Đang tải... (xem toàn văn)
Bài viết Điều trị đa u tuỷ kèm hội chứng loạn sản tuỷ xương báo cáo một trường hợp bệnh đồng biểu hiện Đa u tuỷ xương và Hội chứng loạn sản tuỷ xương. Tình huống này khiến việc chẩn đoán cần thận trọng và việc quyết định phương án điều trị cũng có nhiều khó khăn, chủ yếu dựa vào các bằng chứng từ những báo cáo ca lâm sàng hiếm hoi với độ tin cậy có phần hạn chế.
với nồng độ Hb 7,2 g/dL, số lượng tiểu cầu dao động mức thấp, cao đạt 75 k/uL Do đó, Tuỷ đồ lại định để đánh giá B Hình Điện di protein máu (A: Trước điều trị, B: Sau chu kỳ Thalidomide – dexamethasone) 369 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Tại thời điểm này, tuỷ đồ ghi nhận hạt tuỷ giàu, mẫu tiểu cầu giảm nặng (1-2 lam) Có hình ảnh loạn sinh dịng hồng cầu bạch cầu hạt thành phần tế bào hình thái học Tỉ lệ tế bào non (Blast) ghi nhận 12% Phù hợp với chẩn đoán Loạn A sản tuỷ tăng tế bào non (MDS-EB2), kết giải phẫu bệnh học tuỷ xương cho kết luận phù hợp với tuỷ đồ Các xét nghiệm di truyền học phân tử định bổ sung cho chẩn đốn (Hình 2) B C Hình Sau điều trị chu kỳ Thalidomide – dexamethasone (A: Hình ảnh tuỷ đồ , B: Kết Nhiễm sắc thể đồ, C: Giải trình tự gene panel dịng tuỷ) Chẩn đốn lúc : Đa u tuỷ IgG – Giai đoạn 2: Điều trị trọng tâm Hội Kappa, giai đoạn II theo r-ISS đạt VGPR, chứng loạn sản tuỷ song song với Đa u tuỷ Loạn sản tuỷ tăng tế bào non – Tại thời Sau chu kỳ Azacitidine, tình trạng thiếu điểm này, chúng tơi thống đặt máu số lượng tiểu cầu nhìn chung khơng định ghép tế bào gốc đồng lồi, tiếp tục có nhiều thay đổi đáng kể, Nồng độ trì Lenalidomide (10mg/ngày) điều trị Hội Hemoglobin 8,4 g/dL số lượng tiểu cầu chứng loạn sản tuỷ xương với HMA 57 k/uL Các xét nghiệm cận lâm sàng (Azacitidine 75mg/ngày x ngày, chu kỳ 28 phục vụ cho đánh giá bệnh cho thấy: Tuỷ đồ ngày) Mục tiêu giảm tế bào non tích cực ghi nhận blast 5%, cịn hình thái loạn sinh rõ; kiểm tra nguồn tế bào gốc phù hợp với Tỉ lệ Plasma cell tuỷ 6% Tuy nhiên ghi người bệnh nhận nồng độ IgG tăng cao lên 30g/L 370 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 (Tăng 200% so với thời điểm đạt thấp nhất), tỉ lệ Kappa/Lambda thay đổi từ 1/1 sang 2/1 Do đó, thời điểm bệnh cảnh Đa u tuỷ xương lại đánh giá tiến triển, Loạn sản tuỷ đáp ứng PR, giảm tế bào non từ MDS-EB2 trở thành phù hợp với MDS-EB1 Việc điều trị trở nên khó khăn đáng kể, đặc biệt kết kiểm tra HLA em gái ruột không tương hợp (Phù hợp 5/10) Phương án điều trị lúc chọn lựa Azacitidine (75mg/ngày x ngày), Bortezomib 1,3mg N2, N5, N9, N12 Dexamethasone 20mg N2-N3, N5-N6, N9-N10, N12-N13) song song điều trị bệnh lý Hình Tóm tắt diễn tiến q trình điều trị Sau kết thúc chu kỳ Azacitidine Bortezomib - dexamethasone, Đáp ứng đa u tuỷ đạt mức PR Trong đánh giá hội chứng loạn sản tuỷ chưa có thay đổi đáng kể với tế bào non,vẫn nằm khoảng - 7% dựa tuỷ đồ sinh thiết tuỷ Chương trình điều trị người bệnh tiếp tục với kế hoạch đánh giá sau chu kỳ, nguồn tế bào gốc nửa thuận hợp (từ em gái, từ gái) cân nhắc nhiều nỗ lực tìm kiếm nguồn tế bào gốc từ người cho không liên hệ huyết thống (Unrelated donor) 371 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU IV BÀN LUẬN Đồng biểu Đa u tuỷ xương Hội chứng loạn sản tuỷ tình gặp, chẩn đốn bệnh nhân có đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đốn hai thể bệnh riêng biệt Mặc dù trường hợp Loạn sản tuỷ xương liên quan đến điều trị (Therapyrelated myelodysplasia - tMDS) chẩn đoán quan trọng đặc biệt bệnh nhân có điều trị xạ trị sử dụng thuốc alkyl hoá, có báo cáo cho thấy bệnh nhân Đa u tuỷ xương chưa điều trị tồn 10% trường hợp có đột biến liên quan đến tân sinh dòng tuỷ, sở quan trọng cho việc phát sinh hội chứng loạn sản tuỷ [3] Chẩn đoán t-MDS bệnh nhân tỏ nhiều điểm không phù hợp thời gian từ lúc điều trị Đa u tuỷ đến thời điểm chẩn đoán Hội chứng Loạn sản tuỷ xương tháng, thời gian ngắn đáng kể với báo cáo t-MDS thường xuất sau khoảng thời gian trung vị 52,7 tháng (thấp 12,7 tháng) [4] Các trường hợp bệnh tân sinh dòng tương bào có bao gồm Đa u tuỷ Loạn sản tuỷ tăng tế bào non de novo từ thời điểm chẩn đoán ghi nhận báo cáo giới Yan cộng với 14 trường hợp tuổi từ 47 - 92, bệnh nhân có thiếu máu giảm ba dịng nặng, điều đặc biệt có đến 50% trường hợp khơng có tổn thương tiêu xương hình ảnh học, thấp đáng kể so với Đa u tuỷ đơn từ 70% – 80% [5] Trên bệnh nhân báo cáo có khác biệt tuổi trẻ hơn, có mang đặc 372 điểm phù hợp với báo cáo gồm thiếu máu nặng nề với Hb 5,6 g/dL khơng có biểu tổn thương thời điểm chẩn đoán Báo cáo ca bệnh nhân đồng biểu hai bệnh lý có đến gần 50% trường hợp (6/14) chuyển cấp sang bạch cầu cấp dòng tuỷ, với đáp ứng điều trị với đến 64% tình không đáp ứng với điều trị dù chọn liệu pháp dựa Hội chứng loạn sản tuỷ hay Đa u tuỷ Thời gian sống ngắn, với OS trung vị tháng, dài đạt 15 tháng, người bệnh có đáp ứng OS dài bao gồm tình điều trị có Azacitidine [5], hiệu có ghi nhận Azacitidine với tính sẵn có sở y tế điều kiện để lựa chọn điều trị bệnh nhân báo cáo Với nhiều đặc điểm tiên lượng xấu, sống hạn chế, phương án ghép tế bào gốc đồng loài cho giải pháp giúp chữa khỏi bệnh, có số báo cáo ca ghép đối tượng đồng biểu Loạn sản tuỷ Đa u tuỷ số lượng kết hạn chế khả đáp ứng Trong báo cáo Gertz cộng sự, thời gian sống trung vị bệnh nhân ghép 219 ngày, có 1/8 trường hợp ghép thành công sống thời điểm ngày thứ 624 [4] Trên trường hợp báo cáo chúng tơi, có nhiều vấn đề hạn chế để người bệnh ghép bao gồm: Hội chứng loạn sản tuỷ đạt đáp ứng đáp ứng phần [6] tỉ lệ tế bào non mức – 7% ; Đa u tuỷ xương đạt đáp TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ứng phần, bên cạnh với thiếu nguồn tế bào gốc phù hợp, lựa chọn ghép nửa thuận hợp hay không liên hệ huyết thống cần phải cân nhắc tới kèm với rủi ro lớn đáng kể V KẾT LUẬN Đa u tuỷ kèm với Hội chứng loạn sản tuỷ hai bệnh thuộc nhóm khác có số liên hệ chế bệnh sinh Điều trị chưa có nhiều khuyến cáo cụ thể với chủ yếu báo cáo ca số lượng hiếm, nhìn chung điều trị song song hai trạng thái bệnh lý phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài nên ưu tiên Nhân trường hợp chẩn đốn Đồng diện Đa u tuỷ Loạn sản tuỷ, chúng tơi hi vọng cung cấp thêm liệu lâm sàng, cận lâm sàng diễn tiến đáp ứng người bệnh, góp phần giúp tối ưu mơ hình chẩn đốn điều trị đối tượng đặc biệt TÀI LIỆU THAM KHẢO Rajkumar S V (2016) "Multiple myeloma: 2016 update on diagnosis, risk-stratification, and management" Am J Hematol, 91 (7), pp 719-34 Hong Ming, He Guangsheng (2017) "The 2016 Revision to the World Health Organization Classification of Myelodysplastic Syndromes" Journal of translational internal medicine, (3), pp 139-143 Mossafa Hossein, Defasque Jr Sabine, Fourcade Sr Christine, et al (2011) "Coexistance of Multiple Myeloma and Myelodysplastic Syndrome or Lymphoid Diseases At Diagnosis: Evidence for Two Clonal and Independent Chromose Abnormalities" Blood, 118 (21), pp 5063 Gertz M A., Terpos E., Dispenzieri A., et al (2015) "Therapy-related myelodysplastic syndrome/acute leukemia after multiple myeloma in the era of novel agents" Leuk Lymphoma, 56 (6), pp 1723-6 Yan W., Qu X Y., Li H., et al (2021) "Coexistence of plasma cell neoplasia and myelodysplastic syndrome with excess blasts: case reports and literature review" Ann Palliat Med, 10 (12), pp 12431-12440 Cheson Bruce D, Greenberg Peter L, Bennett John M, et al (2006) "Clinical application and proposal for modification of the International Working Group (IWG) response criteria in myelodysplasia" Blood, 108 (2), pp 419-425 373 ... gene panel dịng tuỷ) Chẩn đốn lúc : Đa u tuỷ IgG – Giai đoạn 2: Đi? ?u trị trọng tâm Hội Kappa, giai đoạn II theo r-ISS đạt VGPR, chứng loạn sản tuỷ song song với Đa u tuỷ Loạn sản tuỷ tăng tế bào... không liên hệ huyết thống (Unrelated donor) 371 KỶ Y? ?U CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN C? ?U KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN M? ?U IV BÀN LUẬN Đồng bi? ?u Đa u tuỷ xương Hội chứng loạn sản tuỷ tình gặp,... xạ trị sử dụng thuốc alkyl hố, có báo cáo cho thấy bệnh nhân Đa u tuỷ xương chưa đi? ?u trị tồn 10% trường hợp có đột biến liên quan đến tân sinh dòng tuỷ, sở quan trọng cho việc phát sinh hội chứng