U nội mô mạch máu giả cơ ở sơ sinh: Báo cáo trường hợp bệnh

U nội mô mạch máu giả cơ (pseudomyogenic hemangioendothelioma)là một loại u trung mô ác tính rất hiếm gặp ở trẻ em, với biểu hiện lâm sàng phức tạp và chẩn đoán dựa trên giải phẫu bệnh học.

Bệnh viện Trung ương Huế U NỘI MÔ MẠCH MÁU GIẢ CƠ Ở SƠ SINH: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH Hồ Trung Cường1, Trần Tuyến1, Trương ĐìnhKhải1 TĨM TẮT Mục đích: U nội mơ mạch máu giả (pseudomyogenic hemangioendothelioma)là loại u trung mơ ác tính gặp trẻ em, với biểu lâm sàng phức tạp chẩn đoán dựa giải phẫu bệnh học Chúng báo cáo trường hợp u nội mô mạch máu giả xuất trẻ sơ sinh, trường hợp báo cáo loại u trẻ sơ sinh Đối tượng nghiên cứu: Bé gái 40 ngày tuổi nhập viện với sang thương vùng má bên phải xuất từ lúc sinh, biểu giống u máu kích thước tăng nhanh theo thời gian Khám lâm sàng hình ảnh học (siêu âm chụp cắt lớp vi tính) gợi ý chẩn đoán sarcoma sợi Bệnh nhi tiến hành phẫu thuật cắt rộng u, bảo tồn toàn vẹn thần kinh mặt Kết giải phẫu bệnh hóa mơ miễn dịch có nhiều tính chất phù hợp u nội mô mạch máu giả Bệnh nhi trình hồi phục theo dõi Kết luận: U nội mô mạch máu giả gặp trẻ sơ sinh Nhà lâm sàng cần nghĩ đến tiếp cận trẻ có khối u bất thường, đặc biệt vị trí gặp, để có kế hoạch điều trị phù hợp Từ khóa: U nội mơ mạch máu giả cơ, sarcoma dạng biểu mô, mặt, thần kinh mặt ABSTRACT PSEUDOMYOGENIC HEMANGIOENDOTHELIOMA IN NEONATE: CASE REPORT Ho Trung Cuong1, Tran Tuyen1, Truong Đinh Khai1 Objectives: Pseudomyogenic hemangioendothelioma (PH) is amalignant mesenchymal tumor which is extremely rare in neonate We report an unusual case with PH on cheek in a neonate, which is the first case published till date Case study: A 40-day-old female infant presented to hospital with a lesion on her right cheek appearing right after delivery, mimicking a hemangioma but rapidly increasing in size over the time Clinical examination along with radiography (ultrasound and computed tomography) suggested diagnosis of fibrosarcoma The patient was taken to surgery to resect the tumor along withconserve facial nerve branches Histology and immunohistochemistry results were suitable with PH diagnosis The patient is in recovery period and is followed up Conclusion: PH is extremely rare in children Clinicians should consider this diagnosis when approaching an abnormal mass occurring in children, especially in unusual locations, to achieve the best plan in treatment Keywords: Pseudomyogenic hemangioendothelioma, epithelioid sarcoma, face, facial nerve Bộ môn Ngoại Nhi, Đại học Y Dược - Ngày nhận (Received): 25/6/2019; Ngày phản biện (Revised): 30/7/2019; TPHCM - Ngày đăng (Accepted): 26/8/2019 - Người phản hồi (Corresponding author): Hồ Trung Cương - Email:hotrungcuong1992@gmail.com; Sđt: 0762778755 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 205 U nội mô mạch máu giả sơ sinh:Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế I MỞ ĐẦU U nội mô mạch máu giả (pseudomyogenic hemangioendothelioma - PH, hay epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma - u nội mô mạch máu giống sarcoma dạng biểu mô) loại u phần mềm gặp Ban đầu, u coi sarcoma dạng biểu mơ sau xác định loại u hoàn toàn khác biệt U thường xuất người lớn, gặp trẻ em, đặc biệt trẻ sơ sinh[1] Chúng báo cáo bàn luận trường hợp u nội mô mạch máu giả cơxuất trẻ sơ sinh, vùng má bên phải – vị trí ghi nhận y văn II BỆNH ÁN Bé gái sinh đủ tháng với thai kì bình thường, cân nặng lúc sinh 3000g Sau sinh, bé có sang thương kích thước khoảng 1,5 cm má phải, màu đỏ, giống u máu Kích thước khối sang thương lớn nhanh tuần với nốt sần bề mặt Siêu âm thời điểm 40 ngày tuổi ghi nhận vùng má bên phải có cấu trúc echo kém, khơng đồng nhất, có đóng vơi, kích thước 24x21mm, bên có tưới máu Chụp cắt lớp điện tốn ghi nhận mơ mềm má phải có khối dạng mơ đặc khơng đồng nhất, có đóng vơi, bắt thuốc cản quang mạnh (nhiều mạch máu), kích thước 27x28x25mm, khơng thấy tổn thương xương Siêu âm tim, chức gan thận, chức tuyến giáp (TSH, FT3, FT4) không ghi nhận bất thường Siêu âm khảo sát vùng đầu mặt cổ chưa ghi nhận có hạch Dựa biểu lâm sàng hình ảnh học, chẩn đốn ban đầu sarcoma sợi bẩm sinh Với kích thước tăng nhanh nhiều dấu hiệu ác tính, bệnh nhi tiến hành phẫu thuật lúc 45 ngày tuổi (hình 1) Hình 1: Khối u trước phẫu thuật 206 Hình 2: Hình khối u cắt bỏ Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 Bệnh viện Trung ương Huế Khối u cắt rộng, cách rìa khối 5mm (hình 2) Cách nhánh thần kinh mặt bộc lộ bảo tồn tối đa (hình 3) Diện phẫu thuật sau cắt bỏ u rộng sâu, tiến hành ghép da dày từ da vùng gáy bên phải (hình 4), Hình 3:Thần kinh mặt bảo tồn (mũi tên đen) Hình 4: Hình ảnh sau phẫu thuật Quan sát đại thể cho thấy u tương đối chắc, sượng, kích thước khồng 3x3x2cm, nằm mơ da, mặt cắt trắng nhầy gửi giải phẫu bệnh hóa mơ miễn dịch Hình 5: Hình ảnh đại thể khối u Kết giải phẫu bệnh Hình 6: Hình ảnh giải phẫu bệnh Hình ảnh quan sát ghi nhận: Trên sinh thiết có nhiều nốt giới hạn rõ, cấu tạo tế bào dạng biểu mơ hình đa diện, nhân dị dạng, có ổ hoại tử trung tâm Giữa nốt tế bào hình thoi, gần giống tế bào sarcoma sợi Kết luận: Sarcoma tế bào Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 dạng biểu mơ, sarcoma nội mơ mạch máu Kết hóa mơ miễn dịch với kháng nguyên: VIM, CK, CD34, CD31 sau: VIM: (+++) CK: (+) rải rác CD31: (+) rải rác CD34: (-) Kết hóa mơ miễn dịch phù hợp với u nội mô mạch máu giả III BÀN LUẬN U nội mô mạch máu giả (UNMMMGC) mô tả vào năm 2003 Billings cộng sự, loại u mạch máu vào mức độ ác tính trung bình Danh pháp “u nội mơ mạch máu giống sarcoma dạng biểu mơ” nhấn mạnh nhiều đặc điểm tương đồng với sarcoma dạng biểu mô, 6/7 bệnh nhân mẫu nghiên cứu Billings chẩn đốn trước phẫu thuật sarcoma dạng biểu mơ [2] Kết giải phẫu bệnh ban đầu trường hợp chúng tơi có kết luận tương tự Năm 2011, Hornick Fletcher sử dụng danh pháp “u nội mô mạch máu giả cơ” để nhấn mạnh đặc điểm giống loại u [1], [4] Đến năm 2013, u nội mô mạch máu giả công nhận bảng phân loại u mô mềm xương WHO [1] 207 U nội mô mạch máu giả sơ sinh:Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế U nội mô mạch máu giả chủ yếu xuất người lớn 30-40 tuổi, đăc biệt nam giới Loại u U nội mô mạch máu giả Sarcoma dạng biểu mô thường phần xa chi số CK + CK + báo cáo ghi nhận vị trí khác dương CD31 + CD31 - Fli-1 + Fli-1 - CD34 - CD34 + (50-60%) Vim + Vim + vật, môi, ngực, da đầu [1], [5] UNMMMGC xâm lấn nhiều độ sâu khác nhau, từ thượng bì, bì sâu cân với nhiều kích thước khác từ vài milimet đến vài centimet Hầu hết bệnh nhân biểu khối da, không đau, to dần theo thời gian [3] Về mặt giải phẫu bệnh lý, u chứa tế bào hình thoi với bào tương ưa acid số đặc điểm khác giống sarcoma dạng biểu mơ Chính thế, chẩn đốn phân biệt UNMMMGC bao gồm: sarcoma dạng biểu mô, ung thư vỏ bao thần kinh ngoại biên, sarcoma vân [3] Về mặt hóa mơ miễn dịch, đặc tính mơ học UNMMMGC có nét tương đồng với sarcoma dạng biểu mô nên dễ gây nhầm lẫn Kết q hóa mơ miễn dịch, hầu hết u loại dương tính với keratin AE1/AE3, ERG, FLI1, FOSB CD31 dương tính khoảng 50% nghiên cứu Hornick Fletcher Keratin MNF, desmin, CD34, podoplanin (D2-40), S100, MyoD1, CD68, p63, yếu tố XIII thường âm tính [2] So sánh với sarcoma dạng biểu mơ Chẩn đốn phân biệt quan trọng UNMMMGC sarcoma dạng biểu mơ Hai dạng ung thư có chung số đặc điểm: xảy người trẻ tuổi, xuất đầu xa chi, có tế bào hình thoi biểu keratin lan tỏa So với UNMMMGC, sarcoma dạng biểu mơ có mức độ ác tính cao với khuynh hướng tái phát chỗ di xa Trong nghiên cứu lớn sarcoma dạng biểu mơ tỉ lệ tái phát chỗ 77% di xa đến 45% trường hợp Vì vậy, phẫu thuật sarcoma dạng biểu mơ đòi hỏi phải cắt rộng u, cần phải đoạn chi với hóa trị hỗ trợ Về mặt hóa mô miễn dịch [1], [2] 208 Trường hợp bệnh trường hợp báo cáo u nội mô mạch máu giả xuất trẻ sơ sinh Vì dạng ung thư gặp trẻ em nên chưa có khuyến cáo điều trị chung, lựa chọn điều trị theo hướng xử lý u ác mơ mềm Chẩn đốn trước mổ sarcoma sợi bẩm sinh – dạng u trung mơ khác, đơi có biểu giống u máu Lựa chọn xạ trị trước phẫu thuật đưa bệnh nhân nhỏ tuổi, tiềm ẩn nhiều bất lợi nên chúng tơi định trì hỗn tiến hành phẫu thuật trước Bệnh nhi tiến hành phẫu thuật sớm nhằm cắt trọn u, xác định giải phẫu bệnh, đồng thời hạn chế tối đa xâm lấn cấu trúc vùng mặt bệnh nhi diễn tiến nhanh u Với vị trí u chiếm gần hết phần má với nguyên tắc cắt rộng, thách thức lớn bảo tồn cấu trúc giải phẫu quan trọng vùng này, đặc biệt thần kinh mặt Bệnh nhi phẫu thuật cắt rộng khối u cách rìa khoảng 5mm đặc điểm dễ tái phát chỗ di chẩn đốn sarcoma dạng biểu mơ trước mổ Ở bệnh nhân có sarcoma dạng biểu mô chi, số trường hợp cần phải đoạn chi để đảm bảo diện phẫu thuật R0 giảm thiểu khả tái phát chỗ Thần kinh mặt bộc lộ bảo tồn tối đa Bệnh nhi giai đoạn khôi phục, vết thương diễn tiến lành tương đối tốt Việc theo dõi lâu dài quan trọng để đánh giá chức vận động vùng mặt, khả tái phát chỗ di dạng u Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 Bệnh viện Trung ương Huế IV KẾT LUẬN U nội mô mạch máu giả dạng ung thư gặp, thường xảy nam trẻ đầu chi, bệnh đặc biệt trẻ em Dù gặp người làm lâm sàng cần phải thận trọng ngày có nhiều báo cáo dạng lạ với độ tuổi khác vị trí sang thương khác Chẩn đốn xác định u nội mơ mạch máu giả chủ yếu dựa vào giải phẫu bệnh hóa mô miễn dịch Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào chẩn đoán điều trị Với khả tái phát chỗ di vùng cao, phẫu thuật viên cần phải cắt rộng u đồng thời theo dõi sát sau TÀI LIỆU THAM KHẢO Al-Qaderi A., Mansour A T (2019), “Pseudomyogenic Hemangioendothelioma”, Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 143 (6) 763-767 Billings S D., Folpe A L., Weiss S W (2003), “Epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma”, The American journal of surgical pathology, 27 (1) 48-57 Fan C., Yang L., Lin X., et al (2015), “Pseudomyogenic hemangioendothelioma/ epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma of the lower limb: report of a rare case”, Diagnostic pathology, 10 (1) 150 Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 55/2019 Hornick J L., Fletcher C D (2011), “Pseudomyogenic hemangioendothelioma: a distinctive, often multicentric tumor with indolent behavior”, The American journal of surgical pathology, 35 (2) 190-201 IdeY.-H., TsukamotoY., Ito T., et al (2015), “Penile pseudomyogenic hemangioendothelioma/ epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma with a novel pattern of SERPINE1-FOSB fusion detected by RT-PCR–Report of a case”, Pathology-Research and Practice, 211 (5) 415-420 209 ... u nội mô mạch m u giả cơ để nhấn mạnh đặc điểm giống loại u [1], [4] Đến năm 2013, u nội mô mạch m u giả công nhận bảng phân loại u mô mềm xương WHO [1] 207 U nội mô mạch m u giả sơ sinh :Bệnh. . .U nội mô mạch m u giả sơ sinh :Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế I MỞ Đ U U nội mô mạch m u giả (pseudomyogenic hemangioendothelioma - PH,... sơ sinh :Bệnh Báo viện cáo trường Trung ương hợp bệnh Huế U nội mô mạch m u giả chủ y u xuất người lớn 30-40 tuổi, đăc biệt nam giới Loại u U nội mô mạch m u giả Sarcoma dạng bi u mô thường phần