NHẬN xét kết QUẢ điều TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG ở TRẺ EM bị hội CHỨNG TURNER tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM THỊ NHƯ HOA NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG Ở TRẺ EM BỊ HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II HÀ NỘI - 2018 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM THỊ NHƯ HOA NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG Ở TRẺ EM BỊ HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62721645 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II Người hướng dẫn khoa học: TS Bùi Phương Thảo PGSTS Nguyễn Phú Đạt HÀ NỘI - 2018 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ADN: Acid deoxyribo nuclecic AFP: Alpha fetoprotein BVNTƯ: Bệnh viện Nhi trung ương CS: Cộng DFRX: Drosophila facet related to X (Gen Drosophila liên quan tới nhiễm sắc thể X) FISH: Fluorescent in situ hybridization(Phương pháp lai chỗ huỳnh quang) FSH: Follicle-stimulating hormone (Hormon kích thích nang trứng) FT4: Free thyroxin (Thyroxin tự do) HCG: Human chorionic gonadotropin (Gonadotropin màng đệm người) HLA: Human lecocyte antigen (Kháng nguyên bạch cầu người) IGF: Insulin-like growth factor (Yếu tố tăng trưởng giống insulin) KN: Antigen (Kháng nguyên) KT: Antibody (Kháng thể) LH: Luteinizing hormone (Hormon kích thích hồng thể) i(X): Isochromosome X (Đẳng nhiễm sắc thể X) MRI: Magnetic resonance imaging (Hình ảnh cộng hưởng từ) NST: Nhiễm sắc thể PCR: Polymerase chaine reaction (Phản ứng khuếch đại chuỗi) PHMD: Phức hợp miễn dịch RLCT: Rối loạn cấu trúc SHOX: Short stature homeobox (Gen tầm vóc thấp) SRY: Sex region on the chromosome Y (Vùng định giới tính nhiễm sắc thể Y) TDF: Testis determining factor (Gen biệt hóa tinh hồn) TSH: Thyroid-stimulating hormone (Hormon kích thích tuyến giáp) T3: Triiodothyronin T4: Tetraiodothyronin (thyroxin) uE3: Unconjugated estriol (Estriol không liên hợp) Xm: Nhiễm sắc thể X nhận từ mẹ Xp: Nhiễm sắc thể X nhận từ bố r(X): Ring X chromosome (Nhiễm sắc thể X vòng) GH: Growth hormon (Hormon tăng trưởng) MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU HỘI CHỨNG TURNER .3 1.2 CƠ CHẾ BỆNH SINH 1.2.1 Nhiễm sắc thể X 1.2.2 Vai trò nhiễm sắc thể X hội chứng Turner 1.2.3 Cơ chế hình thành thể đơn nhiễm 1.2.4 Cơ chế hình thành thể khảm 1.2.5 Cơ chế hình thành thể rối loạn cấu trúc 1.3 LÂM SÀNG 1.4 CẬN LÂM SÀNG .11 1.5 ĐIỀU TRỊ .11 1.5.1 Điều trị, can thiệp trước sinh .11 1.5.2 Điều trị tăng chiều cao hormon tăng trưởng 13 1.6 NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG TẠI VIỆT NAM.23 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .24 2.1 ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU .24 2.2 ĐỐI TUỢNG NGHIÊN CỨU .24 2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn .24 2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ .24 2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .24 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 24 2.3.2 Cách thức tiến hành nghiên cứu 25 2.3.3 Các tiêu, biến số nghiên cứu 26 2.4 KỸ THUẬT VÀ CÔNG CỤ THU THẬP THÔNG TIN .27 2.5 NHẬP VÀ XỬ LÝ SỐ LIỆU 29 2.5.1 Nhập số liệu 29 2.5.2 Phương pháp xử lý số liệu 29 2.5.3 Sai số khống chế sai số 29 2.6 VẤN ĐỀ ĐẠO ĐỨC Y HỌC TRONG NGHIÊN CỨU .30 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 31 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 36 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 37 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .37 TÍNH KHẢ THI 38 KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU 39 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Phân bố bệnh nhân theo tuổi 31 Bảng 3.2: Phân bố chiều cao theo nhóm tuổi .31 Bảng 3.3 Phân bố cân nặng theo nhóm tuổi .31 Bảng 3.4 Phân bố cân nặng theo nhóm tuổi .32 Bảng 3.5 Sự thay đổi chiều cao sau điều trị 33 Bảng 3.6 Sự thay đổi tốc độ tăng trưởng chiều cao trước sau điều trị 33 Bảng 3.7 Đặc điểm cân nặng sau điều trị 33 Bảng 3.6 Sự thay đổi tốc độ tăng trưởng cân nặng trước sau điều trị 34 Bảng 3.8 Tác dụng phụ điều trị GH 34 Bảng 3.9: Phân bố theo trình độ văn hóa bố mẹ thời gian điều trị .34 DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 1.1: Không phân ly lần giảm nhiễm I dòng trứng Sơ đồ 1.2 Khơng phân ly lần giảm nhiễm II dòng tinh trùng Sơ đồ 1.3 Không phân ly NST giới phân bào II hợp tử XX Sơ đồ 1.4 Không phân ly NST giới lần phân bào II hợp tử 45,X DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Số bệnh nhân thời gian điều trị 32 Biểu đồ 3.2 Lý dừng điều trị 35 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Turner hội chứng phần hay tồn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai nữ giới Mất NST giới tính tất tế bào 45,X thể đơn nhiễm, có dòng tế bào thể, thể khảm [1],[2] Người ta nghiên cứu tiến hành chẩn đoán can thiệp trước sinh cho hội chứng Turner hội chứng gây nên dị tật tim mạch, thận, xương, lùn, tỷ lệ vô sinh cao Chẩn đoán trước sinh hội chứng Turner cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, xác định karyotype thai nhi từ nước ối, gai rau Khi phát thai mắc hội chứng Turner nhà sản khoa, nội tiết, di truyền tư vấn cho bệnh nhân để có định đình thai hay khơng [1] Bệnh nhân hội chứng Turner có biểu lùn loạn sản sinh dục Ngoài bệnh nhân hội chứng Turner có biểu hệ tim mạch, tai, xương, tâm thần kinh, tự miễn, mắt, chỉnh hình, tiêu hố, rối loạn dung nạp carbohydrate Nếu khơng chẩn đốn sớm điều trị bệnh nhân hội chứng Turner bị thiểu sinh dục, lùn, trưởng thành thấp khoảng 20 cm so với phụ nữ bình thường [3] Do bệnh nhân hội chứng Turner cần điều trị hormon tăng trưởng, hormon nữ thay để cải thiện chiều cao trưởng thành, phát triển dậy Ngồi bệnh nhân cần làm sàng lọc để phát dị tật, khiếm khuyết thể theo dõi điều trị đặc hiệu Theo Saenger Bondy việc theo dõi chăm sóc cần có tham gia nhiều chuyên khoa nội tiết nhi, mắt, tim mạch, tai mũi họng, chỉnh hình, sản khoa, tâm lý Chẩn đốn sớm mở khả điều trị vơ sinh cho bệnh nhân hội chứng Turner cách lấy trứng tổ chức trứng bệnh nhân buồng trứng hoạt động, bảo quản lạnh sử dụng điều trị vô sinh tương lai [1],[2] Tại Việt Nam, hàng năm có khoảng 1,0-1,5 triệu trẻ sinh, tỷ lệ sinh nam/nữ 110/100 từ 2003-2007 [4], với tần suất 1/2000 trẻ gái sinh ra, nước ta có khoảng 300 trẻ bị hội chứng Turner đời năm Việc chẩn đoán sớm điều trị sớm góp phần nâng cao chất lượng sống, giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, phòng ngừa tử vong Tại Việt Nam chưa có nhiều cơng trình báo cáo kết điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Tuner Theo nghiên cứu Bùi Phương Thảo (2011) có 13 bệnh nhân điều trị GH, năm khơng có thuốc giá thành thuốc q cao nên nhiều gia đình khơng có khả chi trả Hiện có thuốc bảo hiểm y tế chi trả nên số lượng bệnh nhân điều trị nhiều Chúng nghiên cứu đề tài này, nhằm đánh giá điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Turner giai đoạn Xuất phát từ vấn đề này, tiến hành nghiên cứu đề tài này: “Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner bệnh viện Nhi Trung ương” đề tài tiến hành với hai mục tiêu: Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner 35 Bảng 3.6 Sự thay đổi tốc độ tăng trưởng cân nặng trước sau điều trị Thời gian n 0-5 SDS±SD n 5-10 SDS±SD 10-15 n SDS±SD Tổng n SDS±SD Trước ĐT tháng 12 tháng 18 tháng 24 tháng 30 tháng 36 tháng 48 tháng Bảng 3.8 Tác dụng phụ điều trị GH Tác dụng phụ n Tỷ lệ Khơng Tồn thân Tại chỗ Bảng 3.9: Phân bố theo trình độ văn hóa bố mẹ thời gian điều trị Trình độ Đại học, cao đẳng Trung cấp, cấp Thời gian Thời gian n Nhóm tuổi 0-5 5-10 10-15 Trung bình điều trị (tháng) n điều trị (tháng) Chưa tốt nghiêp Thời gian n điều trị (tháng) 36 Biểu đồ 3.2 Lý dừng điều trị 37 Chương DỰ KIẾN BÀN LUẬN Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner 38 DỰ KIẾN KẾT LUẬN Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ Dựa vào kết nghiên cứu 39 TÍNH KHẢ THI - Số bệnh nhân điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner điều trị theo dõi Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: vào khoảng 150 BN, có khoảng 40 BN điều trị hormon tăng trưởng - Thuốc điều trị có nhiều bảo hiểm y tế chi trả 50% - Được giúp đỡ Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương 40 KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU - Thông qua đề cương: tháng – tháng năm 2018 - Thu thập số liệu: từ tháng năm 2018 - tháng năm 2019 - Xử lý số liệu viết luận văn: từ tháng – tháng năm 2019 - Bảo vệ luận văn : tháng 10 năm 2019 TÀI LIỆU THAM KHẢO Bondy A.C (2007), “Care of girls and women with Turner syndrome: A Guideline of the Turner syndrome Study Group”, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92(1), pp 10-25 Saenger P., Wikland A., Conway G.S., et al (2001), “Recommendation for the diagnosis and management of Turner syndrome”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 86(7), pp 3061-3069 Saenger P (2008), “Turner syndrome”, Pediatric Endocrinology Saunders 3rd edition edited by Sperling M.A., 610-661 Nguyễn Viết Tiến, Ngơ Văn Tồn, “Tỷ số giới tính sinh Việt Nam năm 2006”, Nghiên cứu y học Trường Đại học Y Hà Nội, 56(4), tr 1-10 Gravholt C.H., Juul S., Naeraa R.W., Hansen J (1996), “Prenatal and postnatal prevalence of Turner’s syndrome: a registry study”, British Medical Journal, 312, pp 16-21 Nielsen J., Wohlert M (1991), “Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arthur, Denmark”, Human Genetics, 87(1), pp 81-83 Elsheikh M., Dunger D.B., Conway G.S., Wass J.A.H (2002), “Turner’s syndrome in adulthood”, Endocrine Review, 23(1), pp 120-140 Jung M.P., Cardoso M.A., Villar M.M., et al (2009), “Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome”, History, Ciencias, Health, 16(2), pp 361-76 Mueller F.R., Young D.I (1998), “Principles of human genetics”, Emery’s Elements of medical genetics Churchill Livingstone 10th edition, pp 1-134 10 Zinn A.R., Tonk V.S., Chen Z., et al (1998), “Evidence for a Turner syndrome locus or loci at Xp11.2-p22.1”, Americal Journal of Human Genetics, 63, pp 1757-17566 11 Coltran R.S., Kumar V., Tucker C (1999), “Genetic disorders”, Pathologic basis of disease Saunder 6th edition, pp 139-187 12 Migeon B.R., Luo S., Jani M., Jeppesen P (1994), “The severe phenotype of females with tiny ring X-chromosomes is associated with inability of these chromosomes to undergo X inactivation”, American journal of human genetics, 55(3), pp 497-504 13 Skuse D., James R.S., Bishop D.V., et al (1997), “Evidence from Turner’s syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function”, Nature, 387(6634), pp 705-708 14 Lim H.J., Kim Y.J., Yang J.H., et al (2002), “Amniotic fluid interphase fluorescent in situ hybridisation (FISH) for detection of aneuploidy; Experience in 130 prenatal cases”, Journal of Korean Medical Science, 17, pp 589-592 15 Migeon B.R., Luo S., Statiowski B.A., et al (1993), “Deficiency transcription of XIST from tiny X chromosomes in females with severe phenotypes”, Proceeding of National Academiy of Science, 90, pp 12025-12029 16 Bộ Y tế (2003), “Các giá trị sinh học hình thái trẻ em người lớn”, Các giá trị sinh học người Việt Nam bình thường thập kỷ 90 – kỷ XX Nhà xuất y học, tr 1-46 17 Bộ Y tế (2003), “Các giá trị sinh học chức sinh dục sinh sản”, Các giá trị sinh học người Việt Nam bình thường thập kỷ 90 – kỷ XX Nhà xuất y học, tr 160-165 18 Hoo R.W., Kunze D., Blum W.F., et al (1993), “The somatotropinsomatomedin axis in adult patients with Turner syndrome: measurement of stimulated GH, GH-BP, IGF-I, IGF-II and IGFBP-3 in 25 patients”, Hormone Research, 39(1-2), pp 30-35 19 Lyon A.J., Preece M.A., Grant D.B (1985), “Growth curve for girls with Turner syndrome”, Archives of Diseases in Childhood, 60(10), pp 932-935 20 Naeraa R.W., Nielsen J (1990), “Standards for growth and final height in Turner’s syndrome”, Acta Paediatrica Scandinavica, 79(2), pp 182-190 21 Gravholt C.H (2004), “Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome”, European journal of endocrinology, 151, pp 657-687 22 Mazzanti L., Cacciari E., Gragamaschi R., et al (1997), “Pelvic ultrasonography in patients with Turner syndrome: age-related findings in different karyotypes”, Journal of Pediatrics, 131(1 Pt 1), pp 135-140 23 Sardoso G., Daly R., Haq N.A., et al (2004), “Current and lifetime psychiatric illness in women with Turner syndrome”, Gynecogical Endocrinol, 19(6), pp, 313-319 24 Murphy D.G., Alen G., Haxby J.V., et al (1994), “The effects of sex steroids, and the X chromosome, on female brain function: a study of the neuropsychology of adult Turner syndrome”, Neuropsychologia, 32(11), pp 1309-1323 25 Wilhelmsen K.L., Bryman I., Windh M., Wihelmsen L (1999), “Osteoporosis and fractures in Turner syndrome-importance of growth promoting and oestrogen therapy”, Clinical Endocrinology, 51(4), pp 497-502 26 Bakalov V.K., Van P.L., Baron F., et al (2004), “Growth hormone therapy and bone mineral density in Turner syndrome”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 89(10), pp 4886-4889 27 Baena N., Vigan C., Cariati E, et al (2004), “Turner syndrome: evaluation of prenatal diagnosis in 19 European registries”, American Journal of Medical Genetics, 129A(1), pp 16-20 28 Surerus E., Huggon I.C., Allan L.D (2003), “Turrner’s syndrome in fetal life”, Ultrasound Obstet Genecol, 22(3), pp 264-267 29 Lê Đức Trình (2003), “Nội tiết học sinh sản nữ”, Hormon nội tiết học Nhà xuất y học, tr 176-89 30 Rosenfeld R.G., Attie K.M., Frane J., et al (1998), “Growth hormone therapy of Turner’s syndrome: beneficial effect on adult height”, Journal of pediatrics, 132(2), pp 319-324 31 Quigley C.A., Crowe B.J., Anglin G., et al (2002), “Growth hormone and low dose estrogen in Turner syndrome: results of a United States multi-center trial to near-final height”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 87(5), pp 2033-2041 32 The Canadian Growth Hormone Advisory Committee (2005), “Impact of growth hormone supplementation on adult height in Turner syndrome: results of the Canadian randomized trial”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 88, pp 1119-1125 33 Davenport M.L., Crowe B.J., Travers S.H., et al (2007), “Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 87(8), pp 3618-3623 34 Wasniewska M., Luca F., Bergamaschi R., et al (2004), “Early treatment with GH alone in Turner syndrome: prepubertal catch-up growth and waning effect”, European Journal of Endocrinology, 151, pp 567-572 35 Joss E.E., Jullis P.E., Werder E.A., et al (1997), “Growth promotion and Turner-specific bone age after therapy with growth hormone and in combination with oxandrolone: when should therapy be started in Turner syndrome? ”, Hormone Research, 147(3), pp 102-109 36 Ranke M.B., Rartsch C.J., Lindberg A., et al (2002), “Adult height after GH therapy in 188 Ullrich-Turner syndrome patients: results of the German IGLU Follow-up study 2001”, European journal of endocrinology, 147, pp 625-633 37 Wyatt D (2004), “Lesson from the National Cooperative Growth Study”, European Journal of Endocrinology, 151, pp 855-859 38 Rosenfeld R.G., Cohen P (2003), “Disorders of growth hormone/insulin-like growth factor secretion and action”, Pediatric endocrinology Saunder, pp 211-288 39 Guttmann H., Winer Z., Nikolski E., et al (2001), “Choosing an oestrogen replacement therapy in young adult women with Turner syndrome”, Clinical Endocrinology, 54(2), pp 159-164 40 Paterson W.F., Hollman A.S., Donaldson M.D (2002), “Poor uterine development in Turner syndrome with oral oestrogen therapy”, Clinical endocrinology, 56(3), pp 359-365 41 Piippo S., Linko H., Kainulainen P., Sipila I (2004), “Use of percutaneous estrogen gel for induction of puberty in girls with Turner syndrome”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 89(7), pp 3241-3247 42 Massa G., Maes M., Heinrichs C., et al (1993), “Influence of spontaneous or induced puberty on the growth promoting effect of treatment with growth hormone in girls with Turner’s syndrome”, Clinical Endocrinology, 38(3), pp 253-260 43 Vanderschueren-Lodeweyckx M., Massa G., Maes M., et al (1990), “Growth-promoting effect of growth hormone and low dose ethinyl estradiol in girls with Turner’s syndrome”, Journal of clinical endocrinology and metabolism, 70(1), pp 122-126 44 Demetriou E., Emans S.J., Crigler J.F (1984), “Final height in estrogen-treated patients with Turner syndrome”, Obstetric gynecology, 64(4), pp 459-464 45 Spiliotis E.B (2008), “Recombinant human growth hormone in the treatment of Turner syndrome”, Therapeutic and Clinical Risk Management, 4(6), pp 1177-1183 46 Grimberg A., DiVall S.A., Polychronakos C et al (2016) Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency Horm Res Paediatr, 86(6), 361–397 PHỤ LỤC MÉu hå sơ nghiên cứu Hội chứng Turner I Phần hành Họ tên bệnh nhân: Số hồ sơ ngoại trú: Ngày tháng năm sinh: Địa Tuổi: : Điện thoại: Họ tên bố: Tuổi bố sinh con: Nghề nghiệp bố: Họ tên mẹ: Tuổi mẹ sinh con: Nghề nghiệp mẹ: Tiền sử gia đình: Tiền sử mang thai: Cân nặng đẻ: Chiều dài đẻ: Sau đẻ có phù mu bàn chân, tay không: Có Không Sau bao năm tự hết: Bệnh sử: II Khám: Khi đến khám lần đầu: ngày tháng năm chiều cao: Vú: Có B1,2,3,4,5 Không Lông mu: Cã □ Kinh ngut: Kh«ng □ P1,2,3,4,5 Kh«ng □ Có Cân nặng: SD Cân Chiều nặng cao cân (kg) SD nặng SD Tốc độ chiều tăng tr- cao chiều (cm) cao PH ởng theo (cm/nă Lyon m) Ngày tháng năm Ngày tháng năm Vú: Có □ P1,2,3,4,5 B1,2,3,4,5 Kh«ng □ L«ng mu: Cã □ Kh«ng□ Kinh nguyệt: Có Không Phù bạch huyết mu bàn tay/chân: Có Mắt nếp quạt:Có Không Không □ Sơp mi: Cã □ Kh«ng □ MiƯng nhá: Cã Không Thừa Không Cận/loạn thị: Có Không Tóc mọc thấp: Có Không cổ/gáy: Có Ngực rộng hình khiên: Có da Không Nốt sắc tố: Có Không Thiểu sản móng: Không Có Móng tay vểnh lên: Có Không Lang ben/lang trắng: Có Rụng tóc: Có Không Không Không Cẳng tay cong ngoài: Cã □ Ng¾n ngãn tay thø 4: Cã □ □ Kh«ng □ □ Kh«ng VĐo cét sèng: Cã □ BiÕn dạng Madelung Có Không Nhịp tim: Huyết áp: mmHg III XÐt nghiƯm: DQ □ IQ Ti x¬ng: FSH: LH: Estradiol: T4(FT4): TSH: Đờng máu: Karyotype: Vật thể Barr: TDF (PCR): Siêu âm tim: Siêu âm thận tiết niệu: Tỷ lệ dòng tế bào: Siêu âm bụng: Tử cung : Buồng trứng : Hà Nội, ngày tháng năm 2018 Ngời làm mẫu nghiên cứu ... Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner bệnh viện Nhi Trung ương đề tài tiến hành với hai mục tiêu: Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh. .. HÀ NỘI PHẠM THỊ NHƯ HOA NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG Ở TRẺ EM BỊ HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62721645 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN... nghiên cứu tăng tuổi xương bệnh nhân hội chứng Turner điều trị hormon tăng trưởng có nhận xét tăng trưởng chiều cao khơng tương xứng với việc tăng tuổi xương nhanh bệnh nhân hội chứng Turner tuổi