CHUYEN DE HSG 12

Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Chuyên đề - DI TRUYỀN HỌC Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. BẰNG CHỨNG ADN LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN - Năm 1869 các nhà bác học phát hiện thấy axit đêoxiribonuclêic ở trong nhân tế bào bạch cầu của người, nhưng lúc này chức năng của nó chưa biết - Năm 1910 người ta đã biết có hai nhóm axit nuclêic là ADN và ARN khi phân tích thành phần của axit nuclêic - Năm 1924 những nghiên cứu hiển vi có sử dụng phương pháp nhuộm màu ADN và Prôtêin cho thấy cả hai chất này có trong NST - Những bằng chứng gián tiếp khác cũng đã gợi ra mối quan hệ giữa ADN và vật chất di truyền như: hầu hết các tế bào xôma của một loài nhất định đều chứa một lượng ADN không đổi trong khi đó hàm lượng ARN và số lượng cũng như số loại prôtêin lại rất khác nhau ở những kiểu tế bào khác nhau. Nhân của giao tử ở cả thực vật và động vật có hàm lượng ADN chỉ bằng một nửa của nhân tế bào xôma cùng loài. *Thí nghiệm chứng minh ADN là vật chất di truyền: Bệnh viêm phổi ở động vật có vú là do những nòi vi khuẩn Streptococucus pneumonniea có khả năng tổng hợp vỏ polisaccarit vở này bảo vệ vi khuẩn chống lại các cơ chế kháng lại vi khuẩn làm cho vi khuẩn có thể gây bệnh. Khi vi khuẩn phát triển trên môi trường nuôi cấy đặc phát triển thành khuẩn lạc. Vi khuẩn có vỏ bọc cho khuẩn lạc bóng nhẵn (gọi là S: smooth). Nòi đột biến của Pneumonniae bị mất enzim cần cho sự tổng hợp vỏ pôlisaccarit tạo khuẩn lạc nhăn nheo (kí hiệu là R: rough). Các nòi R không gây bệnh viêm phổi Tác giả F.Griffith (1928) đã khám phá ra rằn những con chuột bị tiêm đồng thời một lượng nhỏ vi khuẩn R sống và một lượng lớn tế bào S đã bị chết vì nhiệt lại bị chết do viêm phổi. Vi khẩn được phân lập từ máu của những mẫu chuột chết là vi khuẩn S. Năm 1944 Avery, Macleod và Mc Cartey đã chứng minh được nhân tố biến nạp trong thí nghiệm của Griffith là ADN. II. CẤU TRÚC, CƠ CHẾ TỔNG HỢP, TÍNH ĐẶC TRƯNG ADN 1. Cấu trúc ADN 1.1. Cấu trúc hoá học của ADN Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 1 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 - ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%) - ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đ.v.c - ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một loại nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần: thành phần cơ bản là bazơ – nitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé. - Trên mạch đơn của phân tử các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C 5 H 10 O 4 của nuclêôtit này với phân tử H 3 PO 4 của nuclêôtit bên cạnh, (liên kết này còn được gọi là liên kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã. - Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit. - Xét tỷ lệ thành phần nồng độ phân tử gam của các Bazơ trong ADN thấy chúng thể hiện hai đặc điểm quan trọng sau: + Nồng độ của các bazơ purin bằng nồng độ các bazơ pirimidin [purin] = [A] + [G] = [pirimidin] = [X] + [T] + Nồng độ của Ađênin và Timin là bằng nhau, còn nồng độ của Guanin và Xittozin là bằng nhau [A] = [T] ; [G] = [X] +Xét tỷ lệ cá bazơ TAXG XG ][][][][ ][][ +++ + đôi khi còn được gọi là tỷ lệ phần trăm của G + X, tỷ lệ này thay đổi giữa các loài khác nhau, nhưng ổn định ở trong tất cả các tế bào của một cơ thể và của loài. 1.2. Cấu trúc không gian của ADN Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN. Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 2 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 *Mô hình ADN theo J.Oatxơn và F.Cric có đặc trưng sau: + Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử đường (C 5 H 10 O 4 ) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại. Do đặc điểm cấu trúc, ađenin chỉ liên kết với timin bằng 2 liên kết hiđrô và guanin chỉ liên kết với xitôzin bằng 3 liên kết hiđrô. - Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Å , khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å - Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay người ta còn phát hiện ra 4 dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn . - Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn ADN chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín. 2. Cơ chế và ý nghĩa quá trình tái bản ADN Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 3 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 2.1. Quá trình tái bản ADN Vào kì trung gian của phân bào nguyên phân, giảm phân ADN trở về trạng thái ổn định. Dưới tác dụng của enzim ADN-polimeraza, các liên kết hiđro bị cắt 2 mạch đơn của ADN tách nhau ra, trên mỗi mạch đơn các nuclêôtit lần lượt liên kết với các nuclêôtit tự do của môi trường theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) (A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược lại). Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên liệu cũ, 1 mạch là nguyên liệu mới được xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn. *Cần lưu ý : enzim ADN-polimeraza chỉ có tác dụng tổng hợp các mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Nên trên phân tử ADN mẹ, mạch (3’ – 5’) được sử dụng làm khuôn tổng hợp liên tục. Còn trên mạch đơn mẹ (5’ – 3’) được tổng hợp theo chiều ngược lại (tổng hợp giật lùi) tạo thành từng đoạn ngắn mỗi đoạn được gọi là đoạn Okazaki. 2.2. Ý nghĩa quá trình tái bản ADN Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định. Ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên. III. MỘT SỐ TÍNH CHẤT CỦA ADN 1. Tính chất biến tính và hồi tính * Phân tử ADN sợi kép bị biến tính (tách hai mạch đơn) khi nhiệt độ môi trường tăng cao, hoặc khi môi trường có các yếu tố gây biến tính như kiềm, ure, các yếu tố gây ra hiện tượng trên gọi là các yếu tố gây biến tính ADN.Ta xét yếu tố biến tính là nhiệt độ: + Nhiệt độ ở đó một nửa số phân tử ADN sợi kép bị tách hoàn toàn thành hai mạch đơn được gọi là nhiệt độ nóng chảy, kí kiệu là T m . Đối với mỗi phân tử ADN giá trị T m phụ thuộc vào thành phần, tỷ lệ và vị trí sắp xếp của các cặp nuclêôtit trong ADN. Trong phân tử ADN có tỷ lệ GX càng cao thì giá trị T m càng lớn và ngược lại. Ngoài ra nếu phân tử ADN có số đoạn trình tự lặp lại liên tục càng nhiều thì nhiệt độ biến tính T m cũng càng cao. Người ta ước tính nếu số liên kết GX trong phân tử ADN Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 4 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 giảm đi 1% thì nhiệt độ biến tính T m giảm đi 0.4 0 c. Trong điều kiện bình thường T m của một phân tử ADN thường nằm trong khoảng 85 – 95 0 c + Để ước tính nhiệt độ biến tính của một phân tử ADN có kích thước ngăn hơn hoặc bằng 25bp sử dụng công thức Wallace (1989) T m = 2 0 C x (A + T) + 4 0 C x (G + X) + Còn đối với phân tử ADN dài hơn 25bp T m được tính theo công thức Meinkoth – Wahl (1989) T m = 81.5 0 C + 16.6(log 10 [Na + ] + 0.41(%[G+X]) – (500/n – 0.61(%FA) Trong đó: [Na + ] là nồng độ Na + , Trong đó n : là chiều dài chuỗi ADN được nhân bản (FA = formamide) * Sau khi biến tính, nếu như các tác nhân biến tính loại khỏi môi trường thì phân tử ADN sợi kép có khả năng hồi tính. Lúc này hai mạch đơn đã tách nhau ra trong quá trình biến tính sẽ liên kết trở lại theo nguyên tắc Chargaff để hình thành nên cấu trúc chuỗi xoắn kép. Tuy vậy nếu nhiệt độ hạ quá đột ngột sự hồi tính có thể không diễn ra. Lúc đó phân tử ADN sẽ ở dạng vô định hình hoặc có cấu trúc bị rối loạn do các mạch đơn bị đứt ở nhiều điểm. Một số tác nhân gây biến tính ADN vĩnh viễn. Đặc tính biến tính của ADN được ứng dụng trong việc phát minh ra máy nhân gen PCR (polymerase chain reaction). Đây là phương pháp nhân bản các đoạn trình tự ADN trong điều kiện invitro 2. Các bazơ có thể văng ra ngoài Tính chất hoá năng của chuỗi xoắn kép của ADN ưu tiên cho sự kết cặp giữa một bazơ trên mạch polynu này với một bazơ bổ sung với nó trên mạch polynu đối diện. Tuy nhiên một bazơ đơn lẻ có thể văng ra ngoài khung đường – phosphate của chuỗi xoắn kép và áp sát với vị trí xúc tác của các enzim. 3. ADN có thể ở dạng sợi đơn hay sợi kép, mạch thẳng hay vòng Ví dụ ADN của E.coli là phân tử ADN kép vòng kín có khoảng 4.7 triệu bp dài khoảng 1300µm. 4. Tính đặc trưng của phân tử ADN. + Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nuclêôtit, vì vậy từ 4 loại nuclêôtit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài. + Đặc trưng bởi tỷ lệ : Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 5 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 + Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết. 5)Tính không đặc trưng của ADN * Được thể hiện ở :Cấu trúc xoắn kép, cấu tạo đơn giản - Liên kết hóa học như liên kết photphođieste ,hyđrô. Nguyên tắc bổ sung giữa các cặp bazơ nitric 6)Tính ổn định của ADN ADN đặc trưng cho mỗi loài và được di truyền qua các thế hệ tế bào và qua các thế hệ của loài nhờ a) Ở cấp độ tế bào do kết hợp của 3 cơ chế : nguyên phân , giảm phân ,thụ tinh b) Ở cấp độ phân tử do cơ chế tự nhân đôi của ADN - Diển biến của cơ chế này sách giáo khoa đã trình bày kĩ vì vậy chỉ lưu ý một số ý quan trọng khác. + Sự tái bản diễn ra nhanh và chính xác do sự hiện diện của một số enzim đặc trưng như các loại ADN-polimeraza(I , II ,III ),Nucleaz (gồm endocuclêaz và exonuclêaz). + Tốc độ tái bản có thể khác nhau tùy theo loài . + Các ADN -polimeraza chỉ xúc tác cho quá trình bổ sung theo hướng từ 3' đến 5' của mạch khuôn . 7) Tính không ổn định ADN : Do các tác nhân lí hóa của môi truờng ngoài hoặc do cấu trúc gen kém bền vững và những biến đổi sinh lí nội bào mà cấu trúc ADN có thể bị thay đổi tạo thành các dạng đột biến gen IV. CẤU TRÚC, CƠ CHẾ TỔNG HỢP VÀ Ý NGHĨA TỔNG HỢP ARN 1. Cấu trúc ARN. - Là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân, mỗi đơn phân là một loại ribonucleotit - Có 4 loại ribonuclêôtit tạo nên các phân tử ARN: ađenin, uraxin, xitozin, guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: một bazơnitric, một đường ribozơ (C 5 H 10 O 5 ), một phân tử H 3 PO 4 . - Trên mạch phân tử các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường C 5 H 10 O 5 của ribonuclêôtit này với phân tử H 3 PO 4 của ribônuclêôtit bên cạnh. Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 6 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 - Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%. - Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, trong tARN ngoài 4 loại ribônuclêôtit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn không liên kết được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có 2 bộ phận quan trọng: bộ ba đối mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là ađenin. - Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số ribônuclêôtit có liên kết bổ sung. Trong tế bào có nhân có tới 4 loại rARN với số ribonuclêôtit 160 đến 13000. - Ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN. Ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng cũng có dạng mạch đơn, một vài loài có ARN 2 mạch.- 2. Cơ chế tổng hợp mARN (Phiên mã) 1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn. Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 7 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc. 2. Yếu tố tham gia - Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN poli) - Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'. - Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP .) 3. Diễn biến quá trình phiên mã 3.1. Mở đầu: - ARN poli nhận biết điểm khởi đầu phiên mã. Việc ARN poli nhận biết điểm khởi đầu phiên mã của 1 gen là cực kì quan trọng đối với sự phiên mã của gen. 1 khi ARN pol đã bám vào ADN, gần như chắc chắn nó sẽ phiên mã. ARN poli thì luôn rà soát dọc sợi ADN, trong khi gen thì có gen được phiên mã nhiều, gen phiên mã ít. Căn bản của sự khác nhau này là ở cái gọi là ái lực của gen đối với ARN poli. Ái lực càng cao, gen càng có nhiều ARN poli chạy qua, càng nhiều phân tử protein được tổng hợp. Ái lực này phụ thuộc vào hàng loạt protein, và đặc biệt là trình tự ở vùng điều hòa của gen. - ADN tháo xoắn, tách mạch tại vị trí khởi đầu phiên mã. - Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể: A (ADN) liên kết với U - mt T (ADN) liên kết với A - mt G (ADN) liên kết với X - mt X (ADN) liên kết với G - mt 3.2. Kéo dài: - ARN poli di chuyển trên mạch gốc theo chiều 3'-5', cứ như thế, các riboNu liên kết tạo thành phân tử ARN. - ARN tách dần khỏi mạch ADN, 2 mạch ADN sau khi ARN poli đi qua lại liên kết trở lại. 3.3. Kết thúc: Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN poli kết thúc việc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN. Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 8 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Phân tử ARN được tạo ra ở sinh vật nhân sơ, qua 1 vài sơ chế nhỏ có thể làm khuôn để tổng hợp protein. Thực tế, ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã (tổng hợp mARN) và quá trình dịch mã (tổng hợp protein) gần như xảy ra đồng thời. Ở sinh vật nhân thực, do gen là gen phân mảnh (có xen kẽ exon và intron), nên phân tử ARN được tạo ra có cả đoạn tương ứng intron, exon. Phân tử này được gọi là tiền mARN. Tiền mARN sẽ được cắt bỏ các intron để tạo thành phân tử mARN trưởng thành. Phân tử mARN trưởng thành này mới làm khuôn tổng hợp protein. Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phức tạp hơn, có nhiều loại ARN poli tổng hợp từng loại mARN, tARN, rARN. 3. Ý nghĩa tổng hợp ARN Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở tế bào chất. Cung cấp các prôtêin cần thiết cho tế bào. V. CHỨC NĂNG SINH HỌC CỦA AXIT NUCLÊIC 1. Chức năng sinh học của ADN Ở phần lớn các sinh vật (trừ một số virut) ADN có chức năng là vật chất mang thông tin di truyền. Để đảm nhiệm chức năng này ADN có bốn đặc tính cơ bản: - Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào - Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiêp thông qua quá trình phân bào hay quá trình sinh sản - Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào - Vật liệu di truyền có khả năng biến đổi những thay đổi này chỉ xẩy ra với tần số thấp 2. Chức năng của ARN Khác với ADN trong tế bào có nhiều loại ARN khác nhau, mỗi loại đảm nhiệm một chức năng sinh học nhất định. Có thể tóm tắt chức năng của ARN như sau: - Chức năng vận chuyển thông tin di truyền: đây là vai trò chủ yếu của mARN. Phân tử này là bản sao của gen đồng thời làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit tương ứng - Chức năng tham gia tổng hợp và vận chuyển prôtêin: chức năng này biểu hiện qua vai trò của tARN là phân tử có vai trò nhận biết và lắp ráp chính xác các axit amin Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 9 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 tương ứng với bộ ba mã hoá trên mARN trong quá trình phiên mã; vai trò của rARN kết hợp với các prôtêin cấu trúc hình thành ribosome hoàn chỉnh là nơi quá trình dịch mã diễn ra; và vai trò của SRP ARN trong vận chuyển prôtêin - Chức năng hoàn thiện các phân tử ARN: các snARN là thành phần tham gia hình thành nên spliceosome là phức hệ có vai trò trong cắt các đoạn ỉnton và nối các đoạn exon trong quá trình hoàn thiện mARN ở sinh vật nhân thực. Ngoài ra ở sinh vật nhân thực còn có snoARN tham gia hoàn thiện các phân tử rARN từ các phân tử tiền thân tại hạch nhân để từ đó hình thành nên các tiểu đơn vị của ribosome. - Chức năng xúc tác: một số ARN có kích thước nhỏ có tính chất xúc tác giống enzyme gọi là ribozyme. - Chức năng điều hoà biểu hiện của gen: nhóm ARN có chức năng này gọi là ARN can thiệp Loại ARN Chức năng sinh học mARN Truyền thông tin quy định trình tự các axit amin của prôtêin từ and tới ribosome tARN Dịch các mã bộ ba trên phân tử mARN thành các axit amin trên phân tử prôtêin rARN Cấu trúc nên ribosome và có vai trò xúc tác hình thành liên kết peptite Tiền – ARN Sản phẩm trực tiếp của quá trình dịch mã là phân tử tiền thân hình thành nên mARN, tARN, rARN hoàn thiện. Ở sinh vật nhân thực một số phân đoạn ARN intron có vai trò xúc tác phản ứng cắt chính nó snARN Vai trò xúc tác và cấu trúc phức hệ cắt intron (spliceosome) từ các phân tử tiền mARN để tạo thành mARN hoàn chỉnh SRP ARN Là thành phần của phức hệ ARN – prôtêin làm nhiệm vụ nhận biết các peptide tín hiệu trong phân tử prôtêin mới được tổng hợp giúp giải phóng các phân tử protêin này khỏi mạng lưới nội chất snoARN (ARN hạch nhân kích thước nhỏ) Tham gia hoàn thiện rARN từ phân tử tiên rARN và đóng gói ribosome tại hạch nhân gARN Tham gia vào quá trình biên tập ADN ti thể Telomerase – ARN Thành phần của enzym telomerase làm khuôn để tổng hợp trình tự ADN lặp lại tại đầu mút các NST ở sinh vật nhân thực tmARN ARN tích hợp chức năng của tARN và mARN giúp giải phóng ribosome khỏi sự tắc nghẽn khi dịch mã các phân tử mARN bị Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 10 [...]... hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước 2 Cơ chế phát sinh Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 27 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 a) Trong giảm phân - Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n -1;... Nghĩa là ở các loài sinh vật đều được mã hoá theo một nguyên tắc chung (các từ mã giống nhau) Điều này phản ánh nguồn gốc chung của các loài II Quá trình dịch mã Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 12 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời khỏi nhân, ra ngoài tế bào chất, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã Ở sinh vật nhân sơ, vì không có màng nhân,... nghiệm lai hai tính trạng: 1 Thí nghiệm: Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F1 100% cây cho hạt vàng trơn Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 33 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 F2 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn Khi Menden thực hiện thí nghiệm phép lai với các cây đậu mang 2 hay nhiều cặp tính trạng tương phản 2 Giải thích: A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh B quy... tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG ) thì quá trình hoàn tất Các tiểu phần riboxom tách nhau và rời khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit mới Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 13 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 được tổng hợp Axit amin mở đầu (Met) rời khỏi chuỗi Chuỗi polipeptit tiếp tục được hoàn thiện và tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN 1 Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen... xác định mối liên quan về SL các loại nuclêôtit trong ADN, ARN - Trong phân tử ADN (hay gen) theo NTBS: A=T;G=X Suy ra số nuclêôtit của ADN (hay gen) Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 14 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 N=A+T+G+X ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có: T = A = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2 G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2 Nếu... khác nhau của gen cấu trúc: a) Biết số lượng nuclêôtit (N) của gen: b) Biết khối lượng phân tử của gen (M): c) Biết số lượng chu kỳ xoắn của gen (Sx) Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 15 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Mỗi chu kỳ xoắn của gen gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å , chiều dài gen: LG = Sx x 34Å d) Biết số lượng liên kết hoá trị (HT) - Số lượng liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit (HTG) bằng số nuclêôtit... dài gen: - Liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit và trong mỗi nuclêôtit được hình thành trên các gen con (HT): HT’ = (2k – 1)(2N – 2) Chiều dài gen: Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 16 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 3.3 Khi biết các đại lượng tạo nên cấu trúc mARN a) Biết số lượng ribônuclêôtit (RARN) của phân tử mARN: LG = RARN x 3,4Å b) Biết khối lượng của phân tử mARN (MARN) Mỗi ribônuclêôtit có khối lượng... hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) *Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 17 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã - Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các a.a - Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng... được gắn vào vùng vận hành thì sự mở đầu phiên mã mARN Lac do ARN – Pol bị cản trở, vì enzym này không thể vượt qua đó để đến với các gen cấu trúc Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 18 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 - Các chất cảm ứng kích thích sự tổng hợp mARN bằng cách bám vào và làm bất hoạt chất ức chế Vùng vận hành được giải toả và vùng khởi động sẵn sàng khởi động cho quá trình tổng hợp mARN * Sự điều... (ciston là một trật tự bazơ nitơ mã hoá cho một chuỗi polypeptit) Ở sinh vật nhân thực thì hầu như mARN là đơn ciston * Một số câu hỏi bài tập ứng dụng: Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 19 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Câu 1 So sánh sự phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực *Hd: a Giống nhau - Sản phẩm đều là ARN sợi đơn - Phản ứng trùng hợp nhờ enzim ARN pol theo chiều 5’ – 3’ - Vùng ADN chứa gen được . các loài. II. Quá trình dịch mã. Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 12 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện,. Cấu trúc hoá học của ADN Cuongphanhai16@yahoo.com.vn 1 Chuyên đề bồi dưỡng HSG 12 - ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể.