Tắc ruột nhiều lần do hội chứng Peutz-Jeghers báo cáo một trường hợp và tổng quan tài liệu

Báo cáo một trường hợp được phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột do Polyp ruột non. Bài viết trình bày diễn tiến của một ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu thuật lần đầu tiên do tắc ruột do Polyp ruột non.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học TẮC RUỘT NHIỀU LẦN DO HỘI CHỨNG PEUTZ-JEGHERS BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU Nguyễn Tạ Quyết*, Tôn Thất Hùng**, Ngô Trần Minh Khôi**, Tạ Văn Ngọc Đức** TÓM TẮT Mục tiêu: Báo cáo trường hợp phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột Polyp ruột non Số liệu phương pháp nghiên cứu: Trình bày diễn tiến ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu thuật lần tắc ruột Polyp ruột non Tiền căn: không ghi nhận polyp đường ruột gia đình Chẩn đốn: Chúng tơi báo cáo trường hợp bệnh nhân nữ mổ hai lần trước với chẩn đốn tắc ruột lồng ruột non polyp, lần bệnh nhân nhập viện phát polyp ruột non tái khám Bệnh nhân khơng có triệu chứng tắc ruột Có chấm sắc tố môi niêm mạc má Nội soi viên nang phát polyp hỗng tràng, MSCT phát polyp đoạn đầu ruột non, nội soi đại tràng không thấy tổn thương Can thiệp: Mở đoạn đầu hỗng tràng cắt polyp lớn, kết hợp nội soi mổ qua lổ mở này, thám sát đến van hồi manh tràng, cắt polyp nhỏ qua nội soi Kết quả: bệnh nhân hậu phẫu diến tiến tốt, xuất viện hẹn tái khám, lên kế hoạch theo dõi định kì Bài học: bệnh nhân phẫu thuật lần tắc ruột non polyp nên tầm soát để phát polyp vị trí khác ống tiêu hóa Từ khóa: hội chứng peutz-jeghers, polyp ABSTRACT PEUTZ-JEGHERS SYNDROME WITH TWO OPERATIONS DUE TO SMALLINTESTINAL OBSTRUCTION CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Nguyen Ta Quyet, Ngo Tran Minh Khoi, Ton That Hung, Ta Van Ngoc Duc * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement Vol 22 - No 2- 2018: 585 - 588 Aim: Report a patient operated twice because of small intestinal obstructions Materials and methods: A case is reported of multiple polyps in small intestine History: There is no history of polyps in her family Diagnoses: We report the case of a female with two operations before At those times, she was diagnosed small intestinal intussusception caused by polyps This time, there were no symptoms of obstruction However, capsule endoscopy revealed four polyps in jejunum and there was a big mass suspected to be a polyp in jejunum on computed tomography There were pigmentations on her lips and buccal mucosa as well Colonoscopy revealed no lesion Interventions: We performed jejunotomy and removal of a large polyp located in jejunum near Treitz ligament Then an endoscopist performed polypectomy through this incision Outcomes: No complication postoperatively The patient was under regular follow-up Lessons: The patient was characteristic with pigmentations over the lips, and two times of small intetinal intussusception due to polyp And she should have been followed up after the first operation * Bộ môn Ngoại tổng quát - Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh **Bệnh viện Bình Dân TP HCM Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Tạ Quyết ĐT: 0989596615 Email: taquyet@yahoo.com Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Bình Dân năm 2018 585 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, polyp tràng vị trí sờ thấy polyp to, cắt polyp (Hình GIỚI THIỆU Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers symdrome - PJS) hội chứng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, với đặc trưng polyp tăng sản đường tiêu hóa, chấm sắc tố da niêm, tăng nguy ung thư đường tiêu 3) qua lổ mở này, luồn ống nội soi kiểm tra đến van hồi manh tràng, cắt polyp khác qua nội soi (Hình 4) Giải phẫu bệnh sau mổ bướu tuyến ống nhánh ruột, nghịch sản vừa hóa PJS hội chứng với tỉ lệ 1/200 000 đến 1/8000 trẻ sinh ra(5), số nam nữ Nguyên nhân thường gặp (50-80%)(10,7) đột biến gen STK11 (LKB1) nhánh ngắn nhiễm sắc thể 19 (19p13.3), mã hóa cho Serine threonine kinase 10-20% bệnh nhân khơng có tiền gia đình cho đột biến xuất hiện(2) Chúng báo cáo ca điển hình hội chứng Peutz-Jeghers với hai lần mổ trước polyp gây lồng tắc ruột non can thiệp bệnh nhân BỆNH NHÂN Bệnh nhân nữ, 30 tuổi với tiền mổ hai lần trước Lần vào ngày 09/08/2011, chẩn đoán tắc ruột lồng hỗng tràng polyp, xử trí cắt đoạn hỗng tràng có polyp, nối tận tận Lần thứ hai vào ngày 09/09/2011, chẩn đoán tắc ruột lồng ruột non polyp, xử trí cắt đoạn ruột chứa khối lồng, nối tận bên Giải phẫu bệnh polyp tuyến ống ruột Chúng không ghi Hình Chấm sắc tố mơi niêm mạc má nhận tiền polyp đường tiêu hóa gia đình bệnh nhân Lần nhập viện này, bệnh nhân khơng có triệu chứng Bệnh nhân tái khám định kì, nội soi viên nang phát polyp ruôt non MSCT phát khối 1/4 bụng trái, nghi polyp hỗng tràng (Hình 2) Nội soi đại tràng không phát tổn thương Bệnh nhân có chấm sắc tố mơi niêm mạc má (Hình 1) Chúng tơi tiến hành mở bụng, mở hỗng Hình MSCT cho thấy khối ¼ bụng trái 586 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Bình Dân năm 2018 Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học đường tiêu hóa Thường bệnh nhân có triệu chứng từ 10-30 tuổi Trên giải phẫu bệnh, niêm mạc polyp bình thường, trơn tăng sinh vào lớp đệm niêm mạc Hình Mở đoạn đầu hỗng tràng, cắt polyp lớn Hình Nội soi lúc mổ, cắt polyp ruột non qua lổ mở hỗng tràng BÀN LUẬN Chấm sắc tố da niêm nhiều polyp tăng sản đường tiêu hóa hai biểu đặc trưng PJS Những bệnh nhân tăng nguy ung thư đường tiêu hóa ngồi đường tiêu hóa (vú, buồng trứng, tinh hồn, tụy…) Chấm sắc tố diện 95% bênh nhân, với kích thước từ - 5mm, màu từ xanh xám đến nâu, phẳng, thường mơi, quanh miệng (94%), lòng bàn tay (74%), niêm mạc miệng (64%), lòng bàn chân (62%), thấy ruột, thành ác tính Chấm sắc tố nhạy, khơng đặc hiệu cho PJS, gặp nhiều hội chứng khác Polyp tăng sản diện hầu hết bệnh nhân, thường gặp ruột non (60-90%), nhiên dày (15-30%) hay đại tràng (5064%), vị trí khác ngồi Tiêu chuẩn chẩn đốn bệnh nhân có đặc điểm: hai hay nhiều polyp Peutz-Jeghers xác định giải phẫu bệnh; polyp Peutz-Jeghers với số lượng tiền PJS gia đình; sắc tố da niêm điển hình tiền PJS gia đình; polyp Peutz-Jeghers với sắc tố da niêm điển hình Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đốn PJS làm thêm xét nghiệm để tìm đột biến gen STK11, để khẳng định thêm chẩn đoán Tuy nhiên, khơng có đột biến gen STK11 khơng loại trừ chẩn đốn PJS Khi bệnh nhân có mang đột biến gen STK11 xét nghiệm tầm sốt phát đột biến người thân có quan hệ huyết thống với bệnh nhân cho kết âm hay dương thật Nếu kết âm thật nguy ung thư người ngang với dân số chung, kết dương thật người phải đưa vào chương trình theo dõi Thường polyp cắt qua đường nội soi tiêu hóa Phẫu thuật định với polyp lớn hay biến chứng polyp tắc ruột, lồng ruột hay xuất huyết tiêu hóa Kết hợp nội soi tiêu hóa phẫu thuật báo cáo(4,6) Ở bệnh nhân báo cáo đây, hai lần phẫu thuật trước biến chứng polyp gây lồng tắc ruột, bệnh nhân phẫu thuật cấp cứu bán khẩn, hai lần cắt đoạn ruột lồng chứa polyp Lần tiến hành phẫu thuật chương trình, có polyp lớn đoạn đầu hồng tràng, mở hỗng tràng để cắt polyp này, đồng thời qua lổ mở này, dùng nội soi tiêu hóa để kiểm tra ruột non đoạn lại, cắt polyp khác qua nội soi Gần đây, có báo cáo sử dụng nội soi tiêu hóa bóng đơi để cắt polyp PJS ruột non, phương pháp giúp giảm tỉ lệ bệnh nhân cần mở bụng(1) Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Bình Dân năm 2018 587 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 KẾT LUẬN Tóm lại, PJS hội chứng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, đặc trưng sắc tố da niêm polyp tăng sản đường tiêu hóa Nguyên nhân thường gặp đột biến gen STK11 mã hóa cho Serine threonine kinase Bệnh nhân mắc hội chứng tăng nguy ung thư đường tiêu hóa Triệu chứng bệnh nhân polyp gây tắc ruột lồng ruột non, bệnh nhân phẫu thuật hai lần Lần phẫu thuật thứ ba, kết hợp phẫu thuật nội soi tiêu hóa mổ để cắt polyp, loại bỏ nguyên nhân gây tắc ruột hai lần trước nguy polyp ung thư hóa Và gia đình bệnh nhân mắc hội chứng nên tầm soát, phát sớm TÀI LIỆU THAM KHẢO 588 Giardiello FM, Trimbath JD (2006) Peutz–Jeghers syndrome and management recommendations Clin Gastroenterol Hepatol, vol 4: pp 408-15 Hernan I, Roig I, Martin B, Gamundi MJ, MartinezGimeno M, Carballo M (2004) De novo germline mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene associated with Peutz-Jeghers syndrome Clin Genet, vol 66(1): pp 58-62 Lim W, Hearle N, Shah B, Murday V, Hodgson SV, Lucassen A, Eccles D, Talbot I, Neale K, Lim AG, O'Donohue J, Donaldson A, Macdonald RC, Young ID, Robinson MH, Lee PW, Stoodley BJ, Tomlinson I, Alderson D, Holbrook AG, Vyas S, Swarbrick ET, Lewis AA, Phillips RK, Houlston RS (2003) Further observations on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome Br J Cancer, vol 89(2): pp 308 Lin BC, Lien JM, Chen RJ, et al (2000) Combined endoscopic and surgical treatment for the polyposis of Peutz–Jeghers syndrome Surg Endosc, vol 14: pp 1185-7 Lindor NM, Greene MH (1998) The concise handbook of family cancer syndromes Mayo Familial Cancer Program J Natl Cancer Inst, vol 90(14): pp 1039 Seenath MM, Scott MJ, Morris AI, et al (2003) Combined surgical and endoscopic clearance of small-bowel polyps in Peutz–Jeghers syndrome J R Soc Med, vol 96: pp 505-6 Volikos E, Robinson J, Aittomäki K, Mecklin JP, Järvinen H, Westerman AM, de Rooji FW, Vogel T, Moeslein G, Launonen V, Tomlinson IP, Silver AR, Aaltonen LA (2006) LKB1 exonic and whole gene deletions are a common cause of Peutz-Jeghers syndrome J Med Genet, vol 43(5): pp 18 Ngày nhận báo: 02/01/2018 Ngày phản biện nhận xét báo: 15/01/2018 Ngày báo đăng: 25/03/2018 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Bình Dân năm 2018 ... biến chứng polyp tắc ruột, lồng ruột hay xuất huyết tiêu hóa Kết hợp nội soi tiêu hóa phẫu thuật báo cáo( 4,6) Ở bệnh nhân báo cáo đây, hai lần phẫu thuật trước biến chứng polyp gây lồng tắc ruột, ... hiện(2) Chúng báo cáo ca điển hình hội chứng Peutz-Jeghers với hai lần mổ trước polyp gây lồng tắc ruột non can thiệp bệnh nhân BỆNH NHÂN Bệnh nhân nữ, 30 tuổi với tiền mổ hai lần trước Lần vào ngày... kinase Bệnh nhân mắc hội chứng tăng nguy ung thư ngồi đường tiêu hóa Triệu chứng bệnh nhân polyp gây tắc ruột lồng ruột non, bệnh nhân phẫu thuật hai lần Lần phẫu thuật thứ ba, kết hợp phẫu thuật nội