SKKN phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ GIANG TRƯỜNG THPT CHUYÊN PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Họ và tên: NGUYỄN THỊ PHƯƠNG NGA Đơn vị công tác: Tổ Lý - Sinh Trường THPT Chuyên Hà Giang Hà Giang, năm 2014 SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ GIANG TRƯỜNG THPT CHUYÊN  SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Họ và tên: NGUYỄN THỊ PHƯƠNG NGA Đơn vị công tác: Tổ Lý - Sinh, trường THPT Chuyên Hà Giang Công việc được giao: giảng dạy bộ môn Sinh học Xác nhận của hội đồng khoa học cấp trường Kết quả xếp loại: Chủ tịch: Hà Giang, năm 2014 MỤC LỤC Tran g PHẦN I ĐẶT VẤN ĐỀ I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU III NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU IV ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU V PHẠM VI NGHIÊN CỨU VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẦN II GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT 4 5 5 6 SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải 1.1 Dạng 1: Xác định kiểu gen của từng cá thể một sơ đồ phả 9 hoặc một gia đình 1.2 Dạng 2: Xác định xác suất biểu hiên của tính trạng (hoặc bênh di 12 truyền) ở đời của một gia đình Bài tập vận dụng 2.1 Bài tập có hướng dẫn 2.2 Bài tập tự luyên IV HIỆU QUẢ CỦA SKKN PHẦN III KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO 16 16 26 29 30 31 PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ I LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Sự di truyền các tính trạng của người không nằm ngoài các quy luật di truyền ở các sinh vật khác, nhiên người là đối tượng được ưu tiên hàng đầu nghiên cứu của di truyền học, đó ngành khoa học chuyên nghiên cứu về di truyền ở người đời, gọi tắt là Di truyền học người Di truyền học người - một nội dung chủ yếu của di truyền học hiên đại, được đưa vào giảng dạy chương trình sinh học THPT, cụ thể là chương trình lớp 12 Trong các đề thi đại học, cao đẳng, đề thi học sinh giỏi quốc gia và Quốc tế đều có nội dung liên quan tới phần di truyền học người Trong chương trình của sách giáo khoa, đặc biêt là sách giáo khoa bản, kiến thức của chương Di truyền học người rất ít và chủ yếu là lí thuyết, sách giáo khoa nâng cao có đề cập đến bài tập không nhiều và phân phối chương trình không có tiết để hướng dẫn học sinh làm quen với các bài tập về nội dung này Tuy nhiên, các đề thi đại học, cao đẳng, thi học sinh giỏi thì câu hỏi về nội dung này chủ yếu là bài tập, đó học sinh thường lúng túng giải bài tập, nhất là đối với những học sinh học chương trình bản Mặc dù tính trạng ở người cũng di truyền theo các quy luật di truyền các sinh vật khác, nhiên các bài toán về sự di truyền các tính trạng ở người cũng có những đặc trưng riêng Vì những lí trên, mạnh dạn tham khảo các tài liêu để khái quát các dạng bài tập bản của phần di truyền học người, thường đề cập đến các đề thi đại học và cao đẳng những năm gần nhằm giúp học sinh có thêm kĩ giải các bài tập về di truyền học người II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU Nghiên cứu, phân loại và hướng dẫn giải một số dạng bài tập di truyền học người thường gặp nhằm góp phần nâng cao hiêu quả dạy học III NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu những kiến thức bản về di truyền học người chương trình sinh học 12 THPT Nghiên cứu và phân loại bài tập về di truyền học người Nghiên cứu các kiến thức toán học phụ trợ IV ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Kiến thức về di truyền học người và phương pháp giải bài tập di truyền học người chương trình sinh học THPT V PHẠM VI NGHIÊN CỨU Các phương pháp giải bài tập di truyền học người chương trình sinh học THPT VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Phương pháp nghiên cứu lý thuyết: thu thập, lựa chọn và xử lý tài liêu nhằm giải mục tiêu đề của đề tài Phương pháp điều tra bản: điều tra thực trạng dạy và học bài tập di truyền học người Tham khảo ý kiến của các giáo viên dạy môn sinh học về nội dung nghiên cứu Phương pháp thực nghiêm sư phạm: giảng dạy nội dung của sáng kiến để đánh giá hiêu quả của sáng kiến PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ Các bài tập di truyền học người đều dựa các phương pháp nghiên cứu (chủ yếu là phương pháp phả hê) và kết quả nghiên cứu về sự di truyền của các tính trạng, bênh, tật ở người Do đó, để làm được bài tập giáo viên cần lưu ý học sinh những kiến thức bản về nội dung này: Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định những người có quan họ hàng qua nhiều (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bênh di truyền ) Kết quả: Bằng phương pháp phả hê, ngày người ta xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen là trội so với mắt nâu, bênh máu khó đông gen lặn nằm NST X quy định Các kí hiêu thường dùng nghiên cứu hoặc lập phả hê: : Nữ bình thường : Nữ bị bênh : Nam bình thường : Nam bị bênh : Vợ chồng : Anh chị em ruột I, II, III…: Số 1, 2, 3,… : Các cá thể 1.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh Mục đích: nhằm xác định được tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiên môi trường Nội dung: So sánh những điểm giống và khác của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống cùng một môi trường hoặc khác môi trường Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người Kết quả: Nghiên cứu đồng sinh cho thấy những tính trạng nhóm máu, bênh máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiên môi trường 1.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học Mục đích: tìm khuyết tật về kiểu gen của các bênh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST tế bào của những người mắc bênh di truyền với bộ NST tế bào của những người bình thường Kết quả: Phát hiên được nguyên nhân của một số bênh di truyền như: Người có NST số 21 - Thể ba: hội chứng Đao Người có NST giới tính XXX: hội chứng X 1.4 Các phương pháp nghiên cứu khác Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: phương pháp này dựa vào công thức Hacđi - Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các kiểu gen quần thể liên quan đến các bênh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người Ví dụ: Từ tần số của người bị bạch tạng (do gen lặn đột biến ở trạng thái đồng hợp tử gây nên), có thể tính được tần số người mang gen lặn gây bênh này ở trạng thái dị hợp tử quần thể Phương pháp di truyền học phân tử: Bằng phương pháp này người ta biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định Một số tính trạng, bệnh, tật di truyền đã được nghiên cứu ở người - Một số tính trạng được nghiên cứu: + Các tính trạng trội mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài và cong, + Các tính trạng lặn mắt nâu, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn và thẳng, + Các nhóm máu chủ yếu ở người là AB, A, B và O alen I A, IB, IO quy định, đó nhóm máu A có kiểu gen là I AIA và IAIO, nhóm máu B có kiểu gen là IBIB và IBIO, nhóm máu AB có kiểu gen I AIB, nhóm máu O có kiểu gen IOIO - Một số bênh, tật di truyền ở người: + Bênh, tật đột biến gen trội nằm NST thường: bênh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bênh xương chi ngắn, tật ngón, + Bênh, tật đột biến gen lặn nằm NST thường: bênh bạch tạng, bênh câm điếc bẩm sinh, bênh phêninkêtô niêu, + Bênh, tật đột biến gen lặn nằm NST giới tính: bênh máu khó đông, bênh mù màu đỏ - lục, bênh teo cơ, (gen nằm NST X), tật có túm lông ở vành tai, tật dính ngón và 3, (gen nằm NST Y) + Bênh, tật đột biến cấu trúc NST: Hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST số 5), ung thư máu (mất đoạn NST số 21), + Bênh, tật đột biến số lượng NST: Hội chứng Đao (3 NST số 21), Hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Etuốt (3 NST số 18), hội chứng Tơcnơ (XO), hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng siêu nữ (XXX), II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ Qua những năm giảng dạy nhận thấy chủ yếu ở lớp chuyên Sinh, học sinh được rèn luyên kĩ giải bài tập di truyền đó có bài tập về di truyền học người mới có thể giải được các dạng bài tập di truyền học người các đề thi, mặc dù vậy nhiều em vẫn còn lúng túng giải bài tập, đặc biêt đối với bài tập có liên quan đến phả thì các em thường gặp khó khăn viêc phân tích phả Còn đối với những học sinh học chương trình bản thì bài tập di truyền học người còn rất xa lạ đối với các em Thực tế có rất nhiều sách tham khảo viết về phương pháp giải bài tập di truyền, chưa có sách tham khảo nào viết chi tiết về các dạng bài tập cũng phương pháp giải bài tập về di truyền học người Điều này gây khó khăn cho học sinh muốn ôn luyên về nội dung này Từ thực tiễn đó, qua nghiên cứu và giảng dạy thống được những dạng bài tập bản thường gặp các đề thi nhằm giúp các em có thêm tài liêu để tham khảo để ôn thi tốt nghiêp, cao đẳng và đại học có hiêu quả III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải 1.1 Dạng 1: Xác định kiểu gen của từng cá thể một sơ đồ phả hệ hoặc một gia đình 1.1.1 Phương pháp chung Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bênh) là gen trội hay gen lặn, gen nằm nhiễm sắc thể (NST) thường hay NST giới tính (nằm NST X hay NST Y): - Nếu tỷ lê mắc bênh (hoặc tính trạng biểu hiên) đồng đều ở cả giới hoặc mẹ mắc bênh trai không bị bênh (không có sự di truyền chéo) thì gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bênh) nằm NST thường - Nếu gen quy định tính trạng (hoặc gen gây bênh) chỉ biểu hiên ở giới nam, có hiên tượng di truyền thẳng thì gen quy định tính trạng nằm NST Y; thường biểu hiên ở giới nam, có hiên tượng di truyền chéo thì gen quy định tính trạng nằm NST X - Nếu bố mẹ có kiểu hình giống sinh có kiểu hình tương phản (ví dụ bố mẹ bình thường bị bênh) thì gen quy định tính trạng (hay bênh) là gen lặn; các trường hợp còn lại là gen trội quy định Lưu ý: đối với những tính trạng (bênh) biết tuân theo quy luật di truyền nào bênh mù màu, bênh bạch tạng, bênh máu khó đông v.v… thì bỏ qua bước này Bước 2: Căn cứ vào dữ kiên của đề bài để xác định kiểu gen của những người phả (hoặc gia đình) - Nếu gen quy định tính trạng (bênh) nằm NST thường: xác định kiểu gen của những người đồng hợp lặn trước, sau đó suy kiểu gen của những người còn lại - Nếu gen quy định tính trạng (bênh) nằm một loại NST giới tính, không có alen tương ứng NST kia: xác định kiểu gen của những người nam giới gia đình trước, sau đó suy kiểu gen của những người nữ giới gia đình Lưu ý: đối với những bài tập xác định nhóm máu thì thường dựa vào người có nhóm máu O (mang kiểu gen đồng hợp IOIO) để suy kiểu gen của những nhóm máu khác của những người phả (hoặc gia đình) 1.1.2 Ví du Ví du (bài tập SGK 12 nâng cao, trang 108): Cho một phả về bênh di truyền liên kết với giới tính (với NST X) I Nam bị bênh Nam bình thường II Nữ bình thường III 12 13 Nữ bị bênh 10 IV 11 14 a Xác định gen gây bênh nằm NST X là gen trội hay gen lặn b Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể và Hướng dẫn giải a Xác định gen gây bênh nằm NST X là gen trội hay gen lặn Đối với những phả có nhiều và nhiều thành viên phả hê, viêc xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn thường gây khó khăn cho học sinh vì học sinh cứ vào nào, gia đình nào phả để biên luận Giáo viên có thể hướng dẫn học sinh chọn những người bị bênh phả sau đó cứ vào kiểu hình của bố mẹ những người đó để xác định gen quy định bênh là gen trội hay lặn Trong trường hợp bài tập trên, cá thể số 10 và 14 bị bênh bố mẹ của họ đều bình thường đó gen gây bênh là gen lặn b Xác định kiểu gen của cá thể và Gọi alen lặn của gen gây bênh là a, gen trội của nó là A 10 Theo sơ đồ lai: Xác suất sinh trai bị cả bênh (PpXqY) = 1 = = 4 16 6,25% (Đáp án A) Giáo viên có thể hướng dẫn học sinh lập luận sau xác định được kiểu gen của cặp vợ chồng ở thứ trường hợp không viết sơ đồ lai: - Xác suất để sinh bị bênh P là 1 = (vì người nhận alen P 2 của bố và xác suất tạo alen này là ; nhận alen p từ mẹ và xác suất sinh alen này là 100% nhân với là xác suất kiểu gen của người mẹ) - Xác suất sinh bị bênh Q là sẽ sinh bình thường, 1 = (theo sơ đồ lai trên, 100% gái 2 1 số trai không bị bênh và số trai bị bênh; 2 vậy bị bênh chắc chắn là trai; còn lại là xác suất kiểu gen của người mẹ) → Xác suất sinh trai bị cả bênh (PpXqY) = 1 = = 6,25% 4 16 Bài (Câu 4, đề thi ĐH 2010 - M724): Cho sơ đồ phả sau: Sơ đồ phả mô tả sự di truyền của một bênh ở người một hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy đột biến ở tất cả các cá thể phả Xác suất để cặp vợ chồng ở III phả này sinh đứa gái bị mắc bênh là A B C 17 D Hướng dẫn giải Theo bài ta thấy ở thứ II có cả trai và gái bị bênh được sinh từ cặp bố mẹ ban đầu bình thường chứng tỏ gen có alen qui định bênh là gen nằm NST thường Bố mẹ bình thường bị bênh chứng tỏ alen gây bênh là alen lặn Quy ước: A: Bình thường (không bênh); a: bênh Phân tích phả bên chồng Ở bố mẹ chồng (thế II) đều bình thường sinh gái bị bênh → họ có kiểu gen dị hợp (Aa) Để sinh bị bênh người chồng bình thường phải có kiểu gen dị hợp Aa, xác suất để người chồng có kiểu gen đó là (Tỷ lê kiểu gen dị hợp tổng số kiểu gen bình thường: 1AA + 2Aa) Aa Sơ đờ lai: F2 : GF2 : F3 : × aa (cặp vợ chồng ở thứ III) 1 ( A, a) 2 1a 1 Aa : aa 3 Vậy xác suất sinh gái bị bênh (kiểu gen aa) của cặp vợ chồng ở thứ III là: 1 = 1 ( là xác suất sinh có kiểu gen aa, là xác suất sinh gái) → Đáp án D Bài 3: Bênh N một gen gồm alen A, a quy định Khi nghiên cứu bênh này, người ta lập được phả sau: I II III Nam bình thường1 a Xác định tính chất di truyền của bênh N Nam bị bênh Nữ bình thường Nữ bị bênh 18 b Tính xác suất để cặp bố mẹ II1 và II2 sinh đứa gái đầu lòng không mắc bênh c Tính xác suất để cặp bố mẹ II và II2 sinh đứa gái đầu lòng bình thường và đứa trai sau mắc bênh? Hướng dẫn giải a Xác định tính chất di truyền của bênh N: - Cá thể II1 và II2 đều bình thường, sinh III bị bênh Suy gen gây bênh là gen lặn Quy ước: A: bình thường; a: bị bênh N - Bênh không gen NST Y vì bênh xuất hiên ở cả giới - Bênh cũng không gen NST X, vì vậy I1 có kiểu gen XaXa, trai II1 phải bị bênh và có kiểu gen XaY (mâu thuẫn với đề bài) Vậy, bênh N gen lặn nằm NST thường quy định b II1 x II2 : Aa x Aa → Đời có tỉ lê kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa ( Tỉ lê kiểu hình: bình thường : bị bênh) 4 Vậy xác suất để cặp bố mẹ II và II2 sinh gái đầu lòng không mắc bênh là: 3 = = 37,5% ( là xác suất sinh bình thường, là xác suất sinh gái) c Xác suất để cặp bố mẹ II1 và II2 sinh gái đầu bình thường là 3 = 1 Xác suất để cặp bố mẹ II1 và II2 sinh đứa trai sau mắc bênh là: = Vậy xác suất để cặp bố mẹ II và II2 sinh đứa gái đầu lòng bình thường và đứa 1 3 1 1 trai sau mắc bênh là:  ÷. ÷ = = 4,6875%     64 Nhiều học sinh làm bài này sẽ thường dùng tổ hợp để tính Giáo viên cần lưu ý học sinh, trường hợp này không thể đổi thứ tự biến cố, là biến cố độc lập xảy đồng thời nên ta dùng phép nhân xác suất Bài 4: Khảo sát một bênh di truyền ở người qua được phả sau: 19 a Phân tích phả để xác định qui luật di truyền chi phối bênh b Xác suất để cá thể 10 mang gen bênh là bao nhiêu? Hướng dẫn giải a Qui luật di truyền chi phối bênh trên: Bênh gen lặn qui định (vì cá thể và không bị bênh bị bênh) Gen này nằm nhiễm sắc thể thường (không thể nằm X hay Y), vì cá thể bình thường mà cá thể bị bênh → bênh di truyền theo qui luật phân li b Xác suất để cá thể 10 mang gen bênh: Vì cá thể bị bênh → cá thể và dị hợp tử → Xác suất cá thể 10 mang gen bênh là ≈ 66,7% (vì kiểu gen của người bình thường có tỉ lê 1AA : 2Aa) Bài (Câu 16, đề thi ĐH 2012 - M297): Ở người, xét một gen nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A không gây bênh trội hoàn toàn so với alen a gây bênh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bênh kết hôn với một người đàn ông bình thường có em gái bị bênh Xác suất để đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bênh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác cả hai gia đình đều không bị bênh A B C D Hướng dẫn giải Người phụ nữ bình thường có em trai bị bênh → bố mẹ của người phụ nữ đều có kiểu gen dị hợp (Aa) → người phụ nữ có kiểu gen Aa với xác suất là Tương tự với người chồng mang kiểu gen Aa với xác suất là 20 Phép lai 2 2 1 Aa × Aa cho tỉ lê kiểu gen aa (bị bênh) = = 3 3 Vậy xác suất sinh không bị bênh là: - = (đáp án C) 9 Bài (Câu 33, đề thi ĐH 2012 - M297): Cho sơ đồ phả mô tả sự di truyền một bênh ở người một hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn Biết rằng không xảy đột biến và bố của người đàn ông ở thứ III không mang alen gây bênh Xác suất người đầu lòng của cặp vợ chồng ở thứ III bị bênh là: A 18 B 32 C D Hướng dẫn giải Người gái bị bênh ở III có bố mẹ không bị bênh → bênh gen lặn quy định Cặp vợ chồng ở thứ I bình thường sinh trai bị bênh cặp vợ chồng ở thứ II cũng bình thường lại sinh gái bị bênh → di truyền của bênh không liên quan đến giới tính → bênh gen nằm NST thường quy định Quy ước: A: không bênh; a: bênh Để đầu lòng bị bênh thì cặp vợ chồng ở III (không bị bênh) đều phải mang kiểu gen dị hợp (Aa) Xét gia đình người chồng: bố chồng bình thường và không mang alen bênh nên có kiểu gen AA, để (người chồng ở III) mang kiểu gen Aa thì mẹ chồng phải có kiểu gen Aa Mẹ chồng bình thường có người em bị bênh nên 21 ông bà ngoại của chồng đều mang kiểu gen dị hợp Aa → mẹ chồng có kiểu gen Aa với xác suất là Phép lai là Aa × AA thì xác suất để người chồng ở III có kiểu gen Aa 1 = 3 Xét gia đình người vợ: bố mẹ vợ bình thường sinh người bị bênh → bố mẹ vợ đều có kiểu gen dị hợp Aa → xác suất để (người vợ ở III) có kiểu gen Aa là Vậy xác suất để cặp vợ chồng ở III sinh đầu lòng bị bênh là: 1 = (đáp án A) 3 18 Bài (Câu 1, đề thi ĐH 2013 - M196): Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bênh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả sau: Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể phả Cặp vợ chồng III10 - III11 phả này sinh con, xác suất đứa còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen là A ? B C Hướng dẫn giải 22 D Học sinh có thể giải theo cách khác, ở hướng dẫn học sinh giải nhanh bằng cách tính tần số của alen: Người đầu lòng không mang alen lặn về cả gen sẽ có kiểu gen là AAXBXB hoặc AAXBY - Xét riêng từng cặp gen: + Cặp A, a: cá thể số tóc thẳng (aa) => cá thể và mang kiểu gen dị hợp (Aa) => cá thể 10 sẽ có kiểu gen với xác suất là => tần số của alen A = AA: Aa) 3 2 + = 3 Tính tương tự cho cá thể 11 ta có tần số của alen A = 2 + = 3 Xác suất để của cặp vợ chồng III10 - III11 không mang gen a là: 2 A A = AA 3 + Cặp XB, Xb: Cá thể số 10 không bị mù màu nên có kiểu gen XBY (không mang gen bênh) Cá thể số 11 có thể có kiểu gen với xác suất → Tần số XB = B b X X hoặc XBXB 2 1 + = 2 Xác suất để của cặp vợ chồng III10 - III11 không mang gen Xb là 1= 4 => Vậy xác xuất để của cặp vợ chồng III10 - III11 không mang cả alen lặn là: = (đáp án C) Bài 8: Cho phả sau, đó alen gây bênh (ký hiêu a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xảy phả này Màu đen biểu thị bênh, màu trắng biểu thị không bị bênh 23 II III a Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc I và III b Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II thì xác suất sinh đầu lòng là trai có nguy bị bênh là bao nhiêu? Hướng dẫn giải Cá thể II4 và II5 bình thường người III2 bị bênh, và cả trai gái đều bị bênh với tỉ lê nhau, đó gen gây bênh là gen lặn nằm NST thường a Kiểu gen của những người ở I: cá thể I là aa; cá thể I2 bình thường trai bị bênh nên sẽ có kiểu gen là Aa Thế III: Cá thể III1 có kiểu gen AA hoặc Aa; cá thể III có kiểu gen aa; cá thể III3 có kiểu gen AA hoặc Aa; cá thể III4 có kiểu gen aa b Cá thể II1 và II2 có bố mẹ mang kiểu gen ♂aa × ♀Aa → có kiểu gen đều là Aa Vậy xác suất sinh đầu lòng là trai có nguy bị bênh của II với cá thể có kiểu gen giống II2 là 1 = Bài 9: Tay-sach là bênh di truyền đơn gen ở người alen lặn gây nên, người có kiểu gen đồng hợp về alen gây bênh thường chết trước tuổi trưởng thành Một người phụ nữ có cậu (em trai của mẹ) mắc bênh, đồng thời có chị gái của chồng cũng mắc bênh này - biết rằng chồng của người phụ nữ này không mắc bênh và bố đẻ của cô ta đến từ quần thể không có alen bênh, không có đột biến mới phát sinh những gia đình này Từ các thông tin nêu trên, hãy: a Vẽ sơ đồ phả và viết bên cạnh kiểu gen của mỗi cá thể, kiểu gen của người đó có thể xác định được (quy ước alen kiểu dại là T, alen đột biến là t) 24 b Tính xác suất mỗi người cặp vợ chồng người phụ nữ nêu sinh mắc bênh Tay-sach là bao nhiêu? Giải thích hoặc viết cách tính Hướng dẫn giải a Dựa vào các thông tin cho để lập phả hê: Tt Tt I tt II TT Tt Tt tt III b Để sinh bị bênh thì cặp vợ chồng đó phải có kiểu gen dị hợp Tt - Bên vợ: Mẹ vợ (cá thể II 2) phải có kiểu gen Tt với xác suất kiểu gen này là (vì ông bà của vợ I1 và I2 đều có kiểu gen Tt) Xác suất để người vợ có kiểu gen Tt = 1 = 3 - Bên chồng: Xác suất để người chồng có kiểu gen Tt = → Xác suất mỗi người sinh của cặp vợ chờng này bị bênh: Tt × Tt 1 1 2 1 tt =  ÷. ÷ = 18 3 2 3 2 Bài 10: Ở người, sự thiếu hàm là gen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định Nếu bố mẹ dị hợp tử sinh đứa trẻ, tính tần số để: a Tất cả đứa trẻ đều không mắc bênh b Sinh đứa bình thường và đứa bị bênh Hướng dẫn giải: Hai bố mẹ dị hợp nên có kiểu hình thiếu hàm là 25 , có hàm là 4 ... có hiêu quả III BIỆN PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Một số dạng bài tập về di truyền học người và phương pháp giải 1.1... GIANG TRƯỜNG THPT CHUYÊN  SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Họ và tên: NGUYỄN THỊ PHƯƠNG NGA Đơn vị công tác: Tổ Lý - Sinh, trường... trình sinh học THPT V PHẠM VI NGHIÊN CỨU Các phương pháp giải bài tập di truyền học người chương trình sinh học THPT VI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Phương pháp nghiên cứu lý thuyết: thu thập,