Bài giảng Các hội chứng nội tiết cơ bản trình bày các hội chứng sau: Hội chứng tăng glucose máu, hội chứng hạ glucose máu, hội chứng nhiễm độc giáp, hội chứng giảm hoạt giáp, hội chứng tăng hoạt tuyến yên, hội chứng giảm hoạt tuyến yên. Mời các bạn đọc cùng tham khao.
CÁC HỘI CHỨNG NỘI TIẾT CƠ BẢN HỘI CHỨNG TĂNG GLUCOSE MÁU • • • Ngưỡng thận nồng độ glucose bình thường 10 mmol/l (180mg/dl) Bình thường Go = 4,4 - 6,1 mmol/l (80110mg/dl) tăng lên sau ăn không vượt 180 mg/dl trở lại bình thường sau ăn Hormon điều hòa glucose bao gồm: insulin, amylin (beta đảo tụy); glucagon (alpha); GLP-1, GIP (tế bào L ṛt non), epinephrine, cortisol và hocmon tăng • Tăng glucose máu phản ứng: Do stress (tai biến mạch máu não, nhồi máu tim, sốc nhiễm trùng , liên quan catecholamine, cortisol ) • Đái tháo đường týp • Đái tháo đường týp • Đái tháo đường týp đặc hiệu khác - Giảm chức tế bào bêta khiếm khuyết gen (MODY) - Giảm hoạt tính insulin khiếm khuyết Giai đoạn tiền lâm sàng • • • Khơng có triệu chứng lâm sàng, Nồng độ glucose máu tăng vừa phải, chưa vượt ngưỡng thận, Làm nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống phát tăng glucose máu Giai đoạn lâm sàng • Tiểu nhiều, số lượng nước tiểu >2 lít/24 (bình thường 0,5 - 1,5 ml/phút # 0,75 lit/24 ) • • • • Go= 6,1- < mmol/l (110 - < 126 mg/dl) RLGĐ (IFG: Impaired Fasting Glucose) Go mmol/l ( 126 mg/dl): ĐTĐ G2= 7,8 - < 11,1 mmol/l (140 - < 200 mg/dl): RLDNG (IGT: Impaired Glucose Tolerance) G2 11,1 mmol/l ( 200 mg/dl): ĐTĐ Nghiệm pháp dung nạp glucose uống (NPDNG uống) Chuẩn bị: + ngày trước làm nghiệm pháp trì chế độ ăn giàu carbohydrat (150-200g) hoạt động không hạn chế + Nhịn đói 8h + Khơng hút thuốc Tiến hành: • Cho uống 75g glucose hòa 250-300 ml nước; trẻ nhỏ: 1,75g HẠ GLUCOSE MÁU • • Glucose TM < 70mg/dl (3,9mmol/l) Hạ đường huyết chẩn đoán với tam chứng Whipple + Triệu chứng hạ đường huyết + Nồng độ glucose máu tĩnh mạch thấp Giới hạn thông thường từ 70 mg/dL (3,9 mmol/l) gợi ý 3,5 g/24 giờ, protein máu giảm Lão hóa người già: Giảm trí nhớ, đơi lúc buồn rầu, nói, ưa tiếp xúc, da bạc, dễ lạnh FT3, FT4 bình thường Suy thận mạn: Thiếu máu, ure máu HC ↑ /↓ HOẠT VỎ THƯỢNG Hội chứng Cushing THẬN - Rối loạn phân bố mỡ: mập phì ứ mỡ phần cao mặt (mặt tròn mặt trăng, đỏ tím), thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi tay khơng có mỡ nên tay chân gầy khẳng khiu - Teo tăng thoái biến protid Teo da: da mỏng giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể đến cm) bụng, đùi, vú tổn thương collagen; mụn trứng cá, rậm lơng, hói đầu nữ Cường Aldosterone tiên phát (Hội chứng Conn) • • • • Tăng huyết áp tâm trương, thường không nặng khơng kèm phù Yếu cơ, mệt mỏi, có gây liệt; có có kiểu liệt chu kỳ gia đình, liệt kéo dài vài giờ, vài ngày tự hết không để lại di chứng Tiểu nhiều (do giảm khả cô đặc nước tiểu), thường kèm uống nhiều Kali máu hạ < mmol/l Cường kích tố sinh dục nam - Ở nữ: gồm biểu hiện: chứng rậm lông (lông mọc nhiều tứ chi, xung quanh núm vú, vùng xương vệ, môi má); thiểu kinh; mụn nam hóa - Ở nam: • • + Trẻ em: to phận sinh dục sớm phát triển sớm đặc tính sinh dục phụ + Người trưởng thành: không gây nên triệu chứng lâm sàng Suy thượng thận mạn tiên phát = bệnh Addison • • Suy nhược: triệu chứng Lúc đầu xuất lúc bị stress, thường xuyên Mệt sinh lý, tâm thần kinh sinh dục Mệt tăng bệnh tiến triển Xạm da: bật hay khơng rõ Thâm vùng bình thường thâm đầu núm vú, vùng bẹn, chỗ da khơng che kín, nơi da thường bị cọ xát (cùi tay, đầu gối, thắt lưng); niêm mạc mơi, lưỡi (hình lưỡi chó); bàn tay chân (các Suy thượng thận mạn thứ phát • Triệu chứng tương tự suy thượng thận tiên phát đặc biệt khơng có xạm da Thường kèm suy tuyến khác (giáp, sinh dục) Hạ huyết áp không rõ, kali máu bình thường hệ RAA ngun vẹn • Xuất từ từ, đơi lúc đột ngột với • Mệt mỏi nhiều • • Buồn nơn, nơn, đau bụng, đơi lúc có bụng giả ngoại khoa Sốt cao hay khơng sốt HỘI CHỨNG TĂNG HOẠT TUYẾN YÊN Adenoma tăng tiết prolactin (prolactinoma) • • • • Mất kinh , chảy sữa (80-90%) Chảy sữa đơn độc (7-10%) triệu chứng khởi đầu phát tình cờ khám phụ khoa Vô kinh đơn độc: thường gặp bệnh nhân tiền sử kinh nguyệt không đều, chu kỳ kinh thưa thiểu kinh Nữ giới dậy thường biểu với suy Adenoma tăng tiết hormon tăng trưởng (GH)- Bệnh to đầu chi • • Trán hẹp, da nhiều mồ hôi, da dầu, mụn lồi, hạt cơm xuất nhiều Cung lông mày, gò má nhơ cao Mũi rộng tẹt Môi dày, rộng cong Răng cửa thưa, lưỡi to Hàm phát, cằm chìa trước Đau khớp, thối hóa khớp với Adenoma tăng tiết ACTH ( Bệnh Cushing) • • • Bệnh cảnh đa dạng từ khơng có triệu chứng đến hội chứng lâm sàng rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian mắc bệnh cường độ sản xuất glucocorticoid Chỉ điểm nhạy tăng tiết glucocorticoid trẻ em tăng cân chậm phát triển chiều cao Bênh nhân tăng cân với xu hướng béo toàn thể thường gặp béo trung tâm Chứng rậm lơng trẻ chưa dậy HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT TUYẾN YÊN Thiếu hụt GH • • Thiếu GH bẩm sinh, biểu lâm sàng hạ đường huyết tái diễn hạn chế phát triển chiều cao trẻ em Thiếu GH người trưởng thành lại xu hướng gây béo phì, tăng huyêt áp tâm thu, tăng LDL- cholesterol, giảm cung lượng tim Người mắc bệnh giảm khối xương, rối loạn trí nhớ, độ tập trung trầm cảm Thiếu hụt Gonadotropin • • Rối loạn kinh nguyệt sinh lý nữ giới, giảm chức sinh dục Rụng lơng tóc, triệu chứng xuất sớm Thiếu hụt TSH • Có thể gây suy giáp với biểu mệt mỏi, tăng cân rối loạn lipid máu • Lùn yên • Suy giáp giảm TSH có dấu Thiếu hụt ACTH • • giảm tiết cortisol: mệt mỏi, buồn nơn, nôn mửa, chán ăn, hạ huyết áp tư Những bệnh nhân thiếu hụt ACTH phần tiết cortisol khơng biểu triệu chứng gặp stress bệnh lý trải qua phẫu thuật, triêu chứng suy thượng thận cấp xuất Mineralocorticoid tuyến thượng thận sản xuất triệu chứng thường không rõ điển suy ... Nghĩ đến sau khi đă loại trừ các bệnh lư gan, thận, nội tiết và nguyên nhân do các thuốc điều trị đái tháo đường. HỘI CHỨNG NHIỄM ĐỘC GIÁP • • Sút cân, khó chịu nóng, dễ chịu lạnh, tăng tiết mồ hơi, yếu,... tiết ACTH ( Bệnh Cushing) • • • Bệnh cảnh đa dạng từ khơng có triệu chứng đến hội chứng lâm sàng rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian mắc bệnh cường độ sản xuất glucocorticoid Chỉ điểm nhạy tăng tiết. .. khơng có hội chứng nhiễm độc giáp Bướu giáp đơn kèm rối loạn thần kinh thực vật • Thường tuổi dậy thì, FT3, FT4 bình thường, độ tập trung iode bình thường, mạch nhanh trở lại bình thường HỘI CHỨNG