KHẢO sát đặc điểm GIẤC NGỦ ở TRẺ tự kỷ

Biểu hiện rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK đadạng, có thể được phân loại bao gồm: những hành vi trước khi đi ngủ, trong giấcngủ, thức dậy ban đêm và thức dậy buổi sáng [7].Theo Goldman và c

Người hướng dẫn khoa học:

TS NGUYỄN THỊ THANH MAI

HÀ NỘI – 2017

Em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến Tiến sỹ NguyễnThị Thanh Mai, giảng viên bộ môn Nhi, người đã trực tiếp hướng dẫn emcách thực hiện một nghiên cứu khoa học, những kiến thức Nhi khoa, cáchgiao tiếp với bệnh nhi và người nhà bệnh nhi, truyền cho em lòng nhiệt tìnhtrong công việc và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho em hoàn thành luận văn này.

Em xin được cảm ơn toàn thể các thầy cô giáo trong bộ môn Nhi –Trường Đại học Y Hà Nội đã nhiệt tình, tận tụy dạy dỗ và truyền đạt cho emnhững kiến thức Nhi khoa, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho em hoànthành luận văn này

Em xin được cảm ơn ban giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, các bác

sỹ, điều dưỡng chuyên khoa Tâm bệnh - Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạođiều kiện giúp đỡ em trong quá trình thu thập số liệu phục vụ nghiên cứu

Em cũng xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến bệnh nhi và gia đìnhbệnh nhi đã hợp tác tốt cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết cho em trong quátrình thu thập số liệu để hoàn thành luận văn này

Em cũng xin được gửi lời cảm ơn đến Ban giám hiệu, các thầy cô giáo,trẻ và gia đình trẻ tại các trường mầm non nơi em thu thập số liệu nhómchứng đã giúp đỡ em trong quá trình thực hiện luận văn này

Cuối cùng em muốn gửi lời cảm ơn đến bố mẹ, gia đình, cơ quan,đồng nghiệp và bạn bè- những người luôn bên cạnh động viên, giúp đỡ emtrong quá trình học tập và thực hiện luận văn này

Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017

Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa

Tôi là Đoàn Thị Ngọc Hoa, học viên cao học Nhi khóa 24, Trường Đại

học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan:

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS.BS Nguyễn Thị Thanh Mai.

2 Công trình này không được trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào

khác đã công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,

trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sởnghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017

Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa

DSM – 4 – TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental

Disorders, 4th edition, Text Revision DSM- 4 Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 4th editionDSM-5 Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition

OR Yếu tố nguy cơ

PTCS Phổ thông cơ sở

PTTH Phổ thông trung học

RLGN Rối loạn giấc ngủ

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Rối loạn phổ tự kỷ 3

1.1.1 Khái niệm 3

1.1.2 Dịch tễ 3

1.1.3 Bệnh nguyên 4

1.1.4 Bệnh sinh 5

1.1.5 Đặc điểm lâm sàng 6

1.1.6 Chẩn đoán 8

1.1.7 Phân loại bệnh 9

1.1.8 Can thiệp điều trị 9

1.2 Khái niệm chung về giấc ngủ 11

1.2.1 Sinh lý giấc ngủ 11

1.2.2 Thói quen về giấc ngủ 15

1.2.3 Rối loạn giấc ngủ 15

1.2.4 Cơ chế và mối liên quan của rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK 17

1.2.5 Các phương pháp đánh giá về vấn đề giấc ngủ 17

1.2.6 Tình hình nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ trên thế giới và ở Việt Nam 20

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25

2.1 Đối tượng nghiên cứu 25

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ 25

2.2 Phương pháp nghiên cứu 28

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu, bệnh - chứng 28

2.2.2 Phương pháp chọn mẫu 28

2.2.5 Phương pháp xử lý số liệu 34

2.3 Đạo đức trong nghiên cứu 34

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35

3.1 Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu 35

3.1.1 Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng 35

3.1.2 Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ 37

3.2 Đặc điểm giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ 39

3.2.1 Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi ngủ của trẻ RLPTK 39

3.2.2 Đặc điểm về vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK khảo sát qua CSHQ 45

3.2.3 Đặc điểm vấn đề về giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ 46

3.3 Một số yếu tố liên quan đến vấn đề giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ 50 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 53

4.1 Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng: 53

4.1.1 Tuổi hiện tại 53

4.1.2 Giới 53

4.1.3 Khu vực sống 54

4.1.4 Tuổi chẩn đoán tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ 54

4.1.5 Mức độ nặng của tự kỷ ở nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ 55

4.1.6 Mức độ phát triển của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ 55

4.1.7 Các rối loạn đi kèm khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ 56

4.1.8 Đặc điểm của người cha mẹ trẻ rối loạn phổ tự kỷ 57

4.2 Đặc điểm giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ 57

4.2.1.Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi liên quan đến giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ 57

4.3 Một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻ RLPTK 69

4.3.2 Mối liên quan giữa một số yếu tố của bệnh lý tự kỷ với các vấn đề

giấc ngủ 704.3.3 Mối liên quan giữa một số thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề

giấc ngủ của trẻ RLPTK 72

KẾT LUẬN 75 KIẾN NGHỊ 76 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.1 Đặc điểm nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng 35 Bảng 3.2 Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ 37 Bảng 3.3 Đặc điểm cha mẹ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng

38

Bảng 3.4 Đặc điểm môi trường ngủ 39 Bảng 3.5 Đặc điểm thói quen liên quan đến giấc ngủ 40 Bảng 3.6 Đặc điểm về thời gian bắt đầu đi ngủ của trẻ RLPTK và nhóm

chứng 41 Bảng 3.7 Đặc điểm thời điểm thức dậy buổi sáng của trẻ RLPTK và nhóm

chứng 42 Bảng 3.8 Tổng thời gian ngủ trong ngày của trẻ RLPTK và nhóm

chứng 43 Bảng 3.9 Đặc điểm hành vi trước và trong lúc ngủ 44 Bảng 3.10 Điểm trung bình CSHQ ở trẻ RLPTK và nhóm chứng 45 Bảng 3.11 Thời điểm xuất hiện các vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK và

nhóm chứng 48 Bảng 3.12 Ảnh hưởng của các vấn đề giấc ngủ ở trẻ RLPTK đến cha mẹ

49

Bảng 3.13 Mối liên quan giữa một số yếu tố xã hội học với vấn đề giấc

ngủ ở trẻ RLPTK 50 Bảng 3.14 Mối liên quan giữa một số yếu tố bệnh lý tự kỷ với vấn đề

giấc ngủ ở trẻ RLPTK 51

Bảng 3.15 Mối liên quan giữa thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề giấc

ngủ ở trẻ RLPTK 52

Biểu đồ 3.1: Đặc điểm về giới 36

Biểu đồ 3.2: Đặc điểm về khu vực sống 36

Biểu đồ 3.3: Tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo thang CSHQ 46

Biểu đồ 3.4: Phân bố tỷ lệ có vấn đề giấc ngủ theo nhóm tuổi 47

Hình 1.1: Biểu thị các giai đoạn của giấc ngủ 12

Hình 1.2: Biểu thị mối liên quan giữa giấc ngủ và tuổi 13

Hình 1.3: Đặc điểm tổng thời gian ngủ theo lứa tuổi 14

ĐẶT VẤN ĐỀ

Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối loạn

phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa đượctìm ra, có mức độ thể hiện từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ(thường là trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài [1 ],[2] Tỉ lệ chẩn đoán mắcRLPTK trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên ở nhiều quốc gia trênthế giới và tại Mỹ tần suất đã lên tới 1/68 trẻ, trẻ trai mắc RLPTK nhiều hơn trẻgái từ 3,6 đến 5,1 lần [3] Biểu hiện chung của RLPTK là những khiếm khuyết

về tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình, ý thích bị thu hẹp [2]

Ngoài những biểu hiện chính của bệnh, trẻ RLPTK còn có nhiều rối loạnkhác kèm theo như rối loạn giấc ngủ, rối loạn cảm giác giác quan, tăng động, rốiloạn ăn uống.…[4],[5] Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn đi kèm phổ biến nhất,chiếm 40 – 80% số trẻ RLPTK, trong khi rối loạn này chỉ gặp khoảng 20 - 40%

ở trẻ phát triển bình thường [6] Biểu hiện rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK đadạng, có thể được phân loại bao gồm: những hành vi trước khi đi ngủ, trong giấcngủ, thức dậy ban đêm và thức dậy buổi sáng [7].Theo Goldman và cộng sự(2012), rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK có thể làm trầm trọng hơn các tương tác

xã hội, hành vi định hình, rối loạn cảm xúc và tăng động, giảm chú ý… làmnặng thêm các khó khăn hòa nhập xã hội của trẻ RLPTK [8] Điều này cho thấyviệc phát hiện, điều trị rối loạn giấc ngủ là một phần cần thiết trong điều trị canthiệp trẻ RLPTK Chăm sóc một trẻ mắc RLPTK đã khiến cho nhiều cha mẹ vàcác thành viên trong gia đình phải đối mặt với sự căng thẳng, mệt mỏi Tuynhiên căng thẳng này còn trầm trọng hơn nữa khi chăm sóc một trẻ RLPTK cókèm theo rối loạn giấc ngủ [9] Do đó rối loạn giấc ngủ không chỉ ảnh hưởngđến chất lượng cuộc sống của trẻ RLPTK mà còn gây ảnh hưởng đến chất lượngcuộc sống của người chăm sóc trẻ và gia đình [10] Các nghiên cứu gần đây chỉ

ra rằng cha mẹ của trẻ RLPTK có biểu hiện rối loạn cả về số lượng và chấtlượng giấc ngủ nhiều hơn so với trẻ phát triển bình thường [11] và cha mẹ củatrẻ có rối loạn giấc ngủ có nhiều vấn đề về cảm xúc và căng thẳng hơn cha mẹtrẻ không có rối loạn giấc ngủ [12]

Chính vì vậy, các hướng dẫn điều trị của nhiều chuyên gia quốc tế vềRLPTK đã nhấn mạnh: can thiệp, điều trị RLPTK không đơn thuần là sự nỗ lựccải thiện các triệu chứng của bệnh mà cần phải phát hiện và điều trị phối hợp tíchcực các rối loạn đi kèm [13] Trên thế giới, hàng loạt những nghiên cứu gần đây

đã chứng minh mối liên quan giữa melatonin và giấc ngủ ở trẻ RLPTK, đồngthời đưa ra các chứng cứ khoa học trong sử dụng các thuốc điều trị cho rối loạnnày làm cải thiện cảm xúc, hành vi và chất lượng sống cho trẻ RLPTK, trong đó

có melatonin và các thuốc an thần kinh [14],[15],[16]

Nghiên cứu về đặc điểm và những yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻRLPTK là nghiên cứu cần thiết và có ý nghĩa thực tiễn giúp cung cấp các thôngtin hữu ích cho các nhà chuyên khoa phát hiện và điều trị kịp thời vấn đề giấcngủ ở trẻ RLPTK Ở Việt Nam, mặc dù đã có một số nghiên cứu về dịch tễ, lâmsàng, can thiệp điều trị và các yếu tố liên quan ở trẻ RLPTK, nhưng chưa cónghiên cứu nào về vấn đề nêu trên

Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm giấc ngủ ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại khoa Tâm

bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Ương.

2 Xác định một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.

Với mong muốn từ những kết quả thu được có thể là cơ sở để bổ sungthêm điều trị và chăm sóc về giấc ngủ trong chiến lược can thiệp điều trị chotrẻ RLPTK, cải thiện thêm chất lượng hòa nhập xã hội, làm giảm nhẹ hơngánh nặng trong chăm sóc trẻ RLPTK cho gia đình

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN1.1 Rối loạn phổ tự kỷ

1.1.1 Khái niệm

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển tâm thần kinh kéodài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra [1] RLPTK có đặcđiểm chung là khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữkhông bình thường và bất thường về hành vi Trẻ em mắc RLPTK thường thểhiện sự thích thú đặc biệt với một số ít các hoạt động, không thích sự thay đổi

và không thích ứng được với môi trường xã hội [2] Do RLPTK phát sinh từ

sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố khác, biểu hiện các triệu chứng ở các

cá nhân rất khác nhau Vì vậy người ta dùng từ “ phổ tự kỷ”

Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD– 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – 4 – TR (tiêu chuẩn chẩn đoánsửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ) Gần như không có sự khácbiệt về tiêu chuẩn chẩn đoán giữa ICD – 10 và DSM – 4- TR [2] Tuy nhiên từ năm

2013, Hiệp hội tâm thần học của Mỹ đưa ra tiêu chuẩn DSM 5, theo đó RLPTK cóthể được chẩn đoán dựa trên sự khác biệt đặc trưng trên hai lĩnh vực chính là giaotiếp xã hội và các kiểu hành vi [ 1] Tuy nhiên tiêu chuẩn DSM 5 vẫn chưa được ápdụng rộng rãi trên thế giới cũng như ở Việt Nam

Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn kèm theo thường gặp của chứng RLPTKbiểu hiện bằng những hành vi chống đối trước khi đi ngủ, mất ngủ, nói mê khingủ, rối loạn thở khi ngủ, dậy sớm so với quy định, buồn ngủ ban ngày [17]

1.1.2 Dịch tễ

Tại Mỹ, theo một báo cáo tháng 3/2014 từ Trung tâm kiểm soát dịchbệnh Hoa Kỳ khảo sát xác định tỷ lệ RLPTK tại 11 địa điểm của nước Mỹnăm 2010, công bố tỷ lệ là 14,7/1000, nghĩa là cứ 68 trẻ có 1 trẻ trongcộng đồng mắc chứng bệnh này Tỷ lệ này tăng rõ rệt so với năm 2006

(1/110) và năm 2008 (1/88) [3] Tại Úc năm 2013 ước tính tỷ lệ trẻ từ 0-15tuổi mắc RLPTK là 1 trên 100 trẻ, tăng gấp 4 lần so với năm 2004 [18] Một

số ý kiến cho rằng sự gia tăng trẻ RLPTK đến từ một số các nguyên nhânnhư: sự tăng cường nhận thức và các dấu hiệu sớm của RLPTK, các tiêu chíchẩn đoán có độ nhạy cao hơn và sự khác biệt trong các phương pháp nghiêncứu được tiến hành Tuy nhiên đây chưa phải là kết luận cuối cùng RLPTKngày càng gia tăng không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ

và gia đình mà còn cho toàn xã hội [19]

Theo một nghiên cứu dịch tễ học tại Mỹ năm 2008 tỷ lệ trẻ nam mắcrối loạn phổ tự kỷ nhiều hơn trẻ nữ từ 2,7 – 7,2 lần [20] Nhiều nghiên cứukhác cũng đưa ra tỷ lệ trẻ nam cao gấp 4 – 5 lần so với trẻ nữ [21],[22]

1.1.3 Bệnh nguyên

1.1.3.1 Yếu tố di truyền: Những bằng chứng mới đây ủng hộ việc gen là cơ sở

cho phần lớn các trường hợp bị RLPTK, với sự đóng góp của 4 - 5 gen.Những phân tích liên kết với nhau đã chỉ ra rằng những vùng nhiễm sắc thể 7,

2, 4, 15 và 19 là gen cơ bản của RLPTK [23] Các nghiên cứu đã chỉ ra rằngyếu tố di truyền có liên quan đến RLPTK tuy nhiên người ta chưa tìm thấymột tổ hợp gen nào có thể giải thích hay chẩn đoán khẳng định phần lớn cáctrường hợp RLPTK [23],[24]

RLPTK gặp ở nam nhiều hơn nữ nên được cho là có liên quan đếnnhiễm sắc thể giới tính X [24]

1.1.3.2 Yếu tố chu sinh: Một tỷ lệ lớn các biến cố thời kỳ chu sinh có thể xảy

ra với những đứa trẻ sau này được chẩn đoán RLPTK Yếu tố môi trường cónhiều khả năng đóng vai trò quan trọng trong quý một và quý hai của thai kỳthông qua người mẹ (mẹ bị bệnh, sang chấn tâm lý, ra huyết 3 tháng đầu thaikỳ) hay ở giai đoạn mới sinh, trẻ bị suy hô hấp và thiếu máu có nguy cơRLPTK cao hơn [23],[25]

1.1.3.3 Yếu tố sinh học: Khoảng 70% số trẻ RLPTK thường đi kèm với chậm

phát triển tâm thần, trong đó khoảng 1/3 ở mức nhẹ và vừa Gần một nửa sốtrẻ này chậm phát triển tâm thần mức nặng và trầm trọng

Trong số trẻ RLPTK có 4 – 32% có những cơn động kinh ở một số thờiđiểm và khoảng 20 – 25% bị giãn rộng não thất trên phim chụp cắt lớp vi tính(CT scanner) Điện não đồ (EEG) không tìm thấy những tổn thương đặc hiệunhưng những nghiên cứu cộng hưởng từ (MRI) cho thấy các thùy VI và VIIcủa tiểu não bé hơn, những bất thường ở vỏ não, đặc biệt ở lớp cuộn não nhỏ.Những bất thường này có thể phản ánh sự di trú không bình thường của các tếbào trong 6 tháng đầu của thai kỳ

RLPTK thường đi cùng với các rối loạn thần kinh khác, Rubella bẩmsinh, Phenylketon niệu (PKU) và xơ hóa củ não [23]

1.1.3.4 Yếu tố miễn dịch: một số báo cáo đề xuất rằng có sự không tương hợp

về hệ thống miễn dịch (những kháng thể của cơ thể mẹ chống lại bào thai) cóthể gây RLPTK [23]

1.1.3.5 Yếu tố môi trường: Mặc dù RLPTK được cho là có nguồn gốc di

truyền là chủ yếu nhưng các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng tới kiểuhình Môi trường tiếp xúc có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trungương vào đầu thai kỳ Một bệnh nguyên được chú ý đến là thủy ngân [25].Các nghiên cứu so sánh bố mẹ của trẻ RLPTK với bố mẹ trẻ không phảiRLPTK cho thấy không có sự khác biệt lớn nào về kỹ năng nuôi con [23].Tuy nhiên đến nay cũng chưa có bằng chứng khoa học nào chứng tỏ chắcchắn quan hệ nguyên nhân-kết quả giữa các yếu tố môi trường và tự kỷ

1.1.4 Bệnh sinh

RLPTK được cho là bệnh lý của não do sự rối loạn phát triển thầnkinh Nghiên cứu cấu trúc não nhận thấy có sự thay đổi về cấu trúc tiểu não,cấu tạo lưới, tổn thương ở hồi hải mã, bất thường ở thuỳ trán và thùy tháidương, sự suy giảm các tế bào Purkinje, có sự bất thường về sinh hóa thầnkinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin Tuy vậy, các vấn

đề nêu trên hiện vẫn đang còn là giả thuyết [23],[26]

Ở trẻ RLPTK lại có mối liên hệ bất thường giữa tiểu não, não giữa với

vỏ não gây rối loạn cảm giác, kém nhạy cảm, trên cơ sở của rối loạn cảm giácnày mà trẻ có những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rậpkhuôn cứng nhắc, cuốn hút vào một số thứ hoặc sợ hãi quá mức… [26]

1.1.5 Đặc điểm lâm sàng

1.1.5.1 Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội: đây là vấn đề cơ bản của

RLPTK Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm: trẻ kém hoặckhông giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi được gọi tên, không dùng những cửchỉ điệu bộ phù hợp để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tayxin thứ mình cần, không biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người kháclấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết Trẻ khôngchơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác Trẻ không

để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, không biếtchia sẻ tình cảm với người khác Sự phát triển xã hội của trẻ RLPTK được đặctrưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn Khi trẻ RLPTK đến tuổitới trường, sự thu mình có thể sẽ biến mất hoặc ít đi nhưng một sự mất mát rõràng được thể hiện trong khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạnmới, những hành vi xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp [23],[26]

1.1.5.2 Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp: thường gặp là

chậm nói Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18 – 24 thángtrẻ không nói được nữa, thay vào đó trẻ phát âm vô nghĩa Một số trẻ có thểnói được nhưng nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm

số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi có nhucầu cần thiết như đòi ăn, đòi đi chơi… Ngôn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi

có ai hỏi và thường trả lời ngắn Một số trẻ nói được lại không biết kể chuyện,không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm Giọng nóingữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nóinhanh, nói ríu lời… Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ

1.1.5.3 Những bất thường về hành vi: thường trẻ hay đi kiễng gót chân, quay

tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếcmắt nhìn… Những thói quen rập khuôn thường gặp là: quay bánh xe, quaytròn đồ chơi, ngồi đúng một chỗ trong lớp, đóng mở cửa nhiều lần, thích bậtcông tắc điện, tỉ mỉ tháo rời những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thànhhàng… Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiềugiờ để xem tivi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, luôncầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi

có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau [26]

1.1.5.4 Các rối loạn đi kèm

Nhiều trẻ RLPTK có biểu hiện tăng hoạt động, chạy không biết mệt,nghịch luôn chân tay, không phản ứng phòng vệ với nguy hiểm Ngược lại,một số trẻ lại lo sợ quá mức trong những tình huống không có gì nguy hiểmhoặc đáng sợ Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xungquanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng [26]

Khoảng 70-75% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần Khoảng 30%

là ở mức nhẹ và vừa, khoảng 45- 50% bị chậm phát triển tâm thần mức độnặng [23]

Ngoài ra trẻ RLPTK cũng thường gặp vấn đề rối loạn về tiêu hóa,chiếm tỉ lệ lên đến 90% bao gồm: ợ hơi, táo bón, co bóp ruột kém, hội chứngkích thích dạ dày - ruột, trào ngược dạ dày- thực quản thứ phát Những rốiloạn về cảm giác và những triệu chứng về tiêu hóa đi kèm được đề cập lànguyên nhân của những khó khăn trong ăn uống ở nhiều trẻ RLPTK [27]

Trẻ RLPTK cũng gặp các rối loạn về giấc ngủ nhiều hơn trẻ bìnhthường 73% trẻ RLPTK có biểu hiện rối loạn giấc ngủ với vấn đề đặc trưng

là khó đi vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ và thức dậy sớm [5] Nghiên cứucủa Liu X và CS 40-80% trẻ RLPTK có biểu hiện các vấn đề về RLGN Với

các biểu hiện của các vấn đề về giấc ngủ như: 54% trẻ chống đối trước khi đingủ, 56% biểu hiện mất ngủ, 53% các vấn đề trong giấc ngủ (ác mộng, hốthoảng khi ngủ, chứng miên hành), 25% có biểu hiện rối loạn thở trong giấcngủ, 45% các vấn đề thức dậy buổi sáng, và 31% buồn ngủ vào ban ngày [6] 1.1.6 Chẩn đoán

 Phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2), (3) trong đó có ít nhất là

2 tiêu chí của nhóm (1) và một tiêu chí của nhóm (2) và (3)

Nhóm 1: Suy giảm chất lượng tương tác xã hội

Nhóm 2: Suy giảm chất lượng ngôn ngữ.

Nhóm 3: Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu

hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn

 Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ítnhất ở một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương tác xãhội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội, chơi mang tính biểu tượnghay tưởng tượng [28]

Để sàng lọc phát hiện sớm trẻ RLPTK ở lứa tuổi 16 – 24 tháng tuổi ápdụng bảng hỏi M- CHAT gồm 23 câu hỏi khác nhau Sử dụng thang đo mức

độ tự kỷ CARS để phân loại mức độ RLPTK cho trẻ trên 24 tháng: nhẹ, trungbình và nặng Thang đo này đánh giá biểu hiện của RLPTK ở 15 mục khácnhau và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm tùy theo mức độ nặng của các dấuhiệu Nếu thang điểm CARS từ 31 đến 36 điểm là RLPTK nhẹ và trung bình,nếu từ 37 đến 60 điểm là RLPTK nặng [29]

1.1.7 Phân loại bệnh [26]

Có nhiều cách phân loại RLPTK như:

- Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ

- Phân loại theo khả năng giao tiếp

- Phân loại theo thể lâm sàng

Trong đó phân loại theo thể lâm sàng là hay được sử dụng nhất Ba thểđược nêu ra trong phân loại các rối loạn phổ tự kỷ (Autism SpectrumDisorders) gồm:

● Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường

trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giaotiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi pháttrước 3 tuổi

● Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kémtương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói đượcnhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức Các dấuhiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi

● Hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấuhiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của RLPTK điển hình nhưngkhông đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình Dạng này thường là RLPTK mức độnhẹ, RLPTK không điển hình

1.1.8 Can thiệp điều trị

1.1.8.1 Nguyên tắc can thiệp

 Trẻ cần được can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi được chẩn đoánRLPTK

 Can thiệp thường bắt đầu khi trẻ được 18 tháng tuổi và có thể từ 12tháng tuổi nếu trẻ được chẩn đoán sớm Tuổi tối ưu để can thiệp là dưới 3 tuổi

 Can thiệp toàn diện nhiều lĩnh vực: giáo dục hành vi, ngôn ngữ trịliệu, hoạt động trị liệu, chơi, tâm lý, vậy lý trị liệu, kích thích giác quan

 Thời gian can thiệp dài, cường độ can thiệp liên tục, thường xuyên.

 Chương trình can thiệp hợp lý, phù hợp với mức độ RLPTK [30]

1.1.8.2 Một số vấn đề quan tâm khi tiến hành can thiệp

 Thời điểm can thiệp: càng sớm càng tốt ngay khi được chẩn đoán

RLPTK, trẻ cần được lên một chương trình can thiệp hợp lý Tuổi tối ưu đểcan thiệp tích cực hành vi là dưới 5 tuổi, kết quả can thiệp tốt nhất được thống

kê thấy là trẻ 2 – 3 tuổi

 Thời gian và cường độ: hầu hết các nghiên cứu về thời gian can thiệp

sớm cần thiết cho trẻ đều thấy rằng sau 1 năm can thiệp hành vi liên tục 40giờ/ tuần, trẻ có sự cải thiện rõ rêt Tác động can thiệp sớm cần phải làm 2năm can thiệp tích cực: liên tục, hàng ngày mới có thể mang lại kết quả tốtnhất cho trẻ

 Phát hiện và điều trị các rối loạn đi kèm

Can thiệp, điều trị RLPTK không đơn thuần là sự nỗ lực cải thiện cáctriệu chứng của bệnh mà cần phải phát hiện và điều trị phối hợp tích cực cácrối loạn đi kèm như: rối loạn ăn uống, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa hayhành vi……[13]

Hiện không có thuốc đặc hiệu để điều trị RLPTK Có một số thuốcđược sử dụng để điều trị các rối loạn đi kèm như làm giảm hành vi tăng động,cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối loạn

ám ảnh nghi thức như Risperione (risperdal), Olanzapin (Zyprexa), Quetiapin(Seroquel), Clozapin (Clozaril), Ziprasidon (Geodon) [23].

1.2 Khái niệm chung về giấc ngủ

1.2.1 Sinh lý giấc ngủ [31],[32]

Các giai đoạn của giấc ngủ: Mặc dù hầu hết mọi người nghĩ rằng ngủ

là khoảng thời gian cơ thể “ngừng hoạt động” Thực tế, ngủ là một quá trìnhhoạt động sinh lý, trong khi quá trình chuyển hóa tổng quát của cơ thể giảmthì tất cả các cơ quan chính và hệ thống điều hòa trong cơ thể vẫn tiếp tục duytrì chức năng của nó Giấc ngủ được chia thành hai trạng thái riêng biệt: Trạngthái ngủ có cử động nhãn cầu nhanh (Rapid Eye Movement-REM) và Trạngthái ngủ không có cử động nhãn cầu nhanh (Non-Rapid Eye Movement-NREM); sự thay đổi hoạt động điện của não thể hiện rõ nét trên điện não đồ

Giấc ngủ NREM: Đặc trung bởi sự giảm các hoạt động sinh lý, giấc

ngủ trở lên sâu hơn, sóng điện não biểu hiện bằng các sóng chậm, biên độ caohơn; nhịp thở nhịp tim chậm xuống, huyết áp nhẹ Giấc ngủ NREM chiathành 4 giai đoạn:

- Giai đoạn 1: Là khoảng thời gian ngủ lơ mơ, giấc ngủ giai đoạn này

rất nông, người đang ngủ dễ bị đánh thức bởi các kích thích bên ngoài Trênđiện não đồ, các sóng não chuyển dần từ sóng α tần số 8-13Hz đều đặn (trạngthái thức) sang các sóng tần số hỗn hợp điện thế thấp Hoạt động của cơ chậmxuống và có thể bắt gặp giật cơ đột ngột trong giai đoạn này

- Giai đoạn 2: Là giai đoạn ngủ nhẹ nhàng, mắt ngừng chuyển động,

sóng điện não trở lên chậm hơn và thỉnh thoảng có những đợt sóng nhanh, các

cơ bắp giãn mềm, nhịp tim chậm và nhiệt độ cơ thể giảm xuống

- Giai đoạn 3 và 4 được gọi chung là giai đoạn sóng chậm, đặc trưng

trên điện não đồ là các sóng chậm (sóng Delta) xuất hiện rải rác cùng với cácsóng nhỏ hơn và nhanh hơn, huyết áp giảm nhịp thở chậm, thân nhiệt giảmxuống thấp hơn, cơ thể bất động, giấc ngủ sâu hơn, không có chuyển động

mắt giảm hoạt động cơ Khi một người đang trong giấc ngủ sóng chậm họ rấtkhó bị đánh thức, những người thức dậy trong giai đoạn này có cảm giác lảođảo, mất phương hướng trong vài phút sau khi thức dậy Ở một vài trẻ em cóthể đái dầm, hoảng sợ trong khi ngủ, chứng miên hành trong giai đoạn này.

Giấc ngủ REM: Là giai đoạn được đánh dấu bởi hoạt động mạnh mẽ

của não, mức độ hoạt động cũng có thể tương đương với lúc thức Sóng điệnnão nhanh và mất đồng bộ Nhịp thở trở nên nhanh hơn, không đều và nông,mắt chuyển động nhanh theo các hướng khác nhau, cơ tay, chân biểu hiện liệttạm thời Nhịp tim huyết áp tăng, giấc mơ hầu hết xảy ra trong giai đoạn này

Hình 1.1: Biểu thị các giai đoạn của giấc ngủ [33]

Chu kỳ của giấc ngủ: Giấc ngủ là một quá trình lặp lại Một quy

trình giấc ngủ hoàn chỉnh bao gồm một giai đoạn NREM sau đó được tiếp nốibởi một giai đoạn REM Giấc ngủ NREM chiếm khoảng 75-80% tổng thờigian ngủ Chu kỳ giấc ngủ đầu tiên kéo dài khoảng 70-100 phút, các chu kỳtiếp theo kéo dài từ 90-120 phút Trong một đêm, người trưởng thành khỏemạnh có khoảng 6 chu kỳ ngủ diễn ra Giấc ngủ REM trong chu kỳ đầu tiênthường rất ngắn khoảng 5-7 phút sau đó tăng dần, chu kỳ cuối cùng giấc ngủREM kéo dài khoảng 30 phút Tuy nhiên những thành phần giấc ngủ có thểthay đổi theo lứa tuổi Một trong những thay đổi nhiều nhất khi so sánh cấu

trúc giấc ngủ của trẻ em và người trưởng thành là giai đoạn sóng chậm(NREM3,4) trở nên ngắn hơn Tỷ lệ giấc ngủ REM ở trẻ sơ sinh chiếm 50%tổng thời gian ngủ Các nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ sơ sinh đi ngay vào giấcngủ REM mà không qua giai đoạn NREM Chu kỳ giấc ngủ ở trẻ sơ sinh chỉkéo dài khoảng 50-60 phút Đến năm 2 tuổi, giai đoạn REM chiếm khoảng20-25% tổng thời gian ngủ và tương đối ổn định trong suốt quá trình giấc ngủ.

Hình 1.2: Biểu thị mối liên quan giữa giấc ngủ và tuổi [34]

Chức năng của giấc ngủ: [31]

Chức năng của giấc ngủ đã được kiểm tra bằng nhiều cách khác nhau.Hầu hết các nhà nghiên cứu đồng ý rằng, giấc ngủ giúp phục hồi sức khỏe,giúp cân bằng nội môi, điều hòa thân nhiệt và bảo tồn năng lượng Giấc ngủNREM tăng lên khi luyện tập thể dục và khi đói, tình trạng này có thể liênquan đến nhu cầu thỏa mãn chuyển hóa

Giấc ngủ REM đã được chú ý, tiến hành nghiên cứu từ lâu và có rấtnhiều kết quả được đưa ra Một số vai trò đáng chú ý của giấc ngủ REM là:

+ Lọc sạch các chất chuyển hóa tích tụ trong hệ thần kinh

+ Đảm bảo cho nguồn phát các xung động để kích thích vỏ não

+ Chuyển trí nhớ ngắn hạn thành trí nhớ dài hạn.

+ Bảo đảm cảm xúc diễn ra trong giấc mơ thích ứng với môi trườngxung quang khi thức- tỉnh

+ Tổ chức lại luồng xung động thần kinh bị rối loạn trong giấc ngủ NREM,

là giai đoạn chuyển tiếp sang thức- tỉnh, chuẩn bị tiếp nhận thông tin mới

 Thời gian ngủ sinh lý:

Thời gian ngủ sinh lý khác nhau ở mỗi lứa tuổi Theo khuyến cáo mới nhấtcủa trung tâm giấc ngủ Hoa Kỳ (American Academy of Sleep Medicine) năm

2016 tổng thời gian ngủ được khuyến cáo cho các lứa tuổi (giờ/ ngày) như sau:Trẻ 0-3 tháng: 14-17 giờ; Trẻ 4-11 tháng: 12-15 giờ; 1-2 tuổi: 11-14 giờ; 3-5 tuổi:10-13 giờ sau đó giảm dần còn 7-9 giờ ở người trưởng thành và 7-8 giờ ở ngườicao tuổi Thời gian khuyến cáo tốt nhất bắt đầu đi ngủ cho trẻ từ 1-6 tuổi là 7-9 giờtối và thức dậy là 6-8 giờ sáng Ở độ tuổi 3 tuổi trẻ vẫn còn có tình trạng gủ gậttrong khi 5 tuổi trẻ hầu như không có Các vấn đề mới về giấc ngủ thường khôngphát sinh sau 3 tuổi [35]

Hình 1.3: Đặc điểm tổng thời gian ngủ theo lứa tuổi.[35]

1.2.2 Thói quen về giấc ngủ

Giấc ngủ bị ảnh hưởng bởi rất nhiều yếu tố trong đó có yếu tố môitrường và hình thành thói quen về giấc ngủ Các yếu tố môi trường như nhiệt

độ, ánh sáng, âm thanh, chất liệu của đồ ngủ, không gian của phòng ngủ cũngphần nào giúp trẻ có ngủ ngon hay không Thói quen ngủ như đi ngủ và thứcdậy đúng giờ, các hành động, chế độ ăn và sinh hoạt trước khi đi ngủ cũnggóp phần ảnh hưởng đến giấc ngủ của trẻ Hình thành một thói quen ngủ tốt

sẽ ảnh hưởng tích cực giúp trẻ thư giãn và sẵn sàng để đi vào giấc ngủ ngon.Các nghiên cứu chỉ ra rằng các ánh sáng xanh phát ra từ các thiết bị côngnghệ như: laptop, điện thoại làm giảm tiết melatonin khiến cho con người khó

đi vào giấc ngủ vì vậy nên đặt phòng ngủ ở xa các thiết bị công nghệ kể cảtivi và ngừng tiếp xúc với chúng ít nhất 30 phút trước khi đi ngủ Nhiệt độphòng ngủ thích hợp nhất là 60-67 độ F (khoảng 16-20 độ C)[35] Trongnghiên cứu can thiệp giáo dục cha mẹ về hình thành thói quen ngủ tốt củaBeth năm 2012 cũng cho thấy hiệu quả trong việc cải thiện thời gian ngủ trễcũng như chống cự trước khi đi ngủ của 20 trẻ RLPTK (3-10 tuổi) [36]

1.2.3 Rối loạn giấc ngủ [36]

Nhu cầu ngủ của mỗi người là khác nhau Những người ngủ nhiều cầnkhoảng 9-10 tiếng mỗi đêm và một số người ngủ ít Tuy nhiên, độ dài ngắncủa giấc ngủ có liên quan đến RLGN Bốn triệu chứng chính liên quan đếnRLGN bao gồm mất ngủ, ngủ nhiều, ngủ bất thường và rối loạn nhịp thứcngủ Các triệu chứng này thường chồng lấp lên nhau

Về phân loại RLGN, hiện nay vẫn chưa hoàn toàn thống nhất giữa hai

hệ thống phân loại bệnh Quốc tế (ICD) và Phân loại theo Hội Tâm thần học

Mỹ (DSM)

Phân loại theo ICD-10 RLGN bao gồm:[37]

Rối loạn giấc ngủ không thực tổn (F51.x):

F51.0 Mất ngủ không thực tổn

F51.1 Ngủ nhiều không thực tổn.

F51.2 Rối loạn nhịp thức ngủ không thực tổn

F51.3 Đi trong khi ngủ (miên hành)

F51.4 Hoảng sợ khi ngủ (hoảng sợ ban đêm)

F51.5 Ác mộng

F51.8 Các rối loạn giấc ngủ không thực tổn khác

F51.9 Rối loạn giấc ngủ không thực tổn, không biệt định

Phân loại theo DSM-IV về RLGN [2]

- RLGN tiên phát (Primary Sleep Disorders)

* Các trạng thái loạn giấc ngủ (Dyssomnia)

+ Mất ngủ tiên phát

+ Ngủ nhiều tiên phát

+ Ngủ lịm (Narcolepsy)

+ Rối loạn giấc ngủ liên quan đến nhịp thở

+ Rối loạn nhịp sinh học của giấc ngủ

* Các rối loạn cận giấc ngủ (Parasomnias)

+ Ác mộng

+ Hoảng sợ khi ngủ

+ Mộng du

+ Các rối loạn khác

- RLGN liên quan đến một bệnh tâm thần khác

+ Mất ngủ liên quan đến một bệnh tâm thần

+ Ngủ nhiều liên quan đến một bệnh tâm thần

- Các RLGN khác:

+ RLGN do một bệnh

+ RLGN do một chất

1.2.4 Cơ chế và mối liên quan của rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK.

Nguyên nhân rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK là đa yếu tố: yếu tố sinhhọc, thần kinh, miễn dịch, di truyền, môi trường, thói quen nuôi dạy conkhông có lợi cho giấc ngủ nhưng có nhiều bằng chứng cho thấy mối liênquan giữa rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK và yếu tố sinh học đặc biệt làmelatonin [14]

Melatonin là một hoocmon nội sinh được sản xuất ra chủ yếu bởi tuyếnyên Với cơ thể bình thường ban ngày giảm tiết melatonin trong khi ban đêmmelalotin được tiết ra nhiều hơn và cao nhất lúc khoảng 2 giờ Cùng vớiserotonin, GABA, melatonin thiết lập một chu kỳ thức ngủ thường xuyên và bất

cứ sự suy yếu trong sự sản xuất dẫn truyền các chất này đều gây nên tình trạngrối loạn giấc ngủ, đặc biệt là mất ngủ Melatonin được mã hóa tổng hợp bởi gendưới tác dụng của enzim N.acetylserotonin O-methyl tranferase từ serotonin Ởtrẻ RLPTK người ta thấy rằng ít có sự hoạt động của hệ gen này [14]

Trong một nghiên cứu năm 2008, Melke đã cho thấy sự thiếu hụt củanồng độ melatonin trong máu cũng như sản phẩm chuyển hóa của nó là 6-sul-foxymelatonin trong nước tiểu của trẻ em mắc RLPTK [15] Ngoài ra việc bổsung melatonin liều thấp 1-3mg cũng cho thấy sự cải thiện đáng kể trong rốiloạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK và đặc biệt khi phối hợp với liệu pháp hành vi cóthể cải thiện đến 63,38% rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK [16], [38], chứng tỏthiếu hụt melatonin có thể liên quan đến nguyên nhân rối loạn giấc ngủ ở trẻRLPTK

1.2.5 Các phương pháp đánh giá về vấn đề giấc ngủ

Có nhiều cách để đánh giá giấc ngủ ở trẻ em nói chung và trẻ tự kỷ nói riêngnhư sử dụng các công cụ đo như PSG (polysomiography), Actigraphy hay thang

điểm để đánh giá (Children’s Sleep Habits Questionaire-CSHQ; Tayside children's sleep questionnaire-TCSQ; Sleep Disturbance Scale for Children- SDSC……).

Polysomiography (PSG): là phương pháp thường được sử dụng

trong việc nghiên cứu giấc ngủ trong phòng thí nghiệm Nó có hệ thốngchức năng đa thông số ghi lại điện não đồ, sự chuyển động của nhãn cầu,điện tâm đồ, điện cơ cùng với việc ghi lại video theo dõi trẻ

Phương pháp này có giá trị

trong việc phát hiện một số vấn đề

trong rối loạn giấc ngủ như: cơn

ngừng thở khi ngủ, co giật, chứng

ngủ rũ, ác mộng…Tuy nhiên đây là

một phương pháp tốn kém, thiết bị

cồng kềnh và thực hiện trong môi

trường phòng nghiên cứu cho nên có

thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ

https://en.wikipedia.org/wiki/Polysomnography

Actigraphy: là một máy tính nhỏ được thiết kế như một chiếc đồng

hồ đeo tay nó có thể sử dụng tại nhà của trẻ, trẻ vẫn hoạt động sinh hoạt nhưbình thường nên ít gây ảnh hưởng đến tâm lý cho trẻ

Dụng cụ này được thiết lập để

tính toán các thông số như: tổng thời

gian ngủ, hiệu quả của giấc ngủ, thời

gian đi vào giấc ngủ cũng như thời

gian thức dậy buổi sáng dựa trên 1

màn hình cảm biến các yếu tố môi

trường (ánh sáng, âm thanh, nhiệt

độ…) và một gia tốc kế https://exist.io/blog/fitness-tracker-sleep/

Các thang điểm đánh giá giấc ngủ ở trẻ em:

Có nhiều thang điểm đã được sử dụng để đánh giá giấc ngủ ở trẻ emnhư: Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC), Tayside children's sleepquestionnaire (TCSQ), Children’s Sleep Habits Questionaire (CSHQ)…

- Thang điểm SDSC (Sleep Disturbance Scale for Children):

Được ra xây dựng bởi Bruni và cộng sự năm 1996 tại Roma (Italia) khitiến hành phỏng vấn cha mẹ của 1175 trẻ em bình thường độ tuổi từ 6-16 tuổi(trung bình 9,8 tuổi) và 147 trẻ em có rối loạn về giấc ngủ (độ tuổi trung bình9,2) trong 6 tháng trở lại Thang điểm SDSC gồm 27 câu hỏi với 5 nấc điểmtrong 6 hạng mục liên quan đến giấc ngủ như: khi bắt đầu đi ngủ, các vấn đề

hô hấp khi ngủ (ví dụ cơn ngừng thở, ngáy…), các kích thích khi ngủ (ácmộng, sợ hãi….), thức giấc vào đêm, hành vi ban ngày và đổ mồ hôi khi ngủ.Điểm càng cao càng cho thấy vấn đề rối loạn giấc ngủ càng nhiều Trongnghiên cứu này đã cho điểm cut-of là 39 với độ nhạy 0,89 và độ đặc hiệu 0,74[39] Thang điểm này đã được chuyển đổi và phát triển bởi Ferreirina và cộng

sự tại Braxin năm 2009 trên trẻ em độ tuổi 3-18 tuổi [40]

- Thang điểm TCSQ (Tayside children's sleep questionnaire):

Đây là thang điểm được sáng lập bởi Mc Greavey và cộng sự năm 2005khi tiến hành phỏng vấn cha mẹ của 628 trẻ em (12- 66 tháng tuổi trungbình là 41,74 tháng trong đó nữ 291 và nam 335) tại Scotland (Anh).Thang điểm này gồm 10 mục đánh giá chủ yếu hành vi trước khi đi ngủ

và duy trì giấc ngủ của trẻ với 5 thang điểm từ 0-4 (0- không bao giờ xảyra; 1- xảy ra 1-2 lần/tháng; 2- xảy ra 1-2 lần/ tuần, 3- xảy ra 3-5 lần/ tuần

và 4- xảy ra 6-7/ tuần) Riêng câu hỏi “ Bao lâu sau khi lên giường trẻchìm vào giấc ngủ?” có 4 nấc điểm (0-sau15-30 phút, 1- sau 30-45 phút,2- sau 45-60 phút và 3-sau hơn 60 phút) Điểm cut-of là 8 điểm với độ tincậy (Cronbach's alpha) là 0,85 Thang điểm này là một công cụ tốt đểđánh giá trong duy trì giấc ngủ ở trẻ Nó chưa được sử dụng nhiều trong

các nghiên cứu và cũng chưa được áp dụng trên trẻ rối loạn phổ tự kỷ[41].

- Thang điểm CSHQ (Children’s Sleep Habits Questionaire):

Trong các nghiên cứu lâm sàng thường sử dụng thang công cụ CSHQ

để đánh giá thói quen ngủ ở trẻ em Thang này được đề xuất bởi Owens và CS(2000) sau khi phỏng vấn nghiên cứu 469 cha mẹ trẻ em trong độ tuổi đi học(4-10 tuổi) và 154 cha mẹ trẻ em được chẩn đoán rối loạn giấc ngủ ở mộtphòng khám chuyên khoa CSHQ là thang công cụ đã được phát triển và chuẩnhóa sử dụng cho cả trẻ RLPTK và trẻ phát triển bình thường [42] Sau đó đượcphát triển bởi Goldlin Jones năm 2008 với 194 trẻ độ tuổi nhỏ hơn (2-5,5 tuổi)trong đó 68 trẻ RLPTK 57 trẻ chậm phát triển và 69 trẻ phát triển bình thường.CSHQ gồm 22 câu hỏi đi vào các vấn đề của giấc ngủ ở trẻ (trước khi đi ngủ,trong khi ngủ, thức dậy ban đêm và thức giấc buối sáng) với 5 mức điểm vềmức độ thường xuyên của vấn đề: 1-không bao giờ, 2- hiếm khi, 3- thỉnh thoảng,4- thường xuyên, 5- luôn luôn Tổng điểm càng cao tương ứng các rối loạn vềgiấc ngủ của trẻ càng nhiều Trong nghiên cứu của Owens cho thấy điểm cut-off

là 41 điểm với độ đặc hiệu là 0,80 và độ nhạy là 0,72 [42], [43]

1.2.6 Tình hình nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ trên thế giới và

ở Việt Nam.

Trên thế giới: Đã có khá nhiều nghiên cứu về giấc ngủ ở trẻ em nói

chung và trẻ mắc RLPTK nói riêng Các nghiên cứu không chỉ dừng lại ởmức thống kê tỉ lệ rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK mà còn xem xét các vấn đềliên quan cũng như đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị giấc ngủ ởtrẻ RLPTK

Ngay từ năm 1998 Taira M và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu tạiTokyo (Nhật Bản) bằng cách phỏng vấn cha mẹ của 89 trẻ em mắc chứngRLPTK và phát hiện ra có 56 trẻ có rối loạn giấc ngủ chiếm 63% trong đó có

23 trẻ có biểu hiện khó ngủ, 19 trẻ thường xuyên thức dậy trong đêm và 11 trẻdậy sớm hơn so với quy định [17]

Trong nghiên cứu năm 2006 của Liu X và cộng sự tại Hoa Kỳ (phỏngvấn cha mẹ thông qua nhật ký ngủ, sử dụng thang điểm CSHQ và PSG) trên

167 trẻ em RLPTK nằm trong độ tuổi trung bình là 8,8 tuổi 86% là con traithì có vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK chiếm tỉ lệ 40-80% (tương đương vớinghiên cứu của Richdale AL năm 1999 là 44-83%) [44] Với các biểu hiệncủa các vấn đề về giấc ngủ như: 54% trẻ chống đối trước khi đi ngủ, 56% biểuhiện mất ngủ, 53% các vấn đề trong giấc ngủ (ác mộng, hốt hoảng khi ngủ,chứng miên hành), 25% có biểu hiện các vấn đề hô hấp khi ngủ, 45% các vấn

đề thức dậy buổi sáng, và 31% buồn ngủ vào ban ngày [6]

Năm 2008 tại Hoa kỳ Paula Krakowiak và cộng sự đã tiến hành phỏngvấn cha mẹ (sử dụng thang điểm CSHQ) của 529 trẻ em (2 đến 5 tuổi) về vấn

đề giấc ngủ, trong đó có 303 trẻ RLPTK, 63 trẻ chậm phát triển và 163 trẻbình thường và thấy rằng các vấn đề về giấc ngủ là 53% ở trẻ RLPTK, 46% ởtrẻ chậm phát triển và 32% ở trẻ phát triển bình thường.Trong đó 21% vấn đềgiấc ngủ ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày ở trẻ, 23% ảnh hưởng đến sinhhoạt của gia đình trẻ trong nhóm trẻ RLPTK và tỉ lệ này là 1,2 va 2,5% trongnhóm trẻ phát triển bình thường [10]

Nghiên cứu của Souder Mc và CS năm 2009 tại Hoa kỳ bằng phươngpháp phỏng vấn người chăm sóc chính về giấc ngủ (sử dụng thang điểm CSHQ)

và dụng cụ đo Actigraphy trên 40 trẻ phát triển bình thường và 59 trẻ rối loạnphổ tự kỷ cho kết quả rối loạn giấc ngủ tương ứng là 45% và 66% [45]

Nghiên cứu năm 2014 Mazurek MO và cộng sự đã cho thấy trẻ RLPTK

có rối loạn giấc ngủ biểu hiện rối loạn hành vi chiếm tỷ lệ 22-32% Nghiêncứu đã cho thấy rối loạn giấc ngủ gây ảnh hưởng đến rối loạn hành vi ngay cảkhi đã xem xét các biến về tuổi và giới [46]

Có nhiều nghiên cứu cho thấy vai trò của Melatonin trong giấc ngủ củatrẻ RLPTK Như nghiên cứu của Melke (2008) đã cho thấy sự thiếu hụt củanồng độ melatonin trong máu cũng như sản phẩm chuyển hóa của nó là 6-sul-foxymelatonin trong nước tiểu của trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ [15]

Tại Hoa kỳ năm 2008 Juthamas Wirojanan và cộng sự sử dụngmelatonin 3mg và giả dược (mù đôi) trong 4 tuần cho 18 trẻ em có rối loạngiấc ngủ (11 nam, tuổi trung bình là 5,47) 12 trẻ hoàn thành nghiên cứu trong

đó có 5 trẻ tự kỷ, 3 trẻ có hội chứng X dễ gãy đơn độc, 3 trẻ phối hợp của hộichứng X dễ gãy và tự kỷ, 1 trẻ hội chứng X dễ gãy Bằng cách sử dụng nhật

ký giấc ngủ và actigraphy nghiên cứu đã chỉ ra rằng Melatonin cải thiện đáng

kể các rối loạn giấc ngủ của trẻ RLPTK và hội chứng X dễ gãy (tổng thời gianngủ, số lần ngủ trễ, thời gian ngủ khởi phát) và an toàn trong điều trị rối loạngiấc ngủ ở trẻ em [47]

Hay theo báo cáo thống kê của Trung tâm phát triển tiềm năng và thầnkinh học trẻ em tại Melbourne Hoa Kỳ năm 2011 cho thấy có ít nhất 18nghiên cứu chứng minh hiệu quả của Melatonin trong điều trị rối loạn giấcngủ ở trẻ RLPTK với liều từ 0.75-15mg trong thời gian điều trị từ 14 ngàyđến hơn 4 năm Bằng các công cụ thu thập số liệu như: nhật ký giấc ngủ,thang điểm CSHQ hay Actigraphy các nghiên cứu đã chứng minh đượcMelatonin cải thiện rối loạn giấc ngủ từ 67%-100% Melatonin không nhữngcải thiện đáng kể tổng thời gian ngủ mà còn làm giảm thời gian ngủ trễ vàthức dậy ban đêm cũng như cải thiện hành vi ban ngày của trẻ RLPTK [48]

Nghiên cứu năm 2012 của Beth trên 24 trẻ RLPTK (3-10 tuổi) có rốiloạn giấc ngủ tại Hoa kỳ bằng công cụ thu thập số liệu như CSHQ, CBCL

(Child Behavior Checklist), actigraphy cho thấy với liều 1-6mg Melatonin cóhiệu quả đáng kể trong cải thiện tổng thời gian ngủ, giảm thời gian ngủ trễ,cải thiện rối loạn cảm xúc và hành vi ở trẻ RLPTK và làm giảm khó khănchăm sóc trẻ RLPTK [49]

Theo báo cáo nghiên cứu dọc của Humphreys JS và cộng sự (2013) tại Anhbằng cách phỏng vấn cha mẹ tại các thời điểm độ tuổi 6 tháng, 8 tháng, 30 tháng;

42 tháng; 69 tháng; 81tháng; 115 tháng và 140 tháng tuổi ghi nhận trẻ RLPTK

từ 30-140 tháng ngủ ít hơn từ 17 đến 43 phút/ ngày so với trẻ bình thường.Sựkhác biệt có ý nghĩa ngay cả khi đã xem xét các đặc điểm về giới tính, dân tộcthậm chí cả chứng động kinh và kéo dài đến cả tuổi vị thành niên Không có

sự khác biệt có ý nghĩa về thời gian ngủ của 2 nhóm trẻ ở giai đoạn sơ sinh Ởtrẻ RLPTK giảm thời gian ngủ ban đêm nhiều hơn ban ngày Thời gian ngủban đêm giảm là do trẻ RLPTK đi ngủ muộn và thức dậy sớm hơn so với trẻbình thường Trẻ RLPTK ở 30 tháng tuổi có 13% thức dậy từ 3 lần trởlên/đêm cao hơn so với nhóm trẻ bình thường (5%) tuy nhiên lúc 81 tháng sựkhác biệt này càng rõ với tỉ lệ tương ứng là 11% và 0,5% Những thay đổitrong mô hình ngủ của trẻ RLPTK thể hiện rõ nhất trong giai đoạn từ 18 đến

42 tháng tuổi [50]

Nghiên cứu của Irwanto (2016) so sánh giấc ngủ của 25 trẻ RLPTKIndonesia và 25 trẻ RLPTK Nhật Bản bằng cách sử dụng thang CSHQ cũngcho thấy tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ tương ứng là:60% và 16% (p<0.005) [51]

Nghiên cứu của Aathira và cộng sự tại Ấn độ được báo cáo năm 2016.Trong 2 năm nghiên cứu nhóm trẻ RLPTK (71 trẻ) và nhóm trẻ bình thường(65 trẻ) với lứa tuổi từ 3-10 tuổi bằng cách sử dụng thang điểm CSHQ Trẻ tự

kỷ còn được đánh giá thêm bằng PSG, CARS, CBCL(Childhood BehavioralChecklist) Kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ trẻ RLPTK ngủ kém hơn nhómtrẻ bình thường với tỉ lệ tương ứng là 77,5 và 29,2% (p<0.001) Những pháthiện nổi bật khi sử PSG cho trẻ RLPTK là: giảm hiệu quả giấc ngủ, giảm giấcngủ REM, giảm thời gian ngủ chậm SWS (slow wave sleep).CBCL cao ởnhững trẻ ngủ ít hơn là trẻ ngủ nhiều đánh giá theo CSHQ [52]

Nghiên cứu của K.B Vander Heijden năm 2016 tại Hà Lan bằng cách

sử dụng thang CSHQ phỏng vấn bố mẹ trên 3 nhóm đối tượng trẻ tăng độnggiảm chú ý, trẻ RLPTK và trẻ bình thường tuổi từ 6-12 tuổi cho thấy tỉ lệ cóvấn đề về giấc ngủ tương ứng là 63,6 %; 64,7% và 25,1% [53]

Tại Việt Nam: Các nghiên cứu chủ yếu tập trung vào đặc điểm của trẻ

RLPTK như nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang và CS (2007) trên 506trẻ RLPTK điều trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương cho kết quả: tỷ lệ nam/ nữ

là 8/1, trẻ RLPTK sống ở Hà Nội là 56,13% [54] Cũng trong nghiên cứu củamình năm 2012 tại 66 xã trong 2 huyện của tỉnh Thái Bình trên 6583 trẻ độ

tuổi từ 18-24 tháng Nguyễn Thị Hương Giang đưa ra kết quả: tỉ lệ mắc bệnhRLPTK là 0,46%; tỷ lệ nam/nữ là 5/1; tỷ lệ trẻ sống ở thành thị là 52,9% [55].

Nghiên cứu của Lê Thị Thu Phương (2013) trên 97 trẻ RLPTK dưới 36tháng tại bệnh viện Nhi Trung Ương cũng cho thấy: tỷ lệ nam/nữ là 4,4/1, trẻmắc RLPTK sống ở nông thôn là 55,7% và các rối loạn như rối loạn về thóiquen ăn uống (36,1%), tăng cảm giác (71,1%), tăng hoạt động (80,4%), phảnứng quá mức với các thay đổi (51,5%) [56]

Nghiên cứu của Vũ Thương Huyền và CS (2014) về rối loạn hành vi ănuống cho kết quả 53,1% ở trẻ RLPTK cao hơn gấp 5 lần so với nhóm chứng

là trẻ bình thường (10%) [57]

Nghiên cứu của Trần Thị Ngọc Hồi và CS (2014) trên 79 trẻ mắc RLPTK(36-72 tháng tuổi) tại bệnh viện Nhi Trung Ương cho kết quả: tỷ lệ nam/nữ là6,2/1, trẻ RLPTK sống ở thành thị là 68,4%, các rối loạn đi kèm như rối loạngiấc ngủ (45,6%), rối loạn ăn uống (57%), rối loạn tự kích thích (19%), rối loạnTic 7,6%, rối loạn khác 34,2% Trong rối loạn giấc ngủ chủ yếu là biểu hiện củađầu giấc ngủ (83,3%), giữa giấc (13,9%), cuối giấc (2,9%) với các mức độ rốiloạn giấc ngủ: hàng ngày (55,6%), hàng tuần (36,1%), 1-2 lần/tháng (8,5%) [58]

Rối loạn giấc ngủ chủ yếu đánh giá trên người lớn trong một số bệnhnhân có rối loạn trầm cảm, rối loạn lo âu, rối loạn liên quan đến stress [59], [60].Chưa có một nghiên cứu nào khảo sát một cách hệ thống về vấn đề giấc ngủ ở trẻRLPTK mặc dù đây là một vấn đề quan trọng, thiết yếu không chỉ gây ảnhhưởng đến chất lượng cuộc sống, can thiệp điều trị trẻ tự kỷ mà còn ảnh hưởngđến chất lượng cuộc sống của cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

● Nhóm nghiên cứu: Gồm 117 trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷkhám tại khoa Tâm bệnh – bệnh viện Nhi Trung Ương và người chăm sócchính cho trẻ về vấn đề giấc ngủ thời gian từ 30/10/2016 đến 30/5/2017

● Nhóm chứng: 117 Trẻ phát triển tâm thần vận động bình thường vàkhông bị rối loạn phổ tự kỷ (không có chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ trước đó

và được sàng lọc bằng M - CHAT không có kết quả nghi ngờ mắc rối loạnphổ tự kỷ) tại trường mầm non xã Thụy Lương- huyện Thái Thụy- Tỉnh TháiBình; trường mầm non Hoa Thủy Tiên Cầu Giấy, thành phố Hà Nội và ngườichăm sóc chính cho trẻ về vấn đề giấc ngủ từ 1/6/2017 – 1/9/2017

2.1.1 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ

2.1.1.1 Trẻ rối loạn phổ tự kỷ

● Tiêu chuẩn chọn lựa:

Những trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, đáp ứng đủ theo tiêuchuẩn chẩn đoán của DSM – 4 – R (Hiệp hội tâm thần học Mỹ - 1994) mã84.1 (do các bác sĩ chuyên khoa tâm thần trẻ em xác định chẩn đoán)

- Tuổi từ 24 tháng – 60 tháng, không phân biệt nam /nữ, địa dư

- Người chăm sóc trẻ chính đồng ý tự nguyện tham gia nghiên cứu

Tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ của DSM – 4 – R (1994)

Phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong đó có ítnhất là 2 tiêu chí của nhóm (1) và một tiêu chí của nhóm (2) và (3)

Nhóm (1): Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2

trong số những biểu hiện sau:

a) Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như giảm giao tiếpbằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp với tương tác xã hội

b) Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.c) Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với ngườikhác (ví dụ: không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác nhìn nhữngthứ mình thích)

d) Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội

Nhóm (2): Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là một

trong những biểu hiện sau:

a) Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói mà không cố bù đắp bằng giaotiếp không lời như bằng cử chỉ điệu bộ

b) Nếu trẻ biết nói thì suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trìhội thoại

c) Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.d) Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ,không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp vớimức độ phát triển

Nhóm (3): Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị

thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện có ít nhất là một trong nhữngbiểu hiện sau:

a) Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rậpkhuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường

b) Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vinghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.

c) Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngóntay, lắc đầu, đung đưa toàn thân…)

d) Bận tâm dai dẳng tới những chi tiết của đồ vật

Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ítnhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương tác xãhội, ngôn ngữ được sử dụng giao tiếp xã hội, chơi mang tính biểu tượng haytưởng tượng [24]

● Tiêu chuẩn loại trừ:

- Trẻ được chẩn đoán RLPTK đang được điều trị thuốc có tác dụnggây ngủ hoặc an thần kinh ít nhất 1 tuần trước khi tham gia nghiên cứu

- Trẻ đang có các bệnh lý cấp tính trong thời gian nghiên cứu

- Người chăm sóc trẻ chính không tuân thủ qui trình phỏng vấn và trảlời bảng hỏi

2.1.1.2 Nhóm chứng

● Tiêu chuẩn chọn lựa:

- Trẻ phát triển tâm thần – vận động bình thường, không mắc RLPTK

- Không mắc các bệnh mạn tính

- Không mắc các bệnh cấp tính tại thời điểm nghiên cứu và trong 1 tuầntrước khi tham gia nghiên cứu

- Người chăm sóc trẻ chính đồng ý tự nguyện tham gia nghiên cứu

● Tiêu chuẩn loại trừ

- Người chăm sóc trẻ chính mắc các bệnh về tâm thần, rối loạn nhận thức

- Người chăm sóc trẻ chính không tuân thủ qui trình phỏng vấn và trảlời bảng câu hỏi

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu, bệnh - chứng

2.2.2 Phương pháp chọn mẫu

p: tỷ lệ rối loạn giấc ngủ dựa trên tỷ lệ rối loạn giấc ngủ trong nghiêncứu của Trần Thị Ngọc Hồi ở trẻ RLPTK là 45,6% => p=0,456 [58]

α: khoảng tin cậy có thể chấp nhận, α=5%

ε: độ dao động có thể của tỷ lệ, ε=0,1

Từ đó chúng tôi tính được n=96 bệnh nhân

2.2.2.2 Phương pháp chọn mẫu

 Nhóm bệnh: Chọn ngẫu nhiên 117 trẻ RLPTK đến khám vào từ

13g30 – 16g30 tại phòng khám khoa Tâm bệnh – bệnh viện Nhi Trung Ươngtrong thời gian từ 30/10/2016 đến 30/5/2017 đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn chọnlựa và loại trừ đối tượng nghiên cứu (Lấy tất cả các bệnh nhi được chẩn đoánRLPTK đến khám buổi chiều thứ 2-4-6 trong tuần đáp ứng đủ tiêu chuẩn lựachọn và loại trừ và dừng lấy nhóm bệnh khi đã đủ số liệu)

 Nhóm chứng: Lấy 117 trẻ tại trường mầm non, đáp ứng đầy đủ tiêu

chuẩn chọn lựa và loại trừ của nhóm chứng, phù hợp về tuổi, giới, khu vựcsống với nhóm trẻ RLPTK

Cách chọn: Chọn thuận tiện 1 trường ở khu vực thành phố (mầm nonHoa Thủy Tiên – Cầu giấy – Hà Nội) và 1 trường ở khu vực nông thôn (mầmnon xã Thụy Lương- Thái Thụy- Thái Bình) Dựa trên cơ sở danh sách nhómbệnh đã hoàn thành, bốc thăm ngẫu nhiên trong số trẻ cùng nhóm tuổi, giớivới trẻ ở nhóm bệnh tại các trường đã chọn, đánh giá đủ tiêu chuẩn chọn lựa

và loại trừ nhóm chứng Cỡ mẫu nhóm chứng: tỷ lệ 1:1 với nhóm bệnh

2.2.3 Phương pháp đánh giá

2.2.3.1 Các biến nghiên cứu, tiêu chuẩn biến và phương pháp đánh giá

 Đặc điểm xã hội học của đối tượng nghiên cứu

- Tuổi tại thời điểm nghiên cứu = ngày tháng năm phỏng vấn nghiên cứu – ngày tháng năm sinh (tính theo tháng)

- Giới tính

- Dân tộc: Kinh, khác

- Khu vực sống: thành phố, nông thôn

- Thứ tự con trong gia đình, số lượng anh chị em ruột

Đặc điểm bệnh lý của nhóm bệnh.

- Tuổi chẩn đoán xác định rối loạn phổ tự kỷ= ngày tháng năm phỏngvấn nghiên cứu – ngày tháng năm trẻ được khám và có chẩn đoánxác định bị rối loạn phổ tự kỷ (tính theo tháng)

- Thể bệnh: theo phân loại của DSM – IV – R (Tự kỷ điển hình, Tự kỷkhông biệt định, Asperger)

- Mức độ bệnh: phân loại theo test CARS (Child Autism Rating Scale)chia 2 mức độ: Tự kỷ nhẹ và vừa : 31 – 36 điểm

Tự kỷ nặng : ≥ 37 điểm

- Phát triển tâm thần – vận động: xác định bằng test Denver II

- Các rối loạn đi kèm:

+ Động kinh: Theo chẩn đoán của bác sĩ chuyên khoa thần kinh

+ Mức độ phát triển: (Phân loại theo DQ).

Nhẹ và Trung bình : 70 ≤ DQ < 85

Nặng : 40 ≤ DQ <70

Rất nặng : DQ < 40

+ Bại não: theo chẩn đoán xác định của bác sỹ chuyên khoa

+Tăng động giảm chú ý: Theo chẩn đoán xác định của các bác sỹchuyên khoa

+ Bệnh lý đường tiêu hóa:

Nôn trớ

Táo bón (theo tiêu chuẩn Rome III) [61] (phụ lục 3)