CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) di goerge SYNDROME (HỘI CHỨNG DI GOERGE) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE – MỘT PHẦN (PARTIAL Di George syndrome) • ĐỊNH NGHĨA Giảm CD3 + tế bào T (dưới 500 / mm3) suốt ba năm đầu đời điều sau: Dị tật tim bẩm sinh có biểu chứng giảm can-xi máu xét nghiệm lâm sàng Dị tật tim bẩm sinh đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 Biểu chứng giảm can-xi máu xét nghiệm lâm sảng đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 Dị tật tim bẩm sinh biểu chứng giảm can-xi máu xét nghiệm lâm sàng đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE – MỘT PHẦN (PARTIAL Di George syndrome) • CHẮC CHẮN CÓ Giảm CD3 + tế bào T (dưới 1500 / mm3) suốt ba năm đầu đời đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE – MỘT PHẦN (PARTIAL Di George syndrome) • CĨ THỂ CÓ Giảm CD3 + tế bào T (dưới 1500 / mm3) suốt ba năm đầu đời điều sau đây: • Dị tật tim bẩm sinh • Biểu hạ can-xi máu lâm sàng xét nghiệm • Các mặt biến dạng hàm ếch bất thường DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE (GƯƠNG MẶT BỆNH NHÂN CÓ HC DI GOERGE) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE (GƯƠNG MẶT BỆNH NHÂN CÓ HC DI GOERGE) TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DI GOERGE – HỒN TỒN (COMPLETE Di George syndrome) • ĐỊNH NGHĨA Giảm hay khơng có tế bào T + CD3 (dưới 50 / mm3) tất điều sau đây: Khơng có tuyến ức chứng minh 50 cư dân tuyến ức gần (CD3 + CD45RA + CD62L + tế bào / khối mm) / TREC