Tài liệu tham khảo |
Loại |
Chi tiết |
12. Therrell B.L., Padilla C.D., Loeber J.G. et al. (2015). Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol, 39(3), 171–187 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Semin Perinatol |
Tác giả: |
Therrell B.L., Padilla C.D., Loeber J.G. et al |
Năm: |
2015 |
|
13. De Castro-Hamoy L.G., Chiong M.A.D., Estrada S.C. et al. (2017).Challenges in the management of patients with maple syrup urine disease diagnosed by newborn screening in a developing country. J Community Genet, 8(1), 9–15 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
JCommunity Genet |
Tác giả: |
De Castro-Hamoy L.G., Chiong M.A.D., Estrada S.C. et al |
Năm: |
2017 |
|
14. Puffenberger E.G. (2003). Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 121C(1), 18–31 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Am J Med Genet C Semin Med Genet |
Tác giả: |
Puffenberger E.G |
Năm: |
2003 |
|
15. Strauss K.A., Puffenberger E.G., Morton D.H. (2012). One Community’s Effort to Control Genetic Disease. Am J Public Health, 102(7), 1300–1306 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Am J Public Health |
Tác giả: |
Strauss K.A., Puffenberger E.G., Morton D.H |
Năm: |
2012 |
|
16. Muelly E.R., Moore G.J., Bunce S.C. et al. (2013). Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease. J Clin Invest, 123(4), 1809–1820 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J ClinInvest |
Tác giả: |
Muelly E.R., Moore G.J., Bunce S.C. et al |
Năm: |
2013 |
|
17. Morton D.H., Strauss K.A., Robinson D.L. et al. (2002). Diagnosis and treatment of maple syrup disease: a study of 36 patients. Pediatrics, 109(6), 999–1008 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Pediatrics |
Tác giả: |
Morton D.H., Strauss K.A., Robinson D.L. et al |
Năm: |
2002 |
|
18. Carecchio M., Schneider S.A., Chan H. et al. (2011). Movement Disorders in Adult Surviving Patients with Maple Syrup Urine Disease.Mov Disord, 26(7), 1324–1328 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mov Disord |
Tác giả: |
Carecchio M., Schneider S.A., Chan H. et al |
Năm: |
2011 |
|
19. Chuang D.T., Chuang J.L., and Wynn R.M. (2006). Lessons from genetic disorders of branched-chain amino acid metabolism. J Nutr, 136(1 Suppl), 243S–9S |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Nutr |
Tác giả: |
Chuang D.T., Chuang J.L., and Wynn R.M |
Năm: |
2006 |
|
21. Strauss K.A. and Morton D.H. (2003). Branched-chain Ketoacyl Dehydrogenase Deficiency: Maple Syrup Disease. Curr Treat Options Neurol, 5(4), 329–341 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Curr Treat OptionsNeurol |
Tác giả: |
Strauss K.A. and Morton D.H |
Năm: |
2003 |
|
22. Strauss K.A., Wardley B., Robinson D. et al. (2010). Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design. Mol Genet Metab, 99(4), 333–345 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab |
Tác giả: |
Strauss K.A., Wardley B., Robinson D. et al |
Năm: |
2010 |
|
23. Schadewaldt P., Bodner-Leidecker A., Hammen H.W. et al. (1999).Significance of L-alloisoleucine in plasma for diagnosis of maple syrup urine disease. Clin Chem, 45(10), 1734–1740 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Clin Chem |
Tác giả: |
Schadewaldt P., Bodner-Leidecker A., Hammen H.W. et al |
Năm: |
1999 |
|
24. Tajima G., Yofune H., Bahagia Febriani A.D. et al. (2004). A simple and rapid enzymatic assay for the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex using high-performance liquid chromatography.J Inherit Metab Dis, 27(5), 633–639 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Inherit Metab Dis |
Tác giả: |
Tajima G., Yofune H., Bahagia Febriani A.D. et al |
Năm: |
2004 |
|
25. Nellis M.M. and Danner D.J. (2001). Gene Preference in Maple Syrup Urine Disease. Am J Hum Genet, 68(1), 232–237 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Am J Hum Genet |
Tác giả: |
Nellis M.M. and Danner D.J |
Năm: |
2001 |
|
26. Manoli I. and Venditti C.P. Disorders of branched chain amino acid metabolism. Transl Sci Rare Dis, 1(2), 91–110 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Transl Sci Rare Dis |
|
27. Huang X., Zhang Y., Hong F. et al. (2017). Screening for amino acid metabolic disorders of newborns in Zhejiang province:prevalence, outcome and follow-up. Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 46(3), 233–239 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban |
Tác giả: |
Huang X., Zhang Y., Hong F. et al |
Năm: |
2017 |
|
28. Shibata N., Hasegawa Y., Yamada K. et al. (2018). Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening. Mol Genet Metab Rep, 16, 5–10 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab Rep |
Tác giả: |
Shibata N., Hasegawa Y., Yamada K. et al |
Năm: |
2018 |
|
30. Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S. et al. (2016). Pilot study of newborn screening of inborn error of metabolism using tandem mass spectrometry in Malaysia: outcome and challenges. J Pediatr Endocrinol Metab, 29(9), 1031–1039 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Pediatr EndocrinolMetab |
Tác giả: |
Yunus Z.M., Rahman S.A., Choy Y.S. et al |
Năm: |
2016 |
|
31. Viall S., Jain S., Chapman K. et al. (2015). Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States. Mol Genet Metab, 116(4), 226–230 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mol Genet Metab |
Tác giả: |
Viall S., Jain S., Chapman K. et al |
Năm: |
2015 |
|
32. Mak C.M., Lee H.-C.H., Chan A.Y.-W. et al. (2013). Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci, 50(6), 142–162 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
CritRev Clin Lab Sci |
Tác giả: |
Mak C.M., Lee H.-C.H., Chan A.Y.-W. et al |
Năm: |
2013 |
|
33. Podebrad F., Heil M., Reichert S. et al. (1999). 4,5-dimethyl-3-hydroxy- 2[5H]-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis, 22(2), 107–114 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
JInherit Metab Dis |
Tác giả: |
Podebrad F., Heil M., Reichert S. et al |
Năm: |
1999 |
|