KếT QUả PHẫU THUậT cắt THậN điều TRị BệNH THậN đa NANG có BIếN CHứNG

Chỉđịnh ngoại khoa cắt thận chỉ được đặt ra khi bệnh nhân xuất hiện những biếnchứng nặng, điều trị nội khoa thất bại hoặc những trường hợp thận mất chứcnăng hoàn toàn, bệnh nhân được phẫ

dạy dỗ, giúp đỡ động viên của các thầy cô, đồng nghiệp, bạn bè và gia đình Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn tới:

- PGS.TS.Trần Hiếu Học và TS Lê Nguyên Vũ, người thầy đã tận

tình chỉ dẫn, chỉ bảo, đóng góp nhiều ý kiến quý báu cho tôi hoàn thành luận văn này.

- Tôi xin chân thành cảm ơn tới tất cả các thầy trong hội đồng chấm luận văn, đã đóng góp những ý kiến xác thực và hết sức quý báu, giúp cho tôi chỉnh sửa và hoàn thiện được luận văn này.

- Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học, Bộ môn Ngoại trường Đại học Y Hà Nội.

- Ban giám đốc, khoa ngoại tổng hợp - Bệnh viện Bạch Mai và khoa Phẫu thuật Tiết Niệu - Bệnh viện Việt Đức

- Ban giám đốc, khoa Ngoại Tổng hợp Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang nơi tôi công tác đã hỗ trợ tôi rất nhiều trong quá trình học tập và làm luận văn này.

- Tôi xin chân thành cảm ơn toàn thể bạn bè, đồng nghiệp gần xa đã động viên, cổ vũ tôi.

- Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn và những tình cảm yêu quý nhất của tôi tới cha, mẹ, vợ yêu và con những người thân trong gia đình tôi đã luôn ở bên tôi, động viên, chia sẻ và là sức mạnh cho tôi trong những ngày tháng học tập và nghiên cứu.

Hà Nội, tháng 10 năm 2019

Đặng Cao Kỳ

Khóa XXVI, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan:

Đây là Luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn

của PGS.TS Trần Hiếu Học và TS Lê Nguyên Vũ

Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trungthực và xử lý một cách khách quan, khoa học, đã được xác nhận và chấp nhậncủa cơ sở nơi nghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, tháng 10 năm 2019

Người viết cam đoan

Đặng Cao Kỳ

DNA Deoxyribonucleic acid Acid deoxiribo nucleicADPKD Autosomal dominant polycystic

kidney disease

Bệnh thận đa nang gen trội

ARPKD Autosomal recessive polycystic

kidney disease

Bệnh thận đa nang gen lặn

CKD Chronic Kidney Disease Bệnh thận mạn tính

CRF Chronic Renal Failure Suy thận mạn

CRP Protein C Reactive Protein C phản ứng

ESRD End Stage Renal Disease Bệnh thận giai đoạn cuốiGFR Glomerular Filtration Rate Mức lọc/độ lọc cầu thậnPC1 Protein polycystin-1

PC2 Protein polycystin-2

PKD Polycystic Kidney Disease Bệnh thận đa nang

SD Standard Deviation Độ lệch chuẩn

WHO World Health Organization Tổ chức Y tế thế giới

Mean Giá trị trung bình

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Cấu trúc giải phẫu thận 3

1.2 Tổng quan về bệnh lý thận đa nang 8

1.2.1 Định nghĩa 8

1.2.2 Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh 8

1.2.3 Triệu chứng 9

1.2.4 Thận đa nang có biến chứng 10

1.2.5 Chẩn đoán xác định 12

1.2.6 Chẩn đoán phân biệt 14

1.3 Điều trị bệnh thận đa nang 14

1.3.1 Điều trị nội khoa 15

1.3.2 Điều trị phẫu thuật 17

1.4 Phẫu thuật cắt thận trong thận đa nang có biến chứng 17

1.4.1 Chỉ định 17

1.4.2 Chỉ định cắt thận đa nang hai bên 18

1.4.3 Phẫu thuật cắt thận đa nang 18

1.4.4 Tai biến trong phẫu thuật cắt thận đa nang 20

1.4.5 Biến chứng sau phẫu thuật cắt thận đa nang 20

1.5 Các nghiên cứu có liên quan 21

1.5.1 Nghiên cứu trên thế giới 21

1.5.2 Nghiên cứu tại Việt Nam 23

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25

2.1 Đối tượng nghiên cứu 25

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu 25

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 26

2.3.2 Chọn mẫu và cỡ mẫu 26

2.3.3 Quy trình nghiên cứu 27

2.3.4 Biến số và chỉ số trong nghiên cứu 27

2.4 Phương pháp xử lý số liệu 35

2.5 Đạo đức nghiên cứu 35

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36

3.1 Đặc điểm chung của bệnh nhân nghiên cứu 36

3.1.1 Đặc điểm nhóm tuổi và tuổi trung bình của bệnh nhân nghiên cứu 36

3.1.2 Đặc điểm giới tính của bệnh nhân nghiên cứu 37

3.1.3 Đặc điểm nghề nghiệp của bệnh nhân nghiên cứu 37

3.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân bệnh thận đa nang trong nghiên cứu 38

3.2.1 Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân nghiên cứu 38

3.2.2 Đặc điểm tiền sử bệnh lý thận-tiết niệu của bệnh nhân nghiên cứu 38

3.3 Kết quả điều trị phẫu thuật cắt thận đa nang có biến chứng 44

3.3.1 Phân bố chỉ định phẫu thuật của bệnh nhân nghiên cứu 44

3.3.2 Phân bố bệnh nhân theo hình thức được phẫu thuật 44

3.3.3 Các yếu tố trong phẫu thuật 45

3.3.4 Diễn biến sau phẫu thuật 46

3.3.5 Đặc điểm chỉ số xét nghiệm của bệnh nhân nghiên cứu 47

3.3.6 Phân loại kết quả điều trị gần của bệnh nhân nghiên cứu 48

3.3.7 Thời gian nằm viện của bệnh nhân nghiên cứu 48

3.3.8 Theo dõi tình trạng bệnh nhân sau ra viện 49

4.1 Đặc điểm chung của bệnh nhân nghiên cứu 54

4.1.1 Đặc điểm tuổi và giới của bệnh nhân nghiên cứu 54

4.1.2 Đặc điểm nghề nghiệp của bệnh nhân nghiên cứu 55

4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân bệnh thận đa nang trong nghiên cứu 55

4.2.1 Đặc điểm tiền sử bệnh thận đa nang của bệnh nhân nghiên cứu 55

4.2.2 Đặc điểm tiền sử bệnh lý thận-tiết niệu của bệnh nhân nghiên cứu 56

4.2.3 Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân nghiên cứu 58

4.2.4 Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân nghiên cứu 61

4.3 Kết quả điều trị phẫu thuật cắt thận đa nang có biến chứng 63

4.3.1 Chỉ định phẫu thuật cắt thận đa nang có biến chứng 63

4.3.2 Các yếu tố trong phẫu thuật 64

4.3.3 Diễn biến phẫu thuật 67

4.3.4 Kết quả cắt thận đa nang có biến chứng 69

4.3.5 Theo dõi sau ra viện 70

4.3.6 Một số yếu tố liên quan đến kết quả cắt thận đa nang có biến chứng 71

KẾT LUẬN 75 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.1 Đặc điểm nhóm tuổi và tuổi trung bình 36

Bảng 3.2 Đặc điểm tiền sử bệnh thận đa nang 38

Bảng 3.3 Tiền sử bệnh lý thận-tiết niệu của bệnh nhân nghiên cứu 38

Bảng 3.4 Phân bố lý do vào viện* 39

Bảng 3.5 Triệu chứng cơ năng của bệnh nhân nghiên cứu 40

Bảng 3.6 Triệu chứng thực thể của bệnh nhân nghiên cứu 40

Bảng 3.7 Đặc điểm huyết áp thời điểm nhập viện 41

Bảng 3.8 Phân độ tăng huyết áp của bệnh nhân nghiên cứu 41

Bảng 3.9 Đặc điểm trình trạng thiếu máu theo hemoglobin 42

Bảng 3.10 Đặc điểm chỉ số hồng cầu và albumin trước phẫu thuật 42

Bảng 3.11 Đặc điểm hình ảnh thận đa nang trên phim cắt lớp vi tính 43

Bảng 3.12 Phân bố kết quả cấy máu/dịch mủ thận 44

Bảng 3.13 Phân bố bệnh nhân theo hình thức phẫu thuật 44

Bảng 3.14 Các yếu tố trong phẫu thuật 45

Bảng 3.15 Tai biến trong phẫu thuật 45

Bảng 3.16 Thời gian phẫu thuật 46

Bảng 3.17 Các yếu tố sau phẫu thuật 46

Bảng 3.18 Đặc điểm chỉ số xét nghiệm của bệnh nhân nghiên cứu 47

Bảng 3.19 Thời gian nằm viện của bệnh nhân nghiên cứu 48

Bảng 3.20 Theo dõi tình trạng bệnh nhân sau ra viện 49

Bảng 3.21 Mối liên quan giữa kết quả điều trị gần và nhóm tuổi 49

Bảng 3.22 Mối liên quan giữa kết quả điều trị gần và giới 50

Bảng 3.23 Mối liên quan giữa kết quả điều trị gần và thời gian mắc bệnh thận đa nang của bệnh nhân nghiên cứu 50

Bảng 3.26 Mối liên quan giữa kết quả điều trị gần và kích thước thận 52 Bảng 3.27 Mối liên quan giữa chỉ định cắt thận và biến chứng 53

Biểu đồ 3.2 Phân bố nghề nghiệp của bệnh nhân nghiên cứu 37

Biểu đồ 3.3 Phân loại giai đoạn bệnh thận mạn 41

Biểu đồ 3.4 Phân bố chỉ định phẫu thuật của bệnh nhân nghiên cứu 44

Biểu đồ 3.5 Phân loại kết quả điều trị gần của bệnh nhân nghiên cứu 48

Hình 1.2 Hình ảnh động mạch và tĩnh mạch thận tại chỗ 7Hình 1.3 Hình ảnh thận đa nang 8Hình 1.4 Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính gan thận đa nang 13

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh thận đa nang (PKD-Polycystic Kidney Disease) là một rối loạntrong hệ thống di truyền gây ra sự phát triển của các u nang trong thận và suygiảm chức năng thận [1] Bệnh tồn tại dưới hai hình thái: bệnh thận đa nanggen trội (ADPKD-Autosomal dominant polycystic kidney disease) hoặc bệnhthận đa nang gen lặn (ARPKD-Autosomal recessive polycystic kidneydisease), trong đó, tỷ lệ bệnh thận đa nang gen trội chiếm tới 90% [2] Tầnsuất xuất hiện của bệnh là 1/1.000 sơ sinh sống [3] Thận đa nang gen trộixuất hiện do sự đột biến của gen PKD1 (khoảng 85%) hoặc PKD2 (khoảng15%), mã hóa các protein polycystin-1 (PC1) và protein polycystin-2 (PC2)[4],[5] So với những bệnh nhân bị đột biến PKD1, những bệnh nhân đột biếnPKD2 có kiểu hình bệnh lý thường nhẹ hơn [6], phần lớn tiến triển đến suythận giai đoạn cuối (ESRD- End Stage Renal Disease) sau khoảng 20 năm [7]

Tại Châu Âu, một báo cáo dịch tễ học thống kê từ tháng 1 năm 1980đến tháng 1 năm 2015 cho thấy tần suất bệnh thận đa nang trong quần thể nàychỉ là dưới 5/10.000, tương ứng với tần suất của một bệnh hiếm gặp [8].Tương tự tại Italia (2,7/10.000) [9] Tỷ lệ này cao hơn tại Hoa Kỳ (1/1.000đến 1/400) [10], Đài Loan 2,1/1.000 [11]; Nhật 0,12/1.000 dân [12] Tại ViệtNam, tuy chưa có một báo cáo chính thức về tần suất xuất hiện trong cộngđồng, tuy nhiên, qua một số nghiên cứu, tỷ lệ này bệnh nhân thận đa nangđược phẫu thuật cắt thận trong nhóm các bệnh lành tính được ghi nhận nhưsau: 9,6% (2015) [13]; 15,8% (2017) [14]

Bệnh nhân thận đa nang thường không có triệu chứng mà thường đượcphát hiện tình cờ qua khám sức khỏe định kỳ Đến giai đoạn trung niên, cácbiểu hiện bắt đầu xuất hiện và trở nên rõ ràng hơn khiến bệnh nhân phải nhậpviện khám và điều trị Biểu hiện thường gặp bao gồm: đau lưng (20-30%);

tiểu máu (15-20%); nhiễm khuẩn tiết niệu (30%); sỏi thận (10-30%); tănghuyết áp (13-20%); suy thận (22%) [15],[16] Bệnh thận đa nang di truyềngen trội là nguyên nhân của 5% đến 10% các trường hợp suy thận giai đoạncuối và cần được điều trị thay thế thận ở ngưỡng 60 tuổi [17] Nhiều bệnhnhân gặp phải các triệu chứng từ sự phát triển to lên của thận và nang thận,gây chèn ép các cấu trúc lân cận và dẫn đến đau bụng, đầy bụng và trướngbụng Hơn nữa, các u nang thận rất dễ bị vỡ và xuất huyết, khiến bệnh nhântăng nguy cơ tái phát các đợt nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận[18] Điều trị thận đa nang lại ít đặc hiệu-ngay cả khi có triệu chứng-bởi cácphương pháp can thiệp chủ yếu vẫn là nội khoa nhằm duy trì chức năng Chỉđịnh ngoại khoa cắt thận chỉ được đặt ra khi bệnh nhân xuất hiện những biếnchứng nặng, điều trị nội khoa thất bại hoặc những trường hợp thận mất chứcnăng hoàn toàn, bệnh nhân được phẫu thuật chờ ghép thận Mặc dù phẫu thuậtcắt thận (một hoặc hai bên đồng thời) được đánh giá là một trong những biệnpháp hiệu quả nhằm giải quyết thận đa nang có biến chứng cấp tính, tuynhiên, tranh luận về các chỉ định, phương pháp phẫu thuật và thời gian (đặcbiệt là liên quan đến ghép thận) vẫn còn tồn tại [19],[20]

Xuất phát từ thực tiễn lâm sàng đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề

tài “Kết quả phẫu thuật cắt thận điều trị bệnh thận đa nang có biến

chứng” với 2 mục tiêu sau:

1 Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân bệnh thận đa nang có biến chứng được điều trị phẫu thuật.

2 Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật cắt thận điều trị bệnh thận đa nang có biến chứng tại khoa Phẫu thuật tiết niệu Bệnh viện Việt Đức và khoa Ngoại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2015 – 2018

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Cấu trúc giải phẫu thận

Thận là tạng nằm sau phúc mạc, ở hai bên cột sống thắt lưng Đầu trênngang mức bờ trên đốt sống ngực XII, đầu dưới tương đương đốt sống thắtlưng III Thận phải thường thấp hơn thận trái khoảng 1,25cm và ngắn hơnkhoảng 0,5cm Kích thước thận ở người lớn khoảng 11cm, rộng 6cm, dày3cm, trọng lượng trung bình 150 gram với nam, 136 gram với nữ Đầu trênthận phải ngang mức xương sườn XII, đầu trên thận trái ngang mức xươngsườn XIX Ở tư thế nằm và chiếu lên mặt trước cơ thể, trung tâm rốn thận ởkhoảng mặt phẳng ngang qua môn vị, cách đường giữa khoảng 5cm Cực trêncủa thận cách đường giữa 2,5cm, cực dưới cách 7,5cm Chiếu lên mặt sau cơthể, trung tâm của rốn thận ở ngang mức bờ dưới của mỏm gai đốt sống thắtlưng I [21],[22]

Liên quan:

Mặt trước:

Thận phải: Mặt trước thận phải có những diện không được phúc mạcphủ mà tiếp xúc trực tiếp với các tạng khác: với tuyến thượng thận phải ở cựctreenm góc đại tràng phải ở dưới và phần xuống tá tràng ở trong Phần còn lại

có phúc mạc phủ và áp vào ấn thận trên mặt tạng của gan

Thận trái: Mặt trước thận trái liên quan với lách, tụy, dạ dày, tuyếnthượng thận trái, góc đại tràng trái, đại tràng xuống và hỗng tràng Ở trungtâm mặt trước là một diện hình tứ giác tiếp xúc với thân tụy và các mạch lách

Ở trung tâm mặt trước là một hình tứ giác tiếp xúc với thân tụy và các mạchlách Ở trên diện này là một diện nhỏ tiếp xúc với tuyến thượng thận trái ởcực trên và một diện liên quan với lách chạy dọc phần trên bờ ngoài; giữa hai

diện này là một diện hình tam giác liên quan với da dày ở dưới các diện tụy

và lách, vùng hẹp phía bên ngoài liên quan với góc đại tràng trái và nơi bắtđầu của đại tràng xuống, vùng rộng bên trong liên quan với các quai hỗngtràng Các diện liên quan với dạ dày, lách và hỗng tràng được phúc mạc phủ;các diện còn lại là vùng dính

Mặt sau:

Xương sườn XII chia mặt sau thận thành hai phần liên quan: phần ngực

ở trên xương sườn XII và phần thắt lưng ở dưới xương sườn XII

Phần ngực liên quan với cơ hoành; cơ hoành ngăn cách thận với ngáchsườn-hoành của màng phổi và các xương sườn (xương sườn XII với thậnphải, xương sườn XI và XII với thận trái)

Phần thắt lưng: Thận liên quan qua thể mỡ cạnh thận với có thắt lưng,

cơ vuông thắt lưng và cân cơ ngang bụng [22]

Hình 1.1 Các liên quan mặt trước của thận [23]

Nhu mô thận gồm có hai vùng là vùng tủy và vùng vỏ

- Tuỷ thận bao gồm các khối hình nón gọi là các tháp thận Nền của cáctháp hướng ra phía bao xơ, đỉnh tập trung về xoang thận và nhô vào các đài nhỏnhư những nhú thận, mỗi đài nhỏ chứa từ một tới ba nhú Mỗi tháp thận cùng với

mô vỏ thận bao quanh tạo nên một thuỳ thận Số lượng nhú thận biến đổi từ 5đến 11, thường gặp nhất là 8 Trên nhú thận có diện sàng, chứa các lỗ đổ của cácống nhú [21]

- Vỏ thận nằm giữa bao xơ và nền của các tháp thận và vùng mô thận nằmgiữa các tháp thận như là các cột thận [21]

Về vi thể, nhu mô thận được cấu tạo bởi các đơn vị tạo ra nước tiểu gọi

là các nephron Mỗi nephron bao gồm một cấu trúc lọc huyết tương gọi là tiểuthể thận và một ống thận đảm nhiệm việc tái hấp thu chọn lọc các chất từ dịchlọc để tạo nước tiểu Nước tiểu từ một số ống thận được tập trung về một ốnggóp Nhiều ống góp hợp thành một ống nhú mở vào một đài thận nhỏ tại đỉnhcủa một nhú thận Tiểu thể thận gồm một cuộn mạch và một bao cuộn mạch.Cuộn mạch nằm giữa một tiểu động mạch tới và một tiểu động mạch đi Baocuộn mạch là đầu tịt phình to của ống thận và cuộn mạch lồng sâu vào đầuphình tịt này [21]

Các đài thận nhỏ, đài thận lớn và bể thận nằm trong xoang thận Có 7

đến 13 đài thận nhỏ, mỗi đài là một cấu trúc hình loa kèn mà miệng loa gắnvào quanh nền của một nhú thận Các đài thận nhỏ hợp lại vơi nhau tạo nên 2đến 3 đài thận lớn Các đài lớn hợp lại thành một khoang đơn hình phễu gọi là

bể thận Bể thận thu nhỏ dần khi nó chạy về phía dưới - trong qua rốn thận đểliên tiếp với niệu quản [21]

Động mạch thận tách thẳng góc từ mặt bên động mạch chủ bụng, ở

ngay dưới nguyên ủy của động mạch mạc treo tràng trên và ngang mức đốtsống thắt lưng I Trên đường tới rốn thận, động mạch thận phải đi sau tĩnh

mạch chủ dưới, tĩnh mạch thận phải, đầu tuỵ và phần xuống tá tràng; độngmạch thận trái đi sau tĩnh mạch thận trái, thân tuỵ và tĩnh mạch lách Khi tớigần rốn thận, động mạch thận thường tận cùng bằng hai nhánh trước và sau.Nhánh trước thường tách 4 ra động mạch phân thuỳ đi vào thận ở trước bểthận Nhánh sau chạy vòng ở mép sau rốn thận và trở thành động mạch phânthuỳ sau

- Các vùng thận được cấp máu bởi các động mạch phân thuỳ được gọi làcác phân thuỳ thận [21]

- Các động mạch phân thuỳ chia nhánh nhỏ dần ở trong thận và toàn bộ cácnhánh phân chia của chúng được gọi chung là các động mạch nội thận

- Các động mạch nội thận lớn nhất là các động mạch gian thủy đi về phía vỏ

- Mỗi động mạch vỏ hình tia chia thành các tiểu động mạch đến cuộn mạch

- Các tiểu động mạch đi của cuộn mạch đi vào tuỷ thận và mỗi động mạchchia thành các tiểu động mạch thẳng [21]

Các tĩnh mạch vỏ hình tia và các tiểu tĩnh-mạch thẳng đổ về các tĩnh

mạch cung; các tĩnh mạch cung đổ về các tĩnh mạch gian thuỳ Các tĩnh mạchnội thận nói trên cùng các tĩnh mạch bao thận đổ về tĩnh mạch thận Tĩnhmạch thận trái dài gấp ba tĩnh mạch thận phải (7,5cm và 2,5cm), nó đi sautĩnh mạch lách và thân tuỵ, khi sắp tận cùng thì nằm trước động mạch chủbụng [21]

Bạch mạch của thận đổ vào các hạch cạnh động mạch chủ bụng [21].

Hình 1.2 Hình ảnh động mạch và tĩnh mạch thận tại chỗ [23]

Đám rối thận chạy vào thận và cho các nhánh nhỏ bao xung quanh động

mạch thận [21]

Phương tiện cố định thận tại chỗ bao gồm:

- Ổ thận: Thận được cố định bởi mạc thận (cân Gerota), mỗi thận nằmtrong một ổ thận do mạc thận tạo nên Trên thiết đồ cắt ngang mạc thận có 2 lá

Lá trước phủ mặt trước thận, dính vào cuống thận rồi liên tiếp với lá trước bênđối diện, bên phải được tăng cường bởi mạc Told phải và mạc dính tá tràng, bêntrái dính với mạc Told trái Lá sau phủ mặt sau thận, bọc lấy cuống thận, dínhvào mặt trước cột sống thắt lưng rồi liên tiếp với lá sau bên đối diện Trên thiết

đồ cắt đứng dọc, lá trước và lá sau dính lại ở trên và dính vào cơ hoành, ở dướihai lá xích lại gần nhau nhưng không dính vào nhau và hòa vào cân chậu Cả hai

lá dính vào cuống thận nên hai ổ thận không thông nhau Giữa bao thận và mạcthận là tổ chức mỡ quanh thận, nên có thể tách thận dễ dàng khỏi ổ thận Phíasau lá sau còn có lớp mỡ cạnh thận chứa dây thần kinh chậu hạ vị và chậu bẹn

- Các dây chằng bám với phúc mạc và khoang chứa của thận: Thận phải cóhai dây chằng bám với phúc mạc là thận-tá tràng và thận-gan, thận trái có mộtdây chằng bám vào cơ hoành-đại tràng [21]

1.2 Tổng quan về bệnh lý thận đa nang

1.2.2 Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Khi u nang hình thành trong thận, nó sẽ chứa đầy chất lỏng Các u nangphát triển ra ngoài nephron - đơn vị lọc siêu nhỏ bên trong thận - cuối cùng sẽtách riêng từ nephron và tiếp tục tăng kích cỡ Thận to dần cùng với các u

nang nhưng lại thay thế các cấu trúc bình thường, gây giảm chức năng thận vàdẫn đến suy thận [26] Do đó, hình thể thận vẫn được giữ nguyên, tuy bề mặt

gồ ghề bởi nhiều nang khác nhau về kích thước

Các nghiên cứu vi thể cho thấy các nang có thể hình thành từ bất kỳ đoạnnào của nephron (cầu thận, ống lượn gần, quai Henle, ống lượn xa) hoặc từống góp Các nang phát triển chỉ liên quan đến một số nephron và ống góp,không phải tất cả các nephron và ống góp đều phát triển thành nang Dịchtrong nang là dịch được lọc từ cầu thận [15]

Ba cơ chế chính hình thành nang thận bao gồm: (1) Tắc nghẽn trong lòngống thận, (2) Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận; (3) Biến đổi màng nền củaống thận [15]

1.2.3 Triệu chứng

1.2.3.1 Thận đa nang di truyền gen trội

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bệnh thận đa nang di truyềngen trội không có triệu chứng và tình trạng thể chất của người bệnh ổn địnhtrong nhiều năm Các triệu chứng thường xuất hiện sau tuổi 30 đến 40 với đaulưng, đau vùng giữa các xương sườn hoặc hông, đau đầu [27]

1.2.3.2 Thận đa nang di truyền gen lặn

Các triệu chứng xuất hiện từ giai đoạn trong bào thai Hầu hết bệnh nhitiến triển thành suy thận trước tuổi trưởng thành [15]

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng phụ thuộc vào từng cá thể Có nhữngtrẻ sơ sinh mắc ARPKD không triệu chứng đến khi thành trẻ em hoặc cả khi đãtrưởng thành Tuy nhiên, cá biệt có những trường hợp tử vong sau vài giờ hoặcvài ngày sau sinh do những khó khăn về hô hấp hoặc suy hô hấp [28]

Bệnh nhân ARPKD thường xuất hiện biến chứng tăng huyết áp, nhiễmkhuẩn tiết niệu, tiểu nhiều, xơ gan và giãn tĩnh mạch, trĩ, giảm chức năng thận

và kích thước thận nhỏ hơn kích thước thận trung bình [27]

1.2.3.3.Các biểu hiện ngoài thận

Nang gan khoảng 50% bệnh nhân thận đa nang di truyền theo gen trội có

gan ở nang Nang gan thường không có triệu chứng lâm sàng, các xét nghiệmchức năng gan hầu hết trong giới hạn bình thường Giai đoạn muộn có thểthấy đau âm ỉ vùng mạng sườn phải [15].

Nang ở các cơ quan khác: Nang tuỵ xảy ra ở khoảng 10%, nang láchkhoảng 5% số bệnh nhân, cũng không gây các triệu chứng lâm sàng Đôi khicòn phát hiện nang ở thực quản, ở niệu quản, ở buồng trứng, ở não [15]

Phình mạch trong sọ: Chụp động mạch não phát hiện 10-30% bệnh nhânthận đa nang có phình mạch não Các phình mạch não có đường kính trên1cm có nguy cơ vỡ và chảy máu cao hơn [15]

Bất thường van tim: Xuất hiện ở khoảng 18% số bệnh nhân bệnh thận đanang di truyền gen trội Siêu âm Doppler phát hiện hở van hai lá 31% (trongcộng đồng là 9%), sa van hai lá 26% bệnh nhân (trong cộng đồng là 2%), hởvan ba lá là 15% (trong cộng đồng 4%), sa van ba lá 6% (trong cộng đồng là0%), hở van động mạch chủ 8% (trong cộng đồng là 1%) Phân tích mô bệnhhọc van tim thấy thoái hóa tổ chức cơ, mạch máu, và collagen, gợi ý có bấtthường chuyển hóa collagen gây tổn thương van tim Sa van hai lá có thể gây

ra rối loạn nhịp tim, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, tắc mạch máu não docục máu hình thành trong tâm nhĩ trái [15]

1.2.4 Thận đa nang có biến chứng

Các biến chứng thường xuất hiện ở giai đoạn muộn, khi thận to lên donang thận to lên hoặc nang thận phát triển chèn ép vào tổ chức thận

Đau bụng hoặc đau hông lưng: Là triệu chứng thường gặp, thường

đau mạn tính do sự tăng kích cỡ của nang thận và thận Nếu đau cấp tính, cóthể do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang, tắc nghẽn đường tiết niệu docục máu hoặc sỏi Nếu có nang gan phối hợp, bệnh nhân thường đau dưới hạsườn phải [28]

Chảy máu trong nang: Có thể đi kèm đái máu đại thể hoặc không,

tăng theo mức độ to của thận

- Nếu đường kính dọc thận dưới 15cm, có 14% bệnh nhân có đái máu.

- Nếu đường kính dọc thận trên 15cm, tỷ lệ này tăng lên 43% [15]

- Đái máu đại thể thường xảy ra sau các chấn thương bởi kích thước thậnlớn nên dù chấn thương nhẹ cũng có thể gây chảy máu nang thận Chảy máuquanh thận hiếm khi xảy ra, nếu có thì thường do chấn thương làm vỡ nang thận

Nhiễm trùng tiết niệu: Vi khuẩn tới thận theo đường ngược dòng Có

thể gặp là viêm bàng quang, viêm thận bể thận, nhiễm trùng trong nang hoặcabces quanh thận Nhiễm trùng trong nang thường sốt cao, cấy nước tiểu cóthể tìm thấy vi khuẩn gây bệnh, siêu âm thấy dịch nang đục, thành nang dày,thường đáp ứng kém với liệu pháp kháng sinh thông thường [29]

Sỏi tiết niệu: Là biến chứng thường gặp do sự giảm khả năng cô đặc và

giảm bài xuất amoniac xảy ra sớm đồng thời do ảnh hưởng của nang làm cấutrúc thận thay đổi kéo theo sự giảm khả năng giữ amoniac tại tủy thận.Amoniac niệu và citrat niệu giảm tạo điều kiện cho hình thành sỏi acid uric vàsỏi canxi oxalat [29]

Tăng huyết áp: Thường xuất hiện sớm trước khi có suy thận Tăng

huyết áp là hậu quả của tăng sức cản của mạch máu thận Tăng huyết áp sớm

và mạn tính thường gây hậu quả nặng nề cho các cơ quan đích [29],[30],[31]

Thiếu máu: thường tình trạng thiếu máu không nặng như các bệnh suy

thận khác do có hiện tượng tăng tiết erythropoietin [28]

Suy thận: Bệnh nhân có thể có biểu hiện suy thận sau tuổi 30 [29],

[32], tuy nhiên chỉ có khoảng 50% bệnh nhân tiến triển thành suy thận giaiđoạn cuối và sau 57 tuổi [29] Trung bình mức lọc cầu thận mất khoảng5,8ml/phút/năm tính từ thời điểm phát hiện suy thận

Ung thư thận: Thận đa nang làm tăng tỷ lệ ung thư tế bào thận ở các

bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối cao hơn 2 đến 3 lần so với các bệnh nhânsuy thận mà không phải do bệnh thận đa nang [33] Khi nang thận bị ung thư

hóa thường cả hai bên, với nhiều khối u rải rác, tỷ lệ nam nữ là tương đươngnhau [29] Chẩn đoán xác định ung thư thận/thận đa nang dựa vào chụp cắtlớp vi tính, cộng hưởng từ, sinh thiết và xét nghiệm giải phẫu bệnh [31].

1.2.5 Chẩn đoán xác định

1.2.5.1 Siêu âm ổ bụng

Siêu âm ổ bụng là một trong những phương pháp đơn giản nhất pháthiện thận đa nang Trên siêu âm nhìn thấy hình ảnh thận to, có nang trống âm

to nhỏ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy hai thận

Năm 2009 và 2010 York Pei và cộng sự đã tiến hành một khảo sát trên

948 bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang nhằm đưa ra mộttiêu chí thống nhất trong chẩn đoán bệnh lý này dựa vào siêu âm [2] Kết quảnày khá phù hợp với tiêu chí phân loại của Ravine [34] Tiêu chuẩn chẩn đoánxác định được phân theo nhóm tuổi như sau (với những trường hợp không xácđịnh được PKD1 hay PKD2 – hay chưa xác định được kiểu gen gây thận đanang):

(1) Từ 15 đến 39 tuổi: Ít nhất 3 nang ở một bên hoặc hai bên thận;

(2) Từ 40 đến 59 tuổi: Ít nhất 2 nang trong mỗi thận;

(3) Trên 60 tuổi: Ít nhất 4 nang trong mỗi thận;

(4) Trường hợp bệnh nhân ≥ 40 tuổi và có < 2 nang thận được chẩn đoánloại trừ bệnh thận đa nang [2];

(5) Nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang kèm theonang các cơ quan khác có thể chẩn đoán ngay thận đa nang di truyền gentrội [27]

1.2.5.2.Chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ thận-niệu

Chụp cắt lớp vi tính có độ nhạy cao hơn siêu âm, được sử dụng trongchẩn đoán được các nang thận với kích thước dưới 1cm, và cả những trườnghợp nghi ngờ ung thư hoá [15]

Chụp cộng hưởng từ ít được chỉ định do có độ nhạy tương tự cắt lớp vi

tính và lượng thông tin được cung cấp được là như nhau [15].

Theo TRIPS (The Toronto Radiologic Imaging Study of PolycysticKidney Disease), tiêu chuẩn chẩn đoán được đưa ra như sau [35],[36]:

- Với nhóm bệnh nhân từ 16 đến 40 tuổi: Trên 10 nang quan sát được trênphim chụp có thể chẩn đoán xác định bệnh thận đa nang;

- Với nhóm bệnh nhân từ 30 đến 40 tuổi, nếu có dưới 5 nang thận có thểloại trừ chẩn đoán bệnh thận đa nang;

- Với nhóm bệnh nhân dưới 30 tuổi có dưới 5 nang thận: Cần sàng lọc thêmbằng xét nghiệm gen để chẩn đoán xác định

Hình 1.4 Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính gan thận đa nang [37]

(Bệnh nhân nữ, 45 tuổi)

1.2.5.3 Xét nghiệm gen

Xét nghiệm di truyền phát hiện thận đa nang giúp xác định sớm độtbiến gen gây bệnh khi chưa xuất hiện triệu chứng lâm sàng đối với nhữngngười mà trong gia đình có bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang di truyền Xétnghiệm gen giúp phát hiện sớm hơn so với các phương pháp cận lâm sàngkhác, khi chưa có biểu hiện lâm sàng [16]

Hiện tại tại Việt Nam đã thực hiện được chẩn đoán gen đột biến gâythận đa nang với bệnh lý thận đa nang di truyền gen trội Mẫu bệnh phẩm sửdụng là máu toàn phần có chống đông hoặc dịch ối của thai nhi DNA đượctách chiết từ mẫu máu hoặc dịch ối sẽ được giải trình tự (46 exon của genPKD1 và 15 exon của gen PKD2) để chẩn đoán xác định [16].

1.2.6 Chẩn đoán phân biệt

- Loạn sản thận dạng nhiều nang: Là dạng thường gặp nhất của bệnh thận

nang ở trẻ em Nang thường chỉ có ở một bên thận, ít khi thấy cả hai bên Chẩnđoán dễ khi thận có nang không có chức năng bài tiết, trong khi thận không cónang có chức năng bài tiết bình thường

- Thận nang đơn: số lượng nang tăng theo tuổi, người cao tuổi có nhiều

nang ở thận, chức năng thận bình thường, không có tiền sử gia đình bị bệnh thận

đa nang CTscan hoặc siêu âm có thể phân biệt với thận đa nang di truyền theogen thân trội khi kích thước thận không lớn, kích thước các nang tương đối đều,không có nang gan hoặc nang ở các cơ quan khác

- Thận bọt biển tủy thận: do giãn các ống góp tạo thành các nang nhỏ.

- Bệnh thận có nang mắc phải ở bệnh nhân lọc máu chu kỳ: Trong quá trình

lọc máu chu kỳ một số bệnh nhân xuất hiện nang thận mà trước đó không có tiền

sử thận đa nang Hiện nay cơ chế chưa được chứng minh rõ ràng nhưng có thểxuất hiện ở khoảng 1/3 số bệnh nhân lọc máu chu kỳ trên 3 năm [38]

1.3 Điều trị bệnh thận đa nang

Cho đến nay thận đa nang chưa có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trịnội khoa điều trị triệu chứng nhằm duy trì chức năng thận, điều trị phẫu thuậtchỉ định khi bệnh có biến chứng [39],[40]

1.3.1 Điều trị nội khoa

1.3.1.1 Đau

Đau thường do nhiều nguyên nhân, bởi vậy cần xác định đúng nguyên

nhân gây đau để có hướng điều trị

- Nếu đau mạn tính do sự to lên của nang thận, có thể sử dụng các thuốc

giảm đau (Acetaminophen, Aspirin) [38].

- Các trường hợp có đau đầu nhiều, có thể do tăng huyết áp hoặc do phìnhmạch cần được khám để phát hiện nguyên nhân

1.3.1.2 Nhiễm trùng tiết niệu

Điều trị kháng sinh sớm vì viêm nhiễm có thể lan theo đường niệu đếncác u nang trong thận Nhiễm trùng nang khó điều trị do nhiều loại kháng sinhkhông xâm nhập được vào các nang Một số nghiên cứu lâm sàng cho thấynhóm Trimethoprim – Sulfamethoxazole và Fluoroquinolon là hai nhómkháng sinh có khả năng thấm qua thành nang tốt nhất [29] Nếu trường hợpsốt kéo dài quá hai tuần mặc dù đã được điều trị tích cực thì việc phẫu thuậtdẫn lưu nang có thể được chỉ định

1.3.1.3 Tăng huyết áp

Việc phát hiện và kiểm soát huyết áp sớm là rất quan trọng nhằm bảo

vệ nhu mô thận và bảo tồn chức năng thận

- Thay đổi lối sống, chế độ ăn uống với các bệnh nhân mắc bệnh nhưngchưa có tăng huyết áp hoặc tiền tăng huyết áp

- Sử dụng các thuốc hạ áp trong các trường hợp có tăng huyết áp thực sự.Khuyến cáo sử dụng thuốc hạ áp như sau:

+ Khi chức năng thận còn tốt nên ưu tiên sử dụng thuốc ức chế menchuyển

+ Khi đã có suy thận thì nên cân nhắc do có thể thúc đẩy tình trạng suythận và tăng kali máu

+ Thuốc chẹn kênh calci nên được sử dụng do ngoài tác dụng hạ áp cònlàm tăng lượng máu đến thận

+ Các thuốc lợi tiểu và ức chế bata giao cảm không nên sử dụng do làmgiảm tưới máu thận, tăng acid uric và lipid máu [38]

1.3.1.4 Chảy máu trong nang

Chảy máu trong nang đa số trường hợp có thể tự cầm sau khi nghỉ ngơi

tại chỗ, uống nhiều nước Một số trường hợp bệnh nhân có thể phải dùngthuốc, hoặc truyền máu Trong trường hợp chảy máu quá nặng có thể chỉ địnhphải cắt thận [29].

1.3.1.5 Sỏi thận, tiết niệu

Bệnh nhân bệnh thận đa nang thường có hiện tượng giảm hoặc cô đặcnước tiểu nên cần được uống đủ nước nhằm làm giảm nguy cơ hình thành sỏi.Phác đồ điều trị chung giống với các bệnh nhân thận-tiết niệu khác [38]

1.3.1.6 Suy thận

Trong giai đoạn điều trị bảo tồn, mục đích điều trị nhằm làm chậm sựtiến triển của suy thận, bao gồm kiểm soát huyết áp, điều trị rối loạn mỡ máu,chế độ ăn giảm protein, chế độ ăn uống theo mức độ suy thận

Khi suy thận đã đến giai đoạn cuối, bắt buộc phải điều trị thay thế thận.Lọc máu cho kết quả tốt hơn ở nhóm bệnh nhân bệnh thận đa nang so vớinhóm bệnh nhân suy thận do các nguyên nhân khác có thể là do nồng độerythropoietin và hemoglobin cao hơn [29],[40],[41] Ghép thận cho bệnhnhân thận đa nang cũng được chỉ định và cho kết quả tốt [41]

- Khi đã phát hiện có thận đa nang thì cần theo dõi và điều trị kịp thời cácbiến chứng như tăng huyết áp, sỏi thận và nhất là nhiễm khuẩn tiết niệu

- Ngoài ra bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần tránh các chấn thương vàovùng thắt lưng vì có thể gây vỡ nang hoặc chảy máu trong nang [40]

1.3.2 Điều trị phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật chỉ khi thận đa nang đã có biến chứng Các chỉ địnhphẫu thuật trong thận đa nang gồm có điều trị phẫu thuật ở bệnh nhân chưa

phải điều trị thay thế thận và bệnh nhân đã có suy thận có chỉ định điều trịthay thế thận.

1.3.2.1 Với bệnh nhân chưa có suy thận

- Cắt chỏm nang thận: Bệnh nhân thận đa nang có triệu chứng đau nặng donang to chèn ép, do xuất huyết trong nang hoặc nhiễm trùng Tuy giảm đượctriệu chứng đau nhưng không làm giảm tiến triển của bệnh [40]

- Điều trị ngoại khoa sỏi tiết niệu: Giống như ở các bệnh khác, bao gồm mổ

mở lấy sỏi, tán sỏi qua da, tán sỏi nội soi qua đường niệu đạo, lấy sỏi niệu quảnqua nội soi [38]

1.3.2.2 Với bệnh nhân đã có suy thận phải lọc máu chu kỳ

- Điều trị cắt thận: chỉ định cắt một hoặc hai thận đa nang khi có biếnchứng [40]

- Phẫu thuật ghép thận: Là phương pháp điều trị đem lại kết quả tốt [40].Nghiên cứu năm 2009 của Goncalves S và cộng sự trên 445 bệnh nhân đượcghép thận báo cáo tỷ lệ bệnh nhân thận đa nang được ghép thận là 48/445 (chiếm10,9%) và không có sự khác biệt trong phân loại kết quả giữa ghép thận do thận

đa nang và ghép thận do các nguyên nhân khác [42]

1.4 Phẫu thuật cắt thận trong thận đa nang có biến chứng

1.4.2 Chỉ định cắt thận đa nang hai bên

- Các triệu chứng đau mạn tính, đặc biệt là bệnh nhân suy thận mạn phảilọc máu, cắt bỏ hai thận ngay cả khi chưa có thận để ghép, sẽ giúp bệnh nhân đỡtriệu chứng đau, nâng cao chất lượng cuộc sống trong khi chờ thận ghép Các

triệu chứng đau do vỡ u nang hoặc xuất huyết khiến bệnh nhân bị nhiễm trùngđường niệu tái phát nhiều lần và nhiễm trùng huyết đe doạ tính mạng [19].

- Kích thước thận quá lớn(>20cm), vượt quá xương chậu, có thể gây khókhăn cho ghép thận sau này

- Các trường hợp nghi ngờ ung thư hoá [33],[38]

1.4.3 Phẫu thuật cắt thận đa nang

Phương pháp được sử dụng thường là mổ mở hoặc mổ nội soi Tuynhiên, do kích thước thận có sự tăng lên đáng kể trong bệnh lý thận đa nang,

nên hiện tại ở Việt Nam vẫn chủ yếu sử dụng phương pháp mổ mở [43]

1.4.3.1 Đường mổ

Phẫu thuật nội soi sử dụng hai đường mổ cơ bản là đường qua phúc

mạc và đường sau phúc mạc

Mổ mở:

+ Chỉ định cắt thận 2 bên: đường trắng giữa

+ Chỉ định cắt thận 1 bên: đường trắng giữa, đường dưới sườn hoặcđường sườn lưng

1.4.3.2 Kỹ thuật phẫu thuật

Phẫu thuật nội soi [44]

- Cắt niệu quản và mỡ quanh thận Thận được đặt vào túi bệnh phẩm và lấy

ra ngoài qua một vết mổ nhỏ

Mổ mở

- Giống như phẫu thuật cắt thận Tuy nhiên vì kích thước thận lớn, khó

phẫu tích do viêm dính, dễ chảy máu, do đó cần cầm máu kỹ [43],[45].

- Kỹ thuật [43],[46]:

+ Bước 1:

Đường rạch: Đường sườn thắt lưng/đường trắng giữa/đường dưới

sườn Đường mổ rộng sẽ thuận lợi hơn, tùy đường mổ mà đi ngoài hay trongphúc mạc

+ Bước 2:

Bộc lộ thận và cuống thận:

- Buộc riêng rẽ động và tĩnh mạch

- Giải phóng các mạch máu, để có khoảng cách cần thiết

- Thắt động mạch đầu tiên trước tĩnh mạch giúp cho tránh hiện tượng ứmáu ở thận

- Khi thắt động mạch bên trái không cần dùng kẹp ở động mạch, ở bênphải, cần phải dùng kẹp để kẹp tĩnh mạch

+ Bước 3: Lấy bỏ các tổ chức mỡ quanh thận, đặt ống dẫn lưu

1.4.4 Tai biến trong phẫu thuật cắt thận đa nang

1.4.4.1 Phẫu thuật nội soi

- Rách phúc mạc (cắt thận nội soi sau phúc mạc) do chọc trocar hoặc khiphẫu tích: Đặt thêm trocar để đẩy phúc mạc hoặc khâu lại phúc mạc rách Khirách rộng không khâu được sẽ mở rộng ra và chuyển thành nội soi qua phúc

mạc [43].

- Rách màng phổi, thủng cơ hoành do chọc trocar cao sát bờ sườn hoặc khiphẫu tích: Khâu lại màng phổi, cơ hoành qua nội soi, đặt dẫn lưu màng phổi hút

liên tục Nếu không tiếp tục mổ qua nội soi được thì chuyển sang mổ mở [43]

- Chảy máu do tổn thương tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch sinh dục do phẫutích hoặc tuột clip mạch máu: Không xử trí được qua nội soi sẽ phải chuyển mổ

mở khâu cầm máu [43].

- Tổn thương tạng khác: Tá tràng, đại tràng, ruột non do chọc trocar hoặc

khi phẫu tích, đốt điện phải chuyển mổ mở xử trí theo tổn thương [43].

- Chuyển mổ mở do khó khăn về kỹ thuật, viêm dính quanh thận, bấtthường cuống mạch, tổn thương lan rộng không thể tiếp tục phẫu thuật qua nội

soi được [43].

1.4.4.2 Mổ mở

- Chảy máu: xử trí bằng khâu cầm máu điểm

- Tổn thương tạng lân cận: chạm thương gan, lách, tuyến thượng thận, ruột

… khi phẫu tích Xử trí theo thương tổn [44]

1.4.5 Biến chứng sau phẫu thuật cắt thận đa nang

1.4.5.1 Phẫu thuật nội soi

- Chảy máu trong ổ bụng (trong, sau phúc mạc): Phẫu thuật lại ngay [43].

- Tụ dịch hoặc abces tồn dư trong ổ bụng (trong, sau phúc mạc): Xác địnhchính xác vị trí, kích thước ổ tụ dịch hoặc abces bằng siêu âm hoặc chụp

- Chảy máu thứ phát: Phẫu thuật lại để cầm máu hoặc cắt thận

- Viêm tắc tĩnh mạch chi: sốt, chi phù nề, đỏ Siêu âm doppler huyết khốitĩnh mạch chậu trong hoặc tĩnh mạch chi dưới

- Khối tụ dịch, abces: chọc hút, chích dẫn lưu hoặc phẫu thuật lại

- Nhiễm khuẩn vết mổ: sốt, vết mổ sưng tấy đỏ

- Nhồi máu phổi: đột ngột khó thở, mạch nhanh, huyết áp tụt X-quangngực thấy hình ảnh mờ bên phổi bị nhồi máu [46]

1.5 Các nghiên cứu có liên quan

1.5.1 Nghiên cứu trên thế giới

Năm 2014, Scalabre A và cộng sự tiến hành một nghiên cứu hồi cứu đatrung tâm (Bệnh viện Đại học Lyons, Toulouse, Nantes và Rennes) trên 68bệnh nhân bệnh thận đa nang được phẫu thuật nội soi cắt thận cho kết quả: Có

64 trường hợp được cắt một thận, 1 trường hợp được cắt hai thận đồng thời và

3 trường hợp cắt từng thận Thời gian phẫu thuật trung bình là 218±74 phút;

có 7 trường hợp bệnh nhân chuyển mổ mở Trọng lượng trung bình của thậnđược cắt là 1291±646gram (nhỏ nhất 240gram; lớn nhất 3400gram) Các biếnchứng sau phẫu thuật theo dõi được bao gồm: một trường hợp tử vong vàongày hậu phẫu 50, sau khi bị abces ở hố thận, 6 bệnh nhân xuất hiện viêmphúc mạc và 5 bệnh nhân có huyết khối động mạch Thời gian sử dụng thuốcgiảm đau của bệnh nhân nghiên cứu trung bình là 1,59±0,8 ngày; thời giannằm viện trung bình là 8,3±6,1 ngày [47]

Năm 2015 George P Abraham và cộng sự (Ấn Độ) báo cáo kinhnghiệm 10 năm thực hiện cắt thận nội soi trong thận đa nang biến chứng cho

75 bệnh nhân (có kích thước dọc thận dưới 20cm) với 84 thận được cắt, trong

đó có 66 bệnh nhân được cắt một thận và 9 bệnh nhân được cắt đồng thời cảhai thận Nghiên cứu cho thấy độ tuổi trung bình của bệnh nhân thận đa nang

là 44,5 đến 45 tuổi, thời gian phẫu thuật trung bình là 205 đến 310 phút, sốngày rút dẫn lưu trung bình là 4 ngày, thời gian nằm viện trung bình là 5 ngày.Nhóm tác giả kết luận, mặc dù phẫu thuật nội soi cắt thận còn có nhiều khókhăn về kỹ thuật, tuy nhiên, sau 10 năm thực hiện, bằng việc cải tiến kỹ thuật

mổ và kinh nghiệm của bác sỹ, tỷ lệ thành công trong các trường hợp phẫuthuật cắt thận phức tạp đang tốt dần lên Đây vẫn là một lựa chọn khả thi chonhững bệnh nhân thận đa nang có biến chứng [48]

Năm 2015, Wisenbaugh E S và cộng sự tiến hành một khảo sát hồi cứutrên 68 bệnh nhân bệnh thận đa nang được phẫu thuật nội soi cắt thận tạiBệnh viện Mayo Clinic (Hoa Kỳ) nhằm đánh giá mối liên quan giữa kíchthước thận và chỉ định phẫu thuật nội soi Sáu mươi tám bệnh nhân được phânthành 2 nhóm theo trọng lượng thận với ngưỡng cắt là 2500gram, cá biệt có 6trường hợp bệnh nhân thận đa nang có trọng lượng thận trên 3500gram Kết

quả sau phẫu thuật chỉ ra, sự khác biệt về trọng lượng thận không làm thayđổi kết cục về biến chứng, tỷ lệ mất máu, tốc độ truyền máu hoặc thời giannằm viện Đối với một số trường hợp được ghép thận đồng thời, nhóm tác giảcũng không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa kích thước thận và kết quảghép Trong số 6 bệnh nhân có thận > 3500gram, chỉ có 1 bệnh nhân phảitruyền máu sau mổ Không có bệnh nhân nào có chỉ định chuyển mổ mở.Nghiên cứu cũng đi đến kết luận, kích thước thận lớn không phải là một ràocản trong phẫu thuật nội soi cắt thận đa nang có biến chứng [49].

Năm 2018 Kenneth Chen và cộng sự tiến hành đánh giá kết quả phẫuthuật nội soi trong điều trị thận đa nang có biến chứng cho thấy: Trong nhómphẫu thuật mổ mở cắt thận không có trường hợp nào có tai biến trong mổ, có6/18 bệnh nhân (33,3%) gặp biến chứng nhẹ sau mổ (thiếu máu, rối loạn điệngiải được điều trị nội khoa) [50]

Báo cáo ca bệnh 44 tuổi, nữ, có tiền sử gia đình (mẹ) mắc thận đa nang

di truyền gen trội của nhóm tác giả Kentaro Watanabe thuộc Đại học Tokyo,Nhật Bản tháng 1 năm 2019 được đăng trên tạp chí Internal Medicine (Tokyo,Nhật Bản) Bệnh nhân phát hiện thận đa nang năm 2008 và suy thận giai đoạncuối năm 2013 nhưng không tuân thủ điều trị Tháng 7 năm 2016, bệnh nhânnhập viện trong tình trạng sốt, đau lưng và tiểu máu, bạch cầu 25,68 G/l, CRP12,3 mg/dl, ure 218mg/dl và creatinine tăng lên 17,0mg/dl; BMI 34,2, không

có tiền sử đái tháo đường Siêu âm ổ bụng cho kết quả nhiều nang thận nhiễmtrùng khu trú ở thận phải, kháng sinh và dẫn lưu ổ bụng được chỉ định, tuynhiên, bệnh nhân hầu như không đáp ứng điều trị Vào ngày thứ 56 sau nhậpviện, bệnh nhân được chỉ định mổ cắt thận phải Sau phẫu thuât, bệnh diễnbiến tốt, bệnh nhân hết sốt, bạch cầu và CRP về bình thường và xuất việnngày thứ 88 sau nhập viện [51]

1.5.2 Nghiên cứu tại Việt Nam

Năm 2013, Nguyễn Thị Nga tiến hành một khảo sát trên 56 bệnh nhânbệnh thận đa nang tại Khoa Thận-tiết niệu Bệnh viện Bạch Mai nhằm tìm hiểuđặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số biến chứng thường gặp cho kếtquả: Nhóm tuổi thường gặp nhất là 45 đến 59 tuổi; tỷ lệ nữ:nam=1,33; 75%bệnh nhân có đa nang thận trong tiền sử, yếu tố gia đình có thận đa nang là44,6% Lý do vào viện thường gặp nhất là đau hông lưng (35,7%), mệt mỏi(28,6%), tiểu máu đại thể (12,5%) và phù (12,5%); 78,6% bệnh nhân suy thậngiai đoạn cuối Biến chứng thường gặp nhất trên bệnh nhân là suy thận, sỏithận, chảy máu nang thận và nhiễm trùng nang [52]

Nghiên cứu năm 2015 (33 bệnh nhân) và 2017 (43 bệnh nhân) củaHoàng Đức Minh và cộng sự trên nhóm bệnh nhân được cắt thận nội soi sauphúc mạc do thận mất chức năng bởi bệnh lý lành tính cho thấy tỷ lệ bệnhnhân mắc bệnh thận đa nang lần lượt là 9,6% [13] và 15,8% [14] Lâm sàngthường gặp là đau thắt lưng, sốt, thận to và tăng huyết áp, thời gian hậu phẫutrung bình là 3 đến 7 ngày [13],[14]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu

- Bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh thận đa nang dựa trên các tiêuchuẩn:

+ Được chẩn đoán bệnh thận đa nang trước đó hoặc trong tiền sử

+ Được chẩn đoán bệnh thận đa nang tại thời điểm thăm khám với cácbằng chứng: nang thận trên siêu âm (ít nhất ba nang; kích cỡ khác nhau ở cảvùng vỏ và tủy thận) hoặc kết hợp có tiền sử gia đình và/hoặc nang gan [15].+ Đã được mổ cắt thận hoặc sinh thiết thận hoặc xét nghiệm gene có kếtquả giải phẫu bệnh là bệnh thận đa nang

- Bệnh nhân bệnh thận đa nang đã có biến chứng, bao gồm:

(1) Bệnh thận đa nang biến chứng chảy máu nặng, điều trị nội khoa khônghiệu quả hoặc điều trị nội khoa nhiều lần

(2) Bệnh thận đa nang có biến chứng nhiễm trùng nang nhiều lần, nhiễmtrùng huyết điều trị nội khoa không hiệu quả

(3) Bệnh thận đa nang với nang thận kích thước quá lớn (>20cm), chèn épcác cơ quan khác, gây đau mạn tính hoặc khó khăn cho việc ghép thận giaiđoạn sau

(4) Bệnh thận đa nang nghi ngờ ung thư hóa

- Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt thận một hoặc hai bên đồng thời

- Bệnh nhân có hồ sơ bệnh án được lưu trữ tại kho lưu trữ hồ sơ Bệnh việnBạch Mai và kho lưu trữ hồ sơ Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức

- Có đầy đủ thông tin hành chính và thu thập được đủ chỉ tiêu nghiên cứu(mục 2.3.4)

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Bệnh nhân thận đa nang có biến chứng nhập viện, có chỉ định cắt mộthoặc hai bên thận nhưng từ chối phẫu thuật, chuyển điều trị nội khoa, chuyểntuyến dưới hoặc ra viện.

2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu

Nghiên cứu được tiến hành trong thời gian từ tháng 9/2018 đến tháng8/2019 trên tất cả các hồ sơ bệnh án đủ tiêu chuẩn mục 2.1 được thu thập từngày 1/1/2015 đến 31/12/2018 tại kho lưu trữ hồ sơ Bệnh viện Bạch Mai vàBệnh viện Hữu Nghị Việt Đức

2.3 Phương pháp nghiên cứu

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp mô tả hồi cứu loạt ca bệnh

2.3.2 Chọn mẫu và cỡ mẫu

Mẫu nghiên: Chọn mẫu thuận tiện

Đối tượng được lựa chọn vào nghiên cứu là những bệnh nhân đượcchẩn đoán xác định bệnh thận đa nang đã có biến chứng được phẫu thuật cắtmột hoặc hai thận điều trị và có hồ sơ lưu trữ tại kho lưu trữ Bệnh viện HữuNghị Việt Đức và Bệnh viện Bạch Mai, thỏa mãn tiêu chuẩn chọn và không viphạm tiêu chuẩn loại trừ theo phương pháp lấy mẫu thuận tiện [53], lấy toàn

bộ bệnh nhân trong thời gian nghiên cứu (từ 1/1/2015 đến hết 31/12/2018)

2.3.3 Quy trình nghiên cứu

Sơ đồ Error! No text of specified style in document 1 Sơ đồ nghiên cứu 2.3.4 Biến số và chỉ số trong nghiên cứu

2.3.4.1 Đặc điểm chung của bệnh nhân nghiên cứu

+ Phân loại nhóm tuổi: 18 < 30 tuổi; 30 < 40 tuổi; 40 < 50 tuổi; 50

- Chẩn đoán xác định bệnh thận đa nang:

+ Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang dựa trên các tiêu chuẩn:

* Có tiền sử bệnh thận đa nang đã được chẩn đoán xác định

* Được chẩn đoán xác định tại thời điểm thăm khám/điều trị được ghinhận trong hồ sơ bệnh án với những bằng chứng về lâm sàng và cận lâm sàng:

* Lâm sàng: tuổi trung niên (thường gặp trên >40 tuổi) [15], có hoặckhông có triệu chứng điển hình, các dấu hiệu gợi ý gồm:

(1) Đau bụng hoặc đau vùng hố thắt lưng, tăng lên theo tuổi và kích cỡcủa nang

(2) Nếu đau cấp tính, gợi ý chảy máu trong nang, hoặc tắc nghẽn đườngtiết niệu bởi cục máu, hoặc sỏi, hoặc nhiễm khuẩn nang

(3) Đau dưới hạ sườn phải thường gặp trong nang thận có kèm nanggan, đau liên quan với kích thước nang, thuốc giảm đau ít hoặc không có tácdụng, không có biến chứng nặng, chức năng gan bình thường

(4) Nếu nhiễm khuẩn nang, thường kết hợp với sốt (>37 độ)

(5) Tiểu máu, tiểu rắt, buốt, tiểu mủ

trên các lớp cắt thấy nhiều vùng ngấm thuốc không đều tạo thành các vệt gậpgóc, hệ thống ống góp méo mó Có thể phát hiện các nang nhỏ đường kính 0,5

cm Chẩn đoán xác định khi ít nhất có ba nang thận, với ít nhất một nang ởmột thận [15]

(3) Xét nghiệm khác: Nhiễm khuẩn tiết niệu (bạch cầu niệu, cấy nướctiểu dương tính); suy thận (tăng creatinine đồng thời với giảm lọc cầu thận,tăng ure/acid uric máu; giảm khả năng cô đặc nước tiểu, Na máu giảm nhẹ);thiếu máu [15], cấy máu/dịch mủ thận có/không có vi khuẩn

- Tiền sử bệnh lý thận-tiết niệu: suy thận đã lọc máu, suy thận chưa lọcmáu, đã ghép thận, không có tiền sử

- Tiền sử bệnh thận đa nang:

+ Thời gian mắc bệnh: được tính bằng hiệu số của năm nghiên cứu vànăm phát hiện bệnh

+ Phân loại thời gian mắc bệnh: < 5 năm; 5 - < 10 năm; 10 - < 20 năm; ≥

20 năm

+ Số năm mắc bệnh trung bình

+ Tiền sử gia đình mắc bệnh thận đa nang: bố, mẹ, anh chị em ruột/anhchị em họ trong gia đình

- Lý do vào viện: sốt, đau thắt lưng, tiểu máu

- Triệu chứng cơ năng: đau vùng thận tình trạng tiểu tiện (tiểu máu đạithể/tiểu buốt/tiểu rắt), sốt

- Triệu chứng thực thể: dấu hiệu thiếu máu, nhiễm khuẩn tiết niệu, dấu hiệuthận to, tiểu máu vi thể

+ Tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu:

(1) Bệnh nhân có tiền sử thiếu máu được ghi nhận trong hồ sơ bệnh án.(2) Bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tại thời điểm thăm khám/điều trịtại Bệnh viện, với các bằng chứng [54]:

Lâm sàng:

(1) Cơ năng: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, giảm tập trung, chán ăn,