Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội và gen lặn dựa trên biểu hiện lâm sàng của người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu hiện trên lâm sàng, trong khi đó bệnh di t[r]
(1)CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN NGƯỜI A DI TRUYỀN Y HỌC
I Khái niệm di truyền y học
- Là phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người
II Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên * Ví dụ : bệnh phêninkêtơ- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hố phêninalanin tirơzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát sớm trẻ cho ăn kiêng III Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh nên thường gọi hội chứng bệnh
- Ví dụ : hội chứng đao
- Cơ chế : NST 21 giảm phân khơng bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có NST 21 tạo thành thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phịng bệnh : Khơng nên sinh tuổi cao IV Bệnh ung thư
- Khái niệm : loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác
- Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST
+ Đặc biệt đột biến xảy loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng + Gen ức chế khối u
(2)- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành
B BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
I Bảo vệ vốn gen lồi người
1 Tạo mơi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến - Trồng cây, bảo vệ rừng
2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng Phương pháp : + chọc dị dịch ối
+ sinh thiết tua thai 3 Liệu pháp gen- kỹ thuật tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình :
- Một số khó khăn gặp phải : vi rút gây hư hỏng gen khác( không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST )
II Một số vấn đề xã hội di truyền học
1 Tác động xã hội việc giải mã gen người
Việc giải mã gen người ngồi tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội
2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
(3)3 vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thơng minh ( IQ)
được xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 4.Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV
III Một số tính trạng di truyền Mendel người:
Rất nhiều tính trạng người có di truyền theo quy luật Mendel Một số tính trạng thường gặp: khớp ngón ngược phía sau hay khơng, tóc mọc thành đỉnh nhọn trán, nhiều tàn nhan, lúm đồng tiền gò má, bạch tạng, dái tai người thịng hay liền (dái tai thịng trội) Có gen trội ảnh hưởng đến khả lưỡi, gen tạo khả lưỡi tròn gen trội thứ hai cho phép gập ngược
* Đặc điểm bệnh di truyền gen trội NST thường
Các bệnh di truyền gen trội NST thường gặp với tần số 1/200 cá thể
Ví dụ: tất thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu thừa ngón cạnh ngón út Tật di truyền kiểu trội NST thường Trong gen A quy định thừa ngón, a quy định ngón bình thường
Đặc điểm quan trọng bệnh di truyền gen trội NST thường: - Cả giới có tỷ lệ mắc bệnh ngang
- Khơng có gián đoạn hệ
- Người mang gen bệnh trạng thái dị hợp kết với người bình thường truyền cho họ với xác suất 1/2
* Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST thường
Ví dụ: Bệnh bạch tạng bệnh di truyền gen lặn gây đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa tyrosine Sự thiếu hụt enzyme làm đình trệ trình chuyển hóa để tổng hợp sắc tố melanin Người mắc bệnh có sắc tố da, tóc mắt Vì melanin cần cho phát triển sợi thần kinh thị giác nên người mắc bệnh bạch tạng bị tật rung giật nhãn cầu, lác mắt giảm thị lực
Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST thường:
- Bệnh thường thấy anh chị em ruột lại khơng có hệ bố mẹ - Một cặp vợ chồng mang gen bệnh có trung bình 1/4 mang mắc bệnh
- Nam nữ có khả mắc bệnh
- Hôn nhân người có quan hệ họ hàng gặp nhiều phả hệ loại bệnh di truyền
(4)Ví dụ: bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (achondroplasia) bệnh di truyền gen trội NST thường với biểu lùn Những người dị hợp tử gần có sống bình thường với tuổi thọ trung bình người bình thường khoảng 10 năm Tuy nhiên người đồng hợp có biểu nặng thường chết tuổi thiếu niên suy hơ hấp
Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội gen lặn dựa biểu lâm sàng người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu lâm sàng, bệnh di truyền lặn ln ln bình thường lâm sàng
Một điểm cần lưu ý thuật ngữ trội lặn cách nói dùng để kiểu di truyền khơng phải để nói gen Xét trường hợp bệnh
hồng cầu hình liềm, người đồng hợp tử đột biến có biểu bệnh, người dị hợp tử bình thường mặt lâm sàng có nguy bị nhồi máu lách cao Rõ ràng bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm bệnh di truyền gen lặn đặc điểm người dị hợp làm bệnh có tính chất bệnh di truyền trội
IV Một số tính trạng di truyền liên kết với giới tính
- Bệnh mù màu bệnh máu khó đơng gen lặn liên kết với giới tính PHẦN II BÀI TẬP TỰ LUẬN:
Bài tập 1: Bệnh máu khó đơng người đột biến gen lặn nằm NST giới tính X,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một gia đình có người chồng bình thường cịn người vợ mang gen dị hợp tính trạng Họ có dự định sinh người
a/ Những khả xảy ra? Tính xác suất trường hợp? b/ Xác suất để có người khơng bị bệnh bao nhiêu? Giải” Ta có SĐL
P : XAY x XAXa
F1 : 1XAY , 1XaY , 1XAXA , 1XAXa
Trường hợp có liên quan đến giới tính, kiện có nhiều khả xác suất khả không Nhất thiết phải đặt a, b, c… cho khả
Từ kết lai ta có xác suất sinh sau:
- Gọi a xác suất sinh trai bình thường : a = 1/4 - Gọi b xác suất sinh trai bị bệnh : b = 1/4
- Gọi c xác suất sinh gái bình thường : c = 1/4 + 1/4 = 1/2 a/ Các khả xảy xác suất trường hợp:
(5)Vậy có khả xảy với xác suất sau :
- trai bình thường = a2 = (1/4)2 = 1/16
- trai bệnh = b2 = (1/4)2 = 1/16
- gái bình thường = c2 = (1/2)2 = 1/4
- trai bình thường + trai bệnh = 2ab = 2.1/4.1/4 = 1/8 - trai bệnh + gái bình thường = 2bc = 2.1/4.1/2 = 1/4 - gái bình thường + trai bình thường = 2bc = 2.1/2.1/4 = 1/4 b/ Xác suất để có người khơng bị bệnh :
Trong trường hợp xét câu a, có trường hợp người mắc bệnh
( trai bệnh) với xác suất = 1/16 Khả để có người khơng mắc bệnh đồng
nghĩa với trừ trường hợp người mắc bệnh
Vậy xác suất để có người không bị bệnh = – 1/16 = 15/16
Bài 2: đảo cách li có 5800 người sinh sống 2800 nam, số có 196 nam mác bệnh mù màu (khơng làm ảnh hưởng đến sức sống) tính thành phân KG tần số alen xác suất gặp phụ nữ mắc bệnh đảo ?
mù màu máu khó đơng bệnh nằm NST X người Do đó, ta áp dụng định luật hacdivandec gtinh cho quần thể người
Áp dụng hacdivandec cho quần thể nam : XY(pA + qa) =1 a=0,07=> A=0,93
Có tần số chuyển qua phụ nữ Hacdivandec cho phụ nữ có dạng sau: XX (p^2AA+2pqAa+q^2aa=1); số vào q^2=0,0049
Thành phần kiểu gen quần thể :
p^2/2XAXA + 2pq/2XAXa + q^2XaXa + p/2XAY + p/2XaY =1
Tính xác suất gặp người phụ nữ, sau tính xác suất gặp người phụ nữ bệnh Xác suất gặp người phụ nữ : 3000/5800; Xác suất gặp người phụ nữ bệnh là: (3000/5800)*0,0049
Bài 3: Người, nhóm máu A quy định kiểu gen IAIA, IAI0; nhóm máu B quy định
(6)định kiểu gen IAIB Trong quần thể cân 1000 người có 10 mang nhóm máu O, 350 người
mang nhóm máu B Số người mang nhóm máu AB quần thể người nói là: A 400 người B 350 người C 250 người D 450 người
a: t/so alen A ; b: t/so alen B ; c: t/so alen O
áp dụng cthuc Hacdivandec mở rộng : (a+b+c)^3 =1
c= 0,1 Ta có máu B ( I0IB , IBIB) có tỷ lệ dc tính từ p/trinh sau :
b^2 + 2*0,1b – 0,35 = 0=> b=0,5=> a= 0,4=> AB= 2ab= 0,4
Bài 4: Một quần thể người gồm 20 000 người, có nữ bị máu khó đơng Hãy xác định số nam bị máu khó đơng Biết quần thể trạng thái cân bằng, gen gây bệnh gen lặn nằm NST giới tính X đoạn khơng tương đồng (tỷ lệ nam nữ 1:1)
Bài giải:
Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định Quy ước XA quy định kiểu
hình bình thường, Xa quy định kiểu hình máu khó đơng
Tỷ lệ nam : nữ người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ quần thể 10 000 người, số nam 10 000 người
Vì quần thể trạng thái cân bằng, tần số tương đố alen giới đực giới giống nên cấu trúc di truyền giới nữ có dạng:
p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa =
Tỷ lệ nữ giới bị bệnh quần thể là: a a = q = 0,02; p = 0,98
Tần số tương đối alen giới nam là: q = 0,02; p = 0,98 tỷ lệ kiểu gen XaY = 0,02 tỷ lệ kiểu hình máu khó đơng nam giới = 0,02 số nam giới bị bệnh máu khó đơng quần thể là: 0,02 10000 = 200 (người)
Bài tập
Chọn câu trả lời phương án A,B,C,D
Trong hịn đảo biệt lập có 5800 người sống, có 2800 nam giới Trong số có 196 nam bị mù màu xanh đỏ Kiểu mù màu alen lặn m nằm NST giới tính X Kiểu mù màu khơng ảnh hưởng đến thích nghi cá thể Khả có phụ nữ đảo bị mù màu xanh đỏ bao nhiêu?
(7)Vì đảo biệt lập nên cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân XM
gen quy kiểu hình bình thường, Xm gen quy định bệnh mù màu đỏ lục, cấu trúc di truyền quần
thể có dạng:
Giới cái: p2 XMXM+2pq XMXm +q2 XmXm = 1; Giới đực: p XMY+q XmY
+ Nam mù màu có kiểu gen XmY chiếm tỷ lệ q = 0,07 q2 XaXa = 0,0049
Xác suất để người nữ bị bệnh 0,0049 Xác suất để người nữ không bị bệnh – 0,0049 = 0,9951
Số lượng nữ đảo 5800-2800=3000; Xác suất để 3000 người nữ khơng bị bệnh (0,9951)3000
Vì biến cố có người nữ bị bệnh biến cố đối biến cố 3000 người nữ khơng bị bệnh Xác suất để có người nữ bị bệnh là:
1 – 0,99513000 Đáp án đúng: A
Ý nghĩa tập: Xác suất nữ bị bệnh 0,0049 nhỏ so với xác suất nam giới bị bệnh 0,07
Bài 6: Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường Giả sử quần thể người, 100 người da bình thường có người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh bình thường họ
A 0,005% B 0,9925% C 0,0075% D 0,9975%
100 người có người mang gen bệnh Nên kiểu gen người Aa Khả chọn chồng vợ mang gen Aa : 1/100* 1/100
khả sinh bị bệnh ¼ ; nên khả sinh bị bệnh : 2,5*10^5
khả sinh bình thường : 1- 2,5*10^5 = 0,999975 = 99,9975% PHẦN III BÀI TẬP TỰ LUYỆN:
Câu 1. Ở người, tính trạng tóc quăn gen A, tóc thẳng gen a nằm NST thường quy định; bệnh mù màu đỏ, lục gen lặn m nằm NST giới tính X gây nên
a Bố mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh trai tóc quăn mắt mù màu đỏ, lục Hãy xác định kiểu gen bố mẹ
(8)Câu 2. Ơng A có nhóm máu A, vợ ơng có nhóm máu O Họ có người con, số có đứa ni
- Bé hai bé ba có nhóm máu A - Bé tư nhóm máu B, bé năm có máu O
Hãy xác định xem đứa bé nuôi kiểu gen vợ, chồng ông A con?
Câu 3. Ở người di truyền nhóm máu quy định gen gồm alen: IA- quy định nhóm máu A; IB- quy định nhóm máu B; IO- quy định nhóm máu O alen IA IBTương đương
nhau trội hoàn toàn so với alen IO
a Xác định kiểu gen quy định nhóm máu?
b Bố nhóm máu O, mẹ nhóm máu A Các họ sinh có nhóm máu gì? c Bố nhóm máu B, mẹ nhóm máu AB Các họ sinh có nhóm máu gì?
d Xác định kiểu gen bố, mẹ họ sinh có đủ nhóm máu A,B,AB,O
Câu 4. Một cặp vợ chồng bình thường sinh người bị bệnh bạch tạng Tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng chiếm khoảng 25% tổng số cặp vợ chồng Những người bị bệnh bạch tạng lấy thường sinh 100% số bị bạch tạng Tuy nhiên, số trường hợp, hai vợ chồng bị bệnh bạch tạng lấy lại sinh người bình thường Hãy giải thích sở di truyền học có tượng
Câu 5. Tại bệnh di truyền gen lặn liên kết với NST giới tính X người lại dễ phát so với bệnh gen lặn nằm NST thường?
(9)Website HOC247 cung cấp môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thơng minh, nội
dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giái
về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên danh
tiếng
I. Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngò GV Giái, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng
xây dựng khóa luyện thi THPTQG các mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học
Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chun Tốn: Ơn thi HSG lớp 9 luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường
Chuyên khác TS.Tràn Nam Dòng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức
Tấn.
II. Khoá Học Nâng Cao HSG
- Toán Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Tốn Nâng Cao, Tốn Chun dành cho em HS
THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Tốn: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp
dành cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngò Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh
Trình, TS Tràn Nam Dịng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phóc Lữ, Thày Vâ Quốc Bá Cẩn đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III. Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất
các môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phó cộng đồng hái đáp sơi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi
miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất mơn Tốn- Lý - Hoá, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia