Lâm thị mỹ phân tích tổng hợp và đặc điểm hội chứng thực bào máu ở trẻ em việt nam

PHÂN TÍCH TỔNG HỢP VÀ ĐẶC ĐIỂM CỦA HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU Ở TRẺ EM VIỆT NAM Lâm Thị Mỹ*,Lê Bích Liên*, Wenchuan H **,Toshihiko Imamura ***,Trần Ngoc Kim Anh*,Phan Nguyễn Liên Anh*, Nguyễn Thanh Hùng*, Fan Chen Tseng**, Chia –Yu Chi**,Ngo Thi Hồng Đào*, Dương Thi Mỹ Lệ*, Lê Quốc Thịnh*,Trần Thanh Tùng*,Shinsaku Imashuku***, Tang Chi Thượng* Ih-Jen Su** TÓM TẮT:Mục tiêu:Hội chứng thực bào máu(HLH) rối loạn huyết học nặng gây tử vong với tác nhân gây bệnh đa dạng Nghiên cứu tiền cứu mục đích mơ tả đặc điểm hội chứng thực bào máu trẻ em Việt Nam.Phƣơng pháp:Nghiên cứu phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phân tích gen kết điều trị bệnh nhi thực bào máu.Kết quả: Có tổng cộng 33 bệnh nhân đưa vào nghiên cứu từ tháng 3/2007 đến tháng 12/2008 với độ tuổi trung bình tuổi Đột biến gen SH2D1A/SAP gen perforin phát trường hợp Tỷ lệ bệnh liên quan đến tác nhân virus cao, tới 63,6% (21/33), gồm virus Epstein – Barr (19/33), cytomegalovirus (2/33) virus dengue (2/33) Năm bệnh nhi mắc bệnh máu ác tính lymphoma hai bệnh nhi mắc bệnh tự miễn Hai mươi tám bệnh nhi điều trị theo phác đồ HLH 2004 Tỷ lệ đáp ứng sớm đạt 64,3% (18/28) tử vong sớm chiếm 35,7% (10/28) Nồng độ γ interferon, IL10, MIG, IP 10 tăng cao có liên quan đến tử vong sớm (p< 0,05) Tỷ lệ tái phát nhóm đáp ứng cao (18/28) đáp ứng hoàn toàn thấp (3/18) sau thời gian điều trị theo dõi trung bình 35 tuần Kết luận: Phần lớn ca thực bào máu liên quan đến tác nhân virus, nguyên nhân nguyên phát xảy trẻ em Việt Nam.Kết điều trị xấu với tỷ lệ tái phát tử vong cao.Chẩn đốn sớm chế độ điều trị thích hợp cần thiết nước nhiệt đới Việt Nam.Từ khóa: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Epstein – Barr virus, SAP, cytokine storm *Đại học Y Dược TPHCM & Bệnh Viện Nhi Đồng HCM **Viện Nghiên Cứu Sức Khỏe Quốc Gia Đài Loan ***Đại học Y khoa Kyoto Nhật Bản Summary:Comprehensive Analysis and Charracteristization of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Vietnamese Children Purpose:Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a fatal hematologic disorder with diverseetiology This prespective study was designed to characterize HLH cases in Vietnamese children Method:Clinical and laboratory data, genetic analyses, and outcome of the HLH patients were analyzed.ResultsA total of 33 patients were enrolled from March 2007 to December 2008, with a median age of 3years Mutation of SH2D1A/SAP gene and perforin gene was detected in one each patient only.The virus association was high up to 63.6% (21/33), including Epstein-Barr virus (19/33),cytomegalovirus (2/33), and dengue virus (2/33) Five patients had malignant lymphoma and two,autoimmune diseases Twenty-eight patients were treated according to the HLH-2004 protocol.The first response rate was 64.3% (18/28) and an early death 35.7% (10/28) High levels ofinterferon-., IL-10, MIG, and IP-10 were associated with early mortality (p