Nguyên nhân và chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi

Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định một số nguyên nhân và các vấn đề liên quan đến chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi. Nghiên cứu được tiến hành trên 300 trường hợp giãn não thất thai nhi được chẩn đoán tại trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Giãn não thất được chẩn đoán khi kích thước não thất bên ≥10mm với tuổi thai từ 20 tuần trở lên.

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC NGUYÊN NHÂN VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH GIÃN NÃO THẤT THAI NHI Trần Thị Sơn Trà¹, Trần Danh Cường², Ngơ Văn Tồn³, Nguyễn Thị Khánh² Bệnh viện Hữu Nghị Việt Nam Cuba- Đồng Hới, ²Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, ³Trường Đại học Y Hà Nội Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định số nguyên nhân vấn đề liên quan đến chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi Nghiên cứu tiến hành 300 trường hợp giãn não thất thai nhi chẩn đoán trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Giãn não thất chẩn đốn kích thước não thất bên ≥10mm với tuổi thai từ 20 tuần trở lên Giãn não thất chia làm mức độ giãn nhẹ (10-12mm), giãn vừa (12,1-14,9) giãn nặng (≥15mm) Giãn não thất đơn độc khơng có bất thường khác siêu âm lần khám Giãn não thất phối hợp có thêm bất thường kèm Nguyên nhân giãn não thất bất thường hệ thần kinh trung ương phát siêu âm Tất trường hợp thai 30 tuần tuổi đề nghị xét nghiệm tế bào ối để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể thai Kết quả: Giãn mức độ nhẹ: 36,3%, vừa: 30,3%, nặng: 33,3% Giãn não thất đơn độc 43,7%, phối hợp: 56,3% Trong số trường hợp tìm nguyên nhân, bất sản thể trai chiếm tỷ lệ cao 11,7% Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 9,4% Nhóm tuổi thai thời điểm phát 20-24 tuần, tỷ lệ giãn não thất phối hợp 67,9%, cao nhóm tuổi thai khác Nhóm tuổi thai ≥33 tuần, tỷ lệ giãn não thất nặng 54,9%, cao nhóm tuổi thai khác Tỷ lệ giãn phối hợp nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng là: 39,4%, 58,2% 73% Kết luận: Nguyên nhân giãn não thất thai nhi tìm thấy 56,3%, gặp nhiều bất sản thể trai Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 9,4% Giãn não thất phối hợp phát nhiều nhóm tuổi 20-24 tuần Tỷ lệ bất thường cấu trúc nhóm giãn não thất nặng cao nhóm giãn vừa nhẹ Từ khóa: giãn não thất thai nhi, nguyên nhân, mức độ giãn, chẩn đoán trước sinh, kích thước não thất bên I ĐẶT VẤN ĐỀ Giãn não thất thai nhi thuật ngữ mô tả diện lượng dịch não tủy mức não thất bên, liên quan tới bất thường não, teo não hay tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy [1] Não úng thủy thuật ngữ dùng để mô tả bệnh cảnh giãn rộng hệ thống não thất gia tăng áp lực dịch não tủy thông thường nguyên nhân tắc nghẽn Áp lực dịch não tủy không đo thai kỳ nên thuật ngữ giãn Tác giả liên hệ: Ngơ Văn Tồn, Trường Đại học Y Hà Nội Email: ngovantoan@hmu.edu.vn Ngày nhận: 16/09/2019 Ngày chấp nhận: 02/11/2019 62 não thất sử dụng cho chẩn đốn trước sinh Não thất bên có mức độ giãn khác nhau, nhiên có hay khơng có mối liên quan với giãn não thất não thất [2] Đánh giá kích thước não thất bên tiêu chuẩn quan trọng siêu âm sản khoa Giãn não thất thường phát trình khảo sát thai quý hai thường quy thời điểm 18 - 22 tuần phát vào cuối quý hai chí quý ba Giãn não thất nghi ngờ cuối quý đầu quý hai thai kỳ, số đo bình thường ngưỡng giãn chưa nghiên cứu Giãn não thất có TCNCYH 123 (7) - 2019 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC thể đơn độc liên kết với bất thường khác mà nhiều nghiên cứu cho bất thường hệ thần kinh trung ương nguyên nhân gây giãn não thất Cơ chế bệnh sinh giãn não thất bao gồm: mô não, tắc nghẽn lưu thông sản xuất mức dịch não tủy Các nguyên nhân giãn não thất nhiều nghiên cứu tìm thấy: bất thường gen, nhiễm sắc thể, nhiễm trùng thai, chảy máu sọ, bất thường võ não, bất thường cấu trúc: hẹp cống não, bất sản thể trai, bất sản vách suốt, hội chứng Dandy Walker, hội chứng Chiari, hở ống thần kinh [1] Những nguyên nhân bao gồm dấu hiệu siêu âm chi tiết hệ thần kinh trung ương Vì vậy, giãn não thất phát cần đánh giá cẩn thận hệ thần kinh trung ương thai nhi toàn giải phẫu thể thai nhi Xuất phát từ vấn đề nêu tiến hành thực nghiên cứu với mục tiêu: Xác định số nguyên nhân đặc điểm chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Chúng chọn vào nghiên cứu tất thai nhi từ 20 tuần trở lên chẩn đoán giãn não thất Trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 9/2015 đến tháng 12/2017 Giãn não thất chẩn đoán xác định kích thước não thất ≥ 10mm Số đo hai não thất thực theo hướng dẫn ISUOG 2007, với ba tiêu chuẩn sau: (1) mặt cắt đo não thất bên ngang mức cuộn đám rối mạch mạc; (2) thước đo vng góc với thành não thất, vị trí đối diện với rãnh đỉnh chẩm nơi to não thất bên; (3) vị trí đặt trỏ phía âm vang thành não thất cho mép ngang trỏ chạm vào mép thành não thất [3] Hình a Cách đo đường kính não thất bên Mặt cắt đo não thất bên ngang mức cuộn đám rối mạch mạc Thước đo vuông góc với thành não thất mức cuộn đám rối mạch mạc b Vị trí đặt trỏ phía âm vang tạo nên thành não thất cho mép ngang trỏ chạm vào mép thành não thất [3] Kích thước não thất phân chia thành ba mức độ giãn khác nhau: giãn nhẹ (10 - 12), giãn vừa (12,1 - 14,9) giãn nặng (≥ 15) Sau chẩn đoán mức độ, tiến hành tìm nguyên nhân giãn não thất bất thường kèm hệ thần kinh trung ương siêu TCNCYH 123 (7) - 2019 âm hệ thần kinh trung ương giải phẫu thể thai nhi Giãn não thất đơn độc xác định bất thường kèm Giãn não thất phối hợp có thêm bất thường kèm Khi có chẩn đốn ngun nhân siêu âm, tư vấn tình trạng thai cho gia đình 63 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC đề nghị xét nghiệm tế bào ối để tìm bất thường nhiễm sắc thể thai cho trường hợp 30 tuần tuổi Trong thời gian từ tháng 9/2015 đến tháng 12/2017 có tất 401 trường hợp giãn não thất, sau loại trừ trường hợp song thai, trường hợp từ chối tham gia nghiên cứu, trường hợp không tiếp tục tham gia nghiên cứu lại 300 trường hợp đưa vào phân tích có 85 trường hợp có kết nhiễm sắc thể thai (bao gồm 18 trường hợp có từ trước 20 tuần lý chọc ối: gáy dày, xét nghiệm sàng lọc nguy với hội chứng Down, giãn não thất 67 trường hợp đồng thuận xét nghiệm tế bào ối) Chúng sử dụng Chi - square test (c2), test so sánh hai tỷ lệ Các phép kiểm định, so sánh có ý nghĩa thống kê p ≤ 0,05 III KẾT QUẢ Các nguyên nhân giãn não thất thai nhi Bảng Đặc điểm thai phụ Đặc điểm thai phụ Tuổi mẹ Số lần sinh Tiền sử có giãn não thất Số lượng Tỷ lệ % < 20 22 7,3 20 - 29 200 66,7 30 - 39 78 26,0 Con so 133 44,3 Con rạ 167 55,7 Khơng 289 96,3 Có 11 3,7 Tuổi mẹ có thai giãn não thất tập trung nhóm tuổi 20 - 29 tuổi chiếm tỷ lệ 66,7% Tuổi mẹ trung bình: 27 ± 5,13 (thay đổi:16 - 45) Tỷ lệ thai phụ có tiền sử lần trước chẩn đoán giãn não thất 3,7% Bảng Đặc điểm thai nhi giãn não thất Đặc điểm giãn não thất thai nhi Tuổi thai thời điểm phát Mức độ giãn 64 Số lượng Tỷ lệ % 20 - 24 81 27,0 25 - 28 92 30,7 29 - 32 76 25,3 ≥ 33 51 17,0 Nhẹ 109 36,3 Vừa 91 30,3 Nặng 100 33,3 TCNCYH 123 (7) - 2019 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Đặc điểm giãn não thất thai nhi Giãn đơn độc hay phối hợp Một bên hay hai bên Số lượng Tỷ lệ % Đơn độc 131 43,7 Phối hợp 169 56,3 Một bên 16 5,3 Hai bên 284 94,7 Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đốn có thường hợp (13%), bất thường mặt có 27,7 ± 4,67 (thay đổi: 20 - 38) Tỷ lệ phát trường hợp (0,7%) Tỷ lệ thai chậm phát triển giãn não thất trước 24 tuần chiếm 27% Giãn tử cung chiếm 2,3% tổng số giãn não thất hai bên chủ yếu với tỷ lệ 94,7% não thất Giãn não thất mức độ nhẹ, vừa, nặng Thai nhi có kết karyotype 85 là: 36,3%, 30,3%, 33,3% Kích thước não thất trường hợp chiếm tỷ lệ 28,3% Tỷ lệ bất thường trung bình: 14,7 ± 5,66 mm (thay đổi: 10 - 53) NST 9,4% (8 trường hợp) Tỷ lệ bất thường Giãn não thất đơn độc chiếm tỷ lệ 43,7%, giãn nhiễm sắc thể nhóm giãn não thất đơn não thất phối hợp chiếm tỷ lệ 56,3% độc, phối hợp, giãn nhẹ, giãn vừa, giãn nhẹ Trong số trường hợp tìm thấy nguyên vừa, giãn nặng là: 8,9%, 10,3%, nhân siêu âm chẩn đoán trước sinh, chiếm 9,5%, 10,7%, 10% Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc tỷ lệ lớn nhóm giãn não thất có nhiều bất thể nhóm tuổi thai thời điểm phát thường 17%, đứng thứ hai bất sản thể trai 20 - 24, 25 - 29 tuần là: 12,8%, 9,4% 11,7%, thứ ba bất sản vách suốt 7,7%, giãn não thất kèm bất thường thần kinh trung ương 4%, Spina Bifida 3,7%, thoát vị não 2%, tắc cống não 2%, Dandy Walker 1,7%, nhẵn não 1,7% lại trường hợp xuất huyết Sự khác biệt tỷ lệ bất thường nhóm não thất, trường hợp u não, trường hợp nhiễm trùng thai, trường hợp chẻ não, trường hợp hẹp sọ, hội chứng Merkel Gruber Bất thường cấu trúc khác hệ thần kinh trung ương phát siêu âm chẩn đoán trước sinh chiếm tỷ lệ 21,7% Trong bất thường hệ thần kinh trung ương, chiếm tỷ lệ lớn bất thường tim (9,3%), thận (3,3%) chi (2,7%) Bất thường bụng có thường hợp (1,6%), phù thai TCNCYH 123 (7) - 2019 giãn đơn độc phối hợp, mức độ giãn nặng nhẹ vừa, nhóm tuổi thai 20 - 24 25 28 khác khơng có ý nghĩa thống kê với p > 0,05 Trong trường hợp bất thường nhiễm sắc thể: trường hợp trisomi 21, trường hợp trisomi 18, trường hợp trisomi 13, trường hợp Klinefelter, trường hợp chuyển đoạn cân (NST giới tính X NST số 1, NST số NST số 10) Ba trường hợp giãn não thất đơn độc khơng có bất thường khác kèm (1 trường hợp giãn nhẹ, trường hợp giãn vừa) có kết trisomi 21, trisomi 13 chuyển đoạn cân 65 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Phân bố giãn não thất thai nhi nhóm nguyên nhân, mức độ tuổi thai thời điểm phát Bảng Phân bố nguyên nhân giãn não thất theo tuổi thai thời điểm phát Tuổi thai thời điểm phát Nguyên nhân giãn Phối hợp Đơn độc 20 - 24 25 - 28 29 - 32 ≥33 Tổng Số lượng 55 47 40 27 169 Tỷ lệ % 32,5 27,8 23,7 16,0 100 Số lượng 26 45 36 24 131 Tỷ lệ % 19,8 34,4 27,5 18,3 100 P 0,0185 0,0346 Thai nhi giãn não thất đơn độc phát nhiều nhóm tuổi thai 25 - 28 tuần với tỷ lệ 34,4% Tỷ lệ giãn não thất đơn độc nhóm tuổi thai thời điểm phát 25 - 28 tuần cao nhóm tuổi thai khác có ý nghĩa thống kê với p = 0,0346 Thai nhi giãn não thất phối hơp phát nhiều nhóm tuổi thai 20 - 24 tuần với tỷ lệ 32,5% Tỷ lệ giãn não thất phối hợp nhóm tuổi thai thời điểm phát 20 - 24 tuần cao nhóm khác có ý nghĩa thống kê với p = 0,0185 Biểu đồ Phân bố nguyên nhân mức độ giãn não thất Tỷ lệ giãn đơn độc nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng là: 60,6%, 41,8 %, 27%.Tỷ lệ giãn phối hợp nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng là: 39,4%, 58,2% 73% 66 TCNCYH 123 (7) - 2019 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Bảng Phân bố mức độ giãn theo tuổi thai thời điểm phát Giãn nhẹ Mức độ giãn Tuổi thai thời điểm phát Số lượng Giãn vừa Tỷ lệ % Số lượng Tỷ lệ % Giãn nặng Số lượng p Tỷ lệ % 20 - 24 31 38,3 23 28,4 27 33,3 0,55 25 - 28 37 40,2 34 37,0 21 22,8 0,09 29 - 32 30 39,5 22 28,9 24 31,6 0,50 ≥ 33 11 21,6 12 23,5 28 54,9 0,0047 Tổng 109 36,3 91 30,3 100 33,3 Tỷ lệ giãn não thất nhẹ, vừa nặng nhóm tuổi thai 20 - 24, 25 - 28, 28 - 32 tuần khác khơng có ý nghĩa thống kê với p > 0,05.Tỷ lệ giãn não thất nặng nhóm tuổi thai ≥ 33 tuần cao nhóm giãn nhẹ vừa có ý nghĩa thống kê với p = 0,0047 IV BÀN LUẬN Giãn não thất thai nhi dấu hiệu bất thường hệ thần kinh trung ương gặp nhiều dễ dàng chẩn đoán xác định siêu âm suốt thai kỳ Tuy nhiên chẩn đoán nguyên nhân giãn não thất nhiều trường hợp khó khăn Theo nghiên cứu tổng quan hệ thống phân tích gộp Panagi cộng sự, tỷ lệ âm tính giả chẩn đốn hình ảnh trước sinh 7,4% 20 nghiên cứu sử dụng siêu âm MRI sau đẻ cho trẻ 11,2% 20 nghiên cứu sử dụng cộng hưởng từ (MRI) sau đẻ phát bất thường kèm [4] Nguyên nhân cụ thể giãn não thất thai nhi chưa rõ ràng Nó phát sinh từ nhiều nguyên nhân, bao gồm: thể tích não, tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương Chẩn đoán nguyên nhân có vai trị quan trọng việc thảo luận với gia đình kết thai kỳ Trong nghiên cứu này, chúng tơi tìm thấy số ngun nhân giãn não thất sau: bất sản thể trai, bất sản vách suốt, Spina TCNCYH 123 (7) - 2019 Bifida, thoát vị não, tắc cống não, Dandy Walker, nhẵn não, xuất huyết não thất, u não, nhiễm trùng thai, chẻ não, hẹp sọ, tắc cống não, hội chứng Merkel Gruber Trong số nguyên nhân tìm thấy, chiếm tỷ lệ lớn nhóm đa dị tật 17%, đứng thứ hai bất sản thể trai 11,7%, thứ bất sản vách suốt 7,7%, Spina Bifida 3,7% Cũng nhiều nghiên cứu khác, bất sản thể trai nguyên nhân giãn não thất gặp nhiều [5; 6] Năm 2016 Nan Chu cộng nghiên cứu 214 trường hợp giãn não thất tìm thấy bất sản thể trai có số lượng cao 14 trường hợp (5,8%), bất thường hố sau 13 trường hợp [5] Năm 2008, Joo cộng nghiên cứu 230 trường hợp giãn não thất tìm thấy số nguyên nhân: bất sản thể trai, hẹp cống não, hội chứng Arnold - Chiari, bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Dandy - Walker, nhiễm trùng thai, chảy máu sọ, u sọ đa dị tật Trong bất sản thể trai (8,6%) nhiễm trùng thai (15,51%) chiếm tỷ lệ cao Tuy nhiên, nhiễm trùng thai nghiên cứu 67 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Joo xét nghiệm huyết với TORCH xác định nhiễm có trường hợp xác định lại real - time PCR dịch ối [6] Nhiều nghiên cứu khác thấy Spina Bifida nguyên nhân đứng hàng đầu: Kumar cộng sự, Madazli cộng [7; 8] Bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương gặp 21,7% Bất thường tim gặp nhiều 9,3%, bất thường thận 3,3% bất thường chi 2,7% Bất thường bụng có thường hợp (1,6%) Kết phù thai nhi giãn não thất tất mức độ giãn nguyên nhân giãn (năm 2005 Ganglioti phân tích 152 thai nhi, năm 2014 Gezer phân tích 140 thai nhi, năm 2011 Madazli phân tích 67 thai tổng số 102 trường hợp nghiên cứu) Theo nghiên cứu phân tích gộp (5 nghiên cứu đạt tiêu chuẩn tốt) tác giả Sun cộng năm 2018, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 7% [11] Thai nhi giãn não thất đơn độc phát nhiều nhóm tuổi thai 25 - 28 hợp với nghiên cứu Nan Chu cộng sự: bất thường tim gặp nhiều 5% [5] Theo nghiên cứu Kumar cộng sự, bất thường gặp nhiều lại khe hở môi , thận 1,5% [7] Tỷ lệ bất thường hệ thần kinh trung ương cao nghiên cứu Joo cộng sự: 66% Nghiên cứu gặp nhiều bất thường hệ tiết niệu 13,25%, chi 6,5% Tuy mức độ bất thường hệ thần kinh trung ương cao tác giả thấy khác có ý nghĩa thống kê tỷ lệ bất thường mức độ giãn não khác [6] Mối liên quan bất thường nhiễm sắc thể với giãn não thất thai nhi chứng minh nhiều nghiên cứu nhiều thập niên qua Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể báo cáo nghiên cứu trước thay đổi từ 5% - 8,8% [5; 7; 9; 10] cho tất giãn não thất Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nghiên cứu 9,4% phù hợp với nghiên cứu Nan Chu: 8,8% Kumar 7,5% [5; 7] Tuy nhiên tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nghiên cứu cao tác giả Gezer cộng sự: 5%, Ganglioti cộng sự: 6,25%, Madazli cộng có 3% bất thường nhiễm sắc thể [9; 10] Lý giải cho khác biệt hai nghiên cứu Gezer Ganglioti có số lượng mẫu phân tích karyotype lớn tất nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể tuần với tỷ lệ 34,4% Tỷ lệ giãn não thất đơn độc nhóm tuổi thai thời điểm phát 25 - 28 tuần cao nhóm tuổi thai khác có ý nghĩa thống kê với p = 0,0346 Thai nhi giãn não thất phối hơp phát nhiều nhóm tuổi thai 20 - 24 tuần với tỷ lệ 32,5% Tỷ lệ giãn não thất phối hợp nhóm tuổi thai thời điểm phát 20 - 24 tuần cao nhóm tuổi thai khác có ý nghĩa thống kê với p = 0,0185 Điều có giải thích hai lí sau: (1) 20 - 24 tuần thời điểm mà hệ thần kinh thai nhi hoàn thiện để nhìn thấy rõ siêu âm (2) thai nhi 20 - 24 tuần tuổi thời điểm khảo sát hình thái học nên bất thường thai thường phát dễ dàng so với thời kỳ khác Trong nghiên cứu Madazli cộng sự, tỷ lệ giãn não thất phối hợp nhóm tuổi thai thời điểm phát 81,6% cao nhiều so với nghiên cứu [8] Sự khác biệt giải thích ba lí sau: (1) đa số trường hợp giãn não thất thai nhi nghiên cứu Madazli cộng phát trước 25 tuần tuổi, (2) số quốc gia bệnh viện thứ (ngang mức bệnh viện trường đại học y khoa trở lên) thường tiếp nhận số lượng lớn trường hợp thai có nhiều bất thường hơn, (3) tỷ lệ âm tính giả chẩn đốn trước sinh nghiên cứu Madazli thấp làm tăng tỷ lệ giãn 68 TCNCYH 123 (7) - 2019 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC não thất phối hợp Bất thường cấu trúc nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng là: 39,4%, 58,2%, 73% Khi mức độ giãn não thất tăng lên, tỷ lệ giãn não thất đơn độc giảm dần, ngược lại tỷ lệ giãn não thất phối hợp lại tăng lên Sự khác có ý nghĩa thống kê với p < 0,05 Kết luận phù hợp với nghiên cứu Gezer cộng sự, Ganglioti cộng sự, Vergani cộng Nghiên cứu Ganglioti cộng cho thấy tỷ lệ giãn phối hợp tăng từ 41% đến 76% kích thước não thất từ 10 - 12mm đến 14,9mm [10] Nghiên cứu Vergani cộng cho kết quả: kích thước não thất < 12mm tỷ lệ bất thường 6%, tăng lên 56% kích thước não thất ≥ 12 [12] Tuy nhiên nghiên cứu Nan Chu, Madazli cho thấy: tỷ lệ bất thường cấu trúc ba mức độ giãn khác khơng có ý nghĩa thống kê [5; 8] Tỷ lệ bất thường nhóm giãn nhẹ 39,4%, thấp nghiên cứu Nan Chu cộng (70,9%) [5] Sự khác biệt tỷ lệ giãn não thất nhẹ (36,3%) thấp Nan Chu (62,7%), mặt khác tiến kỹ thuật chẩn đốn hình ảnh trước sinh làm tăng tỷ lệ bất thường kèm Tỷ lệ bất thường cấu trúc nhóm giãn não thất nặng nghiên cứu 73%, phù hợp với nghiên cứu Nan Chu: 64,7%; Breeze 65%; Ganglioti cộng sự: 60% [5; 10; 13] Điểm hạn chế nghiên cứu MRI thai nhi định giới hạn kỹ thuật thời điểm nghiên cứu thực MRI có giá trị đánh giá bất thường hệ thần kinh trung ương giãn não thất Tuy nhiên, sau hoàn thành số liệu MRI triển khai thường xun bệnh viện chúng tơi Chính tương lai cần nghiên cứu giãn não thất tiến hành bệnh viện chúng tơi MRI sử dụng để góp phần đánh giá xác TCNCYH 123 (7) - 2019 bất thường trước sinh V KẾT LUẬN Nguyên nhân giãn não thất thai nhi tìm thấy 56,3%, gặp nhiều bất sản thể trai Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 9,4% Giãn não thất phối hợp phát nhiều nhóm tuổi 20 - 24 tuần Tỷ lệ bất thường cấu trúc nhóm giãn não thất nặng cao nhóm giãn vừa nhẹ TÀI LIỆU THAM KHẢO Gaglioti P, Oberto M Todros T (2009), “The significance of fetal ventriculomegaly: etiology, short - and long term outcomes”, Prenat Diagn, 29(4), 381 - Garel C, Luton D, Oury JF et al (2003), “Ventricular dilatations.”, Childs Nerv Syst, 19, 517 – 523 International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee (2007), “Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’.”, Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), 109 - 16 Pagani G, Thilaganathan B, Prefumo F (2014), “Neurodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and meta - analysis”, Ultrasound Obstet Gynecol, 44(3), 254 - 60 Chu N, Zhang Y, Yan Y et al (2016), “Fetal ventriculomegaly: Pregnancy outcomes and follow - ups in ten years.”, Biosci Trends, 10(2), 125 - 32 Joo J G, Toth Z, Beke A et al (2008), “Etiology, prenatal diagnostics and outcome of ventriculomegaly in 230 cases”, Fetal Diagn Ther, 24(3), 254 - 63 Kumar M, Garg N, Hasija A et al (2018), “Two - year postnatal outcome of 263 cases of fetal ventriculomegaly”, J Matern Fetal 69 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Neonatal Med, - 181 Madazli R, Sal V, Erenel H et al (2011), “Characteristics and outcome of 102 fetuses with fetal cerebral ventriculomegaly: experience of a university hospital in Turkey”, J Obstet Gynaecol, 31(2), 142 - 145 Gezer C, Ekin A, Ozeren M et al (2014), “Chromosome abnormality incidence in fetuses with cerebral ventriculomegaly”, J Obstet Gynaecol, 34(5), 387 - 391 10 Gaglioti P, Danelon D, Bontempo S 11 Sun Y Zhang W Y (2018), “[Meta analysis of fetal lateral ventriculomegaly and prognosis]”, Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi, 53(10), 677 - 682 12 Vergani P, Locatelli A, Strobelt N et al (1998), “Clinical outcome of mild fetal ventriculomegaly”, Am J Obstet Gynecol, 178(2), 218 - 222 13 Breeze A C, Alexander P M, Murdoch E M et al (2007), “Obstetric and neonatal outcomes in severe fetal ventriculomegaly”, et al (2005), “Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases”, Ultrasound Obstet Gynecol, 25(4), 372 - 377 Prenat Diagn, 27(2), 124 - 129 Summary ETIOLOGY AND PRENATAL DIAGNOSTICS OF VENTRICULOMEGALY Objective: The purpose of this study was to investigate and summarize the etiology and prenatal diagnostics of ventriculomegaly Methods: 300 cases of ventriculomegaly were examined at the Prenatal Diagnosis Centre of the National Hospital of Obstetric and Gynecology Ventriculomegaly was diagnosed when the atrial diameter is ≥ 10mm at ≥ 20 weeks of gestation Ventriculomegaly was classified as mild at 10 - 12mm, moderate at 12.1 - 14.9mm and severe at ≥ 15mm Ventriculomegaly is considered as “isolated ventriculomegaly” when the fetus had no other associated anomalies, and “non isolated ventriculomegaly” or “associated ventriculomegaly” when the fetus had at least one anomaly The etiology of ventriculomegaly was the abnormal findings of the central nervous system on neurosonography We offered diagnostic amniocentesis to women at < 30 weeks of gestation Amniotic fluid was tested for karyotype Result: Mild, moderate and severe ventriculomegaly were diagnosed in 36.6%, 30.3% and 33.3% respectively Isolated ventriculomegaly was diagnosed in 43.7% and associated ventriculomegaly with other anomalies was diagnosed in 56.3% Ventriculomegaly was caused by agenesis of the corpus callosum was disgnosed in 11.7% Abnormal karyotype was found in 9,4% At 20 - 24 weeks of gestation, non- isolated ventriculomegaly was diagnosed in 67.9% At ≥ 33 weeks of gestation, severe ventriculomegaly was at 54.9% Conclusions: Etiology of ventriculomegaly was found in 56,3%, the most common etiology was agenesis of the corpus callosum Non-isolated ventriculomegaly rate was at highest level at 20 - 24 weeks of gestation Non-isolated rate in severe ventriculomegaly was higher than mild or moderate ventriculomegaly Keywords: ventriculomegaly, prenatal diagnostic, etiology, lateral ventricle diameter 70 TCNCYH 123 (7) - 2019 ... nguyên nhân đặc điểm chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Chúng chọn vào nghiên cứu tất thai nhi từ 20 tuần trở lên chẩn đoán giãn não thất Trung tâm Chẩn Đoán. .. IV BÀN LUẬN Giãn não thất thai nhi dấu hiệu bất thường hệ thần kinh trung ương gặp nhi? ??u dễ dàng chẩn đoán xác định siêu âm suốt thai kỳ Tuy nhi? ?n chẩn đoán nguyên nhân giãn não thất nhi? ??u trường... lệ thai chậm phát triển giãn não thất trước 24 tuần chiếm 27% Giãn tử cung chiếm 2,3% tổng số giãn não thất hai bên chủ yếu với tỷ lệ 94,7% não thất Giãn não thất mức độ nhẹ, vừa, nặng Thai nhi