Bài tập phần di truyền học quần thể là dạng bài tập tương đối mới,chưa được quan tâm nhiều giống như các dạng bài tập khác, đặc biệt phầnxác suất trong các phép lai, di truyền nhóm máu ở
Trang 11 MỞ ĐẦU 1.1 LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI.
Trong chương trình sinh học THPT, kiến thức cơ bản của chươngtrình trong thi tốt nghiệp và thi tuyển sinh tập trung trong phần sinh họclớp 12, trong đó phần di truyền học là nội dung cơ bản nhất Khi học về ditruyền học, phần gây hứng thú cho học sinh nhiều nhất và cũng là phầnkhó nhất đối với học sinh đó là phần di truyền học quần thể Làm thế nào
để xác định được tần số tương đối các alen, thành phần kiểu gen qua cácthế hệ, xác suất xuất hiện kiểu hình trong các phép lai? Đó là câu hỏi màkhông phải học sinh nào cũng có thể trả lời được
Bài tập phần di truyền học quần thể là dạng bài tập tương đối mới,chưa được quan tâm nhiều giống như các dạng bài tập khác, đặc biệt phầnxác suất trong các phép lai, di truyền nhóm máu ở người
Kì thi tuyển sinh đại học của những năm gần đây khi chuyển sanghình thức thi trắc nghiệm, kiến thức của chương trình rất rộng, số lượngcâu hỏi nhiều (40 câu hỏi trong thời gian làm bài 50 phút, trung bình mỗicâu hỏi chỉ là 1,25 phút), do đó yêu cầu với học sinh phải có nhữngphương pháp giải bài tập làm sao đó đáp ứng được khoảng thời gian nhấtđịnh, trong đó có những bài tập trong đề thi rất khó và dài, nếu trước kiathi bằng hình thức tự luận thì bài tập đó phải chiếm khoảng 1,5 – 2,0 điểmtrong bài thi
Với yêu cầu như vậy, trong quá trình giảng dạy, quá trình ôn tậpcho học sinh thi tuyển sinh, ôn thi học sinh giỏi tôi trăn trở rất nhiều, tìm
ra những phương pháp, cách giải làm sao đó để học sinh vẫn có thể nắmđược bản chất của vấn đề và giải hay tìm ra được đáp án một cách chínhxác và nhanh nhất
Xuất phát từ những lí do trên và thực tế giảng dạy của bản thântrong suốt thời gian công tác từ khi ra trường (từ năm 2003 đến nay) vànhất là thời gian giảng dạy tại trường THPT Yên Định I tôi quyết định viết
sáng kiến kinh nghiệm với để tài: “Phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền quần thể ngẫu phối”
1.2 MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU.
- Đối với giáo viên: có cái nhìn tổng quát hơn về việc giảng dạyphần di truyền học quần thể, đặc biệt quần thể ngẫu phối, mối quan hệgiữa phần các phép lai và tính xác suất, đồng thời bổ sung thêm nhữnghạn chế về kiến thức và phương pháp mà sách giáo khoa và sách giáo viênchưa có thể đáp ứng được Có cái nhìn rộng hơn về hình thức thi tự luậntrong thi học sinh giỏi và trắc nghiệm trong tuyển sinh
- Đối với học sinh: hiểu được bản chất của di truyền học quần thể,các công thức để xác định, tính toán và áp dụng một cách linh hoạt trongthi cử để có kết quả cao, đồng thời có hứng thú và yêu thích môn Sinhhọc
Trang 21.3 ĐỐI TƯỢNG VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU.
1.3.1 Đối tượng nghiên cứu.
- Học sinh lớp 12A2, 12A4, năm học 2017 – 2018
- Học sinh lớp 12A2 và 12A5 năm học 2018 – 2019
- Học sinh trong lớp ôn thi tuyển sinh năm học 2017 – 2018
- Học sinh trong lớp ôn thi tuyển sinh năm học 2018 – 2019
1.3.2 Thời gian nghiên cứu.
- Thực hiện trong bài kiểm tra 1 tiết ở học kì I năm học 2017 –
2018 và năm học 2018 – 2019
- Tiến hành kiểm tra trắc nghiệm đối với các lớp ôn thi tuyển sinhtrong năm học 2017 – 2018 và năm học 2018 – 2019
1.4 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.
- Tiến hành kiểm tra trắc nghiệm ở các lớp trên trong phần trắcnghiệm của đề kiểm tra một tiết với những nội dung tương tự nhau trong 2năm học 2017 – 2018 và 2018 – 2019
- Tiến hành kiểm tra kiến thức trắc nghiệm trong các lớp ôn thituyển sinh trong 2 năm học 2017 – 2018 và 2018 – 2019
Lưu ý: Trong mỗi dạng bài tập, tôi đưa ra quy trình thực hiện như sau:
Trang 32 NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM 2.1 CƠ SỞ KHOA HỌC CỦA DI TRUYỀN QUẦN THỂ.
2.1.1 Khái niệm quần thể.
Quần thể là một tổ chức của các cá thể cùng loài, sống trong cùng mộtkhoảng không gian xác định, ở một thời điểm xác định và có khả năngsinh ra các thế hệ con cái để duy trì nòi giống
- Tần số tương đối của một kiểu gen: được xác định bằng tỉ số cá thể cókiểu gen đó trên tổng số cá thể của quần thể
2.1.3 Cách xác định tần số các alen và tần số kiểu gen (xét 1 gen có 2 alen trên NST thường).
Giả sử quần thể ban đầu có 2 len: A, a
Các kiểu gen có thể có trong quần thể: AA, Aa, aa
Trong quần thể ban đầu, gọi P, Q, R số lượng các cá thể tương ứng vớikiểu gen AA, Aa, aa thì cấu trúc di truyền của quần thể ban đầu là
P0: P+Q P+RAA : P+Q Q+RAa : P+Q R+R aaHay P0: xAA + yAa + zaa = 1 (x+y+z=1)
- Tần số tương đối của các alen:
2.2 CƠ SỞ KHOA HỌC QUẦN THỂ NGẪU PHỐI (TẦN SỐ ALEN
Ở GIỚI ĐỰC VÀ GIỚI CÁI GIỐNG NHAU).
2.2.1 Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối).
Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nétđặc trưng của quần thể giao phối Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất
ở phần lớn động, thực vật
Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loàitrong tự nhiên Chính mối quan hệ về sinh sản là cơ sở đảm bảo cho quầnthể tồn tại trong không gian và theo thời gian
Quần thể giao phối nổi bật ở đặc điểm đa hình Quá trình giao phối lànguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, dẫn đến đa hình vềkiểu hình Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản,chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết
Các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cáchhoàn toàn ngẫu nhiên
Trang 4Trong quần thể ngẫu phối, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi vớinhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên lượng biến dị di truyền lớn.
2.2.2 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
Quần thể ban đầu P0 : xAA : yAa : zaa (x+y+z=1)
Tần số tương đối các alen của P0 : pA = x +
- Thành phần kiểu gen ở P2 giống với ở P1 → ở P1 quần thể đã cân bằng.
Nội dung định luật Hacđi – Vanbec: ‘‘Trong những điều kiện nhất định, thì ngay trong lòng một quần thể giao phối, tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”.[ ]1
Khi quần thể cân bằng thành phần kiểu gen có dạng:
Hay: p 2 AA+ 2pqAa + q 2 aa = 1 Vậy ở quần thể ngẫu phối:
- Tần số tương đối các alen không thay đổi qua các thế hệ
- Thành phần kiểu gen: Nếu quần thể chưa cân bằng thì sau 1 thế hệ quầnthể sẽ cân bằng (thành phần kiểu gen không thay đổi), nếu quần thể đãcân bằng thì sẽ tiếp tục duy trì trạng thái cân bằng)
- Điều kiện nghiệm đúng:
+ Quần thể phải có kích thước lớn
+ Các các thể trong quần thể giao phối một cách ngẫu nhiên
+ Các cá thể có sức sống và khả năng sinh sản như nhau
+ Không có đột biến xảy ra hoặc đột biến thuận bằng đột biến nghịch + Không có di nhập gen
2.2.3 Các dạng bài tập trong sáng kiến kinh nghiệm.
- Xác định trạng thái cân bằng của quần thể
- Khi quần thể cân bằng, xác định tần số tương đối các alen, thànhphần kiểu gen trong quần thể
- Tính xác suất xuất hiện tỉ lệ kiểu hình, kiểu gen
Trong trang này: [ ]1 được tham khảo từ TLTK số 6
Trang 52.3 CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI.
2.3.1 Xác định trạng thái cân bằng của quần thể.
- Cho biết thành phần kiểu gen (hoặc số lượng cá thể) của quần thể.Xác định trạng thái cân bằng của quần thể (cân bằng hay chưa), thànhphần kiểu gen của quần thể sau 1 số thế hệ ngẫu phối
- Phương pháp giải bài tập:
+ Thành phần kiểu gen đưa về dạng: xAA : yAa : zaa (x + y + z = 1).+ Quần thể cân bằng khi: x.z = (
2
y
)2.+ Xác định p, q
+ Sau n thế hệ ngẫu phối, quần thể có dạng: p 2 AA+ 2pqAa + q 2 aa = 1.
Ví dụ 1: Cho các quần thể sau:
Quần thể 1: 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,5 aa
Quần thể 2: 0,01 AA : 0,18 Aa : 0,81 aa
Quần thể 3: 20 AA : 10 Aa : 20 aa
Quần thể 4: 40 AA : 100 Aa : 60 aa
a Quần thể nào ở trạng thái cân bằng?
b Nếu quần thể chưa cân bằng, xác định thành phần kiểu gen của quầnthể khi cân bằng
- Quần thể 2: 0,01x0,81 = ) 2
2
18 , 0 ( Quần thể cân bằng
- Quần thể 3: có dạng 0,4 AA : 0,2 Aa : 0,4 aa
Ta có: 0,4x0,4 ≠ ) 2
2
2 , 0 ( Quần thể chưa cân bằng
- Quần thể 4: có dạng 0,2 AA : 0,5 Aa : 0,3 aa
Ta có: 0,2x0,3 ≠ ) 2
2
5 , 0 ( Quần thể chưa cân bằng
b Thành phần kiểu gen khi cân bằng
Ví dụ 2: Ở một loài thực vật ngẫu phối: AA (hoa đỏ), Aa (hoa hồng), aa
(hoa trắng) Cho các quần thể như sau:
Trong trang này: Ví dụ 1, 2 được tham khảo từ TLTK số 5
Trang 6Quần thể 1: Toàn hoa đỏ.
Quần thể 2: Toàn hoa hồng
Quần thể 3: Toàn hoa trắng
Quần thể 4: Gồm hoa đỏ và hoa hồng
Quần thể 5: Gồm hoa đỏ và hoa trắng
Quần thể 6: Gồm hoa trắng và hoa hồng
Có mấy quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền
Hướng dẫn:
Thành phần kiểu gen các quần thể theo bảng sau:
Quần thể tổng quát xAA yAa zaa Công thức Kết quả
2
0 ( Chưa cân bằng
2
(y Chưa cân bằngVậy có 2 quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền
Bài tập vận dụng:
Bài tập 1: Quần thể nào sau đây có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân
bằng?
A 20% AA: 20% Aa: 60% aa B 16% AA: 20% Aa: 64% aa
C 36% AA: 28% Aa: 36% aa D 25% AA: 11% Aa: 64% aa
Bài tập 2: Cho các quần thể sau:
1 0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa 2 0,04 AA : 0,64 Aa : 0,32 aa
3 0,64 AA : 0,04 Aa : 0,32 aa 4 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
Có bao nhiêu quần thể không cân bằng:
Bài tập 3: Một quần thể có 60 cá thể AA; 40 cá thể Aa; 100 cá thể aa Cấu
trúc di truyền của quần thể sau một lần ngẫu phối là:
A 0,36 AA: 0,48 Aa: 0,16 aa B 0,16 AA: 0,36 Aa: 0,48 aa
C 0,16 AA: 0,48 Aa: 0,36 aa D 0,48 AA: 0,16 Aa: 0,36 aa
Trong trang này: Bài tập 1, 2, 3 được tham khảo từ TLTK số 5
Trang 7Bài tập 4: Một quần thể có cấu trúc như sauP: 17,34%AA : 59,32%Aa : 23,34%aa Trong quần thể trên, sau khi xảy ra 3thế hệ giao phối ngẫu nhiên có các kết luận sau:
1 Thành phần kiểu gen 22,09%AA : 49,82%Aa : 28,09%aa
2 Tần số tương đối của A/a = 0,47/0,53
3 Tỉ lệ thể dị hợp giảm và tỉ lệ thể đồng hợp tăng so với P
4 Tần alen A giảm và tần số alen a tăng lên so với P
Có bao nhiêu kết luận đúng
2.3.2 Cho biết khi quần thể cân bằng, tỉ lệ một loại kiểu hình Xác định tần số tương đối các alen, thành phần kiểu gen của quần thể (trường hợp một gen có 2 alen, tính trạng trội lặn hoàn toàn).
Phương pháp:
+ Đưa về tỉ lệ kiểu hình lặn
+ Quần thể cân bằng: q2
a= tỉ lệ kiểu hình lặn
+ Xác định được p, q và các yêu cầu khác
Ví dụ 1: Ở một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên A (quy định thân cao),
a (quy định thân thấp) Quần thể cân bằng có tỉ lệ thân thấp chiếm tỉ lệ9%
a Xác định tần số tương đối các alen trong quần thể
b Xác định thành phần kiểu gen trong quần thể
c Trong số các cây thân cao, cây thân cao đồng hợp chiếm tỉ lệ baonhiêu?
=
13
7
Ví dụ 2: Giả sử một quần thể thực vật giao phấn đang ở trạng thái cân
bằng di truyền có 10000 cá thể, trong đó có 9900 cây có kiểu hình hoa đỏ.Giả sử alen A quy định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với alen a quy định hoatrắng Thì tỉ lệ số cây có kiểu hình hoa đỏ mang kiểu gen dị hợp trongtổng số cây hoa đỏ của quần thể là
Trang 8Quần thể cân bằng: qa2 = tỉ lệ kiểu hình hoa trắng = 0,01
→ qa = 0,1; pA = 0,9.
Tỉ lệ: p22+pq2pq.100% = 0 , 99
1 , 0 9 , 0 2
.100% =
11
1
.100% ≈ 9,1%
Ví dụ 3: Ở người, bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường quy định, quần thể người cân bằng thấy cứ 10000 người có 1người bị bệnh bạch tạng Số người bình thường mang gen gây bệnh trongquần thể là
Bài tập 1: Ở một loài động vật ngẫu phối, xét một gen có hai alen, alen A
trội hoàn toàn so với alen Có bốn quần thể thuộc loài này đều đang ởtrạng thái cân bằng di truyền về gen trên và có tỉ lệ kiểu hình lặn như sau:Quần thể Quần thể 1 Quần thể 2 Quần thể 3 Quần thể 4
Bài tập 2: Một quần thể giao phối ở trạng thái cân bằng di truyền, xét 1
gen có 2 alen (A và a) ta thấy, số cá thể đồng hợp trội nhiều gấp 9 lần số
cá thể đồng hợp lặn Tỉ lệ phần trăm số cá thể dị hợp trong quần thể nàylà:
A 37,5 % B 18,75 % C 3,75 % D 56,25 %
Bài tập 3: Trong 1 quần thể, số cá thể mang kiểu hình lặn (do gen a quy
định) chiếm tỉ lệ 1% và quần thể đang ở trạng thái cân bằng Tỉ lệ kiểugen Aa trong quần thể là:
Trong trang này: Bài tập 1, 2, 3 được tham khảo từ TLTK số 4
Trang 9Bài tập 4: Ở một loài thực vật, gen A (thân cao), alen a (thân thấp) Từ
một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền thu được tổng số 2000hạt Đem gieo các hạt này thì thấy có 1280 cây thân cao Số lượng câythân cao có kiểu gen đồng hợp tính theo lí thuyết là:
Bài tập 5: Ở một loài thực vật, gen A (hạt có khả năng nảy mầm trên đất
bị nhiễm mặn), alen a (hạt không có khả năng này) Từ một quần thể đang
ở trạng thái cân bằng di truyền thu được tổng số 10000 hạt Đem giao cáchạt này trên một vùng đất bị nhiễm mặn thì thấy có 6400 nảy mầm Trong
số các hạt nảy mầm, tỉ lệ hạt có kiểu gen đồng hợp tính theo lí thuyết là
Bài tập 6: Trong một quần thể thực vật giao phấn, xét một lôcut có hai
alen, alen A (thân cao), alen a (thân thấp) Quần thể ban đầu (P) có kiểuhình thân thấp chiếm tỉ lệ 40% Sau một thế hệ ngẫu phối, kiểu hình thânthấp ở thế hệ con chiếm tỉ lệ 25% Tính theo lí thuyết, thành phần kiểugen của quần thể (P) là:
A 0,30AA : 0,30Aa : 0,40aaB 0,40AA : 0,20Aa : 0,40aa
C 0,50AA : 0,10Aa : 0,40aa D 0,20AA : 0,40Aa : 0,40aa
2.3.3 Bài tập về di truyền nhóm máu ở người.
2.3.3.1 Đặc điểm chung về tính trạng nhóm máu ở người.
- Quần thể người luôn ở trạng thái cân bằng di truyền
- Gen quy định nhóm máu gồm 3 alen: IA, IB, IO (với tần số các alentương ứng là p, q, r)
- Từ tỉ lệ nhóm máu O xác định được r (nếu cho tỉ lệ nhóm máu O)
- Thay r từ nhóm máu O vào tỉ lệ nhóm máu còn lại, xác định được p hoặc
q (tương ứng)
- Xác định các yêu cầu khác của bài nếu cho
Ví dụ 1: Ở người, tính trạng nhóm máu do 3 alen IA, IB và IO quy định.Trong quần thể cân bằng di truyền có 36% số người mang nhóm máu O,28% số người mang nhóm A Xác định:
a Tần số tương đối các alen quy định nhóm máu
b Tỉ lệ kiểu gen trong nhóm máu A trong quần thể
c Trong nhóm máu B, tỉ lệ nhóm máu có kiểu gen đồng hợp chiếm tỉ lệ:Trong trang này: Bài tập 5, 6 được tham khảo từ TLTK số 2
Trang 10Hướng dẫn:
a Xác định tần số tương đối các alen
Quần thể người luôn cân bằng:
Tỉ lệ nhóm máu O = r2 = 36% → r = 0,6
Tỉ lệ nhóm máu A = p2 + 2pr = 0,28 hay p2 + 2p.0,6 = 0,28
Giải ra được p = 0,2; nên q = 0,2
b Tỉ lệ kiểu gen trong nhóm máu A trong quần thể:
1
Ví dụ 2: Khi điều tra thành phần về nhóm máu ở người, người ta thống kê
được số liệu sau: Tổng số người được điều tra 10.000 người, số người có nhóm máu A là 1.600, nhóm máu B là 5.500, nhóm máu AB là 2.000, còn lại là nhóm máu O Biết rằng tính trạng nhóm máu do 3 alen quy định
a Xác định tần số tương đối các alen quy định về các nhóm máu trên
b Xác định số lượng người mang nhóm máu A dị hợp
Do đó tỉ lệ người mang nhóm máu O là: 0,09
Quần thể người cân bằng: Tỉ lệ nhóm máu O = r2 = 0,09 → r = 0,3
Thay vào nhóm máu B: q2 + 2q.0,3 = 0,55 → q = 0,5 Do đó p = 0,2
b Số người mang nhóm máu A dị hợp:
IAIO = 2pr.10000 = 2.0,2.0,3.10000 = 1200
Bài tập tự giải Bài tập 1: Một quần thể người có 10.000 người trong đó có 400 mang
nhóm máu O và 4500 người có nhóm máu A Số người mang nhóm máu
AB trong quần thể là:
Bài tập 2: Một quần thể người có 10000 người trong đó có 1600 người
mang nhóm máu O và 900 người mang nhóm máu A Tần số của alen IB
của quần thể người là:
Trong trang này: Ví dụ 2 được tham khảo từ TLTK số 3
Trang 11Bài tập 3: Sự di truyền nhóm máu A, B, AB, O ở người do một gen trên
NST thường có 3 alen chi phối IA, IB, IO Trong một quẩn thể người, nhómmáu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21% Tỉ lệ nhóm máu A là:
A.0,25 B 0,40 C 0,45 D 0,54
Bài tập 4: Sự di truyền nhóm máu ở người do một gen trên NST thường
có 3 alen chi phối IA, IB, IO Kiểu gen IAIA, IAIo qui định nhóm máu (A).Kiểu gen IBIB, IBIO qui định nhóm máu (B) Kiểu gen IAIB qui định nhómmáu (AB) Kiểu gen IOIO qui định nhóm máu (O) Trong một quẩn thểngười có sự cân bằng về các nhóm máu, nhóm máu O chiếm 4%, nhómmáu B chiếm 21% Tỉ lệ nhóm máu A trong quần thể là
Bài tập 5 : Tính trạng nhóm máu của người do 3 alen qui định Ở một
quần thể đang cân bằng về mặt di truyền, trong đó IA = 0,5; IB = 0,2; IO
= 0,3 Có mấy kết luận chính xác?
(1) Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 10%
(2) Người nhóm máu O chiếm tỉ lệ 9%
(3) Có 3 kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu
(4) Người nhóm máu A chiếm tỉ lệ 35%
(5) Trong số những người có nhóm máu A, người đồng hợp có tỉ lệ
11 5
- Khi quần thể cân bằng có dạng: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa
- Nếu các cá thể có kiểu hình trội giao phối ngẫu nhiên với nhau, tỉ lệ kiểuhình lặn là: ) 14
pq p