1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

NHẬN xét kết QUẢ điều TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

60 141 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 60
Dung lượng 2,94 MB

Nội dung

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHAN NGỌC NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHAN NGỌC NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 6270135 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Phú Đạt TS Nguyễn Ngọc Khánh HÀ NỘI – 2018 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT aKIC Alpha-ketoisocaproic acid BCAA Branched-chain aminoacids (Các acid amin phân nhánh huyết tương) BCKAD Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex (phức hợp alpha ketoacid dehyrogenase phân nhánh) BCKAs Branched-chain ketoacids (ketoacids phân nhánh) GABA Gamma Aminobutyric acid DNPH Dinitrophenylhydrazine MSUD Maple syrup urine disease (Bệnh nước tiểu siro phong) RlCHBS Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh SLSS Sàng lọc sơ sinh SLNCC Sàng lọc nguy cao MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm 1.2 Lịch sử phát bệnh .3 1.3 Dịch tễ học 1.4 Cơ chế bệnh sinh 1.4.1 Cơ chế di truyền 1.4.2 Chuyển hoá acid amin thể 1.4.3 Chuyển hoá MSUD 1.4.4 Hậu ứ đọng acid amin chuỗi nhánh 1.5 Đặc điểm lâm sàng MSUD 1.5.1 Triệu chứng lâm sàng 1.5.2 Các thể lâm sàng 10 1.6 Triệu chứng cận lâm sàng 14 1.6.1 Các xét nghiệm cận lâm sàng 14 1.6.2 Hoạt tính enzym BCKAD 14 1.6.3 Xét nghiệm di truyền phân tử 15 1.7 Chẩn đoán 15 1.7.1 Chẩn đoán trước sinh 15 1.7.2 Sàng lọc sơ sinh 16 1.7.3 Chẩn đoán phân biệt 16 1.8 Điều trị .17 1.8.1 Điều trị dự phòng: Chế độ ăn 17 1.8.2 Điều trị đợt cấp bù .17 1.8.3 Ghép gan 18 1.9 Kết điều trị 19 1.10 Các yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị 19 1.11 Tình hình nghiên cứu Maple syrup urine disease 21 1.11.1 Nghiên cứu giới 21 1.11.2 Nghiên cứu nước 22 CHƯƠNG 23 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .23 2.1 Đối tượng nghiên cứu .23 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu 24 2.3 Phương pháp nghiên cứu 24 2.3.1 Cỡ mẫu nghiên cứu 24 2.3.2 Thiết kế nghiên cứu 24 2.3.3 Các bước tiến hành nghiên cứu 24 2.4 Biến số, số phương pháp thu thập số liệu nghiên cứu 24 2.4.1 Biến số, số .24 2.4.2 Phương pháp thu thập 26 2.5 Các thuật toán, phần mềm sử dụng nghiên cứu 28 2.6 Sai số khống chế sai số nghiên cứu 28 2.7 Đạo đức nghiên cứu 29 CHƯƠNG 29 DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .29 3.1 Thông tin chung đối tượng nghiên cứu 30 3.2 Đánh giá kết điều trị 31 3.2.1 Số bệnh nhân chẩn đoán điều trị qua năm 31 3.2.2 Kết điều trị 31 3.2.3 Số đợt cấp bù 32 3.2.4 Nồng độ Leucine máu .32 3.2.5 Nồng độ Isoleucine máu 33 3.2.6 Tỷ lệ Valine/ Leucine 33 3.2.7 Phát triển thể chất .33 3.2.8 Phát triển tâm thần vận động 33 3.2.9 Bất thường CT scanner MRI sọ não .35 3.3 Tìm hiểu số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị Maple syrup urine disease .35 3.3.1 Liên quan sàng lọc sơ sinh kết điều trị .35 3.3.2 Liên quan tiền sử gia đình kết điều trị .35 3.3.3 Liên quan ngày xuất triệu chứng kết điều trị 36 3.3.4 Liên quan tuổi chẩn đoán kết điều trị 36 3.3.5 Liên quan tình trạng nhiễm trùng phối hợp kết điều trị 36 3.3.6 Liên quan số đợt cấp kết điều trị 37 3.3.7 Liên quan lọc máu kết điều trị 37 3.3.8 Liên quan tuân thủ điều trị kết điều trị 38 CHƯƠNG 39 DỰ KIẾN BÀN LUẬN 39 4.1 Nhận xét kết điều trị bệnh Maple syrup urine Bệnh viện Nhi Trung ương .39 4.2 Tìm hiểu số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị bệnh Maple syrup urine 39 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 40 TÍNH KHẢ THI CỦA ĐỀ TÀI 41 TÀI LIỆU THAM KHẢO .1 PHỤ LỤC .5 DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1 Thông tin chung bệnh nhân 26 Bảng 3.1 Tỉ lệ bệnh nhân theo nhóm tuổi (n= ) 30 Bảng 3.2 Tuổi xuất triệu chứng .30 Bảng 3.3 Tiền sử thân gia đình 30 Bảng 3.4 Phân bố số đợt cấp bù 32 Bảng 3.5 Phân bố nồng độ Leucine máu .32 Bảng 3.6 Phân bố nồng độ Isoleucine máu 33 Bảng 3.7 Phân bố tỷ lệ Valine/ Leucine 33 Bảng 3.8 Phát triển chiều cao bệnh nhân MSUD 33 Bảng 3.9 Phát triển cân nặng bệnh nhân MSUD 33 Bảng 3.10 Đánh giá tình trạng phát triển tâm thần- vận động bệnh nhân theo Test Denver II 34 Bảng 3.11 Phân bố bất thường CT scanner MRI 35 Bảng 3.12 Liên quan sàng lọc sơ sinh kết điều trị 35 Bảng 3.13 Liên quan tiền sử gia đình kết điều trị .35 Bảng 3.14 Liên quan ngày xuất triệu chứng kết điều trị .36 Bảng 3.15 Liên quan tuổi chẩn đoán kết điều trị 36 Bảng 3.16 Nhiễm trùng kết điều trị 36 Bảng 3.17 Liên quan số đợt cấp kết điều trị 37 Bảng 3.18 Liên quan lọc máu kết điều trị 37 Bảng 3.19 Liên quan số đợt cấp kết điều trị 38 DANH MỤC BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN SƠ ĐỒ 1.1: PHẢN ỨNG TRAO ĐỔI ACID AMIN SƠ ĐỒ 1.2: PHẢN ỨNG KHỬ AMIN OXI HÓA SƠ ĐỒ 1.3: SƠ ĐỒ CHUYỂN HÓA CÁC AXIT AMIN CHUỖI NHÁNH: LEUCINE, ISOLEUCINE VÀ VALINE [1] .6 SƠ ĐỒ 1.4: CHU TRÌNH LEUCINE- GLUTAMATE CHƯƠNG 23 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .23 CHƯƠNG 29 DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .29 CHƯƠNG 39 DỰ KIẾN BÀN LUẬN 39 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 40 TÍNH KHẢ THI CỦA ĐỀ TÀI 41 TÀI LIỆU THAM KHẢO .1 PHỤ LỤC .5 DANH MỤC SƠ ĐỒ SƠ ĐỒ 1.1: PHẢN ỨNG TRAO ĐỔI ACID AMIN SƠ ĐỒ 1.2: PHẢN ỨNG KHỬ AMIN OXI HÓA SƠ ĐỒ 1.3: SƠ ĐỒ CHUYỂN HÓA CÁC AXIT AMIN CHUỖI NHÁNH: LEUCINE, ISOLEUCINE VÀ VALINE [1] .6 SƠ ĐỒ 1.4: CHU TRÌNH LEUCINE- GLUTAMATE 36 3.3.3 Liên quan ngày xuất triệu chứng kết điều trị Bảng 3.14 Liên quan ngày xuất triệu chứng kết điều trị Tử vong Sống có di chứng Sống khơng có di chứng 1 Tử vong Sống có di chứng Sống khơng có di chứng Nhận xét: 3.3.7 Liên quan lọc máu kết điều trị Bảng 3.18 Liên quan lọc máu kết điều trị Tử vong Có lọc máu Khơng lọc máu Sống có di chứng Sống khơng có di chứng 38 Biểu đồ 3.6 Lọc máu kết điều trị Nhận xét: 3.3.8 Liên quan tuân thủ điều trị kết điều trị Bảng 3.19 Liên quan số đợt cấp kết điều trị Tn thủ điều trị Có Khơng Nhận xét: Tử vong n % Sống có di chứng n % Sống khơng có di chứng n % 39 Chương DỰ KIẾN BÀN LUẬN 4.1 Nhận xét kết điều trị bệnh Maple syrup urine Bệnh viện Nhi Trung ương 4.2 Tìm hiểu số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị bệnh Maple syrup urine 40 DỰ KIẾN KẾT LUẬN Kết luận theo mục tiêu 1: “Nhận xét kết điều trị “Maple syrup urine disease” Bệnh viện Nhi Trung ương” Kết luận theo mục tiêu 2: “Tìm hiểu số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị “Maple syrup urine disease” 41 Tính khẢ thi cỦa đỀ tài - Số lượng bệnh nhân MSUD chẩn đoán điều trị khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viên Nhi Trung Ương: 50-60 bệnh nhân - Các xét nghiệm thực Khoa Hóa sinh Bệnh viện Nhi Trung Ương - Các bệnh nhân theo dõi, khám định kỳ khoa Nội tiết, chuyển hóa di truyền - Được ủng hộ Khoa Nội tiết, chuyển hóa di truyền thực đề tài 42 KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU - Thông qua đề cương vào tháng năm 2018 - Bắt đầu thu thập số liệu từ tháng năm 2018 đến tháng năm 2019 - Xử lý số liệu viết luận văn từ tháng năm 2019 đến năm 2019 - Bảo vệ đề tài vào tháng 10 năm 2019 TÀI LIỆU THAM KHẢO Simon E, R.Fingerhut, J Baumkotter, et al (2006) “Maple syrup urine disease: Favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease”, J Inherit Metab Dis, Vol 29, pp 532537 Archibald E.Garrod (1958), “Inborn Errors of metabolism”, The American Journal of Human Genetics, Vol 10, pp 385397 Archibald E.Garrod (2002), “The incidence of Alkaptouria: a study in clinical individually”, Yale Journal of Biology and Medicine, vol 57, pp 221-231 Bodner-Leidecker A, Wendel U, Saudubray JM, Schadewaldt P (2000) Branched-chain L-amino acid metabolism in classical maple syrup urine disease after orthotopic liver transplantation J Inherit Metab Dis.23:805–18 Carecchio M, Schneider SA, Chan H, et al (2011), “Movement disorders in adult surviving patients with maple syrup urine disease Mov Disord”;26(7):1324-1328 Christensen HN (1982), “Interorgan amino acid nutrition”, Physiol Rev, Vol 62, pp 1193-1233 Clark J.P.R (2002), “A clinical guide to inherited metabolic diseases 2nd ed”, Cambridge University Press, pp 255273 Chuang DT, Shih VE Maple syrup urine disease Scriver CR, Beaudet AL, Valle DL, Sly WS, eds (2001) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed New York, NY: McGraw-Hill Co Dancis J, Levits M, Westall RG (1960), “Maple syrup urine disease: branched-chain keto-aciduria” Pediatrics Jan, 25, 72-9 10 Jouvet P, Myriam J, Daniel R et al (2001), “ Combined nutrional support and continuous extracorporal removal therapy in the severe acute phase of Maple syrup urine disease”, Intensive Care Med, Vol 27, pp 17981806 11 Levin, M L., Scheimann, A., Lewis, R A., & Beaudet, A L (1993), “Cerebral edema in maple syrup urine disease” Journal of Pediatrics, 122(1), 167 12 Lee J.Y, M.a.Chiong, S.C.Estrada, et al (2008), “Maple syrup urine disease (MSUD)- Clinical profile of 47 Filipino patients”, Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 31, pp281-285 13 Mazariegos GV, Morton DH, Sindhi R, Soltys K, Nayyar N, Bond G, Shellmer D, Shneider B, Vockley J, Strauss KA (2012), “Liver transplantation for classical maple syrup urine disease: long-term follow-up in 37 patients and comparative United Network for Organ Sharing experience”, J Pediatr, 160, 116–21.e1 14 Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) “ A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual substance”, J.Pediatr, Vol 14, pp 462-467 15 Morton D Holmes, Kevin A Strauss, Donna L Robinson et al (2002), “Diagnosis and Treatment of Maple Syrup Urine Disease: A study of 36 patients”, J.Pediatr, Vol 109, pp 999-1008 16 Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, Mack J, Bigler DC, Morton DH, Strauss KA (2013), “Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease”, J Clin Invest; 123, 1809–20 17 Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng cộng (2008), “Nhận xét lâm sàng kết điều trị ban đầu nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ”, Tạp chí Nghiên cứu Y học, phụ trương 57, số 4, tr13-19 18 Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng cộng (2010), “Bệnh thiếu men Mitochondrial accetoacetyl CoA Thiolase Bệnh viện Nhi Trung ương: kiểu hình, kiểu gen kết điều trị”, Tạp chí Nhi khoa tập 3, số 3-4, tr 297-301 19 Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng cộng (2010), “ Bệnh tăng acid methylmalonic máu Bệnh viện Nhi Trung Ương: lâm sàng, xét nghiệm kết điều trị”, Tạp chí Nhi khoa, tập 3, số 3-4, tr 297-301 20 Nguyễn Thu Nhạn, Seiji Yamaguchi, Nguyễn Thanh Liêm cộng (2009), “Phát hiên điều trị sớm rối loạn axit amin, axit béo phương pháp sắc ký khí (Gas Chromatograph- GC/MS) quang phổ khối (Mass Tadem Spectrometry – MS/MS) nhằm giảm tử vong tàn tật cho trẻ em”, Báo cáo tổng kết đề tài NCKH phát triển công nghệ 2009 21 Naugheten E.R, J Jenkis, D E Francis, et al (1982), “Outcome of maple syrup urine disease”, Archieve of Disease in Childhood, Vol 57, pp 918921 22 Nenald B, Georg H (2006), “Physicians’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases”, pp 134-139 23 Schadewaldt P, Bodner-Leidecker A, Hammen HW, Wendel U (1999), “Significance of L-alloisoleucine in plasma for diagnosis of maple syrup urine disease”, Clin Chem 24 Scriver CR, Mackenzie S, Clow CL, et al (1971), Thiamine responsive maple syrup urine disease”, Lancet, Vol 1, pp 310-312 25 Shellmer DA, DeVito Dabbs A, Dew MA, Noll RB, Feldman H, Strauss KA, Morton DH, Vockley J, Mazariegos GV (2011) “Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: a case series”, Pediatr Transplant 26 Simon E, R.Fingerhut, J Baumkotter, et al (2006) “Maple syrup urine disease: Favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease”, J Inherit Metab Dis, Vol 29, pp 532537 27 Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, Shellmer D, Moser AB, Morton DH (2010), “Classical maple syrup urine disease and brain development: principles of management and formula design”, Mol Genet Metab 28 Andreas S, Martin L, Dirk K et al (2003), “Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization -Tandem Mass Spectrometry: Results outcome and implications”, J.Pediatrics, Vol 11, pp 1399-1406 29 Trần Tuấn Anh (2012), “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhận xét kết điều trị Maple syrup urine Bệnh viện Nhi Trung ương”, Luận văn Bác sĩ chuyên khoa cấp II 30 Wendel U, Saudubray JM, Bodner A, Schadewaldt P (1999), “Liver transplantation in maple syrup urine disease”, Eur J Pediatr 31 Zschoke, Hoffmann (2004), “Classical organic acidurias”, Vademecum metaolicum, pp 65-67 PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU A HÀNH CHÍNH Họ tên bệnh nhân: Ngày sinh: Ngày tháng năm Tuổi: Giới: Nam Nữ 1.Kinh Dân tộc khác Dân tộc Họ tên bố: Trình độ văn hóa: Nghề nghiệp: Họ tên mẹ: Trình độ văn hóa: Nghề nghiệp: Địa chỉ: Địa báo tin: 10 Ngày vào viện: 11 Ngày viện: 12 Mã bệnh án: B CHUYÊN MÔN I TIỀN SỬ SĐT: Sản khoa: Con thứ: Tuổi thai: Non tháng Đủ tháng Cách đẻ: Đẻ thường Đẻ mổ Can thiệp Cân nặng sơ sinh: Ngạt sơ sinh: Có Khơng Tiền sử phát triển triển tâm thần vận động Chậm phát triển tâm thần vận động Phát triển tâm thần vận động bình thường Gia đình: Anh chị em ruột có triệu chứng lâm sàng tương tự Có Khơng Anh chị em ruột tử vong khơng rõ ngun nhân Có Khơng Hơn nhân cận huyết Có Khơng Sơ đồ phả hệ II BỆNH SỬ Lý vào viện: Tuổi xuất triệu chứng đầu tiên: Thời gian diễn biến bệnh: Số lần nhập viện điều trị: III LÂM SÀNG Cân nặng: gram Bình thường (≤ -2SD – 2SD) Dưới mức bình thường ( < -2SD) ngày tuổi Chiều cao: cm Bình thường(≤ -2SD – 2SD) Dưới bình thường( < -2SD) Nhiệt độ: Số lượng bạch cầu: G/l Bạch cầu đa nhân trung tính: % Bạch cầu lympho: % CRP: Lecine: µmol Isoleucine: µmol Valine: µmol Lọc máu liên tục : Có Khơng 10 Tn thủ điều trị : Có Khơng 11 Xquang ngực : 12 Siêu âm thóp : 13 CT scanner : 14 MRI : 15 Xét nghiệm di truyền : 16 Test Denver II : + Cá nhân xã hội : + Vận động tinh : + Vận động thơ + Ngơn ngữ : Nói : Hiểu : 17 Kết điều trị : Tử vong Sống có di chứng Sống khơng có di chứng ... sống bệnh nhân, đề tài tiến hành nghiên cứu: Nhận xét kết điều trị Maple syrup urine disease Bệnh viện Nhi Trung ương với hai mục tiêu sau: Nhận xét kết điều trị bệnh Maple syrup urine Bệnh viện. .. máu kết điều trị 37 3.3.8 Liên quan tuân thủ điều trị kết điều trị 38 CHƯƠNG 39 DỰ KIẾN BÀN LUẬN 39 4.1 Nhận xét kết điều trị bệnh Maple syrup urine Bệnh viện Nhi Trung. .. TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHAN NGỌC NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 6270135 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng

Ngày đăng: 24/07/2019, 12:02

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
10. Jouvet P, Myriam J, Daniel R et al (2001), “ Combined nutrional support and continuous extracorporal removal therapy in the severe acute phase of Maple syrup urine disease”, Intensive Care Med, Vol 27, pp 1798- 1806 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Combined nutrional supportand continuous extracorporal removal therapy in the severe acute phaseof Maple syrup urine disease”, "Intensive Care Med
Tác giả: Jouvet P, Myriam J, Daniel R et al
Năm: 2001
12. Lee J.Y, M.a.Chiong, S.C.Estrada, et al (2008), “Maple syrup urine disease (MSUD)- Clinical profile of 47 Filipino patients”, Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol 31, pp281-285 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Maple syrup urinedisease (MSUD)- Clinical profile of 47 Filipino patients"”, Journal ofInherited Metabolic Disease
Tác giả: Lee J.Y, M.a.Chiong, S.C.Estrada, et al
Năm: 2008
13. Mazariegos GV, Morton DH, Sindhi R, Soltys K, Nayyar N, Bond G, Shellmer D, Shneider B, Vockley J, Strauss KA (2012),“Liver transplantation for classical maple syrup urine disease: long-term follow-up in 37 patients and comparative United Network for Organ Sharing experience”, J Pediatr, 160, 116–21.e1 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Liver transplantation for classical maple syrup urine disease: long-termfollow-up in 37 patients and comparative United Network for OrganSharing experience”, "J Pediatr
Tác giả: Mazariegos GV, Morton DH, Sindhi R, Soltys K, Nayyar N, Bond G, Shellmer D, Shneider B, Vockley J, Strauss KA
Năm: 2012
14. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) “ A new syndrome:progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual substance”, J.Pediatr, Vol 14, pp 462-467 Sách, tạp chí
Tiêu đề: A new syndrome:progressive familial infantile cerebral dysfunctionassociated with an unusual substance”, "J.Pediatr
15. Morton D. Holmes, Kevin A. Strauss, Donna L. Robinson et al (2002),“Diagnosis and Treatment of Maple Syrup Urine Disease: A study of 36 patients”, J.Pediatr, Vol 109, pp 999-1008 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Diagnosis and Treatment of Maple Syrup Urine Disease: A study of 36patients”, "J.Pediatr
Tác giả: Morton D. Holmes, Kevin A. Strauss, Donna L. Robinson et al
Năm: 2002
16. Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, Mack J, Bigler DC, Morton DH, Strauss KA (2013), “Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease”, J Clin Invest; 123, 1809–20 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Biochemical correlates of neuropsychiatric illnessin maple syrup urine disease”, "J Clin Invest
Tác giả: Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, Mack J, Bigler DC, Morton DH, Strauss KA
Năm: 2013
18. Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng và cộng sự (2010), “Bệnh thiếu men Mitochondrial accetoacetyl CoA Thiolase tại Bệnh viện Nhi Trung ương: kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị”, Tạp chí Nhi khoa tập 3, số 3-4, tr 297-301 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Bệnh thiếu men Mitochondrial accetoacetyl CoA Thiolase tạiBệnh viện Nhi Trung ương: kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị”, "Tạpchí Nhi khoa tập 3
Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng và cộng sự
Năm: 2010
19. Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng và cộng sự (2010), “ Bệnh tăng acid methylmalonic máu tại Bệnh viện Nhi Trung Ương: lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị”, Tạp chí Nhi khoa, tập 3, số 3-4, tr 297-301 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Bệnh tăng acid methylmalonic máu tại Bệnh viện Nhi TrungƯơng: lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị”, "Tạp chí Nhi khoa, tập3
Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng và cộng sự
Năm: 2010
20. Nguyễn Thu Nhạn, Seiji Yamaguchi, Nguyễn Thanh Liêm và cộng sự (2009), “Phát hiên và điều trị sớm các rối loạn axit amin, axit béo bằng phương pháp sắc ký khí (Gas Chromatograph- GC/MS) và quang phổ khối kế tiếp (Mass Tadem Spectrometry – MS/MS) nhằm giảm tử vong và tàn tật cho trẻ em”, Báo cáo tổng kết đề tài NCKH và phát triển công nghệ 2009 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiên và điều trị sớm các rối loạn axit amin, axit béo bằngphương pháp sắc ký khí (Gas Chromatograph- GC/MS) và quang phổkhối kế tiếp (Mass Tadem Spectrometry – MS/MS) nhằm giảm tử vong vàtàn tật cho trẻ em
Tác giả: Nguyễn Thu Nhạn, Seiji Yamaguchi, Nguyễn Thanh Liêm và cộng sự
Năm: 2009
21. Naugheten E.R, J Jenkis, D E Francis, et al (1982), “Outcome of maple syrup urine disease”, Archieve of Disease in Childhood, Vol 57, pp 918- 921 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Outcome of maplesyrup urine disease”, "Archieve of Disease in Childhood
Tác giả: Naugheten E.R, J Jenkis, D E Francis, et al
Năm: 1982
22. Nenald B, Georg H (2006), “Physicians’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases”, pp 134-139 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Physicians’s guide to the laboratorydiagnosis of metabolic diseases
Tác giả: Nenald B, Georg H
Năm: 2006
23. Schadewaldt P, Bodner-Leidecker A, Hammen HW, Wendel U (1999),“Significance of L-alloisoleucine in plasma for diagnosis of maple syrup urine disease”, Clin Chem Sách, tạp chí
Tiêu đề: Significance of L-alloisoleucine in plasma for diagnosis of maple syrupurine disease
Tác giả: Schadewaldt P, Bodner-Leidecker A, Hammen HW, Wendel U
Năm: 1999
24. Scriver CR, Mackenzie S, Clow CL, et al (1971), Thiamine responsive maple syrup urine disease”, Lancet, Vol 1, pp 310-312 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Thiamine responsivemaple syrup urine disease
Tác giả: Scriver CR, Mackenzie S, Clow CL, et al
Năm: 1971
26. Simon E, R.Fingerhut, J. Baumkotter, et al (2006) “Maple syrup urine disease: Favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease”, J Inherit Metab Dis, Vol 29, pp 532- 537 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Maple syrup urinedisease: Favourable effect of early diagnosis by newborn screening onthe neonatal course of the disease”, "J Inherit Metab Dis
27. Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, Shellmer D, Moser AB, Morton DH (2010), “Classical maple syrup urine disease and brain development: principles of management and formula design”, Mol Genet Metab Sách, tạp chí
Tiêu đề: Classicalmaple syrup urine disease and brain development: principles ofmanagement and formula design
Tác giả: Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, Shellmer D, Moser AB, Morton DH
Năm: 2010
28. Andreas S, Martin L, Dirk K et al (2003), “Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization -Tandem Mass Spectrometry: Results outcome and implications”, J.Pediatrics, Vol 11, pp 1399-1406 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Expandednewborn screening for inbornerrors of metabolism by electrospray ionization -TandemMass Spectrometry: Results outcome and implications”,"J.Pediatrics
Tác giả: Andreas S, Martin L, Dirk K et al
Năm: 2003
29. Trần Tuấn Anh (2012), “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị Maple syrup urine tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, Luận văn Bác sĩ chuyên khoa cấp II Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng,cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị Maple syrupurine tại Bệnh viện Nhi Trung ương”
Tác giả: Trần Tuấn Anh
Năm: 2012
30. Wendel U, Saudubray JM, Bodner A, Schadewaldt P (1999), “Liver transplantation in maple syrup urine disease”, Eur J Pediatr Sách, tạp chí
Tiêu đề: Livertransplantation in maple syrup urine disease”
Tác giả: Wendel U, Saudubray JM, Bodner A, Schadewaldt P
Năm: 1999
31. Zschoke, Hoffmann (2004), “Classical organic acidurias”, Vademecum metaolicum, pp 65-67 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Classical organic acidurias”, "Vademecummetaolicum
Tác giả: Zschoke, Hoffmann
Năm: 2004
17. Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Vũ Chí Dũng và cộng sự (2008), “Nhận xét lâm sàng và kết quả điều trị ban đầu về nhóm bệnh rối Khác

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w