Bài 1. CẤU TRÚC ADN, ARN – BÀI TẬP I. Mục tiêu Nắm được kiến thức về cấu trúc phân tử và cấu trúc không gian của ADN và ARN từ đó xây dựng được các công thức sinh học liên quan đến cấu trúc phân tử ADN , ARN Vận dụng để giải được một số bài tập đơn giản về Adn và ARN II. Nội dung 1. Cấu tạo phân tử ADN a. Cấu tạo hóa học của ADN ADN là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotit. Mỗi nucleotit cấu tạo gồm 3 thành phần : • 1 gốc bazơ nitơ (A, T, G, X) . • 1 gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) • 1 gốc Axit photphoric (H3PO4H3PO4) Các loại nucleotit chỉ khác nhau ở bazo nito nên người ta đặt tên các loại nucleotit theo tên của bazo nito. Nucleotit liền nhau liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị (phospho dieste) để tạo nên chuỗi polinucleotit. Liên kết hóa trị là liên kết giữa gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) của nucleotit này với gốc axit photphoric (H3PO4H3PO4) của nucleotit khác . b. Cấu trúc không gian của phân tử ADN Mỗi phân tử ADN gồm có hai chuỗi polinucleotit song song ngược chiều nhau( chiều 3→→5 và chiều 5→→3) . Các nucleotit của hai mạch liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. A – T liên kết với nhau bằng 2 liên kết H G X liên kết với nhau bằng 3 liên kết H Từ hệ quả của nguyên tắc bổ sung thì ta có thể suy ra được số lượng nucleotit và thành phần của nucleotit ở mạch còn lại. Khoảng cách giữa hai cặp bazo là 3,4A0 Một chu kì vòng xoắn có 10 cặp nucleotit ( 20 nucleotit) Đường kính của vòng xoắn là 20 A0 c. Chức năng của phân tử ADN ADN có chức năng lưu giữ truyền đạt và bảo quản thông tin di truyền giữa các thế hệ. 2. Cấu trúc và chức năng của ARN . a. Cấu tạo hóa học của ARN Tương tự như phân tử AND thì ARN là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các ribonucleotit. Mỗi đơn phân (ribonucleotit) gồm 3 thành phần : • 1 gốc bazơ nitơ (A, U, G, X) khác ở phân tử ADN là không có T • 1 gốc đường ribolozo (C5H12O5C5H12O5 ), ở ADN có gốc đường đêoxiribôz(C5H10O4C5H10O4 ) • 1 gốc axit photphoric (H3PO4H3PO4). ARN có cấu trúc gồm một chuỗi poliribonucleotit . Số ribonucleotit trong ARN bằng một nửa nucleotit trong phân tử ADN tổng hợp ra nó. Các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa gốc(H3PO4H3PO4)của ribonucleotit này với gốc đường ribolozo của ribonucleotit kia tạo thành chuỗi poliribonucleotit. b.Các loại ARN và chức năng Có 3 loại ARN là mARN, tARN và rARN thực hiện các chức năng khác nhau. mARN cấu tạo từ một chuỗi polinuclêôtit dưới dạng mạch thẳng, mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền tử mạch gốc trên ADN đến chuỗi polipepetit. Để thực hiện chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến protein thì ARN có tARN có cấu trúc với 3 thuỳ, trong đó có một thuỳ mang bộ ba đối mã có trình tự bổ sung với 1 bộ ba mã hóa axit amin trên phân tử mARN , tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên chuỗi polipetit . rARN có cấu trúc mạch đơn nhưng nhiều vùng các nuclêôtit liên kết bổ sung với nhau tạo các vùng xoắn kép cục bộ. rARN liên kết với các protein tạo nên các riboxom. r ARN là loại ARN có cấu trúc có nhiếu liên kết hidro trong phân tử nhất và chiếm số lượng lớn nhất trong tế bào. 3. Các công thức sinh học Bài tập Dạng 1: Xác định trình tự nuclêôtit trên ADN, ARN Phương pháp: Áp dụng NTBS: • Trên ADN: +A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại +G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại. • Trên ARN: +A trên mARN bổ sung với T +U trên mARN liên kết với A +G trên mARN liên kết với X và ngược lại. Ví dụ 1: Một gen chứa đoạn mạch có trình tự nuclêôtit là 3’. . . A G – X – T – T – A – G – X – A . . .5’. Trình tự nuclêôtit tương ứng trên mạch bổ sung là: • A. 5’. . . T – X – G – A – A – T – X – G – T . . .3’ • B. 3’. . . T – X – G – A – A – T – X – G – T . . .5’ • C. 5’. . . U – X – G – A – A – U – X – G – U . . .3’ • D. 5’. . . U – X – G – A – A – U – X – G – U . . .3’ Ví dụ 2: Một gen chứa đoạn mạch bổ sung với đoạn mạch mang mã gốc có trình tự nuclêôtit là: 3’. . . A – G – X – T – T – A – G – X – A . . .5’ Xác định trình tự các ribônuclêôtit trên mARN được tổng hợp từ đoạn gen này. A. 3’… . A – G – X – U – U – A – G – X – A . . . 5’ B. 5’. . . T – X – G – A – A – T – X – G – T . . . 3’ C. 5’. . . A – G – X – U – U – A – G – X – A . . . 3’ D. 3’. . . T – X – G – A – A – T – X – G – T . . . 5’ Dạng 2: Xác định thành phần nuclêôtít trên gen, ADN, ARN Bài toán 1: Liên quan đến chiều dài, khối lượng, liên kết hydro và liên kết hóa trị trong gen. Phương pháp: Đưa về hệ phương trình chứa ẩn là các đơn phân của gen (ADN). Một số công thức cần ghi nhớ: – Chiều dài gen, ADN: – Khối lượng phân tử của gen, ADN: M = N x 300 (đvC) = (2A + 2G) x 300 – Số nuclêôtít của gen, ADN: N= L3,4 x 2 = A + T + G + X = 2A + 2G → %A + %G = %T + %X = 50% – Số chu kì xoắn: Sx = N20 = (2A + 2G) 20 = (A + G) 2 – Số liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G (liên kết) – Số liên kết hóa trị: + Số liên kết hóa trị giữa đường và gốc photphat trong 1 nuclêôtít: N +Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtít trên một mạch của ADN: N2 – 1 →Tổng số liên kết hóa trị trên phân tử ADN: (N2 – 1) x 2 + N = 2N – 2 = 4A + 4G – 2 Ví dụ 1: Một gen có tổng số 3598 liên kết hóa trị và có 2120 liên kết hiđrô. Tính số lượng từng loại nuclêôtit của gen này. Ví dụ 2: Một gen có khối lượng 540000 đvC và có 2320 liên kết hiđrô. Tính số lượng từng loại nuclêôtít của gen. Ví dụ 3: Một gen có 2346 liên kết hiđrô. Hiệu số giữa Ađênin của gen với một loại nuclêôtit khác bằng 20% tổng số nuclêôtit của gen đó. Tính chiều dài của gen. Ví dụ 4: Một ADN có số liên kết hiđrô giữa các cặp G và X bằng 1,5 số liên kết hiđrô giữa các cặp A và T. Tỉ lệ % tương ứng nuclêôtit của ADN lần lượt là: Bài toán 2: Liên quan đến số lượng, thành phần nuclêôtít trên mỗi mạch của gen Phương pháp: Đưa về phương trình chứa ẩn là số nuclêôtít của 1 mạch của gen. Một số công thức cần nhớ: Theo NTBS ta có A1 = T2; T1 = A2 → A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = T1 + A1 = T2 + A2 G1 = X2; X1 = G2 → G = X= X1 + X2 = G1 + G2 = G1 + X1 = G2 + X2 Ví dụ 1: Nếu như tỉ lệ A +GT+X ở một mạch của chuỗi xoắn kép của phân tử ADN là 0,2 thì tỉ lệ đó ở sợi bổ sung là bao nhiêu? Ví dụ 2:Một phân tử ADN có chiều dài 510 nm và trên mạch một của gen có A + T = 900 nuclêôtit. Tính số nuclêôtit mỗi loại của ADN trên. III. Rút kinh nghiệm ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Bài 2. Mã di truyền, quá trình nhân đôi ADN bài tập I. Mục tiêu Hiểu rõ bản chất của mã di truyền và nắm được đặc điểm của mã di truyền Trình bày được cơ chế của quá trình nhân đổi ADN Vận dụng kiến thức để làm giải được các câu hỏi bài tập II. Nội dung 1. Mã di truyền a. bản chất của mã di truyền Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. Mã di truyền gồm bộ 3 mã gốc trên ADN và bộ 3 mã sao trên mARN. Ví dụ: mã gốc là 3’TAX5’ → mã sao là: 5’AUG…3’ → mã đối mã là UAX – Met. Mã di truyền là mã bộ ba vì : • Nếu mỗi nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 4 loại axit amin. • Nếu cứ 2 nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 42 = 16 bộ ba thì mã hóa 16 loại axit amin. • Nếu cứ 3 nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 43 = 64 bộ ba mã hóa cho 20 loại axit amin. Bằng thức nghiệm các nhà khoa học đã xác định được chính xác cứ ba nucleotit đứng liền nhau thì mã hóa cho một axit amin và có 64 bộ ba. b. Đặc điểm của mã di truyền Nhìn vào bảng mã di truyền ta có thể suy ra các đặc điểm của mã di truyền: Hình 2: Đặc điểm của mã di truyền Trong 64 bộ ba thì có: • 61 bộ ba mã hóa cho 20 axit amin. • 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin được gọi là bộ ba kết thúc . Trong quá trình dịch mã khi riboxom tiếp xúc với các bộ ba kết thúc thì các phần của riboxom tách nhau ra và quá trình dịch mã kết thúc. 2. Quá trình nhân đôi ADN Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau • Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn : Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’OH, còn mạch kia có đầu 5’P. • Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới: Enzim ADNpôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADNpôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ • Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, • Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn ( một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu Ở sinh vật nhân thực, quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm( đơn vị tái bản). Chú ý : Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân đôi theo hai hướng. Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki + 2. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi : Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào . Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ Các công thức và các dạng toán liên quan đến quá trình nhân đôi ADN Xác đinh số phân tử ADN và sỗ chuỗi polinucleotit được tạo ra trong quá trình nhân đôi Tính số nucleotit môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi Xác định số liên kết hidro và liên kết hóa trị được hình thành và bị phá hủy trong nhân đôi 3. Bài tập Câu 1: Mỗi ADN con sau nhân đôi đều có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại được hình thành từ các nuclêôtit tự do. Đây là cơ sở của nguyên tắc A. bổ sung B. bán bảo toàn C. bổ sung và bảo toàn D. bổ sung và bán bảo toàn Câu 2: Gen là một đoạn của phân tử ADN A. mang thông tin mã hoá chuỗi polipeptit hay phân tử ARN B. mang thông tin di truyền của các loài C. mang thông tin cấu trúc của phân tử prôtêin D. chứa các bộ 3 mã hoá các axit amin Câu 3: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau thành mạch liên tục nhờ enzim nối, enzim nối đó là A. ARN pôlimeraza B. ADN pôlimeraza C. hêlicaza D. ligaza Câu 4: Enzim quan trọng trong quá trình phiên mã là A. ARN pôlimeraza B. ADN pôlimeraza C. hêlicaza D. ligaza Câu 5: Một gen có 450 ađênin và 2700 liên kết hiđrô. Gen đó có tổng số nuclêôtit là A. 1800 B. 2100 C. 3000 D. 2400 Câu 6: Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là: A. tháo xoắn phân tử ADN B. lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN C. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch của ADN D. nối các đoạn Okazaki với nhau Câu 7: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa một axit amin trừ AUG và UGG, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền? A. Mã di truyền có tính phổ biến B. Mã di truyền có tính đặc hiệu C. Mã di truyền luôn là mã bộ ba D. Mã di truyền có tính thoái hóa Câu 8 Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen? a Thêm một cặp nuclêôtit b Thay cặp nuclêôtit AT bằng cặp TA c Mất một cặp nuclêôtit d Thay cặp nuclêôtit AT bằng cặp GX Câu 9 Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại a Guanin (G) b Uraxin (U) c Timin (T) d Ađênin (A) Câu 10. Đặc điểm nào sau đây chỉ có ở quá trình tự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực? a Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung b Diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn c Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza d Xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) III. Rút kinh nghiệm ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Bài 3. PHIÊN MÃ – BÀI TẬP I. Mục tiêu Trình bày được cơ chế phiên mã, chỉ ra được sự khác nhau giữa quá trình phiên mã và quá trình nhân đôi ADN Vận dụng kiến thức để hoàn thành được các bài tập II. Nội dung 1. Phiên mã a.PHIÊN MÃ LÀ GÌ ? Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc của gen .Bản chất của quá trình phiên mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN. Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho quá trình phân bào b. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ 1. Các thành phần tham gia vào quá trình phiên mã • Mạch mã gốc của gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN • Nguyên liệu để tổng hợp mạch là các ribonucleotit tự do trong môi trường (U, A,G,X) • ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã trên mạch mã gốc, bám vào và liên kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ ra mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN mới. 2. Diễn biến Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước : Bước 1. Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:Agốc Umôi trường, Tgốc Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen đóng xoắn ngay lại. Bước 3. Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng. Do gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin. Ở sinh vật nhân thực, do vùng mã hóa của gen không liên tục nên mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng Kết quả :1 lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ sung nhưng thay T bằng U Ý nghĩa : hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng 2. Sự khác nhau giữa quá trình nhân đôi ADN và quá trình phiên mã Tự nhân đôi ADN Phiên mã Chịu sự điều khiển của enzyme ADNpôlimeraza Thực hiện trên cả 2 mạch (mạch gốc tổng hợp liên tục, mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn) 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,T,G,X Sản phẩm tạo thành là ADN mạch kép Chịu sự điều khiển của enzyme ARNpôlimeraza Chỉ thực hiện trên mạch gốc (vì ARN chỉ có 1 mạch đơn) 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,U,G,X Sản phẩm tạo thành là ARN mạch đơn Khi thực hiện tự nhân đôi hoặc phiên mã thì NST chứa ADN phải ở trạng thái tháo xoắn Đều được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu Được thực hiện trong nhân tế bào với khuôn mẫu là ADN Mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’> 3’ 3. Bài tập trắc nghiệm Câu 1 : Mục đích của quá trình tổng hợp ARN trong tế bào là: A. Chuẩn bị cho sự phân chia tế bào B. Chuẩn bị cho sự nhân đôi ADN C. Chuẩn bị tổng hợp prôtêin cho tế bào D. Tham gia cấu tạo nhiễm sắc thể Câu 2 : Trong quá trình tổng hợp ARN không xảy ra hiện tượng nào sau đây? A. G trên mạch gốc liên kết với X của môi trường nội bào B. X trên mạch gốc liên kết với G của môi trường C. A trên mạch gốc liên kết với T của môi trường D. T trên mạch gốc liên kết với A của môi trường Câu 3: Enzim tham gia vào quá trình phiên mã là: A. ADN polimeraza B. ADN ligaza C. ARN polimeraza D. enzim tháo xoắn Câu 4: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã: 1. ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã). 2. ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’ – 5’ 3. ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ – 5’ 4. Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình tổng hợp dừng. Trong quá trình phiên mã, trật tự diễn ra theo trình tự đúng là: A. 1 → 4 → 3 →2 B. 1 → 2 → 3 → 4 C. 2 → 1 → 3 → 4 D. 2 → 3 → 1 →4 Câu 5: Chuỗi nu của mạch ADN mã gốc có chiều 35 nào sau đây mã hoá cho chuỗi pôlipeptit pheprolys tương ứng với các codon trên mARN của nó là 5’UUXXXGAAG3’? A. 5’UUUGGGAAA3’ B. 5’AAAAXXTTT3’ C. 5’GAAXXXXTT3’ D. 5’XTTXGGGAA3’ Câu 6: Loại ARN nào sau đây có hiện tượng cắt bỏ intron rồi nối các exon với nhau? A. mARN sơ khai của sinh vật nhân thực B. mARN trưởng thành của sinh vật nhân thực C. mARN sơ khai của sinh vật nhân sơ D. mARN trưởng thành của sinh vật nhân sơ Câu 7: Phát biểu nào sau đây là sai: A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực tạo ra mARN sơ khai sau đó cắt bỏ các intron mới tạo thành mARN trưởng thành. B. Phiên mã và tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực đều thực hiện ở nhân tế bào hoặc vùng nhân. C. Chiều mạch được tổng hợp trong quá trình phiên mã là chiều 5→→3’ D. ADN polimeraza không tham gia vào quá trình phiên mã. Câu 8 : Trên thực tế, người ta có thể chèn trực tiếp một gen của tế bào nhân chuẩn vào bộ gen của vi khuẩn và cho gen đó dịch mã thành prôtêin. Dự đoán nào sau đây không chính xác? A. Prôtêin đó có cấu trúc và chức năng tương tự như prôtêin bình thường được tổng hợp trong tế bào nhân chuẩn. B. Prôtêin đó có thể chứa nhiều axit amin như bình thường. C. Prôtêin đó có thể chứa ít axit amin như bình thường. D. Prôtêin đó có thể có trình tự các axit amin sai khác một phần so với prôtêin bình thường. Câu 9 : Một gen có 20% ađênin và trên mạch gốc có 35% xitôzin. Gen tiến hành phiên mã 4 lần và đã sử dụng mội trường tổng số 4800 ribônuclêôtit tự do. Mỗi phân tử mARN được tạo ra có chứa 320 uraxin. Số lượng từng loại ribônuclêôtit môi trường cung cấp cho phiên mã là: A. rA = 640, rU = 1280, rG = 1680, rX = 1200 B. rA = 480, rU = 960, rG = 1260, rX = 900. C. rA = 480, rU = 1260, rG = 960, rX = 900. D. rA = 640, rU = 1680, rG = 1280, rX = 1200. Câu 10 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch. Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit A, T, G, X trong mạch khuôn của gen lân lượt là : A. 25 %, 5%, 30%, 40% B. 5%, 25 %, 30%, 40% C. 5%, 25%, 40%, 30% D. 25%, 5%, 40%, 30% Câu 11 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch. Số lượng các loại ribonucleotit A,U, G, X trên mARN lần lượt là : A. 216, 288, 36, 180 B. 180, 36, 288, 216 C. 216, 36, 288, 180 D. 180, 288, 36 và 216 Câu 12: Một gen dài 0.51 µm , khi gen này thực hiện sao mã 3 lần , môi trường nội bào đã cung cấp số ribonucleotit tự do là A. 4500 B. 3000 C. 1500 D. 6000 Câu 13: Một phân tử mARN có chiều dài 2040A0 có tỷ lệ các loại A,G,U,X lần lượt là 20% , 15% ,40% , 25% . Người ta dùng phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một phân tử AND có chiều dài bằng phân tử mARN. Tính theo lí thuyết số loại Nu mỗi loại môi trường cần cung cấp cho quá trình tổng hợp phân tử ADN trên là A. G = X= 360, A = T = 240 B. G = X= 320, A = T = 280 C. G = X= 240, A = T = 360 D. G = X= 280 , A = T = 320 Câu 14: Một phân tử mARN có chiều dài là 2142A0 và tỉ lệ các loại nucleotit lần lượt là A: U: G:X = 1:2:2:4. Nếu phân tử ADN dùng để tổng hợp phân tử mARN này có chiều dài bằng nhau thì số loại Nu mỗi loại của phân tử ADN là A. A= 140, T= 70, G= 280. X= 140 B. A=T= 420, G=X= 210 C. T= 140, A = 70,X= 280. G= 140 D.A=T= 210 G=X= 420 Câu 15: Trên mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có 300A, 400G , 600T, 200X Gen phiên mã 5 lần, số ribonucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho gen phiên mã là A.3000A, 2000X, 1500U, 1000G B. 3000U, 2000G, 1500A, 1000X C.1860A, 12400X, 9300U, 6200G D. 600A, 400X, 300U,200G Câu 16: Một gen thực hiện phiên mã hai lần đòi hỏi môi trường cung cấp số lượng các loại nucleotit các loại A=400 , U= 360 , G= 240 và X= 480 . Số lượng nucleotit từng loại của mỗi gen là A. A=T=360, G=X=380 B. A=T= 380, G=X= 360 C. A=200, T= 180 , G= 120, X= 240 D. A=180, T=200, G= 240, X= 120 Câu 17: Một gen thực hiện hai lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp các loại nucleotit với số lượng như sau 360A, 460U, 520G, 480X. Số lượng từng loại nucleotit của gen là A. A= 820, G= 1000 . B. A= 410, G= 500 C. A= 480, G= 540 D. A= 460, G= 520 Câu 18: Một gen ở vi khuẩn E.coli có chiều dài 4080 A0 và có tổng hai loại nu bằng 40% số nu của gen. Khi gen phiên mã tạo ra 1 phân tử mARN cần môi trường nội bào cung cấp 540 G và 120A. Số lượng 2 loại nu còn lại của mARN là: A. 240X và 300U B. 360U và 180 X C. 360X và 180 U D. 300X và 240G ĐA: 1C 2 C 3C 4 C5D 6C 7 A 8A 9A 10B 11B 12A 13C14D15A16B 17B 18B III. Rút kinh nghiệm ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Bài 4. DỊCH MÃ BÀI TẬP I. Mục tiêu Chỉ ra được vị trí, thời điểm và cơ chế của quá trình dịch mã Vận dụng kiến thức để hoàn thành các câu hỏi bài tập II. Nội dung 1. Dịch mã a.Nơi xảy ra Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra trong tế bào chất b. Các thành phần tham gia và quá trình dịch mã . • Mạch khuôn mARN mang thông tin mã hóa aa • Nguyên liệu gồm 20 loại aa tham gia vào quá trình trổng hợp chuỗi polipeptit • t ARN và riboxom hoàn chỉnh ( tiểu phần bé , tiểu phấn lớn liên kết với nhau) • Các loại enzyme hình thành liên kết gắn aa với nhau và aa với tARN c. Diến biến quá trình dịch mã. Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin • Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP aa + ATP → aa hoạt hoá • Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a – tARN. aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa tARN Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước: Bước 1. Mở đầu • Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG).Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho axit amin Met còn ở sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho axit amin fMet • aamở đầu tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX khớp với mã mở đầu – AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit • Phức hợp aa1 tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1. • Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm, phức hợp aa2 tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết peptit nữa được hình thành giữa aa1 và aa2. • Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA). Bước 3. Kết thúc • Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất. Kết quả • Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một chuỗi polipeptit cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh . • Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2 , 3 ,4 để thực hiện các chức năng sinh học Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp Ý nghĩa • Từ trình tự sắp xếp các nucleotit trên mARN được chuyển đổi thành trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi polipeptit. • Từ thông tin di truyềntrong axit nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở bên ngoài kiểu hình. d. Công thức liên quan đến quá trình dịch mã . Xét trong một chuỗi polipeptit thì ta có : • Số axit amin của phân tử prôtêin là: rN3rN3 2. • Số axit amin môi trường cung cấp (số axit amin cần)= (số bộ ba –1) • Số liên kết peptit được hình thành trong quá trình dịch mã là = Số phân tử nước = (số bộ ba –2) Nếu có x riboxom trượt qua ⇔⇔ x lần dịch mã ⇔⇔ x chuỗi polipeptit. e. Mối quan hệ của ADN → ARN → Prôtêin → tính trạng. • Trình tự các nuclêôtit trên ADN qui định trình tự các ribônuclêôtit trên mARN nên phân tử mARN là bản mã sao của gen cấu trúc. Enzim ARN pôlimeraza tách 2 mạch đơn của gen đồng thời liên kết các ribônuclêôtit tự do trong môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch mã gốc của gen theo NTBS (AU,GX) tạo ra phân tử mARN. • Trình tự các ribônuclêôtit trên mARN qui định trình tự các axit amin trong prôtêin. Các ribôxôm tiếp xúc với mARN ở tế bào chất, tại từng bộ ba mã sao mà ribôxôm trượt qua trên mARN, các phức hợp aa tARN vào ribôxôm so đối mã theo NTBS để gắn axit amin tạo thành chuỗi pôlipeptit. Sau đó chuỗi pôlipeptit hình thành các bậc cấu trúc cao hơn để trở thành phân tử prôtêin có hoạt tính sinh học. • Prôtêin thực hiện chức năng theo từng loại và biểu hiện thành tính trạng • Khi ADN thay đổi cấu trúc do đột biến sẽ dẫn tới thay đổi cấu trúc của mARN và của prôtêin tương ứng rồi có thể kéo theo sự thay đổi tính trạng tương ứng. • 2. Bài tập Câu 1 Trong quá trình dịch mã, trên 1 phần tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạt động. Các ribôxôm này được gọi là: a Pôlinuclêôtit b Pôlinuclêôxôm c Pôliribôxôm d Pôlipeptit Câu 22: Tìm những phát biểu đúng: (1) Có ba bộ ba kết thúc trong bảng mã di truyền (2) Mã mở đầu ở sinh vật nhân sơ mã hóa formyl met, ở sinh vật nhân chuẩn mã hóa met (3) Mã mở đầu ở sinh vật nhân sơ mã hóa met, ở sinh vật nhân chuẩn mã hóa formyl met (4) Chỉ có một bộ ba mã hóa tryp là UGG A.(1) và (2) B.(3) và (4) C.(1), (2) và (3) D.(1), (2) và (4) Câu 3: Có mấy phát biểu đúng trong các phát biểu sau: (1) Mã mở đầu là AUG (2) Bảng mã di truyền có 43 = 64 bộ ba mã hóa (3) Trên mạch chiều 3’ 5’ của ADN mạch mới đuợc tổng hợp liên tục, chiều 5’ 3’ mạch mới được tổng hợp theo từng đoạn Okazaki (4) Theo chiều 3’ 5 của gen cấu trúc, vùng điều hòa nằm ở giữa vùng mã hóa và vùng kết thúc A. 3 B.4 C.2 D.1 Câu 4: Trong quá trình dịch mã, mARN thường gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm giúp A. tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin B. điều hoà sự tổng hợp prôtêin C. tổng hợp các prôtêin cùng loại D. tổng hợp được nhiều loại prôtêin Câu 5: Đối mã đặc hiệu trên phân tử tARN được gọi là A. codon B. axit amin B. anticodon C. triplet Câu 6: Đơn vị được sử dụng để giải mã cho thông tin di truyền nằm trong chuỗi polipeptit là A. anticodon B. axit amin B. codon C. triplet Câu 7: Ở cấp độ phân tử nguyên tắc khuôn mẫu được thể hiện trong cơ chế A. tự sao, tổng hợp ARN, dịch mã B. tổng hợp ADN, dịch mã C. tự sao, tổng hợp ARN D. tổng hợp ADN, ARN Câu 8: Các chuỗi pôlipeptit được tổng hợp trong tế bào nhân thực đều A. kết thúc bằng Met B. bắt đầu bằng axit amin Met C. bắt đầu bằng axit foocminMet D. bắt đầu từ một phức hợp aatARN Câu 9: Làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã là nhiệm vụ của A. mạch mã hoá B. mARN C. tARN D. mạch mã gốc Câu 10: Dịch mã là quá trình tổng hợp nên phân tử A. mARN B. ADN C. prôtêin D. mARN và prôtêin III. Rút kinh nghiệm ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Bài 5. ĐỘT BIẾN GEN I. Mục tiêu Chỉ ra được nguyên nhân, cơ chế phát sinh, cơ chế biểu hiện và hậu quả của đột biến gen Vận dụng kiến thức để hoàn thành các câu hỏi bài tập II. Nội dung 1. Đột biến gen a. Khái niệm và các dạng đột biến gen. Đột biến gen: là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit. Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình. Nguyên nhân của đột biến gen. Nguyên nhân bên ngoài: Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học như: tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hoá học, sốc nhiệt, virut.. Nguyên nhân bên trong: rối loạn sinh lí sinh hoá trong tế bào. Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến điểm) Thay thế một cặp nucleotit. Thêm hoặc mất một cặp nucleotit. b. Cơ chế phát sinh đột biến gen . Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN Cơ chế: Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hyđro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi. Tác động của các nhân tố đột biến Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): hai bazơ timin trên cùng một mạch liên kết với nhau gây nên đột biến gen. Tác nhân hóa học (5BU – 5Brom Uaxin – là chất đồng đẳng của timin): thay thế cặp A – T bằng G – X. Tác nhân sinh học (1 số virut): Virut hecpet, virut viêm gan B, … c. Sự biểu hiện của đột biến gen . Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài. . Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là thể khảm. Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình sẽ mất đi khi cơ thể chết. . Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục. d. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa. Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến. 2. . MỘT SỐ DẠNG CÔNG THỨC DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ Mất : + Mất 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm 2 . + Mất 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô giảm 3 . Thêm : + Thêm 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô tăng 2 . +Thêm 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 3 . Thay : + Thay 1 (A – T) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 . + Thay 1 (G – X) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 . 5BU: + Gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – X + Sơ đồ: A – T A – 5BU 5BU – G G – X EMS: + Gây đột biến thay thế cặp G –X bằng cặp T –A hoặc X – G + Sơ đồ: G – X EMS – G T (X) – EMS T – A hoặc X – G DẠNG 2 : LIÊN QUAN ĐẾN CHIỀU DÀI GEN a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit bằng nhau . b) Chiều dài thay đổi : Mất : Gen đột biến ngắn hơn gen ban đầu . Thêm : Gen đột biến dài hơn gen ban đầu Thay cặp nucleotit không bằng nhau. DẠNG 3 : LIÊN QUAN ĐẾN PHÂN TỬ PROTÊIN : a) Mất hoặc thêm : Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi từ axít amin có nuclêôtit bị mất hoặc thêm . b) Thay thế : Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu cùng mã hóa 1 axít amin thì phân tử prôtêin sẽ không thay đổi . Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu mã hóa aa khác nhau thì phân tử protein có 1 aa thay đổi . DẠNG 4: PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM + Đột biến Câm: xảy ra bazơ thứ 3 của 1 bộ ba nhưng aa không bị thay đổi + Đột biến dịch khung: Xen mất Nu khung sẽ đọc thay đổi + Đột biến Vô nghĩa: tạo bộ ba quy định mã kết thúc + Đột biến nhầm nghĩa thay đổi bộ ba và làm xuất hiện bộ ba mới 3. bài tập bài tập 1. Gen A dài 4080 Ao, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ AG = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a. Bài tập 2. Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hyđrô là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b. bài tập 3. Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp AT thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi. Bài tập 4. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ AG = 12, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến. bài tập 5. Gen A dài 4080Ao bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng Bài tập 6. Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết. 2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết. III. Rút kinh nghiệm …………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Bài • • • CẤU TRÚC ADN, ARN – BÀI TẬP I Mục tiêu - Nắm kiến thức cấu trúc phân tử cấu trúc không gian ADN ARN từ xây dựng công thức sinh học liên quan đến cấu trúc phân tử ADN , ARN - Vận dụng để giải số tập đơn giản Adn ARN II Nội dung Cấu tạo phân tử ADN a Cấu tạo hóa học ADN ADN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân nucleotit Mỗi nucleotit cấu tạo gồm thành phần : gốc bazơ nitơ (A, T, G, X) gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) gốc Axit photphoric (H3PO4H3PO4) Các loại nucleotit khác bazo nito nên người ta đặt tên loại nucleotit theo tên bazo nito Nucleotit liền liên kết với liên kết hóa trị (phospho dieste) để tạo nên chuỗi polinucleotit Liên kết hóa trị liên kết gốc đường đêoxiribôzơ (C5H10O4C5H10O4) nucleotit với gốc axit photphoric (H3PO4H3PO4) nucleotit khác b Cấu trúc không gian phân tử ADN Mỗi phân tử ADN gồm có hai chuỗi polinucleotit song song ngược chiều nhau( chiều 3'→→5' chiều 5'→→3') Các nucleotit hai mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung - A – T liên kết với liên kết H - G - X liên kết với liên kết H Từ hệ nguyên tắc bổ sung ta suy số lượng nucleotit thành phần nucleotit mạch lại Khoảng cách hai cặp bazo 3,4A0 Một chu kì vòng xoắn có 10 cặp nucleotit ( 20 nucleotit) Đường kính vòng xoắn 20 A0 c Chức phân tử ADN ADN có chức lưu giữ truyền đạt bảo quản thông tin di truyền hệ Cấu trúc chức ARN • a Cấu tạo hóa học ARN Tương tự phân tử AND ARN đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân ribonucleotit Mỗi đơn phân (ribonucleotit) gồm thành phần : gốc bazơ nitơ (A, U, G, X) khác phân tử ADN khơng có T • • gốc đường ribolozo (C5H12O5C5H12O5 ), ADN có gốc đường đêoxiribơz(C5H10O4C5H10O4 ) gốc axit photphoric (H3PO4H3PO4) ARN có cấu trúc gồm chuỗi poliribonucleotit Số ribonucleotit ARN nửa nucleotit phân tử ADN tổng hợp Các ribonucleotit liên kết với liên kết cộng hóa trị gốc(H3PO4H3PO4)của ribonucleotit với gốc đường ribolozo ribonucleotit tạo thành chuỗi poliribonucleotit b.Các loại ARN chức Có loại ARN mARN, tARN rARN thực chức khác mARN cấu tạo từ chuỗi polinuclêôtit dạng mạch thẳng, mARN có chức truyền đạt thơng tin di truyền tử mạch gốc ADN đến chuỗi polipepetit Để thực chức truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến protein ARN có tARN có cấu trúc với thuỳ, có thuỳ mang ba đối mã có trình tự bổ sung với ba mã hóa axit amin phân tử mARN , tARN có chức vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tổng hợp nên chuỗi polipetit rARN có cấu trúc mạch đơn nhiều vùng nuclêôtit liên kết bổ sung với tạo vùng xoắn kép cục rARN liên kết với protein tạo nên riboxom r ARN loại ARN có cấu trúc có nhiếu liên kết hidro phân tử chiếm số lượng lớn tế bào Các công thức sinh học- Bài tập Dạng 1: Xác định trình tự nuclêôtit ADN, ARN Phương pháp: Áp dụng NTBS: • Trên ADN: +A liên kết với T liên kết hiđrô ngược lại +G liên kết với X liên kết hiđrơ ngược lại • Trên ARN: +A mARN bổ sung với T +U mARN liên kết với A +G mARN liên kết với X ngược lại Ví dụ 1: Một gen chứa đoạn mạch có trình tự nuclêơtit 3’ A- G – X – T – T – A – G – X – A 5’ Trình tự nuclêơtit tương ứng mạch bổ sung là: • A 5’ T – X – G – A – A – T – X – G – T 3’ • B 3’ T – X – G – A – A – T – X – G – T 5’ • C 5’ U – X – G – A – A – U – X – G – U 3’ • D 5’ U – X – G – A – A – U – X – G – U 3’ Ví dụ 2: Một gen chứa đoạn mạch bổ sung với đoạn mạch mang mã gốc có trình tự nuclêôtit là: A – G – X – T – T – A – G – X – A 5’ Xác định trình tự ribơnuclêơtit mARN tổng hợp từ đoạn gen A 3’… A – G – X – U – U – A – G – X – A 5’ B 5’ T – X – G – A – A – T – X – G – T 3’ C 5’ A – G – X – U – U – A – G – X – A 3’ D 3’ T – X – G – A – A – T – X – G – T 5’ Dạng 2: Xác định thành phần nuclêơtít gen, ADN, ARN Bài tốn 1: Liên quan đến chiều dài, khối lượng, liên kết hydro liên kết hóa trị gen Phương pháp: Đưa hệ phương trình chứa ẩn đơn phân gen (ADN) Một số công thức cần ghi nhớ: – Chiều dài gen, ADN: – Khối lượng phân tử gen, ADN: M = N x 300 (đvC) = (2A + 2G) x 300 – Số nuclêơtít gen, ADN: N= L/3,4 x = A + T + G + X = 2A + 2G → %A + %G = %T + %X = 50% – Số chu kì xoắn: Sx = N/20 = (2A + 2G) / 20 = (A + G) /2 – Số liên kết hiđrô gen: H = 2A + 3G (liên kết) – Số liên kết hóa trị: + Số liên kết hóa trị đường gốc photphat nuclêơtít: N +Số liên kết hóa trị nuclêơtít mạch ADN: N/2 – →Tổng số liên kết hóa trị phân tử ADN: (N/2 – 1) x + N = 2N – = 4A + 4G – Ví dụ 1: Một gen có tổng số 3598 liên kết hóa trị có 2120 liên kết hiđrơ Tính số lượng l nuclêơtit gen Ví dụ 2: Một gen có khối lượng 540000 đvC có 2320 liên kết hiđrơ Tính số lượng loại nuclêơtít gen Ví dụ 3: Một gen có 2346 liên kết hiđrơ Hiệu số Ađênin gen với loại nuclêôtit 20% tổng số nuclêơtit gen Tính chiều dài gen Ví dụ 4: Một ADN có số liên kết hiđrơ cặp G X 1,5 số liên kết hiđrô c T Tỉ lệ % tương ứng nuclêơtit ADN là: Bài tốn 2: Liên quan đến số lượng, thành phần nuclêơtít mạch gen Phương pháp: Đưa phương trình chứa ẩn số nuclêơtít mạch gen Một số công thức cần nhớ: Theo NTBS ta có A1 = T2; T1 = A2 → A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = T1 + A1 = T2 + A2 G1 = X2; X1 = G2 → G = X= X1 + X2 = G1 + G2 = G1 + X1 = G2 + X2 Ví dụ 1: Nếu tỉ lệ A +G/T+X mạch chuỗi xoắn kép phân tử ADN 0,2 tỉ lệ sợi bổ sung bao nhiêu? Ví dụ 2:Một phân tử ADN có chiều dài 510 nm mạch gen có A + T = 900 nuclêơ Tính số nuclêôtit loại ADN III Rút kinh nghiệm …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… Bài • • • Mã di truyền, q trình nhân đơi ADN- tập I Mục tiêu - Hiểu rõ chất mã di truyền nắm đặc điểm mã di truyền - Trình bày chế trình nhân đổi ADN - Vận dụng kiến thức để làm giải câu hỏi tập II Nội dung Mã di truyền a chất mã di truyền Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự xếp axit amin prơtêin Mã di truyền gồm mã gốc ADN mã mARN Ví dụ: mã gốc 3’-TAX-5’ → mã là: 5’-AUG…-3’ → mã đối mã UAX – Met Mã di truyền mã ba : Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa loại axit amin Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 42 = 16 ba mã hóa 16 loại axit amin Nếu nucleotit mã hóa axit amin nucleotit mã hóa 43 = 64 ba mã hóa cho 20 loại axit amin Bằng thức nghiệm nhà khoa học xác định xác ba nucleotit đứng liền mã hóa cho axit amin có 64 ba b Đặc điểm mã di truyền Nhìn vào bảng mã di truyền ta suy đặc điểm mã di truyền: Hình 2: Đặc điểm mã di truyền • • Trong 64 ba có: 61 ba mã hóa cho 20 axit amin ba khơng mã hóa cho axit amin gọi ba kết thúc Trong trình dịch mã riboxom tiếp xúc với ba kết thúc phần riboxom tách q trình dịch mã kết thúc • • • • Q trình nhân đơi ADN Q trình nhân đơi ADN diễn theo trình tự gồm bước sau Bước : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn : Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN mẹ tách dần tạo nên chạc chữ Y để lộ mạch khn, mạch có đâu 3’-OH, mạch có đầu 5’-P Bước : Tổng hợp mạch ADN mới: Enzim ADN-pôlimeraza liên kết nuclêôtit tự từ môi trường nội bào với nuclêôtit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung Vì enzim ADNpơlimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ Trên mạch khn có đầu 3’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, Trên mạch khuôn có đầu 5’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn ngắn gọi đoạn Okazaki theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đoạn nối lại với nhờ enzim nối ADN - ligaza Bước : Hai phân tử tạo thành Mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn ( mạch tổng hợp mạch cũ phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với tạo thành hai phân tử ADN Kết thúc trình nhân đôi : Hai phân tử ADN tạo thành có cấu trúc giống hệt giống ADN mẹ ban đầu Ở sinh vật nhân thực, trình nhân đôi diễn nhiều điểm tái khác (nhiều đơn vị tái bản) Ở sinh vật nhân sơ chỉ xảy điểm( đơn vị tái bản) Chú ý : Mỗi đơn vị tái gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ điểm khời đầu nhân đôi theo hai hướng Trong đơn vị tái số đoạn mồi cung cấp cho qn trình nhân đơi số đoạn okazaki + Ý nghĩa q trình nhân đơi : Nhân đơi ADN pha S kì trung gian để chuần bị cho qn trình nhân đơi nhiễm sắc thể chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào Nhân đơi ADN giải thích xác truyền đạt thơng tin di truyền cách xác qua hệ Các công thức dạng tốn liên quan đến q trình nhân đơi ADN Xác đinh số phân tử ADN sỗ chuỗi polinucleotit tạo q trình nhân đơi Tính số nucleotit mơi trường cung cấp cho q trình nhân đơi Xác định số liên kết hidro liên kết hóa trị hình thành bị phá hủy nhân đơi Bài tập Câu 1: Mỗi ADN sau nhân đơi có mạch ADN mẹ, mạch lại hình thành từ nuclêơtit tự Đây sở nguyên tắc A bổ sung B bán bảo toàn C bổ sung bảo toàn D bổ sung bán bảo toàn Câu 2: Gen đoạn phân tử ADN A mang thông tin mã hoá chuỗi polipeptit hay phân tử ARN B mang thơng tin di truyền lồi C mang thơng tin cấu trúc phân tử prôtêin D chứa mã hoá axit amin Câu 3: Trong q trình nhân đơi ADN, đoạn Okazaki nối lại với thành mạch liên tục nhờ enzim nối, enzim nối A ARN pơlimeraza B ADN pơlimeraza C hêlicaza D ligaza Câu 4: Enzim quan trọng q trình phiên mã A ARN pơlimeraza B ADN pơlimeraza C hêlicaza D ligaza Câu 5: Một gen có 450 ađênin 2700 liên kết hiđrơ Gen có tổng số nuclêôtit A 1800 B 2100 C 3000 D 2400 Câu 6: Vai trò enzim ADN pơlimeraza q trình nhân đơi ADN là: A tháo xoắn phân tử ADN B lắp ráp nuclêôtit tự theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn ADN C bẻ gãy liên kết hiđrô hai mạch ADN D nối đoạn Okazaki với Câu 7: Nhiều ba khác mã hóa axit amin trừ AUG UGG, điều biểu đặc điểm mã di truyền? A Mã di truyền có tính phổ biến B Mã di truyền có tính đặc hiệu C Mã di truyền mã ba D Mã di truyền có tính thối hóa Câu 8/ Dạng đột biến điểm sau xảy gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit gen làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô gen? a Thêm cặp nuclêôtit b Thay cặp nuclêôtit A-T cặp T-A c Mất cặp nuclêôtit d Thay cặp nuclêôtit A-T cặp G-X Câu 9/ Trong loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN khơng có loại a Guanin (G) b Uraxin (U) c Timin (T) d Ađênin (A) Câu 10 Đặc điểm sau có q trình tự nhân đơi ADN sinh vật nhân thực? a Diễn theo nguyên tắc bổ sung b Diễn theo nguyên tắc bán bảo tồn c Các đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligaza d Xảy nhiều điểm phân tử ADN tạo nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) III Rút kinh nghiệm …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………… Bài PHIÊN MÃ – BÀI TẬP I Mục tiêu - Trình bày chế phiên mã, khác trình phiên mã q trình nhân đơi ADN - Vận dụng kiến thức để hồn thành tập • • • II Nội dung Phiên mã a.PHIÊN MÃ LÀ GÌ ? Phiên mã q trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc gen Bản chất q trình phiên mã truyền đạt thơng tin mạch mã gốc sang phân tử ARN Quá trình diễn nhân, kì trung gian tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho trình phân bào b CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Các thành phần tham gia vào trình phiên mã Mạch mã gốc gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN Nguyên liệu để tổng hợp mạch ribonucleotit tự môi trường (U, A,G,X) ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã mạch mã gốc, bám vào liên kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN Diễn biến Quá trình phiên mã diễn theo bước : Bước Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’→ 5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu Bước Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’ → 5’ gắn nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nucluotit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:Agốc - Umôi trường, Tgốc - Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen đóng xoắn lại Bước Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Do gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin Ở sinh vật nhân thực, vùng mã hóa gen không liên tục nên mARN sau phiên mã phải cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng Kết :1 lần phiên mã gen tổng hợp nên phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ sung thay T U Ý nghĩa : hình thành loại ARN tham gia trực tiếp vào trình sinh tổng hợp prơtêin quy định tính trạng Sự khác q trình nhân đơi ADN q trình phiên mã Tự nhân đôi ADN Phiên mã - Chịu điều khiển enzyme - Chịu điều khiển enzyme ARNADN-pôlimeraza pôlimeraza - Thực mạch (mạch gốc - Chỉ thực mạch gốc (vì ARN tổng hợp liên tục, mạch bổ sung tổng có mạch đơn) hợp gián đoạn) - loại nu sử dụng từ môi trường - loại nu sử dụng từ môi trường A,U,G,X A,T,G,X - Sản phẩm tạo thành ARN mạch - Sản phẩm tạo thành ADN mạch đơn kép - Khi thực tự nhân đơi phiên mã NST chứa ADN phải trạng thái tháo xoắn - Đều thực theo nguyên tắc bổ sung khuôn mẫu - Được thực nhân tế bào với khuôn mẫu ADN - Mạch tổng hợp theo chiều 5’ > 3’ Bài tập trắc nghiệm Câu : Mục đích q trình tổng hợp ARN tế bào là: A Chuẩn bị cho phân chia tế bào B Chuẩn bị cho nhân đôi ADN C Chuẩn bị tổng hợp prôtêin cho tế bào D Tham gia cấu tạo nhiễm sắc thể Câu : Trong q trình tổng hợp ARN khơng xảy tượng sau đây? A G mạch gốc liên kết với X môi trường nội bào B X mạch gốc liên kết với G môi trường C A mạch gốc liên kết với T môi trường D T mạch gốc liên kết với A môi trường Câu 3: Enzim tham gia vào trình phiên mã là: A ADN polimeraza B ADN ligaza C ARN polimeraza D enzim tháo xoắn Câu 4: Cho kiện diễn trình phiên mã: ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’ – 5’ ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’ – 5’ Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc trình tổng hợp dừng 10 Bước 2: Lai giống chọn tổ hợp gen mong muốn Bước 3: Tự thụ giao phối gần để tạo giống chủng Nhiều người bối với nhập nhằng dòng khác bước dòng khác bước Nếu để ý kĩ, thấy, kết phương pháp tạo dòng khác với dòng bố mẹ Tạo giống lai có ưu lai cao – Khái niệm: Ưu lai tượng lai có suất, sức chống chịu, khả sinh trường phát triển vượt trội so với dạng bố mẹ so với dạng trung bình bố mẹ – Cơ sở di truyền ưu lai: có nhiều giả thuyết khác nhau, giả thuyết siêu trội nhiều người chấp nhận Giả thuyết cho trạng thái dị hợp nhiều cặp gen giúp lai có kiểu hình vượt trội so với bố mẹ trạng thái đồng hợp tử Ví dụ: P: AAbbDDee (2 tính trạng trội) x aaBBddEE (2 tính trạng trội) → AaBbDdEe (4 tính trạng trội) – Khó khăn: Khơng phải lúc lai dòng khác cho ưu lai Điều phụ thuộc vào tương tác gen tổ hợp gen, tương tác gen khác alen, vị trí gen (trên nhiễm sắc thể thường hay giới tính, nằm nhân hay tế bào chất v.v…) – Khắc phục: Do đó, người ta phải lai nhiều tổ hợp lai khác để tìm tổ hợp lai cho ưu lai cao Một số phương pháp: + Lai thuận nghịch: để tìm khả gen nằm nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính hay gen nằm tế bào chất + Lai khác dòng kép: Nhiều lai khác dòng khơng cho ưu lai Nhưng dùng lai thuộc dòng lai khác cho lai cho ưu lai (Xem sơ đồ SGK nâng cao) – Duy trì: Người ta thường khơng sử dụng lai F1 làm giống, ưu lai giảm dần qua hệ (sẽ tìm hiểu phần chuyên đề di truyền) Để sử dụng tốt, người ta thường dùng cách lai trì – sử dụng cặp lai có hiệu để sản xuất qua nhiều hệ, sau thay hồn tồn cặp lai khác TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN 37 Quy trình Gây đột biến tạo giống phương pháp sử dụng tác nhân vật lí hóa học, nhằm làm thay đổi vật liệu di truyền sinh vật để phục vụ cho lợi ích người a Xử lí mẫu vật tác nhân gây đột biến - Xử lí mẫu vật tác nhân đột biến: với liều lượng thời gian xử lí thích hợp khơng sinh vật chết hay giảm khả sinh sản sức sống b Chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn - Chọn lọc thể đột biến có kiểu hình mong muốn, ta phải tìm cách nhận biết chúng sinh vật bình thường thể đột biến khác c Tạo dòng chủng - Tạo dòng chủng: cho thể đột biến chọn sinh sản để nhân lên thành dòng Một số thành tựu tạo giống Việt Nam a Gây đột biến tác nhân vật lí Các loại tia tử ngoại, tia phóng xạ hay sốc nhiệt gây nên đột biến gen đột biến NST, tạo thể đột biến khác Những thể đột biến có lợi chọn lọc trực tiếp nhân thành giống dùng làm bố mẹ để lai giống b Gây đột biến tác nhân hóa học Một số hóa chất thấm vào tế bào gây đột biến gen như: 5-BU, EMS Các tác nhân gây chép nhầm lẫn làm biến đổi cấu trúc gen TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO * Công nghệ tế bào thực vật - Nuôi cấy hạt phấn Các hạt phấn đơn bội mọc mơi trường ni nhân tạo thành dòng tế bào đơn bội Các dòng có kiểu gen đơn bội nên alen lặn biểu thành kiểu hình cho phép chọn lọc in vitro dòng có đặc tính mong muốn Sau lưỡng bội hóa để tạo dòng - Ni cấy tế bào thực vật in vitro tạo mơ sẹo 38 Nhờ tìm môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử dụng hormone sinh trưởng auxin, giberelin, xitokinin người ta ni cấy nhiều loại tế bào thực vật tạo mô sẹo - Tạo giống chọn dòng tế bào soma có biến dị Ni cấy tế bào 2n môi trường nhân tạo, chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có tổ hợp NST khác nhau, biến dị gọi biến dị dòng tế bào soma - Dung hợp tế bào trần Hai tế bào trần có khả dung hợp với tạo thành dòng tế bào khác phát triển thành giống Các kỹ thuật có hiệu cao chọn dạng có khả năng: kháng thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh dung hợp tế bào mơ lồi hay loài khác tạo lai soma giống lai lưỡng tính * Cơng nghệ tế bào động vật - Cấy truyền phôi Là thao tác chuyển phôi từ thể động vật cho sang thể động vật nhận + Từ phơi tách cho phát triển thành nhiều phôi khác + Có thể phối hợp hai hay nhiều phơi thành thể khảm, có ý nghĩa tạo lồi + Có thể làm biến đổi thành phần tế bào phơi theo hướng có lợi cho người - Nhân vơ tính kỹ thuật chuyển gen Đã thành công việc tạo cừu Dolly 1997 Nhân vơ tính nhân nhanh giống vật ni q tăng suất chăn nuôi Tạo giống nhờ công nghệ gen * KHÁI NIỆM CƠNG NGHỆ GEN - Cơng nghệ gen quy trình cơng nghệ dùng để tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ tạo thể với đặc điểm 39 * CÁC BƯỚC CẦN TIẾN HÀNH TRONG KỸ THUẬT CHUYỂN GEN Tạo ADN tái tổ hợp - Tách ADN khỏi tế bào cho tách plasmit khỏi tế bào vi khuẩn - Cắt đoạn ADN tế bào cho mở vòng plasmit enzim cắt restrictaza (enzim nhận vị trí cắt xác nu xác định) - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit tạo thành ADN tái tổ hợp nhờ enzim ligaza Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Chuyển ADN tái tổ hợp vào vi khuẩn, tạo điều kiện cho gen biểu hiện, vi khuẩn nhân lên nhanh chóng Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Sàng lọc tế bào có ADN tái tổ hợp để nhân lên thành dòng (Vi khuẩn có khả sản sinh lượng lớn sản phẩm đoạn gen đó) * ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN Khái niệm sinh vật biến đổi gen - Là sinh vật mà hệ gen người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích Các cách làm biến đổi gen sinh vật - Đưa thêm gen lạ loài khác vào hệ gen (gọi sinh vật chuyển gen) - Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen - Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen a Tạo động vật chuyển gen: + Mục tiêu: - Tạo nên giống có suất chất lượng cao 40 - sinh vật biến đổi gen tạo dùng ngành công nghiệp dược phẩm (như nhà máy sinh học sản suất thuốc cho người) + Phương pháp tạo động vật chuyển gen: - Tách lấy trứng khỏi thể sinh vật cho thụ tinh ống nghiệm (hoặc lấy trứng thụ tinh) - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử - Cấy hợp tử chuyển gen vào tử cung vật để mang thai sinh đẻ bình thường - Nếu gen chuyển gắn thành công vào hệ gen hợp tử phơi phát triển bình thường cho đời sinh vật biến đổi gen (chuyển gen) b Tạo giống trồng biến đổi gen: + Mục tiêu: - Tạo giống trồng kháng sâu hại - Tạo giống chuyển gen có đặc tính quí - Tạo giống biến đổi gen có sản phẩm bảo quản tốt + Phương pháp: - Tạo ADN tái tổ hợp: tách thể truyền gen cần chuyển khỏi tế bào - Xử lí plasmit ADN chứa gen cần chuyển enzim cắt restrictaza - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit nhờ enzim ligaza - Tái sinh từ tế bào nuôi cấy có đặc tính c Tạo giống vi sinh vật biến đổi gen + Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin người - Insulin hormone tuyến tụy có chức điều hòa glucose máu Trường hợp insulin thể sản xuất không đủ chức gây bệnh tiểu đường glucose bị thải qua nước tiểu 41 - Gen tổng hợp insulin tách từ thể người chuyển vào vi khuẩn E.coli plasmid Sau đó, ni cấy vi khuẩn để sản xuất insulin qui mô công nghiệp đáp ứng nhu cầu chữa bệnh cho người + Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất somatostatin - Somatostatin loại hormone đặc biệt tổng hợp từ não động vật, có chức điều hòa hormonesinh trưởng insulin vào máu - Bằng công nghệ gen tạo chủng E.coli sản xuất somatostatin tập Câu 1/ Phép lai hai cá thể A B, A làm bố B làm mẹ ngược lại gọi A lai luân phiên B lai thuận nghịch C lai khác dòng kép D lai phân tích Câu 2/ Tạo giống chủng có kiểu gen mong muốn dựa nguồn biến dị tổ hợp gồm bước sau: (1) Cho tự thụ phấn bắt buộc giao phối gần cá thể có tổ hợp gen mong muốn qua nhiều hệ tạo giống chủng mong muốn (các giống lai chủng) (2) Cho lai dòng chủng khác tiến hành chọn lọc tổ hợp gen mong muốn (3) Tạo dòng chủng khác từ nguồn BDTH khác (các giống gốc bố mẹ chủng) cách cho tự thụ phấn bắt buộc giao phối gần qua nhiều hệ A.(1) → (2) → (3) B.(3) → (1) → (2) C.(2) → (3) → (1) D.(3) → (2) → (1) Câu 3/ Phương pháp tạo giống có ưu lai cao mơ tả theo qui trình sau: (1) Lai trì dòng bố mẹ để tạo hệ lai F1 (2 )Tạo dòng chủng khác (3) Tìm cơng thức lai, cho lai theo công thức lai để thu lai F1 đem sản xuất (4) Lai dòng với (lai thuận, lai nghịch, lai phối hợp nhiều cơng thức, nhiều dòng, dò tìm cơng phu) A.(1) → (2) → (3) → (4) B.(3) → (1) → (2) → (4) 42 C.(2) → (4) → (3) → (1) D.(3) → (2) → (4) → (1) Câu Trong kỹ thuật cấy gen, người ta thường sử dụng vi khuẩn E.coli làm tế bào nhận E.coli a có nhiều tự nhiên b chưa có nhân thức c có cấu trúc đơn giản d dễ nuôi cấy, sinh sản nhanh Câu 5/ Trong lai tế bào sinh dưỡng, phương pháp để tăng tỉ lệ kết thành tế bào lai, người ta thả vào môi trường nuôi dưỡng a dung dịch cônsixin b enzim phù hợp c hoocmôn phù hợp d virut Xenđê bị làm giảm hoạt tính Câu 6/ Trong chọn giống, để tạo dòng người ta tiến hành phương pháp A tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết B lai khác dòng C lai xa D lai khác thứ Câu 7/ Trong chọn giống vật ni, để tạo dòng người ta tiến hành phương pháp A tự thụ phấn bắt buộc B lai khác dòng C giao phối cận huyết D Lai khác thứ Câu 8/ Kết sau không thuộc tượng tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết? A Hiện tượng thối hóa giống B Tạo dòng C Tạo ưu lai D tỉ lệ đồng hợp tăng tỉ lệ dị hợp giảm Câu 9/ Trong công nghệ gen, ADN tái tổ hợp phân tử lai tạo cách nối đoạn ADN A.tế bào cho vào ADN plasmít B.tế bào cho vào ADN tế bào nhận C.plasmít vào ADN tế bào nhận D.plasmít vào ADN vi khuẩn E coli Câu 10/ Restrictaza ligaza tham gia vào công đoạn sau quy trình chuyển gen? A Tách ADN nhiễm sắc thể tế bào cho tách plasmít khỏi tế bào vi khuẩn B Cắt, nối ADN tế bào cho plasmit điểm xác định tạo nên ADN tái tổ hợp C Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận D Tạo điều kiện cho gen ghép biểu III Rút kinh nghiệm …………………………………………………………………………………………… 43 Bài 10 Di truyền người- Bài tập I Mục tiêu - Làm quen với phương pháp nghiên cứu di truyền người - Hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh, biểu hiện, hậu quả, cách phòng chữa bệnh di truyền Người II Nội dung PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI a Phương pháp nghiên cứu phả hệ 44 Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ * Các kí hiệu thường sử dụng di truyền phả hệ - Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền - Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) - Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định II - Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau b Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh 45 Có hai loại sinh đôi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đơi hay khác trứng: • • Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen ( nhân) bắt buộc giới Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính - Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường - Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường - Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường -Hạn chế : Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng c Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người - Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền - Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể *-Hạn chế : Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể d Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người 46 - Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời - Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường - Kết quả: phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… - Hạn chế : - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng e Phương pháp di truyền học phân tử - Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định - Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định -Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu - Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền Các bệnh di truyền người a CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: *Khái niệm: - Là bệnh đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp prôtêin thể 47 * Cơ chế gây bệnh: - Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa hồn tồn prơtêin, chức prơtêin hay làm cho prơtêin có chức khác thường dẫn đến gây bệnh * Một số bệnh di truyền phân tử: + Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đây đột biến thay T A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm thiếu máu + Bệnh loạn dưỡng Đuxen (teo cơ): - Là bệnh đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh đột biến gen mã hóa prơtêin bề mặt tế bào làm bị thối hóa, tổn thương đến chức vận động thể Bệnh biểu đến tuổi, chết nhiều tuổi 18 đến 20 + Bệnh Pheninkêto niệu: - Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Phenin alanin khơng chuyển hóa nên ứ đọng máu, lên não gây độc tế bào thần kinh điên dại, trí nhớ b HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: * Khái niệm: - Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây * Đặc điểm chung bệnh: - Bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây ca sẩy thai ngẫu nhiên - Bệnh thường xuất lặp lại di truyền từ đời trước - Bệnh tạo trình phát sinh giao tử, hợp tử hay giai đoạn khác q trình thai nghén - Những trường hợp sống lệch bội, việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân hệ gen làm dẫn đến chết * Một số bệnh thường gặp người: 48 Bệnh Đao, Bệnh biến đổi cấu trúc NST: - Bệnh “Mèo kêu”, phần NST số dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc mèo kêu, thiểu trí tuệ nói vài tiếng … c BỆNH UNG THƯ - Ung thư tượng tế bào phân chia cách khơng kiểm sốt tạo thành khối u sau di - Nguyên nhân ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ mơi trường sống sạch, hạn chế tác nhân gây ung thư - Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội bệnh ung thư di truyền đột biến xuất tế bào sinh dưỡng (soma) - Hiện có nhiều giả thuyết cho khả gây bệnh ung thư di truyền Khả gây ung thư xem khả phản ứng gen trước tác nhân mơi trường, điều giải thích có dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư Bài tập Câu Ở người, bệnh mù màu đỏ lục quy định gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng nhiễm sắc thể Y Bố bị bệnh mù màu đỏ lục; mẹ không biểu bệnh Họ có trai đầu lòng bị bệnh mù màu đỏ lục Xác suất để họ sinh đứa thứ hai gái bị bệnh mù màu đỏ lục a 75% b 25% c 50% d 12,5% Câu 2/ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen có hai alen quy định Cho biết không xảy đột biến, kết luận sau đúng? a Alen gây bệnh alen trội nằm nhiễm sắc thể thường 49 Nam bình thường Nữ bình thường b Alen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể giới tính X c Alen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể giới tính Y d Alen gây bệnh alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Câu 3/ Khoa học ngày điều trị để hạn chế biểu bệnh di truyền đây? A Hội chứng Đao B Hội chứng Tơcnơ C Hội chứng Claiphentơ D Bệnh phêninkêtô niệu Câu 4/ Mất đọan nhỏ đầu NST 21 gây bệnh hay hội chứng gì? A.Hội chứng Đao B.Hội chứng Tơcnơ C.Hội chứng 3X D.Bệnh ung thư máu Câu 5/ Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: A XXY B XYY C XXX D XO Câu 6/ Ở người, ung thư di tượng A di chuyển tế bào độc lập thể B tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác thể C tế bào người phân chia vô tổ chức hình thành khối u D tế bào ung thư khả kiểm soát phân bào liên kết tế bào Câu 7/ Người mắc hội chứng Đao tế bào có A NST số 21 bị đoạn B NST số 21 C NST số 13 D NST số 18 Câu 8/Biểu hội chứng Tớcnơ A.Nữ, lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, hẹp, khơng có kinh nguyệt, trí nhớ B Nữ, buồng trứng khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có C Nam, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh D Đầu nhỏ, sứt môi (75%), tai thấp biến dạng Câu 9/ Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền số tính trạng người phương pháp A nghiên cứu tế bào học B nghiên cứu di truyền phân tử C nghiên cứu phả hệ D nghiên cứu di truyền quần thể Câu 10/ Việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến gọi A liệu pháp gen B gây hồi tính gen C phục tráng gen D gây hồi biến Câu 11/ Điều sau lí khó khăn nghiên cứu di truyền người A.nhiều NST, NST nhỏ, sai khác hình dạng, kích thước B lí xã hội khơng cho phép lai, gây đột biến C chín sinh dục muộn, ít, đời sống hệ kéo dài D đặc điểm hình thái nghiên cứu tồn diện Câu 12/ Ngun nhân bệnh phêninkêtơ niệu A thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin B đột biến nhiễm sắc thể C đột biến thay cặp nuclêôtit khác loại chuỗi bêta hêmôglôbin 50 D bị dư thừa tirôzin nước tiểu III Rút kinh nghiệm ………………………………………………………………………………………… 51 ... axit amin trừ AUG UGG, điều biểu đặc điểm mã di truyền? A Mã di truyền có tính phổ biến B Mã di truyền có tính đặc hiệu C Mã di truyền mã ba D Mã di truyền có tính thối hóa Câu 8/ Dạng đột biến... nhà khoa học xác định xác ba nucleotit đứng liền mã hóa cho axit amin có 64 ba b Đặc điểm mã di truyền Nhìn vào bảng mã di truyền ta suy đặc điểm mã di truyền: Hình 2: Đặc điểm mã di truyền •... giải câu hỏi tập II Nội dung Mã di truyền a chất mã di truyền Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen (trong mạch khn) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin Mã di truyền gồm mã gốc ADN mã mARN