Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và kết quả điều trị hydroxyure phối hợp với erythropoietin trên bệnh nhân thalassemia thế trung gian tại bệnh viện nhi trung ương

DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Thành phần Globin huyết sắc tố bình thường Bảng 1.2: Mức Hb cần nâng theo Hematocrit hồng cầu người cho 24 Bảng 2.1: Các số đánh giá mức độ nặng bệnh nhân Thalassemia 31 Bảng 3.1: Mức độ thường gặp Thalassemia số bệnh lý thường gặp khác khoa Nhi – bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên 37 Bảng 3.2: Phân loại mức độ nặng theo thể bệnh 40 Bảng 3.3: Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú 40 Bảng 3.4: Phân bố bệnh nhân theo dân tộc 41 Bảng 3.5: Tiền sử gia đình bệnh nhân 41 Bảng 3.6: Lí vào viện 42 Bảng 3.7: Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi phát bệnh bắt đầu điều trị 43 Bảng 3.8: Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi phát bệnh bắt đầu điều trị thể β thal.43 Bảng 3.9: Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi phát bệnh bắt đầu điều trị thể bệnh HbE/ β thal 44 Bảng 3.10: Nồng độ Hb trước truyền trung bình theo thể bệnh 44 Bảng 3.11: Phân bố nồng độ Hb trước truyền máu theo thể bệnh 45 Bảng 3.12: Khoảng cách trung bình lần truyền 46 Bảng 3.13: Số lần truyền máu/thời gian nghiên cứu 47 Bảng 3.14: Nồng độ Hb trước truyền số lần truyền máu 48 Bảng 3.15: Phân bố nồng độ Hb sau truyền máu theo thể bệnh 49 Bảng 3.16: Trung bình KHC/kg/thời gian nghiên cứutheo thể bệnh 49 Bảng 3.17: Thời gian lưu trữ túi máu 50 Bảng 3.18: Mối liên quan Ferritin số lần truyền máu 51 Bảng 3.19: Phân loại điều trị thải sắt 52 Bảng 3.20: Mối liên quan nồng độ Ferritin thải sắt 52 Bảng 3.21: Biểu biến dạng xương sọ bệnh nhân nghiên cứu 54 Bảng 3.22: Mức độ lách to bệnh nhân 54 Bảng 3.23: Phân độ lách to theo thể bệnh 55 Bảng 3.24: Biểu gan to bệnh nhân 55 Bảng 3.25: Đánh giá phát triển thể chất bệnh nhân thalassemia 56 Bảng 3.26: Đặc điểm tuổi xương 56 Bảng 3.27: Biểu da xạm bệnh nhân theo thể bệnh 57 Bảng 3.28: Biểu lợi thâm bệnh nhân theo thể bệnh 57 Bảng 3.29: Phân bố nồng độ ferritin 60 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 1.1: Cơ chế thiếu hụt chuỗi polypeptit Thalassemia 15 Biểu đồ 3.1: Phân bố tuổi bệnh nhân nghiên cứu 38 Biểu đồ 3.2: Phân bố bệnh nhân theo giới 38 Biểu đồ 3.3: Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh 39 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Thal: Thalassemia TIF: Liên đoàn Thalassemia quốc tế Hb: Hemoglobin HbE: Hemoglobin E α thal : alpha thalassemia β thal: beta thalassemia MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sơ lược Hemoglobin 1.1.1 Cấu trúc Hemoglobin 1.1.2 Phân loại bệnh huyết sắc tố 1.2 Lịch sử nghiên cứu bệnh Thalassemia 1.3 Đặc điểm dịch tễ học Thalassemia 1.4 Phân loại thể bệnh thalassemia 10 1.4.1 α thalassemia 10 1.4.2 β thalassemia 11 1.4.3 δ, γ thalassemia 12 1.5 Tóm tắt chế bệnh sinh Thalassemia 12 1.5.1 Cơ chế bệnh sinh Thalassemia 12 1.5.2 Hiện tượng nhiễm sắt 16 1.5.3 Biến dạng xương Thalassemia 17 1.6 Biểu lâm sàng xét nghiệm 18 1.7 Điều trị 20 1.7.1 Truyền máu 20 1.7.2 Thải sắt 23 1.7.3 Cắt lách 25 1.7.4 Ghép tế bào gốc 26 1.7.5 Điều chỉnh Hemoglobin bào thai thuốc độc tế bào 26 1.7.6 Ghép gen (gene therapy) 26 1.7.7 Phòng bệnh 26 1.8 Đặc điểm dân số nghiên cứu dịch tễ học Thalassemia Thái Nguyên 27 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29 2.1 Đối tượng nghiên cứu 29 2.1.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán Thalassemia 29 2.2 Phương pháp nghiên cứu 29 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 29 2.2.2 Nội dung nghiên cứu 30 2.3 Các tiêu chuẩn đánh giá phân loại 31 2.4 Phương pháp tính tốn số liệu 36 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 37 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng 37 3.1.1 Mức độ thường gặp bệnh Error! Bookmark not defined 3.1.2 Tuổi giới 37 3.1.3 Các thể bệnh 38 3.1.4 Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú 39 3.1.5 Phân bố bệnh nhân theo dân tộc 40 3.1.6 Tiền sử gia đình 41 3.1.7 Lí vào viện: 41 3.1.8 Chẩn đoán lúc vào viện 41 3.2 Thực trạng điều trị 42 3.2.1.Tuổi khởi phát bệnh tuổi bắt đầu truyền máu 42 3.2.3 Hb trung bình trước truyền thời gian nghiên cứu 43 3.2.4 Phân bố nồng độ Hb trước truyền máu theo thể bệnh 44 3.2.5 Khoảng cách trung bình lần truyền máu 44 3.2.6 Số lần truyền máu 45 3.2.7 Số lần truyền máu nồng độ Hb trước truyền máu 46 3.2.8 Phân bố nồng độ Hb sau truyền máu theo thể bệnh 47 3.2.9 Trung bình KHC/kg/thời gian nghiên cứu theo thể bệnh 47 3.2.10.Thời gian lưu trữ túi máu trung bình 48 3.2.11 Mối liên quan Ferritin số lần truyền máu 49 3.2.12 Thải sắt 49 3.2.13 Mối liên quan nồng độ Ferritin thải sắt 50 3.2.15 Cắt lách 50 3.3 Kết điều trị 50 3.3.1 Biến dạng xương sọ mặt 50 3.3.2 Lách to 51 3.3.3 Gan to 52 3.3.4 Biểu chậm tăng trưởng 53 3.3.6 Đặc điểm tuổi xương phim X.quang 53 3.3.7 Da xạm 54 3.3.8 Lợi thâm 54 3.3.9 Phân bố nồng độ ferritin: 54 Chương 4: BÀN LUẬN 56 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Thalassemia khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên 56 4.1.1 Mức độ thường gặp bệnh Error! Bookmark not defined 4.1.2.Tuổi 56 4.1.3 Giới 57 4.1.4 Dân tộc 57 4.1.5 Tiền sử gia đình 57 4.1.6 Các thể bệnh 58 4.1.7 Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú 58 4.1.8 Lí vào viện chẩn đốn lúc vào viện 59 4.2 Thực trạng điều trị bệnh 60 4.2.1 Tuổi khởi phát bệnh tuổi truyền máu lần đầu: 60 4.2.2 Nồng độ Hb trung bình trước truyền máu: 60 4.2.3 Số lần truyền máu khoảng cách trung bình lần truyền 62 4.2.4 Nồng độ Hb trung bình sau truyền máu: 62 4.2.5 Lượng máu truyền trung bình thời gian nghiên cứu: 63 4.2.6.Thời gian lưu trữ túi máu trung bình 64 4.2.7.Thực trạng thải sắt bệnh nhân thalassemia: 65 4.3 Kết điều trị bệnh 66 4.3.1 Biểu chậm tăng trưởng 66 4.3.2 Biểu biến dạng xương mặt 67 4.3.3 Biểu lách to 68 4.3.4 Biểu gan to 69 4.3.5 Tình trạng nhiễm sắt 69 4.3.6 Tuổi xương phim chụp X-quang: 70 KẾT LUẬN 72 KHUYẾN NGHỊ 74 TÀI LIỆU THAM KHẢO 70 tốc độ ứ sắt tăng nhanh, theo TIF, với 100-200ml hồng cầu lắng/kg/năm truyền cho bệnh nhân tương đương với 116-232mg sắt/kg/năm (hay 0,320,64mg/kg/ngày) Vì truyền máu thường xuyên làm tăng dự trữ sắt gấp nhiều lần trừ điều trị thải sắt [3] Đã có nhiều nghiên cứu tượng nhiễm sắt chưa có chẩn đoán cụ thể rõ ràng cho tượng Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào biến chứng tình trạng tải sắt gây nên như: da xạm lợi thâm, xơ gan, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì, tổn thương tim, nồng độ ferritin huyết Nghiên cứu thấy 37 bệnh nhân có : 73% gan to, 97,3% chậm phát triển thể chất, 66,7% xạm da, 78,4% lợi thâm nồng độ ferritin huyết trung bình cao 1924,35 1624,7 ng/ml Khi dựa vào nồng độ ferritin huyết để đánh giá mức độ nhiễm sắt, số 37 bệnh nhân nghiên cứu có 21,6% nhiễm sắt mức độ nhẹ, 27% mức độ trung bình 13,5% nhiễm sắt mức độ nặng Biểu nhiễm sắt nghiên cứu phù hợp với nghiên cứu tác giả nước: theo Nguyễn Văn Sơn (2005) có 52,4 % bệnh nhân xạm da, theo Phạm Thị Thuận (2008) có 56,5% bệnh nhân có biểu xạm da, nồng độ ferritin huyết trung bình cao 1921,4 ± 644,15ng/ml (giới hạn từ 109 – 13902 ng/ml) 4.3.6 Tuổi xương phim chụp X-quang: Xác định tuổi xương nhằm tìm hiểu tuổi phát triển thực tế xương, so sánh với tiêu chuẩn tuổi xương trẻ bình thường Nếu tuổi xương khơng tương ứng với tuổi thực tế bệnh nhân thường xương phát triển sớm muộn, chứng để chẩn đoán bất thường nội tiết Trong thalassemia thể nặng, biến chứng nội tiết 71 số biến chứng phổ biến, biểu biến chứng tình trạng lỗng xương chậm phát triển tuổi xương Trong số 25/37 bệnh nhi chụp X.quang tuổi xương, 80% có tuổi xương chậm tuổi thực từ đến tuổi, 4% có tuổi xương chậm tuổi thực >4 tuổi Kết phù hợp với nghiên cứu Bùi Ngọc Lan (1992), 73,02% có tuổi xương chậm tuổi thực tuổi Theo Yesilipek M.A [45], hầu hết tất bệnh nhân chậm phát triển tuổi xương Như nghiên cứu nước giới bệnh nhân Thalassemia có chậm phát triển tuổi xương 72 KẾT LUẬN Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh thalassemia khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên:  Thalassemia bệnh thường gặp, đứng hàng thứ số bệnh hay gặp khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên: chiếm 7,62% bệnh nhân nhập viện  Tuổi trung bình 4,84 ±2,62, lứa tuổi thường gặp tuổi  Tuổi khởi phát bệnh trung bình bệnh nhân 8.62 ± 5.7 tháng, bệnh nhân biểu sớm tháng tuổi, muộn lúc 26 tháng  Lý vào viện chủ yếu da xanh (64,9%) 100% chẩn đoán thiếu máu tan máu thời điểm làm nghiên cứu  Bệnh nhân β-thal thể nặng chiếm tỷ lệ cao (73%), đến HbE/ β-thal (27%) Đa số bệnh nhân thuộc nhóm thalassemia thể nặng (31/37)  27% bệnh nhân có tiền sử gia đình, có anh chị em mắc bệnh  81,1% bệnh nhân người dân tộc thiểu số, cao dân tộc Sán Dìu (35,1%) sau đến dân tộc Nùng  Bệnh nhân phân bố hầu hết huyện tỉnh thành phố Thái Nguyên Thực trạng điều trị diễn biến bệnh: 2.1 Thực trạng điều trị : 73  Nồng độ Hb trung bình trước truyền máu thấp: 52,35 ± 14,01g/l  Nồng độ Hb trung bình sau truyền máu thấp: 89,7 ± 12,91 g/l, 100% bệnh nhân có nồng độ Hb sau truyền máu < 120 g/l  Khoảng cách trung bình lần truyền máu dài: 6,41 ± 1,48 tuần  Số lần truyền máu trung bình/ tháng ít: 4,2± 1,4, cao lần, thấp lần  Lượng khối hồng cầu truyền trung bình/kg/năm phù hợp với khuyến cáo TIF: 184,35 ± 53,85 ml/kg/năm  62,7% máu truyền cho bệnh nhân có thời gian lưu trữ >7 ngày  70,3% bệnh nhân khơng thải sắt, có 29,7% bệnh nhân thải sắt không theo phác đồ TIF khuyến cáo Trong đó, 62,2% bệnh nhân có ferritin >1000ng/ml, 13,5% bệnh nhân có ferritn >4000ng/ml 2.2 Kết điều trị diễn biến bệnh gần tự nhiên:  Đa số bệnh nhân (86,5%) có biến dạng xương sọ mặt, biến dạng nặng chiếm tỷ lệ 75,7%  96,3% bệnh nhân có biểu lách to, lách to độ độ chiếm 74%  78,4% % trẻ có chậm phát triển thể chất, 54,1% mức độ vừa, 24,3% mức độ nặng  80% có tuổi xương chậm tuổi thực từ đến tuổi, 4% tuổi xương chậm tuổi thực >4 tuổi  Nhiễm sắt nặng nề, 67,6% bệnh nhi có da xạm rõ, 78,4% có biểu lợi thâm 74 KHUYẾN NGHỊ - Cần có chương trình sàng lọc để biết phân bố người mang gen bệnh β-thalassemia HbE Thái Nguyên, từ có kế hoạch tư vấn di truyền bệnh nhằm giảm tỷ lệ sinh trẻ mắc bệnh - Cần nâng cao chất lượng điều trị (truyền máu thải sắt) cho bệnh nhân nhằm hạn chế biến chứng nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân - Mặc dù bệnh nhân truyền lượng khối hồng cầu/kg/năm theo khuyến cáo TIF nồng độ Hb trung bình trước truyền thấp nên cần nghiên cứu yếu tố ảnh hưởng đến giảm nhanh nồng độ Hb sau truyền bệnh nhân thalassemia khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên 75 TÀI LIỆU THAM KHẢO TÀI LIỆU TIẾNG VIỆT GS TS Nguyễn Công Khanh (2009), “Huyết học lâm sàng Nhi Khoa” Nhà xuất Y học, tr 124 – 165 Nguyễn Đình Học (2008), Nghiên cứu thực trạng thiếu máu tỷ lệ lưu hành bệnh HbE, Beta thalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hoá – tỉnh Thái Nguyên, Đề tài cấp Bộ Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh thalassemia, Ấn lần (2008), Nhà xuất Y học – TIF Nguyễn Công Khanh, Bùi Văn Viên (2009), “Thiếu máu tan máu”, Bài giảng nhi khoa tập 2, Nguyễn Gia Khánh chủ biên, NXB Y học (2009), tr.97-102 Vũ Thị Bích Vân (2001), Nghiên cứu thực trạng mang gen bệnh β Thalassemia dân tộc Nùng Mông xã Tân Long Đồng Hỷ Thái Nguyên, Luận văn Thạc sỹ Y học, Đại học Y khoa Thái Nguyên, Thái Nguyên Đỗ Thị Quỳnh Mai (2010), Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalassemia bệnh viện Nhi Hải Phòng, Luận văn Thạc sỹ y học, Đại học Y Hà Nội Nguyễn Quang Hảo (2010), Bướcđầu nghiên cứu điều trị bệnh Thalassemia người lớn viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Luận văn Thạc sỹ, bệnh viện, Đại học Y Dược Thái Nguyên Bùi Văn Viên (2000), “Một số đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh hemoglobin E tần suất người mang gen hemoglobin E dân tộc Mường Hoà Bình, Luận án tiến sỹ y học, Đại học Y Hà Nội 76 Nguyễn Văn Sơn, Tạ Quốc Bản (2004), “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh huyết sắc tố trẻ em điều trị bệnh viện đa khoa trung ương thái nguyên”, Tạp chí Nhi khoa tập 2, tr 383-388 10 Lâm Thị Mỹ, Lê Bích Liên (2003), “Tình hình chẩn đốn điều trị bệnh Thalassemia bệnh viện Nhi Đồng 1”, Y Học TP Hồ Chí Minh Tập 7, tr.38 - 43 11 Bùi Ngọc Lan (1995), “Bước đầu nghiên cứu phát triển thể chất bệnh nhân beta thalassemia thể nặng thể kết hợp beta thalassemia /HbE”, Luận văn thạc sỹ Y học, Đại Học Y Hà Nội 12 Nguyễn Thị Quế Hương (2002), “Hiệu truyền hồng cầu phenotype bệnh nhân Thalassemia trung tâm huyết học truyền máu Thành phố Hồ Chí Minh”, Luận văn CK 2, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 13 Dương Bá Trực, Bùi Văn Viên, Nguyễn Thanh Liêm cộng (2009), “Tình hình bệnh thalassemia Hb nhóm dân tộc Mường huyện Kim Bơi tỉnh Hòa Bình”, tạp chí Y học Việt Nam, tr.47-50 14 Các mơn Nội (2004), “Chẩn đốn lách to”, Nội khoa sở (tập II), Nhà xuất Y học Hà Nội, tr.70-76 15 Các môn Nội (2004), “Thăm khám lâm sàng gan mật”, Nội khoa sở (tập II), Nhà xuất Y học Hà Nội, tr.303-312 16 Nguyễn Văn Dũng, Võ Thị Lệ, Mai Văn Khanh (2002), “Bước đầu tìm hiểu lưu hành bệnh hemoglobin người dân tộc Gia Jai tỉnh Gia Lai”, Y học TP Hồ Chí Minh tập 6, tr.126-128 17 Tạ Thu Hòa, Nguyễn Cơng Khanh, Lê Thị Thư (1993), “Kết cắt lách điều trị Thalassemia số thay đổi máu ngoại vi sau cắt lách”, Y học Việt Nam số 8, tr.72-78 77 18 Phạm Thị Thuận (2008), “Đánh giá thực trạng truyền máu cho bệnh nhân Thalassemia số yếu tố ảnh hưởng đến giảm nồng độ Hb sau truyền máu ”, Luận văn tốt nghiệp Bác sỹ nội trú, Đại Học Y Hà Nội 19 Lý Thanh Hà (2009) cộng sự,”Ứng dụng kỹ thuật sinh hoc phân tử chẩn đoán trước sau sinh bệnh beta thalassemia bệnh viện Nhi trung ương”, tạp chí Nhi khoa tập 2, tr.155-160 20 Nguyễn Công Khanh (1993): “ Tần số bệnh hemoglobin Việt Nam”, Y học Việt Nam, tập 174, số 8, tr.11-16 21 Base E C (1992), Huyết sắc tố bệnh huyết sắc tố, Huyết học (tài liệu dịch Viện Huyết học truyền máu), Nxb Harwal, tr 125-138 TÀI LIỆU TIẾNG ANH 22 Kevin T, Mc Donagh, Authur W, (1993), “The Thalasemia” Hematology of Infant and childhood, 4th edition W.B Company, pp.783879 23 Thalassemia International Federation (2008), Guidelines for the clinical management of thalassemia, 2th edition 24 World Health Organization (1989), Guidelines for the control of haemoglobin disorders Report of VIth annual meeting of WHO working group on haemoglobinopathies, 8-9 April 1989, Cagliari, Sardinia 25 World Health Organization (2006), Management of birth defects and haemoglobin disorders, Report of a joint WHO-March of dimes meeting 17-19 May 2006, Geneva, Switzerland 26 World Health Organization (2009), “Worldwide prevalence of anaemia 1993 – 2005 WHO global database on anaemia”, Worldwide prevalence of anaemia report 1993 – 2005 accessed, May 5th 2009 78 27 Giardina and M.W Hilgartner (1992) , “Update on thalassemia”, Pediatric in Review, vol 13, No Hematology Thalassemia.pp 55-62 28 Neeraj Shah (2012),“ Study on effectiveness of transfusion program in thalassemia major patients receiving multiple blood transfusion at a transfusion centre in western India”, Asian Jounal of transfusion science Jul 2012 4(2).pp 94-98 29 Emmannull G, Nada GandMichel G.P (1995), “Diagnosis of hemoglobin disease”, J.of IFCC, Vol (2), pp.16 30 Donald Resnick, Gen Niwayama (1981), “Diagnosis of Bone and Join Disorders”, Vol 3, Phyladenphia, W.B Sauders Company, pp 20-28 31 Ernest Beutler, A.Victor Hoffbrand, Jame D.Cook, “Iron Deficiency and overload”, Hematology 2003, pp.2.3.7- 10 32 Gabutti V, Piga A (1996), “Result of long-term iron chelating therapy”, Acta Haematol, 95, pp.26-36 33 Herhko C (2005), “Treating Iron Overload”, The stage of Art, Seminar in Hematology, pp.2-5 34 Heddle NM, Soutar RL, O’Hoski PL, et al (1995), “A prospective study to determine the frequency and clinical significance of alloimmunization post-transfusion”, Br J Haematol, 91(4):1000-1005 35 Old JM, Olivieri NF, Thein SL (2001), “Diagnosis and management of thalassemia”, in: Weatheral DJ, Clegg JB (eds), The thalassemia syndromes (4th edn),Oxford, UK, Blackwell Science:630-685 36 Theodore Keats (1985), “Roentgenographic measurement”, Year book medical publishers Inc Chicago pp.28 - 38 37 Weatherall DJ, Clegg JB (2001), The thalassemia syndromes (4th edn), Oxford, UK, Blackwell Science 79 38 Weatherall DJ, Clegg JB (2001), “Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem”, Bullentin of the World Health Organization, 79(8):704-712 39 WeatherallDavid J (2005), “Hemoglobin and the inherited disorders of globin synthesis”, Avictor Hoffbrand, Daniel Catovsky, Edward G.D Tuddenham, Postgraduate Haematology, 5th edition Blackwell Publishing, pp.85-103 40 Weatherall DJ, Akinyanju O, Fucharoen S, et al (2006), “Inherited disorder of Hemoglobin”, in: Jamison DT, Brenan JG, Measham AR (eds), Disease Control Priorities in Developing Countries (2nd edn), Washington DC, USA, The World Bank Group & Oxford University Press:663-680 41 Schultz R.M and Liebman M.N (1992), Protein II: Structure – fuction relationship of protein families, Textbook of biochemitry with clinical correlation, NewYork, pp 91-134 42 Modell B, Berdoukas V (1984), “The Clinnical Approach to thalassemia” Grune- stratton, pp.35-52 43 Bahador A, Banani SA, Foroutan HR, et al (2007), “A comparative study of partial total splenectomy in thalassemia major patients”, J Indian Assoc Pediatr Surg, 12(3):133-135 44 Yessilipek M.A, Bircan I (1993), “Growth and sexual maturation in children with Thalassemia major”, Haematologia pp 78 30-33 45 Ali Taher, Elliott Vichinsky, Khaled Musallam, et al, Guidelines for the management of non tranfusion dependent thalassemia, Published by Thalassemia International Federation 46 Androullia Eleftheriou (2007): About thalassemia Published by Thalassemia International Federation 80 47 G.Borgna-pignatti,M.D.Cappellini, P.De Stefano at al (2005): Survival and complications in Thalassemia Ann NY Acad Sci.1054: 1-8 81 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I Hành chính: Họ tên: Tuổi: Giới: Địa chỉ: Dân tộc: Trình độ VH: Họ tên bố/mẹ: Số điện thoại: Ngày vào viện: Mã số bệnh án: Chẩn đoán: Số hồ sơ ngoại trú: II Bệnh sử: Lý vào viện: Tuổi khởi phát bệnh: Tuổi chẩn đoán bệnh: Tuổi bắt đầu truyền máu: Tiền sử cắt lách: Tiền sử gia đình III Khám lâm sàng: Tồn trạng: Cân nặng Chiều cao: Chỉ số BMI: Biểu thiếu máu: - Không - Nhẹ - Vừa - Nặng Nghề nghiệp 82 Vàng da: - Không rõ - Ánh vàng - Rõ - Vàng đậm Lách to: Không to To Độ 1: … cm Độ 2: … cm Độ 3: … cm Độ 4: … cm Gan to: Khơng to To … cm Tuần hồn: Mạch: Huyết áp: Nhịp tim Tiếng thổi: Biến dạng xương Mũi tẹt: Khơng Có Nặng Trán dơ: Khơng Có Nặng Bướu trán: Khơng Có Nặng Bướu đỉnh: Khơng Có Nặng Nước tiểu: Trong Vàng sẫm Đỏ máu 10 Da xạm (nhiễm sắt) Lợi thâm Có Khơng Da xạm Có Khơng 83 IV Xét nghiệm: Tổng phân tích tế máu: Không thiếu máu Thiếu máu nhẹ Thiếu máu vừa Thiếu máu nặng Điện di Hb: Hb A1 Hb A2 Hb F Hb E Hb H Ferritin huyết (ng/ml): Bilirubin huyết thanh: TP ………mol/l X quang xương dài X quang tuổi xương V ĐIỀU TRỊ Thực trạng truyền máu: Thời gian Chế phẩm máu Số lượng truyền (ml) Hct túi máu (%) Hb trước truyền (g/l) Hb sau truyền (g/l) Thời gian lưu trữ túi máu (ngày) GT ….……mol/l 84 Số lần Chế phẩm Khoảng cách trung bình lần truyền Hb trung bình trước truyền Hb trung bình sau truyền Số ml trung bình HC/ Kg/ năm Thải sắt Tên thuốc Đường dùng Liều lượng Số ngày thải sắt/ tuần ... dõi điều trị bệnh nhân Thalassemia, nhi n hiệu điều trị chưa cao, việc điều trị gặp nhi u khó khăn tốn Vì tiến hành nghiên cứu đề tài Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng diễn biến bệnh Thalassemia. .. khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa Trung Ương Thái Nguyên”, nhằm mục tiêu : Mô tả đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Thalassemia khoa Nhi bệnh viện đa khoa Trung Ương Thái Nguyên Nhận xét thực trạng điều. .. 54 Chương 4: BÀN LUẬN 56 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Thalassemia khoa Nhi bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên 56 4.1.1 Mức độ thường gặp bệnh Error!