SKKN phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người

29 956 0
SKKN phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

tài liệu khái quát các dạng bài tập cơ bản của phần di truyền học người, thường đề cập đến trong các đề thi đại học và cao đẳng trong những năm gần đây nhằm giúp học sinh có thêm kĩ năng giải các bài tập về di truyền học người.

MỤC LỤC Tran g PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ I LÍ DO CHỌ N ĐỀ TÀ I II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU III NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU IV ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU V PHẠM VI NGHIÊN CỨU VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẦN II GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT 4 5 5 6 SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải 1.1 Dạng 1: Xác định kiểu gen của từng cá thể một sơ đồ phả hệ 9 hoặc một gia đình 1.2 Dạng 2: Xác định xác suất biểu hiện của tính trạng (hoặc bệnh di 12 truyền) ở đời của một gia đình Bài tập vận dụng 2.1 Bài tập có hướng dẫn 2.2 Bài tập tự luyện IV HIỆU QUẢ CỦA SKKN PHẦN III KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO 16 16 26 29 30 31 PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Sự di truyền các tính trạng của người không nằm ngoài các quy luật di truyền ở các sinh vật khác, nhiên người là đối tượng được ưu tiên hàng đầu nghiên cứu của di truyền học, đó ngành khoa học chuyên nghiên cứu về di truyền ở người đời, gọi tắt là Di truyền học người Di truyền học người - nội dung chủ yếu di truyền học đại, đưa vào giảng dạy chương trình sinh học THPT, cụ thể là chương trình lớp 12 Trong đề thi đại học, cao đẳng, đề thi học sinh giỏi quốc gia Quốc tế có nội dung liên quan tới phần di truyền học người Trong chương trình của sách giáo khoa, đặc biệt là sách giáo khoa bản, kiến thức của chương Di truyền học người rất ít và chủ yếu là lí thuyết, sách giáo khoa nâng cao có đề cập đến bài tập không nhiều và phân phối chương trình không có tiết để hướng dẫn học sinh làm quen với các bài tập về nội dung này Tuy nhiên, các đề thi đại học, cao đẳng, thi học sinh giỏi thì câu hỏi về nội dung này chủ yếu là bài tập, đó học sinh thường lúng túng giải bài tập, nhất là đối với những học sinh học chương trình bản Mặc dù tính trạng ở người cũng di truyền theo các quy luật di truyền các sinh vật khác, nhiên các bài toán về sự di truyền các tính trạng ở người cũng có những đặc trưng riêng Vì những lí trên, mạnh dạn tham khảo các tài liệu để khái quát các dạng bài tập bản của phần di truyền học người, thường đề cập đến các đề thi đại học và cao đẳng những năm gần nhằm giúp học sinh có thêm kĩ giải các bài tập về di truyền học người II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU Nghiên cứu, phân loại và hướng dẫn giải một số dạng bài tập di truyền học người thường gặp nhằm góp phần nâng cao hiệu quả dạy học III NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu những kiến thức bản về di truyền học người chương trình sinh học 12 THPT Nghiên cứu và phân loại bài tập về di truyền học người Nghiên cứu các kiến thức toán học phụ trợ IV ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Kiến thức về di truyền học người và phương pháp giải bài tập di truyền học người chương trình sinh học THPT V PHẠM VI NGHIÊN CỨU Các phương pháp giải bài tập di truyền học người chương trình sinh học THPT VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Phương pháp nghiên cứu lý thuyết: thu thập, lựa chọn xử lý tài liệu nhằm giải mục tiêu đề đề tài Phương pháp điều tra bản: điều tra thực trạng dạy và học bài tập di truyền học người Tham khảo ý kiến giáo viên dạy môn sinh học về nội dung nghiên cứu Phương pháp thực nghiệm sư phạm: giảng dạy nội dung của sáng kiến để đánh giá hiệu quả của sáng kiến PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ Các bài tập di truyền học người đều dựa các phương pháp nghiên cứu (chủ yếu là phương pháp phả hệ) và kết quả nghiên cứu về sự di truyền của các tính trạng, bệnh, tật ở người Do đó, để làm được bài tập giáo viên cần lưu ý học sinh những kiến thức bản về nội dung này: Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền ) Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen là trội so với mắt nâu, bệnh máu khó đông gen lặn nằm NST X quy định Các kí hiệu thường dùng nghiên cứu hoặc lập phả hệ: : Nữ bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bình thường : Nam bị bệnh : Vợ chồng : Anh chị em ruột I, II, III…: Số thế hệ 1, 2, 3,… : Các cá thể 1.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh Mục đích: nhằm xác định được tính trạng chủ yếu kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường Nội dung: So sánh những điểm giống và khác của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống cùng một môi trường hoặc khác môi trường Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người Kết quả: Nghiên cứu đồng sinh cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường 1.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học Mục đích: tìm khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST tế bào của những người bình thường Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có NST số 21 - Thể ba: hội chứng Đao Người có NST giới tính XXX: hội chứng X 1.4 Các phương pháp nghiên cứu khác Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: phương pháp này dựa vào công thức Hacđi - Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các kiểu gen quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người Ví dụ: Từ tần số của người bị bạch tạng (do gen lặn đột biến ở trạng thái đồng hợp tử gây nên), có thể tính được tần số người mang gen lặn gây bệnh này ở trạng thái dị hợp tử quần thể Phương pháp di truyền học phân tử: Bằng phương pháp này người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định Một số tính trạng, bệnh, tật di truyền đã được nghiên cứu ở người - Một số tính trạng đã được nghiên cứu: + Các tính trạng trội mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài và cong, + Các tính trạng lặn mắt nâu, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn và thẳng, + Các nhóm máu chủ yếu ở người là AB, A, B và O alen I A, IB, IO quy định, đó nhóm máu A có kiểu gen là I AIA và IAIO, nhóm máu B có kiểu gen là IBIB và IBIO, nhóm máu AB có kiểu gen I AIB, nhóm máu O có kiểu gen IOIO - Một số bệnh, tật di truyền ở người: + Bệnh, tật đột biến gen trội nằm NST thường: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xương chi ngắn, tật ngón, + Bệnh, tật đột biến gen lặn nằm NST thường: bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh phêninkêtô niệu, + Bệnh, tật đột biến gen lặn nằm NST giới tính: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh teo cơ, (gen nằm NST X), tật có túm lông ở vành tai, tật dính ngón và 3, (gen nằm NST Y) + Bệnh, tật đột biến cấu trúc NST: Hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST số 5), ung thư máu (mất đoạn NST số 21), + Bệnh, tật đột biến số lượng NST: Hội chứng Đao (3 NST số 21), Hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Etuốt (3 NST số 18), hội chứng Tơcnơ (XO), hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng siêu nữ (XXX), II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ Qua những năm giảng dạy nhận thấy chủ yếu ở lớp chuyên Sinh, học sinh được rèn luyện kĩ giải bài tập di truyền đó có bài tập về di truyền học người mới có thể giải được các dạng bài tập di truyền học người các đề thi, mặc dù vậy nhiều em vẫn còn lúng túng giải bài tập, đặc biệt đối với bài tập có liên quan đến phả hệ thì các em thường gặp khó khăn việc phân tích phả hệ Còn đối với những học sinh học chương trình bản thì bài tập di truyền học người còn rất xa lạ đối với các em Thực tế có rất nhiều sách tham khảo viết về phương pháp giải bài tập di truyền, chưa có sách tham khảo nào viết chi tiết về các dạng bài tập cũng phương pháp giải bài tập về di truyền học người Điều này gây khó khăn cho học sinh muốn ôn luyện về nội dung này Từ thực tiễn đó, qua nghiên cứu và giảng dạy đã hệ thống được những dạng bài tập bản thường gặp các đề thi nhằm giúp các em có thêm tài liệu để tham khảo để ôn thi tốt nghiệp, cao đẳng và đại học có hiệu quả III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải 1.1 Dạng 1: Xác định kiểu gen của từng cá thể một sơ đồ phả hệ hoặc một gia đình 1.1.1 Phương pháp chung Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) là gen trội hay gen lặn, gen nằm nhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính (nằm NST X hay NST Y): - Nếu tỷ lệ mắc bệnh (hoặc tính trạng biểu hiện) đồng đều ở cả giới hoặc mẹ mắc bệnh trai không bị bệnh (không có sự di truyền chéo) thì gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) nằm NST thường - Nếu gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bệnh) chỉ biểu hiện ở giới nam, có hiện tượng di truyền thẳng thì gen quy định tính trạng nằm NST Y; nếu thường biểu hiện ở giới nam, có hiện tượng di truyền chéo thì gen quy định tính trạng nằm NST X - Nếu bố mẹ có kiểu hình giống sinh có kiểu hình tương phản (ví dụ bố mẹ bình thường bị bệnh) thì gen quy định tính trạng (hay bệnh) là gen lặn; các trường hợp còn lại là gen trội quy định Lưu ý: đối với những tính trạng (bệnh) đã biết tuân theo quy luật di truyền nào bệnh mù màu, bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông v.v… thì bỏ qua bước này Bước 2: Căn cứ vào dữ kiện của đề bài để xác định kiểu gen của những người phả hệ (hoặc gia đình) - Nếu gen quy định tính trạng (bệnh) nằm NST thường: xác định kiểu gen của những người đồng hợp lặn trước, sau đó suy kiểu gen của những người còn lại - Nếu gen quy định tính trạng (bệnh) nằm một loại NST giới tính, không có alen tương ứng NST kia: xác định kiểu gen của những người nam giới gia đình trước, sau đó suy kiểu gen của những người nữ giới gia đình Lưu ý: đối với những bài tập xác định nhóm máu thì thường dựa vào người có nhóm máu O (mang kiểu gen đồng hợp IOIO) để suy kiểu gen của những nhóm máu khác của những người phả hệ (hoặc gia đình) 1.1.2 Ví dụ Ví dụ (bài tập SGK 12 nâng cao, trang 108): Cho một phả hệ về bệnh di truyền liên kết với giới tính (với NST X) I Nam bị bệnh Nam bình thường II Nữ bình thường III Nữ bị bệnh 12 13 10 IV 11 14 a Xác định gen gây bệnh nằm NST X là gen trội hay gen lặn b Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể và Hướng dẫn giải a Xác định gen gây bệnh nằm NST X là gen trội hay gen lặn Đối với những phả hệ có nhiều thế hệ và nhiều thành viên phả hệ, việc xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn thường gây khó khăn cho học sinh vì học sinh không biết cứ vào thế hệ nào, gia đình nào phả hệ để biện luận Giáo viên có thể hướng dẫn học sinh chọn những người bị bệnh phả hệ sau đó cứ vào kiểu hình của bố mẹ những người đó để xác định gen quy định bệnh là gen trội hay lặn Trong trường hợp bài tập trên, cá thể số 10 và 14 bị bệnh bố mẹ của họ đều bình thường đó gen gây bệnh là gen lặn b Xác định kiểu gen của cá thể và Gọi alen lặn của gen gây bệnh là a, gen trội của nó là A Cá thể số là nữ có bố bị bệnh đó kiểu gen sẽ chứa alen a, có kiểu hình bình thường nên kiểu gen sẽ là XAXa Cá thể số có bố (cá thể số 5) và mẹ (cá thể số 4) đều bình thường Giáo viên có thể hướng dẫn học sinh viết sơ đồ lai để xác định kiểu gen của cá thể số 8: (4) XAXa × (5) XAY → (8) XAXa hoặc XAXA Ví dụ (bài tập 5, SGK 12 nâng cao, trang 111): Một gia đình có anh em sinh đôi cùng trứng Vợ của người anh có nhóm máu A; của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB Vợ của người em có nhóm máu B; của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người gia đình anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh họa Hướng dẫn giải Xét gia đình người anh: Người vợ có nhóm máu A không tạo được giao tử I B nên người có nhóm máu AB (có kiểu gen là I AIB) sẽ nhận IB từ bố ⇒ kiểu gen của người anh có mang alen IB Xét gia đình người em: Người vợ có nhóm máu B không tạo được giao tử I A nên người có nhóm máu AB (có kiểu gen là I AIB) sẽ nhận IA từ bố ⇒ kiểu gen của người em có mang alen IA Hai anh em sinh đôi cùng trứng nên sẽ có cùng kiểu gen quy định nhóm máu Vậy kiểu gen của anh em là IAIB, nhóm máu AB Người mang nhóm máu B của gia đình người anh có kiểu gen I BI-, vì mẹ mang nhóm máu A không tạo được alen IB nên sẽ nhận alen này từ bố, alen còn lại phải là IO và nhận từ người mẹ Vậy kiểu gen của người này sẽ là I BIO (nhóm máu B) và vợ của người anh có kiểu gen IAIO (nhóm máu A) Người mang nhóm máu A của gia đình người em có kiểu gen I AI-, vì mẹ mang nhóm máu B không tạo được alen I A nên sẽ nhận alen này từ bố, alen còn lại phải là IO và nhận từ người mẹ Vậy kiểu gen của người này sẽ là I AIO (nhóm máu A) và vợ của người anh có kiểu gen IBIO (nhóm máu B) Sơ đồ lai: Gia đình người anh: Gia đình người em: P: ♂ IAIB (máu AB) × ♀ IAIO (máu A) P: ♂ IAIB (máu AB) × ♀ IBIO (máu B) GP: IA , IB GP: IA , IB IA, IO F1: IBIO (máu B); IAIB (máu AB); IB, IO F1: IAIO (máu A); IAIB (máu AB); IAIA và IAIO (máu A) IBIB và IBIO (máu B) (Giáo viên có thể hướng dẫn HS lập phả hệ để xác định kiểu gen theo yêu cầu của đề bài, cách giải này nhanh và áp dụng làm bài tập trắc nghiệm) 1.2 Dạng 2: Xác định xác suất biểu hiện của tính trạng (hoặc bệnh di truyền) ở đời của một gia đình 1.2.1 Phương pháp chung Trong thực tế thường gặp tượng xảy ngẫu nhiên (biến cố) với khả nhiều, khác Toán học định lượng hóa khả cách gắn cho biến cố số dương nhỏ gọi xác suất biến cố Các bài tập di truyền nói chung và bài tập về di truyền học người nói riêng vận dụng toán tổ hợp - xác suất rất đa dạng, giới hạn của đề tài, chỉ đề cập đến dạng thường gặp là áp dụng quy tắc nhân xác suất, quy tắc cộng xác suất và tổ hợp a Áp dụng quy tắc nhân xác suất Khi hai kiện độc lập nhau, nghĩa xuất kiện không phụ thuộc vào xuất kiện và sự kiện được thực hiện đồng thời qui tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A B) = P (A) P (B) Chẳng hạn, gieo hai xúc sắc đồng thời và độc lập với Xác suất xuất mặt xúc sắc thứ 1/6 Xác suất xuất mặt xúc sắc 1/6 Vì xác suất xuất đồng thời hai mặt 1/6 ×1/6 = 1/36 b Áp dụng quy tắc cộng xác suất Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A B) = P (A) + P (B) 10 Theo sơ đồ lai: Xác suất sinh trai bị bệnh (PpXqY) = 1 = = 4 16 6,25% (Đáp án A) Giáo viên hướng dẫn học sinh lập luận sau xác định kiểu gen cặp vợ chồng hệ thứ trường hợp không viết sơ đồ lai: - Xác suất để sinh bị bệnh P là 1 = (vì người nhận alen P 2 của bố và xác suất tạo alen này là ; nhận alen p từ mẹ và xác suất sinh alen này là 100% nhân với là xác suất kiểu gen của người mẹ) - Xác suất sinh bị bệnh Q là sẽ sinh bình thường, 1 = (theo sơ đồ lai trên, 100% gái 2 1 số trai không bị bệnh và số trai bị bệnh; 2 vậy bị bệnh chắc chắn là trai; còn lại là xác suất kiểu gen của người mẹ) → Xác suất sinh trai bị bệnh (PpXqY) = 1 = = 6,25% 4 16 Bài (Câu 4, đề thi ĐH 2010 - M724): Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C 15 D Hướng dẫn giải Theo ta thấy hệ thứ II có trai gái bị bệnh sinh từ cặp bố mẹ ban đầu bình thường chứng tỏ gen có alen qui định bệnh gen nằm NST thường Bố mẹ bình thường bị bệnh chứng tỏ alen gây bệnh là alen lặn Quy ước: A: Bình thường (không bệnh); a: bệnh Phân tích phả hệ bên chồng Ở bố mẹ chồng (thế hệ II) bình thường sinh gái bị bệnh → họ có kiểu gen dị hợp (Aa) Để sinh bị bệnh người chồng bình thường phải có kiểu gen dị hợp Aa, xác suất để người chồng có kiểu gen (Tỷ lệ kiểu gen dị hợp tổng số kiểu gen bình thường: 1AA + 2Aa) Aa Sơ đồ lai: F2 : GF2 : F3 : × aa (cặp vợ chồng hệ thứ III) 1 ( A, a) 2 1a 1 Aa : aa 3 Vậy xác suất sinh gái bị bệnh (kiểu gen aa) của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III là: 1 = 1 ( xác suất sinh có kiểu gen aa, là xác suất sinh gái) → Đáp án D Bài 3: Bệnh N gen gồm alen A, a quy định Khi nghiên cứu bệnh này, người ta lập phả hệ sau: I II III Nam bình thường1 a Xác định tính chất di truyền bệnh N Nam bị bệnh Nữ bình thường Nữ bị bệnh 16 b Tính xác suất để cặp bố mẹ II1 II2 sinh đứa gái đầu lòng không mắc bệnh c Tính xác suất để cặp bố mẹ II II2 sinh đứa gái đầu lòng bình thường đứa trai sau mắc bệnh? Hướng dẫn giải a Xác định tính chất di truyền bệnh N: - Cá thể II1 II2 bình thường, sinh III bị bệnh Suy gen gây bệnh gen lặn Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh N - Bệnh không gen NST Y bệnh xuất giới - Bệnh không gen NST X, I1 có kiểu gen XaXa, trai II1 phải bị bệnh có kiểu gen XaY (mâu thuẫn với đề bài) Vậy, bệnh N gen lặn nằm NST thường quy định b II1 x II2 : Aa x Aa → Đời có tỉ lệ kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa ( Tỉ lệ kiểu hình: bình thường : bị bệnh) 4 Vậy xác suất để cặp bố mẹ II II2 sinh gái đầu lòng không mắc bệnh là: 3 = = 37,5% ( xác suất sinh bình thường, là xác suất sinh gái) c Xác suất để cặp bố mẹ II1 II2 sinh gái đầu bình thường 3 = 1 Xác suất để cặp bố mẹ II1 II2 sinh đứa trai sau mắc bệnh là: = Vậy xác suất để cặp bố mẹ II II2 sinh đứa gái đầu lòng bình thường đứa 1 3 1 1 trai sau mắc bệnh là:  ÷. ÷ = = 4,6875%     64 Nhiều học sinh làm thường dùng tổ hợp để tính Giáo viên cần lưu ý học sinh, trường hợp này không thể đổi thứ tự biến cố, là biến cố độc lập xảy đồng thời nên ta dùng phép nhân xác suất Bài 4: Khảo sát bệnh di truyền người qua hệ phả hệ sau: 17 a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh b Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải a Qui luật di truyền chi phối bệnh trên: Bệnh gen lặn qui định (vì cá thể không bị bệnh bị bệnh) Gen nằm nhiễm sắc thể thường (không thể nằm X hay Y), cá thể bình thường mà cá thể bị bệnh → bệnh di truyền theo qui luật phân li b Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh: Vì cá thể bị bệnh → cá thể dị hợp tử → Xác suất cá thể 10 mang gen bệnh ≈ 66,7% (vì kiểu gen của người bình thường có tỉ lệ 1AA : 2Aa) Bài (Câu 16, đề thi ĐH 2012 - M297): Ở người, xét gen nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết hôn với người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh Xác suất để đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác hai gia đình không bị bệnh A B C D Hướng dẫn giải Người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh → bố mẹ của người phụ nữ đều có kiểu gen dị hợp (Aa) → người phụ nữ có kiểu gen Aa với xác suất là Tương tự với người chồng mang kiểu gen Aa với xác suất là 18 Phép lai 2 2 1 Aa × Aa cho tỉ lệ kiểu gen aa (bị bệnh) = = 3 3 Vậy xác suất sinh không bị bệnh là: - = (đáp án C) 9 Bài (Câu 33, đề thi ĐH 2012 - M297): Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh là: A 18 B 32 C D Hướng dẫn giải Người gái bị bệnh ở thế hệ III có bố mẹ không bị bệnh → bệnh gen lặn quy định Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ I bình thường sinh trai bị bệnh cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II cũng bình thường lại sinh gái bị bệnh → di truyền của bệnh không liên quan đến giới tính → bệnh gen nằm NST thường quy định Quy ước: A: không bệnh; a: bệnh Để đầu lòng bị bệnh thì cặp vợ chồng ở thế hệ III (không bị bệnh) đều phải mang kiểu gen dị hợp (Aa) Xét gia đình người chồng: bố chồng bình thường và không mang alen bệnh nên có kiểu gen AA, để (người chồng ở thế hệ III) mang kiểu gen Aa thì mẹ chồng phải có kiểu gen Aa Mẹ chồng bình thường có người em bị bệnh nên 19 ông bà ngoại của chồng đều mang kiểu gen dị hợp Aa → mẹ chồng có kiểu gen Aa với xác suất là Phép lai là Aa × AA thì xác suất để người chồng ở thế hệ III có kiểu gen Aa 1 = 3 Xét gia đình người vợ: bố mẹ vợ bình thường sinh người bị bệnh → bố mẹ vợ đều có kiểu gen dị hợp Aa → xác suất để (người vợ ở thế hệ III) có kiểu gen Aa là Vậy xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III sinh đầu lòng bị bệnh là: 1 = (đáp án A) 3 18 Bài (Câu 1, đề thi ĐH 2013 - M196): Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 - III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lòng không mang alen lặn hai gen A ? B C Hướng dẫn giải 20 D Học sinh có thể giải theo cách khác, ở hướng dẫn học sinh giải nhanh bằng cách tính tần số của alen: Người đầu lòng không mang alen lặn về cả gen sẽ có kiểu gen là AAXBXB hoặc AAXBY - Xét riêng cặp gen: + Cặp A, a: cá thể số tóc thẳng (aa) => cá thể và mang kiểu gen dị hợp (Aa) => cá thể 10 sẽ có kiểu gen với xác suất là => tần số của alen A = AA: Aa) 3 2 + = 3 Tính tương tự cho cá thể 11 ta có tần số của alen A = 2 + = 3 Xác suất để cặp vợ chồng III10 - III11 không mang gen a là: 2 A A = AA 3 + Cặp XB, Xb: Cá thể số 10 không bị mù màu nên có kiểu gen X BY (không mang gen bệnh) Cá thể số 11 có thể có kiểu gen với xác suất → Tần số XB = B b X X hoặc XBXB 2 1 + = 2 Xác suất để cặp vợ chồng III10 - III11 không mang gen Xb là 1= 4 => Vậy xác xuất để cặp vợ chồng III10 - III11 không mang alen lặn là: = (đáp án C) Bài 8: Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (ký hiệu a) lặn so với alen bình thường (A) đột biến xảy phả hệ Màu đen biểu thị bệnh, màu trắng biểu thị không bị bệnh 21 II III a Viết kiểu gen có cá thể thuộc hệ I III b Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải Cá thể II4 và II5 bình thường người III2 bị bệnh, và cả trai gái đều bị bệnh với tỉ lệ nhau, đó gen gây bệnh là gen lặn nằm NST thường a Kiểu gen người hệ I: cá thể I là aa; cá thể I2 bình thường trai bị bệnh nên sẽ có kiểu gen là Aa Thế hệ III: Cá thể III1 có kiểu gen AA Aa; cá thể III có kiểu gen aa; cá thể III3 có kiểu gen AA Aa; cá thể III4 có kiểu gen aa b Cá thể II1 II2 có bố mẹ mang kiểu gen ♂aa × ♀Aa → có kiểu gen đều Aa Vậy xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh II với cá thể có kiểu gen giống II2 1 = Bài 9: Tay-sach bệnh di truyền đơn gen người alen lặn gây nên, người có kiểu gen đồng hợp alen gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành Một người phụ nữ có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh, đồng thời có chị gái chồng mắc bệnh - biết chồng người phụ nữ không mắc bệnh bố đẻ cô ta đến từ quần thể alen bệnh, đột biến phát sinh gia đình Từ thông tin nêu trên, hãy: a Vẽ sơ đồ phả hệ viết bên cạnh kiểu gen cá thể, kiểu gen người xác định (quy ước alen kiểu dại T, alen đột biến t) 22 b Tính xác suất người cặp vợ chồng người phụ nữ nêu sinh mắc bệnh Tay-sach bao nhiêu? Giải thích viết cách tính Hướng dẫn giải a Dựa vào thông tin cho để lập phả hệ: Tt Tt I tt II TT Tt Tt tt III b Để sinh bị bệnh thì cặp vợ chồng phải có kiểu gen dị hợp Tt - Bên vợ: Mẹ vợ (cá thể II 2) phải có kiểu gen Tt với xác suất kiểu gen là (vì ông bà của vợ I1 và I2 đều có kiểu gen Tt) Xác suất để người vợ có kiểu gen Tt = 1 = 3 - Bên chồng: Xác suất để người chồng có kiểu gen Tt = → Xác suất người sinh cặp vợ chồng bị bệnh: Tt × Tt 1 1 2 1 tt =  ÷. ÷ = 18 3 2 3 2 Bài 10: Ở người, thiếu hàm gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định Nếu bố mẹ dị hợp tử sinh đứa trẻ, tính tần số để: a Tất đứa trẻ không mắc bệnh b Sinh đứa bình thường đứa bị bệnh Hướng dẫn giải: Hai bố mẹ dị hợp nên có kiểu hình thiếu hàm 23 , có hàm 4 a Vì tất đứa có không mắc bệnh tức khả có kiểu hình có hàm Vì xác suất đứa trẻ không mắc bệnh là 1  ÷= 1024 4 b Xác suất để sinh đứa bình thường đứa bị bệnh: C52  ÷  ÷ = 45 512  4  4 2.2 Bài tập tự luyện Bài 1: Xơ nang bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường Nếu hai người bình thường mang kiểu gen dị hợp tử lấy nhau, tính tần số để: a Một ba đứa trẻ bị bệnh b Trong bốn đứa trẻ, thứ tự là: trai bình thường, gái bị bệnh, trai bị bệnh, gái bình thường Đáp số: a 27 ; 64 b 4096 Bài 2: Một người đàn ông bình thường (1) có ông nội bị bạch tạng lấy người phụ nữ bình thường (2) có mẹ bị bạch tạng Tính tần số để đứa trẻ thứ hai bình thường Đáp số: Bài 3: Ở người, khả chuyển hóa phenylthiocarbamide (PTC) xác định gen trội nằm NST thường Giả sử người có kiểu gen dị hợp tử kết hôn với người khả chuyển hóa a Tính tần số để đứa họ có hai đứa có khả chuyển hóa PTC? b Tính tần số để đứa họ có đứa có khả chuyển hóa PTC Đáp số: a ; b 16 Bài 4: Ở người, thiếu hàm gen trội nằm nhiễm sắc thể thường, bệnh bạch tạng bệnh Tay-sach gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Nếu 24 người đàn ông có hàm dị hợp tử bệnh bạch tạng bệnh Tay-sach lấy người phụ nữ dị hợp tử gen trên, tính tần số để đứa họ: a Có hàm, bị bệnh Tay-sach bệnh bạch tạng b Thiếu hàm có bệnh Tay- sach Đáp số: a ; 32 b Bài 5: Ở người, bệnh mù màu đột biến gen lặn nằm NST X alen tương ứng Y Cặp bố mẹ có mắt nhìn màu bình thường sinh người trai mù màu Nếu cặp vợ chồng tiếp tục sinh con, xác suất để cặp vợ chồng sinh hai đứa gái, trai nhìn màu bình thường là: A 6,25% B 50% C 25% D 12,5% Đáp án: D Bài 6: Bệnh bạch tạng người gen lặn a nằm NST thường quy định, bệnh máu khó đông gen m nằm NST X, alen Y Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông mẹ bị bạch tạng, người khác bình thường Xác suất để cặp vợ chồng sinh mang hai bệnh A 1/16 B 1/8 C 1/32 D 1/64 Đáp án: C Bài 7: Cho biết kiểu hình gia đình bệnh mù màu (do gen nằm NST X, alen Y quy định) tính trạng nhóm máu ABO (do gen nằm NST thường quy định) Cặp vợ chồng dự định sinh đứa thứ 4, xác suất để đứa thứ gái có kiểu hình giống mẹ bao nhiêu, biết đột biến xảy ra? Nam bình thường A B B A O Nữ bình thường Nam bị bệnh ? Nữ bị bệnh 25 A 9,375 % B 6,25 % C 3,125 % D 18,75 % Đáp án: B Bài 8: Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người Nữ bị bệnh Nam bị bệnh Nữ bình thường Nam bình thường Hãy cho biết điều giải thích sở di truyền bệnh phả hệ: A Bệnh gen trội nằm NST giới tính X alen NST Y qui định B Bệnh gen lặn nằm NST giới tính X alen NST Y qui định C Bệnh gen lặn nằm NST thường qui định D Bệnh gen trội nằm NST thường qui định Đáp án: D Câu 9: Có hai chị em gái mang nhóm máu khác AB O Các cô gái biết rõ ông bà ngoại họ nhóm máu A Kiểu gen tương ứng bố mẹ cô gái là: A IBIO IAIO B IAIO IAIO C IBIO IBIO D IOIO IAIO Đáp án: A Câu 10: Ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục Gen nằm đoạn không tương đồng NST giới tính X Trong gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người trai thứ có mắt nhìn màu bình thường, người trai thứ hai bị mù màu Biết đột biến gen đột biến cấu 26 trúc NST, trình giảm phân mẹ diễn bình thường Kiểu gen hai người trai kiểu gen sau đây? A XaY, XAY B XAXAY XaXaY C XAXAY XaY D XAXaY XaY Đáp án: D IV HIỆU QUẢ CỦA SKKN Từ áp dụng sáng kiến vào ôn luyện học sinh giỏi, ôn luyện đại học, thời gian ngắn ngủi thấy chuyên đề có ích với học sinh Kết kiểm tra chất lượng học sinh nắm kiến thức cao Cụ thể, áp dụng sáng kiến vào giảng dạy và kiểm tra với đề giống thời điểm với lớp 12 Toán (lớp thực nghiệm) giảng dạy theo chuyên đề trình dạy, lớp 12 Lý không giảng dạy theo chuyên đề trình dạy, kết sau: * Lớp đối chứng: Số học sinh đạt điểm khá, tốt 50%, trung bình 38% lại trung bình 12% * Lớp thực nghiệm: Số học sinh đạt khá, tốt 70%, trung bình 28%, điểm dưới trung bình là 2% Qua kết so sánh có thể thấy: Khi áp dụng chuyên đề để giảng dạy nâng cao chất lượng dạy học, giúp học sinh có thêm tài liệu để tham khảo, phát huy tính tự giác, tích cực, chủ động học sinh 27 PHẦN III: KẾT LUẬN Hai dạng bài tập là những dạng thường gặp các đề thi tốt nghiệp, cao đẳng và đại học Các bài tập đưa giúp học sinh có được những kĩ bản, từ đó có thể vận dụng để giải nhanh các bài tập trắc nghiệm các đề thi Trong số năm ôn luyện thi cao đẳng, đại học đưa dạng tập phương pháp giải dạng tập trên, phần lớn học sinh biết vận dụng tự giải tập tương tự Tuy nhiên, cố gắng đưa phương pháp giải dễ hiểu khối lượng kiến thức nhiều nên đòi hỏi học sinh phải nắm hiểu kiến thức bản, học sinh vận dụng linh hoạt phương pháp giải nhiều tập khác Trên phương pháp giải những dạng bài tập bản về di truyền học người mà thân sử dụng trình dạy học đạt kết khả quan Tuy nhiên, thời gian nghiên cứu có hạn nên đưa số dạng tập tránh khỏi thiếu sót, vậy, mong nhận đóng góp ý kiến quí báu thầy giáo, cô giáo để ý tưởng đề tài hoàn thiện 28 TÀI LIỆU THAM KHẢO Các trang web: thuviensinhhoc.com, tailieu.vn, violet.com Đề thi cao đẳng - đại học từ năm 2009 đến 2013 và các đề thi khác Sinh học 12 bản - NXB Giáo dục Sinh học 12 nâng cao - NXB Giáo dục Sách giáo viên Sinh học 12 - NXB Giáo dục Sách giáo viên Sinh học 12 nâng cao - NXB Giáo dục 29 [...]... phương pháp giải các dạng bài tập trên, phần lớn học sinh đã biết vận dụng và tự giải được các bài tập tương tự Tuy nhiên, mặc dù đã cố gắng đưa ra phương pháp giải dễ hiểu nhất nhưng khối lượng kiến thức vẫn rất nhiều nên đòi hỏi học sinh vẫn phải nắm và hiểu được các kiến thức cơ bản, khi đó học sinh có thể vận dụng linh hoạt các phương pháp giải trên đối với nhiều bài tập khác nhau Trên đây là phương. .. nang là một bệnh di truyền bởi gen lặn nằm trên NST thường Nếu hai người bình thường mang kiểu gen dị hợp tử lấy nhau, tính tần số để: a Một trong ba đứa trẻ sẽ bị bệnh b Trong bốn đứa trẻ, thứ tự sẽ là: con trai bình thường, con gái bị bệnh, con trai bị bệnh, con gái bình thường Đáp số: a 27 ; 64 b 9 4096 Bài 2: Một người đàn ông bình thường (1) nhưng có ông nội bị bạch tạng lấy một người phụ... nhưng có mẹ bị bạch tạng Tính tần số để đứa trẻ thứ hai bình thường Đáp số: 3 8 Bài 3: Ở người, khả năng chuyển hóa phenylthiocarbamide (PTC) được xác định bởi gen trội nằm trên NST thường Giả sử một người có kiểu gen dị hợp tử kết hôn với một người không có khả năng chuyển hóa a Tính tần số để trong 4 đứa con của họ có hai đứa có khả năng chuyển hóa PTC? b Tính tần số để trong 6 đứa con của họ có... của học sinh 27 PHẦN III: KẾT LUẬN Hai dạng bài tập trên là những dạng thường gặp trong các đề thi tốt nghiệp, cao đẳng và đại học Các bài tập tôi đưa ra giúp học sinh có được những kĩ năng cơ bản, từ đó có thể vận dụng để giải nhanh các bài tập trắc nghiệm trong các đề thi Trong một số năm ôn luyện thi cao đẳng, đại học tôi đã đưa ra các dạng bài tập và phương. .. 2 4   2 4  64 Nhiều học sinh khi làm bài này sẽ thường dùng tổ hợp để tính Giáo viên cần lưu ý học sinh, trường hợp này không thể đổi thứ tự biến cố, đây là 2 biến cố độc lập nhưng xảy ra đồng thời nên ta dùng phép nhân xác suất Bài 4: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua 3 thế hệ được phả hệ như sau: 17 a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên... (Câu 16, đề thi ĐH 2012 - M297): Ở người, xét một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong cả hai gia đình trên... có khả năng chuyển hóa PTC Đáp số: a 3 ; 8 b 5 16 Bài 4: Ở người, thiếu răng hàm là do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, bệnh bạch tạng và bệnh Tay-sach là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Nếu một 24 người đàn ông có răng hàm và dị hợp tử về bệnh bạch tạng và bệnh Tay-sach lấy một người phụ nữ dị hợp tử về cả 3 gen trên, tính tần số để đứa con đầu tiên của họ: a Có răng hàm, bị bệnh... 2 Nữ bình thường 3 Nam bị bệnh ? 4 Nữ bị bệnh 25 A 9,375 % B 6,25 % C 3,125 % D 18,75 % Đáp án: B Bài 8: Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người Nữ bị bệnh Nam bị bệnh Nữ bình thường Nam bình thường Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ: A Bệnh do gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y qui định B Bệnh do gen lặn nằm trên... với cá thể có kiểu gen giống II2 là 1 1 1 = 2 4 8 Bài 9: Tay-sach là 1 bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên, người có kiểu gen đồng hợp về alen gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành Một người phụ nữ có cậu (em trai của mẹ) mắc bệnh, đồng thời có chị gái của chồng cũng mắc bệnh này - biết rằng chồng của người phụ nữ này không mắc bệnh và bố đẻ của cô ta đến từ 1 quần thể không có... - M724): Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là A 1 3 B 1 8 C 15 1 4 D 1 6 Hướng dẫn giải Theo bài ra ta thấy ở thế hệ thứ II có cả con trai và con gái ... thi Trong số năm ôn luyện thi cao đẳng, đại học đưa dạng tập phương pháp giải dạng tập trên, phần lớn học sinh biết vận dụng tự giải tập tương tự Tuy nhiên, cố gắng đưa phương pháp giải dễ hiểu... cứu của di truyền học, đó ngành khoa học chuyên nghiên cứu về di truyền ở người đời, gọi tắt là Di truyền học người Di truyền học người - nội dung chủ yếu di truyền học đại,... nhiều nên đòi hỏi học sinh phải nắm hiểu kiến thức bản, học sinh vận dụng linh hoạt phương pháp giải nhiều tập khác Trên phương pháp giải những dạng bài tập bản về di truyền học người

Ngày đăng: 06/12/2016, 08:20

Từ khóa liên quan

Tài liệu cùng người dùng

  • Đang cập nhật ...

Tài liệu liên quan