KHẢO sát đặc điểm dị tật bẩm SINH THỪA NGÓN TAY cái

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG THỊ VÂN KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM DỊ TẬT BẨM SINH THỪA NGÓN TAY CÁI ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI HOÀNG THỊ VÂN KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM DỊ TẬT BẨM SINH THỪA NGÓN TAY CÁI Chuyên ngành: Phẫu thuật tạo hình Mã số: 60720123 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: GS.TS Trần Thiết Sơn HÀ NỘI – 2018 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT AER : Cầu ngoại bì đỉnh (apical ectodermal ridge) BMP : Protein hình thành xương (bone morphogenic protein) BN : Bệnh nhân FGF : Yếu tố phát triển nguyên bào sợi (fibroblast growth factor) HOX : Yếu tố chép Homeobox (Homeobox transcription factor) JSSH : Hội phẫu thuật bàn tay Nhật Bản (Japanese Society for Surgery of the Hand) SHH :(Protein/gen) Sonic Hedgehog(Sonic Hedgehog) ZPA :Vùng hoạt động phân cực (zone of polarizing activity) ZRS : Trình tự điều chỉnh vùng hoạt động phân cực (zone of polarizing activity regulatory sequence) (Khớp) IP : Khớp liên đốt ngón tay (Interphalangeal (joint)) (Khớp) MP :Khớp bàn ngón tay (Metacarpophalangeal (joint)) MỤC LỤC PHỤ LỤC DANH MỤC HÌNH DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ Cấu trúc bàn tay phức tạp, thực nhiều chức giúp người thực nhiều động tác từ thô sơ đến tinh tế lao động, sinh hoạt hàng ngày Bàn tay ngón bình th ường gồm ngón dài ngón cái, ngón tay chiếm đến 50% chức bàn tay [1] Thừa ngón tay dị tật bẩm sinh hay gặp bất thường bẩm sinh ngón tay [2] Dị tật gặp với tần suất thay đổi từ 0.08 đến 1,4 1000 trẻ sinh sống [3],[4],[5],[6] gặp nhiều người châu Á với tỉ lệ lên đến 2.2/1000 dân, gặp h ơn người Mỹ da trắng người Mỹ gốc phi với tỉ lệ 0.25/1000 0.08/1000 dân [7] Tỉ lệ gặp trẻ trai gấp từ 0.6 – 2.5 lần trẻ gái , phần lớn thừa ngón tay xuất bên tay với nguyên ch ưa xác định, khoảng 2/3 bị tay phải [8],[9] Tuy nhiên thừa ngón đốt có liên quan đến di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường [7] Dị tật thừa ngón tay biểu lâm sàng đa d ạng, v ới biến đổi giải phẫu da, tổ chức da, móng, dây ch ằng, gân, xương, khớp với nhiều mức độ khác phát triển ngón thừa: trụ da đơn giản ngón phát tri ển hồn thiện hình dáng chức [1] Thừa ngón tay khơng nguy hiểm đến tính mạng gây biến đổi giải phẫu, ch ức thẩm mỹ bàn tay, ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt tâm lý bệnh nhân gia đình, đòi hỏi nhu cầu thiết phải đ ược ều tr ị 10 Điều trị dị tật hai ngón tay tưởng chừng khơng khó để khơi phục lại hình thái, thẩm mỹ chức bàn tay “bình thường” lại khơng đơn giản Trên giới Việt Nam có số cơng trình nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, phân loại đánh giá kết điều trị d ị tật bẩm sinh thừa ngón tay cái, nhiên chưa có nghiên cứu ch ỉ nghiên cứu riêng đặc điểm lâm sàng bệnh lí này, mơ t ả đ ặc điểm lâm sàng mang tính chất định tính mà định lượng Để giúp phẫu thuật viên hiểu sâu đặc điểm lâm sàng, phân loại từ l ựa chọn kĩ thuật tạo hình thích hợp nhằm đạt kết tối ưu điều trị, đặc biệt địa người Việt Nam, tiến hành nghiên cứu đề tài: "Khảo sát đặc điểm dị tật bẩm sinh thừa ngón tay cái" với hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, XQ dị tật bẩm sinh thừa ngón tay Phân loại định hướng điều trị dị tật bẩm sinh thừa ngón tay 37 ứn g lâ m sà ng Kích - Bờ trụ thước - Bờ quay Định ngón - Bình thường lượng tay Đơn vị: mm - Lệch trục khớp Trục liên đốt - Lệch trục khớp ngón bàn ngón Định lượng Hồi cứu hồ sơ bệnh án Đo đạc Hồi cứu hồ sơ bệnh án, Đo đạc - Đơn vị: Độ - Vị trí tách ngón Đặc thừa điểm chiều dài Bệnh án nghiên cứu, thước đo chiều dài Bệnh án nghiên cứu, thước đo độ Hồi cứu hồ - Có khớp, liền ngón xương, phần thừa mềm, có đốt, Định sơ bệnh án Bệnh án tính Quan sát, nghiên cứu khám teo ngón Bệnh án - Gấp Vận - Duỗi động - Dạng ngón - Khép Định lượng Hồi cứu hồ sơ bệnh án Đo đạc - Đối chiếu loại - Theo Zuidam cộng (hệ thống phân thước đo độ, thang điểm Kapandji Bệnh án -Theo Wassel Phân nghiên cứu, loại Rotterdam) - Theo Chung cộng 2.2.4 Phương pháp xử lý số liệu Định Hồi cứu hồ tính sơ bệnh án nghiên cứu, phim XQ, bảng phân loại 38 Các số liệu thu thập xử lí phần mềm SPSS 16.0, sử d ụng thuật toán thống kê y học: - Các biến định tính mô tả dạng phần trăm (%) - Các biến định lượng mơ tả dạng trung bình, ph ương sai - Các test thống kê sử dụng χ2 Fisher’s exact test cho biến định tính T-test cho biến định lượng - Các test thống kê kiểm định với mức khác biệt đ ược cho có ý nghĩa thống kê p < 0.05 2.2.5 Biện pháp khống chế sai số nghiên cứu - Sử dụng mẫu bệnh án nghiên cứu chi tiết, đầy đủ, giống cho bệnh nhân - Nhóm nghiên cứu thống cách thu thập thong tin theo m ẫu bệnh án nghiên cứu 2.3 Thời gian, địa điểm nghiên cứu - Thời gian nghiên cứu: từ 1/8 năm 2018 đến 1/8 năm 2019 - Địa điểm nghiên cứu: khoa Phẫu thuật tạo hình th ẩm mỹ Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn 2.4 Đạo đức nghiên cứu Nghiên cứu thông qua hội đồng chấm đề cương tốt nghiệp bác sỹ nội trú, trường Đại học Y Hà Nội Chỉ đưa vào danh sách nghiên cứu bệnh nhân sau h ọ bố mẹ họ (đối với trẻ nhỏ) nghe giải thích kĩ mục đích yêu cầu nghiên cứu, họ tự nguyện tham gia nghiên cứu Các thông tin bệnh nhân tuyệt đối giữ bí mật, sử dụng cho mục đích nghiên cứu mà khơng sử dụng vào mục đích khác 39 Các bệnh nhân tôn trọng, thông tin đầy đủ, đảm bảo quyền lợi khám chăm sóc sức khỏe thân, phép khơng tham gia vào nghiên cứu CHƯƠNG DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm chung bệnh nhân 3.1.1 Tuổi Bảng 3.1: Phân bố bệnh nhân theo tuổi Nhóm tuổi Dưới tháng 7-12 tháng 13-18 tháng 19-24 tháng Trên 24 tháng Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 - Tuổi trung bình: 3.1.2 Giới Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh nhân theo giới 3.1.3 Địa Bảng 3.2: Phân bố bệnh nhân theo địa dư Khu vực Tần số Tỷ lệ (%) Thành thị Nông thôn Miền núi Tổng 3.1.4 Tuổi phẫu thuật 100 40 - Tuổi trung bình bệnh nhân phẫu thuật - Tuổi phẫu thuật nhỏ - Tuổi phẫu thuật lớn 3.1.5 Tiền sử thân - Bản thân mắc dị tật kèm theo (liệt kê) - Tiền sử thai sản mẹ 3.1.6 Tiền sử gia đình có người bị dị tật thừa ngón tay Bảng 3.3: Phân bố bệnh nhân theo tiền sử gia đình Tần số Tỷ lệ (%) Có Khơng Tổng 100 3.2 Các đặc điểm lâm sàng 3.2.1 Vị trí tay bị dị tật Bảng 3.4: Vị trí tay bị dị tật Tần số Tay phải Tay trái Cả tay Tổng 3.2.2 Đặc điểm móng Tỷ lệ (%) 100 - Kích thước trung bình móng ngón th ừa bờ quay - Kích thước trung bình móng ngón th ừa bờ trụ - Kích thước trung bình móng ngón bình thường - Tỷ lệ phần trăm kích thước móng ngón th ừa bờ quay bờ trụ so với móng ngón bình thường 3.2.3 Kích thước ngón tay Bảng 3.5: Kích thước ngón tay Chiều dài TB Chiều trước sau Chiều ngang TB 41 (mm) Đốt xa Khớp liên đốt Đốt gần Khớp bàn ngón Đốt bàn Cả ngón TB (mm) Bờ qua y Bờ trụ BT - - - - - - Bờ qua y Bờ trụ (mm) BT Bờ qua y Bờ trụ 3.2.4 Trục ngón Bảng 3.6: Độ lệch trục khớp Khơng lệch Khớp liên đốt Khớp bàn ngón Lệch vừa Lệch nhiều Tổng Bờ quay Bờ trụ Bờ quay Bờ trụ 3.2.5 Đặc điểm ngón thừa Bảng 3.7: Vị trí tách ngón thừa Vị trí tách ngón Đốt xa Khớp liên đốt Đốt gần Khớp bàn ngón Đốt bàn Khớp cổ tay-đốt bàn Tổng Số lượng Bảng 3.8 Đặc điểm ngón thừa Tỉ lệ (%) BT 42 Đặc điểm Có khớp Liền xương Phần mềm Có đốt Khơng đốt Teo ngón Tổng Số lượng Tỷ lệ (%) 43 3.2.6 Vận động ngón Bảng 3.9 Vận động khớp liên đốt Ngón bờ quay Ngón bờ trụ Ngón bình thường Gấp Duỗi Gấp Duỗi Gấp Giạng Đối chiếu Khớp liên đốt Khớp bàn ngón Khớp cổ tay – đốt bàn 3.2.7 Phân loại Biểu đồ 3.2: Phân loại thừa ngón tay bẩm sinh theo Wassel (1969) Biểu đồ 3.3 Phân loại theo hệ thống Rotterdam Biểu đồ 3.4 Phân loại theo Chung cộng 44 CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN Bàn luận theo mục tiêu kết nghiên cứu 45 DỰ KIẾN KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO Cohen (1998) Thumb duplication Hand clinics Ed by Elexander D.Mih, W B Saunders, 17-27 Dobyns J H., Lipscomb P R., Cooney W P (1985) Management of thumb duplication Clin Orthop Relat Res, (195), 26-44 Goldfarb C.A., Wall L B., Bohn D C et al (2015) Epidemiology of congenital upper limb anomalies in a midwest United States population: an assessment using the Oberg, Manske, and Tonkin classification J Hand Surg Am, 40 (1), 127-132 e121-122 Van Wyhe R.D., Trost J G., Koshy J C et al (2016) The Duplicated Thumb: A Review Semin Plast Surg, 30 (4), 181-188 Manske M C., Kennedy C D., Huang J I (2017) Classifications in Brief: The Wassel Classification for Radial Polydactyly Clin Orthop Relat Res, 475 (6), 1740-1746 Mete B D., Altay C., Gursoy M et al (2015) Wassel's Type V Polydactyly with Plain Radiographic and CT Findings J Clin Imaging Sci, 5, 16 Oda T., Pushman A G., Chung K C (2010) Treatment of Common Congenital Hand Conditions Plast Reconstr Surg, 126 (3), 121e-133e Cabrera González M., Pérez López L M., Martínez G Soto et al (2013) Prognostic value of age and Wassel classification in the reconstruction of thumb duplication J Child Orthop, (6), 551-557 Nguyễn Mạnh Khánh (2001) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng điều trị phẫu thuật dị tật thừa ngón bẩm sinh Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ nội trú bệnh viện, Trường đại học y Hà Nội 10 C T et al (2000) Embryology The Growing Hand: Diagnosis and Management of the Upper Extremity in Children Mosby, London, 25-32 11 IFFSH (2013) New Insights on Upper Limb Development: Digitizing the Hand, IFSSH Scientific Committee on Genetics and Hand Surgery, 12 Ðỗ Kính (2001) Phôi thai học người, Hà Nội, Nhà xuất Y học 13 N F.H (2011) Atlas giải phẫu người (Nguyễn Quang Quyền Phạm Đăng Diệu dịch), Nhà xuất Y học, Hà Nội, 14 Seyfer A.E., Wind G., M R.R (1989) Study of upper extremity growth and development using human embryos and computer-reconstructed models J Hand Surg [Am], 16 (6), 927-932 15 Barakat M J., Field J., T J (2013) The range of movement of the thumb Hand (N Y), (2), 179-182 16 Trịnh Văn Minh (2004) Giải phẫu người Nhà xuất Y học, Hà Nội, 17 M J Barakat, J Field, J Taylor (2013) The range of movement of the thumb Hand (N Y), (2), 179-182 18 Swanson A.B, Swanson G.D, T K (1983) A classification for congenital limb malformation J Hand Surg Am, (5), 693-702 19 Wolfe S.W., Pederson W.C, H R.N (2016) Green's Operative Hand Surgery 7th, Churchil Livingstone Elsevier, Philadenphiha, 301-303 20 F AE (1977) The Care of Congenital Hand Anomalies 120 - 135 21 J M Zuidam, R W Selles, M Ananta et al (2008) A classification system of radial polydactyly: inclusion of triphalangeal thumb and triplication J Hand Surg Am, 33 (3), 373-377 22 Wood V E (1978) Polydactyly and the triphalangeal thumb J Hand Surg Am, (5), 436-444 23 M T (1976) Triphalangeal thumb Plast Reconstr Surg, 58, 587–594 24 Hung L., Cheng J C., Bundoc R et al (1996) Thumb duplication at the metacarpophalangeal joint Management and a new classification Clin Orthop Relat Res, (323), 31-41 25 Chung MS, Baek GH, Gong HS et al (2013) Radial polydactyly: proposal for a new classification system based on the 159 duplicated thumbs J Pediatr Orthop, 33, 190–196 26 Buck-Gramko D, B P (1989) [Classification of polydactyly of the hand and foot] [in German] Handchir Mikrochir Plast Chir, 21, 195-204 27 HD W (1969) The results of surgery for polydactyly of the thumb a review Clin Orthop Relat Res, (64), 175–193 28 E BJ., Hosseinzadeh P, Riley SA et al (2016 ) Radial Polydactyly and the Incidence of Reoperation Using A New Classification System J Pediatr Orthop, 36, 158–160 29 Dijkman R R., Van Nieuwenhoven C A., Selles R W et al (2014) A multicenter comparative study of two classification systems for radial polydactyly Plast Reconstr Surg, 134 (5), 991-1001 PHỤ LỤC BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I HÀNH CHÍNH • Họ tên: ………………… …………… • Ngày sinh/ Tuổi: ………………… …………… 24 tháng Giới: Nam Nữ • Dân tộc: ………………… …………… • Địa chỉ: ………………… …………… Thành thị Nơng thơn • Họ tên bố (mẹ): ………………… …………… • Số điện thoại liên lạc: ………………… …………… • Ngày vào viện: ………………… …………… • Ngày viện: ………………… …………… • Ngày mổ: ………………… …………… • Tuổi phẫu thuật: ………………… …………… • Mã bệnh án: ………………… …………… Miền núi CHUYÊN MƠN II • – 12 tháng Tiền sử - Tiền sử thai nghén: - Bình thường Bất thường (liệt kê) ………………………………………… Tiền sử bệnh tật (bẩm sinh, mắc phải): Bình thường Bất thường (liệt kê): ………………………………………… - Tiền sử gia đình: Bình thường • Bất thường (liệt kê): ………………………………………… Khám lâm sàng - Vị trí ngón thừa - Tay phải Tay trái Vị trí tay dị tật (trong bệnh nhân bị dị tật tay) Tay thuận - Tay khơng thuận Vị trí tách ngón thừa 3 Hai tay Đốt xa Đốt gần Đốt bàn Khớp liên đốt Khớp bàn ngón Khớp cổ tay – đốt bàn - Giải phẫu Tay dị tật Ngón bờ Ngón bờ trụ quay Dài Rộng Dài Đốt xa Trước sau Ngang Khớp liên Trước sau đốt Ngang Dài Đốt gần Trước sau Ngang Khớp bàn Trước sau ngón Ngang Đốt bàn Dài Trước sau Móng Tay bình thường ngang Lệch trục Liên đốt khớp Bàn ngón Độ vững Liên đốt khớp Bàn ngón - Chức vận động Tay dị tật Ngón bờ Ngón bờ trụ quay Gấp Duỗi Gấp Duỗi Gấp Duỗi Giạng Khớp cổ Khép tay-đốt bàn Đối chiếu Kapandji 1>10 - Phân loại theo Wassel Khớp liên đốt Khớp bàn ngón Loại I Loại V Loại II Loại VI Loại III Loại VII Loại IV - Phân loại theo Zuidam cộng - Phân loại theo Chung cộng Type I Type II Type III Type IV Tay bình thường ... giải thích m ặt di truy ền [10] 1.3 Đặc điểm dị tật bẩm sinh thừa ngón tay 1.3.1 Đặc điểm lâm sàng dị tật bẩm sinh thừa ngón tay Tất loại thừa ngón tay bẩm sinh có nh ững thay đ ổi mặt giải phẫu... động, sinh hoạt hàng ngày Bàn tay ngón bình th ường gồm ngón dài ngón cái, ngón tay chiếm đến 50% chức bàn tay [1] Thừa ngón tay dị tật bẩm sinh hay gặp bất thường bẩm sinh ngón tay [2] Dị tật. .. điểm dị tật bẩm sinh thừa ngón tay cái" với hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, XQ dị tật bẩm sinh thừa ngón tay Phân loại định hướng điều trị dị tật bẩm sinh thừa ngón tay 11 Chương TỔNG