Đề cương sinh học di truyền

Đề cương sinh học di truyền Phần đại cương Câu 1: Trình bày cấu tạo chức lipit màng tế bào??? - Lipit chiếm khoảng 50% trọng lượng tế bào Là lớp kép phân tử phospholipit, tảng màng sinh chất, có tính phân cực không tiêu tốn lượng - Các lipit chủ yếu màng gồm: + phospholipit (55%): tảng màng sinh chất • Do tính khơng phân cực nên axit tạo đầu kỵ nước phospholipid • Gắn với C3 phân tử rượu phosphoryl hóa,, có tính phân cực, quay phía đối diện với axit béo, tạo đầu ưa nước • Phân tử phospholipid lưỡng cực + cholesterol(25-30%): cố định học cho màng chúng làm cho đuôi axit béo trở nên bất động • Gồm nhóm phân cực liên kết với nhân steroid • Xếp xen kẽ vào lớp kép phospholipid theo phương thức: nhân nằm cạnh axit béo,, đầu phân cực gần rượu phosphocholin + glycolipit(15%) : lipid liên kết với oligosaccarid, tạo ổ thu nhận + axit béo(2%) Câu 2: trình bày cấu tạo chức pr màng tế bào??? • Protein màng sinh chất chiếm khoảng 25-75% trọng lượng màng • Có loại protein: Quỳnh Mai’ss Page • Vị trí: nằm xuyên qua chiều dày màng liên kết chặt chẽ với lớp kép lipid qua chuỗi axit béo •Protein xun màng: ➢ Vị trí: nằm xuyên qua chiều dày màng liên kết chặt chẽ với lớp kép lipid qua chuỗi axit béo Gồm: ➢ Protein xuyên màng lần (vd :glycophroin màng tế bào hồng cầu): có vai trò thụ thể ➢ Protein xuyên màng nhiều lần (vd: pr band3 bacteriorodopsin): có vai trò kênh dẫn truyền phân tử ➢ Phần nằm màng thường k phân cực, liên kết với đuôi kỵ nước lớp kép phospholipid ➢ Phần nằm ngồi rìa màng tb có tính phân cực, thường amin or carboxyl • Protein bám màng: ➢ Pr bám màng( vd fibronectin) có chức lien kết tế bào ➢ Pr bám màng( pr actin, spectrin, ankyrin, band3 ) có chức tạo dạng đĩa lõm mặt cho hồng cầu, giúp tăng cường khả trao đổi khí với mơi trường xung quanh *Chức năng: - Nhiều pr màng tham gia vào chức liên kết tb Vd: pr actin, spectrin, ankyrin band4 hồng cầu, pr đan với tạo nên cấu trúc lưới rìa màng hồng cầu→ lưới gắn với màng lk ankyrin-pr band3→ tb hồng cầu có dạng đĩa lõm mặt, giúp tăng khả trao đổi khí Câu 3: trình bày cấu tạo chức golgi??? Quỳnh Mai’ss Page *Cấu tạo: - vị trí: gần nhân - số lượng: 3-20 loại tùy tế bào - hình dạng: túi dẹt xếp song song với tạo thành hệ thống túi dẹt túi cầu -chia túi cấu tạo nên phức hệ gồm loại: + hệ thống bể chứa: xếp thành bó chồng 5-8 sát bên + không bào lớn: thường nằm cạnh xen kẽ vào bó bể chứa + khơng bào bé: kích thước nhỏ nhất, thường nằm mép bể chứa - phức hệ golgi có miền: cis, trans miền trung gian + Miền cis hướng vào lưới nội chất + miền trans hướng màng tế bào + miền trung gian nằm * Chức năng: -là hệ thống phân phối tế bào - thu nhận số chất đc tổng hợp-> lắp ráp thành sản phẩm hoàn chỉnh đóng gói chuyển đến nơi cần thiết tế bào hay tiết khỏi thể - tạo tiêu thể sơ cấp - tạo thể đầu tinh trùng - bào quan biệt hóa bào quan khác - bào quan tạo phần lớn cấu trúc áo tế bào động vật Câu 4: trình bày cấu trúc, thành phần, hình thành hoạt động tiêu thể??? *Cấu trúc: -là túi cầu nhỏ có lớp màng, chứa nhiều enzyme thủy giải sử dụng cho q trình tiêu hóa bên tế bào - gồm loại: tiêu thể sơ cấp tiêu thể thứ cấp Quỳnh Mai’ss Page - Thành phần hóa học: + Màng lysosom màng sinh chất cấu tạo từ Pr lipid Hệ thống màng có nguồn gốc từ màng Golgi màng tb + Lòng lysosom chứa enzim tiêu hóa gọi enzim thủy phân acid, chúng làm việc điều kiện pH acid=5 quy nhóm chính: • Protease để thủy phân Pr • Lipase thủy phân lipid • Glucosidase thủy phân glucid • Nuclease thủy phân acid nuceic • số nhóm khác: phosphatase, photpholipase sùnatase *Sự hình thành: - Tiêu thể sơ cấp: hình thành từ vùng đặc biệt trans-golgi + màng golgi có chứa nhiều thụ thể + thụ thể tập trung phân tử tiền enzyme lại + màng trans-golgi thắt túi bên chứa đầy tiền enzyme màng bao bọc chứa thụ thể -Tiêu thể thứ cấp: hình thành kết hợp hay nhiều tiêu thể sơ cấp với túi thực bào hay túi tự thực *Hoạt động: - Thực bào không bào tiêu hóa→ tế bào tiêu hủy vật thể lạ lọt vào thể, tham gia chế đề kháng thể - Tuy nhiên, nhiều trình khử hoạt tiêu hủy tác nhân gây bệnh tiêu thể không hiệu quả→ vsv bị thực bào k chết mà phân chia bên ty thể Quỳnh Mai’ss Page - Trong q trình hoạt động khơng bào tự thực, bào quan cấu trúc hư cũ tb đc phân hủy thành vật liệu aa, nucleotide,… Các chất tái hấp thu trở lại dịch bào tương để sử dụng trở lại - Kết thúc qtrinh hoạt động, tiêu thể thứ cấp tạo thành thể cặn bã, tiêu thể sơ cấp hòa nhập với túi tự thực or túi tiêu hóa tạo thành tiêu thể thứ cấp Câu 5: trình bày cấu trúc chức lưới nội sinh chất nhẵn lưới nội sinh chất có hạt??? *Lưới nội sinh chất nhẵn: - Cấu tạo: + gồm hệ thống ống lớn nhỏ phân nhánh + màng xấp xỉ RER P/L; Chol xấp xỉ 10% + màng lòng lưới chứa nhiều E • Chức năng: + Tổng hợp: _chuyển hóa axit béo , P/L _ tổng hợp L cho sản phẩm lipo P nhờ E _ hormone stenit từ chol tinh hoàn + Nâng cấp axit béo thành đại phân tử axit béo + Giải độc: chuyển chất độc → tan nước + Liên quan đến co co duỗi tế bảo cơ: bơm Ca++ ECa++ ATPaza _ Ca++ bị đẩy bào tương → co _ Ca++ đẩy vào lưới → duỗi *Lưới nội sinh chất có hạt: Quỳnh Mai’ss Page - Cấu tạo: + gồm kênh, xoang dẹt thơng + có lớp màng sinh chất nội bào → thành phần P/L xấp xỉ 2, PPL nhiều → đổi chỗ linh động + màng chứa nhiều P/E + chứa nhiều ribosom +chứa chuỗi vận chuyển electron tham gia thủy phân nhiểu chất • Chức năng: + tổng hợp pr + chuyển Pr đến phức hệ Golgi theo kênh + tổng hợp photpholipit cholesteron + glycosyl hóa cholesteron theo đường thức ăn Câu 6: phân loại dạng vận chuyển vật chất qua màng tế bào.ví dụ ??? *Vận chuyển thụ động: - Đặc điểm: + không bị biến đổi hóa học + khơng cần ATP +phụ thuộc vào gradient nồng độ, điện _+vận chuyển chiều đến cân nồng độ Ví dụ: trình vận chuyển chất qua phân tử Pr • Điều kiện ảnh hưởng: + độ lớn chất + độ hòa tan lipit Quỳnh Mai’ss Page + gradient nồng độ + tính ion hóa + nhiệt độ tăng vừa phải→ tăng thấm + nhu cầu hoạt động tế bào + tác động tương hỗ tính thấm vD: vận chuyển glucoza qua màng tế bào hồng cầu nhờ P x/m *Vận chuyển chủ động: - Đặc điểm: + vận chuyển theo yêu cầu +cần ATP +cần P vận tải( bơm ) + ngược chiều gradien, điện thế→ vận chuyển chiều -Trong tb có loại kênh quan trọng: + bơm Na+ K+ nhờ Na+ K+ ATPase vận tải→ nồng độ K+ bên cao so với bên Na+ ngược lại +bơm Ca2+ ATPase: có màng lưới tb màng tb hc +bơm H+: nằm màng ti thể lục lạp, bơm H+ vào tiêu thể Vd: bơm K+-Na+ tế bào hồng cầu Câu 7: trình bày hình thái cấu trúc nst eukaryote??? *Hình thái: nhuộm tb phân chia số chất base, nhìn thấy kính hiển vi cấu trúc hình que nhuộm màu đậm gọi nst -Đa số nst E đc tổ chức thành nhiều nst nhân tb -Mỗi nst chứa 1ptu AND mạch thẳng xoắn kép Quỳnh Mai’ss Page -Các nst có số lượng hình dạng đặc trưng cho tb loài sv, đặc biệt vị trí tâm động *Cấu trúc: hình thành nst kỳ từ chuỗi xoắn kép AND qua hệ thống bậc cấu trúc sau: - nucleosom đơn vị cấu trúc nst đc tạo nên sợi AND dài quấn quanh pr histon, hình thành sợi 11 nm: gồm 146 cặp nu, quấn quanh ptu pr histon - sợi chromatin dày 30nm: nucleosom xếp khít tạo thành phức hợp nucleoprotein -vùng xếp cuộn: dày 300nm sợi chromatin sau nhiều lần xoắn tạo nên -chất dị nhiễm sắc: dày 700nm trạng thái cuộn xoắn cao chất nhiễm sắc -nst kỳ giữa: dạng phổ biến nst trạng thái dãn xoắn, gọi chất ngun nhiễm sắc Câu 8: trình bay q trình nhân đơi AND??? *Ở Prokaryota: diễn trước tb phân chia - Tách rời mạch đơn phân tử AND: ptu Pr mở đầu gắn vào điểm ori( điểm xuất phát) → đoạn AND tháo xoắn tác động enzyme helicase Pr SSB(Pr liên kết với mạch đơn AND) - Tổng hợp đoạn mồi ARN: tổng hợp nhờ phức hợp pr gọi primosome( gồm nhiều pr ezym primase) - Tổng hợp đoạn khuôn AND: + enzym AND polymerase di chuyển tư đầu 3’ đến 5’ mạch đc tổng hợp từ đầu 5’ đến 3’, enzyme xúc tác đến đâu Pr SSB đc giải phóng khỏi mạch khn AND đến Quỳnh Mai’ss Page + có loại enzyme tham gia q trình nhân đơi là: (1) Enzyme AND polymerase III tổng hợp AND dựa nguyên tắc bổ sung (2) Enzyme AND polymerase I cắt bỏ đoạn mồi ARN + Trên mạch khuôn 3’-5’: Do enzyme AND polymerase III xúc tác theo hướng từ 3’-5’ nên mạch đc tổng hợp từ 5’-3’, hướng vs hướng tháo xoắn đc tổng hợp liên tục + Trên mạch khuôn 5’-3’: Do enzyme ngược với hướng tháo xoắn nên mạch đc tổng hợp dạng đoạn ngắn gọi okazaki • Hồn chỉnh chuỗi polynu tổng hợp: AND polymerase I nhờ hoạt tính exonuclease 5’-3’ cắt bỏ mồi ARN, gắn nu AND vào chỗ trống thực polymer hóa hướng 5’-3’ nối liền nhờ enzyme ligase *quá tình nhân đôi eukaryote: (1) AND enzyme topoisomerase RF-A tháo xoắn (2) mạch sau: - phức hợp polymerase α/primase phối hợp với RF-A để tổng hợp đoạn ARN mồi dài khoảng 10 nu - phức hợp polymerase α kết hợp với RF-C để kéo dài đoạn mồi thêm khoảng 20 nu - phức hợp PCNA-ATP đình hoạt động polymerase α lại giúp polymerase δ gắn vào để tổng hợp đoạn okazaki - polymerase α giải phóng chuyển lên mạch đối diện tổng hợp liên tục thành mạch Quỳnh Mai’ss Page (3) phân tử AND sau đc tổng hợp tổ chức lại thành nucleosome vài phút Câu 9: trình bày chu trình tế bào hoạt động tế bào gian kì??? Chu trình tế bào Tồn trình từ tế bào đến tế bào hệ gọi chu trình tế bào, gồm giai đoạn: M, G1, S G2 Sự phân chia tế bào chiếm phần chu trình tế bào - M (Mitose) giai đoạn nguyên phân - Giai đoạn G1 (Gap): kéo dài từ sau tế bào phân chia đến bắt đầu chép vật chất di truyền Sự tích lũy vật chất nội bào đến lúc đạt điểm tới hạn tế bào bắt đầu tổng hợp DNA - S (Synthesis) giai đoạn tổng hợp DNA Cuối giai đoạn số lượng DNA tăng gấp đôi - G2 giai đoạn nối tiếp sau S đến bắt đầu phân chia tế bào Khoảng thời gian gồm G1, S G2 tế bào không phân chia gọi chung gián kỳ hay kỳ trung gian (interphase) Trong kỳ tế bào thực hoạt động sống chủ yếu khác chép máy di truyền Hoạt động tế bào gian kỳ: Pha G1: Sự gia tăng tế bào chất cần cho sinh trưởng - Pha S: Nhân đôi ADN >>Nhân đôi NST - Pha G2: Tiếp tục tổng hợp Prơtêin có vai trò hình thành thoi phân bào lại q trình phân bào Câu 10:trình bày tượng phân bào nguyên nhiễm tế bào??? 1- Kỳ đầu: -nst dần co xoắn lại - cuối kỳ đầu hạch nhân màng nhân bị tan vỡ 2- kỳ giữa: • Hình thành thoi vơ sắc Ở đv sợi thoi dính với trung tử tv k thấy có • Các sợi thoi gắn với tâm động nst • Các nst tập trung mặt phẳng cắt ngang tế bào vùng gọi kỳ 2- Kỳ sau: Quỳnh Mai’ss Page 10 -Chiều dài tương đối NST: tỷ lệ chiều dài NST so với chiều dài tổng cộng NST đơn bội có chưa NST X, tính theo phần nghìn tb *NGuyên lý kỹ thuật PCR: - PCR- Phản ứng chuỗi trùng hợp, kỹ thuật phổ biến sinh học phân tử nhằm nhân đoạn AND tế bào sống - Một quy trình PCR gồm 20 đến 30 chu kỳ Mỗi chu kỳ gồm bước: + Bước 1: Biến tính: ủ AND ban đầu nhiệt độ cao 92-95oC để tách AND thành sợi đơn + Bước 2: Lai ghép: AND mồi lai ghép với sợi đơn AND ban đầu, thực nhiệt độ 50-520C + Bước 3:Tổng hợp AND: Tốc độ tổng hợp AND vào khoảng 1000 cặp base/ 1phút, thực nhiệt ddoooj 70-720C *Ứng dụng: -ứng dụng rộng rãi y học: phát bệnh di truyền,, chuẩn đoán bệnh nhiễm trùng, xác định vân tay AND, tách dòng gen xác định huyết thống -phát tác nhân vi sinh vật gây bệnh -xác định độc tố vi sinh vật -nghiên cứu tính kháng thuốc vi khuẩn Câu 2: Phân biệt khái niệm di truyền đa gen di truyền đa nhân tố Trình bày đặc điểm di truyền đa nhân tố??? -Di truyền đa gen dạng di truyền mà biểu tính trạng bệnh bị kiểm sốt nhiều gen khơng alen, nhiều gen tác động theo hướng kiểu hình thay đổi -Di truyền đa nhân tố dạng di truyền có tham gia nhiều gen không alen, tương tác gen thành viên phối hợp với tác động môi trường định kiểu hình tính trạng, tật, bệnh di truyền đa nhân tố -Đặc điểm di truyền đa nhân tố: + Tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố tính trạng, bệnh có tính chất định lượng, đo, đếm + Tính trạng, bệnh nhiều gen thuộc locus khác định + Sự biểu kiểu hình tính trang, bệnh di truyền đa nhân tố có tốc độ biến thiên lớn ảnh hưởng nhân tố môi trường Quỳnh Mai’ss Page 24 + Trong quần thể, phân phối mức độ biểu tính trạng bệnh có biến thiên liên tục, quần thể đồng biến thiên có đường phân phối chuẩn + Sự tác động tích gộp gen dẫn đến biểu bệnh “ hiệu ngưỡng bệnh” + Bệnh tật di truyền đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn số bệnh di truyền + Trong di truyền đa nhân tố, yếu tố thành viên không định đươc biểu tính trạng Câu 3: Trình bày khái niệm tật thai vơ sọ - nứt đốt sống vai trò mơi trường di truyền nguyên nhân xuất tật Nêu nguyên tắc dự báo nguy tái xuất bệnh quy luật di truyền loại bệnh tật này??? *Thai vơ sọ trường hợp khơng có da, xương che phủ màng não Sự thiếu hụt phần trán hay não, bất thường sọ thường dẫn đến thai chết lưu sống đc tgian ngắn *Nứt đốt sống tình trạng xương đốt sống phát triển khơng đầy đủ để bảo vệ tủy sống, tủy sống không xương sống phủ kín -Nếu nhiều đốt dống bị nứt gọi cột sống chẻ đôi - Bất thường thường gặp đốt sống lưng 12 trở xuống - Một số trường hợp nứt đốt sống có kèm theo não úng thủy *Vai trò mơi trường: -Tỷ lệ bệnh từ đến 10 0/oo tùy thuộc vào vùng nhóm người: nhóm người có điều kiện kinh tế thấp, tỷ lệ dị tật cao -Đặc biệt chế độ dinh dưỡng mẹ kém, nước uống tỷ lệ kẽm thấp yếu tố dễ sinh bị bệnh *Nguyên tắc tái xuất hiện: -Nếu có người mắc tật tỷ lệ tái mắc họ hang bậc bệnh nhân 26%, người mắc tật nguy tái mắc 10-20% -Càng có nhiều người mắc nguy tái mắc tăng Quỳnh Mai’ss Page 25 -Tỷ lệ tái mắc họ hàng bậc 0,5-1% -Sự xuất dị tật thường liên quan đến lần sinh trẻ sinh mẹ ngồi 40 tuổi Câu 4: Trình bày khái niệm, chế giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh??? *Khái niệm: bất thường bẩm sinh tất bất thường mức độ thể, tế bào phân tử, có biểu sinh hay giai đoạn muộn nguyên nhân có từ trước sinh *Cơ chế: -Tác động tác nhân gây đột biến, gây quái thai gây ung thư: + Rối loạn cấu trúc vật chất di truyền trình phân bào→ làm cho phát triển mô or số mô, quan phát triển không bình thường dẫn đến qi thai +Gây chết tb có định hướng: gây chết loại tb làm cho mơ, quan tương ứng khơng hình thành or hình thành khơng hồn chỉnh→ qi thai -Tác động qua trình cảm ứng phơi: + Khơng có loại tổ chức or phần nhận cảm không đáp ứng tác động tổ chức tố→ dẫn đến dị tật khuyết thiếu quan tương ứng + Sự tác động bất thường tổ chức tố dẫn đến biệt hóa bất thường, có nhóm chế dẫn đến dị dạng bẩm sinh qtr biệt hóa: • Biệt hóa khơng hồn tồn: dẫn đến tạo mơ bị khiếm khuyết • Biệt hóa bất thường: dẫn đến dị dạng quan đc tạo thành *Các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh: -Giai đoạn tạo giao tử: tỷ lệ tinh trùng người bình thường ≥ 30% > tần số tinh trùng có hình thái bất thường đến 70% giao tử bất thường khơng có khả thụ tinh có khả thụ tinh tạo hợp tử→ tỷ lệ BTBB không cao -Giai đoạn tiền phôi gồm: Quỳnh Mai’ss Page 26 +Giai đoạn hợp tử: hợp tử hình thành tồn giai đoạn ngắn→ bất thường giai đoạn +Giai đoạn phân cắt: tb phơi chưa biệt hóa, tác động tác nhân độc hại thường dẫn đến khả năng: • gây tổn thương tồn hay số lớn phơi bào→ gây chết phơi hay sảy thai • số nhiều phôi bào bị tổn thương chết, số lại tính đa tiềm gây nên có khả phát triển thay làm cho Pr bình thường, khơng bất thường hình thái chức • số phôi bào bị tác động nhẹ tồn bên cạnh phôi bào bthg khác tạo thể khảm or tồn phơi bào bị đb chưa đến mức gây chết phôi -Giai đoạn phôi:bắt đầu từ tuần thứ đến cuối tuần or đầu tuần + Là giai đoạn tạo mầm quan tác nhân gây bất lợi tác động giai đoạn tạo bất thường hình thái + Tùy tác nhân gây hại tùy thòi điểm mà có xuất bất thường mô, quan khác -Giai đoạn thai: tuần thứ đến tuần 40 +Là giai đoạn quan hoàn thiện chức năng, tác nhân bất lợi tác động vào thời điểm gây bất thường chức + Nếu bị tác động mạnh gây thai chết lưu + Mặt khác, gđ quan tiểu não, vỏ não, hệ sinh dục biệt hóa→ tác nhân bất lợi gây bất thường hình thái quan Câu 5: Mơ hình chung phát sinh ung thư Liệt kê chế đột biến vật chất di truyền gây ung thư??? *Mơ hình: Quỳnh Mai’ss Page 27 *Các chế đột biến vật chất di truyền gây ung thư: -Đột biến gen gây ung thư phát sinh -Telomerase -Ung thư số dạng đột biến đơn gen -Đột biến nst gây ung thư Quỳnh Mai’ss Page 28 -Ung thư phát sinh tương tác môi trường di truyền Câu 6: Đặc điểm quy luật di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường Lập gia hệ minh họa bệnh di truyền tuân theo quy luật này??? *Đặc điểm: - Trong quần thể có kiểu gen ( AA, Aa,aa ) có kiểu hình - Gen bệnh trội nằm 22 nst thường nên khả mắc bệnh nam nữ - Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang cái, xuất liên tục không ngắt quãng qua hệ, đặc biệt gen bệnh khơng gây khả sinh sản *Ví dụ:??? Câu 7: Đặc điểm quy luật di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Lập gia hệ minh họa bệnh di truyền tuân theo quy luật này??? *Đặc điểm: - Trong quân thể có kiểu gen kiểu hình - Khả mắc bệnh nam nữ khả việc truyền gen bệnh bệnh cho - Bệnh xảy khơng liên tục, ngắt qng qua hệ, có tính chất gia đình, khơng rõ tính chất dòng họ *Ví dụ??? Câu 8: Đặc điểm quy luật di truyền gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X Lập gia hệ minh họa bệnh di truyền tuân theo quy luật này??? *Đặc điểm: - Bố lành kết hôn mẹ lành đồng hợp tử ( XAY x XAXA ) sinh trai gái lành Quỳnh Mai’ss Page 29 - Bố lành kết hôn với mẹ lành dị hợp tử mang gen bệnh( XAY x XAXa) sinh theo tỉ số: gái lành, gái lành mang gen bệnh, trai lành, trai bệnh - Bố lành kết mẹ bệnh sinh gái có kiểu hình lành mang gen bệnh, trai bị bệnh - Bố bệnh kết hôn với me lành đồng hợp tử sinh gái lành mang gen bệnh trai lành - Bố bệnh kết hôn với mẹ lành dị hợp sinh có tỉ số: gái lành mang gen bệnh, trai bệnh, trai lành - Bố bệnh kết hôn với mẹ bệnh sinh trai gái bệnh *Ví dụ??? Câu 9: Trình bày đặc điểm quy luật di truyền gen trội nhiễm sắc thể X Lập gia hệ minh họa bệnh di truyền tuân theo quy luật này??? *Đặc điểm: - Cả giới nam nữ bị mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho hệ sau với tần số khả khác - Tần suất phụ nữ mắc bệnh khoảng gấp đôi so với số nam giới bị bệnh quần thể - Khả truyền bệnh gen bệnh: phụ nữ mắc bệnh di truyền bệnh gen bệnh cho 50% số trai 50% số gái - ng đàn ông mắc bệnh di truyền gen bệnh bệnh cho tất gái không truyền cho trai * VD??? Câu 10: Trình bày chế đột biến chất lượng protein hậu đột biến thay Nu mã di truyền thứ GAG phân tử β globin??? *Cơ chế: trình tự aa chuỗi polipeptit trình tự nu gen cấu trúc Đột biến gen cấu trúc→ thay đổi chất lượng pr→ biến đổi pr Quỳnh Mai’ss Page 30 * Hậu quả: gây bệnh đb chất lượng Hb * bệnh hồng cầu liềm(Hb S) - chế: thay đổi vị trí mã thứ gen β-globin: GAG(acid glutamic)→ GTG( valin)→HC liềm -biểu hiện: +dạng đồng hợp: • Thiếu máu nặng • Hồng cầu mang Hb S khơng có khả gắn o2 • Hồng cầu tính linh hoạt khó di chuyển dẫn đến tắc mạch gây tổn thương quan • Điện di Hb thấy chủ yếu Hb S +dạng dị hợp: • Thường khơng có biểu triệu chứng, tăng sức đề kháng vs kí sinh trùng sốt rét • Điện di thấy HbA, Hbs,HbA2 *hồng cầu hình bia: -cơ chế: thay đổi mã thứ gen β-globin: GAG→AAG(lysin) -biểu hiện: +dạng đồng hợp: thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to, máu nhiều hc hình bia hc nhỏ +dạng dị hợp: không biểu triệu chứng lâm sàng Câu 11: Phân loại đột biến số lượng chất lượng protein Trình bày bệnh thiếu hụt chuỗi α globin??? -Đột biến chất lượng: hình thành pr lạ có cấu trúc bất thường -Đột biến số lượng: pr có cấu trúc bình thường sinh nhiều so với nhu cầu thể Quỳnh Mai’ss Page 31 * Bệnh thiếu hụt α globin: bệnh α-thalassemia -Ở người bình thường, số lượng chuỗi α-globin β-globin sản xuất cân để tham gia tạo phức hợp α2β2.Thalassemia bệnh Hb giảm chỗi α or β - Trong sô trường hợp chuỗi α tổng hợp số lượng nhỏ phức hợp α2β2 vần tạo thành có tổng hợp mức tạo thành Hb đồng có chuỗi β(HbH)→ gây thiếu máu - Quy luật di truyền: di truyền alen lặn/ nst thường -Cơ chế: gen bệnh truyền từ bố mẹ cho đb phát sinh qua trình tạo giao tử bố mẹ Sự biểu bệnh hệ tùy thuộc vào kiểu gen , tùy theo mức độ đb gen mà bệnh khác Câu 12: Trình bày đột biến số lượng protein bệnh thiếu hụt chuỗi β globin??? *Cơ chế đb số lượng: - đb gen vùng điều chỉnh/ đb vùng P/ đb vị trí O dẫn đến việc tổng hợp Pr bị rối loạn -rối loạn q trình kích thích/ kìm hãm tổng hợp loại Pr→ tăng/ giảm số lượng *Bệnh β globin: bệnh đb gen làm giảm or chức gen β globin→ làm giảm ko tổng hợp đc chuỗi β globin -chuỗi β globin bị thiếu hụt, chuỗi α globin sx mức hình thành dạng phức hợp Hb đồng có loại chuỗi α Những Hb khơng hòa tan tủa tb máu dẫn đến bị phá hủy tủy xương lách→ hc bị giảm kích thước số lượng -đb gen dẫn đến không or giảm tổng hợp chuỗi β globin → tăng tổng hợp γ α để tạo thành HbF, tăng tổng hợp chuỗi δ tạo thành HbA2 → người bệnh có HbF HbA2 nhiều người bình thường -locus gen β globin nằm nst số 11, gen β globin bị chức hồn tồn, khơng sx β globin→ gọi β0 Thalassemia, người bệnh khơng có Quỳnh Mai’ss Page 32 HbA Nếu gen β globin bị đb sx lượng nhỏ β globin→ gọi β+ Thalassemia -Biểu lâm sàng: + thể nhẹ: • Người bệnh có kg dị hợp • Điện di Hb có tăng HbA2 + thể trung gian: • Thiếu máu nhẹ, chưa đòi hỏi phải truyền máu • Điện di Hb có tăng HbF HbA2 + thể nặng: • Người bệnh có kg đồng hợp • Thiếu máu nặng, màng xương trở nên mỏng→ dễ gãy xương bệnh lý or biến dạng xương mặt, xương sọ, gan lách to phải tăng cường sx tb máu • Điện di Hb chủ yếu có HbF + thể phối hợp β thalassemia với HbE • Thiếu máu nặng với triệu trứng tương tự thể nặng • Điện di Hb chủ yếu HbF HbE Câu 13: Phân loại bệnh học phân tử Trình bày quy luật di truyền, chế, biểu hiện, chẩn đoán bệnh galactose máu??? *Phân loại: -Nhóm bệnh pr khơng phải men: +Bệnh Hb: • bệnh Hb bất thường chuỗi globin • bệnh Hb bất thường số lượng chuỗi globin + Bệnh rối loạn yếu tố đông máu: hemophilia A, hemophilia B Quỳnh Mai’ss Page 33 • Nhóm bệnh Pr men + rối loạn chuyển hóa aa + rối loạn enzyme chuyển hóa carbonhydrat + rối loạn chuyển hóa lipid + rối loạn tạo collagen + rối loạn khác *Bệnh glucose máu: -QLDT: rối loạn 1+ rối loạn di truyền theo quy luật alen lặn/ nst thường - Cơ chế: bình thường, galactose bị biến đổi thành glucose gan sau: - Bệnh galactose huyết thể cổ điển đc chuẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng Có thể phát kĩ thuật sắc ký Chẩn đoán xác định thiếu hụt G1PUT hồng cầu - Bệnh galactose huyết thời kì ms sinh cần phân biệt vs bệnh gan nguyên phát Trong bệnh gan mức G1PUT galactokinase hồng cầu bình thường - Sàng lọc phát bệnh galactose huyết đc áp dụng rộng rãi sau sinh dựa đo hoạt tính G1PUT từ giọt máu khơ phát bệnh sớm Câu 14: So sánh hai loại đột biến khung đột biến điểm Trình bày nguyên nhân, chế phát sinh, biểu hiện, chẩn đoán xác định bệnh phenylceton niệu??? * So sánh: ĐB khung Mất/ thêm số nu→ liên quan đến nhiều ba→ xuất aa bất thường từ chỗ bị đột biến Đb điểm • Chỉ liên quan đến ba→ biến đổi aa *Bệnh phenylceton niệu: Quỳnh Mai’ss Page 34 -Nguyên nhân: bệnh rối loạn chuyển hóa aa di truyền (do thiếu hụt enzyme PAH)→ khơng chuyển hóa phenylalanine thành tyrozin → ứ đọng phenylalanine máu, dịch não tủy mô biểu thành bệnh -Cơ chế: thiếu enzyme PAH: + Gen quy định tổng hợp enzyme bị đột biến dẫn tới không tổng hợp đc tổng hợp thiếu PAH→ chuyển hóa phenylalanine thành tyrozin + thiếu tyrozin làm thiếu sắc tố melanin + ứ đọng phenylalanine mức dẫn đến đg chuyển hóa phụ, biến đổi phenylalanine thành acid phenylpyruvic xuất nc tiểu *biểu hiện: - ứ đọng phenylalanine: trẻ em có trạng thái bị kích động, co giật trương lực cơ, tăng phản xạ, đầu nhỏ, thể lực chậm phát triển, chậm biết ns, trí tuệ chậm phát triển - thiếu sắc tố melanin: trắng bệch tóc vàng mắt xanh *Chuẩn đốn: trước sinh phát người mang gen bệnh: làm dựa phân tích AND từ mẫu máu or mẫu sinh thiết tua rau với AND dò đặc hiệu *QL di truyền: di truyền alen lặn/nst thường Câu 15: Phân loại đột biến gen Trình bày nguyên nhân, chế phát sinh, biểu bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình??? 1, Phân loại đb gen: *Theo mức độ tác động sợi AND: - ĐB điểm: liên quan đến ba→ biến đổi aa - ĐB khung: mất/ thêm số nhỏ nu→ liên quan đến nhiều ba→ xuất aa bất thường từ chỗ bị đb *Theo biểu gen bệnh: từ gen trội→ gen lặn Đb khơng biển : sửa chữa dạng tiềm tang Quỳnh Mai’ss Page 35 *Theo nguyên nhân gây bệnh:- đb tự nhiên -đb cảm ứng *Theo dạng tb bị đb: -đb tb soma -đb tb sinh dục * Theo kết quả: -đb chất lượng -đb số lượng *Bệnh tăng cholesterol máu: - Các nguyện nhân gây bệnh: hút thuốc, bệnh béo phì, chế độ ăn uống nghèo, thiếu tập thể dục, cao huyết áp, bệnh tiểu đường, lịch sử gia đình mắc bệnh tim… - Cơ chế phát sinh: + Ở người bình thường: tb thu nhận cholesterol từ trình tổng hợp cholesterol nội sinh tb thu nhận từ vào chế độ ăn Khi nồng độ cholesterol đủ→ ức chế tổng hợp receptor LDL giảm tổng hợp cholesterol nội sinh + Gen tổng hợp receptor LDL mã hóa nst 19 Receptor LDL tổng hợp lưới nội sinh chất chuyển tới golgi, đưa tới màng tb, gắn vào màng tb Pr xuyên màng để tiếp nhận LDL cholesterol + Ở BN đồng hợp tử, có nhiều đb dẫn đến thiếu or khuyết tật chức receptor LDL: • Loại I: đb gen dẫn đến không tổng hợp receptor LDL • Loại II: đb gen tổng hợp receptor LDL receptor không rời khỏi lưới nội sinh chất để tới golgi bị giáng cấp • Loại III: đb gen dẫn đến sx receptor LDL bất thường • Loại IV: gặp, receptor LDL tổng hợp không tới lõm áo bề mặt tb nên k vận chuyển đc LDL vào tb Quỳnh Mai’ss Page 36 • Loại V: đb gen dẫn đến sx receptor LDL bất thường, gắn LDL vào tb không tách LDL nên không quay lại đc màng tb bị giáng cấp  Mỗi loại đb làm giảm số lượng or tính chất receptor LDL→ làm giảm lượng LDL vào tb→ cholesterol máu cao *Biểu bệnh: - Có lắng đọng cholesterol dải nối liền với xương, Dày gân achille, Xuất u vàng, Có lắng đọng mi mắt, hạch màu vàng xuất sớm xơ mỡ tĩnh mạch - Có tổn thương tim mạch trẻ Những ngời đồng hợp tử thường chết tổn thương ĐM vành trẻ, chí tuổi 20-30 - Những người gđ BN có nguy cao bị mắc bệnh→ cần phát sớm Câu 16: Phân loại dạng lệch bội nhiễm sắc thể Trình bày chế hậu lệch bội nhiễm sắc thể 21??? *Phân loại: -Thể không (2n-2) : thiếu nst loại nst -Thể đơn (2n-1): thiếu nst loại nst -Thể ba (2n+1) : thêm nst… -Thể đa(2n+2,2n + 3,…) -Thể ba kép(2n+1+1) -Thể khảm Câu 17: Trình bày chế hậu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm hai nhiễm sắc thể 13 21??? Câu 18: Trình bày chế phát sinh lệch bội nhiễm sắc thể hậu xảy với cặp nhiễm sắc thể 18??? Quỳnh Mai’ss Page 37 Quỳnh Mai’ss Page 38 ... thuốc vi khuẩn Câu 2: Phân biệt khái niệm di truyền đa gen di truyền đa nhân tố Trình bày đặc điểm di truyền đa nhân tố??? -Di truyền đa gen dạng di truyền mà biểu tính trạng bệnh bị kiểm sốt... hình thay đổi -Di truyền đa nhân tố dạng di truyền có tham gia nhiều gen khơng alen, tương tác gen thành viên phối hợp với tác động mơi trường định kiểu hình tính trạng, tật, bệnh di truyền đa nhân... tích gộp gen dẫn đến biểu bệnh “ hiệu ngưỡng bệnh” + Bệnh tật di truyền đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn số bệnh di truyền + Trong di truyền đa nhân tố, yếu tố thành viên không định đươc biểu tính