MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ở TRẺ TỰ KỶ TRÊN 36 THÁNG TUỔI VÀ BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT KẾT QUẢ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG NGÔN NGỮ Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS VŨ THỊ BÍCH HẠNH ĐẶT VẤN ĐỀ Dịch tễ: Tỷ lệ mắc tự kỷ tăng nhanh Thế giới: Hoa kỳ, Trung Quốc Việt Nam: Phát & can thiệp sớm Thế giới: Nước PT: CT quốc gia Nhiều câu hỏi ứng dụng Viêt Nam: CT PHCN sớm: sơ khai Thiếu công cụ chẩn đoán đánh giá Nghiên cứu công cụ: -Giảm bớt thời gian chẩn đoán -Đánh giá theo dõi can thiệp dễ dàng -Sử dụng rộng rãi MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1.Mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ 36 tháng tuổi Trung tâm PHCN Bệnh viện Bạch Mai Nhận xét bước đầu kết phục hồi chức ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ theo thang đánh giá tự kỷ Gilliam TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm tự kỷ Khái niệm: Tự kỷ hội chứng số rối loạn phát triển lan tỏa ảnh hưởng đến nhiều mặt phát triển, chủ yếu khiếm khuyết tương tác xã hội, giao tiếp (có lời không lời) hành vi bất thường Bản chất tự kỷ: - Năm 1911, Bleuler E - 1943, Kanner L - 1959, Bender - 1999, Hội nghị toàn quốc tự kỷ Hoa Kỳ 1.2 Dịch tễ học tự kỷ Tỷ lệ mắc: Hoa kỳ, Anh: Tăng nhanh Trung Quốc: “Dịch tự kỷ” Việt Nam: Chưa có thống kê Giới tính: Nam: Nữ 4:1 Nguyên nhân: Tổn thương não NST gen Yếu tố môi trường 1.3 Chẩn đoán tự kỷ trẻ em 299.00 Bệnh tự kỷ Tổng số ≥ 6/ 12 dấu hiệu từ mục: -Khiếm khuyết quan hệ xã hội -Khiếm khuyết giao tiếp -Hành vi bất thường 1.4 Một số thang chẩn đoán đánh giá tự kỷ Thang vấn chẩn đoán tự kỷ (ADI- R) Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ(ADOS) Thang đánh giá tự kỷ trẻ em(CARS) Thang đánh giá tự kỷ Gilliam(GARS) 1.5 Các rối loạn phát triển ngôn ngữ trẻ tự kỷ Kỹ giao tiếp sớm trước sử dụng lời nói Kỹ quan sát hay giao tiếp mắt Kỹ tập trung Khả dùng Kỹ bắt chước cử chỉ, tranh ảnh để giao tiếp Kỹ chơi Khả sử dụng lời nói để giao tiếp Kỹ xã hội Khả đọc 1.6 Can thiệp PHCN cho trẻ tự kỷ Quan điểm: Can thiệp sớm tốt Kết hợp nhiều phương pháp đồng thời Nguyên tắc can thiệp Sớm Toàn diện Cường độ liên tục Phương pháp can thiệp: Ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu PP điều trị trẻ khuyết tật giao tiếp (TEAACH) PP phân thích hành vi ứng dụng (ABA) Chương trình hợp lý 1.7 Can thiệp ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ Phát triển kỹ giao tiếp sớm trước sử dụng lời nói Tìm đồ vật hay hành động mà trẻ quan tâm Uốn Nắn hành vi Tăng cường kỹ quan sát Tăng cường kỹ Tăng cường khả tập trung Tăng cường khả sử dụng lời nói Tăng cường dùng cử Tăng cường kỹ xã hội ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Đối tượng: Trẻ chẩn đoán tự kỷ Độ tuổi từ ba đến 18 tuổi Địa điểm: Trung tâm PHCN Bệnh viện Bạch mai Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 1/2009 đến tháng 10/2009 3.1 Đặc điểm lâm sàng Biểu đồ 3.5 Đặc điểm giao tiếp Dấu hiệu 1: Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, dập khuôn, lập dị Dấu hiệu 2: Kỹ chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước 3.1 Đặc điểm lâm sàng Biểu đồ 3.6 Hành vi bất thường Dấu hiệu 1: Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình Dấu hiệu 2: Cử động chân tay lặp lại dập khuôn 3.1 Đặc điểm lâm sàng Biểu đồ 3.7 Mức độ tự kỷ 3.2 Hiệu phục hồi chức 3.2.1 Sau tháng can thiệp Biểu đồ 3.8 Hiệu can thiệp theo điểm Gilliam trung bình 3.2 Hiệu phục hồi chức 3.2.2 Sau ba tháng can thiệp Biểu đồ 3.9 Hiệu can thiệp theo điểm Gilliam trung bình 3.2 Hiệu phục hồi chức 3.2.2 Sau ba tháng can thiệp Biểu đồ 3.10 Hiệu can thiệp theo tổng điểm Gilliam KHÁC: Reed P cs (2007) 5,2 điểm 3.2 Hiệu phục hồi chức 3.2.3 Yếu tố ảnh hưởng r = - 0,52 y = - 1, 87 x + 127, 22 Biểu đồ 3.11Mối tương quan mức độ tự kỷ hiệu can thiệp PHÙ HỢP: N.X Điệp (2009) 3.2 Hiệu phục hồi chức 3.2.3 Yếu tố ảnh hưởng Bảng 3.3 Mối liên quan tuổi với hiệu can thiệp Mối liên quan Tuổi Số bệnh nhi Điểm TB 36-48tháng 25 13,24 ± 3,17 49-72tháng 10 8,9 ± 4,5 p p < 0,01 PHÙ HỢP: Cook L (2004), Fernandes FD (2005) KẾT LUẬN Đặc điểm lâm sàng Trẻ trai mắc tự kỷ cao trẻ gái: 8,3:1 (p < 0,05) Những dấu hiệu tỷ lệ gặp cao gợi ý chẩn đoán sớm giá trị: Khiếm khuyết kỹ không lời 100% Chậm nói 100% Không biết khởi xướng, trì hội thoại 100% Không biết chia sẻ mối quan tâm 92,31% Quan hệ bạn bè khó khăn 92,31% Biểu tình cảm 89,23% Thiếu kỹ chơi đa dạng, giả vờ 89,23% Cử động định hình 84,62% Bận tâm bao trùm, thích thú định hình 80% KẾT LUẬN Hiệu phục hồi chức Sau tháng can thiệp: Hành vi: cải thiện nhiều (p < 0,05) Sau ba tháng can thiệp: Khả giao tiếp: cải thiện rõ rệt, điểm Gilliam giảm 11,95 điểm (p < 0,05) Yếu tố ảnh hưởng: Mức độ chẩn đoán:(r= - 0,52) bệnh nhi có chẩn đoán ban đầu nặng khả giao tiếp ngược lại Tuổi: Có ảnh hưởng (p < 0,01) KIẾN NGHỊ Từ đặc điểm lâm sàng nghiên cứu rút đặc điểm đặc trưng trẻ tự kỷ giúp phát sớm can thiệp sớm Nghiên cứu với cỡ mẫu lớn để đánh giá giá trị thang Gilliam độ nhạy độ đặc hiệu Hành vi định hình Giờ học ngôn ngữ riêng Giờ học tập thể Tương tác xã hội tốt Xin ch©n thµnh c¶m ¬n!