CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIỀN PHÁT AT

CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) BỆNH ATAXIA TELANGIECTASIA DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ có tăng xạ gây đứt đoạn nhiễm sắc thể tế bào ni cấy, điều hòa tiểu não tiến triển, người bị đột biến làm hoạt động hai gien tương ứng ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nam nữ bị điều hòa tiểu não tiến triển ba số bốn dấu hiệu sau đây: Giãn mạch máu nhỏ mắt vùng mặt IgA huyết thấp trị số so với mức bình thường theo tuổi Alpha fetoprotein cao trị số so với mức bình thường độ tuổi Có tượng đứt đoạn nhiễm sắc thể tăng xạ lên tế bào nuôi cấy DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ bị điều hòa tiểu não tiến triển số bốn dấu hiệu sau đây: Giãn mạch máu nhỏ mắt vùng mặt IgA huyết thấp trị số so với mức bình thường theo tuổi Alpha fetoprotein cao trị số so với mức bình thường độ tuổi Tăng vỡ nhiễm sắc thể sau tiếp xúc với chiếu xạ DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • TÍNH CHẤT CỦA BỆNH AT rối loạn thần kinh tiến triển Hầu hết bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn vào cuối năm đầu đời bị ràng buộc xe lăn năm tuổi thiếu niên Giãn mạch máu nhỏ mắt mặt thường ghi nhận 4-8 tuổi Nhiều bệnh nhân bị nhiễm trùng đường hơ hấp tái phát mức IgG thấp Bệnh bạch cầu u lympho ghi nhận 10-20% bệnh nhân có dấu hiệu biểu Một số bệnh nhân khơng nhận có AT tuổi hai mươi đời DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT Hội chứng vỡ Nijmegen Hội chứng Bloom DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... hai gien tương ứng ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nam nữ bị... European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) • TÍNH CHẤT CỦA BỆNH AT rối loạn thần kinh tiến triển Hầu hết bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn vào cuối năm đầu... nhận 4-8 tuổi Nhiều bệnh nhân bị nhiễm trùng đường hơ hấp tái phát mức IgG thấp Bệnh bạch cầu u lympho ghi nhận 10-20% bệnh nhân có dấu hiệu biểu Một số bệnh nhân khơng nhận có AT tuổi hai mươi