Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Phạm Xuân Minh(1), Trần Danh Cường(2) (1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa: Dị dạng bạch mạch dạng nang,chẩn đốn trước sinh, phù toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể Keywords: Cystic hygroma, prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities Mục tiêu nghiên cứu: Mơ tả đặc điểm hình ảnh siêu âm kết tế bào di truyền dị dạng bạch mạch dạng nang Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Mơ tả tiến cứu phân tích kết siêu âm của106thai nhi có chẩn đốn dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Kết quả: Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang 13,3 ± 2,1 tuần(11 tuần ngày – 22 tuần ngày) Độ dày da gáy trung bình 9,1 ± 4,2 mm(3,5 – 22,6 mm) Dị dạng bạch mạch dạng nang đơn độc(21,7 %), phối hợp với bất thường hình thái khác (78,3 %), hay gặp phù tồn thân (88 %).Tỷ lệ ngừng thai nghén 93,4 % Có 6,6 % trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang chọc ối làm nhiễm sắc đồ 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể, Monosomie X( hội chứng Turner) Trisomie 21 (hội chứng Down) chiếm nhiều Kết luận: 82,1 % dị dạng bạch mạch dạng nang chẩn đoán sớm vào quý I thai kỳ 7/106 trường hợp làm nhiễm sắc đồ thai nhi 78,3 % dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái khác hay gặp phù toàn thân chiếm 88 % Tỷ lệ ngừng thai nghén 93,4 % Có 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang mang bất thường nhiễm sắc thể,hội chứng Turner hội chứng Down hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp Từ khóa: Dị dạng bạch mạch dạng nang,chẩn đốn trước sinh, phù tồn thân, bất thường nhiễm sắc thể Abstract PRENATAL DIAGNOSIS OF CYSTIC HYGROMA IN NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY Tập 15, số 02 Tháng 05-2017 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Xuân Minh, email: phamminhbs@gmail.com Ngày nhận (received): 01/03/2017 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 15/03/2017 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 28/04/2017 Tóm tắt 95 SẢN KHOA – SƠ SINH PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG Objectives: To describe the ultra - sonographic and fetal karyotyping of fetuses with cystic hygroma Patients & methods: 106 cases of fetal cystic hygroma were described cross – sectional from August 2016 to March 2017 in Prenatal Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology Result: Median gestational age at diagnosis was 13.3 ± 2.1 weeks (11 weeks day – 22 weeks days) Median of nuchal translucency was 9.1 ± 4.2 mm (3.5 – 22.6 mm) There were 21.7% cases (23/106) had a single of cystic hygroma and 78.3 % (83/106) cases had multiple characteristics of structural abnormalies In which, hydrops were the leading major structural (88%) There were 99 cases (93.4%) of elective pregnancy termination There were cases (6.6%) who agreed amniotic fluid sampling for karyotype Chromosomal abnormalities were present in 42.9% (3/7) with cases of Turner syndrome and case of Trisomy 21 syndrome Conclusion: 82.1% cases of cystic hygroma were diagnosised early in the first trimester 78.3% cases had multiple characteristics of structural abnormalies with cystic hygroma (hydrops were found mostly: 88%) There were 99 cases (93.4%) of elective pregnancy termination Chromosomal abnormalities were present in 42.9% with Turner syndrome and Down syndrome Keyword: Cystic hygroma, prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities Tập 15, số 02 Tháng 05-2017 Đặt vấn đề 96 Dị dạng bạch mạch dạng nanglà bất thường hệ thống bạch mạch vùng gáy Đây tổn thương tượng tắc ứ đọng lưu thông bạch huyết vùng cổ vùng gáy dẫn đến giãn mạch bạch huyếtlàm biến dạng vùng [1, 2] Đặc điểm dị dạng bạch mạch dạng nang có xu phát triển cách cân xứng sang hai bên cổ, bên chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn một, hai, ba vách chia vùng thành khoang cân xứng [1, 2] Theo nghiên cứu Traufer năm 2003 báo cáo 39 trường hợpdị dạng bạch mạch dạng nang tổng số 7189 bệnh nhân tỷ lệ dị dạng bạch mạch dạng nanglà 0,54% Về mặt phôi thai học, dị dạng bạch mạch dạng nang đặc trưng giãn hệ thống bạch huyết lưu thông hệ thống bạch huyết tĩnh mạch Giả thuyết bệnh lý lần mô tả Van der Putte (1977), khẳng định Smith Graham (1982), cho lưu thông mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường xảy vào ngày thứ 40 thai kỳ, khơng có lưu thơng gây tình trạng bệnh lý [3] Dị dạng bạch mạch dạng nang xuất từ sớm quý đầu, đơn độc hay kèm theo bất thường nhiễm sắc thể kèm theo bất thường hình thái khác: phù tồn thân, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất thường có tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể lớn Ở Việt Nam, năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoándị dạng bạch mạch dạng nang, kỹ thuật chọc hút nước ối nhằm xác định NST xét nghiệm máu mẹ đưa vào sử dụng chẩn đoán Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ươngthu nhiều kết khả quan Đã có đề tài nghiên cứu đây, nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể vềdị dạng bạch mạch dạng nang Do vậy, Đối tượng phương pháp nghiên cứu Kết nghiên cứu 3.1 Tuổi mẹ Bảng Phân loại theo nhóm tuổi Phân loại theo nhóm tuổi 14 tuần Tổng Số lượng 87 19 106 Tỷ lệ % 82,1 17,9 100 Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nanglà 13,3 ± 2,1 tuần Sớm 11tuần ngày, muộn 22 tuần ngày 3.3 Độ dày da gáy Độ dày da gáy trung bình 9,1± 4,2mm Thấp 35 mm, dày 22,6 mm Từ mm trở lên có 85 trường hợp chiếm 80,19% 3.4 Các hình thái bất thường kèm theo siêu âm 23 Trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nangđơn độc(21,7 %) với dày da gáy, bên Tập 15, số 02 Tháng 05-2017 2.1 Đối tượng nghiên cứu Các trường hợp thai phụ có kết siêu âm dị dạng bạch mạch dạng nangđến hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ T8/2016 – T3/2017 - Tiêu chuẩn lựa chọn: + Các hồ sơ có kết luận hội đồng chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ươngxác định thai dị dạng bạch mạch dạng nangvà có hướng xử trí + Có đủ thơng tin cần cho nghiên cứu - Tiêu chuẩn loại trừ: + Đa thai + Các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy đơn + Những hồ sơ không mô tả rõ ràng chi tiết dị dạng 2.2 Phương pháp nghiên cứu: Phương pháp mô tả tiến cứu 2.3 Phương pháp siêu âm xác định dị dạng bạch mạch dạng nang - Chẩn đoán xác định: Dựa đường cắt: + Đường cắt dọc chuẩn: Tiêu chuẩn đánh giá theo bảng điểm Herman, điểm phải đạt ≥ điểm [4], da gáy ≥ 3mm Là nang chứa dịch,biểu hình trống âm vùng chẩm sau gáy, phát triển bên hay hai bên, khó xác định hết tổn thương đường cắt +Đường cắt ngang cổ: Hình ảnh thưa âm vang nằm vùng gáy, có xu phát triển bè hai bên cổ, có khoang cân đốitrong có chứa vách ngăn (có 1- vách), chia vùng thành khoang chứa dịch cân xứng.Đồng thời, hình ảnh hộp sọ cấu trúc não bình thường Ngồi ra, dị dạng bạch mạch dạng nang chẩn đốn siêu âm 3D + Hình ảnh phù tồn thân: Phù tổ chức da mặt, ngực, thân, không kèm theo phù chi Da thai nhi dầy 5mm, có hình ảnh hai vịng có phù da đầu kèm theo + Hình ảnh tràn dịch màng: Tràn dịch màng bụng, màng phổi màng tim (phù thai) + Hình ảnh bất thường khác: Bất thường chi, vị rốn… - Chẩn đoán phân biệt: Dày da gáy đơn thuần, thoát vị não vùng chẩm với tổn thương xương chẩm, thoát vị não - màng não, u quái dạng nang (tổn thương hỗn hợp, đơn độc hay chứa dịch) 2.4 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi Phương pháp chọc hút nước ối Thủ thuật tiến hành hướng dẫn siêu âm sau chẩn đốn có đồng ý thai phụ gia đình Chọc ối tuổi thai 16-20 tuần chọc muộn thai 20 tuần Nước ối (khoảng 20ml) thu nuôi cấy làm QF Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Chọc ối có tác dụng khơng mong muốn sảy thai (1%), rị nước ối, nhiễm trùng ối TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017 tiến hành nghiên cứu với mục tiêu chính: Mơ tả đặc điểm hình ảnh siêu âm kết tế bào di truyền dị dạng bạch mạch dạng nang 97 SẢN KHOA – SƠ SINH PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG Bảng Phân loại bất thường kèm theo siêu âm Phân loại theo tuổi thai Số lượng Đơn độc 23 Phối hợp, đó: 83 - Phù tồn thân 73 - Tràn dịch màng tim - Tràn dịch màng phổi 14 - Tràn dịch màng bụng - Thoát vị rốn - Bất thường chi - Bất thường tim - Phù thai Tỷ lệ % 21,7 78,3 88 2,4 16,9 2,4 7,2 3,6 2,4 có vách 73 trường hợp (78,3 %) dị dạng bạch mạch dạng nangkèm theo bất thường khác, hay gặp phù tồn thânchiếm 88 % 3.5 Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang Bảng Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang Hướng xử trí Số lượng Đình thai nghén 99 Chọc hút nước ối Tổng 106 Tỷ lệ% 93,4 6,6 100 Có 99 trường hợp bệnh nhân (93,4 %) yêu cầu đình thai nghén phát hiệndị dạng bạch mạch dạng nang Chỉ có trường hợp đồng ý chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ Đây trường hợp mà đa số khơng kèm theo bất thường hình thái (6 trường hợp) kèm theo bất thường hình thái (1 trường hợp có kèm tràn dịch màng phổi) 3.6 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi Bảng Kết nhiễm sắc đồ thai nhi Kết NSĐ thai nhi Bình thường Bất thường Tổng Số lượng Tỷ lệ % 57,1 42,9 100 Trong số bệnh nhân làm nhiễm sắc đồcó trường hợp (42,9 %) bất thường 3.7 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể Tập 15, số 02 Tháng 05-2017 Bảng Phân loại bất thường nhiễm sắc thể Phân loại bất thường NST Số lượng Turner Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 Chuyển đoạn NST Tổng 98 Tỷ lệ % 66,7 0 33,3 100 Trong loại bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Turner hội chứng Down hay gặp với tỷ lệ 66,7 % 33,3% Bàn luận 4.1 Tuổi mẹ Độ tuổi trung bình thời điểm chẩn đốn dị dạng bạch mạch dạng nanglà 27,43 ± 5,24 tuổi Tuổi thấp 16 tuổi, cao 41 tuổi Trong đó: 87,8 % trường hợp (93/106) nằm độ tuổi sinh đẻ (20- 34 tuổi).0,9 % (1/106) trường hợp độ tuổi