Bài viết mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm của phụ nữ có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015.
SẢN KHOA – SƠ SINH ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, NGÔ MINH THẮNG KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ CÓ THAI ĐẾN KHÁM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2015 Đặng Thị Hồng Thiện, Ngô Minh Thắng Bệnh viện Phụ sản Trung ương Từ khoá: Thalassemia, phụ nữ có thai Keywords: Thalassemia, pregnant woman Tóm tắt Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) cảnh báo bùng nổ Thalassemia Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính năm có khoảng 2000 trẻ sinh mắc bệnh Việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh bác sỹ Sản khoa có ý nghĩa đặc biệt quan trọng việc kiểm soát lan rộng gen bệnh, giảm sinh cá thể mang thể bệnh nặng cần truyền máu thải sắt suốt đời Mục tiêu: mô tả số đặc điểm thai xét nghiệm phụ nữ có thai hội chẩn liên bệnh viện nghi ngờ thai bị thalassemia Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015 Phương pháp: nghiên cứu mơ tả cắt ngang 240 phụ nữ có thai đến khám Trung tâm Chẩn đoán trước sinh hội chẩn liên bệnh viện nghi ngờ thai bị thalassemia Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015 Kết quả: 82% trường hợp siêu âm có phù thai; 75% trường hợp Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thai phụ thấy có MCV < 80fl; 48% trường hợp xét nghiệm phụ nữ mang thai có mang gen thalassemia Kết luận: Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho phụ nữ có thai biện pháp cần thiết để kiểm soát lan rộng gen bệnh giảm sinh người mắc bệnh thể nặng Từ khóa: thalassemia, phụ nữ có thai Tập 14, số 01 Tháng 05-2016 Abstract 14 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Đặng Thị Hồng Thiện, email: requinblanchvqy@yahoo.fr Ngày nhận (received): 15/03/2016 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 10/04/2016 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 20/04/2016 STUDY ON SOME FACTORS RELATED TO THALASSEMIA IN PREGNANT WOMEN AT PRENATAL DIAGNOSIS CENTER, NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 2015 In 2014, the Vietnam Thalassemia Association (VITA) has warned the outbreak of Thalassemia in Vietnam with about 10 million people carrying the gene for the disease, including about 20,000 patients; estimates each Thalassemia bệnh thiếu máu tan máu di truyền, nguyên nhân đột biến gen làm giảm hoàn toàn khả tổng hợp chuỗi globin Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) cảnh báo bùng nổ Thalassemia Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính năm có khoảng 2000 trẻ em sinh mắc bệnh [1] Bên cạnh việc nâng cao nhận thức, tư vấn tiền hôn nhân bệnh, tham gia tích cực bác sĩ Sản khoa việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng việc kiểm soát lan rộng gen bệnh, giảm sinh cá thể mang thể bệnh nặng cần truyền máu thải sắt suốt đời Năm 2014, Bộ Y tế ban hành Hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh Thalassemia với quy trình xét nghiệm sàng lọc Thalassemia xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi- xét nghiệm đơn giản, phổ biến, tất bệnh viện làm [2] Thực tế đa số bác sĩ Sản khoa khám thai chưa quan tâm đến sàng lọc Thalassemia, định xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi làm muộn tuổi thai quý 3, thai to để chẩn đoán trước sinh loại bỏ cá thể mắc bệnh nặng chẩn đoán Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015, phụ nữ có thai đến chẩn đoán trước sinh Thalassemia chủ yếu Phù thai tiền sử vợ/ chồng bị Thalassemia, người phát qua sàng lọc Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi Chúng tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: mô tả số đặc điểm thai xét nghiệm phụ nữ có thai hội chẩn liên bệnh viện nghi ngờ thai bị thalassemia Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015 Đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng nghiên cứu - Đối tượng: phụ nữ có thai đến khám Trung tâm Chẩn đốn trước sinh hội chẩn liên bệnh viện nghi ngờ thai bị thalassemia Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015 - Tiêu chuẩn lựa chọn:có tiêu chuẩn sau: + Phù thai + Vợ chồng xác định có mang gen bệnh thalassemia có bị thalassemia + Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thấy MCV 80fl Siêu âm thai Phù thai 139 58 Thai bình thường 23 Thai bất thường khác 18 Tổng 180 60 Tổng 197 23 20 240 P=0.002 (Chi-square) Kết siêu âm thai nhóm xét nghiệm Tổng Tổng 197 23 20 240 Trong số 116 thai phụ xét nghiệm có mang gen thalassemia siêu âm thai có 81 trường hợp phù thai (chiếm khoảng 70%), 21 trường hợp thai bình thường 14 trường hợp có bất thường hình thái khác Trong số 197 trường hợp siêu âm phù thai 81 trường hợp có mang gen thalassemia (chiếm khoảng 40%), trường hợp khơng mang gen cịn 114 trường hợp không xét nghiệm gen Bàn luận Trong nghiên cứu có 116 người mang gen, chiếm tỷ lệ 48% (theo bảng 2) Tỷ lệ mang gen không đại diện cho quần thể đối tượng khư trú sản phụ có nguy cao bị thalassemia (MCV < 80fl, phù thai, tiền sử vợ/chồng/con bị thalassemia) Trong số 180 trường hợp xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có MCV < 80fl có tới 115 trường hợp xác định có mang gen thalassemia, chiếm tới 63,9% Như vấn đề sàng lọc người mang gen thalassemia từ xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi quan trọng có ý nghĩa (p