GIẢM TOÀN bộ tế BÀO MÁU

GIẢM TOÀN BỘ TẾ BÀO MÁU PGS.TS Bùi Văn Viên Định nghĩa: Về mặt thuật ngữ giảm toàn bộ tế bào máu còn có tên khác là suy tủy toàn bộ Giảm toàn bộ tế bào máu (pancytopenias) là giảm thấp giới hạn dưới của giá trị bình thường toàn bộ các tế bào máu bình thường (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu) tủy xương không sản sinh được đầy đủ Giảm toàn bộ các tế bào máu có thể các nguyên nhân bẩm sinh hay mắc phải Như vậy để khẳng định giảm toàn bộ tế bào máu cần chọc hút hay sinh thiết tủy xương để đánh giá về mặt hình thái và tế bào học Phân loại Bảng 1: Phân loại nguyên nhân thiếu hụt toàn bộ tế bào máu Giảm toàn bộ tế bào máu Giảm toàn bộ tế bào máu di truyền Thiếu máu Fanconi (FA: Fanconi anemia) Loạn sản lớp sừng (DC: Dyskeratosis congenita) Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS: Shwachman-Diamond syndrome) Reticular dysgenesis Hội chứng Pearson (PS: Pearson syndrome) Thiếu máu suy tủy gia đình (dạng tự thể và dạng liên kết X) Loạn sản tủy Các hội chứng ngoài huyết học (Down, Dubowitz syndromes) Giảm toàn bộ tế bào máu mắc phải Các thuốc phóng xạ và các chất hóa học Có thể đoán trước: Hóa trị liệu, benzene Đặc ứng: Chloramphenicol, chống động kinh, vàng Các virus: Cytomegalovirus (CMV) Epstein-Barr (EBV) Viêm gan B Viêm gan C Viêm gan non A, non B, non C (Viêm gan huyết âm tính) HIV Các bệnh miễn dịch Viêm niêm mạc tawg bạch cầu ưa axit Giảm globulin máu U tuyến Thai nghén Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm Tủy bị choán chô Lơ xê mi Loạn sản tủy Xơ tủy Tự miễn Đa số không rõ nguyên nhân Giảm sản tế bào máu di truyền Giảm toàn bộ tế bào máu di truyền là tình trạng giảm sinh dòng tế bào tạo máu di truyền hậu quả gây thiếu máu, giảm bạch cầu hạt và giảm tiểu cầu Các bệnh này có thể di truyền theo kiểu trội, lặn hay liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (bảng 2) Giảm toàn bộ tế bào máu di truyền chiếm khoảng 1/3 các trường hợp suy tủy ở trẻ em Bảng 2: Các gen của họi chứng suy tủy di truyền Rối loạn Gen Thiếu máu FANCA % 66% Vị trí 16P24.3 Di truyền Lặn Sản phẩm gen FANCA Fanconi FANCB