Báo cáo một trường hợp hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất nhiễm sắc thể 5q điều trị bằng Lenalidomide

Hiệu quả điều trị của Lenalidomide ở bệnh nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q. Mô tả 1 trường hợp loạn sản tuỷ xương thể mất NST 5q điều trị tại khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG LOẠN SẢN TUỶ XƯƠNG THỂ MẤT NHIỄM SẮC THỂ 5Q ĐIỀU TRỊ BẰNG LENALIDOMIDE Nguyễn Văn Thạo*, Nguyễn Tự*, Bùi Lê Cường*, Thái Minh Trung*, Hồ Trọng Tồn**, Phó Phước Sương**, Cao Thị Bích Như*, Nguyễn La Thủy Tiên*, Phạm Thị Bích Tuyền*, Võ Trúc My*, Nguyễn Thị Ngọc Minh* TÓM TẮT Mục tiêu: Hiệu điều trị Lenalidomide bệnh nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể NST 5q Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Mô tả trường hợp loạn sản tuỷ xương thể NST 5q điều trị khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy Kết quả: Bệnh nhân nam, 63 tuổi, biểu lâm sàng có thiếu máu mạn hồng cầu to đơn thuần, NST có del5q Chẩn đốn hội chứng loạn sản tủy xương NST 5q điều trị Lenalidomide 10 mg từ ngày 1-21 chu kỳ 28 ngày 10 chu kỳ Kết cải thiện triệu chứng lâm sàng từ chu kỳ 3, Hb bình thường từ chu kỳ Tác dụng phụ ghi nhận có co cứng cơ, ngứa giảm tiểu cầu Kết luận: Ở bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to cần làm xét nghiệm NST đồ đột biến gen để xác định chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương Lenalidomide thuốc điều trị có hiệu bệnh nhân hội chứng loạn sản tủy xương NST 5q Từ khóa: hội chứng loạn sản tủy xương, nhiễm sắc thể đồ, đột biến gen ABSTRACT MYELODYSPLASTIC SYNDROME WITH 5Q DELETION TREATMENT BY LENALIDOMIDE: A CASE REPORT Nguyen Van Thao, Nguyen Tu, Bui Le Cuong, Thai Minh Trung, Ho Trong Toan, Pho Phuoc Suong, Cao Thi Bich Nhu, Nguyen La Thuy Tien* Pham Thi Bich Tuyen, Vo Truc My, Nguyen Thi Ngoc Minh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 139 – 144 Objective: Effective therapy of Lenalidomide in myelodysplastic syndrome with del5q patient Methods: Description case myelodysplastic syndrome with del5q patient in Hematology Department of Cho Ray Hospital Results: Male patient, 63 years old, clinical manifestations have large erythrocyte anemia, chromosome has del5q Patient was diagnosed myelodysplastic syndrome with 5q deletion and was treated with Lenalidomide 10 mg from 1-21 days of 28 days cycle in 10 cycles Results of improvement of clinical symptoms from cycle 3, Hb to normal from cycle Side effects suspected of having spasticity, pruritus and thrombocytopenia Conclusion: In patients with large erythrocyte anemia, it is necessary to perform chromosomal testing of hematology and gene mutation to confirm the diagnosis of myelodysplastic syndrome Lenalidomide is an effective treatment drug in patients with myelodysplastic syndrome with 5q deletion Keywords: myelodysplastic syndrome, chromosome, mutation *Bệnh viện Chợ Rẫy Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Văn Thạo ĐT: 0949882126 Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Email: thaonguyeny99@gmail.com 139 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 ĐẶTVẤNĐỀ ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Thiếu máu mạn triệu chứng thường gặp nhiều bệnh lý mạn tính Khi gặp bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to đơn đòi hỏi phải tìm nguyên nhân để điều trị Một nguyên nhân thiếu máu mạn hồng cầu to đơn hội chứng loạn sản tuỷ xương thể thiếu máu dai dẳng thể nhiễm sắc thể (NST) 5q Đặc biệt thể NST 5q thể có tiên lượng tốt điều trị Lenalidomide, kéo dài cải thiện đời sống người bệnh Đối tượng trường hợp loạn sản tuỷ xương thể NST 5q điều trị khoa Huyết học BV Chợ Rẫy Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Mô tả trường hợp ca Phương pháp tiến hành Chọn trường hợp thiếu máu mạn hồng cầu to đơn Tiến hành làm cận lâm sàng chẩn đoán bao Trong thực hành lâm sàng khoa Huyết gồm: Xét nghiệm huyết đồ, phết máu ngoại biên, học Bệnh viện Chợ Rẫy, thường tuỷ đồ, NST đồ bệnh lý huyết học, đột biến gen, gặp bệnh nhân có thiếu máu mạn Chúng tơi có folate, vitamin B12, ANA, coomb test, anti ds bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to đơn DNA, xét nghiệm sinh hoá bản, viêm gan B, làm xét nghiệm chẩn đoán C, HIV, marker ung thư xác định chẩn đoán hội chứng loạn sản tuỷ Thực hình ảnh học: XQ phổi, Siêu xương thể NST 5q điều trị âm bụng, siêu âm tim, nội soi thực quản dày, thuốc Lenalidomide, bước đầu cho thấy nhiều nội soi đại trực tràng hiệu cải thiện chất lượng sống người Xác định chẩn đoán hội chứng loạn sản tuỷ bệnh Do đó, chúng tơi tiến hành báo cào trường xương thể NST 5q hợp nhằm giúp thêm kinh nghiệm lâm sàng Điều trị thuốc Lenalidomid cho đồng nghiệp Ghi nhận triệu chứng lâm sàng Mục tiêu trình điều trị Hiệu điều trị Lenalidomide bệnh Thu thập liệu cận lâm sàng nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể trình điều trị Thu thập tác dụng phụ thuốc NST 5q Lenalidomide Bảng Tiêu chuẩn phân loại hội chứng loạn sản tủy xương (MDS) theo WHO 2016 Thể bệnh Máu Rối loạn sinh tủy với rối loạn Giảm dòng tế bào máu đơn dòng (MDS-SLD) Rối loạn sinh tủy với nguyên hồng cầu sắt vòng (MDS-RS) Rối loạn sinh tủy với rối loạn nhiều dòng tế bào (MDSMLD) Rối loạn sinh tủy với tăng mức blast -1 (MDS-EB-1) Rối loạn sinh tủy với tăng mức blast - (MDS-EB-2) Rối loạn sinh tủy chưa xếp loại (MDS-U) 140 Tủy xương ≥10% tế bào dòng bị rối loạn, 2% 10% (3 điểm) ≥ 10 (0 điểm) 8-9,9 (1 điểm) 1.000 mg/dl Tác dụng phụ thuốc lenalidomide gặp bệnh nhân thấy nỗi trội co cứng đau nhức cơ, điều ảnh hưởng đến khả hoạt động khả dùng thuốc tiếp, phải cho bệnh nhân ngưng thuốc ngày dùng thuốc giảm đau giãn trước dùng thuốc ngày Ngứa triệu chứng gặp bệnh nhân chúng tôi, nhiên mức độ nhẹ, bệnh nhân chịu điều trị thuốc kháng histamine Theo List A cộng sự, có 2% bệnh nhân bị co cứng % bị ngứa(5) Tác dụng phụ huyết học, ghi nhận có giảm nhẹ bạch cầu chu kỳ Tăng tiểu cầu từ chu kỳ đến chu kỳ 5, giảm tiểu cầu từ chu kỳ 6, 7, Theo List A cộng sự, biến chứng giảm bạch cầu hạt 55%, giảm tiểu cầu 44%(5) Theo Fenaux cộng sự, có 75% giảm bạch cầu hạt 41% giảm tiểu cầu(3) KẾT LUẬN Ở bệnh nhân thiếu máu mạn hồng cầu to cần làm xét nghiệm NST đồ bệnh lý huyết học đột biến gen để xác định chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy xương Lenalidomide thuốc điều trị có hiệu bệnh nhân hội chứng loạn sản tủy xương thể NST 5q TÀI LIỆU THAM KHẢO Bargototya M, Mehta A, Dutt S, et al (2018) Myelodysplastic Syndrome (MDS) with Isolate 5d Deletion (5q – Syndrome): Report of Two cases with Review of Literature World Journal of Pathology, http://www.npplweb.com/wjp/content/7/1 Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học 143 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Bộ Y tế (2015) Hội chứng rối loạn sinh tủy Hướng dẫn chẩn đoán điều trị số bệnh lý Huyết học, 88-95 Fanaux P, Giagounidis A, Selleslag D, et al (2011) A randomided phase study of lenalidomide versus placebo in RBC transfusion – dependent with Low-/Intermediate-1-risk myelodysplastic syndrome with del5q Blood, 118(14):76-3765 Fenaux P, Vardiman JW, Schiffer CA (2006) Treatment of the 5q – Syndrome Hematology, pp.192-198 144 List A, Dewald G, Bennete J, et al (2006) Lenalidomide in the Myelodysplastic Symdrome with Chromosome 5q Deletion New England Journal of Medicine, 355(14):65-1456 Ngày nhận báo: 15/07/2019 Ngày phản biện nhận xét báo: 11/08/2019 Ngày báo đăng: 15/10/2019 Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học ... sản tuỷ xương thể thiếu máu dai dẳng thể nhiễm sắc thể (NST) 5q Đặc biệt thể NST 5q thể có tiên lượng tốt điều trị Lenalidomide, kéo dài cải thiện đời sống người bệnh Đối tượng trường hợp loạn sản. .. sàng Mục tiêu trình điều trị Hiệu điều trị Lenalidomide bệnh Thu thập liệu cận lâm sàng nhân hội chứng loạn sản tuỷ xương thể trình điều trị Thu thập tác dụng phụ thuốc NST 5q Lenalidomide Bảng... thường thường thường BÀN LUẬN Hội chứng loạn sản tủy xương thể NST 5q thể bệnh hội chứng loạn sản tủy xương, triệu chứng chủ yếu thiếu máu mạn đơn đề kháng với điều trị truyền máu, thuốc bổ máu