Sự khác nhau về biểu hiện lâm sàng giữa nam và nữ trong bệnh cơ tim phì đại

Sự ảnh hưởng của giới tính lên biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) chưa được hiểu biết rõ ràng. Bài viết tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu sự khác nhau về biểu hiện lâm sàng giữa nam và nữ trong BCTPĐ.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học SỰ KHÁC NHAU VỀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG GIỮA NAM VÀ NỮ TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI Trần Vũ Minh Thư*, Phạm Nguyễn Vinh*,**,*** TÓM TẮT Mục tiêu: Sự ảnh hưởng giới tính lên biểu lâm sàng bệnh nhân bệnh tim phì đại (BCTPĐ) chưa hiểu biết rõ ràng Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu khác biểu lâm sàng nam nữ BCTPĐ Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mơ tả phân tích Phương pháp kết quả: 104 bệnh nhân BCTPĐ từ Bệnh viện tim Tâm Đức Viện Tim Thành phố Hố Chí Minh (Tp HCM), thời gian từ tháng 12/2015 đến 11/2017, đưa vào nghiên cứu Nam chiếm ưu với 66 bệnh nhân (63,5%) Bệnh nhân nữ chẩn đốn trễ có triệu chứng lâm sàng nhiều bệnh nhân nam (53 ± 17,3 năm so với 45,9 ± 14,2 năm; p = 0,03); đau ngực gắng sức (40,1% so với 65,8%; p = 0,02) Các yếu tố nguy đột tử chiếm tỷ lệ cao bệnh nhân nữ so với bệnh nhân nam bao gồm nhịp nhanh thất không kéo dài (18,4% so với 4,6%; p = 0,04) phình mỏm thất trái (13,2% so với 1,5%, p = 0,02) Kết luận: Biểu lâm sàng BCTPĐ khác hai giới Bệnh nhân nữ chẩn đốn bệnh trễ hơn, có nhiều triệu chứng lâm sàng nhiều yếu tố nguy đột tử bệnh nhân nam Từ khóa: Giới tính, biểu lâm sàng, bệnh tim phì đại ABSTRACT GENDER – RELATED DIFFERENCES IN THE CLINICAL PRESENTATION OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY Tran Vu Minh Thu, Pham Nguyen Vinh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol 22 - No 6- 2018: 124 – 130 Objectives: The impacts of gender on clinical features in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) have been unknown Hence, we investigated gender-ralated differences in the clinical presentation of HCM Design: cross – sectional study Methods and Results: Databases from Tam Duc Heart Hospital and Hochiminh City Heart Institute comprising 104 HCM patients between 12/2015 to 11/2017 In the sample, there were 66 men (63.5%) Female patients were older and more symptomatic than male patients (53 ± 17.3 năm vs 45.9 ± 14.2 năm; p = 0.03); chest pain (40.1% vs 65.8%; p = 0.02) Female patients had significantly more frequent risks of sudden death than male patients including nonsustained ventricular tachycadia (18.4% vs 4.6%; p = 0.04) and left ventricular apical aneurysm (13.2% vs 1.5%, p = 0.02) Conclusions: The manifestations of HCM patients differed between men and women Women with HCM were older, more symptomatic, and had more frequent risk factors of sudden death than men Key words: gender, clinical presentation, hypertrophic cardiomyopathy không triệu chứng đến triệu chứng nặng ĐẶT VẤN ĐỀ khó thở, đau ngực, ngất(15) Sự đa dạng Bệnh tim phì đại (BCTPĐ) bệnh tim di biểu lâm sàng BCTPĐ làm việc chẩn truyền có biểu lâm sàng thay đổi, từ đoán bệnh trở nên khó khăn Nhiều yếu tố *Bệnh viện tim Tâm Đức, **Viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh, ***Trường Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch Tác giả liên lạc: BS Trần Vũ Minh Thư 124 ĐT: 0918335212 Email: thutvm@yahoo.com Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 chứng minh qua nhiều nghiên cứu có liên quan đến chẩn đốn phân tầng nguy BCTPĐ(13,14) Giới tính cho yếu tố nêu trên(18) Theo kết nghiên cứu Olivotto cộng 969 bệnh nhân BCPĐ, nữ có tuổi chẩn đốn cao hơn, suy tim tử vong nhiều nam(18) Tuy nhiên, có thơng tin ảnh hưởng giới tính lên biểu lâm sàng BCTPĐ Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu khác biểu lâm sàng nam nữ BCTPĐ ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Thiết kế nghiên cứu Cắt ngang mơ tả phân tích Đối tượng nghiên cứu Các bệnh nhân đến khám khoa khám ngoại trú Bệnh viện tim Tâm Đức Viện Tim Tp.HCM từ tháng 12/2015 đến 11/2017 thỏa mãn điều kiện sau: Tiêu chuẩn chọn bệnh Bệnh nhân chẩn đốn BCTPĐ có tuổi ≥ 16 với bề dày tối đa thành thất trái ≥ 15mm, khơng có bệnh gây nghẽn đường thất trái khác (hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, u tim gây nghẽn đường thất trái) Tiêu chuẩn loại trừ Bệnh nhân tăng huyết áp có tỷ lệ bề dày tối đa thành thất trái/bề dày thành sau thất trái < 1,3 Bệnh nhân từ chối tham gia nghiên cứu Những bệnh nhân chọn vào nghiên cứu giải thích đồng ý ký vào “Phiếu thông tin nghiên cứu giấy chấp thuận tham gia nghiên cứu” Nghiên cứu chấp thuận hội đồng y đức Đại học y dược thành phố Hồ Chí Minh Nghiên cứu Y học Siêu âm tim qua thành ngực đánh giá bác sĩ tim mạch khác nhau; siêu âm thứ siêu âm bác sĩ nào, siêu âm thứ hai thực bác sĩ có kinh nghiệm siêu âm năm Siêu âm tim thực máy siêu âm Philips HD7, XE11 với đầu dò siêu âm qua thành ngực S2-4 Định nghĩa biến số Dựa vào siêu âm tim, hình thái học thất chia thành nhóm sau: Nhóm 1: Phì đại thất trái khơng đồng tâm, phì đại chủ yếu vách liên thất Nhóm 2: Vách liên thất dạng sigmoid, thường gặp người lớn tuổi, phì đại phần đáy vách liên thất Nhóm 3: phì đại đồng tâm Nhóm 4: phì đại mỏm Nhóm 5: phì đại thành tim khơng thuộc nhóm trên(1) Chúng tơi đo đường kính thất trái, bề dày vách liên thất thành sau thất trái, đường kính nhĩ trái cuối tâm trương theo phương pháp Mmode 2D mặt cắt cạnh ức trục dọc mặt cắt cạnh ức trục ngang(7) Đo phân xuất tống máu thất trái với phương pháp M-mode mặt cắt cạnh ức trục dọc, theo phương pháp đĩa mặt cắt bốn buồng hai buồng từ mỏm có rối loạn vận động vùng(7) Chênh áp tối đa qua đường thoát thất trái: Được đo lúc nghỉ với Doppler xung hay Doppler liên tục mặt cắt ba buồng hay năm buồng từ mỏm Chênh áp = 4V2, V vận tốc tối đa qua buồng tống thất trái(10) Nghẽn đường thoát thất trái: Chênh áp tối đa qua buồng tống thất trái ≥ 30 mmHg(2) Mức độ hở van hai đánh giá mặt cắt buồng theo khuyến cáo Hội siêu âm tim Hoa Kỳ(21) Thể tích nhĩ trái đo vào tâm thu trước van hai mở, dùng phương pháp hai mặt cắt chiều dài – diện tích(7) Các bước tiến hành nghiên cứu Vận tốc tối đa dòng máu qua van ba tâm thu đo với Doppler liên tục mặt cắt buồng từ mỏm(9) Thăm khám ghi nhận liệu vào bệnh án nghiên cứu Chúng đo vận tốc tối đa tâm trương sớm tim vị trí bên vòng van hai (E’ Kỹ thuật chọn mẫu Chọn mẫu thuận tiện 125 Nghiên cứu Y học bên) tỷ lệ vận tốc tâm trương sớm (E/E’) với siêu âm Doppler mô(9) Rối loạn chức tâm trương thất trái: Phân độ rối loạn chức tâm trương theo khuyến cáo Hội siêu âm tim Hoa Kỳ Hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu(9) Những biến số khuyên để đánh giá chức tâm trương cho bệnh nhân có BCTPĐ bao gồm tỷ lệ E/E’ trung bình (> 14), số thể tích nhĩ trái (> 34 ml/m2) vận tốc tối đa dòng hở van đo Doppler liên tục (> 2,8 m/s) Nếu có > 50% số biến số đáp ứng giá trị cắt, áp lực nhĩ trái tăng rối loạn chức tâm trương độ Nếu < 50% biến số đáp ứng giá trị cắt, áp lực nhĩ trái bình thường rối loạn chức tâm trương độ Những bệnh nhân bệnh tiến triển có rối loạn chức tâm trương độ với đặc điểm tỷ lệ E/A dòng > 2,5 Nguy đột tử - năm cao: Điểm số nguy đột tử – năm tính theo mơ hình đề nghị hướng dẫn Hội tim Châu Âu 2014 ≥ 6%(7) Cơng thức tính nguy đột tử sau: Nguy đột tử - năm = – 0,998exp(Prognostic index) Trong Prognostic index = [0,15939858 x bề dày thành thất trái tối đa (mm)) - [0,00294271 x bề dày thành thất trái tối đa (mm2)] + [0,0259082 x đường kính nhĩ trái (mm)] + [0,00446131 x chênh áp tối đa qua đường thất trái (mm Hg)] + [0,4583082 x tiền gia đình có người đột tử] + [0,82639195 x nhịp nhanh thất] + [0,71650361 x ngất không rõ nguyên nhân] - [0,01799934 x tuổi thời điểm đánh giá lâm sàng (năm)] Nhịp nhanh thất không kéo dài: ≥ ngoại tâm thu thất liên tục tần số > 120 lần/phút kéo dài < 30 giây điện tâm đồ liên tục ≥ 24 giờ, nhận biết điện tâm đồ liên tục 48 giờ(10) Đột tử: Tử vong vòng kể từ bệnh nhân có triệu chứng, kể lúc không chứng kiến lúc ban đêm(10) Ngất: Ngất khơng giải thích ngun 126 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 nhân thời điểm chẩn đốn trước đó(10) Suy tim: Theo phân độ New York Heart Association NYHA I, II, III, IV khơng có nghẽn đường thất trái Tăng huyết áp: Huyết áp động mạch cánh tay ≥ 140/90 mmHg hai lần khám riêng biệt bệnh nhân chẩn đoán tăng huyết áp điều trị thuốc hạ áp bác sĩ điều trị kê toa(11) Bệnh động mạch vành: Hẹp ≥ 50% nhánh động mạch vành quan sát CT scanner chụp động mạch vành Đái tháo đường típ 2: đường huyết đói ≥ 126 mg/dl HbA1C ≥ 6,5% bệnh nhân chẩn đốn đái tháo đường típ điều trị thuốc giảm đường huyết bác sĩ điều trị kê toa(1) Xử lý số liệu Số liệu thu thập xử lý với phần mềm Stata 11.1 Chúng dùng phép kiểm T – test để so sánh đặc điểm chung mẫu nghiên cứu Phép kiểm Chi-square, Fisher exact áp dụng để tìm liên quan đặc điểm chung mẫu nghiên cứu Mô hình hồi qui logistic áp dụng nhằm xác định mối liên hệ nguy đột tử năm cao yếu tố lâm sàng cận lâm sàng Kết phép kiểm định với giá trị p < 0,05 độ tin cậy 95% xem khác biệt có ý nghĩa thống kê KẾT QUẢ Từ tháng 12/2015 đến 11/2017, tuyển chọn 104 bệnh nhân BCTPĐ, đủ tiêu chuẩn chọn bệnh thỏa tiêu chí loại trừ, đưa vào nghiên cứu Đặc điểm mẫu nghiên cứu Đặc điểm nhân trắc học lâm sàng nhóm bệnh nhân nghiên cứu trình bày bảng Trong số 104 bệnh nhân BCTPĐ đưa vào nghiên cứu, nam giới chiếm đa số trường hợp với 66 bệnh nhân (63,5%) so với nữ với 38 bệnh nhân (36,5%) Tuổi chẩn đoán tuổi đưa Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học vào nghiên cứu 48,5 ± 16 51,4 ± 15,3 Có gần 2/3 số bệnh nhân (69,2%) chẩn đốn BCTPĐ có triệu chứng 1/3 số bệnh nhân lại chẩn đốn tình cờ nghe âm thổi tim phát bất thường điện tâm đồ khám sức khỏe định kỳ tầm sốt gia đình Triệu chứng diện 82 bệnh nhân (78,8%) lúc nhận vào nghiên cứu Rung nhĩ xảy 11 bệnh nhân (10,7%) Tiền gia đình có người đột tử tiền gia đình BCTPĐ tìm thấy 11 bệnh nhân (10,6%) 19 bệnh nhân (18,3%) ra, nhịp nhanh thất không kéo dài xảy bệnh nhân nữ nhiều bệnh nhân nam (18,4% so với 4,6%; p = 0,04) Bệnh nhân nữ có tuổi chẩn đốn trung bình 53 ± 17,3; cao năm so với bệnh nhân nam (45,9 ± 14,2; p = 0,03) Bệnh nhân nữ có triệu chứng đau ngực gắng sức nhiều bệnh nhân nam (40,1% so với 65,8%; p = 0,02) Ngoài Đặc điểm siêu âm tim Chúng tơi nhận thấy khơng có khác biệt hai giới tuổi đưa vào nghiên cứu (p = 0,08), tiền gia đình, triệu chứng lâm sàng khác khó thở, hồi hộp đánh trống ngực, ngất, NYHA, bệnh lý kèm bao gồm tăng huyết áp, bệnh động mạch vành, nhồi máu não đái tháo đường típ (p = 0,1 – 1) Tỷ lệ rung nhĩ không khác hai giới (p = 1) Những số đánh giá siêu âm tim bệnh nhân nghiên cứu thể bảng Bảng 1: Đặc điểm chung mẫu nghiên cứu ┼ Tuổi chẩn đoán, năm ┼ Tuổi đưa vào nghiên cứu, năm Tiền gia đình Đột tử, n (%) BCTPĐ, n (%) Lý phát bệnh Có triệu chứng, n (%) Tầm sốt gia đình, n (%) Tình cờ, n (%) Triệu chứng lâm sàng Đau ngực gắng sức, n (%) Khó thở gắng sức, n (%) Hồi hộp đánh trống ngực, n (%) Ngất, n (%) Không triệu chứng, n (%) NYHA, n (%) I II III IV Âm thổi tâm thu phần thấp bờ trái xương ức, n (%) Phù, n (%) Gan to, n (%) Bệnh kèm Tăng huyết áp, n (%) Đái tháo đường típ 2, n (%) Nhồi máu não, n (%) Bệnh động mạch vành (hẹp 50% trở lên), n (%) Đã đặt máy tạo nhịp, n (%) Rung nhĩ Nhịp nhanh thất không kéo dài Tất BN (n = 104) Nam n = 66 (63,5%) Nữ n = 38 (36,5%) Gía trị P 48,5 ± 16 45,9 ± 14,2 53 ± 17,3 0,03 51,4 ± 15,3 49,4 ± 14,2 56,9 ± 16,6 0,08 11(10,6) 19(18,3) 7(10,6) 11(16,7) 4(10,5) 8(21,1) 0,62 72(69,2) 3(2,9) 29(27,9) 43(65,2) 3(4,5) 20(30,3) 29(76,3) 0(0) 9(23,7) 0,30 0,30 0,52 52(50) 49(47,1) 35(33,7) 7(6,7) 22(21,2) 27(40,9) 27(40,9) 21(31,8) 4(6,1) 16(24,2) 25(65,8) 22(57,9) 14(36,8) 3(7,9) 6(15,8) 0,02 0,10 0,63 0,67 55(52,9) 48(46,1) 01(1) 0(0) 39(59,1) 27(40,9) 0(0) 0(0) 16(42,1) 21(55,3) 1(2,6) 0(0) 0,10 0,20 0,40 33(31,7) 1(1) 0(0) 22(33,3) 1(1,5) 0(0) 11(29) 0(0) 0(0) 0,62 42(40,4) 10(9,6) 8(7,7) 5(4,8) 3(2,9) 11(10,7) 10(9,7) 24(36,4) 5(7,6) 5(7,6) 3(4,6) 1(1,5) 7(10,6) 3(4,6) 18(47,4) 5(13,2) 3(7,9) 2(5,3) 3(7,9) 4(10,5) 7(18,4) 0,30 0,40 1 0,10 0,04 ┼ Trung bình ± độ lệch chuẩn 127 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học Bảng 2: Đặc điểm siêu âm tim Thông số Bề dày thành tim tối đa, mm Thể bệnh tim phì đại Thất trái dày khơng đồng tâm, n (%) Vách liên thất dạng sigmoid, n (%) Mỏm, n (%) Phì đại đồng tâm thất trái, n (%) Khác, n (%) Tắc nghẽn tim Tắc nghẽn đường thất trái, n (%) Tắc nghẽn thất trái, n (%) Tắc nghẽn đường thất phải, n (%) ┼ Chỉ số nhĩ trái ┼ Vận tốc sóng E, cm/s ┼ Vận tốc sóng A, cm/s ┼ Vận tốc sóng E’, cm/s ┼ Vận tốc dòng máu qua van ba lá, cm/s Không rối loạn chức tâm trương, n (%) Rối loạn chức tâm trương, n (%) Độ Độ Độ ┼ Trung bình ± độ lệch chuẩn Sự khác hai giới bề dày tối đa thành tim, thể bệnh tim phì đại, tắc nghẽn tim, thông số liên quan đến rối loạn chức tâm trương số nhĩ trái, vận tốc sóng E, sóng A, sóng E’, vận tốc dòng máu qua van khơng có ý nghĩa thống kê Yếu tố nguy đột tử Bảng 3: Yếu tố nguy đột tử Tất Nam Nữ Gía trị BN n = 66 n = 38 P (n = 104) (63,5%) (36,5%) Tiền gia đình đột tử, n (%) Nhịp nhanh thất khơng kéo dài Thất trái dày nặng (≥ 30 mm), n (%) Ngất, n (%) Tiền ngưng tim hay nhịp nhanh thất kéo dài, n (%) Phình mỏm thất trái, n (%) Điểm số nguy đột tử – năm cao (≥ 6%), n(%) 11(10,6) 7(10,6) 4(10,5) 10(9,7) 3(4,6) 7(18,4) 0,03 09(8,7) 6(9,1) 3(7,9) 128 Nam n = 66 (63,5%) 22,9 ± 4,9 Nữ n = 38 (36,5%) 22,1 ± 4,6 Gía trị P 77(74) 02(1,9) 16(15,4) 1(1) 8(7,7) 49(74,3) 1(1,5) 12(18,2) 1(1,5) 3(4,5) 28(73,7) 1(2,6) 4(10,5) 0(0) 5(13,2) 1 0,40 0,10 17(16,4) 02(1,9%) 02(1,9) 37,3 ± 11,4 75,4 ± 35,8 70,3 ± 27,7 09 ± 221 ± 47,3 33(31,7) 71(68,3) 54(51,9) 06(5,8) 11(10,6) 14(21,2) 0(0) 0(0) 37 ± 10,8 76,5 ± 35,9 68,7 ± 25,1 8,9 ± 4,3 217,5 ± 49 24(36,4) 42(36,1) 32(48,5) 4(6,1) 6(9,1) 3(7,9) 2(5,2) 2(5,2) 38 ± 12,7 73,7 ± 27,1 75,3 ± 31,9 9,3 ± 3,4 228,6 ± 43,9 9(23,7) 29(76,3) 22(57,9) 2(5,3) 5(13,2) 0,07 0,06 0,06 0,66 0,68 0,31 0,75 0,26 0,20 0,20 0,41 0,50 01(0,9) 1(1,5) 0(0) 06(5,8) 1(1,5) 5(13,2) 0,02 5(4,8) 3(4,5) 2(5) 0,44 thất trái dày nặng (≥ 30 mm), ngất, tiền ngưng tim hay nhịp nhanh thất kéo dài, phình mỏm thất trái Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh nhân nữ có nhịp nhanh thất khơng kéo dài nhiều bệnh nhân nam (18,4% so với 4,6%, p = 0,04) Tương tự, phình mỏm thất trái xảy bệnh nhân nữ nhiều bệnh nhân nam (13,2% so với 1,5%, p = 0,02) (Bảng 3) Nguy đột tử – năm cao tương tự hai giới Mối liên hệ yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng nguy đột tử cao Các yếu tố xét mối liên hệ với nguy đột tử – năm cao (≥ 6%) Bảng 4: Phân tích hồi quy logistic đơn biến yếu tố liên hệ đến nguy đột tử – năm cao 07(6,7) 4(6,1) 3(7,9) 0,70 Theo khuyến cáo Trường môn tim Hoa Kỳ Hội tim Châu Âu(7), yếu tố nguy đột tử BCTPĐ bao gồm tiền gia đình có người đột tử, nhịp nhanh thất không kéo dài, ( ) Tất BN (n = 104) 22,5 ± 4,8 Giới Tuổi (mỗi năm) NYHA III-IV Tiền gia đình đột tử, n (%) Nhịp nhanh thất không kéo dài Rung nhĩ Bề dày thành thất trái (mỗi mm) Phình mỏm thất trái, n (%) OR thơ KTC 95% Gía trị P 0,9 0,1 – 5,4 0,9 0,9 0,8 – 0,9 0,04 0,2 - 164 0,8 52,5 5,1 – 536 0,01 7,5 1,1 – 52,2 0,04 2,8 0,3 – 28,6 0,35 0,8 – 1,2 0,8 1,3 0,1 – 26,2 0,5 Chúng nhận thấy giới tính khơng liên hệ Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 đến nguy đột tử – năm cao Tuổi có mối liên hệ có mối liên hệ với nguy đột tử – năm cao (OR thô = 0,9; KTC (khoảng tin cậy) 95% (0,8 – 0,9); p = 0,04) Tiền gia đình có người đột tử có mối liên hệ với nguy đột tử - năm cao (OR thô = 52,5; KTC 95% (5,1 – 536); p = 0,01) Tương tự, nhịp nhanh thất khơng kéo dài có mối liên hệ với nguy đột tử - năm cao (OR = 7,5; KTC 95% (1,1 – 52,2); p = 0,004) BÀN LUẬN Bệnh tim phì đại chứng minh bệnh lý di truyền trội nhiễm sắc thể thường, hội di truyền đột biến gây bệnh cho hai cha mẹ mắc bệnh 50%(9) Do đó, tỷ lệ bệnh nhân nữ bệnh nhân nam mong chờ bệnh lý Tuy nhiên, nghiên cứu chúng tôi, nam giới chiếm đa số trường hợp với tỷ lệ nam/nữ = 1,7/1 (63,5% nam 36,5% nữ) Tỷ lệ tương tự với nghiên cứu khác Lopes cộng (cs)(12), Christiaans cs(4), Sheikh cs(20) Sự khác tỷ lệ biểu bệnh nam nữ BCTPĐ liên quan đến tính thấm di truyền khác hai giới Tính thấm di truyền liên quan đến nội tiết tố nữ giúp bảo vệ người phụ nữ làm chậm biểu bệnh Điều tìm thấy tương tự nghiên cứu Charron cs(3) Charron tiến hành điều tra 178 người 10 gia đình BCTPĐ có mang đột biến gene đưa kết luận tính thấm di truyền nam cao nữ (77% so với 58%, OR điều chỉnh theo tuổi: 3,98, KTC 95%: 1,34 —11,48)(3) Trong nghiên cứu chúng tơi, bệnh nhân nữ có tuổi chẩn đốn 53 ± 17,3, cao năm so với bệnh nhân nam (45,9 ± 14,2; p = 0,03) Thật vậy, Dimitrow cộng (13) đánh giá 94 bệnh nhân BCTPĐ bao gồm 55 nam 39 nữ; kết cho thấy bệnh nhân nữ biểu triệu chứng lâm sàng muộn nam (31,3 ± 11,9 năm so với 26,7 ± 9,9 năm; p < 0.05) Bên cạnh lí liên quan đến khác tính thấm di truyền hai giới BCTPĐ, chúng tơi cho có hiểu biết khơng đầy đủ bệnh tim Nghiên cứu Y học mạch giới nữ dẫn đến việc chậm chẩn đốn bệnh(16) Vì vậy, chúng tơi nghĩ chương trình khám sức khỏe định kỳ nên định đo điện tâm đồ siêu âm tim cho tất người kiểm tra, người kiểm tra khơng triệu chứng Bởi vì, tỷ lệ bệnh nhân khơng triệu chứng phát nghiên cứu lên đến 22% (Bảng 1) Ngồi ra, việc tầm sốt gia đình bệnh nhân BCTPĐ quan trọng qua nhiều bệnh nhân BCTPĐ chẩn đốn giai đoạn khơng triệu chứng Trong nghiên cứu này, triệu chứng đau ngực gắng sức, nhịp nhanh thất không kéo dài phình mỏm thất trái xảy bệnh nhân nữ nhiều bệnh nhân nam (Bảng 3) Chúng nhận thấy điều tương tự nghiên cứu Olivotto cs(18) Olivotto cs tiến hành khảo sát 969 bệnh nhân BCTPĐ Ý Hoa Kỳ đưa kết luận bệnh nhân nữ có nhiều triệu chứng lâm sàng bệnh nhân nam(18) Ngoài ra, ông quan sát thấy tỷ lệ tắc nghẽn đường thất trái bệnh nhân nữ cao bệnh nhân nam (37% so với 23%; p = 0,001) Điều thật khác với nghiên cứu chúng tơi Lí giải khác biệt này, chúng tơi cho cỡ mẫu khác hai nghiên cứu Chúng chưa tìm thấy nghiên cứu đề cập đến khác hai giới hai biểu quan trọng đánh giá nguy đột tử bệnh nhân bệnh tim phì đại nhịp nhanh thất phình mỏm thất trái Chúng tơi khơng nhận thấy có khác biệt hai giới mối liên hệ với nguy đột tử - năm cao (≥ 6%), bệnh nhân nữ có tỷ lệ nhịp nhanh thất ngắn phình mỏm thất trái cao bệnh nhân nam (bảng 4) Olivotto cs(18) tìm thấy bệnh nhân nữ BCTPĐ có tỷ lệ tử vong suy tim đột quỵ thuyên tắc cao bệnh nhân nam (p < 0,001) Tuy nhiên, nghiên cứu không đề cập đến nguy đột tử hai giới(18) Hạn chế nghiên cứu Nghiên cứu nghiên cứu cắt ngang nên khó đưa yếu tố tiên lượng liên quan biểu lâm sàng kết cục (đột tử, 129 Nghiên cứu Y học tử vong suy tim, đột quỵ) hai giới nghiên cứu đoàn hệ Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số * 2018 10 KẾT LUẬN Ở BCTPĐ, biểu lâm sàng khác bệnh nhân nữ bệnh nhân nam thể nghiên cứu chúng tơi Bệnh nhân nữ chẩn đốn bệnh trễ nam giới, có nhiều triệu chứng lâm sàng có nhiều yếu tố nguy liên quan đến đột tử nhiều nam giới bao gồm nhịp nhanh thất khơng kéo dài, phình mỏm thất trái TÀI LIỆU THAM KHẢO American diabetes association (2015) Standard of Medical Care in Diabetes Diabetes Care - 2015 The journal of clinical and applied research and education, 38(1): S5-S87 Binder J, Ommen SR., Gersh BJ et al (2006) Echocardiographyguided genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy: septal morphological features predict the presence of myofilament mutations Mayo Clin Proc; 81:459–67 Charron P, Carrier L, Dubourg O, Tesson F et al (1997) Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy Genet Couns; 8:107–14 Christiaans I, Birnie E, Bonsel GJ et al (2011) Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy European Heart Journal, 32, 1161–1170 Coppini R, Ho CY, Ashley E et al (2014) Clinical Phenotype and Outcome of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With Thin-Filament Gene Mutations J Am Coll Cardiol, 64: 2589–600 Dimitrow PP, Czarnecka D, Jaszcz KK, Dubiel JS (1997) Sex differences in age at onset of symptoms in patients with hypertrophic cardiomyopathy J Cardiovasc Risk; 4:33–5 Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA et al (2014) ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) European Heart Journal doi:10.1093/eurheartj/ehu284 Gersh JB, Maron BJ, Bonow RO et al (2011) ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy JACC, 58(25): e212–60 Hagege AA, Schwartz K, Desnos M, Carrier L (2004) Genetic basis and genotype-phenotype relationships in familial hypertrophic cardiomyopathy In: Maron BJ, editor Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy Malden, MA: Blackwell Futura;67– 80 130 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 Lang RM, Bierig M, Devereux RB et al (2005) Recommendations for chamber quantification: a report from the American Society of Echocardiography’s Guidelines and Standards Committee and the Chamber Quantification Writing Group, developed in conjunction with the European Association of Echocardiography, a branch of the European Society of Cardiology J Am Soc Echocardiogr, 18: 1440–63 Leung AA, Nerenberg K, Daskalopoulou SS (2016) Hypertension Canada’s 2016 Canadian Hypertension Education Program Guidelines for Blood Pressure Measurement, Diagnosis, Assessment of Risk, Prevention, and Treatment of Hypertension Canadian Journal of Cardiology, 32: 569 – 588 Lopes LR, Zekavati, A, Syrris P et al (2013) Genetic complexity in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughput sequencing J Med Genet, 50: 228–239 Maron BJ, Olivotto I., Bellone P et al (2002) Clinical profile of stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy J Am Coll Cardiol; 39:301–7 Maron MS, Olivotto I, Betocchi S et al (2003) Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy N Engl J Med; 348:295–303 Maron MS, Olivotto I., Zenovich AG et al (2006) Hypertrophic cardiomyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction Circulation, 114: 216 Mosca L, Jones WK, King K.B et al (2000) Awareness, perception, and knowledge of heart disease risk and prevention among women in the United States American Heart Association Women’s Heart Disease and Stroke Campaign Task Force Arch Fam Med; 9:506 –15 Nagueh, S F., Smiseth, O A., Appleton, C P et al (2016) Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging J Am Soc Echocardiogr, 29: 277-314 Olivotto I., Maron MS, Adabag AS et al (2005) Gender-related differences in the clinical presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy J Am Coll Cardiol; 46:480–7 O'Mahony C, Jichi F, Pavlou M et al (2014) Hypertrophic Cardiomyopathy Outcomes A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-SCD) Eur Heart J, 35: 2010–2020 Sheikh N, Michael Papadakis M, Panoulas VF et al (2016) Comparison of hypertrophic cardiomyopathy in AfroCaribbean versus white patients in the UK Heart, 102(22): 1797-1804 Zoghbi WA, Enriqu ez-Sarano M, Foster E et al (2003) Recommendations for evaluation of the severity of native valvular regurgitation with two-dimensional and Doppler echocardiography J Am Soc Echocardiogr, 16: 777–802 Ngày nhận báo: 14/08/2018 Ngày phản biện nhận xét báo: 18/08/2018 Ngày báo đăng: 10/10/2018 ... LUẬN Bệnh tim phì đại chứng minh bệnh lý di truyền trội nhiễm sắc thể thường, hội di truyền đột biến gây bệnh cho hai cha mẹ mắc bệnh 50%(9) Do đó, tỷ lệ bệnh nhân nữ bệnh nhân nam mong chờ bệnh. .. luận bệnh nhân nữ có nhiều triệu chứng lâm sàng bệnh nhân nam( 18) Ngồi ra, ơng quan sát thấy tỷ lệ tắc nghẽn đường thất trái bệnh nhân nữ cao bệnh nhân nam (37% so với 23%; p = 0,001) Điều thật khác. .. tôi, nam giới chiếm đa số trường hợp với tỷ lệ nam/ nữ = 1,7/1 (63,5% nam 36,5% nữ) Tỷ lệ tương tự với nghiên cứu khác Lopes cộng (cs)(12), Christiaans cs(4), Sheikh cs(20) Sự khác tỷ lệ biểu bệnh