Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng người bệnh như rối loạn porphyrin cấp tính có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh porphyrin.
TÀI LIỆU Y DƯỢC Điều trị & Chăm Sóc BÀI GIẢNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PORPHIRIN - TÀI LIỆU BỘ Y TẾ ĐẠI CƯƠNG Porphyrin da bệnh rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên Tuỳ theo vị trí rối loạn t h ợp hem gây nên nhóm bệnh porphyrin khác Có nhóm bệnh nguy hi ểm đến tính mạng ng ười bệnh rối loạn porphyrin cấp tính có khơng có biểu ngồi da Tuy nhiên, porphyrin da chậm hình thái lâm sàng phổ biến nhóm bệnh porphyrin 2.NGUYÊN NHÂN -Bệnh porphyrin da coi bệnh da ánh sáng với bi ểu hi ện thương t ổn vùng hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời mà chất cảm quang porphyrin tồn l ớp bi ểu bì da -Tổng hợp nhân hem điều phối enzyme Trong rối loạn chuyển hoá porphyrin người xảy thiếu hoạt động enzyme trình Các rối loạn chuyển hố nhân hem dẫn đến hình thành porphyrin tiền chất khác Khi đạt đến nồng độ xuất hi ện Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn triệu chứng nhiễm độc quan nội tạng có biểu ngồi da, thần kinh Một số y ếu t ố làm phát bệnh hay làm bệnh nặng thêm uống nhiều bia, rượu, uống thuốc tránh thai, thuốc nội tiết tố khác, hay nhiễm trùng cấp mạn tính 3.CHẨN ĐỐN a) Lâm sàng -Tổn thương da +Bọng nước kích thước hạt đậu xanh đến hạt lạc, chứa dịch trong, đục nhiễm khuẩn màu đỏ có máu Bọng nước dập vỡ để lại vảy tiết, vết trợt, lành để lại sẹo teo da, kèm theo da xạm đen +Có thể có da đỏ lan rộng mặt mà hay gặp quanh mắt vùng trán Cũng thấy xu ất xơ cứng bì khu trú hay tập trung da đầu +Dấu hiệu Nikolsky dương tính +Vị trí: thương tổn vùng hở, đối xứng mu tay, mặt cẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng da tam giác cổ áo, thái dương Ngoài vùng khác khoeo chân, nếp gấp khuỷu tay, xung quanh thắt lưng vùng hay có thương tổn porphyrin gây +Tuổi khởi phát bệnh: thường tuổi 30-40, gặp tuổi dậy +Ngồi gặp triệu chứng khác chứng rậm lông, mụn nước, hạt milia -Các biểu khác +Nước tiểu đỏ soi đèn wood +Có thể gặp gan to, lách to b)Cận lâm sàng -Nước tiểu có porphobilinogen, urino-porphobilinogen -Phân có porphyrin -Sắt huyết tăng -Mơ bệnh học: bọng nước nằm thượng bì, lớp nhú nhú có xâm nhập tế bào lympho, t ổ chức bào Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn -Bản đồ gen xác định đột biến nhiễm sắc thể c)Chẩn đoán xác định Dựa vào dấu hiệu lâm sàng cận lâm sàng chủ yếu sau: -Bọng nước vị trí da hở, khỏi để lại sẹo -Nước tiểu đỏ soi đèn Wood -Trong phân nước tiểu, nồng độ porphyrin tăng cao d) Chẩn đoán phân biệt -Các loại xạm da +Sạm dado nhiễm độc ánh sáng +Sạm dado dị ứng với ánh sáng +Cháy nắng, rám nắng +Các bệnh da ánh sáng khác Các bệnh da ánh sáng có đặc tr ưng sau: n ếu loại b ỏ chất c ảm quang bệnh giảm khỏi Các chất cảm quang hố chất thuốc -Chẩn đoán phân biệt với bệnh Durhing-Brocq +Bọng nước tập trung chùm, thành đám da đỏ +Có tiền triệu gặp vùng thể +Bệnh nặng lên ăn nhiều ngũ cốc, hình thành bọng nước tổn thương +Test disulon: cho người bệnh uống disulon, tổn thương cải thiện vòng vài gi đến vài ngày gợi ý chẩn đoán bệnh -Bệnh IgA thành dải: dựa vào miễn dịch huỳnh quang lâm sàng -Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: bọng nước vùng tỳ đè Đẻ có thương tổn 4.ĐIỀU TRỊ BỆNH PORPHYRIN DA a)Nguyên tắc: Đây bệnh da ánh sáng phải tuân thủ nguyên tắc ều trị bệnh da ánh sáng kết hợp chỗ toàn thân với tránh tái phát phòng bệnh Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn b) Điều trị cụ thể - Tại chỗ + Bôi kem chống nắng trước ngồi trời 30 phút +Bơi thuốc GANIKderma -Thuốc tồn thân +Thuốc sốt rét tổng hợp: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl …Uống loại ngày viên ngày uống viên kéo dài t 1-2 tuần, sau uống tuần lần, lần viên vòng 8-18 tháng Đối với trẻ em ≤ tuổi: liều 4mg/kg, tuần lần kéo dài tháng, sau uống tuần lần +Desferrioxamine B: thuốc có tác dụng tăng đào thải sắt Tiêm bắp 1,5g/ngày, tuần tiêm ngày tiêm tĩnh mạch tuần lần, lần 200g Tổng thời gian điều trị 11 tháng +Trích máu tĩnh mạch, lần bỏ từ 300-500ml, trích nhiều lần 5.TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG Bệnh porphyrin da chậm bệnh mạn tính, tiến triển thành đợt Bệnh phát n ặng lên v ề mùa hè, cuối mùa xuân Bọng nước thường xuất sau sang chấn nhẹ tỳ đè, đụng dập 6.PHỊNG BỆNH BỆNH Porphyrin da ĐỘI MŨ, ĐEO KÍNH KHI ĐI NẮNG -Đi khám điều trị sớm xuất triệu chứng da -Sử dụng biện pháp bảo vệ trời: đội mũ, đeo kính, quần áo dài k ết h ợp v ới bôi kem chống nắng -Điều trị chỗ kết hợp với thuốc toàn thân theo định bác sỹ chuyên khoa da li ễu để tránh bệnh tái phát làm cho bệnh nặng lên Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn -Không dùng rượu, chất kích thích, thuốc tránh thai hạn chế dùng thuốc nội tiết tố khác không thật cần thiết -Khơng nên dùng thuốc ngồi da hay uống thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, thu ốc có chứa sulphamid, cyclin -Thay đổi nhịp ngày đêm (làm việc đêm, nghỉ ngơi nhà vào ban ngày) Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... lành để lại sẹo teo da, kèm theo da xạm đen +Có thể có da đỏ lan rộng mặt mà hay gặp quanh mắt vùng trán Cũng th y xu ất xơ cứng bì khu trú hay tập trung da đầu +Dấu hiệu Nikolsky dương tính +Vị... lâm sàng -Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: bọng nước vùng tỳ đè Đẻ có thương tổn 4.ĐIỀU TRỊ BỆNH PORPHYRIN DA a)Nguyên tắc: Đ y bệnh da ánh sáng phải tuân thủ nguyên tắc ều trị bệnh da ánh sáng... nồng độ porphyrin tăng cao d) Chẩn đoán phân biệt -Các loại xạm da +Sạm dado nhiễm độc ánh sáng +Sạm dado dị ứng với ánh sáng +Ch y nắng, rám nắng +Các bệnh da ánh sáng khác Các bệnh da ánh sáng