Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng netherton.
HỘI CHỨNG NETHERTON PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG Nguyễn Thị Thu Hậu*.Philippe Goyens** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát biểu chung, biểu đường tiêu hoá rối loạn dinh dưỡng, biện pháp can thiệp dinh dưỡng nhóm bệnh nhi chẩn đoán điều trị hội chứng Netherton Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh Kết quả: bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có trường hợp chẩn đốn điều trị hội chứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máu vài ngày sau sinh, giảm đạm máu giảm albumin máu, dị ứng thức ăn bệnh ruột viêm Bệnh nhân nhận chế độ ăn giàu lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăng protein 5-6g/kg/ngày, bù dịch 200300ml/kg/ngày Tất bệnh nhân chậm tăng trưởng Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa rối loạn dinh dưỡng thường gặp hội chứng Netherton Hỗ trợ dinh dưỡng sớm cần thiết Cần có nghiên cứu lâu dài với số lượng bệnh nhân lớn để tìm kế hoạch can thiệp tối ưu SUMMARY NETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION AND GASTROENTEROLOGY Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 12 – Supplement of No – 2008: 160 – 164 Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritional manifestations, inteventional nutrition therapies of Netherton syndrome in children Methods: Cases report Results: children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel ,Belgium from 1994-2008 100% of them encountered congenital ichthyosiform erythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within the first few days, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinal diseases They have received the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is 160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/ kg/ d and the intake volume is 200-300ml / kg /d All of them have got profound retard of growth Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were often occurred in Netherton syndrome It’s necessary to carry out early nutritional supports We need longer studies with more patients to find the optimal plan hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI Bình ĐẶT VẤNĐỀ thường LEKTI có lớp stratum granulosum Hội chứng Netherton mô tả lần đầu da tiên năm 1958 bác sĩ EW Netherton, bệnh lý da với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứng da, lơng tóc lồng dể gãy tóc tre bamboohair (classical trial:severe ichtyosis, signs of atopy, trichorrhexis invaginata) Những trường hợp nặng , bệnh nhân sinh với lớp màng keo bao phủ toàn thân (colodian membrane- em bé nilon) Bệnh gây bất thường gene SPINK5 di truyền lặn, gene mã Các bệnh nhân thường bị suy giảm miễn dịch suy dinh dưỡng nặng Tuy nhiên, nghiên cứu biểu bệnh đường tiêu hóa bất thường dinh dưỡng ỏi Chúng tiến hành nghiên cứu nhằm đóng góp thêm thơng tin loại bệnh trẻ em Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát biểu chung, biểu đường tiêu hóa, rối loạn * Bệnh viện Nhi Đồng 2, ** HUDERF, Brusel, Bỉ Chuyên đề Nhi Khoa dinh dưỡng số can thiệp dinh dưỡng bệnh nhi bị hội chứng Netherton ĐỐI TƯỢNG- PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu Các bệnh nhi chẩn đoán điều trị hội chứng Netherton bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008 Tiêu chuẩn nhận bệnh Các bệnh nhân chẩn đoán hội chứng Netherton, xác định : -xét nghiệm gene SPINK5 -bất thường LEKTI lớp stratum granulosum da - có tam chứng cổ điển classical trial: ichtyosis, atopy, trichorrhexis invaginata Phương pháp nghiên cứu Báo cáo ca bệnh KẾT QUẢ: Chúng ghi nhận bệnh nhân nam chẩn đoán điều trị hội chứng Netherton bệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ từ 1997-2008 Đặc điểm chung Các đặc điểm dinh dưỡng: Tất có biểu dị ứng thức ăn phải dùng sữa giảm dị ứng hypoallergic formula, thủy phân phần semi-elemental formula thủy phân hoàn toàn elemental formula (Nan HA, Alfaré, Neocate) Tất cho chế độ ăn giàu lượng, giàu protein bù nước Trong tháng đầu sau sinh, bệnh nhân sử dụng công thức bổ sung thêm bột sắn tapioca, maltose dextrin, dầu LCT để tăng đậm độ lượng Lượng dịch thức ăn cung cấp 200300ml/kg/ngày, lượng 160-291 kcal/kg/ngày protein 5-6g/ kg/ ngày Mức độ dung nạp tốt Bệnh nhân cần nuôi tĩnh mạch qua sonde hỗ trợ vài thời điểm ngắn hạn Tất bệnh nhân có giảm đạm máu, giảm albumin máu thời gian dài có phải truyền albumin Bệnh nhân thiếu máu, nhiên nồng độ sắt huyết thanh, transferrin ferritin bình thường gần bình thường Bệnh nhân bổ sung sắt, kẽm đa sinh tố theo đường uống 1/3 bệnh nhân có nồng độ vitamin A D thấp lớn Tốc độ tăng trưởng kém, bắt kịp cộng đồng cân nặng chiều cao, mức percentile 3rd nhiều Tất sinh đủ tháng, thai kỳ bình thường APGAR >9/9 2/3 bệnh nhân có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ≥ percentile 10th bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh có chiều cao, vòng đầu lúc sinh nằm khoảng percentile 3rd - 10th Các đặc điểm tiêu hóa Hai bệnh nhân có cha mẹ huyết thống, có chị gái bị hội chứng Netherton tử vong biến chứng bệnh -Thỉnh thoảng có đợt tiêu chảy, táo bón, nơn trớ khơng nặng khơng kéo dài Ngay sau sinh, tất chuyển tới bệnh viện nhi biểu hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh (congenital ichthyosiform erythroderma) da vòng vài ngày có acidose chuyển hóa, tăng natri máu kèm nước (1/3) không kèm nước (2/3) -Tất có biểu viêm đường tiêu hóa, gồm viêm đại tràng colitis, viêm hồi tràng mạn chronic jejunitis, viêm ruột enterocolitis sinh thiết ruột Tất bị đợt nhiễm trùng da tái diễn, tác nhân Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, Candida albican Chuyên đề Nhi Khoa Các bệnh nhân không chán ăn, hầu hết thời gian tự ăn bình thường - 1/3 bệnh nhân có hấp thu carbohydrate với thử nghiệm hydro thở bất thường BÀNLUẬN Mặc dù y văn ghi nhận nữ bị hội chứng Netherton nhiều nam, bệnh nhân nam Có thể bệnh hiếm, phân bố giới tính báo cáo ca bệnh chưa khái quát hết Tương tự báo cáo khác, biểu tăng Natri máu có tất bệnh nhân ngày đầu sau sinh đặc trưng bệnh Để kiểm sốt tình trạng nước tăng natri máu, cần cung cấp lượng dịch 200 300ml/kg/ngày Tình trạng nước tăng natri máu gặp trẻ lớn, nhiên phải ý bù lượng qua sang thương da có bất thường tiêu chảy, nơn ói, thời tiết nóng … Nhiễm trùng da thường gặp, làm nặng thêm tình trạng dị hóa thể Tác nhân gây bệnh nhóm vi khuẩn nấm hay gặp bệnh nhân có suy giảm miễn dịch Sự diện LEKTI da niêm mạc có vai trò kháng viêm chống lại vi khuẩn Do đó, bệnh nhân bị hội chứng Netherton , tình trạng thiếu khơng có LEKTI làm tăng nguy viêm nhiễm khuẩn da niêm Figure 1:Ichthyosiform erythroderma(5) Chuyên đề Nhi Khoa Mặc dù cho chế độ ăn giàu lượng protein, bệnh nhân bị giảm đạm máu, giảm albumin máu, đặc biệt tháng đầu sau sinh Đây hậu tình trạng nhiễm trùng, viêm đường tiêu hóa…và protein qua sang thương da Chúng đánh giá lượng protein cung cấp kỹ càng, đảm bảo cho bệnh nhân dung nạp tốt, mức protein chấp nhận 5-6g/ kg/ngày trẻ < 12 tháng tuổi Với trẻ lớn, lượng protein tổng lượng cung cấp gần với nhu cầu bình thường, cao chút để bù lượng Do tất bệnh nhân có tình trạng viêm đường tiêu hóa có dị ứng thức ăn, việc lựa chọn thức ăn thích hợp cần thiết, đảm bảo cho bệnh nhân dung nạp tốt Trong trường hợp nặng, cần nuôi tĩnh mạch Tuy nhiên, cần theo dõi bệnh nhân lâu dài hơn, với số lượng bệnh nhân lớn để phát bệnh lý tiêu hóa kết hợp, có can thiệp thích hợp Cho tới nay, tình trạng suy dinh dưỡng nặng bệnh nhân bị hội chứng Netherton vấn đề thách thức bác sĩ Mặc dù bệnh nhân không chán ăn, tốc độ tăng trưởng khó bắt kịp lứa tuổi nhiều yếu tố kết hợp Figure 2: Collodion membrane (5) Figure 3: Trichorrhexis invaginata (5) Nguồn : Sun JD (6) Nguồn : Sun JD (6) Nguồn : Sun JD (6) KẾT LUẬNVÀ KIẾNNGHỊ Hội chứng Netherton rối loạn gene gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe bệnh nhân Bệnh nhân có nguy nước tăng natri máu vài ngày sau sinh cần bù dịch tích cực Nhu cầu lượng protein tăng Dị ứng thức ăn bệnh lý đường tiêu hóa có 100% bệnh nhân, trẻ nhỏ, việc lựa chọn thức ăn thích hợp quan trọng Cần có dinh dưỡng can thiệp Bệnh nhân có nhiều đợt nhiễm trùng tái diễn, chậm tăng trưởng, giảm đạm máu giảm albumin máu Cần tiến hành nghiên cứu số lượng bệnh nhân nhiều hơn, theo dõi lâu dài để tìm phương pháp chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân DANH SÁCH BỆNHNHÂN HB A , sinh ngày 21/09/1994 S F., sinh ngày 19/01/2008 , tử vong sau tháng tuần M W., sinh ngày 27/08/2005 Chuyên đề Nhi Khoa TÀI LIỆU THAM KHẢO: Greene SL, Muller SA Netherton’s syndrome Report of a case and review of the literature J Am Acad Dermatol 1985; 13: 329–337 Hair shaft abnormalities with increased fragility Pediatric dermatology 1998, vol2, p.597-601 Netherton syndrome Textbook of Pediatric Dermatology 2002, 2nd ed, vol1, p.95 Powell J, Dawber RP, Ferguson DJ, Griffiths WA Netherton’s syndrome: increased likelihood of diagnosis by examining eyebrow hairs Br J Dermatol 1999; 141:544–546 Stoll C., Y.Alembik, D.Tchomakov, J Messer Severe hypernatremic dehydration in an infant with Netherton syndrome Edition Medecine et Hygiene Geneva, Pubmed 2001, 12(3): 237-43 Sun JD., Linden KG Netherton syndrome: A case report and review of the literature International Journal of Dermatology 2006, 45, 693 –697 Chuyên đề Nhi Khoa Chuyên đề Nhi Khoa .. .dinh dưỡng số can thiệp dinh dưỡng bệnh nhi bị hội chứng Netherton ĐỐI TƯỢNG- PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu Các bệnh nhi chẩn đoán điều trị hội chứng Netherton bệnh... percentile 3rd - 10th Các đặc điểm tiêu hóa Hai bệnh nhân có cha mẹ huyết thống, có chị gái bị hội chứng Netherton tử vong biến chứng bệnh -Thỉnh thoảng có đợt tiêu chảy, táo bón, nơn trớ khơng... với số lượng bệnh nhân lớn để phát bệnh lý tiêu hóa kết hợp, có can thiệp thích hợp Cho tới nay, tình trạng suy dinh dưỡng nặng bệnh nhân bị hội chứng Netherton vấn đề thách thức bác sĩ Mặc dù