DANH MỤC BIỂU ĐỒ
ĐẶT VẤN ĐỀ
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sơ lược về Hemoglobin :
1.2. Lịch sử nghiên cứu bệnh Thalassemia
1.3. Đặc điểm dịch tễ học Thalassemia
1.4. Phân loại thể bệnh thalassemia
1.4.1. α thalassemia
1.4.2. β thalassemia
1.4.3. δ, γ thalassemia
1.5. Tóm tắt về cơ chế bệnh sinh của Thalassemia
* Giảm tổng hợp Hb.
*Mất cân bằng giữa hai loại chuỗi globin.
Sơ đồ cơ chế bệnh sinh trong bệnh Thalassemia[6]
1.5.2. Hiện tượng nhiễm sắt
1.5.3. Biến dạng xương trong Thalassemia
1.6. Biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm.
1.7 Điều trị
Phương pháp này thường áp dụng cho beta thalassemia thể trung gian, cũng vùa mới được thực hiện ở Việt Nam. Ðiều chỉnh tổng hợp HbF để giảm bớt mạch alpha dư thừa, làm bớt hiện tượng tan máu. Thuốc dùng có thể là hydroxyurea, 5-azacytidine, cytosin ar...
Phương pháp này còn thực hiện trong phòng thí nghiệm chỉ mới bắt đầu thời gian gần đây. Ghép gen là một biện pháp trong tương lai.
- Chẩn đoán trước sinh nếu tư vấn di truyền trước hôn nếu tư vấn di truyền trước hôn nhân thất bại, đặc biệtcho các gia đình có tiền sử có con đầu bị beta thalassemia thể nặng, giảm thiểu tỷ lệ sinh ra bệnh nhân mắc bệnh beta thalassemia thể nặng.
* Đặc điểm dân số:
Thái nguyên là một tỉnh thuộc Trung du và miền núi phía Bắc, đây là một trung tâm kinh tế - xã hội lớn của khu vực Đông Bắc. Với diện tích 3.562,82km2 theo niên giám thống kê 2010, dân số tỉnh Thái Nguyên là 1.131.300 người; trong đó đa số dân cư là...
* Các nghiên cứu dịch tễ học Thalassemia tại Thái Nguyên.
Trong những năm gần đây đã có một số nghiên cứu dịch tễ học Thalassmia tại Thái Nguyên tuy nhiên các nghiên cứu đều chỉ tiến hành ở một số huyện và một số dân tộc nhất định chứ chưa có nghiên cứu trên toàn bộ dân số của tỉnh. Các nghiên cứu đã cho thấ...
CHƯƠNG 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
* Dịch tễ học lâm sàng bệnh Thalassemia ở khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên.
Tuổi đến bệnh viện lần đầu
Giới.
Dân tộc.
Các thể bệnh: Nặng, trung gian, β-thal, HbE/β-thal, Bệnh HbH.
* Điện di huyết sắc tố: Bệnh nhân được làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố khi chưa truyền máu hoặc đã truyền máu trên 1 tháng.
CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.2.5. Khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền máu:
Trung bình là 4,2 ± 1,4, cao nhất là 6 lần, thấp nhất là 1 lần.
Căn cứ theo khuyến cáo của TIF về khoảng cách giữa 2 lần truyền máu trung bình là từ 2 – 6 tuần, chúng tôi lấy mốc truyền 6 tuần để so sánh. Khi bệnh nhân đến truyền máu mỗi 6 tuần thì số lần truyền trung bình của bệnh nhân hằng năm là 8,66.
Biểu hiện thiếu máu nặng ở nhóm bệnh nhân được truyền máu thường xuyên hơn (>8 lần) ít hơn so với những bệnh nhân có số lần truyền máu <8 lần. 3.2.8. Phân bố nồng độ Hb sau truyền máu theo thể bệnh:
3.2.9. Trung bình KHC/kg/thời gian nghiên cứu theo thể bệnh.
3.2.10. Thời gian lưu trữ túi máu trung bình.
3.2.13. Mối liên quan giữa nồng độ Ferritin và thải sắt
3.2.14. Cắt lách.
3.3.3. Gan to:
3.3.4. Biểu hiện chậm tăng trưởng
3.3.5. Đặc điểm về tuổi xương trên phim X.quang.
3.3.6. Da xạm:
3.3.7. Lợi thâm:
3.3.8. Phân bố nồng độ ferritin:
Nồng độ Ferritin huyết thanh trung bình là : 1924,35(1624,7 ( giới hạn từ 62-5970)
Chương 4
BÀN LUẬN
4.1.1. Tuổi
4.1.2. Giới
4.1.3. Dân tộc
4.1.4. Tiền sử gia đình
4.1.5. Các thể bệnh
4.1.6. Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú
4.1.7. Lí do vào viện và chẩn đoán lúc vào viện
4.2. Thực trạng điều trị bệnh.
4.2.1. Tuổi khởi phát bệnh và tuổi được truyền máu lần đầu:
4.2.2. Nồng độ Hb trung bình trước truyền máu:
4.2.3. Số lần truyền máu và khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền.
Theo khuyến cáo của TIF (2008), để duy trì được nồng độ Hb trước truyền máu từ 9 – 10,5 g/dl, với túi hồng cầu tiêu chuẩn các bệnh nhân thalassemia cần được truyền máu giữa 2 lần truyền cách nhau là từ 2 – 5 tuần. Như vậy mỗi năm mỗi một bệnh nhân Tha...
4.2.4. Nồng độ Hb trung bình sau truyền máu:
4.2.5. Lượng máu truyền trung bình trong thời gian nghiên cứu:
4.2.6.Thời gian lưu trữ túi máu trung bình.
4.2.7. Thực trạng thải sắt của các bệnh nhân thalassemia:
Ứ sắt xảy ra khi lượng sắt cung cấp tăng trong một thời gian kéo dài do truyền máu hoặc tăng hấp thụ sắt qua đường tiêu hóa, cả hai yếu tố này đều xảy ra ở bệnh nhân thalassemia với truyền máu là nguyên nhân chính gây ứ sắt ở bệnh nhân thalassemia thể...
Vấn đề khó khăn nhất trong việc điều trị thải sắt là giá thành của thuốc quá cao trong khi bệnh nhân của chúng tôi đa phần là ở nông thôn, bố mẹ chủ yếu làm ruộng, những khó khăn này đã ảnh hưởng rất lớn đến kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống củ...
4.3. Kết quả điều trị và diễn biến bệnh.
Các bệnh nhân thalassemia nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ theo khuyến cáo của TIF ngay từ đầu thì các bệnh nhân này vẫn phát triển gần như bình thường, không có tăng sinh hồng cầu trong tủy, không có lách to. Rất tiếc do nguồn lực và ...
Bình thường khoảng 1/3 lượng sắt dự trữ trong cơ thể được tìm thấy ở gan, khoảng 98% sắt trong gan được tìm thấy ở tế bào gan, hình thành nên 80% khối lượng gan toàn bộ. Tích lũy sắt dự trữ tăng dần có liên quan đến nhiễm độc tế bào dù cơ chế sinh lý ...
Theo TIF (2008), bình thường sắt được hấp thu qua ruột khoảng 1-2mg/ngày,ở bệnh nhân thalassemia có hiện tượng tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa; Đồng thời việc truyền máu nhiều ở những bệnh nhân này làm cho tốc độ ứ sắt tăng rất nhanh, theo TIF, vớ...
KẾT LUẬN
KHUYẾN NGHỊ
TÀI LIỆU TIẾNG VIỆT
BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU