Trong các dạng bài tập về DTH quần thể, thì các bài tập có tác động của các nhân tố tiến hóa làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen rất hay gặp trong các đề thi ĐH, thi HSG Quốc gia, HSG Quốc tế, các bài tập này thường gây khó khăn cho cả HS và GV giảng dạy. Vì vậy chúng tôi xây dựng và tập hợp các dạng toán DTH quần thể khi có các nhân tố tiến hóa tác động trao đổi với các bạn đồng nghiệp và các em HS.
Trang 1Chuyên đề: CÁC DẠNG TOÁN DI TRUYỀN QUẦN THỂ
Dạng 8 XÁC ĐỊNH THÀNH PHẦN KIỂU GEN, TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ
TRONG TRƯỜNG HỢP CÓ TÁC ĐỘNG CỦA CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA
I ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong chương trình Sinh học lớp 12, di truyền học quần thể (Chương III, Phần V - Di truyền học) là nội dung khá quan trọng, không chỉ vì đây là nội dung mới của di truyền học
mà những nội dung đề cập trong chương còn có vai trò làm nền tảng để HS có thể lĩnh hội các phần khác, nhiều dạng bài tập áp dụng, nhiều nội dung kiến thức khác trong chương trình: Các quy luật di truyền, Di truyền học người, Tiến hóa có thể vận dụng để ra các câu hỏi bài tập liên quan, trong khi đó thời gian hạn hẹp giáo viên khó có thể truyền đạt hết cho học sinh
Mặt khác, nội dung chương Di truyền học quần thể có nhiều thuận lợi để giáo viên
có thể sử dụng các câu hỏi - bài tập để rèn luyện và phát triển tư duy cho HS, đặc biệt là kĩ năng tính toán, kĩ năng giải nhanh các bài tập trắc nghiệm, vận dụng kiến thức vào thực tiễn Trong các dạng bài tập về DTH quần thể, thì các bài tập có tác động của các nhân tố tiến hóa làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen rất hay gặp trong các đề thi ĐH, thi HSG Quốc gia, HSG Quốc tế, các bài tập này thường gây khó khăn cho cả HS và GV giảng dạy
II NỘI DUNG
2.1 Kiến thức trọng tâm Chương III - Di truyền quần thể
2.1.1 Khái niệm quần thể
Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không
gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh sản ra con cái để duy trì nòi giống
2.1.2 Vốn gen, tần số alen và kiểu gen của quần thể
Xét về mặt di truyền, mỗi quần thể trong tự nhiên có một vốn gen đặc trưng Vốn gen
của quần thể là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại một thời điểm xác định Vốn gen phản ánh tính đa dạng di truyền của quần thể Quần thể có vốn gen càng phong phú, đa dạng thì tính đa dạng về di truyền càng cao và càng có khả năng thích ứng tốt với sự thay đổi của môi trường
Trang 2Vốn gen của quần thể được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể
Tần số mỗi alen = số lượng alen/ Tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời
điểm xác định
Tần số một loại kiểu gen = Số cá thể có kiểu gen đó/ Tổng số cá thể trong quần thể
Ví dụ: Một quần thể có cấu trúc di truyền dAA : hAa : raa (d+h+r = 1) thì tần số alen được tính theo công thức:
A
h
p = d +
2; q = r + a h
2
2.1.3 Quần thể tự phối
+ Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ hướng giảm dần tỷ
lệ kiểu gen dị hợp, tăng dần tỷ lệ kiểu gen đồng hợp
+ Tần số các alen không thay đổi qua các thế hệ tự phối Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân hóa thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau
+ Tần số các alen thay đổi qua các thế hệ giao phối có chọn lọc
2.1.4 Quần thể giao phối ngẫu nhiên
a) Dấu hiệu đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên:
- Các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên với nhau
- Quần thể giao phối ngẫu nhiên rất đa dạng về kiểu gen và kiểu hình
- Mỗi quần thể được xác định và phân biệt với các quần thể khác cùng loài về vốn gen, tần
số các alen, tần số các kiểu gen
- Quần thể giao phối ngẫu nhiên có thể duy trì tần số các kiểu gen qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định
b) Định luật Hắcđi - Vanbéc:
Trang 3- Nội dung định luật Hắcđi - Vanbec: Trong những điều kiện nhất định, tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối nó được duy trì không đổi qua các thế hệ
- Khi một quần thể có cấu trúc di truyền dạng: p 2 AA + 2pqAa + q2aa = 1 (trong đó p và q là tần số tương đối của alen A và a, p + q = 1) thì ta nói quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền
- Để đạt được trạng thái cân bằng di truyền thì cần có các điều kiện sau:
+ Quần thể có kích thước lớn
+ Các cá thể trong quần thể giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên
+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (sức sống và khả năng sinh sản của các cá thể như nhau, sức sống và khả năng thụ tinh của các giao tử như nhau)
+ Không có đột biến hoặc nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch
+ Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có di - nhập gen)
2.2 Hệ thống các dạng bài tập toán di truyền quần thể
Chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu, sưu tầm, tổng hợp các đề thi Đại học, Cao đẳng, các đề thi HSG Quốc gia, Quốc tế từ năm 2004 đến năm 2014, nhìn chung về bài tập di truyền quần thể rất đa dạng, phong phú, và có nhiều dạng bài tập toán hay và khó
Di truyền quần thể có rất nhiều bài tập liên quan đến chương II - Các quy luật di truyền, có một số dạng toán di truyền quần thể ứng dụng trong trường hợp các gen phân li độc lập, liên kết gen, tương tác gen, di truyền liên kết với giới tính
Trong chủ đề "Các dạng toán di truyền quần thể" chúng tôi đã xây dựng và phân loại thành 8 dạng bài tập gồm:
Dạng 1 Xác định tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể sau k thế hệ trong trường hợp không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa
Dạng 2: Xác định số kiểu gen tối đa có trong quần thể ngẫu phối:
Dạng 3: Xác định số kiểu giao phối trong quần thể ngẫu phối:
Dạng 4 Bài tập tính xác suất một loại kiểu gen, kiểu hình trong quần thể ngẫu phối khi biết quần thể cân bằng di truyền
Trang 4Dạng 5 Bài tập tính tần số alen, xác suất một loại kiểu gen, kiểu hình trong quần thể ngẫu phối khi thế hệ xuất phát có tần số alen ở giới đực và cái khác nhau
Dạng 6: Bài tập xác định tần số alen, xác suất loại kiểu gen, kiểu hình trong quần thể ngẫu phối ở trạng thái cân bằng khi các gen nằm trên NST giới tính X
Dạng 7: Bài tập xác định tần số alen, tần số kiểu gen ở thế hệ Fn của quần thể ngẫu phối trong trường hợp gen nằm trên NST X và có tần số alen khác nhau ở hai giới
Dạng 8 Bài tập xác định tần số alen, tần số kiểu gen ở thế hệ Fn trong trường hợp chịu tác động của các nhân tố tiến hóa
Trong mỗi dạng, chúng tôi chia ra các trường hợp khác nhau, các dạng toán điển hình, xác định yêu cầu của bài toán, nêu phương pháp giải chung và trình bày một số ví dụ minh họa
Trong bài viết này này chúng tôi giới thiệu một số dạng toán quần thể mở rộng khi có tác động của các nhân tố tiến hóa như Đột biến, CLTN, Di - Nhập gen, Giao phối không ngẫu nhiên
Dạng 8 Bài tập xác định tần số alen, tần số kiểu gen ở thế hệ Fn trong trường hợp chịu tác động của các nhân tố tiến hóa
Ta xét các TH sau:
TH1 Tính tần số của các alen, thành phần kiểu gen khi có sự tác động của chọn lọc tự
nhiên
- CLTN là nhân tố tiến hóa có hướng duy nhất, làm biến đổi tần số alen và thành phần KG theo hướng xác định
- Dạng này chúng ta có thể áp dụng đối với trường hợp có hợp tử (ví dụ: aa) hoặc gen gây chết do tác dụng của chọn lọc
- Ở thế hệ xuất phát của 1 quần thể ngẫu phối tần số alen a là q, tần số alen A là (1-q)
- Giá trị thích nghi (giá trị chọn lọc) và hệ số chọn lọc
Giá trị thích nghi (w) + Hệ số chọn lọc (s) = 1 Phương pháp chung:
* Tần số kiểu gen sau 1 thế hệ chọn lọc:
Giả sử quần thể ban đầu có cấu trúc: dAA + hAa + raa = 1
Giá trị thích nghi của từng kiểu gen AA, Aa, aa lần lươt là w1, w2, w3
→ Tần số kiểu gen từng loại sau khi xẩy ra chọn lọc là:
Trang 5(d w1)AA + (h w2)Aa + (r w3)aa = d.w1 + h.w2 + r w3
↔ [d.w1/(d.w1 + h.w2 + r.w3)]AA + [h.w2/(d.w1 + h.w2 + r.w3)]Aa +[r.w3/(d.w1 + h.w2 + r.w3)]aa = 1
* Công thức tính tần số kiểu gen của quần thể ngẫu phối khi có chọn lọc:
- Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ở thế hệ xuất phát
- Quá trình ngẫu phối thì ở F1 sẽ có TPKG: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
Do aa bị chết ở giai đoạn phôi nên tần số alen a ở F1 là:
q
q q p
q pq p
pq q
1 2 2
2 1
→ Tần số alen A là:
q
q p q p
q p q p
q q
p
1 2 2
1
1
- Thành phần KG ở thế hệ F2 là:
aa q
q Aa q p
q p q AA q p
q
2 2
) 1 ( : ) 2 (
) ( 2 : ) 2
(
→ Tần số alen a ở thế hệ F2 là:
q
q q p
q q
p q p
q p q q
p
q p q q
p
q p
q p
q p q q
2 1 3 )
3 ).(
(
) ( )
2 (
) ( 2 ) 2 (
) 2 (
) (
2 2
2 2
Tần số alen A ở thế hệ F2 là:
q
q p q p
q p q p
q q
p
2 1
2 3
2 3
1
Tương tự, → Tần số alen a ở Fn:
nq
q
q n
1
Tần số alen A ở Fn:
nq
nq p
p n
1
Ví dụ 1: Ở thế hệ xuất phát của một quần thể giao phối ngẫu nhiên có 60% AA, 40%
Aa Nếu tất cả các hợp tử aa đều bị chết ở giai đoạn phôi thì tần số alen A và a ở thế hệ F5 là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
- Tần số alen ở thế hệ xuất phát: A = 0,8; a = 0,2
- Áp dụng công thức trên, ta có:
→ Tần số alen ở F5: A = 0 , 9
2 , 0 5 1
2 , 0 5 8 ,
Trang 6
a = 0 , 1
2 , 0 5 1
2 ,
Ví dụ 2: (Đề thi HSG Quốc Gia năm 2010)
Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ kiểu gen:
+ Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa
+ Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng
b) Sau khi quần thể đạt cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản Hãy xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối
Hướng dẫn giải:
- Tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền:
PA = 1/2 (0,6 + 0,8) = 0,7, qa = 0,3
- Cấu trúc di truyên của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền
0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa
- Tần số các alen sau 5 thế hệ ngẫu phối, do các cá thể aa không đóng góp gen vào quần thể kế tiếp (gen từ a bị đào thải)
- Ta có: qa = 0
0 1
q nq
0, 3
1 5.0, 3 = 0,12, pA = 0,88
Ví dụ 3: Ở gà, kiểu gen AA quy định mỏ rất ngắn đến mức trứng không mỏ vỡ được
vỏ trứng để chui ra, làm gà con chết ngạt ; kiểu gen Aa quy định mỏ ngắn; kiểu gen aa quy định mỏ dài ; gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Khi cho gà mỏ ngắn giao phối với nhau Hãy xác định tần số alen A và alen a ở thế hệ F3 Biết không có đột biến, các thế hệ ngẫu phối
Hướng dẫn giải:
Ở nội dung bài này, giáo viên nên lưu ý về kiểu gen gây chết (AA), qua mỗi thế hệ, thành phần kiểu gen có sự thay đổi
P: Aa x Aa → Thành phần kiểu gen của F1: 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa → kiểu gen AA gây chết
F1 x F1 → (2/3Aa + 1/3aa) x (2/3Aa x 1/3aa) → F2 : 1/9AA + 4/9Aa + 4/9aa → Kiểu gen 1/9AA gây chết
F2 x F2 → (1/2Aa + 1/2aa) x (1/2Aa x 1/2aa)
Trang 7→ Thành phần kiểu gen ở hợp tử F3: 1/16AA + 6/16Aa + 9/16aa Tần số alen A : p(A) = 1/5 ; q(a) = 4/5
Như vậy, dưới tác dụng của chọn lọc thì tần số alen A ngày càng giảm và tần số alen
a ngày càng tăng
Ví dụ 4: Một quần thể động vật giao phối có số lượng cá thể và giá trị thích nghi của
các kiểu gen như sau:
- Tính tần số của alen A, a
- Cho biết quần thể có cân bằng di truyền không? Giải thích?
- Tìm cấu trúc quần thể sau khi xây ra chọn lọc?
- Quần thể này đang bị chọn lọc theo hướng đào thải alen nào khỏi quần thể? Tốc độ đào thải alen này nhanh hay chậm? Vì sao?
- Alen này có mất hẳn khỏi quần thể không? Vì sao?
(Biết rằng 100% số cá thể có kiểu gen aa bị chết ở độ tuổi trước sinh sản)
Hướng dẫn giải:
- Tần số alen: Tỷ lệ kiểu gen trong quần thể ban đầu là:
0,5AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1 (*) + Tần số alen A (pA ) = 0,50 + 0,40/2 = 0,70
+ Tần số alen a (qa ) = 1- 0,70 = 0,30
- Quần thể trên không cân bằng di truyền Vì:
(pA +qA)2 = ( 0,70 + 0,30)2 = 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = 1 khác (*)
- Cấu trúc quần thể sau chọn lọc:
(0,5 x 1) AA + (0,4 x 1)Aa + (0,1 x 0) aa = 0,9
↔ 0,5/0,9 AA + 0,4/0,9 Aa = 1
- Hệ số chọn lọc của từng loại kiểu gen:
+ Kiểu gen AA có s = 1 – 0,5 = 0,5
+ Kiểu gen Aa có s = 1 – 0,4 = 0,6
+ Kiểu gen aa có s = 1 – 0 = 1
Trang 8- Quần thể này đang bị chọn lọc theo hướng đào thải alen lặn ra khỏi quần thể Tốc độ đào thải alen này chậm hơn hơn so với trường hợp chọn lọc chống lại alen trội vì alen lặn chỉ bị đào thải khi ở trạng thái đồng hợp tử
- Alen a không mất hẳn khỏi quần thể vì gen lặn tồn tại trong cơ thể ở trạng thái dị hợp tử, nên alen a vẫn tồn tại trong quần thể
Ví dụ 5: (Đề HSG môn Sinh học 12 năm 2009)
Một quần thể thực vật tự thụ phấn có tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ P: 0,45AA : 0,30Aa : 0,25aa
Biết rằng cây có kiểu gen aa không có khả năng kết hạt Theo lí thuyết, tỉ lệ cây không kết hạt ở thế hệ F1 là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
- Vì cây có kiểu gen aa không có khả năng kết hạt nên cấu trúc của quần thể P tham gia sinh sản là: 0,45 AA + 0,3 Aa + 0 aa = 0,45 + 0,30
Chia cả hai vế cho 0,75 ta có: 0,6 AA + 0, 4 Aa = 1
→ Tỉ lệ cây không có khả năng kết hạt ở thế hệ F1: 0,4 x 1/4 = 0,1
Ví dụ 6: Xác định lượng biến thiên của q sau một thế hệ chọn lọc giao tử khi biết q
trước chọn lọc là 0,6 và s của alen a bằng 0,34
Hướng dẫn giải:
Vận dụng công thức tính được: q = 0, 34.0, 6.(1 0, 6)
1 0, 34.0, 6
Như vậy, q giảm từ 0,6 xuống 0,5
Ví dụ 7: Một quần thể động vật giao phối có số lượng cá thể và giá trị thích nghi
của các kiểu gen như sau:
a) Hãy tính tần số các alen A, a và cho biết quần thể này có đạt cân bằng không? b) Quần thể này đang bị chọn lọc theo hướng đào thải alen nào ra khỏi quần thể? Tốc
độ đào thải alen này nhanh hay chậm? Vì sao? Alen này có mất hẳn khỏi quần thể không? (Biết rằng 100% kiểu gen aa bị chết ở độ tuổi trước sinh sản do bệnh tật)
Hướng dẫn giải:
a Tần số alen:
- Tỉ lệ kiểu gen trong quần thể ban đầu :
Trang 90,50 AA + 0,40Aa + 0,10 aa
- Tần số các alen : pA = 0,50 + (0,40 : 2) = 0,70
qa = 1- 0,7 = 0,3
* Cấu trúc di truyền của quần thể:
- Nếu quần thể cân bằng theo định luật Hacđi – Vanbec sẽ có tỉ lệ kiểu gen là : p2 AA
+ 2pq Aa + q2 aa = 1 Tức là: 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = 1 Quần thể này có tỉ lệ kiểu gen khác với tỉ lệ trên, vậy quần thể đã cho không cân bằng
b Quần thể này đang bị chọn lọc theo hướng đào thải alen a ra khỏi quần thể Tốc độ đào thải rất nhanh vì giá trị thích nghi của A = 1, giá trị thích nghi của a = 0 Alen a bị đào thải nhưng không mất hẳn khỏi quần thể mà tồn tại ở thể dị hợp tử
TH2: Tính tần số của alen, thành phần kiểu gen trong QT khi có sự tác động của đột
biến gen
Phương pháp chung:
- Khi có sự tác động của đột biến, tần số alen sẽ thay đổi theo hướng phát sinh đột biến, và có thể xuất hiện thêm tần số của alen mới
- Tùy theo tần số phát sinh đột biến gen mà ta áp dụng để tính tần số các alen
- Giả sử quần thể có tần số alen A trước đột biến là po, tần số alen a trước đột biến là
qo
Tần số alen A sau 1 thế hệ đột biến là p1, tần số alen A sau n thế hệ đột biến là pn, tần
số alen a sau 1 thế hệ đột biến là q1, tần số alen a sau n thế hệ đột biến là qn
* Nếu đột biến alen A thành a (đột biến thuận) với tần số là u:
- Sau 1 thế hệ đột biến tần số mỗi loại alen là:
p1 = po – po .u = po (1- u)
q1 = 1 – p1
- Sau n thế hệ đột biến thì tần số mỗi loại alen là:
pn = po (1- u)n = po .e-u.n (Biết e = 2,71)
Vì u rất nhỏ nên đặt po (1- u)n = po .e-u.n )
qn = 1 – pn
* Nếu đột biến alen a thành A (đột biến nghịch) với tốc độ là v
- Sau 1 thế hệ đột biến thì tần số mỗi loại alen là:
Trang 10q1 = qo – qo.v = qo (1- v)
p1 = 1 – q1
- Sau n thế hệ đột biến thì tần số mỗi loại alen là:
qn = qo (1- v)n = qo e-v.n
pn = 1 – qn
Ví dụ 1: Ở một loài thực vật, AA - hoa đỏ; aa - hoa trắng Quần thể ban đầu của một
loài thực vật có 301 cây hoa đỏ ; 402 cây hoa hồng ; 304 cây hoa trắng Biết rằng, trong quá trình phát sinh giao tử có xảy ra đột biến alen A thành alen a với tần số 20% Trong quần thể không chịu áp lực của chọn lọc tự nhiên, các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống như nhau Hãy xác định tần số của alen A và alen a của quần thể trên sau khi có quá trình đột biến
Hướng dẫn giải:
Theo bài ra, quần thể ban đầu của một loài thực vật có 301 cây hoa đỏ ; 402 cây hoa hồng ; 304 cây hoa trắng
Vậy tỉ lệ kiểu gen của quần thể : 0,3 AA : 0,4 Aa : 0,3aa
Tần số của mỗi alen trước đột biến :
- Tần số alen A : pA = 0,3 + (0,4 : 2) = 0,5
- Tần số alen a : qa = 0,3 + (0,4 : 2) = 0,5
Sau khi xảy ra đột biến, alen A bị biến đổi thành alen a với tần số 20%, có nghĩa là alen A bị giảm và alen a tăng lên Cụ thể :
- Tần số alen A : pA = 0,5 – [(0,5 x 20) : 100] = 0,4
- Tần số alen a : qa = 0,5 + [(0,5 x 20) : 100] = 0,6
Ví dụ 2: Một quần thể giao phối có tỉ lệ các alen là: 0,7A: 0,3a Giả sử xẩy ra đột
biến alen A thành a với tần số là 10-4 và không xét đến tác động của các nhân tố khác Tính tần số alen A và a sau 1 thế hệ đột biến và nhận xét sự biến thiên tần số alen A, a
Hướng dẫn giải:
- Gọi p, q là tần số alen A, a ở thế hệ xuất phát
- Tần số alen A, a sau 1 thế hệ đột biến là:
p1(A)= 0,7 – 0,7 10-4 = 0,69993
q1(a) = 1- 0,69993 = 0,30007
- Nhận xét: p(A) giảm, q(a) tăng
Ví dụ 3: (Đề thi HSG giải toán trên máy tính CASIO năm 2010)