Bài giảng chủ yếu trình bày vấn đề sau: Thalassemia là gì, cơ chế gây bệnh, thalassemia ở Việt Nam, sàng lọc thalassemia, triệu chứng thalassemia và đưa ra một số nhận xét về đặc điểm các bệnh nhân đến khám hội chẩn bệnh Thalassemia tại trung tâm chẩn đoán trước sinh. Đây là căn bệnh cực kì nguy hiểm, nhưng có cách phòng chống mầm mống bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để có thêm kiến thức cho bản thân.
MỘT SỐ NHẬN XÉT VỀ ĐẶC ĐIỂM CÁC BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM HỘI CHẨN BỆNH THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƢƠNG NĂM 2013 PGS Lê Hoài Chƣơng BS ĐặngThị Hồng Thiện MỤC TIÊU- PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Mục tiêu: Xác định tỷ lệ người đến khám hội chẩn bị thalassemia; Xác định tỷ lệ người thiếu máu cần làm tiếp chẩn đoán thalassemia Đối tượng nghiên cứu: 201 hồ sơ phụ nữ có thai đến khám hội chẩn bệnh thalassemia trung tâm Chẩn đoán trước sinh với lý phù thai gia đình có người bị thalassemia Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang THALASSEMIA LÀ GÌ Bệnh Thalassemia nhóm bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh, di truyền lặn nhiễm sắc thể thƣờng theo quy luật Mendel đột biến gen globin làm giảm không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin, gây tình trạng thiếu máu Bệnh có nhóm phổ biến α- thalassemia β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến gen α-globin hay β-globin Mức độ nặng nhẹ tùy theo kiểu đột biến gen Là bệnh di truyền phổ biến giới Việt Nam nằm vùng có tỉ lệ mắc bệnh cao CƠ CHẾ GÂY BỆNH Thay đổi, giảm chức Thừa chuỗi globin Tan máu Tăng sinh HC Biến dạng Loãng xƣơng Thiếu oxy tổ chức Sinh HC không hiệu lực Thay đổi màng HC Tạo thể vùi, Hồng cầu nhỏ, nhƣợc sắc HC bị bắt giữ, vỡ Thiếu máu Tăng hấp thu sắt Mở rộng khoang sinh máu Lách to Thừa sắt Guidelines for the clinical management of thalassaemia 2nd rev ed TIF 2008; Olivieri NF, et al N Engl J Med 1999;341:99-109 DỊCH TỄ: Khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh (TIF 2008) Christianson, A et al BMJ 2004;329:1115-1117 THALASSEMIA Ở VIỆT NAM Ƣớc tính • - 10 triệu ngƣời mang gen bệnh thalassemia • > 20.000 BN thalassemia cần đƣợc điều trị (Chỉ khoảng 50% BN tiếp cận điều trị) • Mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh bị bệnh (V.HHTMTW) Thực trạng Giải pháp • Chất lƣợng sống ngƣời bệnh thấp • Trẻ sinh bị bệnh tiếp tục tăng • Chăm sóc, quản lý tốt cho bệnh nhân đƣợc chẩn đốn • Giảm dần chấm dứt việc sinh trẻ bị bệnh và/hoặc mang gen bệnh SÀNG LỌC THALASSEMIA Cộng đồng Truyền thông Tƣ vấn, Sàng lọc Ngƣời mang gen Tƣ vấn, Quản lý Ngƣời bệnh (Nguồn lây bệnh) Quản lý Điều trị, chăm sóc TRIỆU CHỨNG Lâm sàng: Thiếu máu mạn tính Da xanh … Mệt… Hồng đảm mạn tính Lách to Gan to Biến dạng xƣơng dẹt Xét nghiệm Tởng phân tích tế bào máu: HST thấp (Hb < 120g/L) HC nhỏ (MCV < 85fL) Nhƣợc sắc (MCH < 28 pg) HC không (RDW > 14%) Sinh hóa: Bilirubin TP Bilirubin gián tiếp Sắt huyết Ferritin ( 30 – 600 ng/L) Siêu âm, X quang CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ Tiền sử Bản thân Gia đình Lâm sàng Xét nghiệm Tổng phân tích TB máu Sinh hóa Ngƣời bệnh Ngƣời mang gen Thiếu máu từ nhỏ Không rõ +/- +/- Triệu chứng rõ Khơng có biểu HC, Hb , MCV , MCH , RDW Bil TP , Bil GT , Fe , Ferritin Siêu âm ổ bụng Lách to, gan to HC / , Hb , MCV MCH , RDW / Bình thƣờng Bình thƣờng , CHẨN ĐỐN THỂ BỆNH Xét nghiệm Điện di huyết sắc tố HbF, HbA2 : thalassemia HbF HbE : thalassemia/HbE HbH (4), HbBart (4), HbCs, HbQs : thalassemia Xác định đột biến gen PCR; Giải trình tự gen KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Dân tợc T̉i: Tuổi trung bình 13 phụ nữ có thai nghiên cứu 14 Kinh Mƣờng 29,83 + 3,66 tuổi Tày Thấp 17 tuổi Thái Khác Cao 42 tuổi 162 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Một nguyên nhân gây bệnh phù thai bệnh hemoglobin Bart's- thể nặng bệnh α thalassemia Tư vấn DT, ĐCTN Có 25,87% trường hợp phụ nữ biết chồng có bị thalassemia đến để hội chẩn, mong muốn xét nghiệm nước ối chẩn đốn xem thai có bị thalassemia khơng Sàng lọc chẩn đốn sớm để định chọc ối KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Địa Khu vực Hà Nội đồng sơng Hồng có nhiều ngƣời đến bệnh viện Phụ Sản Trung ƣơng khám có lẽ hiểu biết ngƣời dân giao thông thuận tiện KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Tiền sử sản khoa Có 21,39 trường hợp có tiền sử bị phù thai; 14,93% trường hợp thai bất thường, thai lưu, sảy thai 2,49% trường hợp đẻ bị dị tật chết 6,97% trường hợp có bị thalassemia; tổng cộng 45,78% trường hợp tiền sử nặng nề làm sản phụ lo lắng KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Yếu tố bệnh thalassemia: -Trong số 201 đối tượng nghiên cứu có tới 73 trường hợp hai vợ chồng mang gen bệnh bị bệnh thalassemia, nguy di truyền cho lớn, đặc biệt bị thể bệnh nặng phù thai β Thalassemia thể đồng hợp tử, gây chết thai, chết sơ sinh bệnh tật nặng nề, tiên lượng xấu cho KẾT LUẬN - Có 25,87% trƣờng hợp phụ nữ đến khám hội chẩn biết chồng có bị thalassemia, mong muốn đƣợc xét nghiệm nƣớc ối chẩn đốn xem thai có bị thalassemia khơng -Có 37,58% trƣờng hợp ngƣời phụ nữ mang thai bị thiếu máu cần làm xét nghiệm để chẩn đốn chắn có bị thalassemia khơng, để cung cấp cho sản phụ lời khuyên di truyền hợp lý KHUYẾN NGHỊ Bộ Y tế ban hành Quy trình xét nghiệm sàng lọc thalassemia Quyết định số 921/QĐ-BYT ngày 18/3/2014 việc ban hành tài liệu chuyên mơn “Hướng dẫn chẩn đốn điều trị bệnh Hemophilia bệnh thalassemia ” SÀNG LỌC THALASSEMIA Hệ thống Sản khoa nên triển khai sàng lọc thường quy bệnh thalassemia phụ nữ có thai giúp cho chẩn đốn sớm trường hợp thai bị thalassemia thể nặng Bố, mẹ nhìn khỏe mạnh bình thường SƠ ĐỒ SÀNG LỌC THALASSEMIA TRÂN TRỌNG CẢM ƠN ... người đến khám hội chẩn bị thalassemia; Xác định tỷ lệ người thiếu máu cần làm tiếp chẩn đoán thalassemia Đối tượng nghiên cứu: 201 hồ sơ phụ nữ có thai đến khám hội chẩn bệnh thalassemia trung. .. thalassemia trung tâm Chẩn đoán trước sinh với lý phù thai gia đình có người bị thalassemia Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang THALASSEMIA LÀ GÌ Bệnh Thalassemia nhóm bệnh thiếu... trẻ sinh bị bệnh (V.HHTMTW) Thực trạng Giải pháp • Chất lƣợng sống ngƣời bệnh thấp • Trẻ sinh bị bệnh tiếp tục tăng • Chăm sóc, quản lý tốt cho bệnh nhân đƣợc chẩn đốn • Giảm dần chấm dứt việc sinh