Trong những năm gần đây, các bài tập di truyền học quần thể dưới áp lực của các nhântố tiến hóa xuất hiện ngày một nhiều hơn trong các đề thi những năm gần đây.Trong phân nay la nôi dung vê cac thuât toan, công thưc vê ap lưc cua cac nhân tô tiênhoa va cac bai toan cơ ban đươc trinh bay dươi dang cac vi du. Cac công thưc toan hoc đươchinh thanh rât phưc tap nên không giơi thiêu ơ đây. Đôi vơi bô môn chi cân hiêu ro tinh huôngcua bai va vân dung công thưc phu hơp.Trươc khi đi vao nôi dung chinh chung ta cân xem xet lai môt sô khai niêm cơ ban liênquan tơi di truyên hoc quân thê va câu truc di truyên cua quân thê.“Quân thê la môt nhom ca thê cung loai trai qua môt thơi gian dai nhiêu thê hê đa cungchung sông trong môt khoang không gian xac đinh trong đo cac ca thê giao phôi tư do vơinhau va đươc cach li ơ môt mưc đô nhât đinh vơi cac nhom ca thê lân cân cung thuôc loaiđo”(Theo Trân Ba Hoanh – Hoc thuyêt tiên hoa NXBGD 1980)
Trang 1BÀI TẬP QUẦN THỂ DƯỚI ÁP LỰC CỦA
CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA (Nguyễn Trung Hiệu 0397923388)
Trong những năm gần đây, các bài tập di truyền học quần thể dưới áp lực của các nhân
tố tiến hóa xuất hiện ngày một nhiều hơn trong các đề thi những năm gần đây
Trong phần này là nội dung về các thuật toán, công thức về áp lực của các nhân tố tiến hóa và các bài toán cơ bản được trình bày dưới dạng các ví dụ Các công thức toán học được hình thành rất phức tạp nên không giới thiệu ở đây Đối với bộ môn chỉ cần hiểu rõ tình huống của bài và vận dụng công thức phù hợp
Trước khi đi vào nội dung chính chúng ta cần xem xét lại một số khái niệm cơ bản liên quan tới di truyền học quần thể và cấu trúc di truyền của quần thể
“Quần thể là một nhóm cá thể cùng loài trải qua một thời gian dài nhiều thế hệ đã cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau và được cách li ở một mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc loài đó”(Theo Trần Bá Hoành – Học thuyết tiến hóa NXBGD 1980)
Theo NV.Timôphêep Rixôpxki quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở vì thỏa mãn 3 điều kiện:
- Có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian
- Biến đổi cấu trúc di truyền qua các thế hệ
- Tồn tại thực trong tự nhiên
Trong tự nhiên đa số các quần thể là ngẫu phối nên cấu trúc di truyền của nó được ổn định và thỏa mãn phương trình Hacđi – Vanbec Trạng thái này gọi là trạng thái cân bằng di truyền hay còn gọi là trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec
Nếu xét một gen có 2 alen A và a trong đó tần số của alen A là p, tần số của alen a là q (p+q=1) thì đẳng thức Hacđi – Vanbec có dạng:
Để quần thể ở trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec cần phải có một số điều kiện sau:
- Quần thể phải có kích thước lớn
Trang 2- Các cá thể trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)
- Không xảy ra đột biến, nếu có đột biến thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch
- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có di- nhập gen giữa các quần thể)
Trên thực tế, một quần thể trong tự nhiên rất khó đáp ứng các điều kiện này nên cấu trúc
di truyền của quần thể liên tục bị biến đổi Những nhân tố làm cho cấu trúc di truyền của quần thể bị biến đổi gọi là nhân tố tiến hóa
Nhân tố tiến hóa làm biến đổi tần số các alen và tần số kiểu gen Theo quan niệm hiện nay, các nhân tố tiến hóa là đột biến, di nhập gen, các yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên Mỗi nhân tố có những vai trò nhất định đối với quá trình tiến hóa
1 Đột biến:
Quá trình đột biến gen làm cho cấu trúc của gen bị biến đổi, tạo ra nhiều alen mới Các alen của cùng một gen khác nhau ở một cặp nucleotit nào đó Những gen có cấu trúc bền vững thì có ít alen, những gen dễ đột biến thì có nhiều alen Đột biến là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa
Đột biến có thể xảy ra theo 2 chiều thuận nghịch
- Trường hợp xảy ra đột biến thuận A đột biến thành a với tần số là u thì tần số alen A sau n thế hệ sẽ là:
P n = [P o (1 – u) n ]
(trong đó P o là tần số đột biến ban đầu của alen A)
- Trường hợp xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch
A đột biến thành a với tần số u
a đột biến thành A với tần số v
Nếu u = v hoặc u = v = 0 thì trạng thái cân bằng của các alen không thay đổi
Nếu v = 0 và u > 0 thì alen A có thể do áp lực đột biến mà cuối cùng bị loại thải khỏi quần thể
Ví dụ:
Quần thể ban đầu có tần số tương đối của alen A là 0,96 Nếu chỉ do áp lực đột biến theo một chiều làm giảm alen A qua 346570 thế hệ thì tần số tương đối của alen A còn bao nhiêu ? Cho biết tốc độ đột biến bằng 10 -5
Lời giải:
Trang 3Trường hợp xảy ra đột biến thuận A đột biến thành a với tần số là u thì tần số alen A sau
n thế hệ sẽ là:
p n = [p o (1 – u) n ] trong đó P o là tần số đột biến ban đầu của alen A
Thay các đại lượng vào công thức P n = [0,96(1 – 10 -5 ) 346570 ] = 0,03
Vậy tần số tương đối của alen A còn là 0,03
Mối quan hệ giữa u, v với p, q:
Giả sử, tại gen A xảy ra đột biến theo cả 2 chiều Sau một thế hệ tần số tương đối của A
Số lượng alen A tại thời điểm cân bằng: 0,75 1000000 = 750000
Số lượng alen a tại thời điểm cân bằng : 1000000 – 750000 = 250000
2 Di - nhập gen:
Di cư và nhập cư cũng làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể đặc biệt nhập cư còn mang đến cho quần thể những alen mới lạ Ở dây chúng ta cần xác định được sự biến đổi tần
số alen và tần số kiểu gen của quần thể sau khi có sự xảy ra di nhập gen
a) Tốc độ di nhập gen:
Trang 4Tốc độ di nhập gen (M) =
→ Lượng biến thiên tần số tương đối của gen A
∆p = M(pX – pY)
p X : tần số A ở quần thể nhận (quần thể X)
p Y : tần số A ở quần thể cho (quần thể Y)
M: là tỉ lệ cá thể từ quần thể X trong quần thể Y mới hay là tốc độ di nhập gen
Giá trị này cho thấy tần số A trong quần thể nhận (I) giảm đi 0,1
b) Sự du nhập đột biến
Một quần thể ban đầu gồm những cá thể có kiểu gen AA như vậy quần thể chỉ có alen A Quần thể có thêm alen mới a do quá trình đột biến A → a xảy ra trong nội bộ quần thể hoặc đã nhận được a du nhập từ một quần thể khác tới thông qua sự phát tán của giao tử hay sự di cư của các cá thể có mang đột biến a Sự du nhập của đột biến cũng là một nguyên nhân làm thay đổi vốn gen của quần thể
Khi đó tần số mới của a sau khi xảy ra sự du nhập gen có thể tính theo công thức:
q 1 = n.q n +m.q m
q n là tần số alen a trước khi có du nhập
q m là tần số alen a trong bộ phận mới du nhập
n và m là tỉ lệ so sánh kích thước của quần thể và của bộ phận du nhập(n+m=1)
Đối với những quần thể lớn thì sự du nhập đột biến không ảnh hưởng đáng kể tới sự thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể
Ví dụ:
Trong một quần thể có 16% mắt xanh, 20% số người di cư đến quần thể chỉ có 9% số người mắt xanh Giả sử mắt xanh do gen lặn quy định thuộc nhiễm sắc thể thường Tính tần số alen mắt xanh của quần thể mới?
Trang 5Lời giải:
Gọi a là gen quy định kiểu hình mắt xanh
Vì quần thể ngẫu phối nên
q n là tần số alen a trước khi có du nhập = 0,4
q m là tần số alen a trong bộ phận mới du nhập = 0,3
n và m là tỉ lệ so sánh kích thước của quần thể và của nhóm du nhập, theo bài giá trị n
= 0,8 và m = 0,2
Thay các giá trị vào biểu thức ta có tần số alen mắt xanh của quần thể mới là
q 1 = 0,8.0,4 + 0,2.0,3 = 0,38
3 Chọn lọc tự nhiên
Chọn lọc tự nhiên phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể với các kiểu
gen khác nhau trong quần thể Chọn lọc tự nhiên có vai trò quy định chiều hướng và nhịp điệu
tiến hóa Áp lực của chọn lọc tự nhiên càng lớn thì quá trình tiến hóa càng nhanh Có 3 hình
thức chọn lọc tự nhiên:
- Chọn lọc ổn định (kiên định): hình thức chọn lọc bảo tồn những cá thể mang giá trị
trung bình, đào thải những cá thể mang tính trạng chệch xa mức trung bình
- Chọn lọc vận động (định hướng): các tính trạng được chọn lọc theo một hướng nhất
định
- Chọn lọc phân hóa (gián đoạn): hình thức chọn lọc đào thải các giá trị trung tâm, tích
lũy các giá trị vùng biên
Tác dụng của chọn lọc có khác nhau đối với từng loại kiểu hình, từng kiểu gen và từng
gen Vì vậy người ta phân biệt khái niệm giá trị chọn lọc và hệ số chọn lọc
Giá trị chọn lọc (selective value): còn gọi là giá trị thích nghi (adaptive value) kí hiệu
bằng W, đo mức độ sống sót, mức độ truyền lại của một alen cho thế hệ sau
Trang 6Vì phần lớn đột biến là lặn và có hại, nghĩa là các kiểu hình đột biến thường sinh trưởng, phát triển và sinh sản kém các kiểu hình dại nên người ta so sánh giá trị chọn lọc của alen trội với alen lặn
Ví dụ: nếu kiểu hình trội dại (có kiểu gen AA hoặc Aa) để lại cho đời sau 100% con cháu còn kiểu hình đột biến (kiểu gen aa) chỉ để lại cho đời sau 90% con cháu thì ta nói giá trị chọn lọc của alen A là 100% (WA=1,00) và giá trị chọn lọc của alen a là 90% (Wa=0,90)
Để đơn giản người ta tính s đối với từng alen, dựa vào tần số alen đó trước và sau chọn lọc Vì giá trị chọn lọc của một kiểu gen phụ thuộc vào nhiều gen trong kiểu gen đó nên người
ta còn dùng khái niệm giá trị chọn lọc trung bình W
Hệ số chọn lọc (selective coeficient): (kí hiệu là S) đo mức độ ưu thế của các alen so với
nhau, do sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen
Trong ví dụ trên thì: S = WA – Wa = 1,00 – 0,90 = 0,10
Nếu WA = Wa, nghĩa là giá trị thích nghi của 2 alen A và a là ngang nhau thì S = 0 và tần số tương đối của các alen A, alen a trong quần thể không đổi
Nếu WA = 1,00 mà Wa = 0 (cơ thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn vì đột biến a gây chết) thì S = 1 và tần số tương đối của A tăng nhanh nhất
S biến thiên trong khoảng từ 0 đến 1, trong khoảng đó S càng lớn thì sự biến đổi tần số của các alen càng nhanh Nói cách khác S phản ánh áp lực quá trình chọn lọc
Xét quần thể có cấu trúc p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa =1
a) Chọn lọc giao tử (chọn lọc alen)
Nếu giá trị thích nghi WA lớn nhất = 1, Wa < 1 thì lượng biến thiên tần số (q) của a sau một thế hệ chọn lọc giao tử được xác định:
Trang 7
1025,06
,0.34,01
)6,01(6,0.34,0
Như vậy, sau một thế hệ q đã giảm 0,6 – 0,1025 = 0,4975
b) Chọn lọc pha lưỡng bội (chọn lọc kiểu gen)
* Giá trị thích nghi của AA và Aa bằng 1 (trội hoàn toàn), aa < 1
→ Sau 1 chu kì chọn lọc, lượng biến thiên tần số của alen a được xác định:
2 2
Sau khi chọn lọc A không đổi như vậy chọn lọc đào thải a
Giá trị thích nghi của WA = 1, Wa = 0,4/0,6 = 0,6667
Trong đó: n: số thế hệ
q: tần số ban đầu
q n : tần số ở thế hệ thứ n
Khi biết giá trị ban đầu của q thì việc xác định số thế hệ (n) mà chọn lọc đòi hỏi để làm giảm tần số alen a xuống qn theo công thức sau:
Trang 8Để làm giảm tần số alen a từ 0,96 xuống 0,03 chỉ do áp lực của quá trình chọn lọc pha lưỡng bội phải cần bao nhiêu thế hệ? Cho biết hệ số chọn lọc S = 1
Lời giải:
Số thế hệ diễn ra sự chọn lọc liên tiếp là:
3296,0
103,0
Spq p
(7)
4 Giao phối không ngẫu nhiên
Giao phối không ngẫu nhiên thể hiện ở các dạng: giao phối có lựa chọn, giao phối gần
và tự phối Giao phối không ngẫu nhiên không những có vai trò cung cấp nguyên liệu thứ cấp (biến dị tổ hợp) cho tiến hóa mà còn làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể qua các thế
hệ
* Trường hợp giao phối có lựa chọn: sẽ làm cho tỉ lệ kiểu gen và tần số alen sẽ bị thay
đổi qua các thế hệ
Ví dụ:
Ở quần thể cá đạt trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec có tỉ lệ cá màu xám : cá màu đỏ
= 1:24 Nếu xảy ra hiện tượng giao phối có lựa chọn (chỉ có những con cùng màu mới giao phối với nhau) qua 2 thế hệ Xác định thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ thứ hai Biết gen quy định màu đỏ là trội hoàn toàn so với màu xám, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường
Trang 9Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1
Quần thể xảy ra giao phối có lựa chọn sau 2 thế hệ:
P: (màu đỏ ×màu đỏ)0,96
= (0,6667 AA : 0,3333 Aa) × (0,6667 AA : 0,3333 Aa) 0,96
→ F 1 : (0,6666 AA : 0,2667 Aa : 0,0267 aa)
P: (màu xám x màu xám)0,04 = (aa x aa) 0,04 → F 1 : 0,04 aa
Thế hệ F 1 thu được là (0,6666 AA : 0,2667 Aa : 0,0667 aa)
F 1 x F 1: (màu đỏ x màu đỏ)0,9333
= (0,7142 AA : 0,2858 Aa) × (0,7142 AA : 0,2858 Aa) 0,9333
→ F 2 : (0,6856 AA : 0,2286 Aa : 0,0190 aa)
F 1 x F 1: (màu xám x màu xám)0,0667 → F 2 :0,0667 aa
Vậy cấu trúc di truyền quần thể F2: (0,6856 AA : 0,2286 Aa : 0,0857 aa)
* Trường hợp tự phối hoặc tự thụ phấn: không làm thay đổi tần số alen nhưng làm biến
đổi tỉ lệ kiểu gen trong quần thể theo hướng: tỉ lệ dị hợp tử giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần
Giả sử có quần thể ban đầu: x AA + y Aa + z aa = 1 sau n lần tự phối thì cấu trúc di truyền quần thể là:
Trang 10Biến động di truyền hay các yếu tố ngẫu nhiên (còn gọi là lạc dòng di truyền hoặc phiêu bạt di truyền) làm biến đổi tần số của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể một cách ngẫu nhiên
Nguyên nhân gây ra sự biến động di truyền có thể là do xuất hiện những vật chướng ngại địa lí (núi cao, sông rộng) chia cắt khu phân bố của quần thể thành những phần nhỏ, trong mỗi phần đó tần số tương đối của các alen thay đổi đột ngột hoặc là do sự phát tán của một số cá thể ngẫu nhiên mang những kiểu gen nào đó đi lập quần thể mới đã tạo ra tần số tương đối của các alen khác với quần thể gốc
Quần thể mới cũng có thể được hình thành từ một quần thể lớn vào thời điểm số lượng
cá thể giảm sút ở vào thế “cổ chai’
Ví dụ 1:
Tần số của 2 alen không chịu tác động của chọn lọc trong một quần thể lớn là 0,7 A và 0,3 a Quần thể này bị tiêu diệt gần hết sau một trận dịch, chỉ còn lại 4 cá thể có khả năng sinh con được Hỏi xác suất để sau một số năm quần thể có 100% cá thể là AA (giả sử không xảy
ra đột biến)
Lời giải:
Cấu trúc di truyền quần thể là 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = 1
Vì quần thể không bị chọn lọc và đột biến do đó từ 4 cá thể trở thành 100% AA thì 4 cá thể đó phải là AA
Xác suất 4 cá thể đều là AA là (0,49) 4 = 0,0576
Vậy xác suất để sau một số năm quần thể có 100% cá thể AA là 5,76%
Ví dụ 2:
Giả sử bạn có một quần thể mọt bột gồm 1000 cá thể Bình thường các con mọt có màu đỏ tuy nhiên quần thể này là đa hình nên có một số đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường quy định màu thân đen có kiểu gen kí hiệu là bb Màu đỏ là trội so với màu đen có kiểu gen là BB và Bb Giả sử quần thể cân bằng Hacđi – Vanbec với f B = p = 0,5 và f b = q = 0,5
a) Tần số alen B và b là bao nhiêu nếu có 1000 con mọt đen nhập cư vào quần thể này
(Giả sử tất cả các điều kiện khác cho cân bằng Hacđi – Vanbec đều được thỏa mãn)
b) Tần suất B và b là bao nhiêu nếu hiện tượng thắt cổ chai quần thể xảy ra và chỉ có
4 cá thể sống sót: một con cái đỏ dị hợp tử và 3 con đực đen?
Lời giải:
a) Sau nhập cư tần số kiểu gen trong quần thể là: 250 BB + 500 Bb + 1250 bb = 0,125 BB + 0,25 Bb + 0,625 bb