ĐÁNH GIÁ CHỈ số MCV và MCH TRÊN NHỮNG cặp vợ CHỒNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA và KHẢ NĂNG DI TRUYỀN BỆNH THALASSEMIA tại TRUNG tâm CHẨN đoán TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM VĂN DƯƠNG ĐÁNH GIÁ CHỈ SỐ MCV VÀ MCH TRÊN NHỮNG CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ KHẢ NĂNG DI TRUYỀN BỆNH THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2017-2018 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP KHÓA 2013-2019 HÀ NỘI – 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM VĂN DƯƠNG ĐÁNH GIÁ CHỈ SỐ MCV VÀ MCH TRÊN NHỮNG CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ KHẢ NĂNG DI TRUYỀN BỆNH THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2017-2018 Ngành đào tạo: Bác sĩ đa khoa Mã ngành: 52720101 KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA KHÓA 2013 – 2019 Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS HOÀNG THỊ NGỌC LAN HÀ NỘI – 2019 LỜI CẢM ƠN Lời đầu tiên, em xin trân trọng bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc tới PGS TS Hoàng Thị Ngọc Lan, người trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ em tận tình, đầy trách nhiệm suốt trình em nghiên cứu thực khóa luận Em xin gửi tới tồn thể thầy anh chị kỹ thuật viên Bộ môn Y Sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội, thầy tồn thể anh chị kỹ thuật viên trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương lời cảm ơn giúp đỡ nhiệt tình, tạo điều kiện mặt cho em lời khuyên bổ ích suốt thời gian thực khóa luận Em xin cảm ơn Ban Giám Hiệu, phòng Đào tạo Đại học, phòng ban chức Trường Đại học Y Hà Nội giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho em hoàn thành khóa luận Cuối cùng, em xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc gia đình bạn bè ln ủng hộ, động viên em suốt thời gian thực khóa luận Hà Nội, Ngày 03 tháng 06 năm 2019 Sinh viên Phạm Văn Dương LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu thân hướng dẫn khoa học PGS TS Hoàng Thị Ngọc Lan, xuất phát từ yêu cầu phát sinh trình học tập Các số liệu có nguồn gốc rõ ràng tuân thủ ngun tắc kết trình bày khóa luận thu thập trình nghiên cứu trung thực Tôi xin chịu trách nhiệm nghiên cứu Hà Nội, Ngày 03 tháng 06 năm 2019 Xác nhận giáo viên hướng dẫn PGS TS Hoàng Thị Ngọc Lan Sinh viên Phạm Văn Dương MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Hemoglobin 1.2 Bệnh thalassemia 1.2.1 Khái niệm bệnh thalassemia .4 1.2.2 Bệnh α-thalassemia 1.2.3 Bệnh β-thalassemia 10 1.2.4 Chẩn đoán bệnh thalassemia 15 1.3 Phòng bệnh thalassemia 20 1.4 Khả di truyền bệnh thalassemia 20 1.5 Sàng lọc bệnh thalassemia 21 1.6 Một số kỹ thuật phân tử di truyền chẩn đoán thalassemia .21 1.7 Nghiên cứu giới Việt Nam bệnh thalassemia 26 1.7.1 Nghiên cứu giới bệnh thalassemia 26 1.7.2 Nghiên cứu Việt Nam bệnh thalassemia 26 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28 2.1 Đối tượng nghiên cứu 28 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 28 2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ 28 2.2 Địa điểm nghiên cứu .28 2.3 Thời gian nghiên cứu 28 2.4 Phương pháp nghiên cứu 29 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu 29 2.4.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 29 2.4.3 Cách thức nghiên cứu 29 2.5 Biến số tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 30 2.5.1 Đối tượng tham gia nghiên cứu .30 2.5.2 Kết nghiên cứu dựa 30 2.6 Xử lý phân tích số liệu .31 2.7 Vấn đề đạo đức nghiên cứu 31 CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32 3.1 Nhận xét dạng đột biến thường gặp bệnh thalassemia 32 3.1.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 32 3.1.2 Các dạng đột biến gen HBA, HBB 32 3.2.1 Giá trị MCV MCH đối tượng nghiên cứu 34 3.2.2 Giá trị MCV MCH dạng đột biến gen HBA, HBB 36 3.2.3 Giá trị MCV MCH bệnh thalassemia 44 3.2.4 Sự thay đổi tỷ lệ HbA2 bệnh β-thalassemia 45 3.3 Mô tả kết chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia 45 CHƯƠNG BÀN LUẬN 49 4.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 49 4.2 Các dạng đột biến gen HBA, HBB .49 4.2.1 Tỷ lệ phát đột biến gen HBA, HBB 49 4.2.2 Tỷ lệ dạng đột biến gen HBA, HBB 51 4.3 Giá trị MCV MCH đối tượng nghiên cứu 52 4.4 Giá trị MCV MCH chẩn đoán bệnh thalassemia .53 4.4.1 Giá trị MCV MCH chẩn đoán bệnh α-thalassemia 53 4.4.2 Giá trị MCV MCH chẩn đoán bệnh β-thalassemia, HbE 55 4.4.3 Giá trị MCV MCH mẫu có kết hợp đột biến gen HBA, HBB 56 4.4.4.Sự khác biệt giá trị MCV MCH đột biến α-thalassemia βthalassemia 57 4.5 Ý nghĩa HbA2 chẩn đoán β-thalassemia .58 4.6 Mô tả kết chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia 58 4.6.1 Nguyên nhân tham gia sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia cho thai nhi 58 4.6.2 Mô tả kết chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia .59 4.6.3 Liên quan kiểu kiểu gen hình ảnh phù thai 59 CHƯƠNG KẾT LUẬN 61 CHƯƠNG KIẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Tỷ lệ loại hemoglobin người trưởng thành .4 Bảng 1.2 Một số đột biến không đoạn tạo hemoglobin bất thường .7 Bảng 1.3 Một số thể α-thalassemia Bảng 1.4 Một số thể lâm sàng β-thalassemia 14 Bảng 1.5 Chỉ số hồng cầu bệnh nhân hemoglobin Bart’s HbH .18 Bảng 1.6 Chỉ số hồng cầu bệnh β-thalassemia 19 Bảng 1.7 Tỉ lệ loại hemoglobin người bệnh hemoglobin Bart’s HbH .19 Bảng 1.8 Tỉ lệ loại hemoglobin bệnh β-thalassemia 20 Bảng 1.9 Các đột biến phát màng lai 23 Bảng 3.1 Tiền sử đối tượng nghiên cứu 32 Bảng 3.2 Tỷ lệ phát đột biến gen HBA, HBB 32 Bảng 3.3 Tỷ lệ dạng đột biến gen HBA, HBB 33 Bảng 3.4 Giá trị MCV đối tượng nghiên cứu 34 Bảng 3.5 Giá trị MCH đối tượng nghiên cứu 35 Bảng 3.6 Giá trị MCV MCH bệnh thalassemia .35 Bảng 3.7 Giá trị MCV dạng đột biến α-thalassemia 36 Bảng 3.8 Giá trị MCH dạng đột biến α-thalassemia 37 Bảng 3.9 Giá trị MCV mẫu có đột biến β-thalassemia, HbE .38 Bảng 3.10 Giá trị MCH mẫu có đột biến β-thalassemia, HbE .39 Bảng 3.11 Giá trị MCV mẫu có kết hợp đột biến gen HBA, HBB 41 Bảng 3.12 Giá trị MCH mẫu có kết hợp đột biến gen HBA, HBB 43 Bảng 3.13 Giá trị MCV MCH thể bệnh thalassemia 44 Bảng 3.14 Mối liên quan thể bệnh thalassemia tỷ lệ HbA2 .45 Bảng 3.15 Nguyên nhân sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia cho thai nhi 45 Bảng 3.16 Mối liên quan kiểu gen thai kiểu gen bố mẹ 46 Bảng 3.17 So sánh tỷ lệ di truyền bệnh thalassemia nghiên cứu lý thuyết 47 Bảng 3.18 Mối liên quan kiểu gen thai nhi hình ảnh phù thai 48 13 Piel F B., Weatherall D J (2014) The α-Thalassemias, New England Journal of Medicine, 371 (20), 1908-1916 14 Harteveld C L., Higgs D R (2010) α-thalassaemia, Orphanet Journal of Rare Diseases, (1), 13 15 Higgs DR,Bowden D (2001), Clinical and laboratory features of the αthalassemia syndromes, Cambridge University Press, Cambridge 16 Chui D H (2005) Alpha-thalassemia: Hb H disease and Hb Barts hydrops fetalis, Ann N Y Acad Sci, 1054, 25-32 17 Galanello R., Origa R (2010) Beta-thalassemia, Orphanet Journal of Rare Diseases, (1), 11 18 Origa R (2016) β-Thalassemia, Genetics In Medicine, 19, 609 19 Cao A.,Galanello R (2010) Beta-thalassemia, Genetics In Medicine, 12, 61-76 20 Mohanty D., Colah R B., Gorakshakar A C., et al (2013) Prevalence of βthalassemia and other haemoglobinopathies in six cities in India: a multicentre study, Journal of community genetics, (1), 33-42 21 Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực, Đỗ Minh Cầm (1985) Tần số bệnh βthalassemia huyết sắc tố E Liên Hà, Đông Anh Hà Nôi, Y học Việt Nam, 2, 25-50 22 Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Dương Thị Châm cộng (2017) Khảo sát tình hình mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố số dân tộc người miền núi phía Bắc Việt Nam, Tạp chí y học Việt Nam, 477, 241-250 23 Moosa M M (2008), Analysis of β-globin gene mutations in a β-thalassemic patient and predicting their relative role in disease prognosis, University off Dhaka, Bangladesh 24 Thein S L (2013) The Molecular Basis of β-Thalassemia, Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, (5) 25 Hassan T., Badr M., Elsafy U., et al (2016), Epidemiology of Communicable and Non-Communicable Diseases - Attributes of Lifestyle and Nature on Humankind, IntechOpen, London 26 Giardine B., Borg J., Viennas E., et al (2014) Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations, Nucleic Acids Res, 42, D1063-1069 27 Galanello R., A Melis M., Ruggeri R., et al (1979), Beta thalassemia trait in Sardinia, 3, 33-46 28 Higgs D R., Engel J D.,Stamatoyannopoulos G (2012) Thalassaemia, The Lancet, 379 (9813), 373-383 29 Phạm Quang Vinh (2006), Bài giảng huyết học truyền máu sau đại học, NXB Y học Hà Nội, Hà Nội 30 Fucharoen S., Weatherall D J (2012) The hemoglobin E thalassemia, Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, (8) 31 Olivieri N., Pakbaz Z.,Vichinsky E (2011) Hb E/beta-thalassaemia: A common & clinically diverse disorder, India Journal of Medical Research, 134 (4), 522531 32 Vaeusorn O., Fucharoen S.,Ruanpiroj T (1985) Fetal pathology and maternal morbidity in hemoglobin Bart’s hydrops fetalis: an analysis of 65 cases First International Conference on Thalassemia, Bangkok, Thailand 33 Galanello R., Aru B., Dessi C., et al (1992) HbH disease in Sardinia: molecular, hematological and clinical aspects, Acta Haematol, 88 (1), 1-6 34 Galanello R., Melis M A., Ruggeri R., et al (1979) β° Thalassemia Trait in Sardinia, Hemoglobin, (1), 33-46 35 Lee G R., Foerster J., Lukons J., et al (1999), The mature erythrocyte, Lippincotee Will& Wilkin, Batimore 36 Fakher R., Bijan K.,Taghi A M (2007) Application of diagnostic methods and molecular diagnosis of hemoglobin disorders in Khuzestan province of Iran, Indian Journal of Human Genetics, 13 (1), 5-15 37 Long X., Fang J., Yao L., et al (2014) Correlation Analysis between Mean Corpuscular Hemoglobin and Mean Corpuscular Volume for Thalassemia Screening in Large Population, American Journal of Analytical Chemistry, (14), 901-907 38 Moafi A., Valian S., Nikyar Z., et al (2010) Prevalence of Minor β-thalassemia Based on RBC Indices among Final Suspected Individuals in Premarital Screening Program Referred to Genetic Laboratories, International Journal of Hematology Oncology and Stem Cell Research, (1), 23-27 39 Trần Thị Thúy Minh (2015), Tỉ lệ mắc kiểu hình gen bệnh alpha beta thalassemia trẻ em dân tộc Ê Đê M’nơng tình Đắk Lắk, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, thành phố Hồ Chí Minh 40 Lương Trung Hiếu (2012), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân thalassemia trưởng thành bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên, Đại học Thái Nguyên, Thái Nguyên 41 Nguyễn Khắc Hân Hoan (2008), Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia, Bệnh viện Từ Dũ, Hồ Chí Minh 42 He J., Song W., Yang J., et al (2017) Next-generation sequencing improves thalassemia carrier screening among premarital adults in a high prevalence population: the Dai nationality, China, Genetics In Medicine, 19, 1022 43 Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát chẩn đoán trước sinh bệnh alpha beta thalassemia, Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh, Hồ Chí Minh 44 Đào Phan Thu Hường, Vũ Hải Toàn, Nguyễn Thị Thu Hà cộng (2019) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng xét nghiệm thai phụ mang gen thalassemia Viện Huyết học truyền máu Trung ương năm 2018-2019, Tạp chí y học Việt Nam, 477, 260-273 45 Bùi Thị Minh Phượng, Bùi Huy Thịnh, Tạ Thành Văn (2015) Phát đột biến gen gây bệnh α-thalassemia, Tạp chí nghiên cứu y học, 96 (4), 8-13 46 Lai K., Huang G., Su L., et al (2017) The prevalence of thalassemia in mainland China: evidence from epidemiological surveys, Scientific reports, (1), 920-920 47 Farra C., Badra R., Fares F., et al (2015) Alpha thalassemia allelic frequency in Lebanon, Pediatric Blood & Cancer, 62 (1), 120-122 48 Velasco-Rodríguez D., Blas C., Alonso-Domínguez J.-M., et al (2017) Cut-Off Values of Hematologic Parameters to Predict the Number of Alpha Genes Deleted in Subjects with Deletional Alpha Thalassemia, International journal of molecular sciences, 18 (12), 2707 49 Đỗ Thị Thu Giang, Nguyễn Thành Trung, Trịnh Văn Hùng cộng (2017) Bước đầu nghiên cứu tần suất mang gen thalassemia trẻ em người dân tộc thiểu số tỉnh Tuyên Quang., Tạp chí y học Việt Nam, 467, 517-524 50 Akhavan-Niaki H., Youssefi K R., Banihashemi A., et al (2012) Hematologic features of alpha thalassemia carriers, International journal of molecular and cellular medicine, (3), 162-167 51 Hoàng Văn Ngọc (2007), Nghiên cứu thực trạng bệnh β-thalassemia số yếu tố liên quan trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hóa - tỉnh Thái Nguyên, Trường đại học Y khoa - Đại học Thái Nguyên, Thái Nguyên 52 Zhang J., He J., Mao X., et al (2017), Haematological and electrophoretic characterisation of β-thalassaemia in Yunnan province of Southwestern China, BMJ Open, (1), e013367 53 Doosti-Irani A., Cheraghi Z., Bitaraf S., et al (2014) Prevalence of Alpha and Beta-Thalassemia Mutations Among Carriers of Thalassemia in Shadegan City, Southwest of Iran, 17 54 Thong X Y., Lee L Y., Chia D A., et al (2017) Management and Outcomes of Fetal Hydrops in a Tertiary Care Centre in Singapore, Ann Acad Med Singapore, 46 (1), 4-10 55 Chui D H K (2005) α-Thalassemia: Hb H Disease and Hb Barts Hydrops Fetalis, Annals of the New York Academy of Sciences, 1054 (1), 25-32 56 Zhao P., Wu H., Zhong Z., et al (2017), Molecular prenatal diagnosis of alpha and beta thalassemia in pregnant Hakka women in southern China, 57 Wu H., Wang H., Lan L., et al (2018) Invasive molecular prenatal diagnosis of alpha and beta thalassemia among Hakka pregnant women, Medicine (Baltimore), 97 (52), e13557 PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Mã hồ sơ: I Thông tin đối tượng nghiên cứu: Họ tên người vợ: Năm sinh: Điện thoại: Địa chỉ: Nghề nghiệp: Họ tên người chồng: Năm sinh: Điện thoại: Địa chỉ: 10 Nghề nghiệp: 11 Lý sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia 11.1: Tiền sử sinh mang gen bệnh 11.2: Đã chẩn đoán mang gen bệnh 11.3: Thai sản bất thường 11.4: Khơng có tiền sử bất thường II Sàng lọc thalassemia Mã số sàng lọc: Bệnh phẩm: Máu ngoại vi Ngày làm xét nghiệm: Các số xét nghiệm: Vợ MCV MCH Thành phần hemoglobin Kết quả: Chồng Xét nghiệm phân tử Mã xét nghiệm phân tử: Bệnh phẩm: máu ngoại vi Ngày làm xét nghiệm: Kỹ thuật xét nghiệm: Kết xét nghiệm: Đột biến gen HBA Đột biến gen HBB Chưa phát đột biến gen HBA HBB III Chẩn đoán trước sinh tình trạng mang gen thalassemia thai Mã chẩn đoán trước sinh: Bệnh phẩm: Tế bào ối Kết chẩn đốn trước sinh: Tình trạng mang đột biến thalassemia thai phụ Tình trạng mang đột biến thalassemia người chồng Tình trạng mang đột biến thalassemia thai DANH SÁCH ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU I Đánh giá số MCV MCH cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia Stt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10 11 11 12 12 13 13 14 14 15 15 16 16 17 17 18 18 19 Họ tên Nguyen Thi Kim D Tran Manh H Bui Thi H Bui Sinh C Nguyen Thi Kim X Dinh Van C Pham Thi Minh T Nguyen Duy B Dinh Minh Vu H Dam Duy L Thach Thi L Tran Vinh C Nguyen Thi Phuong T Ha Tien H Dong Thi Hai Y Truong Van B Nguyen Thi G Nguyen Anh D Vu Thi Thu H Vu Van N Nguyen Thi N Le Quang B Nguyen Thuy Q Pham Van L Le Thi V Le Van B Ha Thi Thanh T Le Van T Hoang Thi D Loc Quang H Truong Thi Thuy H Nguyen Cong G Pham Thi Ngoc M Vu Van T Pham Thi T Pham Thien K Nguyen Thi M Năm sinh Mã phân tử 1984 1984 1991 1989 1992 1991 1984 1983 1988 1984 1988 1988 1992 1989 1993 1990 1982 1982 1987 1987 1991 1984 1989 1991 1987 1988 1988 1980 1974 1975 1996 1992 1988 1986 1993 1988 1986 TL 115 TL 116 TL 117 TL 118 TL 123 TL 124 TL 127 TL 128 TL 131 TL 132 TL 140 TL 141 TL 142 TL 143 TL 144 TL 145 TL 147 TL 148 TL 149 TL 150 TL 151 TL 152 TL 156 TL 157 TL 158 TL 159 TL 163 TL 164 TL 165 TL 166 TL 172 TL 173 TL 176 TL 177 TL 182 TL 183 TL 193 Điạ Hà Nội Hà Nội Hịa Bình Hịa Bình Hải Dương Hải Dương Hà Nội Hà Nội Hà Nội Hà Nội Bắc Giang Bắc Giang Tuyên Quang Tuyên Quang Quảng Ninh Quảng Ninh Vĩnh Phúc Vĩnh Phúc Thái Bình Thái Bình Hà Nội Hà Nội Hải Dương Hải Dương Thanh Hóa Thanh Hóa Phú Thọ Phú Thọ Lạng Sơn Lạng Sơn Yên Bái Yên Bái Hải Dương Hải Dương Hải Dương Hải Dương Hà Nội 19 20 20 21 21 22 22 23 23 24 24 25 25 26 26 27 27 28 28 29 29 30 30 31 31 32 32 33 33 34 34 35 35 36 36 37 37 38 38 39 39 40 40 41 Hoang The S Khuat Thi Kim B Nguyen Van T Vu Thi H Nguyen Van C Le Thi P Nguyen Lenh V Vang Thi X Vo Dinh T Nguyen Thi H Do Quang T Mai Thi H Nguyen Hoai N Tran Thi Thanh V Tran Duc T Nguyen Thi H Lam Van V Trieu Thi L Phung Van T Le Thi S Tran Minh V Nguyen Thi Thu T Hoang Van H Phan Thi T Nguyen Quang P Nguyen Hong N Le Minh T Nguyen Dinh H Nghiem Thi Hoai T Le Thi P Dau Duc H Dao Le Thu T Le Van C Vuong Thi M Nguyen Dinh T Nguyen The Lan H Nguyen Van H Nguyen Thi M Nguyen Van T Dinh Thi L Tran Ngoc H Nguyen Van L Do Thi H Tran Thi M 1986 1995 1988 1992 1988 1993 1990 1995 1991 1983 1983 1988 1983 1986 1980 1993 1988 1993 1993 1993 1986 1997 1995 1991 1986 1993 1981 1989 1990 1992 1988 1992 1989 1991 1990 1999 1993 1990 1990 1987 1984 1987 1992 1990 TL 194 TL 195 TL 196 TL 200 TL 201 TL 205 TL 207 TL 215 TL 216 TL 225 TL 226 TL 253 TL 254 TL 255 TL 256 TL 265 TL 266 TL 272 TL 273 TL 274 TL 275 TL 277 TL 278 TL 283 TL 284 TL 287 TL 288 TL 290 TL 291 TL 292 TL 293 TL 298 TL 299 TL 303 TL 304 TL 305 TL 306 TL 312 TL 313 TL 316 TL 317 TL 318 TL 319 TL 320 Hà Nội Hà Nội Hà Nội Hải Dương Hải Dương Thanh Hóa Thanh Hóa Lào Cai Lào Cai Phú Thọ Phú Thọ Hà Nội Hà Nội Hà Nội Hà Nội Thanh Hóa Thanh Hóa Phú Thọ Phú Thọ Hà Nội Hà Nội Bắc Giang Bắc Giang Điện Biên Điện Biên Nghệ An Nghệ An Hải Dương Hải Dương Nghệ An Nghệ An Thanh Hóa Thanh Hóa Hải Dương Hải Dương Hà Nội Hà Nội Hịa Bình Hịa Bình Bắc Ninh Bắc Ninh Vĩnh Phúc Vĩnh Phúc Hà Nam 41 42 42 43 43 44 44 45 45 46 46 47 47 48 48 49 49 50 50 51 51 52 52 53 53 54 54 55 55 56 56 57 57 58 58 59 59 60 60 61 61 62 62 63 Ngo Ngoc Q Trinh Thi H Nguyen Duc T Duong Ngoc B Nguyen Van T Vi Thu T Vi Van D Nguyen Kim H Luong Van Q Nguyen Thi T Nguyen Duy P Lanh Thi L Dam Gia T Ha Thi L Lam Tuan L Vu Thi M Nguyen Tien T Nguyen Thi T Ddang Quang M Vu Thi T Nguyen Huy H Tran Thi T Nguyen Duc L Nguyen Thi Hong P Nguyen Huu S Dinh Thi C Nguyen Van T Luu Thi Kieu H Ta Minh T Duong Viet T Ly Anh D Nguyen Thi P Dang Trong P Nguyen Thi H Nguyen Van T Nguyen Thuy V Loc Van T Nguyen Thi N Nguyen Van G Nguyen Thi T Tran Van P Nguyen Thi P Luc Van B Nguyen Thi T 1989 1982 1980 1984 1982 1991 1992 1988 1989 1986 1982 1991 1986 1992 1991 1986 1989 1990 1989 1993 1995 1992 1991 1986 1986 1995 1994 1978 1972 1992 1987 1978 1978 1986 1980 1985 1979 1990 1984 1994 1992 1983 1983 1992 TL 321 TL 322 TL 323 TL 326 TL 327 TL 330 TL 331 TL 336 TL 337 TL 351 TL 352 TL 364 TL 365 TL 366 TL 367 TL 375 TL 376 TL 386 TL 387 TL 388 TL 389 TL 390 TL 391 TL 400 TL 401 TL 402 TL 403 TL 408 TL 409 TL 410 TL 411 TL 412 TL 413 TL 414 TL 415 TL 416 TL 417 TL 423 TL 424 TL 425 TL 426 TL 427 TL 428 TL 433 Hà Nam Hà Nội Hà Nội Lạng Sơn Lạng Sơn Lạng Sơn Lạng Sơn Lạng Sơn Lạng Sơn Hải Dương Hải Dương Cao Bằng Cao Bằng Lạng Sơn Lạng Sơn Thái Bình Thái Bình Thanh Hóa Thanh Hóa Hà Nội Hà Nội Phú Thọ Phú Thọ Nghệ An Nghệ An Bắc Giang Bắc Giang Hà Nội Hà Nội Bắc Cạn Bắc Cạn Nghệ An Nghệ An Hải Dương Hải Dương Yên Bái Yên Bái Thái Bình Thái Bình Bắc Ninh Bắc Ninh Bắc Giang Bắc Giang Thanh Hóa 63 64 64 65 65 66 66 67 67 68 68 69 69 70 70 71 71 72 72 73 73 74 74 75 75 76 76 77 77 78 78 79 79 80 80 81 81 82 82 83 83 84 84 85 Cao Duc C Hoang Kim D Ho Xuan N Bui Thi O Pham Tien K Nguyen Thi Dieu T Nguyen Trung T Le Thi H Bui Van P Bui Thi H Nguyen Van L Pham Thi H Phi Van T Nguyen Thi Ngoc A Tran Ngoc T Tran Thi Kim M Nguyen Van T Ho Thi N Tran Thanh B Do Lan C Vu Hoang V Tran Thi Y Quach Van T Nguyen Thi H Le Van B Phan Thi N Tong Nhu C Dinh Thi X Truong Van T Pham Thi Q Nguyen Ngoc K Cao Thi N Ngo Dinh H Bui Thi Hong N Vu Dai D Vi Thi H Vi Van D Dang Thi Kim T Nguyen Van N Nguyen Thi O Le Trung H Do Thi K Nguyen Thaanh T Bui Thi Thu H 1990 1992 1990 1996 1996 1993 1990 1994 1991 1994 1992 1998 1993 2001 2001 2001 2000 1990 1984 1993 1992 1996 1993 1989 1977 1992 1985 1995 1990 1993 1991 1987 1980 1983 1983 1992 1990 1993 1990 1980 1981 1993 1992 1976 TL 434 TL 435 TL 436 TL 437 TL 438 TL 439 TL 440 TL 443 TL 444 TL 445 TL 446 TL 447 TL 448 TL 451 TL 452 TL 453 TL 454 TL 460 TL 461 TL 471 TL 472 TL 473 TL 474 TL 475 TL 476 TL 477 TL 478 TL 484 TL 485 TL 486 TL 487 TL 488 TL 489 TL 492 TL 493 TL 494 TL 495 TL 498 TL 499 TL 502 TL 503 TL 506 TL 507 TL 508 Thanh Hóa Bắc Giang Bắc Giang Hải Dương Hải Dương Thanh Hóa Thanh Hóa Hà Nội Hà Nội Thanh Hóa Thanh Hóa Thái Bình Thái Bình Nam Định Nam Định Thái Bình Thái Bình Huế Huế Thanh Hóa Thanh Hóa Ninh Bình Niình Bình Thái Bình Thái Bình Ninh Bình Ninh Bình Thanh Hóa Thanh Hóa Tuyên Quang Tuyên Quang Bắc Ninh Bắc Ninh Hà Nội Hà Nội Nghệ An Nghệ An Quảng Ninh Quảng Ninh Tuyên Quang Tuyên Quang Thái Bình Thái Bình Hà Tĩnh 85 86 86 87 87 88 88 89 89 90 90 91 91 92 92 93 93 94 94 95 95 96 96 97 97 98 98 99 99 100 100 Vo Xuan T Nguyen Thi H Nguyen Van H Vang Thi H Vuong Xa S Dinh Thi L Can Van D Pham Thi H Hoang Minh H Nguyen Thi Hia Y Dang Van N Ha Thi Mai H Nguyen Manh T Duong Thi T Nguyen Van M Nguyen Thi Bich N Bui Dinh L Le Thi Hong N Dao Thanh T Ha Cam G Quach Van X Nguyen Thi P Hoang Xuan L Bui Thi Thu H Hoang Dinh B Cam Thi V Bui Van D Vi Thi Kieu L Truong Ngoc S Truong Thi L Trinh Cong K 1973 1994 1989 1995 1988 1983 1977 1997 1991 1986 1985 1995 1993 1997 1991 1993 1992 1986 1966 1996 1996 1994 1998 1991 1990 1990 1990 1982 1977 1977 1977 TL 509 TL 510 TL 511 TL 512 TL 513 TL 514 TL 515 TL 516 TL 517 TL 518 TL 519 TL 520 TL 521 TL 522 TL 523 TL 524 TL 525 TL 527 TL 528 TL 529 TL 530 TL 531 TL 532 TL 537 TL 538 TL 541 TL 542 TL 543 TL 544 TL 545 TL 546 II Mơ tả kết chẩn đốn trước sinh bệnh thalassemia Hà Tĩnh Thanh Hóa Thanh Hóa Lai Châu Lai Châu Hịa Bình Hịa Bình Thanh Hóa Thanh Hóa Hải Dương Hải Dương Hà Nam Hà Nam Nghệ An Nghệ An Hải Phịng Hài Phịng Hà Đơng Hà Đơng Thanh Hóa Thanh Hóa Thấi Bình Thái Bình Ninh Bình Ninh Bình Thanh Hóa Thanh Hóa Nghệ An Nghệ An Thái Nguyên Thái Nguyên STT Họ tên Năm sinh Mã chẩn đoán trước sinh 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 Nghiem Thi Hoai T Pham Thi Phuong T Nguyen Thi Thu H Pham Thi N Duong Thi N Luong Thi Phuong T Nguyen Thi Kim X Luong Thi M Nguyen Thi Hoai T Dao Le Thu T Lo Thi H Dang Thi T Dang Nhat L Lo Thi H Dao Phuong T Hoang Thi T Vuong Thi M Trieu Thi R Dinh Thi L Vi Thi H Nguyen Ngoc H Trinh Thi H Trinh Thi H Bui Thi C Nguyen Thi M Tran Thi M To Thi D Tran Thi H Do Thi Thu H Dau Thi Thu H Nguyen Thi C Dinh Thi Thu H Tran Thuy H Bui Thi N Nguyen Thi L Le Thi T Nguyen Thi N Trieu Thi Kim T Nguyen Thi H Nguyen Thi N Ha Thi L Pham Thi X Hoang Thi N Mui Thi D 1993 1990 1985 1982 1980 1989 1986 1992 1991 1992 1992 1987 1987 1992 1982 1991 1985 1991 1977 1987 1987 1997 1986 1982 1985 1992 1990 1987 1993 1979 1987 1995 1985 1984 1995 1983 1988 1994 1984 1990 1991 1992 1987 1998 TLA 290 TLA 291 TLA 292 TLA 293 TLA 294 TLA 295 TLA 296 TLA 297 TLA 298 TLA 299 TLA 300 TLA 301 TLA 302 TLA 303 TLA 304 TLA 305 TLA 306 TLA 307 TLA 308 TLA 309 TLA 310 TLA 311 TLA 312 TLA 313 TLA 315 TLA 317 TLA 318 TLA 320 TLA 321 TLA 322 TLA 323 TLA 324 TLA 325 TLA 327 TLA 328 TLA 329 TLA 330 TLA 331 TLA 332 TLA 334 TLA 335 TLA 336 TLA 337 TLA 338 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 Tran Thi L Nguyen Thanh H Luong Thi H Bui Thi P Than Thi S Nguyen Thi T Nguyen Thi T Vu Thi T Pham Thi T Duong Viet T Nguyen Thi Hai Y Nguyen Thi Dieu T Pham Thi H Nguyen Thi H Lang Thi H Tran Thi N Tran Thi H Nguyen Thi T Vi Thi D Tran Thi Kim M Chu Thi N Truong Thi T Bui Thi T Nguyen Thi T Tran Thi H Le Thi Phuong A Nguyen Thuy L Vi Thi H Lu Thi H Lam Thi T Luong Thi D Le Thi Thuy H Nguyen Ha L Daang Thi Kim T Nguyen Thi L Bui Thi Thu H Tran Thi Y Nguyen Thi Hai Y Dinh Thi L Duong Thi T Dinh Thi H Dam Thi P Truong Thi L Truong Thi Lien 1997 1992 1989 1995 1993 1988 1990 1984 1993 1990 1992 1992 1993 1998 1986 1991 1987 1988 1994 1987 2001 1987 1997 1988 1995 1986 1993 1982 1992 1996 1989 1990 1985 1989 1993 1985 1976 1996 1986 1983 1997 1976 1989 1977 TLA 339 TLA 340 TLA 341 TLA 342 TLA 343 TLA 344 TLA 345 TLA 347 TLA 348 TLA 352 TLA 354 TLA 356 TLA 357 TLA 358 TLA 360 TLA 361 TLA 362 TLA 363 TLA 364 TLA 363 TLA 367 TLA 368 TLA 370 TLA 371 TLA 372 TLA 373 TLA 375 TLA 376 TLA 378 TLA 379 TLA 380 TLA 381 TLA 382 TLA 383 TLA 384 TLA 385 TLA 386 TLA 387 TLA 388 TLA 389 TLA 390 TLA 391 TLA 393 TLA 394 ... gặp cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia Mục tiêu 2: Đánh giá vai trị số MCV MCH chẩn đốn bệnh thalassemia cặp vợ và/ hoặc chồng mang gen bệnh thalassemia trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện. .. bệnh thalassemia Chúng tiến hành đề tài: “ Đánh giá số MCV MCH cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia khả di truyền bệnh thalassemia trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. .. bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2017-2018 Mục tiêu 3: Mô tả kết chẩn đoán trước sinh cặp vợ và/ hoặc chồng mang gen bệnh thalassemia trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương năm