tài liệu khái quát các dạng bài tập cơ bản của phần di truyền học người, thường đề cập đến trong các đề thi đại học và cao đẳng trong những năm gần đây nhằm giúp học sinh có thêm kĩ năng giải các bài tập về di truyền học người.
Trang 1MỤC LỤC
Tran g
III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT
SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1.2 Dạng 2: Xác định xác suất biểu hiện của tính trạng (hoặc bệnh di
truyền) ở đời con của một gia đình
12
PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ
I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI
Sự di truyền các tính trạng của người không nằm ngoài các quy luật ditruyền như ở các sinh vật khác, tuy nhiên con người là đối tượng được ưu tiên hàng
Trang 2đầu trong nghiên cứu của di truyền học, do đó ngành khoa học chuyên nghiên cứuvề di truyền ở người ra đời, gọi tắt là Di truyền học người
Di truyền học người - một nội dung chủ yếu của di truyền học hiện đại, đãđược đưa vào giảng dạy trong chương trình sinh học THPT, cụ thể là chương trìnhlớp 12 Trong các đề thi đại học, cao đẳng, đề thi học sinh giỏi quốc gia và Quốc tếđều có nội dung liên quan tới phần di truyền học người Trong chương trình củasách giáo khoa, đặc biệt là sách giáo khoa cơ bản, kiến thức của chương Di truyềnhọc người rất ít và chủ yếu là lí thuyết, sách giáo khoa nâng cao có đề cập đến bàitập nhưng không nhiều và phân phối chương trình không có tiết để hướng dẫn họcsinh làm quen với các bài tập về nội dung này Tuy nhiên, trong các đề thi đại học,cao đẳng, thi học sinh giỏi thì câu hỏi về nội dung này chủ yếu là bài tập, do đóhọc sinh thường lúng túng khi giải bài tập, nhất là đối với những học sinh họcchương trình cơ bản
Mặc dù tính trạng ở người cũng di truyền theo các quy luật di truyền như cácsinh vật khác, tuy nhiên các bài toán về sự di truyền các tính trạng ở người cũng cónhững đặc trưng riêng Vì những lí do trên, tôi mạnh dạn tham khảo các tài liệu đểkhái quát các dạng bài tập cơ bản của phần di truyền học người, thường đề cập đếntrong các đề thi đại học và cao đẳng trong những năm gần đây nhằm giúp học sinhcó thêm kĩ năng giải các bài tập về di truyền học người
II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu, phân loại và hướng dẫn giải một số dạng bài tập di truyền họcngười thường gặp nhằm góp phần nâng cao hiệu quả dạy học
III NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu những kiến thức cơ bản về di truyền học người trong chươngtrình sinh học 12 THPT
Nghiên cứu và phân loại bài tập về di truyền học người
Nghiên cứu các kiến thức toán học phụ trợ
IV ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
Kiến thức về di truyền học người và phương pháp giải bài tập di truyền họcngười trong chương trình sinh học THPT
Trang 3V PHẠM VI NGHIÊN CỨU
Các phương pháp giải bài tập di truyền học người trong chương trình sinhhọc THPT
VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Phương pháp nghiên cứu lý thuyết: thu thập, lựa chọn và xử lý tài liệu nhằm giảiquyết mục tiêu đề ra của đề tài
Phương pháp điều tra cơ bản: điều tra thực trạng dạy và học bài tập di truyềnhọc người Tham khảo ý kiến của các giáo viên dạy môn sinh học về nội dungnghiên cứu
Phương pháp thực nghiệm sư phạm: giảng dạy nội dung của sáng kiến đểđánh giá hiệu quả của sáng kiến
PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ
Trang 4Các bài tập di truyền học người đều dựa trên các phương pháp nghiên cứu(chủ yếu là phương pháp phả hệ) và kết quả nghiên cứu về sự di truyền của cáctính trạng, bệnh, tật ở người Do đó, để làm được bài tập giáo viên cần lưu ý họcsinh những kiến thức cơ bản về nội dung này:
1 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trênnhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật ditruyền nào
Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên nhữngngười có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặcmột bệnh di truyền )
Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được cácgen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu, bệnh máu khó đông dogen lặn nằm trên NST X quy định
Các kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu hoặc lập phả hệ:
1.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
Mục đích: nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết địnhhay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường
Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tínhtrạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môitrường Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môitrường đối với sự hình thành các tính trạng ở người
: Nữ bình thường
: Nam bình thường
: Nữ bị bệnh: Nam bị bệnh
I, II, III…: Số thế hệ
1, 2, 3,… : Các cá thể
Trang 5Kết quả: Nghiên cứu đồng sinh cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnhmáu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ thể, độ thôngminh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
1.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học
Mục đích: tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoánvà điều trị kịp thời
Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong
tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của nhữngngười bình thường
Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Ngườicó 3 NST số 21 - Thể ba: hội chứng Đao Người có 3 NST giới tính XXX: hộichứng 3 X
1.4 Các phương pháp nghiên cứu khác
Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: phương pháp này dựa vào côngthức Hacđi - Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các kiểu gen trongquần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng nhưnghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người Ví dụ: Từ tần số của người bị bạchtạng (do gen lặn đột biến ở trạng thái đồng hợp tử gây nên), có thể tính được tần sốngười mang gen lặn gây bệnh này ở trạng thái dị hợp tử trong quần thể
Phương pháp di truyền học phân tử: Bằng phương pháp này người ta đã biếtchính xác vị trí của từng nuclêôtit trên phân tử ADN, xác định được cấu trúc từnggen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định
2 Một số tính trạng, bệnh, tật di truyền đã được nghiên cứu ở người
- Một số tính trạng đã được nghiên cứu:
+ Các tính trạng trội như mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài vàcong,
+ Các tính trạng lặn như mắt nâu, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắnvà thẳng,
+ Các nhóm máu chủ yếu ở người là AB, A, B và O do 3 alen IA, IB, IO
quy định, trong đó nhóm máu A có 2 kiểu gen là IAIA và IAIO, nhóm máu B có 2
Trang 6kiểu gen là IBIB và IBIO, nhóm máu AB có kiểu gen IAIB, nhóm máu O có kiểu gen
IOIO
- Một số bệnh, tật di truyền ở người:
+ Bệnh, tật do đột biến gen trội nằm trên NST thường: bệnh thiếu máuhồng cầu hình liềm, bệnh xương chi ngắn, tật 6 ngón,
+ Bệnh, tật do đột biến gen lặn nằm trên NST thường: bệnh bạch tạng,bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh phêninkêtô niệu,
+ Bệnh, tật do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính: bệnh máu khóđông, bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh teo cơ, (gen nằm trên NST X), tật có túm lôngở vành tai, tật dính ngón 2 và 3, (gen nằm trên NST Y)
+ Bệnh, tật do đột biến cấu trúc NST: Hội chứng mèo kêu (mất đoạnNST số 5), ung thư máu (mất đoạn NST số 21),
+ Bệnh, tật do đột biến số lượng NST: Hội chứng Đao (3 NST số 21),Hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Etuốt (3 NST số 18), hội chứng Tơcnơ(XO), hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng siêu nữ (XXX),
II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ
Qua những năm giảng dạy tôi nhận thấy chủ yếu ở lớp chuyên Sinh, họcsinh được rèn luyện kĩ năng giải bài tập di truyền trong đó có bài tập về di truyềnhọc người mới có thể giải được các dạng bài tập di truyền học người trong các đềthi, mặc dù vậy nhiều em vẫn còn lúng túng khi giải bài tập, đặc biệt đối với bàitập có liên quan đến phả hệ thì các em thường gặp khó khăn trong việc phân tíchphả hệ Còn đối với những học sinh học chương trình cơ bản thì bài tập di truyềnhọc người còn rất xa lạ đối với các em
Thực tế có rất nhiều sách tham khảo viết về phương pháp giải bài tập ditruyền, nhưng chưa có sách tham khảo nào viết chi tiết về các dạng bài tập cũngnhư phương pháp giải bài tập về di truyền học người Điều này gây khó khăn chohọc sinh khi muốn ôn luyện về nội dung này
Từ thực tiễn đó, qua nghiên cứu và giảng dạy tôi đã hệ thống được nhữngdạng bài tập cơ bản thường gặp trong các đề thi nhằm giúp các em có thêm tài liệuđể tham khảo để ôn thi tốt nghiệp, cao đẳng và đại học có hiệu quả
Trang 7III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1 Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải
1.1 Dạng 1: Xác định kiểu gen của từng cá thể trong một sơ đồ phả hệ hoặc trong một gia đình
1.1.1 Phương pháp chung
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) là gen trội hay gen
lặn, gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính (nằm trên NST Xhay NST Y):
- Nếu tỷ lệ mắc bệnh (hoặc tính trạng biểu hiện) đồng đều ở cả 2 giới hoặcmẹ mắc bệnh nhưng con trai không bị bệnh (không có sự di truyền chéo) thì genquy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) nằm trên NST thường
- Nếu gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) chỉ biểu hiện ở giới nam,có hiện tượng di truyền thẳng thì gen quy định tính trạng nằm trên NST Y; nếuthường biểu hiện ở giới nam, có hiện tượng di truyền chéo thì gen quy định tínhtrạng nằm trên NST X
- Nếu bố mẹ có kiểu hình giống nhau sinh con ra có kiểu hình tương phản(ví dụ bố mẹ bình thường nhưng con bị bệnh) thì gen quy định tính trạng (haybệnh) là gen lặn; các trường hợp còn lại là do gen trội quy định
Lưu ý: đối với những tính trạng (bệnh) đã biết tuân theo quy luật di truyềnnào như bệnh mù màu, bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông v.v… thì bỏ qua bướcnày
Bước 2: Căn cứ vào dữ kiện của đề bài để xác định kiểu gen của những người
trong phả hệ (hoặc gia đình)
- Nếu gen quy định tính trạng (bệnh) nằm trên NST thường: xác định kiểugen của những người đồng hợp lặn trước, sau đó suy ra kiểu gen của những ngườicòn lại
- Nếu gen quy định tính trạng (bệnh) nằm trên một loại NST giới tính, khôngcó alen tương ứng trên NST kia: xác định kiểu gen của những người nam giới
Trang 8trong gia đình trước, sau đó suy ra kiểu gen của những người nữ giới trong giađình.
Lưu ý: đối với những bài tập xác định nhóm máu thì thường dựa vào ngườicó nhóm máu O (mang kiểu gen đồng hợp IOIO) để suy ra kiểu gen của nhữngnhóm máu khác của những người trong phả hệ (hoặc gia đình)
1.1.2 Ví dụ
Ví dụ 1 (bài tập trong SGK 12 nâng cao, trang 108): Cho một phả hệ về
bệnh di truyền liên kết với giới tính (với NST X)
a Xác định gen gây bệnh nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn
b Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể 4 và 8
Hướng dẫn giải
a Xác định gen gây bệnh nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn
Đối với những phả hệ có nhiều thế hệ và nhiều thành viên trong phả hệ, việcxác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn thường gây khó khăn cho học sinhvì học sinh không biết căn cứ vào thế hệ nào, gia đình nào trong phả hệ để biệnluận Giáo viên có thể hướng dẫn học sinh chọn những người bị bệnh trong phả hệsau đó căn cứ vào kiểu hình của bố mẹ những người đó để xác định gen quy địnhbệnh là gen trội hay lặn
Trong trường hợp bài tập trên, cá thể số 10 và 14 bị bệnh nhưng bố mẹ củahọ đều bình thường do đó gen gây bệnh là gen lặn
b Xác định kiểu gen của cá thể 4 và 8
Gọi alen lặn của gen gây bệnh là a, gen trội của nó là A
Nam bị bệnh
Nữ bình thường
Nam bình thường
Nữ bị bệnh
Trang 9Cá thể số 4 là nữ có bố bị bệnh do đó kiểu gen sẽ chứa alen a, có kiểu hìnhbình thường nên kiểu gen sẽ là XAXa.
Cá thể số 8 có bố (cá thể số 5) và mẹ (cá thể số 4) đều bình thường Giáoviên có thể hướng dẫn học sinh viết sơ đồ lai để xác định kiểu gen của cá thể số 8:
(4) XAXa (5) XAY (8) XAXa hoặc XAXA
Ví dụ 2 (bài tập 5, SGK 12 nâng cao, trang 111): Một gia đình có 2 anh em
sinh đôi cùng trứng Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người cónhóm máu B và một người có nhóm máu AB Vợ của người em có nhóm máu B; 2con của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB Hãy xácđịnh kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đình 2 anh em sinh đôi này,viết sơ đồ lai minh họa
Hướng dẫn giải
Xét gia đình người anh: Người vợ có nhóm máu A không tạo được giao tử IB
nên người con có nhóm máu AB (có kiểu gen là IAIB) sẽ nhận IB từ bố kiểu gencủa người anh có mang alen IB
Xét gia đình người em: Người vợ có nhóm máu B không tạo được giao tử IA
nên người con có nhóm máu AB (có kiểu gen là IAIB) sẽ nhận IA từ bố kiểu gencủa người em có mang alen IA
Hai anh em sinh đôi cùng trứng nên sẽ có cùng kiểu gen quy định nhómmáu Vậy kiểu gen của 2 anh em là IAIB, nhóm máu AB
Người con mang nhóm máu B của gia đình người anh có kiểu gen IBI-, vì mẹmang nhóm máu A không tạo được alen IB nên sẽ nhận alen này từ bố, alen còn lạiphải là IO và nhận từ người mẹ Vậy kiểu gen của người con này sẽ là IBIO (nhómmáu B) và vợ của người anh có kiểu gen IAIO (nhóm máu A)
Người con mang nhóm máu A của gia đình người em có kiểu gen IAI-, vì mẹmang nhóm máu B không tạo được alen IA nên sẽ nhận alen này từ bố, alen còn lạiphải là IO và nhận từ người mẹ Vậy kiểu gen của người con này sẽ là IAIO (nhómmáu A) và vợ của người anh có kiểu gen IBIO (nhóm máu B)
Sơ đồ lai:
Trang 10P: ♂ IAIB (máu AB) ♀ IAIO (máu A)
1.2 Dạng 2: Xác định xác suất biểu hiện của tính trạng (hoặc bệnh di truyền) ở đời con của một gia đình
1.2.1 Phương pháp chung
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biếncố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau Toán học đã định lượng hóa khả năngnày bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi làxác suất của biến cố đó
Các bài tập di truyền nói chung và bài tập về di truyền học người nói riêngvận dụng toán tổ hợp - xác suất rất đa dạng, trong giới hạn của đề tài, tôi chỉ đề cậpđến 3 dạng thường gặp là áp dụng quy tắc nhân xác suất, quy tắc cộng xác suất vàtổ hợp
a Áp dụng quy tắc nhân xác suất
Khi hai sự kiện độc lập nhau, nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này khôngphụ thuộc vào sự xuất hiện của sự kiện kia và 2 sự kiện được thực hiện đồng thờithì qui tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A và B) = P (A) P (B)Chẳng hạn, khi gieo hai xúc sắc đồng thời và độc lập với nhau Xác suấtxuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2cũng là 1/6 Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36
b Áp dụng quy tắc cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa làsự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộngsẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A hoặc B) = P (A) + P (B)
Trang 11Chẳng hạn, khi gieo xúc sắc, mặt xuất hiện có thể là 3 hoặc là 4, không baogiờ xuất hiện cả hai mặt cùng lúc Vậy xác suất xuất hiện hoặc mặt 3 hoặc mặt 4 là1/6+1/6 = 1/3
c Áp dụng tổ hợp (tổ hợp không lặp)
Tổ hợp chập k từ n phần tử (1 ≤ k ≤ n) là một nhóm gồm k phần tử khácnhau không phân biệt thứ tự, mỗi phần tử có mặt đúng một lần Mỗi tổ hợp như thếcũng coi là một tập con gồm k phần tử của tập n phần tử đã cho Số tổ hợp chập ktừ n phần tử được kí hiệu là k
n
C và:
k n
C = k n k!( n! )!
Tổ hợp không lặp được sử dụng khi vấn đề đang xét có hơn 1 (từ 2 trở lên)biến cố khác nhau và các biến cố xảy ra có thể có sự thay đổi về trật tự Chẳng hạn,nếu hỏi xác suất để sinh đứa đầu là trai, đứa thứ hai là gái thì không dùng tổ hợpkhông lặp; nếu hỏi xác suất để sinh 1 đứa con trai và 1 đứa con gái thì dùng tổ hợpkhông lặp vì trật tự trai gái có thể thay đổi
1.2.2 Ví dụ
Ví dụ 1 (bài tập áp dụng nhân xác suất): Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanhlục do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, không có alen tương ứng trênNST Y Một cặp vợ chồng bình thường (vợ có kiểu gen XAXa), xác suất để cặp vợchồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu ?
Hướng dẫn giải
“Sự kiện” sinh con trai và “sự kiện” sinh con bị bệnh là độc lập nhau vàcùng xảy ra đồng thời Do đó, ta áp dụng phép nhân xác suất để giải bài toán trên
Ta có xác suất để sinh con trai là 12 và xác suất để sinh con trai bị bệnh là 12(vì con trai nhận alen gây bệnh Xa từ mẹ, và xác suất xuất hiện alen này từ mẹ là 12
) Do đó : xác suất sinh con trai bị bệnh = 1
2.1
2= 1
4 = 25%
Trang 12Ví dụ 2 (bài tập áp dụng cộng xác suất): Một cặp vợ chồng sinh được 3
người con: 1 nhóm máu AB, 1 nhóm máu B, 1 nhóm máu O Tính xác suất để cặpvợ chồng trên sinh ra:
a Con gái có nhóm máu A
b Con trai có nhóm máu B
c Con trai nhóm máu A hoặc nhóm máu B
Hướng dẫn giải
- Gen quy định nhóm máu ở người có 3 alen IA, IB, IO
- Cặp vợ chồng này phải có kiểu gen : IAIO (máu A), IBIO (máu B)
Sơ đồ: P : Bố (mẹ) Mẹ (bố)
Xác suất sinh con trai nhóm máu A hoặc B = 1 12 4. 1 12 4.
= 25%
Ví dụ 3 (áp dụng tổ hợp không lặp): Phêninkêtô niệu và bạch tạng ở người
là 2 bệnh do đột biến gen lặn trên các NST thường khác nhau Một cặp vợ chồngđều dị hợp về cả 2 cặp gen quy định 2 bệnh trên Nguy cơ đứa con đầu lòng mắc 1trong 2 bệnh trên là bao nhiêu?
Trang 13Hướng dẫn giải
Vấn đề đang xét có hơn 2 biến cố khác nhau (bệnh phêninkêtô niệu và bệnhbạch tạng), 2 biến cố xảy ra có thể có sự thay đổi về trật tự (đứa con đầu lòng cóthể mắc bệnh phêninkêtô niệu hoặc bệnh bạch tạng với xác suất như nhau) Do đó,
ta có thể dùng tổ hợp để giải bài toán
- Xác suất để mắc 1 bệnh là 1
4
- Xác suất để không mắc 1 bệnh là 3
4Vậy xác suất để người con mắc 1 trong 2 bệnh là:
1 2
1 3 .
4 4 C =
1 3 1.2 .
4 4 1(2 1) = 83Khi giải các bài tập di truyền học người, giáo viên cần lưu ý với học sinh:
- Đối với bài tập xác suất, tùy trường hợp để vận dụng đúng các qui tắc cộngvà nhân xác suất: khi các biến cố xung khắc hoặc đối nhau thì sử dụng quy tắc
“cộng”; khi các biến cố giao và có sự phân li độc lập thì sử dụng qui tắc “nhân”;công thức tính số tổ hợp chỉ áp dụng khi các phần tử khác nhau của một biến cốnào đó có thể có sự thay đổi về trật tự
- Đối với bài tập xác suất có liên quan đến phả hệ, học sinh cần chú ý xétđến các thế hệ trước chứ không xét riêng thế hệ mà bài tập đặt câu hỏi
- Đối với các đề thi cao đẳng và đại học thường không tách riêng từng dạngmà chủ yếu kết hợp các dạng bài tập với nhau Chẳng hạn, một bài tập liên quanđến phả hệ hỏi về xác suất nhưng để giải quyết được bài toán thì học sinh cần phântích được tính trạng nghiên cứu trong phả hệ di truyền theo quy luật nào Do đó, đểlinh hoạt trong cách giải các bài tập khác nhau, học sinh cần nắm chắc các dạng bàitập trên
2 Bài tập vận dụng
2.1 Bài tập có hướng dẫn
Bài 1 (Câu 52, đề thi ĐH 2009 - M297): Cho sơ đồ phả hệ sau:
Trang 14Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Qđược quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tươngứng trên Y Biết rằng không có đột biến mới xảy ra Xác suất để cặp vợ chồng ởthế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả haibệnh P, Q là
Hướng dẫn giải
Quy ước: Bệnh P: P là alen gây bệnh P; p là alen không gây bệnh
Bệnh Q: Q là alen không gây bệnh; q là alen gây bệnh
Phân tích phả hệ ở 2 bên gia đình của cặp vợ chồng thể hệ thứ III:
- Người chồng mắc bệnh P có kiểu gen là Pp XQY (Đã nhận gen bệnh P từmẹ và p từ bố)
- Người vợ bình thường, theo phả hệ thì kiểu gen có thể là ppX QXQ hoặcppXQXq Tuy nhiên để sinh con bị cả 2 bệnh thì người vợ phải có gen bệnh Xq
Xác suất để người vợ có kiểu gen ppXQXq là 12
Sơ đồ lai: F2: PpXQY 12 ppXQXq (cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III)
GF2: 14PXQ, 14PY, 12(12 pXQ, 12 pXq)
14pXQ, 14pY
F3: 161 PpXQXQ : 161 PpXQY : 161 PpXQXq : 161 PpXqY
161 ppXQXQ : 161 ppXQY : 161 ppXQXq : 161 ppXqY