CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) WARTS-HYPOGAMMAGLOBULINEMIAINFECTIONS-MYELOKATHEXIS SYNDROME (WHIM) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • ĐỊNH NGHĨA WHIM Warts: Mụn cóc Hypogamaglobulinemia: Gamaglobulin máu thấp Infections: Nhiễm trùng Myelokathesis: Một rối loạn bẩm sinh ngăn cản bạch cầu trung tính vào máu (giữ bạch cầu trung tính lão hóa tủy xương) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ bị giảm bạch cầu trung tính mạn tính (số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối 500 / µL) rối loạn bẩm sinh giữ bạch cầu trung tính lão hóa tủy xương (myelokathexis) điều sau đây: Đột biến C nội bào CXCR4 Kích hoạt đột biến CXCR4 DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • CHẮC CHẮN CÓ Bệnh nhân nam nữ bị giảm bạch cầu trung tính mạn tính (số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối 500 / µL) rối loạn bẩm sinh giữ bạch cầu trung tính lão hóa tủy xương (myelokathexis) hai số sau đây: Mụn cóc mãn tính tái phát Giảm lympho mãn tính (số lượng tế bào lympho tuyệt đối 1500 / µL) IgG huyết mức bình thường mức bình thường theo tuổi Bố/mẹ bị giảm bạch cầu (lympho) mụn cóc DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ bị giảm bạch cầu trung tính mạn tính (số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối 500 / µL) rối loạn bẩm sinh giữ bạch cầu trung tính lão hóa tủy xương (myelokathexis) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Hội chứng WHIM rối loạn trội nhiễm sắc thể thường dẫn đến giảm bạch cầu trung tính với myelokathexis Hầu hết bệnh nhân có nhiễm trùng tái phát tuổi Mụn cóc thường bắt đầu xuất sau năm tuổi số bệnh nhân có hàng trăm mụn cóc bao gồm mụn cóc mụn cóc phận sinh dục Tăng nhạy cảm với nhiễm trùng từ thành viên gia đình vi rút herpes nhìn thấy Giảm bạch cầu có mặt hầu hết bệnh nhân số bệnh nhân có số lượng tế bào B thấp Hypogammaglobulinemia có, nồng độ globulin miễn dịch huyết không tương quan với số lượng tế bào B Hầu hết bệnh nhân biểu số lượng bạch cầu trung tính bình thường nhiễm trùng DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Hội chứng WHIM rối loạn trội nhiễm sắc thể thường dẫn đến giảm bạch cầu trung tính với myelokathexis Hầu hết bệnh nhân có nhiễm trùng tái phát. .. DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ bị giảm bạch cầu trung tính mạn tính (số lượng bạch cầu trung tính... DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG WHIM (WHIM) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ bị giảm bạch cầu trung tính mạn tính (số lượng bạch cầu trung tính