CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP TẾ BÀO I. Cơ sở vật chất di truyền ở cấp tế bào: Nhiễm sắc thể Hình 1: Hình ảnh tổng quát của nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân (nucleus) của một tế bào (cell). 1. Đại cương về Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể( Vật thể bắt màu) là bào quan quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền, cũng là một trong những bào quan được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất để tìm hiểu về các bệnh, tật và cả quá trình phát sinh chủng loại liên quan tới nhiễm sắc thể. Thuật ngữ chromosome xuất phát trong lịch sử nghiên cứu hình thái và cấu tạo tế bào bằng kính hiển vi quang học. Hình dạng: NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Là bào quan chứa bộ gen chính của một sinh vật, tồn tại ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ. + Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp chứa ADN + Ở sinh vật nhân sơ NST là một phân tử ADN trần dạng vòng . Tế bào sinh vật nhân sơ còn chứa những cấu trúc ADN ngoài nhiễm sắc thể gọi là plasmid, nó cũng có dạng vòng nhưng nhỏ hơn ADN nhiễm sắc thể. + Ở virus hoặc thể ăn khuẩn, không có nhiễm sắc thể, vật chất di truyền chỉ là một phân tử ADN trần. Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi nhiễm sắc thể có 2 crômatit, mỗi crômatit có một sợi phân tử ADN mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi NST có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp ARN. Các ARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện. Bộ nhiễm sắc thể là số lượng nhiễm sắc thể có trong 1 tế bào của 1 loài.Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. + Bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu là 2n). + Bộ nhiễm sắc thể trong giao tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội (ký hiệu là n). Lưu ý : Số lượng bộ nhiễm sắc thể trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ tiến hóa của loài. MỘT SỐ BỘ NST ĐẶC TRUNG CỦA LOÀI Động vật Thực vật Bộ nhiễm sắc thể của Người là 2n=46 (n=23). Bộ nhiễm sắc thể của Tinh tinh là 2n=48 (n=24). Bộ nhiễm sắc thể của Gà là 2n=78 (n=39). Bộ nhiễm sắc thể của Ruồi giấm là 2n=8 (n=4). Bộ nhiễm sắc thể của Cá chép là 2n=100 (n=50) 1. Bộ nhiễm sắc thể của Ruồi nhà là 2n=12 (n=6). Bộ nhiễm sắc thể của Khỉ là 2n=42(n=21). Bộ nhiễm sắc thể của Chó là 2n=78 (n=39). Bộ nhiễm sắc thể của Heo là 2n=38 (n=19). Bộ nhiễm sắc thể của Mèo là 2n=38 (n=19). Bộ nhiễm sắc thể của Tằm là 2n = 56 (n = 28). Bộ nhiễm sắc thể của Châu chấu là 2n = 23 (đực), 2n=24 (cái) (n=12). Bộ nhiễm sắc thể của Cà chua là 2n=24 (n=12). Bộ nhiễm sắc thể của Đậu Hà Lan là 2n=14 (n=7). Bộ nhiễm sắc thể của Ngô là 2n=20 (n=10). Bộ nhiễm sắc thể của Lúa nước là 2n=24 (n=12). Bộ nhiễm sắc thể của Cải bắp là 2n=18 (n=9). Bộ nhiễm sắc thể của Thuốc lá là 2n=48 (n=24). Bộ nhiễm sắc thể của Khoai tây là 2n=48 (n=24). Bộ nhiễm sắc thể của Hành là 2n=16 (n=8). Bộ nhiễm sắc thể của Lúa mì mềm là 2n=48 (n=24). Bộ nhiễm sắc thể của Tảo lục là 2n=20 (n=10). PHÂN BIỆT NHIỄM SẮC THỂ KÉP VÀ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒNG DẠNG Nhiễm sắc thể kép Nhiễm sắc thể đồng dạng Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi. Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất. Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp. Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào. Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con. Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau. Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp. Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào. 2. Cấu trúc nhiễm sắc thể a. Cấu trúc hiển vi: NST đơn và NST kép Cấu trúc của 1 nhiễm sắc thể kép (1) Cromatit (2) Tâm động nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân (3) Cánh ngắn (4) Cánh dài b. Cấu trúc siêu hiển vi Thành phần: ADN và prôtêin. Cấu trúc: Gồm 4 bậc cấu trúc + Cấu trúc bậc 1( Mức xoắn 1) Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 74 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm + Cấu trúc bậc 2( Mức xoắn 2) Sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. + Cấu trúc bậc 3( Mức xoắn 3) Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn. + Cấu trúc bậc 4( Cấu trúc cromatit) Sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm ý nghĩa Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 15000 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào. II. Cơ chế di truyền ở cấp tế bào Thực hiện theo cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh 1. Cơ chế nguyên phân, phảm phân Nguyên phân Các giai đoạn Diễn biến cơ bản Trung gian Màng nhân và nhân con tiêu biến. NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động Trung tử nhân đôi Kì đầu NST co ngắn Thoi vô săc hình thành Kì giữa NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào Kì sau Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo sợi vô sắc Kì cuối Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn. Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con có bộ NST giống TB mẹ Giảm phân Gồm 2 lần phân bào: + Giảm phân 1: Các giai đoạn Diễn biến cơ bản Trung gian Màng nhân và nhân con tiêu biến. NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động Trung tử nhân đôi Kì đầu1 Thoi vô săc hình thành NST co ngắn Các NST kép bắt đôi tương đồng và có thể trao đổi đoạn cho nhau (hiện tượng trao đổi chéo) Kì giữa1 NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào Kì sau1 Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuỷên về 1 cực TB theo sợi vô sắc Kì cuối1 Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn. Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con có bộ NST kép bằng 12 bộ NST của TB mẹ + Giảm phân 2: Các giai đoạn Diễn biến cơ bản Trung gian Diển ra rất nhanh Màng nhân và nhân con tiêu biến. NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động Trung tử nhân đôi Kì đầu2 NST co ngắn Thoi vô săc hình thành Kì giữa2 NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳg xích đạo của thoi phân bào Kì sau2 Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo sọi vô sắc Kì cuối2 Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn. Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con (giao tử) có bộ NST đơn bằng 12 bộ NST của TB mẹ 2. Sự biến đổi hình thái, cấu trúc NST trong quá trình nguyên phân, giảm phân Nguyên phân Các kì phân bào Hình thái NST Cấu trúc Trung gian Sợi mảnh Dạng đơn hoặc kép, ở dạng kép gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì đầu Xoắn lại, co ngắn Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì giữa Xoắn và co ngắn cực đại Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì sau Xoắn và co ngắn NST đơn Kì cuối Sợi mảnh NST đơn Giảm phân Giảm phân 1 Hình thái NST Cấu trúc Trung gian Sợi mảnh Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì đầu1 Xoắn lại, co ngắn Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì giữa 1 Xoắn và co ngắn cực đại Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì sau 1 Xoắn và co ngắn Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì cuối 1 Sợi mảnh Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Giảm phân 2 Hình thái NST Cấu trúc Trung gian Sợi mảnh Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì đầu2 Xoắn lại, co ngắn Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì giữa2 Xoắn và co ngắn cực đại Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động Kì sau2 Xoắn và co ngắn NST đơn Kì cuối2 Sợi mảnh NST đơn III. Đột biến nhiễm sắc thể 1. Khái niệm Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. 2. Nguyên nhân Nguyên nhân bên ngoài: Do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST. 3. Phân loại Gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST a. Đột biến cấu trúc NST Khái niệm: Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái NST. Phân loại: 4 dạng. • Mất đoạn: • NST bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) • Do đứt, gãy NST hoặc trao đổi chéo không đều. o Làm giảm số lượng gen trên NST, thường gây chết hoặc giảm sức sống. o Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ các gen gây hại. Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn. • Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP TẾ BÀO I Cơ sở vật chất di truyền cấp tế bào: Nhiễm sắc thể Hình 1: Hình ảnh tổng quát nhiễm sắc thể (chromosome) nằm nhân (nucleus) tế bào (cell) Đại cương Nhiễm sắc thể - Nhiễm sắc thể( Vật thể bắt màu) bào quan quan trọng sinh vật mặt di truyền, bào quan nghiên cứu kĩ lưỡng để tìm hiểu bệnh, tật trình phát sinh chủng loại liên quan tới nhiễm sắc thể Thuật ngữ "chromosome" xuất phát lịch sử nghiên cứu hình thái cấu tạo tế bào kính hiển vi quang học - Hình dạng: - NST lồi có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V hình móc - Là bào quan chứa gen sinh vật, tồn sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ + Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp chứa ADN + Ở sinh vật nhân sơ NST phân tử ADN trần dạng vòng Tế bào sinh vật nhân sơ chứa cấu trúc ADN ngồi nhiễm sắc thể gọi plasmid, có dạng vòng nhỏ ADN nhiễm sắc thể + Ở virus thể ăn khuẩn, khơng có nhiễm sắc thể, vật chất di truyền phân tử ADN trần - Ở tế bào thực vật, động vật sau nhân đơi nhiễm sắc thể có crơmatit, crơmatit có sợi phân tử ADN mà nửa nguyên liệu cũ, nửa nguyên liệu lấy từ mơi trường tế bào - Các crơmatit đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên có hình dạng kích thước đặc trưng Mỗi NST có crơmatit đính tâm động eo thứ Một số NST có eo thứ 2, eo nơi tổng hợp ARN Các ARN tích tụ lại tạo nên nhân Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân biến Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân lại tái - Bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiễm sắc thể có tế bào lồi.Tế bào lồi sinh vật khác có nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng số lượng hình dạng lồi + Bộ nhiễm sắc thể chứa cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu 2n) + Bộ nhiễm sắc thể giao tử chứa nhiễm sắc thể cặp tương đồng gọi nhiễm sắc thể đơn bội (ký hiệu n) Lưu ý : Số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội không phản ánh trình độ tiến hóa lồi MỘT SỐ BỘ NST ĐẶC TRUNG CỦA LOÀI Động vật Thực vật Bộ nhiễm sắc thể Người 2n=46 Bộ nhiễm sắc thể Cà chua 2n=24 (n=23) (n=12) Bộ nhiễm sắc thể Tinh tinh 2n=48 Bộ nhiễm sắc thể Đậu Hà Lan (n=24) 2n=14 (n=7) Bộ nhiễm sắc thể Gà 2n=78 Bộ nhiễm sắc thể Ngô 2n=20 (n=39) (n=10) Bộ nhiễm sắc thể Ruồi giấm 2n=8 Bộ nhiễm sắc thể Lúa nước 2n=24 (n=4) (n=12) Bộ nhiễm sắc thể Cá chép 2n=100 Bộ nhiễm sắc thể Cải bắp 2n=18 (n=50) [1] (n=9) Bộ nhiễm sắc thể Ruồi nhà 2n=12 Bộ nhiễm sắc thể Thuốc 2n=48 (n=6) (n=24) Bộ nhiễm sắc thể Khỉ Bộ nhiễm sắc thể Khoai tây 2n=48 2n=42(n=21) (n=24) Bộ nhiễm sắc thể Chó 2n=78 Bộ nhiễm sắc thể Hành 2n=16 (n=39) (n=8) Bộ nhiễm sắc thể Heo 2n=38 Bộ nhiễm sắc thể Lúa mì mềm (n=19) 2n=48 (n=24) Bộ nhiễm sắc thể Mèo 2n=38 Bộ nhiễm sắc thể Tảo lục 2n=20 (n=19) (n=10) Bộ nhiễm sắc thể Tằm 2n = 56 (n = 28) Bộ nhiễm sắc thể Châu chấu 2n = 23 (đực), 2n=24 (cái) (n=12) PHÂN BIỆT NHIỄM SẮC THỂ KÉP VÀ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒNG DẠNG Nhiễm sắc thể kép Nhiễm sắc thể đồng dạng - Là NST tạo từ nhân đôi NST, - Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST gồm crơmatit giống hệt dính tạo từ chế tổ hợp, gồm tâm động, có nguồn NST giống hình dạng gốc, có nguồn gốc từ bố có kích thước khác nguồn nguồn gốc từ mẹ, hình thành nhiễm gốc, có nguồn gốc từ bố, sắc thể đơn tự nhân đơi có nguồn gốc từ mẹ -Hai crômatit hoạt động thể - Hai NST cặp tương đồng hoạt động thống độc lập với -Các gen tồn trạng thái đồng hợp -Các gen tồn trạng thái đồng hợp -Tồn vào cuối kì trung gian, đầu kì dị hợp trình phân bào -Tồn đầu kì trung gian, tế bào sinh -Chức năng: phân li kì nhằm phân dưỡng, kì cuối trình phân bào chia đồng NST cho tế bào 2 Cấu trúc nhiễm sắc thể a Cấu trúc hiển vi: NST đơn NST kép Cấu trúc nhiễm sắc thể kép (1) Cromatit (2) Tâm động - nơi cromatit đính vào nhau, nơi để nhiễm sắc thể trượt thoi vô sắc trình nguyên phân giảm phân (3) Cánh ngắn (4) Cánh dài b Cấu trúc siêu hiển vi * Thành phần: ADN prôtêin * Cấu trúc: Gồm bậc cấu trúc + Cấu trúc bậc 1( Mức xoắn 1) - Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm đơn vị cấu trúc theo chiều dọc NST - Mỗi nuclêôxôm gồm phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngồi gói bọc 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêơtit - Các nuclêơxơm nối với đoạn ADN prôtêin histơn Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêơtit - Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi có chiều ngang 11 nm + Cấu trúc bậc 2( Mức xoắn 2) - Sợi cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm + Cấu trúc bậc 3( Mức xoắn 3) - Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi sợi siêu xoắn + Cấu trúc bậc 4( Cấu trúc cromatit) - Sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crơmatit có chiều ngang khoảng 700 nm * ý nghĩa Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 1500020000 lần so với chiều dài phân tử ADN NST dài người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau đóng xoắn cực đại kì dài 10 micrơmét thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho việc tổ hợp phân li NST trình phân bào II Cơ chế di truyền cấp tế bào Thực theo chế nguyên phân, giảm phân thụ tinh Cơ chế nguyên phân, phảm phân * Nguyên phân Các giai đoạn Trung gian Kì đầu Kì Kì sau Kì cuối Diễn biến - Màng nhân nhân tiêu biến - NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh nhân đôi thành NST kép gồm crơmatit giống dính tâm động - Trung tử nhân đôi - NST co ngắn - Thoi vơ săc hình thành - NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vơ sắc tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào - Các NST kép tách tâm động taọ thành NST đơn, hình thành nhóm NST tiến cực TB theo sợi vô sắc - Tại cực tế bào, NST tháo xoắn - Màng nhân nhân hình thành Tế bào chất phân đơi tạo thành tế bào có NST giống TB mẹ * Giảm phân Gồm lần phân bào: + Giảm phân 1: Các giai đoạn Diễn biến Trung gian - Màng nhân nhân tiêu biến - NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh nhân đôi thành NST kép gồm crơmatit giống dính tâm động - Trung tử nhân đơi Kì đầu1 - Thoi vơ săc hình thành - NST co ngắn - Các NST kép bắt đơi tương đồng trao đổi đoạn cho (hiện tượng trao đổi chéo) Kì giữa1 - NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào Kì sau1 - Mỗi NST kép cặp NST kép tương đồng di chuỷên cực TB theo sợi vơ sắc Kì cuối1 - Tại cực tế bào, NST tháo xoắn - Màng nhân nhân hình thành Tế bào chất phân đơi tạo thành tế bào có NST kép 1/2 NST TB mẹ + Giảm phân 2: Các giai đoạn Diễn biến Trung gian Diển nhanh - Màng nhân nhân tiêu biến - NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh gồm crômatit giống dính tâm động - Trung tử nhân đơi Kì đầu2 - NST co ngắn - Thoi vơ săc hình thành Kì giữa2 - NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vơ sắc tập trung thành hàng mặt phẳg xích đạo thoi phân bào Kì sau2 - Các NST kép tách tâm động taọ thành NST đơn, hình thành nhóm NST tiến cực TB theo sọi vơ sắc Kì cuối2 - Tại cực tế bào, NST tháo xoắn - Màng nhân nhân hình thành Tế bào chất phân đơi tạo thành tế bào (giao tử) có NST đơn 1/2 NST TB mẹ Sự biến đổi hình thái, cấu trúc NST trình nguyên phân, giảm phân * Nguyên phân Các kì phân Hình thái NST bào Trung gian - Sợi mảnh Cấu trúc - Dạng đơn kép, dạng kép gồm Kì đầu - Xoắn lại, co ngắn Kì - Xoắn co ngắn cực đại Kì sau Kì cuối - Xoắn co ngắn - Sợi mảnh * Giảm phân Giảm phân Hình thái NST Trung gian - Sợi mảnh Kì đầu1 - Xoắn lại, co ngắn Kì - Xoắn co ngắn cực đại Kì sau - Xoắn co ngắn Kì cuối - Sợi mảnh Giảm phân Trung gian Kì đầu2 Kì giữa2 Kì sau2 Kì cuối2 crơmtit, dính tâm động - Dạng kép, gồm crômtit, dính tâm động - Dạng kép, gồm crơmtit, dính tâm động - NST đơn - NST đơn Cấu trúc - Dạng kép, động - Dạng kép, động - Dạng kép, động - Dạng kép, động - Dạng kép, động gồm crơmtit, dính tâm gồm crơmtit, dính tâm gồm crơmtit, dính tâm gồm crơmtit, dính tâm gồm crơmtit, dính tâm Hình thái NST - Sợi mảnh Cấu trúc - Dạng kép, gồm crơmtit, dính tâm động - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm crơmtit, dính tâm động - Xoắn co ngắn cực - Dạng kép, gồm crơmtit, dính đại tâm động - Xoắn co ngắn - NST đơn - Sợi mảnh - NST đơn III Đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm - Đột biến nhiễm sắc thể (NST) biến đổi cấu trúc, hình thái số lượng NST - Đột biến xảy cặp NST toàn cặp NST Nguyên nhân - Nguyên nhân bên ngoài: Do tác nhân mạnh ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, biến đổi đột ngột nhiệt độ) - Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến phân li khơng bình thường cặp NST Phân loại Gồm đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST a Đột biến cấu trúc NST - Khái niệm: Là biến đổi bất thường cấu trúc, hình thái NST - Phân loại: dạng • Mất đoạn: • - NST bị đoạn (đoạn khơng chứa tâm động) - Do đứt, gãy NST trao đổi chéo không o Làm giảm số lượng gen NST, thường gây chết giảm sức sống o Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen gây hại Ví dụ: Ở người, đoạn NST thứ 21 gây ung thư máu, đoạn vai ngắn NST số gây hội chứng tiếng mèo kêu Ở ngô (bắp) hay ruồi giấm đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể thể đồng hợp Mặc dù có hại người ta thường tận dụng tượng đoạn để loại khỏi NST gen khơng mong muốn • Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn) - Một đoạn NST lặp lại vài lần xen vào NST tương đồng • - Do trao đổi chéo cromatit không bình thường - Việc làm tăng giảm số lượng gen NST dẫn đến tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần NST X cho mắt hình cầu thành mắt dẹt Ở lúa mạch, lặp đoạn tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu • Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt quay ngược 180 độ nối lại vào NST (có thể chứa tâm động không) - Làm thay đổi trật tự phân bố gen - Loại đột biến gây ảnh hưởng đến sức sống cá thể, góp phần tăng cường sai khác NST tương đồng nòi thuộc lồi vật chất di truyền không bị - Sắp xếp lại trật tự gen NST dẫn đến tăng đa dạng thứ, nòi nòi, ảnh hưởng tới sức sống Sự lại gen NST đảo đoạn góp phần tạo đa dạng Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn NST số tạo nòi thích nghi với nhiệt độ khác mơi trường • Chuyển đoạn: - Một đoạn NST chuyển dịch NST hay hai NST khác + Cả hai NST cho nhận đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) + Một NST cho, NST nhận (chuyển đoạn không tương hỗ) H Chuyển đoạn tương hỗ H Chuyển đoạn không tương hỗ H Chuyển đoạn nhiễm sắc thể - Làm thay đổi nhóm gen liên kết - Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm khả sinh sản Trong thiên nhiên phát nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) vận dụng chèn gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao dầu hướng dương Ở người, chuyển đoạn không cân NST 22 với NST tạo NST 22 ngắn bình thường gây bệnh ung thư máu b Đột biến số lượng NST - Khái niệm: Là ĐB làm tăng hay giảm số lượng NST tế bào Sư biến đổi số lượng NST xảy hay cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy toàn cặp NST hình thành thể đa bội - Phân loại: ĐB dị bội ĐB đa bội • Thể dị bội (lệch bội): - Là tượng số lượng NST hay vài cặp NST tương đồng bị thay đổi thêm bớt vài NST có tên gọi thể nhiễm, thể nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm - Cơ chế phát sinh + Trong nguyên phân: Sự rối loạn phân ly hay số cặp NST tương đồng * xảy trình nguyên phân tế bào dinh dưỡng tạo thành thành thể khảm (chỉ phần thể mang đột biến) * xảy giai đoạn sớm hợp tử lần phân bào (tác hại trường hợp đột biến tế bào sinh dục) + Trong giảm phân: Do rối loạn phân ly hay vài đoạn NST tương đồng trình giảm phân dẫn đến giao tử bất thường số lượng, NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST Sự kết hợp giao tử với giao thử bình thường tạo nên thể dị bội Cơ chế hình thành hội chứng Đao • • • - Hậu quả: Những biến đổi kiểu thường gây hại cho thể Hội chứng Down người, gọi hội chứng Mơng Cổ người bị Down có nét giống người Mông Cổ Người bị bệnh thừa NST số 21 (47 XX/XY + 21) Triệu chứng: Người si đần, thể phát triển khơng bình thường, cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, vô sinh Hội chứng Turner( Tocnơ): thiếu NST số 45 XO thiếu NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, hẹp, kinh nguyệt, trí nhớ Hội chứng Klinefelter ( Claiphentơ): Mang NST 47 có thêm NST X: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh hồn nhỏ • • Hội chứng siêu nữ: Mang NST 47 có thêm NST X: XXX Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển, si đần Thể đa bội: -Khái niệm: Là ĐB làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài tế bào -Phân loại: Tự đa bội dị đa bội * ĐB tự đa bội - Là tượng làm tăng số lượng toàn thể NST tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n ) đa bội lẻ (3n, 5n ) Hình thành trình ngun phân thoi vơ sắc khơng hình thành, tất cặp NST không phân li tạo thành tế bào 4n Trường hợp NST tế bào xôma tăng lên thành bội số n (nhiều 2n) gọi chung thể đa bội - Cơ chế hình thành: Trong trình giảm phân, sau NST nhân đôi thành NST kép, thoi vơ sắc khơng hình thành nên tạo giao tử có 2n Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội) Đột biến xảy vào giai đoạn sớm hợp tử lần nguyên phân tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội) Nếu tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành tạo nên cành tứ bội lưỡng bội - Đặc điểm thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ, vậy, tế bào lớn, quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt Cơ thể đa bội lẻ khả sinh giao tử bình thường Ví dụ khơng có hạt Giá trị: Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, cung cấp ngun liệu cho q trình chọn lọc tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú Tạo giống có suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n Đa bội chẵn khắc phục tượng bất thụ lai xa thực vật * ĐB dị đa bội - Là đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài khác tế bào - Cơ chế phát sinh: Lai xa kèm theo đa bội hóa ... LOÀI Động vật Thực vật Bộ nhiễm sắc thể Người 2n=46 Bộ nhiễm sắc thể Cà chua 2n=24 (n=23) (n =12) Bộ nhiễm sắc thể Tinh tinh 2n=48 Bộ nhiễm sắc thể Đậu Hà Lan (n=24) 2n=14 (n=7) Bộ nhiễm sắc thể... (n=9) Bộ nhiễm sắc thể Ruồi nhà 2n =12 Bộ nhiễm sắc thể Thuốc 2n=48 (n=6) (n=24) Bộ nhiễm sắc thể Khỉ Bộ nhiễm sắc thể Khoai tây 2n=48 2n=42(n=21) (n=24) Bộ nhiễm sắc thể Chó 2n=78 Bộ nhiễm sắc thể... nhiễm sắc thể Châu chấu 2n = 23 (đực), 2n=24 (cái) (n =12) PHÂN BIỆT NHIỄM SẮC THỂ KÉP VÀ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒNG DẠNG Nhiễm sắc thể kép Nhiễm sắc thể đồng dạng - Là NST tạo từ nhân đôi NST, - Cặp nhiễm