MỤC LỤC
Ta coi rằng mỗi loại tARN chỉ liên kết với 1 loại a.a; nhưng mỗi loại a.a có thể liên kết với nhiều hơn 1 loại tARN (tính chất tương tự với mã bộ ba). 2) Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit. Quá trình này còn có sự tham gia của các yếu tố khác (If-I, If-II…) tARN mang a.a thứ nhất tới vị trí A (tARN mang Met ở vị trí P có sẵn), trong đó bộ ba đối mã của nó liên kết bổ sung với bộ ba mã hoá tiếp theo (sau vị trí mở đầu) trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a mở đầu và a.a thứ nhất. Tiếp đó, riboxom dịch chuyển 1 nấc trên mARN, khiến các tARN dịch chuyển 1 vị trí:. Liên kết giữa tARN và a.a của nó bị phá vỡ, tARN rời khỏi riboxom. Cứ như thế, liên kết peptit được hình thành giữa các a.a theo thứ tự nhất định. Quá trình tiếp tục cho tới khi gặp bộ ba kết thúc thì dừng lại. 3) Kết thúc quá trình.
Chuỗi polipeptit tiếp tục được hoàn thiện và tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh. Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được.
Công thức xác định mối liên quan về tỉ lệ % các loại đơn phân ADN, ARN - Mỗi mạch đơn của gen bằng 50% tổng số nuclêôtit của gen. Các công thức tính chiều dài của gen cấu trúc (LG) khi biết các yếu tố tạo nên.
Trong vùng mã hóa có những đoạn thực sự mang thông tin mã hóa a.a (gọi là đoạn exon) và những đoạn không mang thông tin mã hóa a.a (intron). Gen không phân mảnh có ở nhân sơ; gen phân mảnh có ở nhân thực và vi khuẩn cổ (ít được đề cập đến) Các đoạn exon luôn mở đầu và kết thúc cho 1 gen.
Các đoạn ADN không phải là gen có rất nhiều chức năng quan trọng mà khoa học vẫn chưa xác định được hết. * Sự điều hoà dương tính của Operon Lac: Sản phẩm của gen điều hoà có vai trò làm tăng sự biểu hiện của một hay một số gen cấu trúc.
- Ở tế bào nhân sơ:Enzim tham gia phiên mã ARN pol chỉ có 1 loại; Ở nhân thực ARN poli có 3 loại: ARN poli - I tổng hợp nên rARN, ARN poli -II tổng hợp nên mARN và ARN poli - III tổng hợp nên tARN. Các tiền mARN phải trải qua nhiều biến đổi trước khi trở thành mARN trưởng thành (cắt bỏ các đoạn intron nối các đoạn exon).
- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen. b) Tác động của các tác nhân gây đột biến. - Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:. Hậu quả của đột biến gen:. Đột biến thay thế một cặp có thể làm thay đổi trình axit amin trên Pro làm thay đổi chức năng Pro. Đột biến thêm, mất cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ bộ ba đột biến đến cuối gen làm thay đổi trình tự axit amin, chức năng pro. Ở cấp độ phân tử đột biến gen thường trung tính. Nếu đột biến làm thay đổi chức năng Pro thương có hại. Tuy nhiên có một số đột biến có lợi. Tính có hại của đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen a) Đối với tiến hoá. - Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá. b) Đối với thực tiễn. Tất cả các sinh vật đang sống có cấu trúc tế bào đều có vật chất di truyền là nhiễm sắc thể mang các gen được mã hoá trên phân tử ADN.
Vì thế để đáp ứng được yêu cầu về tốc độ nhân đôi các NST ở sinh vật nhân thực thường có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi. Ở tế bào xôma thường vắng mặt enzym telomeraza, nhưng enzym này lại xuất hiện ở nhiều dạng tế bào khối u.
Ở những tế bào khối u này (còn gọi là các dòng tế bào bất tử) độ dài phần đầu mút được duy trì ổn định.
Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST. Cơ chế và hậu quả. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit. Có những dạng sau đây. Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn. Một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một lần hay nhiều lần, sự lặp đoạn làm tăng số lượng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể chứa hoặc không chứa tâm động , có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn trên cánh bé hoặc cánh lớn của NST. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể vì vật chất di truyền không bị mất đi, góp phần tăng cường sự khai thác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài. Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng. Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả hai NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Như vậy có thể thấy có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Sự chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay. giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa..Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1. Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội. Khái niệm và phân loại. a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng. XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh. Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Cơ chế phát sinh. - Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường → thể lệch bội. - Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội. -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội → thể khảm. Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội. b) Cơ chế phát sinh.
- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen Khi Mendel thực hiện thí nghiệm lai giữa hai bố mẹ cây đậu Hà lan thuần chủng về một cặp tính trạng tương phản nào đó thì ông thu được thế hệ F1 các con lai chỉ thể hiện một trong hai tính trạng của bố hoặc mẹ (chứ không phải cả hai) đó là tính trạng trội. - Tiến hành thí nghiệm với 7 cặp tính trạng tương phản ông đều quan sát thấy hiện tượng trên và ông đã đưa ra giả thuyết giải thích: ông cho rằng các tính trạng do các nhân tố quy định, các nhân tố tạo thành cặp ở bố (mẹ), chúng được phân ly vào.
Thành phần kiểu gen của quần thể cây tự thụ phấn sau n thế hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên. Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên.
Từ trình tự nucleotit trên và chiều mỗi mạch đơn ta suy ra mạch đơn thứ hai là mạch mã gốc, vì có bộ ba kết thúc là ATT (tương ứng với codon kết thúc trên mARN là UAA) theo chiều 3’=>5’, do đó đoạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen cấu trúc có trình tự ribonucleotit như sau: 5’…….GUAXXAAGAUAA….3’. Giải thớch: Những virut cú lừi là phõn tử ARN khi xõm nhập vào tế bào chủ, nú mang theo cả enzim phiên mã ngược để tổng hợp nên mạch ADN có trình tự nucleotit bổ sung với ARN của virut theo nguyên tắc bổ sung, tạo phân tử lai ARN – ADN sau đó nhờ enzim thoái hóa mạch ARN để tạo ADN 1 mạch, rồi ADN 1 mạch sẽ liên kết với các nucleotit tự do theo nguyên tắc bổ sung để tạo ra ADN hai mạch.
Dạng - QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN Đối với quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần thành phần kiểu gen của quần thể thay đổi theo hướng tăng dần tỷ lệ đồng hợp giảm dần tỷ lệ dị hợp. * Phân tử ADN có nhiệt độ “nóng chảy” cao là phân tử có tỷ lệ nuclêôtit loại G-X/ A- T cao và ngược lại những phân tử ADN có tỷ lệ nuclêôtit loại G-X/ A-T thấp thì có nhiệt độ “nóng chảy” thấp.
- ADN được bảo quản trong nhân, ở đó thường không có enzim phân huỷ chúng, trong khi đó ARN thường tồn tại ngoài nhân nơi có nhiều enzim phân hủy. Khi tổng hợp nhân tạo đoạn pôlipettit gồm 5 axit amin từ các loại axit amin tự.
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh di truyền không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. - Một số khó khăn gặp phải : vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác( không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST ). Một số vấn đề xã hội của di truyền học 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người. Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh. - An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ. được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền.