Nội dung bài viết nhằm báo cáo một trường hợp hiếm, bướu sắc bào tủy tuyến thượng thận hai bên trong hội chứng đa bướu nội tiết loại 2A (multiple endocrine neoplasia type 2A: MEN2A) có kèm đột biến gen RET (rearranged during transfection).
ẫu thuật cắt bướu sắc bào tủy TTT hội chứng MEN có 39% TH phẫu thuật cắt bướu TTT bên, 17% TH cắt bướu TTT bên một, 39% TH phẫu thuật cắt bướu TTT bên lúc(2) Sau phẫu thuật 04 tuần, bệnh nhân kiểm tra xét nghiệm sinh hóa, catecholamine giới hạn bình thường Bệnh nhân có bướu sắc bào tủy TTT hội chứng MEN khuyết cáo kiểm tra xét nghiệm sinh hóa sau phẫu thuật từ 02 đến 06 tuần Theo dõi định kỳ xét nghiệm sinh hóa năm 05 năm đầu, sau 02 năm(5) Bệnh nhân chẩn đoán bướu sắc bào tủy thượng thận bên cần theo dõi để tầm soát carcinoma tủy tuyến giáp ngược lại(4) Hội chứng MEN bệnh hiếm, thường liên quan đến di truyền trội nhiễm sắc thể thường Một số TH hội chứng MEN riêng lẻ, không liên quan đến yếu tố gia đình Dó đó, xét nghiệm tầm sốt sinh hóa di truyền học cho thành viên gia đình bệnh nhân có MEN cần thiết KẾT LUẬN Hội chứng đa bướu nội tiết hội chứng gặp Bênh nhân có tiền carcinoma tủy 56 TÀI LIỆU THAM KHẢO 10 11 12 13 14 15 Baccari P., Corlatti M., Staudacher C (2001) Laparoscopic bilateral adrenalectomy in patients with pheochromocytoma and von Hippel-Lindau disease Contrib Nephrol, (136), 28491 Frederic C., Qi Xiao-Ping, Walz Martin K., et al (2014) Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in phaeochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: an international retrospective populationbased study The Lancet Oncology, 15 (6), 648-655 George K Chow, Michael L Blute (2012) Surgery of the Adrenal Glands IN Alan J Wein (Ed.) Campbell-Walsh Urology 10th ed Elsevier Science, 1737-1752 Hibi Y., Ohye T., Ogawa K., et al (2014) Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case Surg Today, 44 (11), 2195-200 Ilias I., Pacak K (2009) Diagnosis, localization and treatment of pheochromocytoma in MEN syndrome Endocr Regul, 43 (2), 89-93 Katznelson L (2015) Bilateral adrenalectomy for Cushing's disease Pituitary, 18 (2), 269-73 Khattala K., Elmadi A., Mahmoudi A., et al (2014) Management of bilateral pheochromocytoma - about a case Pan Afr Med J, Prise en charge du pheochromocytome bilateral - a propos d'un cas., 18, 97 Kouvaraki M A., Shapiro S E., Perrier N D., et al (2005) RET proto-oncogene: a review and update of genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid cancer and associated endocrine tumors Thyroid, 15 (6), 531-44 Kaouk J H., Matin S., Bravo E L., et al (2002) Laparoscopic bilateral partial adrenalectomy for pheochromocytoma Urology, 60 (6), 1100-3 Mittendorf E A., Evans D B., Lee J E., et al (2007) Pheochromocytoma: advances in genetics, diagnosis, localization, and treatment Hematol Oncol Clin North Am, 21 (3), 509-25; ix Moline J., Eng C (2011) Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview Genet Med, 13 (9), 755-64 Neychev V., Steinberg S M., Yang L., et al (2015) Long-Term Outcome of Bilateral Laparoscopic Adrenalectomy Measured by Disease-Specific Questionnaire in a Unique Group of Patients with Cushing's Syndrome Ann Surg Oncol, Nederveen V.F.H., de Krijger R R (2007) Precursor lesions of the adrenal gland Pathobiology, 74 (5), 285-90 Smith C D., Weber C J., Amerson J R (1999) Laparoscopic adrenalectomy: new gold standard World J Surg, 23 (4), 38996 Yadav K., Bakshi G., Prakash G., et al (2014) Simultaneous bilateral laparoscopic adrenalectomy for pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndrome: Case report with review literature Int J Surg Case Rep, (8), 487-90 Chuyên Đề Thận – Niệu Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Ngày nhận báo: Chuyên Đề Thận – Niệu 10/05/2015 Nghiên cứu Y học Ngày phản biện nhận xét báo: 01/06/2015 Ngày báo đăng: 05/08/2015 57 ... TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Ngày nhận báo: Chuyên Đề Thận – Niệu 10/05/2015 Nghiên cứu Y học Ngày phản biện nhận xét báo: 01/06/2015 Ngày báo đăng: 05/08/2015 57