Các dạng bài tập di truyền quần thể thường tương đối khó, có thể là câu hỏi để phân loại học sinh trong các đề thi những năm vừa qua.. Xuất phát từ những lí do trên, từ những kinh nghiệm
Trang 1I ĐẶT VẤN ĐỀ
Di truyền quần thể là nội dung trọng tâm trong cấu trúc các đề thi tốt nghiệp, đại học trong những năm trước đây và cũng là nội dung quan trọng trong kì thi THPT quốc gia thực hiện từ năm 2015
Số lượng câu hỏi liên quan đến Di truyền quần thể trong các đề thi một số năm gần đây trung bình có từ 3 – 4 câu, chiếm khoảng 7.5% - 10% tổng số điểm của bài thi
Các dạng bài tập di truyền quần thể thường tương đối khó, có thể là câu hỏi để phân loại học sinh trong các đề thi những năm vừa qua Mặt khác thời lượng giảng dạy nội dung di truyền quần thể trong chương trình sinh học 12 là rất ít (chỉ có 2 tiết) chủ yếu là giảng dạy lí thuyết còn việc vận dụng giải bài tập hầu như là không có Trong khi đó với áp lực thời gian khi làm bài thi trắc nghiệm (40 câu trắc nghiệm trong thời gian 50 phút) nếu không biết cách vận dụng để giải nhanh các bài tập thì rất khó để các em làm bài thi đạt được kết quả mong muốn Vì vậy việc phân dạng giúp học sinh nhận biết, giải quyết các dạng bài tập liên quan đến di truyền quần thể là rất cần thiết
Xuất phát từ những lí do trên, từ những kinh nghiệm trong những năm giảng dạy thực tế vừa qua, tôi đã xây dựng đề tài: “Kĩ năng giải một số dạng bài tập di truyền quần thể dành cho học sinh lớp 12”
II NỘI DUNG
1 Thực trạng của vấn đề
Trong thực tế giảng dạy học sinh lớp 12, tôi nhận thấy hầu như phần vận dụng giải các bài toán sinh học nói chung và phần bài tập liên quan đến
di truyền quần thể nói riêng học sinh còn rất lúng túng, đa số chưa biết cách vận dụng để giải bài tập Theo tôi có một số lí do dẫn đến thực trạng đó:
Trang 2- Một là thời lượng giảng dạy trên lớp ngắn Theo phân phối chương trình chỉ có 2 tiết dạy trên lớp dành cho phần di truyền quần thể
- Hai là, kiến thức phần này tương đối khó, đòi hỏi phải tư duy logic, vận dụng sáng tạo Trong khi đó học sinh ở trường chúng tôi ngoài việc đến trường lớp, các em còn phải dành nhiều thời gian giúp bố mẹ làm việc đồng áng (do điều kiện kinh tế khó khăn) Nội dung khó, ít thời gian đầu tư nên hầu hết các em bỏ qua phần vận dụng này
- Ba là nội dung trong sách giáo khoa còn mang tính hàn lâm cao
Từ những thực trạng trên tôi mạnh dạn đề xuất đề tài: “Kĩ năng giải một số dạng bài tập di truyền quần thể dành cho học sinh lớp 12” với hi vọng sẽ giúp các em học sinh có thể nhận biết, giải nhanh các bài tập di truyền quần thể
2 Biện pháp thực hiện:
Để giải quyết được vấn đề tôi thực hiện 2 bước chính:
- Bước 1: giúp học sinh hiểu rõ về các nội dung chính của phần di truyền quần thể làm kiến thức nền tảng để giải bài tập vận dụng (giảng dạy lí thuyết)
- Bước 2: giảng dạy giúp học sinh nhận biết và giải nhanh các dạng bài tập
di truyền quần thể thường gặp trong các đề thi THPT Quốc gia những năm gần đây
Sau đây tôi xin trình bày cách thực hiện các bước trên:
2 1 Tóm tắt nội dung phần di truyền quần thể
1 Khái niệm về quần thể:
- Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng giao phối với nhau sinh ra con cái để duy trì nòi giống
Trang 3- Dựa vào mặt di truyền học, phân biệt quần thể giao phối và quần thể tự phối
2 Các đặc trưng di truyền của quần thể.
- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể
- Một số khái niệm: Vốn gen, tần số tương đối của các alen, tần số tương đối của các kiểu gen
+ Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể
+ Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định
+ Tần số một loại kiểu gen: = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể
3 Cấu trúc di truyền quần thể.
a Cấu trúc di truyền quần thể tự phối.
a1 Khái niệm về quần thể tự phối.
Quần thể tự phối là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh
Ở động vật, giao phối cận huyết cũng được xem như quần thể tự phối
a2 Đặc điểm di truyền của quần thể tự phối.
- Gồm các dòng thuần với kiểu gen khác nhau
- Ở thể đồng hợp, cấu trúc di truyền của quần thể không đổi qua các thế hệ
Ví dụ: AA x AA nTF AA
aa x aa nTF aa
- Ở thể dị hợp khi tiến hành tự phối qua nhiều thế hệ thì cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo hướng:
Trang 4+ Tỉ lệ thể dị hợp giảm dần
không thay đổi
b Quần thể giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối).
b1 Khái niệm.
Quần thể giao phối ngẫu nhiên là quần thể mà trong đó diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể
b2 Đặc điểm di truyền của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
- Có sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên
- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình
- Mỗi Quần thể giao phối ngẫu nhiên có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định
b3 Trạng thái cân bằng quần thể và định luật Hacđi – Vanbec.
* Ví dụ về trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối:
- Xét một quần thể có cấu trúc DT ban đầu:
0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1
- Xét tần số tương đối của A, a và cấu trúc di truyền qua các thế hệ:
+ Ở thế ban đầu Io: Gọi po, qo lần lượt là tần số của A, a
po 2 0,60
48 , 0 36
,
; qo 2 0,40
48 , 0 16 ,
+ Ở thế hệ tiếp theo I1, cấu trúc di truyền của I1 là do sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử ♂ và♀ ở thế hệ Io
I1: (0,6A : 0,4a ) x (0,6A : 0,4a ) = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa = 1
p1 2 0,60
48 , 0 36
,
48 , 0 16 ,
Trang 5+ Sự ngẫu phối diễn ra liên tiếp qua nhiều thế hệ thì tần số tương đối của các alen không đổi, cấu trúc di truyền của quần thể cũng không đổi và có dạng: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa = (0,6)2 AA + (2 x 0,6 x 0,4)AA + (0,4)2 aa = 1
- Thay các số trên theo p và q ta có: p2 AA + 2pqAa + q2 aa = 1
Vậy quần thể có cấu trúc di truyền như đẳng thức trên được gọi là quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền
* Định luật Hacdi- Vanbec
- Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2 AA + 2pqAa + q2 aa = 1
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdi- Vanbec
phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên
+ Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (Không có tác động của Chọn lọc tự nhiên)
+ Không có các yếu tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen (đột biến, di nhập gen, )
+ Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể)
- Ý nghĩa của định luật Hacdi- Vanbec
di truyền trong quần thể
+ Giải thích được sự duy trì ổn định của các quần thể trong tự nhiên qua thời gian dài
Trang 6+ Là cơ sở để nghiên cứu di truyền học quần thể
kiểu gen từ tỉ lệ kiểu hình
2.2 Cách nhận biết và giải các dạng bài tập
Với hình thức thi trắc nghiệm như hiện nay, trung bình mỗi câu học sinh chỉ có khoảng 1,25 phút để tìm ra kết quả nên nếu giảng dạy thông thường thì kết quả làm bài của các em học sinh không cao Cách giảng này chỉ thích hợp cho các đề tự luận trước đây
Vì vậy để nâng cao kết quả các bài thi cho các em học sinh, tôi đã giảng dạy phần này bằng cách phân loại các dạng bài tập thường gặp, với mỗi loại bài tập có cách nhận biết, cách vận dụng để giải Trong đề tài này tôi chỉ đề cập đến một số dạng bài tập di truyền quần thể thường gặp trong các đề thi THPT Quốc gia những năm gần đây
Dạng 1: Xác định tần số alen, tần số kiểu gen
- Tần số alen nào đó = số alen đó / tổng số alen trong quần thể tại thời điểm xác định
- Tần số kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể
Giả sử QT có cấu trúc: xAA + yAa + zaa = 1 ; Nếu gọi p là tần số
alen A, q là tần số alen a thì: p A = x + 2y ; q a = z + 2y (trong đó x, y, z lần lượt là tần số từng loại kiểu gen)
Ví dụ 1: Trong 1 Quần thể có 300 cá thể có kiểu gen AA, 200 cá thể có kiểu gen Aa, 500 cá thể có kiểu gen aa Xác định:
a Tần số từng kiểu gen trong quần thể
b Tần số các alen trong quần thể
Trang 7Giải:
a Tần số từng loại kiểu gen là:
AA = 300/1000 = 0,3
Aa = 200/1000 = 0,2
Aa = 500/1000 = 0,5 (hoặc = 1 – (AA + Aa)
b Tần số các alen:
A = (300 x 2 + 200 x1) : (1000 x 2) = 0,4
a = (500 x 2 + 200 x1) : (1000 x 2) = 0,6 hoặc a = 1 – A = 0,6
hoặc:
A = 0,3 + 0.2/ 2 = 0,4
A = 0,5 + 0,2/2 = 0.6
Dạng 2: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể nội phối
(tự phối, tự thụ phấn) Xét 1 gen gồm 2 alen A và a
* Giả sử QT ban đầu có 100%Aa với n: số thế hệ tự phối
2
n
2
n
* Nếu quần thể ban đầu không phải là 100% Aa mà có dạng:
xAA + yAa + zaa = 1 qua n thế hệ tự phối thì
Aa =
1 2
n
y AA = x + 1 12
2
n
y aa = z + 1 12
2
n
Y
Ví dụ 1: 1 Quần thể có 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa Xác định cấu trúc di truyền của quần thể trên qua 3 thế hệ tự phối
A.0,57AA : 0,06Aa : 0,37aa B.0,7AA : 0,2Aa ; 0,1aa
Trang 8C.0,36AA : 0,24Aa : 0,40aa D.0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Giải:
Áp dụng công thức ta có:
Aa = (1/2)3 x 0,48 = 0,06
AA = 0,36 + 0,21 = 0,57
aa = 0,37
Chọn đáp án A
Ví dụ 2: Một quần thể thực vật ở thế hệ xuất phát đều có kiểu gen Aa Tính theo lí thuyết tỉ lệ kiểu gen AA trong quần thể sau 5 thế hệ tự thụ phấn bắt buộc là:
A.46,8750 % B.48,4375 % C.43,7500 % D.37,5000 % Giải:
Áp dụng công thức:
AA = (1 – 1/25) : 2 = 48,4375%
chọn đáp án B
Dạng 3: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
(cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng di truyền)
Nếu gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a:
* Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi-Vanbec Khi đó thoả mãn đẳng thức: p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 Trong đó : p 2 AA : tần số kiểu gen đồng hợp AA
2pqAa : tần số kiểu gen dị gen dị hợp Aa
q 2 aa : tần số kiểu gen đồng hợp lặn aa
* Để kiểm tra sự cân bằng của quần thể : p 2 x q 2 =
2
2 2
pq
(hệ quả định
luật Hacdi – Van bec)
Trang 9Ví dụ 1: Quần thể giao phấn có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng,
có hoa đỏ chiếm 84% Thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào (B qui định hoa đỏ trội hoàn toàn so b qui định hoa trắng)?
A 0,16 BB + 0,48 Bb + 0,36 bb = 1
B 0,36 BB + 0,48 Bb + 0,16 bb = 1
C 0,25 BB + 0,50 Bb + 0,25 bb = 1
D 0,64 BB + 0,32 Bb + 0,04 bb = 1
Giải: :
Hoa đỏ chiếm 84% nên hoa vàng aa = 16% = q2 suy ra q = 0.4 ; p = 0,6 Thay số vào định luật Hacdi – Vanbec ta có:
0,62 AA + 2 x 0,6 x 0,4 Aa + 0,42 a a = 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa Chọn đáp án B
Ví dụ 2: Quần thể nào sau đây ở trạng thái cân bằng di truyền?
A QT I : 0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa
B.QT II: 0,04 AA : 0,64 Aa : 0,32 aa
C QT III: 0,64 AA : 0,04 Aa : 0,32 aa
D QT IV: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
Giải:
Áp dụng phần hệ quả của định luật Hacdi – Vanbec:
QT1: p2 x q2 = 0,32 x 0,04 = 0,128 ≠ (2pq/2)2 = (0,64/2)2 nên QT1 chưa Cân bằng di truyền
Tương tự Quần thể 2, 3 cũng chưa đạt trạng thái cân bằng
QT4 p2 x q2 = 0,64 x 0,04 = (2pq/2)2 = (0,32/2)2 nên QT4 Cân bằng
di truyền
Chọn đáp án D
Dạng 4 : Cấu trúc di truyền của quần thể khi 1 gen có 3 alen
(sự di truyền nhóm máu)
Trang 10Gọi : p(IA); q(IB), r(i) lần lượt là tần số tương đối các alen I A , I B , I O
Ta có : p + q + r = 1
Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể thể hiện qua bảng sau: Nhóm máu A B AB O Kiểu gen I A I A + I A I O I B I B + I B I O I A I B I O I O
Tần số kiểu gen p 2 + 2 pr q 2 + 2 pr 2pq r 2
Ví dụ: QT người ở trạng thái cân bằng di truyền, nhóm máu O chiếm 4%, A chiếm 21%, AB chiếm 30%, B chiếm 45% Hãy xác định: Tần số tương đối của các alen: IA, IB, IO
Giải:
Áp dụng công thức ta có:
Nhóm máu O có kiểu gen: IO IO= 4% suy ra r = IO = 0,2
Nhóm máu A : p2 + 2 pr = 21% , thay r = 0,3 suy ra p = 0,3
Suy ra q = 1 – (p + r) = 0,5
Dạng 5: Cấu trúc di truyền của Quần thể khi gen trên NST giới tính Đối với 1 locus trên NST giới tính X có 2 alen sẽ có 5 kiểu gen: A A
X X , X X a a,X Y A , X Y a
- tần số các kiểu gen X X A A, X X A a, X X a a được tính giống trường hợp các alen trên NST thường, có nghĩa là tần số các kiểu gen ở trạng thái cân bằng Hacdi – Vanbec là:
p 2 X X A A + 2pq X X A a + q 2 X X a a = 1.
- Các cá thể đực chỉ có 1 alen trên X nên tần số các kiểu gen ở giới đực p
A
X Y + qX Y a =1 (Khi xét chỉ trong phạm vi giới đực).
- Vì tỉ lệ đực : cái là 1: 1 nên tỉ lệ các kiểu gen trên mỗi giới tính phải giảm đi một nửa khi xết trong phạm vi toàn bộ quần thể, vì vậy ở trạng thái cân bằng quần thể Hacdi – Vanbec, công thức tính kiểu gen liên quan đến locus gen trên NST trên NST X ( vùng không tương đồng) gồm 2 alen là:
Trang 110.5p 2 X X A A + pq X X A a + 0.5q 2 X X a a + 0.5p X Y A + 0.5q X Y a = 1.
Ví dụ: Ở một quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng,
ở giới cái có 1% con mắt trắng, còn lại là những con mắt đỏ Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen trong quần thể Biết giới đực là XY
Giải:
- Theo bài ra trong quần thể côn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực (XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt là gen lặn
Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ Gen a quy định mắt trắng
- Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt trắng có kiểu gen XaXa Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1)
1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2)
- Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1,
Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9
Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là:
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9 XAY : 0,1 XaY
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa
+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới :
0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1
Dạng 6: Xác định số loại kiểu gen
Số kiểu gen ={ r ( r + 1 ) /2 }n( r : số alen thuộc 1 gen (lôcut), n : số gen khác nhau, trong đó các gen Phân li độc lập) Nếu có nhiều locut thì tính từng locut theo công thức → nhân kết quả tính từng locut.
Trường hợp 1: Trên một nhiễm sắc thể chỉ xét một gen có nhiều alen
Trang 12Ví dụ : Gen thứ nhất có 3 alen, gen thứ 2 có 5 alen Hãy cho biết số kiểu gen
có thể có trong quần thể ? Cho biết các gen nằm trên NST thường
Phương pháp : Khi gen nằm trên NST thường, số kiểu gen có thể có trong quần thể được tính theo công thức : n x (n + 1)/2
- Gen thứ nhất có 3 alen thì số kiểu gen là 3 x (3 + 1)/2 = 6 kiểu gen
- Gen thứ hai có 5 alen thì số kiểu gen là 5 x (5 + 1)/2 = 15 kiểu gen
Vậy số kiểu gen có thể có tối đa trong quần thể : 6 x 15 = 90 kiểu gen
Trường hợp 2: Trên một nhiễm sắc thể xét nhiều gen có nhiều alen (có liên kết)
Ví dụ : Gen A và gen B cùng nằm trên cặp NST thứ nhất, trong đó gen A có
2 alen (A và a) ; gen B có 2 alen (B và b) Gen D nằm trên cặp NST số 3 có
5 alen Hãy cho biết số kiểu gen trong quần thể ?
Phương pháp : Đối với gen D có 5 alen nằm trên NST thì số kiểu gen là 5 x (5 + 1)/2 = 15 kiểu gen
Đối với 2 gen A và B, để xác định số loại kiểu gen, có thể tính theo 2 cách
* Cách 1 : Tính theo từng nhóm kiểu gen đồng hợp và dị hợp
- Số kiểu gen đồng hợp về cả 2 gen A và B : Có 4 kiểu gen : AB//AB ; Ab//
Ab ; aB//aB ; ab//ab
- Số kiểu gen dị hợp tử về một cặp gen : Có 4 kiểu gen AB//Ab ; AB//aB ; Ab//ab ; aB//ab
- Kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen có 2 kiểu gen : AB//ab ; Ab//aB
Vậy tổng số kiểu gen về cả 2 gen A và B là 10 kiểu gen
* Cách 2 : Gen A và gen B cùng nằm trên một nhóm gen liên kết Vì hai gen này nằm trên 1 nhiễm sắc thể nên chúng ta có thể xem A, B là một gen M thì
số alen của M bằng tích số alen của gen A với số alen của gen B = 2 2 = 4 (M1 = AB, M2 = Ab, M3 = aB, M4 = ab)
Như vậy, gen M có 4 alen thì số kiểu gen là : 4 x (4 + 1) / 2 = 10