Tài liệu tham khảo |
Loại |
Chi tiết |
11. Zhang B., Kuntz M.J., Goodwin G.W. et al. (1989). cDNA cloning of the E1 alpha subunit of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase and elucidation of a molecular basis for maple syrup urine disease. Ann N Y Acad Sci, 573, 130–136 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
AnnN Y Acad Sci |
Tác giả: |
Zhang B., Kuntz M.J., Goodwin G.W. et al |
Năm: |
1989 |
|
12. Therrell B.L., Lloyd-Puryear M.A., Camp K.M. et al. (2014). Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: Ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning. Mol Genet Metab, 113(0), 14–26 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab |
Tác giả: |
Therrell B.L., Lloyd-Puryear M.A., Camp K.M. et al |
Năm: |
2014 |
|
13. Nellis M.M., Kasinski A., Carlson M. et al. (2003). Relationship of causative genetic mutations in maple syrup urine disease with their clinical expression. Molecular Genetics and Metabolism, 80(1), 189–195 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Molecular Genetics and Metabolism |
Tác giả: |
Nellis M.M., Kasinski A., Carlson M. et al |
Năm: |
2003 |
|
14. Puffenberger E.G. (2003). Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 121C(1), 18–31 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Am J Med Genet C Semin Med Genet |
Tác giả: |
Puffenberger E.G |
Năm: |
2003 |
|
15. Lynch C.J. and Adams S.H. (2014). Branched-chain amino acids in metabolic signalling and insulin resistance. Nat Rev Endocrinol, 10(12), 723–736 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Nat Rev Endocrinol |
Tác giả: |
Lynch C.J. and Adams S.H |
Năm: |
2014 |
|
16. Brosnan J.T. and Brosnan M.E. (2006). Branched-chain amino acids:enzyme and substrate regulation. J Nutr, 136(1 Suppl), 207S–11S |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Nutr |
Tác giả: |
Brosnan J.T. and Brosnan M.E |
Năm: |
2006 |
|
17. Strauss K.A., Puffenberger E.G., and Morton D.H. (2012). One Community’s Effort to Control Genetic Disease. Am J Public Health, 102(7), 1300–1306 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Am J Public Health |
Tác giả: |
Strauss K.A., Puffenberger E.G., and Morton D.H |
Năm: |
2012 |
|
18. Muelly E.R., Moore G.J., Bunce S.C. et al. (2013). Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease. J Clin Invest, 123(4), 1809–1820 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J ClinInvest |
Tác giả: |
Muelly E.R., Moore G.J., Bunce S.C. et al |
Năm: |
2013 |
|
20. Strauss K.A. and Morton D.H. (2003). Branched-chain Ketoacyl Dehydrogenase Deficiency: Maple Syrup Disease. Curr Treat Options Neurol, 5(4), 329–341 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Curr Treat OptionsNeurol |
Tác giả: |
Strauss K.A. and Morton D.H |
Năm: |
2003 |
|
23. Quinonez S.C., Leber S.M., Martin D.M. et al. (2013). Leigh syndrome in a girl with a novel DLD mutation causing E3 deficiency. Pediatr Neurol, 48(1), 67–72 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
PediatrNeurol |
Tác giả: |
Quinonez S.C., Leber S.M., Martin D.M. et al |
Năm: |
2013 |
|
24. Strauss K.A., Wardley B., Robinson D. et al. (2010). Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design. Mol Genet Metab, 99(4), 333–345 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab |
Tác giả: |
Strauss K.A., Wardley B., Robinson D. et al |
Năm: |
2010 |
|
25. Tajima G., Yofune H., Bahagia Febriani A.D. et al. (2004). A simple and rapid enzymatic assay for the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex using high-performance liquid chromatography.J Inherit Metab Dis, 27(5), 633–639 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Inherit Metab Dis |
Tác giả: |
Tajima G., Yofune H., Bahagia Febriani A.D. et al |
Năm: |
2004 |
|
27. Manoli I. and Venditti C.P. Disorders of branched chain amino acid metabolism. Transl Sci Rare Dis, 1(2), 91–110 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Transl Sci Rare Dis |
|
28. Huang X., Zhang Y., Hong F. et al. (2017). [Screening for amino acid metabolic disorders of newborns in Zhejiang province:prevalence, outcome and follow-up]. Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 46(3), 233–239 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban |
Tác giả: |
Huang X., Zhang Y., Hong F. et al |
Năm: |
2017 |
|
29. Shibata N., Hasegawa Y., Yamada K. et al. (2018). Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening. Mol Genet Metab Rep, 16, 5–10 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab Rep |
Tác giả: |
Shibata N., Hasegawa Y., Yamada K. et al |
Năm: |
2018 |
|
30. Kuhara T. (2014). [Present status of expanded newborn screening project for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry]. Nihon Eiseigaku Zasshi, 69(1), 60–74 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
NihonEiseigaku Zasshi |
Tác giả: |
Kuhara T |
Năm: |
2014 |
|
31. Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S. et al. (2016). Pilot study of newborn screening of inborn error of metabolism using tandem mass spectrometry in Malaysia: outcome and challenges. J Pediatr Endocrinol Metab, 29(9), 1031–1039 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Pediatr EndocrinolMetab |
Tác giả: |
Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S. et al |
Năm: |
2016 |
|
32. Viall S., Jain S., Chapman K. et al. (2015). Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States. Mol Genet Metab, 116(4), 226–230 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab |
Tác giả: |
Viall S., Jain S., Chapman K. et al |
Năm: |
2015 |
|
33. Mak C.M., Lee H.-C.H., Chan A.Y.-W. et al. (2013). Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci, 50(6), 142–162 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
CritRev Clin Lab Sci |
Tác giả: |
Mak C.M., Lee H.-C.H., Chan A.Y.-W. et al |
Năm: |
2013 |
|
35. Podebrad F., Heil M., Reichert S. et al. (1999). 4,5-dimethyl-3-hydroxy- 2[5H]-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis, 22(2), 107–114 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
JInherit Metab Dis |
Tác giả: |
Podebrad F., Heil M., Reichert S. et al |
Năm: |
1999 |
|