CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ có tăng xạ nhiễm sắc thể gây tế bào ni cấy chứng đầu nhỏ, người có NBS-1, gen khiếm khuyết nằm nhiễm sắc thể 8q21 hai gien tương ứng DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nữ có ba số năm dấu hiệu sau đây: đầu nhỏ khn mặt điển hình ung thư hạch, bệnh bạch cầu IgG huyết IgA thấp trị số mức bình thường theo tuổi tăng xạ gây đứt gãy nhiễm sắc thể tế bào nuôi cấy DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nữ có số năm dấu hiệu sau đây: đầu nhỏ khn mặt điển hình ung thư hạch, bệnh bạch cầu IgG huyết IgA thấp trị số mức bình thường theo tuổi tăng xạ gây đứt gãy nhiễm sắc thể tế bào nuôi cấy DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Các điểm đặc trưng tìm thấy NBS đầu nhỏ (99,7%), thường không chậm phát triển, xuất vẻ ngồi khn mặt điển hình với trán sâu, bật mặt với mũi dài nhân trung dài, xương hàm thụt phía sau Các điểm đặc trưng bổ sung quan trọng điểm sắc tố nâu (café au lait), đốm sắc tố da tật vẹo ngón số (clinodactyly) tật dính ngón (syndactyly) Tất bệnh nhân NBS diện bất ổn định nhiễm sắc thể, mẫn tia X tăng nguy bị bệnh ác tính Hơn 50% phát triển u lympho tế bào B T trước 18 tuổi Nhiều bệnh nhân có nhiễm trùng đường hô hấp vi khuẩn nhiễm vi rút tái phát (56%) liên quan đến thiếu hụt kháng thể DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • LƯU Ý Tật vẹo ngón tay số dính ngón (clinodactyly syndactyly) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Các điểm đặc trưng tìm thấy NBS đầu nhỏ (99,7%), thường không chậm phát triển, xuất vẻ ngồi khn mặt... Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nữ có ba số năm dấu hiệu sau đây: đầu nhỏ khn mặt điển hình ung thư hạch, bệnh bạch cầu IgG huyết...TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ có tăng xạ nhiễm sắc thể gây tế bào ni cấy chứng đầu nhỏ, người có NBS- 1, gen khiếm khuyết nằm