(SKKN 2022) Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người

1 Mở đầu 1.1 Lý chọn đề tài Môn Sinh học môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sống thể sinh vật nhiều cấp độ khác Chương trình Sinh học 12 phần lớn nội dung thời lượng giành cho việc nghiên cứu lí thuyết cịn việc vận dụng kiến thức học để giải tốn sinh học cịn nhiều hạn chế Chính lẽ đó, phận khơng học sinh bỏ qua kĩ gần khơng biết vận dụng để giải tốn Sinh học Vậy nên người giáo viên phải nghiên cứu, tìm cách dạy học hiệu giúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, u thích mơn học Trong thực tế giảng dạy 10 năm trường THPT Đinh Chương Dương năm trường THPT Hậu Lộc 4; đồng thời tìm hiểu trình học tập học sinh nhận thấy đa số học sinh gặp nhiều khó khăn giải toán di truyền học người Các toán di truyền học người vô phong phú tài liệu sách giáo khoa đề cập mức độ sơ khảo, cung cấp kiến thức lý thuyết di truyền học người Các tài liệu tham khảo không hệ thống rõ ràng, tài liệu khai thác khía cạnh, học sinh không đủ điều kiện kinh tế thời gian để mua hệ thống hết kiến thức, cách giải hay tài liệu tham khảo Trong đó, dạng tập di truyền học người thường xuyên gặp đề thi môn Sinh học kì thi như: THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi Vì lí trên, số kinh nghiệm sau năm công tác, đặc biệt năm đứng đội tuyển học sinh giỏi mạnh dạn đưa sáng kiến “Phân loại phương pháp giải số dạng tập di truyền học người” 1.2 Mục đích nghiên cứu: Thơng qua đề tài giúp học sinh biết cách nhận dạng phương pháp giải số dạng tập di truyền học người Từ nghiên cứu tìm tịi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh trường THPT , đặc biệt đạt kết cao thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi 1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu: Học sinh lớp 12A3, 12A8 trường THPT Hậu Lộc 1.4 Phương pháp nghiên cứu: - Thơng qua q trình giảng dạy bồi dưỡng học sinh giỏi thân tìm hiểu tích luỹ - Thơng qua kiểm tra, kì thi, đặc biệt kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi năm để rút kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh - Thông qua tài liệu bồi dưỡng, tập nâng cao - Phương pháp phân tích, so sánh - Phương pháp kiểm tra, đánh giá Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lí luận sáng kiến kinh nghiệm Bộ môn Sinh học đưa vào giảng dạy nhà trường phổ thông nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức phổ thông, bản, có hệ thống tồn diện sinh học Hệ thống kiến thức phải thiết thực, có tính tổng hợp đặc biệt phải phù hợp với quan điểm đại Để học sinh hiểu cách sâu sắc kiến thức áp dụng kiến thức vào thực tiễn sống cần phải rèn luyện cho học sinh kỹ năng, kỹ xảo thực hành như: kỹ năng, kỹ xảo giải tập Bài tập Sinh học với tư cách phương pháp dạy học, có ý nghĩa quan trọng việc thực nhiệm vụ dạy học Sinh học nhà trường phổ thông Thông qua việc giải tốt tập Sinh học, học sinh có kỹ so sánh, phân tích, tổng hợp, …; đó, góp phần to lớn việc phát triển tư học sinh Đặc biệt, tập Sinh học giúp học sinh củng cố kiến thức có hệ thống vận dụng kiến thức học vào giải tình cụ thể, làm cho môn trở nên hấp dẫn, lôi em 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm Một đặc trưng quan trọng việc giải tập Di truyền học người phải xác định quy luật di truyền tính trạng Điều có tính chất định hàng đầu với toán Di truyền học gặp phải Tuy nhiên, việc phát quy luật di truyền dựa vào dấu hiệu đòi hỏi người học cần có có kỹ khái quát, tổng hợp nhiều kiến thức lý thuyết liên quan Đối với học sinh với thời lượng học tập lớp có hạn dẫn tới khó khăn việc giải tập Việc phân rõ dạng tập Di truyền học người thơng qua dấu hiệu tốn đề xuất bước giải giải pháp hiệu giúp tháo gỡ khó khăn mà em gặp phải Qua dấu hiệu đặc trưng tốn học sinh nhanh chóng tìm quy luật di truyền để tiến hành giải tốn Từ cung cấp cho em công cụ hỗ trợ giúp em tự học có hiệu hơn, góp phần vào nâng cao hiệu học tập em Các tài liệu viết di truyền học người tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có phương pháp cụ thể, rõ ràng chưa khắc sâu kiến thức cho học sinh Từ thực trạng việc chọn chuyên đề: “ Phân loại phương pháp giải số dạng tập di truyền học người” cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy học tập giáo viên học sinh 2.3 Các giải pháp sử dụng để giải vấn đề 2.3.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền người - Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Phương pháp nghiên cứu tế bào học - Phương pháp nghiên cứu khác (phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể, phương pháp di truyền học phân tử) 2.3.2 Các quy luật di truyền - Quy luật phân li, quy luật phân li độc lập Menđen - Tính quy luật tương tác gen, tác động đa hiệu gen - Tính quy luật liên kết gen, hốn vị gen - Tính quy luật di truyền liên kết với giới tính di truyền ngồi nhân 2.3.3 Các cơng thức tính - Xác suất (P) để kiện xảy số lần xuất kiện (a) tổng số lần thử (n): P = a n - Công thức cộng xác suất: Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A Ս B) = P (A) + P (B) Hệ quả: = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = - P(A) - Công thức nhân xác suất + Nếu xảy biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy biến cố khác ta nói hai biến cố độc lập Khi hai kiện độc lập quy tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A.B) = P (A) P (B) - Qui tắc phân phối nhị thức: Khi xác suất kiện X p xác suất kiện Y q n phép thử, xác suất để kiện X xuất x lần kiện Y xuất y lần tuân theo qui tắc phân phối nhị thức: n! P = x ! y! px qy đó: n! = n(n – 1)(n – 2) ; x + y = n ; y = n – x ; p + q = 1; q = – p 2.3.4 Phân dạng tập di truyền học người theo dấu hiệu *) Dạng 1: Tính trạng lặn (bệnh) gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định Phương pháp xác định: - Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: + Với dạng tập cặp bố mẹ có kiểu hình giống sinh có kiểu hình khác tính trạng xuất tính trạng lặn + Tính trạng lặn xuất hai giới - Các bước giải: + Bước 1: Xác định kiểu gen người mang tính trạng lặn - Dựa vào sơ đồ phả hệ để xác định tính trạng lặn, cặp bố mẹ có kiểu hình giống sinh có kiểu hình khác cho thấy sinh có tính trạng lặn + Bước 2: Xác định kiểu gen người cịn lại, sinh có tính trạng lặn bố mẹ phải có giao tử lặn - Khi xác định sinh có tính trạng lặn cho thấy bố mẹ dị hợp tử kiểu gen quy định tính trạng + Bước 3: Thực yêu cầu tập theo quy luật di truyền Ví dụ minh họa: Ví dụ 1: Trong gia đình, hai vợ chồng bình thường mang gen gây bệnh Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa trại bị bệnh bao nhiêu? A 37,5% B 25% C 12,5% D 50% Hướng dẫn giải - Bước 1: Xác định KG tính trạng lặn Phân tích đề cho thấy bố mẹ bình thường sinh bạch tạng, đồng thời đề cho alen a quy định bạch tạng => bệnh bạch tạng có kiểu gen aa - Bước 2: Xác định KG bố mẹ Con có kiểu gen aa chứng tỏ kiểu gen bố mẹ có alen lặn bố mẹ có kiểu hình bình thường chứng tỏ kiểu gen bố mẹ dị hợp tử => Aa - Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền Menđen để xác định tỉ lệ kiều gen kiểu hình Aa x Aa => 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa Tỉ lệ bệnh bạch tạng = 1/4 Tỉ lệ sinh trai = 1/2 => Xác suất sinh trai bị bạch tạng cặp vợ chồng là: 1/4 x 1/2 = 1/8 x 100% = 12,5% → Đáp án C Ví dụ 2: Cho phả hệ: Quy ước: : Không bị bệnh : Bị bệnh Cho biết bệnh gen quy định Trong phả hệ, có người chưa thể biết xác kiểu gen tính trạng này? A người B người C người D người Hướng dẫn giải - Bước 1: Xác định KG quy định tính trạng lặn + Cặp bố mẹ bình thường sinh 12 bị bệnh chứng tỏ gen quy định tính trạng alen lặn nằm NST thường + Quy ước: alen bệnh a, alen A quy định không bị bệnh + KG người: 1, 4, 12 aa - Bước 2,3: Xác định KG người phả hệ + Cặp bố bị bệnh (aa) mẹ bình thường (A-) sinh bị bệnh (aa) nên mẹ có kiểu gen dị hợp tử : Aa + Các cặp bố mẹ 1(aa) 2(Aa) 3, 6, không bị bệnh nên KG dị hợp tử: Aa + Cặp vợ chồng 4(aa) 5(A-) sinh 9, 10, 11 bình thường nên KG (Aa) - Cặp vợ chồng có KG Aa nên bình thường mang kiểu gen: AA Aa => Có người chưa thể biết xác KG 5, 13 14 → Đáp án C +) Bài tập tự luyện: Bài tập 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Quy ước: : Nữ bình thường : Nam bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh I II III ? Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A 18 B C D 32 Bài tập 2: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định I Quy ước: : Nữ không bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh II 10 11 III 12 13 14 15 16 ? Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lịng khơng mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.14 – III.15 là: A B C D Hướng dẫn giải: Bài tập 1: Đây gen lặn nằm NST thường quy định Nếu bố mẹ có kiểu gen Aa sinh bị bệnh Vậy xác suất cặp vợ chồng sinh bị bệnh tích xác suất trường hợp 2 1 x x x = 3 18 Bài tập 2: Căn vào sơ đồ ta thấy bệnh gen lặn nằm NST thường (A bình thường; a bị bệnh) - Người số 5, 16 có KG aa => KG người số số 15 là: 1/3AA 2/3Aa gt => Tỷ lệ giao tử người số 15: 1/3AA → 1/3A gt 2/3Aa → 1/3A: 1/3a 2/3A:1/3a (1) - Người bố số có KG aa => KG người số Aa cho 1/2A: 1/2a (2) - Từ (1) (2) KG người số 14 là: 2/5AA 3/5Aa gt => Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA → 2/5A gt 3/5Aa → 3/10A: 3/10a 7/10A: 3/10a (3) - Từ (1) (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15 *) Dạng 2: Tính trạng (bệnh) gen trội NST thường quy định Phương pháp xác định: - Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: + Bố mẹ bị bệnh sinh bình thường + Bố mẹ không bị bệnh sinh bị bệnh + Tính trạng trội xuất hai giới + Khơng có tượng di truyền cách hệ (bệnh truyền trực tiếp qua hệ liền nhau) Ví dụ minh hoạ: Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái không bị bệnh Cho đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Hướng dẫn giải: Bước 1: Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng gen gây bệnh gen trội nằm NST thường Bước 2: Xác định tỉ lệ KG bố mẹ > Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3 - Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: - Xác suất sinh có trai, gái là: C21 1/2 1/2 = 1/2 Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền Menden để xác định tỉ lệ kiều gen kiểu hình - Xác suất bình thường: 1/2 1/2 = 1/4 > xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C Ví dụ 2: Cho sơ đổ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 Hướng dẫn giải: Bước 1: Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng - Căn theo dấu hiệu hệ I, II, III, IV ta khẳng định: alen trội A alen gây bệnh người nằm NST thường sơ đồ phả hệ Bước 2: Xác định KG sơ đồ phả hệ + Lập luận logic ta điền thơng tin KG cá thể có mặt sơ đồ phả hệ Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền Menden để xác định tỉ lệ kiều gen kiểu hình + Căn vào sơ đồ KG sơ đồ phả hệ vừa tìm ta kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu đề bài: Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: cá thể số 17 20 → Đáp án C 17 20 +) Bài tập tự luyện: Bài tập 1: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người: Quy ước : Nam không bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nam bị bệnh : Nữ bị bệnh Biết bệnh hai alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 23 người phả hệ xác định xác kiểu gen (2) Có 16 người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (3) Tất người bị bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (4) Những người không bị bệnh phả hệ không mang alen gây bệnh A B C D Hướng dẫn giải: - Từ Sơ đồ phả hệ, ta nhận thấy: Gen gây bệnh nằm NST thường (tỷ lệ bệnh nam như nhau) Gen trội gây bệnh, dựa vào người thứ 18, bố mẹ 11, 12 Ta dễ dàng xác định tất kiểu gen theo sơ đồ Riêng có người số 19, 20, 21 chưa xác định xác KG, AA Aa Ý (1), (2), (4) đúng, (3) Sai → Chọn C *) Dạng 3: Tính trạng lặn (bệnh) gen lặn NST giới tính X quy định Phương pháp xác định: - Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: + Mẹ bị bệnh tất trai bị bệnh +Bố mẹ có kiểu hình bình thường sinh có kiểu hình lặn, tính trạng lặn xuất khơng giới, chủ yếu xuất giới đực + Giới nữ có kiểu hình lặn (bị bệnh) bố mẹ có kiểu hình lặn (bị bệnh) Ví dụ minh hoạ: Ví dụ 1: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có hai alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ hệ sau: I Quy ước: : Nam tóc quăn, khơng mù màu II 10 ? 11 : Nam tóc thẳng, mù màu : Nữ tóc quăn, khơng mù màu III 12 Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 – III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lịng khơng mang alen lặn hai gen là: A B C D Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền tính trạng: Tính trang dạng tóc thẳng gen lặn NST thường quy định Tính trạng mù màu gen lăn NST giới tính X quy định Tính trạng bình thường gen trội tương ứng quy định Bước 2: Xác định KG sơ đồ phả hệ - Xét riêng cặp gen: + Cặp A, a): Số 9: aa => 5, Aa => 10 (1/3AA: 2/3Aa)=> P A = 1/3 + 1/6 = 2/3 => qa=1/3 Tương tự cho số 11:? PA = 1/3 + 1/6 = 2/3 => qa=1/3 Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền để xác định tỉ lệ KG cần tìm → Xác suất 10 x 11 không mang gen a là: 2/3 A x 2/3A = 4/9 AA + Cặp XB, Xb: Số 10 – XBY không mang gen bệnh → Số 11: (1/2 XBXb: 1/2 XBXB) Tần số XB = 3/4 → Xác suất sinh không chứa Xb = 3/4 x = 3/4 => Xác suất sinh không chứa alen lặn: 4/9 x 3/4 = 1/3 Ví dụ 2: Bệnh mù màu đỏ xanh lục người gen lặn liên kết với NST X Một phụ nữ bình thường có bố bị mù màu lấy người chồng bình thường a Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng trai bị bệnh mù màu bao nhiêu? b Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng gái bị bệnh mù màu bao nhiêu? Hướng dẫn giải Bước 1: Xác nhận quy luật di truyền tính trạng mù màu gen lặn NST giới tính quy định(bài cho) Bước 2: Dựa vào quy luật di truyền gen NST giới tính X để xác định KG bố mẹ a Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng trai bị bệnh mù màu: - Gọi: A gen không gây bệnh mù màu; a gen gây bệnh mù màu - Người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu nên có kiểu gen XAXa - Người chồng bình thường XAY - Xác suất sinh trai 1/2 xác suất mang gen gây bệnh mẹ là1/2 - Áp dụng quy tắc nhân xác suất, ta có xác suất để đứa đầu lịng cặp vợ chồng trai bị bệnh mù màu là: 1/2 x 1/2 = 1/4 b Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng gái bị bệnh mù màu: - Vì bố không bị bệnh (X AY) nên gái chắn nhận gen X khơng gây bệnh, có nghĩa xác suất gen X gây bệnh Do đó, xác suất để đứa đầu lịng cặp vợ chồng gái bị bệnh mù màu là: 10 1/2 x = +) Bài tập tự luyện: Bài tập 1: Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn toàn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh trứng, người anh (1) khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lịng (3) khơng bị bệnh Người em (4) có vợ (5) khơng bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh đầu lòng (6) bị bệnh Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen người từ (1) đến (6) là: A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa Hướng dẫn: đáp án C Bài tập 2: Ở người, bệnh mù màu đỏ lục quy định gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng nhiễm sắc thể Y Bố bị bệnh mù màu đỏ lục; mẹ khơng biểu bệnh Họ có trai đầu lòng bị bệnh mù màu đỏ lục Xác suất để họ sinh đứa thứ hai gái bị bệnh mù màu đỏ lục là: A 50% B 25% C 12,5% D 75% Hướng dẫn giải - Con trai đầu lòng bị bệnh mù màu → gen X mang bệnh lấy từ mẹ có xác suất 0,5 - Xác suất gái bị bệnh mù màu là: 0, x 0,5 = 0,25 = 25% (lấy gen X mang bệnh từ bố từ mẹ có xác suất 0,5 ) → Đáp án B *) Dạng 4: Tính trạng gen trội (bệnh) nằm NST giới tính X quy định khơng có alen tương ứng Y Phương pháp xác định: - Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: + Bố mẹ bị bệnh sinh trai khơng bị bệnh + Bố mẹ bình thường khơng thể sinh bị bệnh + Nếu bố bị bệnh tất gái bị bệnh ngược lại mẹ bị bệnh tất trai bị bệnh(hiện tượng di truyền chéo) Ví dụ minh hoạ: 11 Phả hệ cho thấy di truyền bệnh gặp người Hãy cho biết quy luật di truyền bệnh Hướng dẫn giải Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng - Phả hệ cho thấy bố bị bệnh tất gái bị bệnh ngược lại mẹ bị bệnh tất trai bị bệnh Điều chứng tỏ bệnh gen trội nằm NST giới tính X khơng có alen tương ứng Y qua định *) Dạng 5: Tính trạng gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y quy định khơng có alen tương ứng X Phương pháp xác định: - Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: + Đặc trưng dạng tập tính trạng xuất nam giới (hiện tượng di truyền thẳng) Ví dụ minh hoạ: Ví dụ 1: Một cặp vợ chồng có vợ bình thường, chồng dính ngón tay 2,3 Cặp vợ chồng sinh gái bình thường trai bị dính ngón tay Hãy xác định tỉ lệ sinh bị dính ngón tay 2,3 Hướng dẫn giải Bước 1: Phân tích dấu hiệu để tìm quy luật di truyền tính trạng: - Tính trạng dính ngón tay gặp nam giới nên gen quy định tính trạng gen nằm NST giới tính Y quy định - P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón → P XX x XYa => F1: XX, XYa => Con sinh 100% nam bị dính ngón tay Và nữ ln bình thường KH: gái bình thường, trai dính ngón 2,3 Ví dụ 2: Quan sát phả hệ mơ tả di truyền bệnh qua bốn hệ 12 A) Đột biến gen lặn NST thường B) Đột biến gen NST giới tính Y C) Đột biến gen trội NST thường D) Đột biến gen trội NST giới tính X Hướng dẫn giải - Theo phả hệ cho thấy có giới nam bị bệnh chứng tỏ gen gây bệnh nằm NST giới tính Y quy định Bài tập tự luyện: Bài tập 1: Xác định quy luật di truyền dựa vào phả hệ sau: *) Dạng 6: Dạng tốn tính xác suất di truyền học người Phương pháp xác định: Bước 1: Xác định quy luật di truyền tính trạng dựa vào dấu hiệu thuộc dạng nêu Bước 2: Áp dụng tính tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình đời dựa vào quy luật di truyền tính trạng Bước 3: Tính xác suất biểu kiểu hình, kiểu gen cần tìm phương pháp nhân cộng xác suất Ví dụ minh hoạ: Ví dụ 1: Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh người đó: a Có trai gái b Có trai gái, đầu lòng trai Hướng dẫn giải a tổng số phép thử: n = → kiện sinh trai có xác suất ½, xuất lần → kiện sinh gái có xác suất ½, xuất lần Xác suất để cặp vợ chồng sinh người có gái, trai là: 13 4! 1 1 x ( ) x( ) = 1!.3! 4 b Xác suất để cặp vợ chồng sinh người có trai, gái đầu lòng trai: 1 ( )1 x ( )3 = 16 Ví dụ 2: Một cặp vợ chồng có nhóm máu A, kiểu gen dị hợp Nếu họ sinh thì: a Tính xác suất để họ sinh đầu lịng có nhóm máu O b Tính xác suất để họ sinh đứa thứ trai có nhóm máu O c Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh người có nhóm máu A d Nếu họ sinh đứa xác suất để đứa có nhóm máu A đứa có nhóm máu O Hướng dẫn giải Cặp vợ chồng có nhóm máu A, KG dị hợp → có KG: IAI0 SĐ giao phối: IAI0 x IAI0 → IAIA: IAI0: I0I0 ( nhóm máu A; nhóm máu O) 4 a Xác suất để cặp vợ chồng sinh đầu lịng có nhóm máu O : b Xác suất lần sinh độc lập với → xác suất cặp vợ chồng sinh đứa thứ có nhóm máu O 4 → Xác suất để đứa thứ trai có nhóm máu O là: x 1 = c Xác suất để cặp vợ chồng sinh người có nhóm máu A là: ( )3 = 27 64 d Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa con, đứa có nhóm máu A, đứa có nhóm máu O là: 2! 3 x x = 1!.1! 4 Bài tập tự luyện: Bài tập 1: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng không bị bệnh có chị gái chồng mẹ vợ bị bạch tạng a Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa không bị bệnh b Nếu cặp vợ chồng sinh đứa xác suất để đứa khơng bị bệnh bao nhiêu? Bài tập 2: Ở người, bệnh phenyl keto niệu gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng bình thường có em gái chồng em trai vợ 14 bị bệnh, người cịn lại gia đình bình thường Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa mang alen bệnh bao nhiêu? 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm hoạt động giáo dục Sáng kiến có hiệu tích cực với em học sinh có học lực trung bình Giúp em tự học cách chủ động làm tăng hứng thú với môn sinh học Với em có học lực yếu cần có hỗ trợ tích cực giáo viên Sự hướng dẫn nhằm làm rõ số khái niệm, số quy luật di truyền mà em cịn chưa hiểu rõ cơng thức tốn học tính xác suất Do đa số học sinh miền núi, có chất lượng thi đầu vào thấp, học lực phần lớn thuộc yếu, trung bình việc áp dụng sáng kiến kinh nghiệm hồn tồn khả thi Thơng qua hoạt động dạy học hướng dẫn học sinh tự học trường THPT Hậu Lộc sau áp dụng sáng kiến giúp em học sinh tự tin giải tập Di truyền học người Tài liệu có giá trị việc ơn thi THPT Quốc Gia, ơn thi học sinh giỏi cấp tỉnh Do việc tham khảo tài liệu, đúc kết kinh nghiệm dạy học mang đến cho học sinh công cụ để tự học hiệu Như phương pháp giải sáng kiến bước đầu giúp cho em có số kỹ từ tìm phương án để giải tập phức tạp Kết luận, kiến nghị 3.1 Kết luận *) Phân tích định tính Qua q trình tìm tịi nghiên cứu trực tiếp giảng dạy, đề tài “ Phân loại phương pháp giải số dạng tập di truyền học người” tác động tích cực đến học sinh, rèn luyện cho em kỹ tư duy, sáng tạo, kỹ vận dụng kiến thức vào thực tế cách linh hoạt Qua đó, học sinh khơng cảm thấy lúng túng giải tập di truyền học người Ngược lại, tạo niềm vui hưng phấn em bước vào tiết học mơn Sinh *) Phân tích định lượng Trong q trình giảng dạy tiến hành thử nghiệm với hai lớp: 12A 3, 12A8 trường THPT Hậu Lộc Trong đó, sử dụng dạng tập để hướng dẫn em ôn thi HSG THPT Quốc gia lớp 12A8 Kết quả: Trước tiến hành thử nghiệm: Lớp Sĩ số Giỏi Khá Trung bình Yếu Kém 12A3 37 14 (37,8%) 17 (45,9%) (10,8%) (5,5%) 12A8 38 14 (36,8%) 18 (47,4%) (10,5%) (5,3%) Sau thử nghiệm: 15 Lớp 12A3 12A8 Sĩ số Giỏi Khá Trung bình Yếu Kém 37 14 (37,8%) 17 (45,9%) (10,8%) (5,5%) 38 (7,9%) 16 (42,1%) 18 (47,4%) (2,6%) Như vậy, kết cho thấy: Với trình độ học sinh hai lớp tương đương nhau, lớp phân dạng tập có phương pháp giải rõ ràng kết đạt cao so với lớp Mặc dù, số lượng giỏi, khá, trung bình có tăng chưa nhiều; số lượng yếu, giảm cịn Nhưng với tơi, điều quan trọng giúp em thấy bớt khó khăn việc học tập mơn Sinh, tích luỹ số kiến thức, kỹ để giải tập tương tác gen 3.2 Kiến nghị Sáng kiến áp dụng phù hợp tiết tập, ôn tập quy luật di truyền, dạy phụ đạo bồi dưỡng, ôn thi học sinh giỏi, thi THPT quốc gia Mỗi học nên giới thiệu dạng tập, tránh dồn ép học sinh tiếp thu cách thụ động mà kết đạt không cao Các cấp quản lý cần tạo điều kiện cho giáo viên học lớp nâng cao trình độ, tổ chức lớp bồi dưỡng thường xuyên nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ, hỗ trợ nguồn kinh phí cung cấp cho thư viện trường đầu sách có giá trị, trọng tâm để giáo viên có tài liệu tham khảo Đề tài đồng nghiệp góp ý, bổ sung Tuy nhiên, thời gian tiến hành làm đề tài không nhiều, cịn hạn chế trình độ chun mơn số lượng tài liệu tham khảo nên chắn tránh khỏi thiếu sót Tơi mong nhận đóng góp ý kiến tất thầy, cô bạn đồng nghịêp để chuyên đề hoàn thiện hơn, nhằm phục vụ tốt cho việc giảng dạy môn Sinh học trường THPT Tôi xin chân thành cảm ơn! XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG Thanh Hoá, ngày 10 tháng 05 năm 2022 ĐƠN VỊ Tơi xin cam đoan SKKN viết, không chép nội dung người khác Người viết Mai Thị Sáu 16 TÀI LIỆU THAM KHẢO Sách giáo khoa Sinh học 12 chương trình chuẩn, NXB Giáo dục Sách giáo khoa Sinh học 12 nâng cao, NXB Giáo dục Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, (2001), Bài tập di truyền ( sách dùng cho trường ĐH CĐ), NXBGD Các dạng tập chọn lọc di truyền - biến dị, NXB giáo dục Đề thi Đại học, Cao đẳng,THPT Quốc gia, Đề thi HSG casio, văn hoá năm 2008, 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022 Huỳnh Quốc Thành, (2010), Phương pháp giải dạng tốn khó Sinh học 12, NXB ĐHQG Hà Nội Nguyễn Hải Tiến,(2008), Phương pháp giải dạng tập sinh học 12, NXB ĐHQG Hà Nội Phan Khắc Nghệ, Phương pháp giải toán xác suất Sinh học, NXB ĐHQG Hà Nội www google.com.vn 17 MỤC LỤC MỤC Mở đầu 1.1 Lý chọn đề tài 1.2 Mục đích nghiên cứu 1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu 1.4 Phương pháp nghiên cứu Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lý luận 2.2 Thực trạng vấn đề 2.3 Giải pháp tổ chức thực 2.3.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.3.2 Các quy luật di truyền 2.3.3 Các cơng thức tính 2.3.4 Phân dạng tập di truyền học người theo dấu hiệu Dạng Dạng Dạng Dạng Dạng Dạng 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm hoạt động giáo dục… Kết luận kiến nghị 3.1 Kết luận Phân tích định tính Phân tích định lượng 3.2 Kiến nghị Trang 1 1 2 3 3 4 10 12 13 14 16 17 17 17 17 17 18 ... thức cho học sinh Từ thực trạng việc chọn chuyên đề: “ Phân loại phương pháp giải số dạng tập di truyền học người? ?? cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy học tập giáo viên học sinh... Các giải pháp sử dụng để giải vấn đề 2.3.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền người - Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Phương pháp nghiên cứu tế bào học - Phương. .. bào học - Phương pháp nghiên cứu khác (phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể, phương pháp di truyền học phân tử) 2.3.2 Các quy luật di truyền - Quy luật phân li, quy luật phân li độc lập