Chuyên đề: Cơ sở vật chất và cơ chế di truyền cấp phân tử A . Quá trình nhân đôi ADN ________________________________________ ADN là vật chất di truyền nằm trong nhân tế bào và tế bào chất (ti thể hoặc lục lạp) của sinh vật nhân thực hoặc trong vùng nhân của tế bào nhân sơ . Nhân đôi ADN là quán trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt phân tử ADN mẹ ban đầu Quá trình nhân đôi có thể diến ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào Quá trình nhân đôi ADN là quá trình tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với tế bào mẹ ban đầu đó là do quá trình nhân đôi diễn ra theo các nguyên tắc • Nguyên tắc bổ sung • Nguyên tắc bán bảo toàn • Nguyên tắc nửa gián đoạn Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các nguyên tắc này là giúp cho thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn Thực hiện quá trình nhân đôi này có các thành phần sau : • Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ . • Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi. • Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bản gồm: Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau • Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn : Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’OH, còn mạch kia có đầu 5’P. • Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới: Enzim ADNpôlimeraza lần lượt liên kết các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Vì enzim ADNpôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ • Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, • Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn ( một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN con Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu Hình 1 : Quá trình nhân đôi ở 1 chạc chữ Y Ở sinh vật nhân thực, quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm( đơn vị tái bản). Hình 2 : Phân biệt nhân đôi ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ Chú ý : Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân đôi theo hai hướng. Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki + 2. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi : Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào . Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ B . Phiên mã Phiên mã là quá trình tổng hợp nên các phân tử ARN để tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp protein I. PHIÊN MÃ LÀ GÌ ? Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc của gen .Bản chất của quá trình phiên mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN. Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho quá trình phân bào II. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ 1. Các thành phần tham gia vào quá trình phiên mã • Mạch mã gốc của gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN • Nguyên liệu để tổng hợp mạch là các ribonucleotit tự do trong môi trường (U, A,G,X) • ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã trên mạch mã gốc, bám vào và liên kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ ra mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN mới. 2. Diễn biến Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước : Bước 1. Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:Agốc Umôi trường, Tgốc Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen đóng xoắn ngay lại. Bước 3. Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng. Do gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin. Ở sinh vật nhân thực, do vùng mã hóa của gen không liên tục nên mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng Kết quả :1 lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ sung nhưng thay T bằng U Ý nghĩa : hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng Hình 2 : Sơ đồ tư duy quá trình phiên mã ở II. BÀI TẬP TRẮC NGIỆM CÓ ĐÁP ÁN Câu 1 : Mục đích của quá trình tổng hợp ARN trong tế bào là: A. Chuẩn bị cho sự phân chia tế bào B. Chuẩn bị cho sự nhân đôi ADN C. Chuẩn bị tổng hợp prôtêin cho tế bào D. Tham gia cấu tạo nhiễm sắc thể Câu 2 : Trong quá trình tổng hợp ARN không xảy ra hiện tượng nào sau đây? A. G trên mạch gốc liên kết với X của môi trường nội bào B. X trên mạch gốc liên kết với G của môi trường C. A trên mạch gốc liên kết với T của môi trường D. T trên mạch gốc liên kết với A của môi trường Câu 3: Enzim tham gia vào quá trình phiên mã là: A. ADN polimeraza B. ADN ligaza C. ARN polimeraza D. enzim tháo xoắn Câu 4: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã: 1. ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã). 2. ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’ – 5’ 3. ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ – 5’ 4. Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình tổng hợp dừng. Trong quá trình phiên mã, trật tự diễn ra theo trình tự đúng là: A. 1 → 4 → 3 →2 B. 1 → 2 → 3 → 4 C. 2 → 1 → 3 → 4 D. 2 → 3 → 1 →4 Câu 5: Chuỗi nu của mạch ADN mã gốc có chiều 35 nào sau đây mã hoá cho chuỗi pôlipeptit pheprolys tương ứng với các codon trên mARN của nó là 5’UUXXXGAAG3’? A. 5’UUUGGGAAA3’ B. 5’AAAAXXTTT3’ C. 5’GAAXXXXTT3’ D. 5’XTTXGGGAA3’ Câu 6: Loại ARN nào sau đây có hiện tượng cắt bỏ intron rồi nối các exon với nhau? A. mARN sơ khai của sinh vật nhân thực B. mARN trưởng thành của sinh vật nhân thực C. mARN sơ khai của sinh vật nhân sơ D. mARN trưởng thành của sinh vật nhân sơ Câu 7: Phát biểu nào sau đây là sai: A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực tạo ra mARN sơ khai sau đó cắt bỏ các intron mới tạo thành mARN trưởng thành. B. Phiên mã và tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực đều thực hiện ở nhân tế bào hoặc vùng nhân. C. Chiều mạch được tổng hợp trong quá trình phiên mã là chiều 5→→3’ D. ADN polimeraza không tham gia vào quá trình phiên mã. Câu 8 : Trên thực tế, người ta có thể chèn trực tiếp một gen của tế bào nhân chuẩn vào bộ gen của vi khuẩn và cho gen đó dịch mã thành prôtêin. Dự đoán nào sau đây không chính xác? A. Prôtêin đó có cấu trúc và chức năng tương tự như prôtêin bình thường được tổng hợp trong tế bào nhân chuẩn. B. Prôtêin đó có thể chứa nhiều axit amin như bình thường. C. Prôtêin đó có thể chứa ít axit amin như bình thường. D. Prôtêin đó có thể có trình tự các axit amin sai khác một phần so với prôtêin bình thường. Câu 9 : Một gen có 20% ađênin và trên mạch gốc có 35% xitôzin. Gen tiến hành phiên mã 4 lần và đã sử dụng mội trường tổng số 4800 ribônuclêôtit tự do. Mỗi phân tử mARN được tạo ra có chứa 320 uraxin. Số lượng từng loại ribônuclêôtit môi trường cung cấp cho phiên mã là: A. rA = 640, rU = 1280, rG = 1680, rX = 1200 B. rA = 480, rU = 960, rG = 1260, rX = 900. C. rA = 480, rU = 1260, rG = 960, rX = 900. D. rA = 640, rU = 1680, rG = 1280, rX = 1200. Câu 10 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch. Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit A, T, G, X trong mạch khuôn của gen lân lượt là : A. 25 %, 5%, 30%, 40% B. 5%, 25 %, 30%, 40% C. 5%, 25%, 40%, 30% D. 25%, 5%, 40%, 30% Câu 11 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN do gen trên tổng hợp có U= 36 ribonucliotit và X = 30 % số ribonucleotit của mạch. Số lượng các loại ribonucleotit A,U, G, X trên mARN lần lượt là : A. 216, 288, 36, 180 B. 180, 36, 288, 216 C. 216, 36, 288, 180 D. 180, 288, 36 và 216 Câu 12: Một gen dài 0.51 µm , khi gen này thực hiện sao mã 3 lần , môi trường nội bào đã cung cấp số ribonucleotit tự do là A. 4500 B. 3000 C. 1500 D. 6000 Câu 13: Một phân tử mARN có chiều dài 2040A0 có tỷ lệ các loại A,G,U,X lần lượt là 20% , 15% ,40% , 25% . Người ta dùng phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một phân tử AND có chiều dài bằng phân tử mARN. Tính theo lí thuyết số loại Nu mỗi loại môi trường cần cung cấp cho quá trình tổng hợp phân tử ADN trên là
Chuyên đề: Cơ sở vật chất chế di truyền cấp phân tử A Q trình nhân đơi ADN ADN vật chất di truyền nằm nhân tế bào tế bào chất (ti thể lục lạp) sinh vật nhân thực vùng nhân tế bào nhân sơ Nhân đôi ADN qn trình tạo hai phân tử ADN có cấu trúc giống hệt phân tử ADN mẹ ban đầu Q trình nhân đơi diến pha S kì trung gian chu kì tế bào (ADN nhân sinh vật nhân thực) tế bào chất (ADN nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào Q trình nhân đơi ADN q trình tổng hợp hai phân tử ADN có cấu trúc giống với tế bào mẹ ban đầu q trình nhân đơi diễn theo ngun tắc Nguyên tắc bổ sung Nguyên tắc bán bảo toàn Nguyên tắc nửa gián đoạn Hệ việc thực q trình nhân đơi theo nguyên tắc giúp cho thông tin di truyền từ hệ sang hệ khác truyền đạt ngun vẹn Thực q trình nhân đơi có thành phần sau : Hai mạch đơn phân tử ADN mẹ Các nucleotit tự môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi Hệ thống enzyme tham gia vào trình tái gồm: Quá trình nhân đơi ADN diễn theo trình tự gồm bước sau Bước : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn : Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN mẹ tách dần tạo nên chạc chữ Y để lộ mạch khn, mạch có đâu 3’-OH, mạch có đầu 5’-P Bước : Tổng hợp mạch ADN mới: Enzim ADN-pôlimeraza liên kết nuclêôtit tự từ môi trường nội bào với nuclêôtit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung Vì enzim ADN-pơlimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ Trên mạch khuôn có đầu 3’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều với chiều tháo xoắn, Trên mạch khn có đầu 5’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn ngắn gọi đoạn Okazaki theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đoạn nối lại với nhờ enzim nối ADN - ligaza Bước : Hai phân tử tạo thành Mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn ( mạch tổng hợp mạch cũ phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với tạo thành hai phân tử ADN Kết thúc q trình nhân đơi : Hai phân tử ADN tạo thành có cấu trúc giống hệt giống ADN mẹ ban đầu Hình : Q trình nhân đơi chạc chữ Y Ở sinh vật nhân thực, q trình nhân đơi diễn nhiều điểm tái khác (nhiều đơn vị tái bản) Ở sinh vật nhân sơ chỉ xảy điểm( đơn vị tái bản) Hình : Phân biệt nhân đôi sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ Chú ý : Mỗi đơn vị tái gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ điểm khời đầu nhân đôi theo hai hướng Trong đơn vị tái số đoạn mồi cung cấp cho qn trình nhân đơi số đoạn okazaki + Ý nghĩa trình nhân đơi : Nhân đơi ADN pha S kì trung gian để chuần bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào Nhân đơi ADN giải thích xác truyền đạt thơng tin di truyền cách xác qua hệ B Phiên mã Phiên mã trình tổng hợp nên phân tử ARN để tham gia trực tiếp vào q trình tổng hợp protein I PHIÊN MÃ LÀ GÌ ? Phiên mã trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mạch mã gôc gen Bản chất q trình phiên mã truyền đạt thơng tin mạch mã gốc sang phân tử ARN Quá trình diễn nhân, kì trung gian tế bào đề chuẩn bị nguyên liệu cho trình phân bào II CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Các thành phần tham gia vào trình phiên mã Mạch mã gốc gen mang thông tin tổng hợp phân tử ARN Nguyên liệu để tổng hợp mạch ribonucleotit tự môi trường (U, A,G,X) ARN polimeaza nhận biết điểm khởi đầu phiên mã mạch mã gốc, bám vào liên kết với mạch mã gốc, tháo xoắn phân tử ADN => lộ mạch mã gốc , tổng hợp nên mạch ARN Diễn biến Quá trình phiên mã diễn theo bước : Bước Khởi đầu: Enzym ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’→ 5’ bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu Bước Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc gen có chiều 3’ → 5’ gắn nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với nucluotit mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung:Agốc - Umôi trường, Tgốc - Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen đóng xoắn lại Bước Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN giải phóng Do gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên túc nên mARN sau phiên mã dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin Ở sinh vật nhân thực, vùng mã hóa gen khơng liên tục nên mARN sau phiên mã phải cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn êxôn tạo mARN trưởng thành qua màng nhân tế bào chất làm khuôn tổng Kết :1 lần phiên mã gen tổng hợp nên phân tử ARN, có trình tự giống với mARN bổ sung thay T U Ý nghĩa : hình thành loại ARN tham gia trực tiếp vào trình sinh tổng hợp prơtêin quy định tính trạng Hình : Sơ đồ tư trình phiên mã II BÀI TẬP TRẮC NGIỆM CÓ ĐÁP ÁN Câu : Mục đích q trình tổng hợp ARN tế bào là: A Chuẩn bị cho phân chia tế bào B Chuẩn bị cho nhân đôi ADN C Chuẩn bị tổng hợp prôtêin cho tế bào D Tham gia cấu tạo nhiễm sắc thể Câu : Trong q trình tổng hợp ARN khơng xảy tượng sau đây? A G mạch gốc liên kết với X môi trường nội bào B X mạch gốc liên kết với G môi trường C A mạch gốc liên kết với T môi trường D T mạch gốc liên kết với A môi trường Câu 3: Enzim tham gia vào trình phiên mã là: A ADN polimeraza B ADN ligaza C ARN polimeraza D enzim tháo xoắn Câu 4: Cho kiện diễn trình phiên mã: ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’ – 5’ ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’ – 5’ Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc trình tổng hợp dừng Trong trình phiên mã, trật tự diễn theo trình tự là: A → → →2 B → → → C → → → D → → →4 Câu 5: Chuỗi nu mạch ADN mã gốc có chiều 3'-5' sau mã hố cho chuỗi pôlipeptit phe-pro-lys tương ứng với codon mARN 5’UUX-XXG-AAG3 ’? A 5’UUU-GGG-AAA3’ B 5’AAA-AXX-TTT3’ C 5’GAA-XXX-XTT3’ D 5’XTT-XGG-GAA3’ Câu 6: Loại ARN sau có tượng cắt bỏ intron nối exon với nhau? A mARN sơ khai sinh vật nhân thực B mARN trưởng thành sinh vật nhân thực C mARN sơ khai sinh vật nhân sơ D mARN trưởng thành sinh vật nhân sơ Câu 7: Phát biểu sau sai: A Phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực tạo mARN sơ khai sau cắt bỏ intron tạo thành mARN trưởng thành B Phiên mã tái ADN sinh vật nhân sơ nhân thực thực nhân tế bào vùng nhân C Chiều mạch tổng hợp trình phiên mã chiều 5→→3’ D ADN polimeraza khơng tham gia vào trình phiên mã Câu : Trên thực tế, người ta chèn trực tiếp gen tế bào nhân chuẩn vào gen vi khuẩn cho gen dịch mã thành prơtêin Dự đốn sau khơng xác? A Prơtêin có cấu trúc chức tương tự prơtêin bình thường tổng hợp tế bào nhân chuẩn B Prơtêin chứa nhiều axit amin bình thường C Prơtêin chứa axit amin bình thường D Prơtêin có trình tự axit amin sai khác phần so với prơtêin bình thường Câu : Một gen có 20% ađênin mạch gốc có 35% xitôzin Gen tiến hành phiên mã lần sử dụng mội trường tổng số 4800 ribônuclêôtit tự Mỗi phân tử mARN tạo có chứa 320 uraxin Số lượng loại ribônuclêôtit môi trường cung cấp cho phiên mã là: A rA = 640, rU = 1280, rG = 1680, rX = 1200 B rA = 480, rU = 960, rG = 1260, rX = 900 C rA = 480, rU = 1260, rG = 960, rX = 900 D rA = 640, rU = 1680, rG = 1280, rX = 1200 Câu 10 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN gen tổng hợp có U= 36 ribonucliotit X = 30 % số ribonucleotit mạch Tỉ lệ phần trăm loại nucleotit A, T, G, X mạch khuôn gen lân lượt : A 25 %, 5%, 30%, 40% B 5%, 25 %, 30%, 40% C 5%, 25%, 40%, 30% D 25%, 5%, 40%, 30% Câu 11 : Một gen dài 2448 Ao có A= 15% tổng số nucleotit, phân tử mARN gen tổng hợp có U= 36 ribonucliotit X = 30 % số ribonucleotit mạch Số lượng loại ribonucleotit A,U, G, X mARN : A 216, 288, 36, 180 B 180, 36, 288, 216 C 216, 36, 288, 180 D 180, 288, 36 216 Câu 12: Một gen dài 0.51 µm , gen thực mã lần , môi trường nội bào cung cấp số ribonucleotit tự A 4500 B 3000 C 1500 D 6000 Câu 13: Một phân tử mARN có chiều dài 2040A có tỷ lệ loại A,G,U,X 20% , 15% ,40% , 25% Người ta dùng phân tử mARN làm khuôn để tổng hợp nhân tạo phân tử AND có chiều dài phân tử mARN Tính theo lí thuyết số loại Nu loại môi trường cần cung cấp cho trình tổng hợp phân tử ADN A G = X= 360, A = T = 240 B G = X= 320, A = T = 280 C G = X= 240, A = T = 360 D G = X= 280 , A = T = 320 Câu 14: Một phân tử mARN có chiều dài 2142A0 tỉ lệ loại nucleotit A: U: G:X = 1:2:2:4 Nếu phân tử ADN dùng để tổng hợp phân tử mARN có chiều dài số loại Nu loại phân tử ADN A A= 140, T= 70, G= 280 X= 140 B A=T= 420, G=X= 210 C T= 140, A = 70,X= 280 G= 140 D.A=T= 210 G=X= 420 Câu 15: Trên mạch gốc gen vi khuẩn có 300A, 400G , 600T, 200X Gen phiên mã lần, số ribonucleotit loại mà môi trường cung cấp cho gen phiên mã A.3000A, 2000X, 1500U, 1000G B 3000U, 2000G, 1500A, 1000X C.1860A, 12400X, 9300U, 6200G D 600A, 400X, 300U,200G Câu 16: Một gen thực phiên mã hai lần đòi hỏi mơi trường cung cấp số lượng loại nucleotit loại A=400 , U= 360 , G= 240 X= 480 Số lượng nucleotit loại gen A A=T=360, G=X=380 B A=T= 380, G=X= 360 C A=200, T= 180 , G= 120, X= 240 D A=180, T=200, G= 240, X= 120 Câu 17: Một gen thực hai lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp loại nucleotit với số lượng sau 360A, 460U, 520G, 480X Số lượng loại nucleotit gen A A= 820, G= 1000 B A= 410, G= 500 C A= 480, G= 540 D A= 460, G= 520 Câu 18: Một gen vi khuẩn E.coli có chiều dài 4080 A có tổng hai loại nu 40% số nu gen Khi gen phiên mã tạo phân tử mARN cần môi trường nội bào cung cấp 540 G 120A Số lượng loại nu lại mARN là: A 240X 300U B 360U 180 X C 360X 180 U D 300X 240G ĐA: 1C- C- 3C - C-5D - 6C- A -8A -9A - 10B -11B -12A- 13C-14D-15A-16B- 17B- 18B C Dịch mã Dịch mã trình tổng hợp chuỗi polipeptit dựa trình tự nuclotit phân tử mARN Nhờ có q trình dịch mã mà thông tin di truyền phân tử axit nucleotit biểu thành tính trạng biểu bên ngồi kiểu hình.Q trình dịch mã diễn tìm hiểu viết sau I.Nơi xảy Quá trình dịch mã trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn tế bào chất II Các thành phần tham gia trình dịch mã Mạch khn mARN mang thơng tin mã hóa aa Ngun liệu gồm 20 loại aa tham gia vào trình trổng hợp chuỗi polipeptit t ARN riboxom hoàn chỉnh ( tiểu phần bé , tiểu phấn lớn liên kết với nhau) Các loại enzyme hình thành liên kết gắn aa với aa với tARN III Diến biến q trình dịch mã Q trình dịch mã chia làm hai giai đoạn Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin Dưới tác động số enzim, a.a tự môi trường nội bào hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP aa + ATP → aa hoạt hoá Nhờ tác dụng enzim đặc hiệu, a.a hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a – tARN aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pơlipeptit Q trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn theo ba bước: Hình : Sơ đồ mơ tả q trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit Bước Mở đầu Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG).Ở sinh vật nhân thực ba AUG mã hóa cho axit amin Met sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho axit amin f-Met aamở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh Bước Kéo dài chuỗi polipeptit Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon tiếp sau mã mở đầu mARN, liên kết peptit hình thành aa mở đầu aa1 Ribơxơm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm, phức hợp aa2 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với cơđon đó, liên kết peptit hình thành aa1 aa2 Quá trình tiếp diễn ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA) Bước Kết thúc Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribơxơm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hoàn tất Kết Từ phân tử mARN trưởng thành có riboxom trượt qua tạo thành chuỗi polipeptit cấu trúc bậc hoàn chỉnh Chuỗi polipeptit sau tổng hợp tiếp tục biến đổi để hình thành cấu trúc bậc , ,4 để thực chức sinh học Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm (pơliribơxơm hay pơlixơm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp Hình : Các polixom tổng hợp phân tử mARN Ý nghĩa Từ trình tự xếp nucleotit mARN chuyển đổi thành trình tự xếp aa chuỗi polipeptit Từ thông tin di truyềntrong axit nucleotit biểu thành tính trạng biểu bên ngồi kiểu hình III Cơng thức liên quan đến trình dịch mã Xét chuỗi polipeptit ta có : Số axit amin phân tử prôtêin là: rN3rN3 - Số axit amin môi trường cung cấp (số axit amin cần)= (số ba –1) Số liên kết peptit hình thành trình dịch mã = Số phân tử nước = (số ba –2) Nếu có x riboxom trượt qua ⇔⇔ x lần dịch mã ⇔⇔ x chuỗi polipeptit IV Mối quan hệ ADN → ARN → Prơtêin → tính trạng Trình tự nuclêơtit ADN qui định trình tự ribơnuclêơtit mARN nên phân tử mARN mã gen cấu trúc Enzim ARN - pôlimeraza tách mạch đơn gen đồng thời liên kết ribônuclêôtit tự môi trường nội bào với nuclêôtit mạch mã gốc gen theo NTBS (A-U,G-X) tạo phân tử mARN Trình tự ribơnuclêơtit mARN qui định trình tự axit amin prơtêin Các ribôxôm tiếp xúc với mARN tế bào chất, ba mã mà ribôxôm trượt qua mARN, phức hợp aa - tARN vào ribôxôm so đối mã theo NTBS để gắn axit amin tạo thành chuỗi pơlipeptit Sau chuỗi pơlipeptit hình thành bậc cấu trúc cao để trở thành phân tử prơtêin có hoạt tính sinh học Prơtêin thực chức theo loại biểu thành tính trạng Khi ADN thay đổi cấu trúc đột biến dẫn tới thay đổi cấu trúc mARN prơtêin tương ứng kéo theo thay đổi tính trạng tương ứng II BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM - CĨ ĐÁP ÁN Câu 1: Q trình tổng hợp chuỗi polypeptide diễn đâu A Trong ty thể sinh vật nhân thực B Trong lục lạp tế bào C Trong tế bào chất tế bào D Trong nhân tế bào sinh vật nhân sơ nhân thực Câu 2:Khi nói ba mở đầu mARN chọn kết luận A Trên phân tử mARN có nhiều ba AUG có ba làm nhiệm vụ mở đầu B Trên phân tử ARN có môt ba mở đàu nằm đầu 3’ mARN C Trên phân tử mARN có ba AUG D Tất mã AUG mARN ba mở đầu Câu 3: Cho thành phần sau: tARN mang axit amin mở đầu Tiểu phần bé riboxom 10 mARN Tiểu phần lớn riboxom Trong giai đoạn mở đầu trình dịch mã phân tử mARN tiếp xúc với thành phần lại theo thứ tự dấu cộng mơ tả hình thành liên kết thành phần A + →3 + + →3 + + + B + →3 + + →3 + + 1+ C + 3→2 + + →2 + + 1+ D + →2 + + →2 + + + Câu 4: Cho kiện diễn trình dịch mã tế bào nhân thực sau: (1) Bộ ba đối mã phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) mARN (2) Tiểu đơn vị lớn ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribơxơm hồn chỉnh (3) Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (4) Côđon thứ hai mARN gắn bổ sung với anticôđon phức hệ aa1 – tARN (aa1: axit amin đứng liền sau axit amin mở đầu) (5) Ribôxôm dịch côđon mARN theo chiều 5’ → 3’ (6) Hình thành liên kết peptit axit amin mở đầu aa1 Thứ tự kiện diễn giai đoạn mở đầu giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit là: A (3) → (1) → (2) → (4) → (6) → (5) B (1) → (3) → (2) → (4) → (6) → (5) C (2) → (1) → (3) → (4) → (6) → (5) D (5) → (2) → (1) → (4) → (6) → (3) Câu 5: Bộ ba mã sau khơng có ba đối mã tương ứng? A 3/UAG5/ B 5/AGU3/ C 3/UAA5/ D 5/UGA3/ Câu 6: Trong trình dịch tế bào chất sinh vật nhân thực khơng có tham gia loài tARN mang ba đối mã sau A Mang ba 5’AUG 3’ B Mang ba 5’UAA3’ C Mang ba 3’G AX 5’ D Mang ba 3’AUX 5’ Câu : Phát biểu không ? A Trong trình dịch mã, riboxom dịch chuyển mARN từ đầu ’ đến đầu 5’ chuỗi polipeptit hình thành bắt đầu nhóm amin kết thúc nhóm cacboxyl B Trình tự aa chuỗi polipeptit phản ứng trình tự mã ba mARN C Sự kết hợp ba mã ba đối mã theo NTBS giúp aa tương ứng gắn xác vào chuỗi polipeptit D Khi riboxom tiếp xúc với ba kết thúc, trình sinh tổng hợp protein dừng lại, chuỗi polipeptit giải phóng, tARN cuối giải phóng dạng tự riboxom trở lại bào tương dạng hai tiểu phần lớn bé 11 Câu 8: Có đặc điểm với trình dịch mã : 1.ở mơt phân tử riboxom khác tiến hành đọc mã từ điểm khác điểm đặc hiệu với riboxom Quá trình dịch mã diễn theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bổ sung thể ba mã hóa mARN ba đối mã tARN Các riboxom trượt theo ba mARN theo chiều từ 5’ đến 3’ từ gặp ba mở đầu cho tơi gặp ba kết thúc Mỗi phân tử mARN tổng hợp nhiều chuỗi polypeptide có cấu trúc giống A B.2 C.3 D.4 Câu 9: Hoạt động pơlixơm q trình dịch mã có vai trò: A Đảm bảo cho q trình dịch mã diễn liên tục B Đảm bảo cho trình giải mã diễn nhanh chóng C Tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin loại D Tăng hiệu suất tổng hợp loại prôtêin cho tế bào Câu 10: Một gen sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa có chiều dài 0,51μm, gen điều khiển trình tổng hợp phân tử prơtêin hồn chỉnh có aa? A 499 B 498 C 500 D 998 Câu 11 : Trên phân tử mARN có trình tự nu sau : 5’ XXX AAU GGG AUG GGG UUU UUX UUA AAA UGA ’ Nếu phân tử mARN nói tiến hành q trình dịch mã số aa mã hóa số ba đối mã tARN mang đến khớp riboxom : A 10 aa 10 ba đối mã B 10 aa 11 ba đối mã C aa ba đối mã D aa ba đối mã Câu 12: Cho biết cơđon mã hóa axit amin tương ứng sau: GGG - Gly; XXX - Pro; GXU - Ala; XGA - Arg; UXG - Ser; AGX - Ser Một đoạn mạch gốc gen vi khuẩn có trình tự nuclêơtit 5’AGXXGAXXXGGG3’ Nếu đoạn mạch gốc mang thơng tin mã hóa cho đoạn pơlipeptit có axit amin trình tự axit amin A Gly-Pro-Ser-Arg B Ser-Ala-Gly-Pro C Ser-Arg-Pro-Gly D Pro-Gly-Ser-Ala Câu 13 : Phân tử m ARN thứ dài 2550 A o gấp 1,25 lần so với chiều dài phân tử m ARN thứ hai Quá trình giải mã phân tử mARN cần môi trường cung cấp 1593 axit amin Số protein tổng hợp từ hai mARN nói : A B C D 12 Câu 14 :Khối lượng gen 372600 đvc, gen mã lần, mã có riboxom giải mã lượt Số lượt phân tử tARN tham gia trình giải mã A 16560 B 16480 C 16400 D 3296 C âu 15: Phân tử mARN dài 2312A có A= 1/3 U = 1/7 X = 1/9 G Mã kết thúc mARN UAG Khi tổng hợp protein, tARN giải mã lần số ribonucleotit, loại A, U, G, X môi trường cần cung cấp cho đối mã tARN là: A 102, 34, 238, 306 B 34, 102, 306, 238 C 203, 67, 472, 611 D 101, 33, 238, 305 Câu 16 : Gen dài 0,19788 µm Trong q trình dịch mã giải phóng khối lượng phân tử nước 17352 đvC Có phân tử protein tổng hợp cần cung cấp aa : A 776 aa B 776 aa C 970 aa D 970 aa Câu 17: Một phân tử mARN trưởng thành có chiều dài 4080A 0, phân tử prơtêin tổng hợp từ mARN có: A 400 axit amin B 399 axit amin C 398 axit amin D 397axit amin Câu 18: Chiều dài cuả gen sinh vật nhân sơ A để mã hóa mạch polipeptit hồn chỉnh có 300 axit amin ? A 3070A0 B 3060A0 C 3080.4 A0 D 3000A0 Câu 19 : Cho biết ba đối mã tương ứng với loại axit amin sau: UGG: triptôphan XUU: lơxin AXX: thrêônin GXX: alanin AAG : lizin Trật tự axit amin đoạn mở đầu chuỗi pôlipeptit sau tổng hợp sau: Lizin-alanin-thrêônin-lơxin-triptôphan Đoạn mở đầu phân tử mARN dịch mã chuỗi pơlipeptit nói có trật tự ba ribơnuclêotit là: A UUX-XGG-UGG-GAA-AXX B AAG-GXX-AXX-XUU-UGG C UAA-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG D AUG-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG Câu 20: Các ba sau thay bazơ nitric bazơ nitric khác trở thành ba kết thúc? 1- ATG 2- AXG 3- AAG 4- TTT 5- TTG 6- TXX Đó ba: A 1, 2, 4, 5, B 2, 4, 5, C 1, 2, 3, D 1, 2, ĐA : 1C - A - 3C - A -5 D - 6D - A - C - C - 10 B -11 C - 12 D - 13 B - 14 A - 15 B 16D - 17C - 18 C -19A- 20 D D Điều hòa hoạt động gen 13 Điều hoạt hoạt động gen trình điều hòa hoạt động nhân đơi, phiên mã , dịch mã sinh vật Từ đó, điều hòa hoạt động gen quy định lượng sản phẩm gen tạo ( ARN protein) I.KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo hay điều hòa q trình nhân đơi ADN , phiên mã tạo ARN trình tổng hợp protein Ý nghĩa: Tế bào tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với lượng nghiên cứu cần thiết Đảm bảo hoạt động sống tế bào thích ứng với điều kiện mơi trường phát triển bình thường thể Các mức độ điều hòa hoạt động gen sinh vật : Phiên mã, Dịch mã, Sau dịch mã Điều hòa hoạt động gen tế bào nhân sơ xảy chủ yếu mức độ phiên mã II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ Mơ hình cấu trúc operon Lac Operon gen cấu trúc có liên quan chức thường phân bố theo cụm có chung chế điều hòa Operon Lac gen cấu trúc quy định tổng hợp enzim thủy phân Lactozo phân bố thành cụm ADN có chung chế điều hòa Cấu trúc opêron Lac E coli : - Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : nằm kề nhau, có liên quan với chức - Vùng vận hành (O) : đoạn mang trình tự nu đặc biệt, nơi bám prôtêin ức chế ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc - Vùng khởi động (P) : nơi bám enzim ARN-pôlimeraza khởi đầu mã Gen điều hòa (R) : khơng thuộc thành phần opêron đóng vai trò quan trọng điều hồ hoạt động gen opêron qua việc sản xuất prơtêin ức chế Sự điều hòa hoạt động operon Lac Khi mơi trường khơng có Lactozo: Protein ức chế gen điều hòa tổng hợp liên kết vào vùng vận hành làm ngăn cản trình phiên mã gen cấu trúc 14 c Hình : Cơ chế điều hòa hoạt động operon Lac mơi trường khơng có Lactozo Khi mơi trường có Lactozo: Lactozo liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian nên protein ức chế bất hoạt không gắn với vùng vận hành Enzim ARN polimeraza liên kết vào vùng khởi động để tiến hành trình phiên mã Các phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp enzim thủy phân Lactozo Hình : Cơ chế điều hòa hoạt động operon Lac mơi trường có Lactozo II BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu Điều hòa hoạt động gen A.Điều hòa lượng sản phẩm gen tạo B Điều hòa lượng mARN C Điều hòa lượng tARN D Điều hòa lượng rARN Câu Sự biểu điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ diễn chủ yếu cấp độ: A Phiên mã B Sau phiên mã C Trước phiên mã D Dịch mã Câu 3: Sự kiểm soát gen sinh vật nhân thực đa bào phức tạp so với nhân sơ do: A Các tế bào nhân thực lớn B Sinh vật nhân sơ sống giới hạn môi trường ổn định C Các nhiễm sắc thể nhân thực có nuclêơtit hơn, trình tự nuclêơtit phải đảm nhiệm nhiều chức 15 D Trong thể sinh vật nhân thực đa bào, tế bào khác biệt hóa chức khác Câu :Theo Jacôp Mônô, thành phần cấu tạo opêron Lac gồm: A gen điều hồ, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P) B vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P) C gen điều hồ, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O) D gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P) Câu5: Khi nói cấu trúc operon, điều khẳng định sau xác? A Operon nhóm gen cấu trúc có chung trình tự promoter kết hợp với gen điều hòa có nhiệm vụ điều hòa phiên mã nhóm gen cấu trúc nói lúc B Operon nhóm gen cấu trúc nằm gần mã hóa cho phân tử protein có chức gần giống liên quan đến C Operon nhóm gen cấu trúc có promoter phiên mã lúc thành phân tử mARN khác D Operon nhóm gen cấu trúc nằm gần phân tử ADN, phiên mã thời điểm để tạo thành phân tử mARN Câu : Gen điều hòa có vai trò: A Tổng hợp prơtêin ức chế có khả liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã B Tổng hợp prơtêin ức chế làm tín hiệu điều hòa hoạt động gen C Điều hòa hoạt động phiên mã dịch mã gen D Tổng hợp prơtêin ức chế có khả liên kết với Câu : Trong chế điều hoà hoạt động opêron Lac, kiện sau diễn mơi trường có lactơzơ mơi trường khơng có lactơzơ? A Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo phân tử mARN tương ứng B Gen điều hồ R tổng hợp prơtêin ức chế C ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động opêron Lac tiến hành phiên mã D Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế Câu : Trong chế điều hòa hoạt động Operon Lac enzyme ARN polimeraza thường xuyên phiên mã loại gen sau A.Gen điều hòa B.Gen A C Gen Y D Gen Z Câu 9: Tín hiệu điều hòa hoạt động gen opêron Lac vi khuẩn E.coli là: A Prôtêin ức chế B Đường lactozơ C Enzim ADN-polimeraza D Đường mantôzơ 16 Câu10 :Trong cấu trúc operon lac đột biến làm đọan phân tử AND trường hợp sau làm cho tất gen cấu trúc không tổng hợp A Mất vùng khởi động B vùng vận hành C gen điều hòa D gen cấu trúc Câu11 : Trong chế điều hòa sinh tổng hợp prơtêin vi khuẩn E.coli, mơi trường có lactơzơ (có chất cảm ứng) diễn kiện nào? 1.Gen điều hòa huy tổng hợp loại prơtêin ức chế Chất cảm ứng kết hợp với prôtêin ức chế, làm vơ hiệu hóa chất ức chế Q trình phiên mã gen cấu trúc bị ức chế, không tổng hợp mARN Vùng vận hành khởi động, gen cấu trúc hoạt động tổng hợp mARN, từ tổng hợp chuỗi pơlipeptit Phương án là: A 1, B.1, C.1, D.1, 2, ĐA : 1A- A- 3D - B- A- A - B - 8B - B - 10A - 11D E KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1.Khái niệm: Trong phần khái niệm em cần ý phân biệt khái niệm đột biến gen - đột biến điểm thể đột biến Đột biến gen biến đổi nhỏ cấu trúc gen ( ADN ) liên quan đến cặp nucleotit Đôt biến điểm biến đổi liên quan đến cặp nucleotit gen Thể đột biến cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình Nhân tố gây nên đột biến gọi tác nhân đột biến Trong chọn giống, người ta chủ động dùng tác nhân đột biến tác động: Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền →→ tạo đột biến với tần số cao Định hướng lên số gen cần thiết để tạo sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống Trong tự nhiên, đột biến gen xảy gen tế bào sinh dưỡng sinh dục với tần số thấp 10-6 – 10-4 Các dạng đột biến điểm Thay cặp nucleotit: Một cặp nucleotit gen thay cặp nucleotit khác Đột biến thay xảy trường hợp: Đột biến đồng nghĩa : Thay nucleotit nucleotit khác không làm thay đổi axit amin Đột biến sai nghĩa : Thay nucleotit nucleotit khác làm thay đổi axit amin mARN mã hóa Đột biến vô nghĩa : Thay nucleotit nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi ba mã hóa axit amin thành ba kết thúc 17 Mất thêm cặp nucleotit : Khi đột biến làm thêm cặp nucleotit gen dẫn đến tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy đột biến Và làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc protein Trạng thái bình thường phân tử ADN có trình tự sau: ADN 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 mARN 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 a Mất ADN 1 13 1 16 1 19 2 mARN 1 13 1 16 1 19 2 Polipeptid aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > e Nếu cặp nu xảy sau mở đầu sao? b Thêm AND 10 1 1 1 1 ’ mARN 10 1 1 1 1 ’ Polipeptid aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > e Đột biến dạng thêm cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn từ vị trí bị đột biến trở sau khung đọc bị dịch chuyển nên gọi đột biến dịch khung c Thay AND 10 11 1 1 1 1 ’ mARN 10 11 1 1 1 1 ’ Polipeptid aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5 e - cặp nu ADN thay cặp nu khác Do đặc điểm mã di truyền mà đột biến thay đưa đến hậu quả: - Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi qui định axit amin thành qui định axit amin khác (ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine) - Đột biến vô nghĩa: Biến đổi qui định axit amin thành kết thúc (ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin sau đột biến thành UAA kết thúc không qui định a.a nào) - Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi thành khác mã hóa axit amin (ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin sau đột biến thành UUG qui định a.a leuxin) II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Nguyên nhân Tác động tác nhân vật lý, hóa học, sinh học rối loạn sinhlí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen 18 a Sự kết cặp không nhân đôi AND Bazo nito dạng thường hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp khơng q trình nhân đơi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen Gen trạng thái tiền đột biến, không sửa sai sau lần nhân đơi phát sinh đột biến gen b Tác động tác nhân gây đột biến Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV làm cho hai bazo Timin mạch liên kết với đẫn đến phát sinh đột biến gen Tác nhân hóa học brơm uraxin (5-BU) chất đồng đẳng Timin gây đột biến thay A - T G - X Tác nhân sinh học: virut,… III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN Hậu quả: Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit gen →→ biến đổi trình tự nucleotit mARN →→ thay đổi trình tự axit amin protein Đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba mã hóa khơng ảnh hưởng đến chức làm thay đổi chức protein Đột biến ( thêm) cặp nucleotit : mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy đột biến trở -→→ thay đổi cấu trúc chức protein →→ có lợi gây hại cho thể Mức độ gây hại đột biến gen phụ thuộc vào yếu tố : điều kiện môi trường tổ hợp gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến hóa b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống IV CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI STT Tên bệnh Tính chất đột biến Đặc điểm biểu Bệnh mù màu, máu khó đơng Do gen lặn nằm NST giới tính X quy đinh Biểu nam nữ nam với tỉ lệ cao Ở người bình thường, bị đứt tay hay trầy xước thể tạo cục máu đơng để để tránh tình trạng máu Tuy nhiên người mắc bệnh máu khó đơng nên vết thương khó cầm máu dẫn đến tình trạng máu Bệnh phêninkêtơ niệu Do đột biến gen lặn nằm NST thường Gặp nam nữ Do đột biến gen lặn khơng tổng hợp enzyme chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirơzin nên pheninalanin tích tụ máu gây độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu dẫn đến trí U xơ nang Do đột biến đơn gen lặn NST thường Bệnh hồng Do đột biến gen trội – Gặp nam nữ cầu hình liềm đồng trội NST Bệnh nhân thường xuyên thiếu máu hồng 19 thường cầu hình liềm dễ vỡ, đơi bị thiếu máu cấp, vàng mắt vàng da tăng bilirubin máu tiểu màu bia đen Bị đợt đau nhức quan Nguyên nhân đau tượng hồng cầu hình liềm gây tắc mạch máu Do đột biến gen lặn NST thường Gặp nam nữ Do rối loạn trình sinh tổng hợp sắc tố melanin, làm cho da, tóc mắt người bệnh có màu nhạt Da người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, dễ bị ung thư da Ngồi ra, bạch tạng gây rối loạn thị giác, giảm thị lực sợ ánh sáng Bệnh bạch tạng Hội chứng Đây dạng đột biến Chỉ gặp nam có túm lơng gen nằm NST giới tai tính Y Tật dính ngón tay – Đây dạng đột biến Chỉ gặp nam gen nằm NST giới tính Y SƠ ĐỒ TƯ DUY ĐỘT BIẾN Luyện Bài tập trắc nghiệm môn Sinh lớp 12 - Xem 20 ... khai sinh vật nhân thực B mARN trưởng thành sinh vật nhân thực C mARN sơ khai sinh vật nhân sơ D mARN trưởng thành sinh vật nhân sơ Câu 7: Phát biểu sau sai: A Phiên mã sinh vật nhân sơ sinh vật. .. Y Ở sinh vật nhân thực, q trình nhân đơi di n nhiều điểm tái khác (nhiều đơn vị tái bản) Ở sinh vật nhân sơ chỉ xảy điểm( đơn vị tái bản) Hình : Phân biệt nhân đôi sinh vật nhân thực sinh vật. .. đột biến UUA qui định a.a leuxin sau đột biến thành UUG qui định a.a leuxin) II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Nguyên nhân Tác động tác nhân vật lý, hóa học, sinh học rối loạn sinhlí