Nội dung bài viết trình bày về một trường hợp bệnh wilson có tiếp xúc với hóa chất chứa đồng trong nghề nghiệp và chế độ dinh dưỡng không phù hợp là những yếu tố tác động làm bệnh wilson diễn tiến nhanh, đáp ứng điều trị kém, làm tình trạng xơ gan ngày càng nặng và tử vong. Đồng thời việc theo dõi các thành viên khác trong gia đình để phát hiện và can thiệp điều trị sớm bệnh wilson là cần thiết.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP DINH DƯỠNG TRONG BỆNH WILSON Dỗn Un Vy*, Lưu Ngân Tâm* TĨM TẮT Wilson bệnh rối loạn dinh dưỡng rối loạn chuyển hóa đồng, có tính di truyền, xác định đoạn gen bất thường ATP7B làm giảm tiết đồng tế bào gan vào mật, gây nên tình trạng nhiễm độc đồng mãn tính Bên cạnh việc điều trị thuốc thải kim loại kéo dài suốt đời, việc thực chế độ dinh dưỡng có chứa đồng tránh tiếp xúc với mơi trường có nguồn chứa đồng để giảm đưa thêm lượng đồng vào thể nguyên tắc kinh điển điều trị bệnh Wilson Nhân trường hợp bệnh Wilson có tiếp xúc với hóa chất chứa đồng nghề nghiệp chế độ dinh dưỡng không phù hợp yếu tố tác động làm bệnh Wilson diễn tiến nhanh, đáp ứng điều trị kém, làm tình trạng xơ gan ngày nặng tử vong Đồng thời việc theo dõi thành viên khác gia đình để phát can thiệp điều trị sớm bệnh Wilson cần thiết Từ khóa: rối loạn dinh dưỡng, rối loạn chuyển hóa đồng, chế độ ăn đồng, Wilson, thuốc thải kim loại SUMMARY A NUTRITION CASE IN WILSON DISEASE Doan Uyen Vy, Luu Ngan Tam * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 17 - Supplement of No - 2013: 157 - 160 Wilson disease results from progressive inherited nutritional disorder of copper metabolism The abnormal gene in Wilson disease was identified, that is ATP7B Absent of ATP7B protein leads to decreased hepatocellular excretion of copper into bile that causes chronic copper toxicity Besides long-life low-dose chelation therapy, rational low-copper diet and the prevention from contacting the copper sources in the environment are principles of the typical management to decrease copper intake A case report of the patient with Wilson disease neither prevented from using fungicides that content copper nor mentioned high-copper nutrition Both of these could be motivation factors to develop Wilson disease faster, response chelation therapy was not effective and he died Furthermore, patient’s siblings and children have been followed up to early detect and treat, and consultation of the rational low-copper nutrition is necessary Keywords: nutritional disorder, disorder of copper metabolism, Wilson, low-copper diet, chelation therapy ATP7B dẫn đến giảm tiết đồng tế bào ĐẶT VẤN ĐỀ gan vào mật đồng ứ lại gan dẫn Đồng kim loại thiết yếu quan trọng đến tình trạng nhiễm độc đồng mạn tính, gây cho nhiều protein, số men chuyển hóa viêm gan mạn, xơ gan, suy giảm chức hệ gồm lysyl oxidase, cytochrome c oxidase, thần kinh trung ương(1,4,7) Trong điều trị bệnh, superoxide dismutase, and dopamine betabệnh nhân cần phải tuân thủ chế độ dinh hydroxylase Lượng đồng ăn vào theo khuyến dưỡng có chứa đồng cáo 0,9mg/ngày Bệnh Wilson bệnh rối nguyên tắc kinh điển trình theo dõi loạn dinh dưỡng rối loạn chuyển hóa đồng, điều trị để góp phần hỗ trợ làm tăng hiệu xác định đoạn gen ATP7B để mã thuốc thải kim loại, làm bệnh chậm diễn hóa ATPase vận chuyển kim loại gan Khi có tiến kéo dài sống cho người bệnh thiếu hụt hay giảm chức protein * Khoa Dinh dưỡng - BV Chợ Rẫy Tác giả liên lạc: BS Doãn Uyên Vy DĐ: 0908471883 Email: doanuyenvy@gmail.com Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 157 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ Số * 2013 Nghiên cứu Y học TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG lúc 19 tuổi Bệnh nhân nam, P.V.V, 1982, làm nghề làm vườn trồng ớt, có tiền tiếp xúc với chất chống bệnh nấm cho ớt sử dụng thuốc hóa chất hiệu COC 85 có chứa đồng 85% (CuCl2.3CuO.4H2O) năm Thói quen ăn uống bệnh nhân Tiền sử diễn tiến bệnh Da bệnh nhân bị sạm dần khám bệnh viện Nhiệt Đới vào tháng 6/2010 chẩn đoán bệnh Wilson với dấu chứng vòng KayserFleischer mắt, ceruloplasmin/ máu 6mg/dl (bình thường 20 – 35 mg/dl), đồng/nước tiểu 24 752 μg (bình thường