HỘI CHỨNG NETHERTON PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệ
Trang 1HỘI CHỨNG NETHERTON
PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG
TÓM TẮT
Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và
các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi
được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh
Kết quả: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có 3 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảy
cá bẩm sinh trên da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máu trong vài ngày sau sinh, giảm đạm máu và giảm albumin máu, dị ứng thức ăn và bệnh ruột do viêm Bệnh nhân được nhận chế độ ăn giàu năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăng protein 5-6g/kg/ngày, bù dịch mất 200-300ml/kg/ngày Tất cả bệnh nhân đều chậm tăng trưởng
Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa và rối loạn dinh dưỡng rất thường gặp trong hội chứng Netherton Hỗ trợ dinh dưỡng sớm rất cần thiết Cần có
Trang 2những nghiên cứu lâu dài và với số lượng bệnh nhân lớn hơn để tìm ra kế hoạch can thiệp tối ưu
SUMMARY
NETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION AND GASTROENTEROLOGY
Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens
* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 12 – Supplement of No 4 – 2008: 160 – 164
Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritional
manifestations, inteventional nutrition therapies of Netherton syndrome in children
Methods: Cases report
Results: 3 children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel
,Belgium from 1994-2008 100% of them encountered congenital ichthyosiform erythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within the first few days, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinal diseases They have received the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is 160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/ kg/ d and the intake volume is 200-300ml / kg /d All of them have got profound retard of growth
Trang 3Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were often
occurred in Netherton syndrome It’s necessary to carry out early nutritional supports We need longer studies with more patients to find the optimal plan
ĐẶT VẤN ĐỀ
Hội chứng Netherton được mô tả lần đầu tiên năm 1958 bởi bác sĩ EW Netherton, là
1 bệnh lý da hiếm với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứng da, lông tóc lồng dể gãy hoặc
tóc tre bamboo-hair (classical trial:severe ichtyosis, signs of atopy, trichorrhexis
invaginata) Những trường hợp nặng , bệnh nhân có thể sinh ra với 1 lớp màng keo bao phủ toàn thân (colodian membrane- em bé nilon) Bệnh gây ra do bất thường gene SPINK5 di truyền lặn, gene này mã hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI Bình thường LEKTI có trong lớp stratum granulosum của da
Các bệnh nhân thường bị suy giảm miễn dịch và suy dinh dưỡng nặng Tuy nhiên, các nghiên cứu về biểu hiện bệnh tại đường tiêu hóa và bất thường dinh dưỡng còn ít ỏi Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm đóng góp thêm thông tin về một loại bệnh hiếm ở trẻ em
Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hóa, các rối loạn dinh dưỡng và một số can thiệp dinh dưỡng ở bệnh nhi bị hội chứng Netherton
Trang 4ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
Các bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008
Tiêu chuẩn nhận bệnh
Các bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Netherton, được xác định bởi :
-xét nghiệm gene SPINK5 hoặc
-bất thường LEKTI trong lớp stratum granulosum của da hoặc
- có tam chứng cổ điển classical trial: ichtyosis, atopy, trichorrhexis invaginata
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo ca bệnh
KẾT QUẢ:
Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân nam được chẩn đoán và điều trị hội chứng
Netherton tại bệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ từ 1997-2008
Trang 5Đặc điểm chung
Tất cả đều sinh đủ tháng, thai kỳ bình thường APGAR >9/9 2/3 bệnh nhân có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ≥ percentile 10th 1 bệnh nhân có bệnh cơ tim bẩm sinh có chiều cao, vòng đầu lúc sinh nằm trong khoảng giữa percentile 3rd - 10th.
Hai bệnh nhân có cha mẹ cùng huyết thống, 1 có chị gái bị hội chứng
Netherton và đã tử vong do biến chứng của bệnh
Ngay sau sinh, tất cả được chuyển tới bệnh viện nhi do biểu hiện hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh (congenital ichthyosiform erythroderma) trên da và trong vòng vài ngày có acidose chuyển hóa, tăng natri máu kèm mất nước (1/3) và không kèm mất nước (2/3)
Tất cả bị những đợt nhiễm trùng da tái diễn, tác nhân do Staphylococcus
aureus, Klebsiella pneumoniae, Candida albican
Các đặc điểm về dinh dưỡng:
Tất cả đều có biểu hiện dị ứng thức ăn và phải dùng các sữa giảm dị ứng hypoallergic formula, thủy phân một phần semi-elemental formula hoặc thủy phân hoàn toàn elemental formula (Nan HA, Alfaré, Neocate)
Tất cả đều được cho chế độ ăn giàu năng lượng, giàu protein và bù nước Trong những tháng đầu sau sinh, bệnh nhân sử dụng các công thức trên và bổ sung
Trang 6thêm bột sắn tapioca, maltose dextrin, dầu LCT để tăng đậm độ năng lượng Lượng dịch và thức ăn cung cấp 200-300ml/kg/ngày, năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày và protein 5-6g/ kg/ ngày Mức độ dung nạp tốt Bệnh nhân chỉ cần nuôi tĩnh mạch hoặc qua sonde hỗ trợ trong vài thời điểm ngắn hạn
Tất cả bệnh nhân có giảm đạm máu, giảm albumin máu trong thời gian dài và
có khi phải truyền albumin Bệnh nhân cũng thiếu máu, tuy nhiên nồng độ sắt huyết thanh, transferrin và ferritin vẫn bình thường hoặc gần bình thường
Bệnh nhân được bổ sung sắt, kẽm và đa sinh tố theo đường uống 1/3 bệnh nhân có nồng độ vitamin A và D thấp khi lớn
Tốc độ tăng trưởng rất kém, không thể bắt kịp cộng đồng cả về cân nặng và chiều cao, luôn ở mức dưới percentile 3rd rất nhiều
Các bệnh nhân không chán ăn, hầu hết thời gian có thể tự ăn bình thường
Các đặc điểm về tiêu hóa
-Thỉnh thoảng có những đợt tiêu chảy, táo bón, nôn trớ nhưng không nặng
và không kéo dài
-Tất cả đều có biểu hiện viêm đường tiêu hóa, gồm viêm đại tràng colitis, viêm hồi tràng mạn chronic jejunitis, viêm ruột enterocolitis trên sinh thiết ruột
Trang 7- 1/3 bệnh nhân có kém hấp thu carbohydrate với thử nghiệm hydro trong hơi thở bất thường
BÀN LUẬN
Mặc dù trong y văn ghi nhận nữ bị hội chứng Netherton nhiều hơn nam, nhưng 3 bệnh nhân của chúng tôi đều là nam Có thể đây là bệnh hiếm, do đó sự phân
bố giới tính trong các báo cáo ca bệnh chưa khái quát được hết
Tương tự các báo cáo khác, biểu hiện tăng Natri máu có ở tất cả bệnh nhân trong những ngày đầu sau sinh và là 1 đặc trưng của bệnh Để kiểm soát tình trạng mất nước và tăng natri máu, cần cung cấp lượng dịch 200 - 300ml/kg/ngày Tình trạng mất nước và tăng natri máu hiếm gặp hơn khi trẻ lớn, tuy nhiên vẫn phải chú ý
bù lượng mất qua các sang thương da hoặc có mất bất thường khi tiêu chảy, nôn ói, thời tiết nóng …
Nhiễm trùng da cũng thường gặp, làm nặng thêm tình trạng dị hóa của cơ thể Tác nhân gây bệnh là nhóm vi khuẩn và nấm hay gặp trong bệnh nhân có suy giảm miễn dịch Sự hiện diện của LEKTI trong da và niêm mạc có vai trò kháng viêm và chống lại vi khuẩn Do đó, ở bệnh nhân bị hội chứng Netherton , tình trạng thiếu hoặc không có LEKTI làm tăng nguy cơ viêm và nhiễm khuẩn ở da niêm
Mặc dù được cho chế độ ăn giàu năng lượng và protein, bệnh nhân vẫn bị giảm đạm máu, giảm albumin máu, đặc biệt trong những tháng đầu sau sinh Đây là
Trang 8hậu quả của tình trạng nhiễm trùng, viêm đường tiêu hóa…và mất protein qua sang thương da Chúng tôi đánh giá lượng protein cung cấp rất kỹ càng, đảm bảo cho bệnh nhân có thể dung nạp tốt, và mức protein chấp nhận được là 5-6g/ kg/ngày đối với trẻ
< 12 tháng tuổi Với trẻ lớn, lượng protein và tổng năng lượng cung cấp gần với nhu cầu bình thường, chỉ cao hơn một chút để bù lượng mất
Do tất cả bệnh nhân đều có tình trạng viêm ở đường tiêu hóa và đều có dị ứng thức ăn, việc lựa chọn thức ăn thích hợp là rất cần thiết, đảm bảo cho bệnh nhân dung nạp được tốt nhất Trong những trường hợp nặng, cần nuôi tĩnh mạch Tuy nhiên, cần theo dõi bệnh nhân lâu dài hơn, với một số lượng bệnh nhân lớn hơn để có thể phát hiện ra những bệnh lý tiêu hóa kết hợp, như vậy mới có thể có những can thiệp thích hợp nhất
Cho tới nay, tình trạng suy dinh dưỡng nặng ở bệnh nhân bị hội chứng Netherton vẫn còn là một vấn đề thách thức đối với các bác sĩ Mặc dù bệnh nhân không chán ăn, tốc độ tăng trưởng vẫn khó bắt kịp lứa tuổi do nhiều yếu tố kết hợp
Trang 9Figure 1:Ichthyosiform erythroderma(Error! Reference source not found.)
Figure 2: Collodion membrane (Error! Reference source not found.)
Trang 10Figure 3: Trichorrhexis invaginata (Error! Reference source not found.)
Trang 11Nguồn : Sun JD (Error! Reference source not found.)
Nguồn : Sun JD (Error! Reference source not found.)
Nguồn : Sun JD (Error! Reference source not found.)
Trang 12KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
Hội chứng Netherton là một rối loạn gene hiếm gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của bệnh nhân Bệnh nhân có nguy cơ mất nước tăng natri máu trong vài ngày sau sinh và cần được bù dịch tích cực Nhu cầu về năng lượng và protein đều tăng
Dị ứng thức ăn và bệnh lý đường tiêu hóa có trong 100% bệnh nhân, nhất là ở trẻ nhỏ, do đó việc lựa chọn thức ăn thích hợp rất quan trọng Cần có dinh dưỡng can thiệp
Bệnh nhân có nhiều đợt nhiễm trùng tái diễn, chậm tăng trưởng, giảm đạm máu và giảm albumin máu
Cần tiến hành những nghiên cứu trên một số lượng bệnh nhân nhiều hơn, theo dõi lâu dài hơn để có thể tìm ra phương pháp chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân