CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ với xét nghiệm NBT (Nitroblue tetrazolium blood) bất thường bùng nổ hô hấp (respiratory burst) bạch cầu trung tính hoạt hóa (dưới 5% kiểm sốt) có điều sau đây: 1) Đột biến gien gp91-phox, p22-phox, p47-phox p67-phox 2) Khơng có mRNA gen northern blot test 3) Người anh em họ mẹ, bác cháu trai mẹ bị NBT bất thường bùng nổ hơ hấp bạch cầu trung tính hoạt hóa DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ với NBT bất thường có bùng nổ hơ hấp bạch cầu trung tính hoạt hóa (dưới 5% kiểm sốt) có điều sau đây: 1) Nhiễm trùng vị trí sâu (áp xe gan, áp xe quanh trực tràng phổi, viêm tủy, viêm tủy xương) staphylococcus, serratia marcescens, candida aspergillus 2) U hat lan tỏa đường hô hấp, đường tiêu hóa niệu sinh dục 3) Phát triển chậm gan lách to hạch to DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ có mức giảm rõ rệt (dưới trị số so với mức trung bình theo tuổi) loại immunoglobulin (IgM, IgG IgA) đáp ứng tất tiêu chí sau: 1) Bắt đầu suy giảm miễn dịch độ tuổi tuổi 2) Khơng có Isohemagglutinin / phản ứng với vắc-xin 3) Nguyên nhân xác định gammaglobulin máu thấp loại trừ (xem 'Chẩn đoán phân biệt hypogammaglobulinemia') DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • TÍNH CHẤT CỦA BỆNH Bệnh nhân với thể CGD liên kết X (60-70% bệnh nhân) có khuynh hướng xuất sớm có bệnh nặng bệnh nhân có hình thức lặn tự phát Hầu hết bệnh nhân X-CGD chậm lớn, viêm hạch nhiễm vi khuẩn nghiêm trọng, áp xe viêm tủy xương năm đời Viêm phổi viêm hạch vi khuẩn dương tính với catalase (đặc biệt Staphylococcus) nấm bệnh nhiễm trùng phổ biến Các triệu chứng tắc nghẽn đường ruột đường tiết niệu hình thành u hạt Hiếm hơn, hai hình thức lặn liên kết với X hình thức lặn tự phát, triệu chứng nghiêm trọng không ghi nhận trưởng thành DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT • • • 1) LAD 2) Sarcoidosis 3) Hyper IgE syndrome DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... CHẨN ĐOÁN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • TÍNH CHẤT CỦA BỆNH Bệnh nhân với thể CGD liên kết X (60-70% bệnh nhân) có khuynh hướng xuất sớm có bệnh nặng bệnh nhân có hình thức lặn tự phát Hầu hết bệnh. .. chí sau: 1) Bắt đầu suy giảm miễn dịch độ tuổi tuổi 2) Khơng có Isohemagglutinin / phản ứng với vắc-xin 3) Nguyên nhân xác định gammaglobulin máu thấp loại trừ (xem 'Chẩn đoán phân biệt hypogammaglobulinemia')... hình thức lặn tự phát, triệu chứng nghiêm trọng không ghi nhận trưởng thành DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH U HẠT MẠN TÍNH - CGD • CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT