đề cương sinh học 2019

ĐỀ CƯƠNG SINH HỌC - 2019 MỤC LỤC Câu 1: Trình bày vai trò lóp màng lipid kép lớp protein màng tế bào Lipia màng TB lớp phân tử kép lipid gồm lớp phân tử áp sát tạo nên cấu trúc bao bọc quanh TB Thành phần hóa học: photpholipid cholesterol Ngồi có glycolipid axit béo Tính chất chung: có đầu ưa nước đầu kị nước nên có khả nằng tự động khép, kín, tái hợp nhanh bị mở ra, xé hay tiếp thu phận lipid vào màng -Photpholipid: + Rất tan nước, chiếm khoảng 55% trog thành phần lipid màng TB + Gồm có loại Các loại phân tử xếp xen kẽ nhau, phân tử có thề quay xung quanh trục mình, đổi chỗ cho phân tử bên cạnh phân tử theo'chiều ngang đồi chỗ sang lớp màng đối diện theo chiều dọc Khi đổi chỗ theo chiều dọc cần sổ protein màng => tạo tính linh động TB + Chức năng: thành phần tạo lớp mảng TB, thành phần phụ trách vận chuyển thụ động, sở để dung nạp protein màng Cholesterol: loại phân tử lipid nằm xen kẽ photpholipid nằm rải rác lớp màng TB + Chiếm từ 25-30% thành phần lipid màng TB + Màng TB màng sinh chất có tỉ lệ cholesterol cao (màng TB gan: tỉ lệ cholesterol 40% lipid toàn phần) + Chức năng: tạo tính bền học cho màng TB, ảnh hưởng đến tính linh động màng, điều hòa ion, muối, nhũ tương hóa mơ, tham gia cấu tạo vỏ sợi thần kinh MSC Glycolipid: + 18% thành phần lipid màng TB + Chức năng: tạo ổ thu nhận - Axit béo: chiếm 2% thành phần lipid màng TB,chức năng: kị nước Lớp protein màng TB: - Lipid màng đảm nhiệm thành phần cấu trúc bản, chức đặc hiệu màng phần lớn protein màng đảm nhiệm Có 50 loại protein màng Tỉ lệ P/L (protein lipid.) TB hồng cầu xấp xỉ Gồm loại: protein xuyên màng protein ngoại vi Protein xuyên màng:+ Có phần nằm xuyên suốt màng lipid (phần kị nước), hình sợi có thề xun qua màng lần heặc nhiều lần Còn phần đầu thò 2 phía bề mặt màng phần ưa nước, có nhóm cacboxyl COO- khiến chúng đẩy  protein màng di động phân bố tồn màng + Có thể di động tịnh tiến màng lipid + Chiếm 70% protein màng TB + Các loại protein xuyên màng: glycophorin (phần kị nước ngắn), protein band (phần kị nước dài) Ptotein ngoại vi: + Chiếm 30% thành phần protein, mặt mặt TB, liên kết với đầu ưa nước protein xuyên màng lực tĩnh điện hay lien hết kị nước + VD: Hồng cầu: Fibronectin protein ngoại vi ngồi màng actin, spectrin, ankyrin, bandị.1/trong màng proỉein tạo thành mạng lưởi bên đảm bảo tính bền và-hình đĩa lõm mặt cho hồng cầu; + Fibronectin có hầu hết động vật từ san hô đến người, TB sợi, TB trơn, TB nội mô Nhờ protein mà TB bám dính vào với chất Đặc biệt, TB une thư tiết Bao bọc TB, ngăn cách -TB với môi trường tạo cho TB thành hệ thống riêng biệt Thực trao đổi chất TB với mối trường theo chế thụ động, chủ động, có chọn lọc Sự trao đổi thơng tin qua màng: màng TB phát thu nhận thông tin để điều chỉnh hoạt động sống TB Thông tin dạng tín hiệu hóa học, vật lý (liên quan đến ổ thu nhận màng TB) Xử lí thơng tin:Nhận diện TB quen lạ, kẻ thù để có phận ứng Kích thích ức chế tiểp xúc TB, TB với chất Trên màng có cáo vị trí cho phản ứng enzyme đặc-hiệu, có đường chưyễn hóa vật chất, có ổ tiếp nhận, ổ tiếp nhận tiếp xúc với phần tử bề mặt TB gây biến đổi bên TB Cố định các.chẩt độc, dựợc liệu, virus, tạo đề kháng TB cấu trúc màng Màng TB nơi dính bám cấu trúc bên TB Các dạng tồn Ribosome: Có thể tồn dạng-phân vị số sinh vật, đơn vị lớn nhỏ hợp lại với tổng hợp protein Các phân vị thành lập hạch nhân TB, hợp TB chất 3 - - Ở Prokaryota khơng có màng nhân nên khơng có tính chết Ở Eukaryota, ribosome có dạng chính: Ribosome tự TB chất ribosom bám vào 1ưới nội sinh chất hạt mảng nhân + Ribosom tự do: nơi sản xuất chủ yếu protein thuộc xương TB, protein thêm vào ti thể cho peroxysom catalase Các protein có chuỗi ngắn axit amin làm tín hiệu dẫn đường đến nơi giao nhận + Ribosom bám vào lưới nội sinh chất màng nhân: chuyên trách nơi tồng họp protein nói chung, cần bảo quản sau tổng hợp giao nhận túi^ận tải, có phân vị lớn gắn vào điềm lưới nội sinh chất màng nhân ( ribophorin) Chuỗi axií amin tín hiệu dẫn đường ->Ribosom tự ribosom bám vào lưới giống thành phần cấu trúc protein rARN Polysome (Polyribosome): hình ảnh nhiều ribosom đồng thời nhiều ribosom làm việc sợi mARN, ribosom chuỗi peptid riêng giống Chức Ribosom: Nơi tổng hợp protein TB Ở Eukaryota, protein bề mặt ribosom rARN gắn với nhân tố khác enzyme, nucleotide đinh mARN, tARN dễ khởi động, kéo dài kết thúc tồng hợp protein Ribosom tự -> tham gia vào tổng hợp xương, ti thể, peroxisom Ribosom bám màng -> tham gia vào tổng hợp protein tiết -> bảo quản túi vận tải -> thể đậm Câu 3: Trình bày chức lưới SER lưới RER Chức lưới SER (lưới nội sinh chất không hạt) - Chức tổng hợp: chuyên tổng hợp chuyên hóa axit béo màng photpholipid nhờ enzym màng lưới nội sinh chất nhẵn - Ở tinh hoàn, lưới nội sinh chất nhẵn tổng hợp cáq hormon steroid hormon sinh dục vỏ thượng thận) từ cholesteron Chức giải độc: chất độc, dược liệu, chất có hại, thuốc trừ sâu hay chất gây ung thư vào lưới nội sinh chất nhẵn có enzym xúc tác phản ứng chuyền chất từ không tan thành tan nước để đào thải qua nước tiễu Khi chất độc có nhiều, lưới nội sinh chất nhẵn tăng số lượng, tiêu độc xong, phần thừa giải thể theo đường tiêu hóa Chức nâng cấp axit béo: Lưới nội sinh chất nhẵn, dùng enzym cũa nối lại hạt monoglyxerid, 4 mixen axit béo trước vun rạ để qua màng TB trờ lại nguyên hình đại phân tử Các sản phẩm lưới nội sinh chất nhẵn phân phối theo yêu cầu dưói dạng chất tiết Chức đặc biệt ỉiên quan đến duỗi Màng có protein enzyme Ca ++ ATPase ( bơm Ca++ ) Khi bơm bơm Ca++ trở lại lưới nội sinh chất nhẵn co ngược lại duỗi Lưới nội sinh chất nhẵn TB có tên riêng lưới nội sinh chất nhẵn Chức lưới RER ( Lưới nội sinh chất hạt): Tiếp nhận, chế biến đóng gói gửi protein từ ri bosom + Lòng lưới bảo quản protein gắn chuỗi ngắn đường glucose, mantose gọi glycosyl hóa cho protein hoạt động > tham gia chuỗi axit amin làm tín hiệu dẫn đường + Protein dồn vào bờ mép túi lưới, vào ống nhỏ tận túi nhỏ Các túi đứt thảnh túi vận tải (thể đậm) + Thể đậm theo tín hiệu đến nơi giao nhận chính,xác, trongđó có màng TB + Protein H20 TB Ngồi có enzym oxy hóa, khơng có enzym thủy phân axit + Tham gia q trình chuyển hóa glucose 6 Câu 5: Phân loại dạng vận chuyển vật chất qua màng TB Cho ví dụ minh họa dạng vận chuyển Màng TB đóng vai trò vận chuyền vật chất vào TB; tiếp nhận truyền thông tin từ ngồi vào, trì mơi trường riêng cho TB s.o với mơi trường Vận chuyển thấm: Là hình thức vận chuyển cầc chất hòa tan có kích thước nhỏ, siêu hiển vi qua màng TB mà tạo túi Bao gồm: vận chuyền chủ động, thụ động trung gian Vận chuyển thụ động: + Là khuếch tán đơn thuần, khơng bị biến đổi hóa học, khơng cần lượng phụ thuộc gradien nồng độ vận chuyển theo chiều., cân TB + số vật chất có phân tử nhỏ hòa tan nc, hòa vào lớp lipid kép màng qua hòa với dung dịch nước bên màng + Vd: ethanol ,ure, glycerol, 0xi, C02 Vận chuyển trung gian: vận chuyển có tính trung gian chủ động thụ động nhờ protein xuyên màng trợ giúp qua + Đặc điềm: có protein màng tiếp nhận , làm vận tải viên, không cần lượng, phụ thuộc gradient nồng độ, vận chuyền theo chiều + VD: vận chuyển glucose qua màng hồng cầu, vận chuyển số anion qua màng: Cl-, HC03- Vận chuyển chủ động: Hoàn toàn theo yêu cầu TB + Đặc điểm: phải có bơm trung gian, tiêu tốn lượng, ngược gradient nồng độ, vận chuyển theo chiều + VD: Bơm Na+, Ca++,K+,H+ Ầm thực bào; hình thức yận chuyển có sử dụng đến túi làm màng sinh chất Gồm hình thức: ẩm bào, nội thực bào, thực bào nooại tiết bào Ầm bào: tỉếp thu không đặc hiệu chất hòa tan irony, dụng dịch ngoại bào.’Màng TB lõm vào thành túi bao lấy dịch.không thay đỗi nồng độ dịch, 5,3.11 túi tảch khỏi màng vào TB chất ' + VD: trình vận chuyển thường xuyên xảy với thể vật chất có kích thước lớn Nội thực bào: bao lấy mồi mồi đặc hiệu, phải có ổ tiếp nhận ( thành phần protein phức hợp protein) + Tại nơi có phức hợp chất gắn- ổ tiếp nhận, màng TB lõm xuống thành túi bao lấy chất gắn, sau túi tách khỏi màng vào TB chất tới bào quan tiếp nhận (tiêu thể, lưới nội sinh chất không hạt ) + Màng ĐV có hang ngàn ổ tiếp nhận, chúng có thề bị hao hụt theo hao 7 hụt màng màng lõm thành túi nội thực bào + loại đặc biệt tiếp nhận chất đặc biệt giao đến địa xác, túi túi áo + VD: chất gắn cholesterol este hóa địa giao nhặn tiêu thể Tại số điểm màng xuất ổ tiếp nhận màng TB lõm lại, TB chất có ciatrin đến liên kết thành mạng lưới đề bao lấy túi áo Thực bào: Sự đưa phân tử lớn vi khuẩn phần TBbịvỡ,hoặc thí nghiệm mảnh đất dẻo nhỏ + Khi vật mồi bám vào màng, màng TB íỏa bao lấy vật mồi, huy động thêm sợi vi thể chứa actin nằm mặt màng đề giá cố cho túi thực bào + VD: đại thực bào bạch cầu động vật nguyên sinh Ngoại thực bào: tượng túi tiết chứa chất thải chất tiết từ TB chất đến áp sát màng hòa màng túi vào màng TB, mở túi thải chất khỏi TB Câu 6: Trình bày cấu trúc vi thể nhiễm sắc thể Và nêu tóm tắt chức thành phần hóa học tham gia cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể *Cấu trúc vi thề NST: -Hình dạng vi thể NST tức hình dạng NST quan sát kính hiển vi quang học -Ở gian kỳ: nhân xuất hạt bắt màu phẩm nhuộm nhân lấm gọi hạt nhiễm sắc, kích thước hạt lớn khối nhiễm sắc, sợi dài mảnh sợi nhiễm sắc, chằng chịt mạng lưới lưới nhiễm sắc -Ở kỳ giữa: NST co ngắn cực đại, nhìn rõ sau nhuộm màu quan sát kính hiển vi quang học Mỗi NST(dạng kép) gồm cromatit liên kết với phần eo sơ cấp- phần tâm -Phần tâm: chia NST thành nhánh, nhánh ngắn (p) nhánh dài (q) người, NST có dạng: Nếu p= q: NST tâm giữa, p để lại khoảng trống sau hồn thiện đầy đủ ADN polymerase 9 I enzyme nối ADN + Tại sợi tổng hợp liên tục, có tín hiệu báo kết thúc tổng hợp sợi ADN • Chức yếu tố tham gia giai đoạn tạo chuỗi polypeptit giới Prokaryota: Giai đoạn hoạt hóa aa: xảy bào tương: 20 loại aa TBC: nguyên liệu tạo chuỗi polypeptit + tARN: mang aa tương ứng tơis ribosom để tổng hợp protein tương ứng + enzyme aminoacyl-tARN synthetase: hoạt hóa aa tự gắn:vào với tARN, enzyme có tính đặc hiệu cao so với loại aa tARN + ÁTP cung cấp lượng + Mg2+ xúc tác phản ứng - Giai đoạn mở đầu: + aa mở đầu có mã hóa AUG + mARN: khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi polypeptit + Ribosom: nơi diễn trình tổng hợp chuỗi polypeptit + Các yếu tố mở đầu: IF1, IF2, IF3 protein đặc hiệu -Giai đoạn kéo dài: + Nhờ yếu tố kéo dài EFT-GTP đễ gắn aminoacyỉ-tARNI vào vị trí A, sau chuyển sang vị trí P + Phức hợp EF-Ts-GTP: định vị aa1-tARN vào vị trí A + Xúc tác peptidyl transferase: hình thành liên kết peptit Giai đoạn kết thúc + Gặp tín hiệu kết thúc -> khơng có aminoacyl – tARN vào vị trí A + Yếu tố giải phóng: RF1 (nhận diện mã UAA, UAG), RF2 (nhận diện mà UAA, UGA), RF3 chưa rõ chức + Enzym peptidyl transferase thủy phấn liên kết nối chuỗi peptit đầy đủ tARN vị trí p để giải phóng chuỗi peptit Câu Vẽ mơ hình Operon Cho ví dụ để giải thích chế kích thích tổng hợp men giới Prokaryota bằn Operon Re O A Vùng khởi dầu B Gen cấu trúc 10 C + Các TB mầm dây sống uốn cong xuống tạo thành dây sống; Đồng thời,đám TB bên + Lá phơi trong:, hình thành niêm mạc thực quản, ruột, manh trà.ng, tuyến( tụy, gan, nước bọt), quan hơ hấp (niêm mạc khí quản phổi), tuyến giáp, phó giáp, tuyến ức, niêm mạc bàng quang Câu 16: Trình bày đặc điểm trình phát triển phơi trứng vơ hồng giai đoạn phân cắt tạo phơi nang trứng vơ hồng - Trứng vơ hồng trứng khơng có nỗn hồng VD: trứng có đóng vật cóvú • Q trình phát triển phôi: Gồm giai đoạn: phân cắt tạo phôi nang, phơi vị hóa, tạo mầm quan Sự phân cắt hồn tồn khơng - Các TB phân cắt từ hợp tử biệt hóa: phần phát triển thành phôi thai, phẫn phát triền thành ni biệt hóa thành rau thai đề cung cấp chất dinh dưỡng cho thai • Giai đoạn phân cắt phôi nang: -Mặt phân cắt t2 theo mặt phẳng xích đạo -Mặt phân cắt t3 song song vs mặt phẳng xích đạo, gần cực sinh vật tạo tiểu phơi bào phía đặi phơi bào phía Các lần phân cắt sau: tiễu phôi bào phân cắt nhanh đại phôi bào, lan thành lớp bao lấy đại phôi bào, lớp tiều phôi bào sau tạo thành nuôi đại phơi bào trở thành mầm thai Phơi dâu gồm TB nhỏ bên TB lớn bên cực thực vật, đại phôi bào vả ni xuất hiện1 xoang lớn đương Phía khối đại phôi bào số TB tách ra, phát triển nhanh, lót kín mặt khối đại phơi bào, lót mặt ni tạo, thành nội bì (lá phơi trong) có túi nỗn hồng Sau xuất xoang phơi ngồi nuôi xoang ối - Phôi gồm ngồi Đĩa phơi có nằm xoang Đầu phôi to, đuôi phôi nhỏ nối túi nỗn hồng, ni túi ối 17 Lá phơi hình thảnh cách di TB vào phơi ngồi phơi *Sự tiến hóa loại tinh trùng: Tùy theo mức độ tiến hóa, lồi khác mà hình dạng, kích thước, tính chất loại tỉnh trùng khác + Ở mức độ tiến hóa thấp: giao tử đực to giao tử cái, chứa chất dinh dưỡng, cấu tạo chưa phấn hóa thành phận khác để đảm nhận chức năng, di chuyển chậm VD: tinh trùng giun đũa lợn: hình cầu chia múi, khơng có đi, nhân giữa, di chuyển cách lăn + Ở mức tiến hóa cao hơn; kích thước tinh trùng nhỏ dần, di chuyển nhanh hơn, có chuyển hóa chức số phận VD: tinh trùng ếch: đầu hình kim, đuôi dạng sợi mảnh + Ở động vật bậc cao, người, tinh trùng có khác biệt rõ nét vợi trứng, có phân hóạ tạo thành phần đảm nhận cậc chức khác nhau, tinh trụng-có kích thước nhỏ, có khả di động với tốc độ 3mm/phút Cấu tạo điển hình: + Phần đầu ( 3-5 µm) chứa nhân, phía trước đầu đầu Golgi tạo thành + Phần cổ: chứa trung thể gần trung thề xa, có vai trò quan trọng phân chia hợp tử + Phần đuôi (50 |jm): gồm đoạn: đoạn trung gian ( chứa lò xo ti thề), đcạn chính, đoạn cuối Câu 18: Phân biệt tượng sinh vật ống nghiệm thụ tinh ống nghiệm Phân biệt tượng tái tạo sinh lý tái tạo khơi phục • Phân biệt tượng sinh vậi ống nghiệm thụ tinh ống nghiệm: Sinh vật ống nghiệm: Sự sản xuất thảnh công môi trường nuôi cấỵ TB, mơ íạo điều kiện cho thực phơi thai học ống nghiệm Từ trứng thụ tinh thề mệ, phôi tách nuôi in vitro mơi trường thích hợp, phơi phát triển thành thể hoàn chỉnh Biện pháp dành cho bà mẹ có mơi trường nội tiết tố khơng thích hợp cho phát triển thai nhi Thụ tinh ống nghiệm: Tạo hợp tử cho phát triền thành phôi gồm số phôi bào, sau phơi đưa vào tử cung cfia sinh vật thích hợp, phơi phát triền thành cá thể hoàn chỉnh 18 -Ở người, kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm thực cho tinh trùng chọn lọc thụ tinh với trứng chín ống nghiệm, hợp tử phân thành 4-8 phôi bào VD: Tái tạo TB sinh dục đực, 24h-tạo 350x10 A6 TB Tái tạo hồng cầu, bạch cầu (tái tạo tổ chức) Tái tạo khôi phục: phục hồi mô hay quan bị tổn thương Mức độ khơi phục phần, quan phần thể VD : động vật bậc thấp thằn lằn, lưỡng cư tạo lại chi bị đứt động vật bậc cao người khả khôi phục yếu (chỉ liền xương, liền vết thương ) + Bản chất: giải kìm hãm phần gen bị ức chế Khi có tổn thương, TB hoạt hóa, phân bào tăng -> lành tổn thương Câu 19: Nêu thí nghiệm cảm ứng phôi tượng cảm ứng phơi *Thí nghiệm tượng cảm ứng phơi: TN1: Lấy mảnh cắt từ ngồi mơi lưng phôi vị ếch A ghép vảo môi bụng ếch B, phôi ghép phát triền thànb ếch đầu (1 đầu vùng môi lưng phát triền thành, đậu biệt hóa TB vùng mơi bụng xung quanh mảnh ghép mảnh ghép góp phần tạo thảnh) TN2: Lấy đám TB thuộc ngồi mơi bụng ếch A ghép vào môi lưng ếch B phơi ghép phát triển thành ếch đầu TB vùng mơi bụng khơng có khả chuyền TB môi lưng phôi thành TB môi bụng mà chịu ảnh hưởng môi lưng, chuyển hướng phát triển thành đầu - Trong giai đoạn định phôi, mô đc.ghép vào vùng trung tâm tổ chức tố thu nhận đc tồ chức tố Tổ chức tố định đến hướng biệt hóa TB tạo mơ Đó tượng cảm ứng phôi * Khái niệm: Cảm ứng phôi thực tự điều tiết trình phái triển biệt hóa phơi, khái niệm số mơ định hướng biệt hóa tiến triền mơ xung quanh - Q trình phát triển phôi gồm chuỗi cảm ứng, cảm ứng iộ đâu tiên tinh trùng trọng trình thụ tinh Trong giai đoạn phôi vị, tổ chức tổ tạo TK cảm ứng tố sơ cấp 19 - TB biệt hóa hiẹn tượng cảm ứng giảm: Các giai đoạn phát triển sau, mà phơi bào biệt hóa tác dụng cảm ứng giảm Khi thể trưởng thành, chế cảm ứng đc thay hoàn toàn chế điều tiết TK nội tiết - Vị trí trung tâm tỗ chức tố có liên quan đến nơi tạo hệ TK * Bản chất tổ chức tố: - Quyết định biệt hóa gồm giai đoạn: - Xác định hướng phát triển: Giai đoạn ebưa có phân biệt mặt hìrih dárìg Lấy mảnh môi bụng phôi ếch nuôi dịch nghiền môi lưng phôi gà, ghép mảnh phôi vào mối bụng phơi vị ễch khác tạo ếch đau -> địch nghiền môi lưng phơi gà khơng định ốự biệt hóa tạo thành TB cụ thể mà định hướng phát triển thành đầu + Biệt hóa: giai đoạn quan sát thay đổi hình dạng, Nếu giết chết TB mảnh ghép thuộc trung tâm tổ chức tố trước đem ghép lên phía bụng phơi mảnh ghép làm thay đổi khuynh hướng phát triển vùng bụng -> ảnh hưởng cảm ứng thân TB ngoại bì mơi lưng mà sản phẩm trao đổi chất vùng - Các chất gây cảm ứng từ trung tâm tổ chức tố đc truyền cách ngấm qua màng TB chất cảm ứng tố ( ax nucleic, steroid, nucleoprotein) tác động lên TB nhận cảm ứng (đóng vai trò kích thích hoạt động Operori) - 20 Câu 21 Thế đột biến tự nhiên, đột biến cảm ứng? kể tên chế gây đa thể trình phân loại đột biến NST cho VD Đột bỉến ỉà biến đổi đột ngột vẹt châi di truyền cáo nhan iô bên bên thể gây đột biến tự nhiên: biến đổi không rõ nguyên nhân, đột biến tác nhân tự nhiên mà người khơng có khẳ kiểm sốt đột biến cảm ứng: đột biến xác định rõ nguyên nhân thực nghiệm biến đổi người tạo ra, có khẳ kiểm sốt VD: chiếu xạ, dùng hóa chất gây đột biến, bao gồm dạng đột biến xảy cấp độ phân tử tế bào Tên quan gây đa bội thể: chế: + Thụ tinh giao tử bất thường: - Bình thường sau lần phân chia trình giảm phân, giao tử tạo thành mang NST đơn bội VI số lý mà trình giảm phân bị rối loạn làm cho tất NST không phân ly tạo giao tử bất thường chứa 2n NST VD: rối loạn kỳ sau 1-> tinh bào khơng có NST,1 tinh bào 2n NST kép -> giao tử chứa 2n NST, giao tử khơng có NST Sự thụ tinh giao tử bình thường với giao tử bất thường 2n -> thể tam bội 3n Sự thụ tinh giao tử bất thường 2n -> thể tứ bội 4n + Sự phân chia bất thựờng hợp tử Trong lần phân chia sớm, NST 2n hợp tử nhân đôi mà không phân chia -> tế bào 4n, tiếp tục phân chia -> phân bào 4n -> thể 4n Trong lần phân chia sớm NST 2n hợp tử nhân đôi mà phân chia không -> tế bào có n NST tế bào có 3n NST phơi bào n thiếu q nhiều gen tiêu biến, tế bào 3n ->thể 3n Hợp tử 3n phân chia theo cực cho phôi bào khác nhau, n;2n;3n phôi bào n tiêu biến, phơi bào lại phát triển thành thể khảm Hợp tử 4-n tạo thể khảm 2n/3n + Sự thụ tinh khép xâm nhập tế bào cực Sự thụ tinh kép: trứng bình thường lúc thụ tinh với tinh trùng tạo hợp tử 3n Sự xâm nhập tế cực: giai đoạn phôi bào tạo thành thể khảm 2n/3n 2n/2n + n( cực cầu) = 2n/3n *Phân loại đột biến lệch bội NST 21 Theo số lượng NST tế bào: Thể không(2n-1): thiếu NST cặp, không gặp người Thể đơn(2n-1): thiếu NST cặp Thể đa(2n+1): thừa NST cảu cặp Thể đa(2n+2/2n+3): thừa or NST cặp Theo số dòng tế bào thể: Thể thuần, thể chứa dòng tế bào Thể khảm: Trong thể chứa dòng tế bào khác gặp NST thường NST giới tính Câu 22 Trình bày chế gây đột biến lệch bội NST kiểu ba nhiễm đột biến kiểu nhiễm sắc tử - Cơ chế gây đột biến lệch bội MSI kỉểu nhiễm + đột biến lệch bội NST kiểu nhiễm thuần: đột biến mà tế bào thừa NST cặp đó+ Các chế: cặp NST không phân ly giảm nhiễm cặp NST không phân ly phân cắt hợp tử a cặp NST không phân ly giảm nhiễm: + Trong q trình giảm phân, cặp NST khơng phân ly mà đỉ vào giao tử -> giao tử lệch bội, có giao tử thừa NST, có giao tử thiếu NST -> thụ tinh tạo hợp tử lệch bội + Xảy trình tạo trứng tạo tinh + Xảy NST thường NST giới tính VD: q trình tạo đột biến lệch bội hội chứng DOWN ( NST 21 không phân ly giảm phân hay giảm phân 2) b Cặp NST không phân ly phân cắt hợp tử o Hiện tượng không phân ly xảy lần phân cắt thứ hợp tử -> phân bào khác nhau, có 47, có 45 NST-> tiếp tục phân chia tạo dòng tế bào lệch bội 47/45 - Nếu không phân ly xảy lần phân cắt thứ hợp tử tạo dòng tế bào 47/46/45 - Nếu dòng 45 NST khơng có khả sống sót -> thể có dòng tế bào 47/45 VD: NST 21 không phân ly phân cắt hợp tử 2n: - Cơ chế gây đột biến kiểu nhiễm sắc tử -> đột biến cấu trúc nhiễm sắc tử biểu 22 2 chromatid NST hình thành tác động vào NST nhân đôi ( giai đoạn muộn pha S hay pha G2 chu kỳ tế bào) -> khuyết màu đơn (GAP): vị trí chromatid khơng bắt màu ,độ lớn chỗ khơng vượt qua đường kính NST, NST đồng trục Cơ chế :AND tháo xoắn Hậu : coi tổn thương NST đứt lần phân bào • Đứt đơn đoạn chromatid bị đứt,phần đứt tách xa phần lại bị lệch khỏi trục Đoạn không bắt màu NST lớn đường kính NST • Trao đổi chromatid :các NST có hay nhiều chromatid bị đứt,các chromatid bị đứt ghép lại với tạo thành hình hay cánh tiêu biến Câu 23 Trình bày chế gây đa bội thể dạng tam bội chế gay đột biến đoạn nhiễm sắc thể *Cơ chế gây đa bội thể dạng lam bôi: - Thụ tinh cua giao tử bất thường :bình thường sau lần phân chia trình giảm phân , giao tử hình thành mang NST đơn bội Nhưng lý mà q trình giảm phân bị rối loạn mà tất NST không phân ly khiến giao tử bất thường chứa 2n NST - Sự thụ tinh giao tử bình thường với giao tử bất thường 2n->3n - Sự phân chia bất thường hợp tử: lần phân bào sớm hợp tử 2n, có phân chia khơng đồng tạo thành phôi bào n 3n Phôi bào n tiêu biến, phôi bào 3n phát triển thành thể 3n - Sự thụ tinh kép : trứng bình thường kết hợp đồng thời với tinh trùng tạo hợp tử 3n * Cơ chế gây đột biến đoạn NST Mất đoạn tượng NST đoạn, có kiểu đoạn đoạn cuối + Mất đoạn cuối sinh đứt chỗ nhánh Đoạn đứt không tâm bị tiêu biến Nếu đoạn đầu mút đoạn khơng tâm tiêu biến ,đoạn lại chứa tâm uốn cong lại,nối với tạo thành NST hình tròn có tâm + Mất đoạn :2 chỗ đứt xảy nhánh đoạn nằm chỗ bị đứt bị tiêu tan tạo thành ṿng không tâm ,2 phần cc̣n lại NST nối lại với chỗ đứt tạo thành NST bị đoạn Các NST đoạn ngắn so với NST đồng dạng nó, gen đoạn đứt đi, mà alen 23 đơn độc NST tương đồng biểu 24 Câu 24 Trình bày chế gây đa bội thể dạng tứ bội chế gây đột biến kiểu chuyển đoạn NST khác (khơng trình bày chuyển đoạn hòa hợp tâm) • Cơ chế gây đa bội thể dạng tứ bội +Thụ tinh giao tử bất thường: bình thường sau lần phân chia trình giảm phân, giao tử hình thành mang NST đơn bội Nhưng lý mà trình giảm phân bị rối loạn mà tất NST không phân ly ->giao tử bất thường chứa 2n NST Vd rối loạn giảm phân 1, giảm phân 2, Sự thụ tinh giao tử bất thường 2n->4n Sự phân chia bất thường hợp tử: lần phân bào sớm hợp tử 2n, có phân chia khơng đồng tạo thành tế bào 4n, sau phát triển thành thể tứ bội 4n • Cơ chế gây đột biến kiểu chuyển đoạn NST khác Chuyển đoạn tượng trao đổi đoạn NST cho Có kiểu chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ + Chuyển đoạn tương hỗ tượng trao đổi đoạn NST không tương đồng, NST bị đứt chỗ trao đổi đoạn đứt cho tạo thành NST mới-nếu đoạn đứt NST ko thay đỗi hình thái (nhận biết phương pháp nhuộm băng)-nếu đoạn đứt ko nhau, tạo NST có kích thước số tâm khác NST ban đầu Hậu chuyển đoạn tương hỗ NST có NST bất thường số lượng NST ko bị thay đổi, chất liệu di truyền bị thay đổi -> có biến đổi kiểu hình Các NST chuyển đoạn với NST tương đồng bình thường tiếp hợp khó khăn giảm phân -> tạo hình chữ thập chuyển đoạn, từ xảy kiểu phân li NST sinh 14 loại giao tử có giao tử bình thường người mang NST chuyển đoạn tương hỗ truyền cho NST chuyển đoạn + Chuyển đoạn khơng tương hỗ NST bị đứt, đoạn đứt gắn vào NST khác mà ko có tượng trao đổi ngược lại Hậu số tượng gen NST đủ trình tự gen bị thay đổi nên tiếp hợp khó khăn giảm phân, 25 Câu 25 Trình bày chế gây đột biến lệch bội NST kiểu nhiễm đột biến kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm - cặp NST không phân ly giảm phân, giảm phân cặp NST không phân ly tạo giao tử lệch bội n+1 n-1 Vd: cặp NST ko phân li giảm phân +Sự thụ tinh giao tử binh thường gỉao tử n-1 tạo thể nhỉễm +Hiện tượng NST ko phân li giảm phân xảy trình tạo trứng tỉnh trùng,phân bào 2,NST thường NST giới tính • cặp NST ko phân li lần phân cắt đầu tiên: tạo dòng tế bào 2n+1 2n-1, dòng tế bào 2n+1 ko có khả sống->thể nhiễm thuần.vd hội chứng tocnơ • Thất lạc NST :ở kì sau ,1 NST ko bám vào thoi tơ vô sắc ,kũ di chuyển cực tế bào.Do mà tế bào bị thiếu NST tạo thể nhiễm Hiện tượng xảy giảm phân q trình phân cắt hợp tử,ở NST thường NST giới tính *Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn kiểu hòa hợp tâm - Chỉ xảy NST tâm đầu - Các NST bị đứt ngang qua miền gần gâm, đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, kết tạo nên NST bất thường NST nhỏ NST nhỏ bị tiêu biến, VLDT tb bị theo *Hậu quả: - Các tb kỳ có 45 NST - Trong NST thiếu 2NST tâm đầu, thay NST lạ, tâm lớn (chuyển đoạn DID), tâm giưa lệch (DIG), tâm nhỏ (GIG) - Ở người mang NST hòa hợp tâm thường có biểu bình thường -> có nhánh đầu NST khơng có gen quan trọng - Tiếp hợp kỳ đầu GP xảy khó khan, NST chuyển đoạn xếp 2NST lại tạo hình cánh, có biểu phân li tạo loại giao tử có giao tử bình thường 26 • • - - - Câu 26 Trình bày chế gây ĐB thể khảm lệch bội nhiễm sắc thể dạng khảm? Cơ chế gây ĐB đa bội thể khảm Sự phân chia bất thường hợp tử lần phân cắt sớm,có phân cắt khơng tạo dòng tb n 3n ; n tiêu biến tạo thể khảm 2n/3n 2n->2n/2n -> 2n/4n -> n/2n/3n -> 2n/3n Xâm nhập thể cực: thể cực xâm nhập vào phôi bào ->2n/3n Cơ chế gây ĐB lệch bội NST dạng khảm NST không phân li lần phân cắt thứ hợp tử, phôi tạo mang dòng tb 2n, 2n+1, 2n-1 + 2n+1 tiêu biến -> thể khảm 2n/2n-1 xảy với NST X + 2n-1 tiêu biến -> thể khảm 2n/2n+1 Ngoài tượng NST không phân li xảy nhiều lần phân cắt tạo thể khảm phức tạp Do thất lạc NST, q trình phân cắt lần 2, 1NST khơng bám vào thoi tơ vô sắc -> thể khảm 2n/2n-1 Câu 27 Trình bày phân loại đột biến cấu trúc NST chế,hậu đột biến đoạn nhiễm sắc thể? +Phân loại đột biến cấu trúc NST: Biến đổi bất thường cấu trúc NST, tác nhân gây đb thường tác động lên NST kỳ trung gian Tùy thuộc vào thời điểm tác động mà chia thành loại: ĐB kiểu NS tử - ĐB kiểu NST ĐB chromatid Tác động sau NST nhân đôi (fa G2 or fa gđ muộn FaS) Có tác dụng: Gap, đứt đơn, trao đổi choomatid Ngồi đột biến cấu trúc NST phân loại theo độ bền vững: khả tham gia NST lần phân bào tiếp - ĐB chromatid Tác động trước x2 (fa G1 or gđ sớm FaS) Có tác dụng; isogap, đứt kép, NST tâm, NST vòng, đẳng NST Ngồi đột biến cấu trúc NST phân loại theo độ bền vững: khả tham gia NST lần phân bào tiếp Rối loạn bền vững Rối loạn không bền vững 27 Có khả tham gia phân bào Khơng có khả tham gia phân bào NST có tâm NST có nhiều tâm khơng có tâm VD: Mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, VD: NST tâm, đoạn khơng tâm, NST đẳng NST vòng • ĐB đoạn tượng NST bị 1đoạn • Bao gồm: Mất đoạn cuối đoạn + Mất đoạn cuối: đoạn NST bị đứt nhánh phía đầu mút, đoạn đứt khơng chứa tâm tiêu biến, đoạn lại thành NST vòng có tâm + Mất đoạn giữa: chỗ đứt nằm nhánh, đoạn nằm chỗ đứt tiêu tan tạo vòng khơng tâm,phần lại nối lại với chỗ đứt tạo thành NST đoạn - Hậu quả: NST ngắn bình thường ->mất gen, gen lại NST nguyên vẹn biểu tính chất kể gen lặn Câu 28 Trình bày phân đoạn đột biến kiểu chuyển đoạn NST trình bày chế, hậu đột biến kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm, cho ví dụ * Phân đoạn đột biến kiểu chuyển đoạn NST: -Chuyển đoạn NST -Chuyên đoạn NST không tương đồng + Chuyển đoạn tương hỗ: NST bị đứt chỗ trao đổi đoạn đứt cho Nếu đoạn đứt NST khơng có thay đổi hình dạng Nếu đoạn đứt khơng tạo NST có hình thái số tâm thay đổi + chuyển đoạn không tương hỗ: đoạn đứt NST gắn vào NST mà khơng có tượng trao đổi ngược lại • ĐB chuyển đoạn hòa hợp tâm : xảy NST tâm đầu -Các NST bị đứt đoạn gần miền tâm, đoạn đứt chuyển đoạn cho thành NST NST bé NST bé bị tiêu biến vật liệu di truyền tế bào bị theo + Hậu quả: -Tb kỳ có 45 NST -Trong NST NST tâm đầu có thêm NST lạ: Tâm lớn (DID), tâm nhỏ (GIG) tâm lệch (DIG) -Ở người mang NST chuyển đoạn hòa hợp tâm thường có KHbt ->trên nhánh đầu NST khơng có gen qtr -Tiếp hợp kỳ đầu giai đoạn xảy khó khăn, NST chuyển đoạn xếp NST lại tạo hình cánh, có kiểu phân li tạo loại giao tử có giao tử bình thường • Hình vẽ: 28 • - • - Câu 29 Trình bày chế hình thành nhiễm sắc thể tâm, nhiễm sắc thể đẳng, nhiễm sắc thể vòng, nhiễm sắc thể nhân đoạn hậu quả? NST tâm NST bị đứt chỗ, phần không tâm tiêu biến, phần lại nối với tạo thành NST tâm + Hậu quả: Do NST mang tâm không bền (thuộc rối loạn không bền) nên lần phân bào NST đẳng (NST đều) BT chromatid tách dọc tâm tạo thành NST đơn, trường hợp lại bị đứt ngang qua tâm, tạo NST bất thường có nhánh hoàn toàn giống 1/2 cách tiêu biến -HQ: Thường xảy với NST X tạo thành Isop, isoq, iso Xp, iso Xq NST vòng: -Xảy NST tâm lệch tâm -Mất đoạn giữa:NST bị đứt chỗ nhánh Đoạn bị đứt tạo thành NST vòng khơng tâm -Mất đoạn cuối: đoạn không tâm tiêu biến, đoạn chứa tâm uốn cong lại thành NST vòng có tâm -NST vòng khơng bền, dễ đứt, khơng có khả tham gia lần phân bào • 29 NST nhân đoạn: -Là tượng đoạn NST tăng lên 2-3 lần -2 dạng: + Nhân đoạn nguyên phát: xảy trao đổi chéo không cân + Nhân đoạn thứ phát: Xảy NST có đb đảo đoạn • • - - - Câu 30 Trình bày phân đoạn đột biến gen phân biệt đột biến gen kiểu số lượng đột biến gen kiểu chất lượng? Phân loại đột biến gen: Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen tác động tác nhân gây đb có liên quan đến số cặp Nucleotid, đột biến di truyền Phân loại: + Theo dạng biến đổi Nucleotide gen xảy vị trí gen thay Nucleotid Đảo nu Mất nu Thêm nu + Theo kết tượng đột biến Đột biến chất lượng: chất lượng pr tạo thành bị biến đổi (không thực chức nó) Đột biến số lượng: gen vùng điểu chỉnh quy định (kích thích hay kìm hãm ) + Theo mức độ tác động lên sợi AND Đột biến điểm: liên quan đến 3, biến đổi làm xuất mã kết thúc tạo protein ngắn bt ngược lại Đột biến dịch khung: Mất thêm số nhỏ Nucleotid bội số + Theo tượng đột biến gen: Đột biến gây chết Đột biến gen trội Đột biến gen lặn Theo loại tế bà bị đột biến Đột biến tế bào soma Đột biến tế bào sinh dục + Theo tính chất gen đột biến Đột biến đơn gen Đột biến đa gen + Theo nguyên nhân gây đột biến Đột biến tự nhiên: chưa xác định nguyên nhân đột biến Đột biến cảm ứng: Xác định nguyên nhân đột biến Phân biệt: 30 Đột biến gen kiểu chất lượng Gây biến đổi cấu trúc mẢN, biến đổi chất lượng pr Có thể thêm chuyển đảo Nu VD: thay căp Nu chuỗi tổng hợp chuỗi β-globin -> biến đổi mã số thay glu = val, biến đổi HbA->HbS Đột biến kiểu số lượng Do tác động gen điều chỉnh Re làm gen tổng hợp chất kìm hãm hoạt hóa sai -> operon bị rối loạn ->tổng hợp nhiều không tổng hợp pr VD: Bệnh Bthalassecmia tổng hợp nhiều chuỗi β/α ->có nhiều HbF người trưởng thành 31 ... Câu 18: Phân biệt tượng sinh vật ống nghiệm thụ tinh ống nghiệm Phân biệt tượng tái tạo sinh lý tái tạo khơi phục • Phân biệt tượng sinh vậi ống nghiệm thụ tinh ống nghiệm: Sinh vật ống nghiệm:... lại lưới nội sinh chất nhẵn co ngược lại duỗi Lưới nội sinh chất nhẵn TB có tên riêng lưới nội sinh chất nhẵn Chức lưới RER ( Lưới nội sinh chất hạt): Tiếp nhận, chế biến đóng gói gửi protein... hóa loại trứng học, cho ví dụ tương lại ỉá phơi * Sự tiến hóa loại trứng học: Trứng TB hình tròn bầu dục, khơng di động, kích thước lớn tinh trùng nhiều Trứng chứa nhiều chất dự trữ đề cung cấp