TÔNG hợp các CHUYÊN đề SINH học 12 LTĐH SINH học 2019

TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC TOÀN BỘ LÝ THUYẾT MÔN SINH HỌC 12 _O0O _ Nội dung Gen, mã di truyền Quá trình tự nhân đôi gen Sinh tổng hợp ARN Sinh tổng hợp Pr Kiến thức cần đạt Chú ý - Khái niệm gen : Là đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho sản phẩm xác định phân tử ARN hay chuỗi polipeptit - Cấu trúc gen : vùng : vùng điều hòa – Vùng mã hóa – vùng kết thúc - Mạch mã gốc theo chiều 3’-5’, mạch bổ sung theo chiều 5’-3’ - Mã di truyền : Mã di truyền trình tự xếp Nu mạch mã gốc gen quy định trình tự xếp aa Prôtêin * Đặc điểm mã di truyền: mã di truyền mã ba (cứ ba nucclêôtit mạch mã gốc ADN qui định axit amin), mã không gối tính phổ biến – tính thoái hóa – tính đặc hiệu Phân biệt: côđon, triplet, anticôđon * Quá trình nhân đôi ADN - Nguyên tắc nhân đôi ADN: theo nguyên tắc bán bảo toàn (phân tử ADN hình thành mạch tổng hợp từ môi truờng mạch từ ADN mẹ) nguyên tắc bổ sung (A liên kết T liên kết H, T liên kết A liên kết H, G liên kết X liên kết H, X liên kết G liên kết) - Enzim tham gia ADN-pôlimêraza giúp Nu, ARN- Vị trí – thời điểm : Xảy nhân tế bào, kì trung gian (pha S) - Diễn biến : bước + Tháo xoắn ADN: Enzim tháo xoắn gắn vào ADN làm tháo xoắn ADN, enzim ADN gắn vào vùng điều hòa gen + Tổng hợp mạch ADN mới, Nu tự từ môi trường đến bổ sung với Nu mạch ADN mẹ + Kết : lân nhân đôi ; từ ADN mẹ  ADN giống hệt giống mẹ * Cấu trúc chức loại ARN + mARN + tARN + rARN * Quá trình tổng hợp ARN - Vị trí – thời điểm (xảy kỳ trung gian-Pha S) - Diển biến : + Tháo xoắn ADN, ARN-pôlimêraza gắn vào gen vùng hoà, trượt theo chiều 3’-5’ mạch mã gốc nuclêôtit tự môi trường nội bào đến bổ sung theo nguyên tắc bổ sung với mạch mã gốc(A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với X ngược lại) + Tổng hợp mạch theo nguyên tắc bổ sung + Kết : sau lần phiên mã, từ ADN mã  1mARN, 1rARN, 1tARN *Quá trình dịch mã : tổng hợp protein - Vị trí – thời điểm : Tại tế bào chất, lúc mARN di chuyển tế bào chất chế biến hoàn chỉnh ribôxôm gắn vào - Gen sinh vật nhân sơ ( gen không phân mãnh, gen có đoạn intron không mã hóa cho axit amin, xen kẽ đoạn exon mã hóa axit amin) sinh vật nhân thực ( gen phân mãnh) - Có Nu  có 64 mã di truyền (AUG mã mở đầu cho mêtiônin sinh vật nhân thực, foocmin mêtiônin sinh vật nhân sơ, ba kết thúc UAA, UAG, UGA) * Vi rut HIV có trình mã ngược ARN  AND  ARN  Protein Thành công đến bạn làm việc tận tâm nghĩ đến điều tốt đẹp nhất! - Chiều tổng hợp mạch ADN (ngược chiều nhau: mạch 3’5’mạch tổng hợp liên tục, mạch 5’-3’ tổng hợp gián đoạn-tổng hợp đoạn ngắn Okazaki 1000-2000 Nu) - Khác biệt phiên mã sinh vật nhân thực phải trải qua trình chế biến để tạo nên phân tử mARN hoàn chỉnh sinh vật nhân sơ không qua trình chế biến để tạo mARN hoàn chỉnh (gen phân mãnh gen không phân mãnh ) - Chiều tổng hợp ARN theo chiều 5’-3’ - Mã mở đầu AUG trình tự nuclêôtit giúp ribôxôm gắn vào bắt Trang TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC Điều hòa hoạt động gen Đột biến gen vị trí mở đầu tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Diễn biến dịch mã : giai đoạn + Hoạt hóa aa gắn axit amin vào tARN + Tổng hợp chuỗi polypeptit : giai đoạn : mở đầu – kéo dài chuỗi polypeptit – kết thúc - Chuỗi pôliribôxôm : nhiều riboxom tham gia dịch mã mARN  Cơ chế phân tử tượng di truyền cấp độ phân tử: ADN mARN prôtêin tính trạng * Khái niệm : Điều hoà hoạt động gen điều hoà lượng sản phẩm gen tạo ra, giúp tế bào điều chỉnh tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết - Ở sinh vật nhân sơ chế điều hoà chủ yếu mức phiên mã, sinh vật nhân sơ việc điều chỉnh hoạt động gen xảy nhiều cấp độ: Tháo xoắn NST, cấp phiên mã, cấp dịch mã, sau phiên mã * Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ : Mô hình cấu trúc Operon Lac: gồm thành phần - Gen cấu trúc - Vùng vận hành (O) - Vùng khởi động (P) - Gen điều hòa (R) Sự điều hoà hoạt động operon Lac * Khi môi trường Lactozo: Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin có lực với vùng vận hành O nên gắn vào vùng vận hành O ngăn cản trình phiên mã gen cấu trúc Z, Y, A nên gen không hoạt động * Khi môi trường có Lactozo: Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin ức chế Lactozo đóng vai trò chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian prôtêin ức chế nên gắn vào vùng vận hành O nên ARN polymeraza liên kết với promoter để tiến hành phiên mã Các mARN gen cấu trúc dịch mã tạo enzim phân giải lactozo Khi đường lactozo bị phân giải hết prôtêin ức chế lại bám vào vùng vận hành trình phiên mã dừng lại *Phân biệt đột biến thể đột biến -Đột biến gen :là biến đổi nhỏ cấu trúc gen liên quan đến (đột biến điểm) số cặp nu - Thể đột biến: cá thể mang đột biến biểu kiểu hình thể bị đột biến - Các dạng đột biến gen : + Đột biến thay cặp Nu. Đột biến điểm ( Thay cặp T- A = A - T ( HC liềm ) +Đột biến thêm cặp Nu  Đột biến dịch khung * Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen - Nguyên nhân : bên trong( rối loạn sinh lí hóa sinh tế bào ) - bên (tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) Thành công đến bạn làm việc tận tâm nghĩ đến điều tốt đẹp nhất! đầu dịch mã Ở sinh vật nhân sơ axit amin mở đầu foocmin mêtiônin, sinh vật nhân thực axit amin mở đầu mêtiônin - Mã kết thúc UAA, UAG, UGA trình tự nuclêotit báo hiệu chấm dứt trình dịch mã kết thúc tổng hợp chuỗi pôlipeptit, không mã hoá axit amin - Các axit amin liên kết lại với liên kết peptit Vai trò protein ức chế : gắn vào vùng vận hành , ức chế trình phiên mã Ở sinh vật nhân thực, phiên mã xảy nhân, dịch mã xảy tế bào chất: trình xảy không đồng thời nên điều hoà phiên mã phức tạp tiến hành nhiều giai đoạn từ trước phiên mã đến sau dịch mã Ngoài ra, sinh vật nhân thực có yếu tố điều hoà khác gen gây tăng cường, gen gây bất hoạt + Gen tăng cường tác động lên gen điều hoà làm tăng phiên mã + Gen bất hoạt làm ngừng trình phiên mã - Bazơ nito dạng (thay đổi vị trí liên kết hiđrô nên bắt cặp bổ sung sai nguyên tắc bổ sung - Tia tử ngoại ( UV) - 5- BU (thay cặp A-T cặp G-X) - Virut viêm gan B, hecpet - Acridin chèn vào mạch Trang TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC - Cơ chế : + Sự kết cặp không nhân đôi ADN + Tác động tác nhân gây đột biến * Hậu ; - Biến đổi cấu trúc mARN thay đổi số tính trạng - Đa số có hại, có lợi trung tính - Mức độ gây hại phụ thuộc vài tổ hợp gen chứa môi trường sống * Ý nghĩa : cung cấp nguyên liệu cho chọn giồng tiến hóa * Hình thái – cấu trúc nhiễm sắc thể a Hình thái nhiễm sắc thễ : - Quan sát rõ Kì nguyên phân nhiễm sắc thể co ngắn cực đại có hình dạng, kích thước đặc trưng cho loài - Mỗi loài có nhiễm sắc thể đặc trưng số lượng, hình thái, kích thước cấu trúc (sự phân bố gen NST) - Trong tế bào thể nhiễm sắc thể tồn thành cặp tương đồng ( nhiễm sắc thể 2n) Cặp NST tương đồng cặp NST Hình thái, giống hình dạng, kích thước cấu trúc NST cấu trúc - Mỗi nhiễm sắc thể chứa tâm động, bên tâm động chức cánh nhiễm sắc thể tận đầu mút - Số lượng NST không phản ánh tiến hoá loài, mà tiến nhiễm sắc hoá thể qua cấu trúc gen NST b.Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể thể - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh phân tử prôtêin loại Histôn ( khoảng 3/4 vòng )  tạo nên Nuclêôxôm - Chuỗi Nucleôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đườc kính ≈ 11nm -Sợi (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈30nm - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức tạo nên vùng xếp cuộn dạng ống rỗng  có đường kính ≈300nm - Dạng ống tiếp tục xoắn tiếp tạo nên sợi crômatit có đường kính 700nm c Chức NST - Lưu trữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền - Bảo đảm phân chia vật chất di truyền cho tế bào nhờ phân chia NST phân bào - Điều hoà mức độ hoạt động gen thông qua cuộn xoắn NST * Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể : có dạng Mất đoạn : - Nhiễm sắc thể bị đứt đoạn làm giảm số lượng gen nhiễm sắc thể  thường gây chết VD: Mất phần vai dài NST số 22  ung thư máu ( Hoặc NST 21 ) Lặp đoạn : Đột biến - Một đoạn NST lặp lại nhiều lần  tăng số lượng gen NST cấu trúc nhiễm sắc VD: đại mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza  công nghiệp sản xuất bia thể 3.Đảo đoạn : Thành công đến bạn làm việc tận tâm nghĩ đến điều tốt đẹp nhất! khuôn cũ gây đột biến thêm Nu, chèn vào mạch đơn tổng hợp tạo nên đột biến cặp Nu Ví dụ : người : 2n= 46 , ruồi giấm : 2n = 8, đậu Hà lan = 14, vượng người =48 - Ở thực vật đoạn nhỏ nhiễm sắc thể ảnh hưởng  loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng - Tính trạng gen quy định tăng cường biểu (có lợi có hại lặp đoạn mang gen mã hoá amilaza lúa đại làm tăng cường khả phân giải tinh bột, lặp đoạn làm mắt ruồi giấm mắt tròn thành mắt dẹt ) - Có thể ảnh hưởng đến hoạt động gen - Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa -Trong chuyển đoạn, số gen NST chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết  giảm khả sinh sản Đảo đoạn – chuyển đoạn  nòi loài  loài Trang TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC - đoạn NST bị đứt quay ngược 180o làm thay đổi trình tự gen Chuyển đoạn : - Là trao đổi đoạn NST NST không tương đồng Có thể chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ * Đột biến lệch bội Đột biến số lượng Là đột biến làm biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp nhiễm sắc NST tương đồng *Gồm :+ thể không nhiễm(2n – 2) thể + thể nhiễm ( 2n – 1) + thể nhiễm kép ( 2n -1-1) + thể ba nhiễm (2n + 1) + thể bốn nhiễm ( 2n + ) + thể bốn nhiễm kép ( 2n +2 +2) Cơ chế phát sinh * Trong giảm phân: hay vài cặp NST không phân li tạo giao tử thừa thiếu vài NST Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội * Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Xảy tế bào sinh dưỡng (2n) bị đột biến lệch bội nhân lên biểu phần thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm Hậu Mất cân toàn hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả sinh sản chết ý nghĩa - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá - sử dụng lệch bội để đưa NST theo ý muốn vào giống trồng - Xácđịnh vị trí gen NST * Đột biến đa bội Tự đa bội a Khái niệm tăng số NST đơn bội loài lên số nguyên lần, lớn 2n - Đa bội chẵn : 4n ,6n, 8n - Đa bội lẻ:3n ,5n, 7n b Cơ chế phát sinh * Trong giảm phân : - Thể tam bội: kết hợp giao tử n giao tử 2n thụ tinh - Thể tứ bội: kết hợp giao tử 2n *Trong nguyên phân : NST không phân li lần nguyên phân hợp tử tạo nên thể tứ bội Dị đa bội a Khái niệm :là gia tăng số NST đơn bội loài khác tế bào b Cơ chế :phát sinh lai khác loài ( lai xa) - Cơ thể lai xa bất thụ  đa bội hóa hữu thụ - Ở số loài thực vật thể lai bất thụ tạo giao tử lưõng bội ( không phân li NST không tương đồng) giao tử kết hợp với tạo thể tứ bội hữu thụ Hậu vai trò đa bội thể Thành công đến bạn làm việc tận tâm nghĩ đến điều tốt đẹp nhất! Một loài có 2n=20 NST có NST ở: a .thể nhiễm b thể ba nhiễm c.thể bốn nhiễm d.thê không nhiễm e.thể tứ bội f.thể tam bội g.thể tam nhiễm kép h.thể nhiễm kép -Các hội chứng : NST 21 Đao( lưỡi dài dày) 3NST X Siêu nữ Clai phen tơ  XXY Tớc nơ ( OX ) Hội chứng patau ( NST thứ 13) : Dầu nhỏ , sức môi tai thấp Hội chứng Etuot ( nhiễm sắc thể thứ 18 ) Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gấp vào cánh tai - Hoa giấy : cành hoa trắng thân hoa đỏ P : 2n G: n F1 : P: 2n G: 2n F1 : x 2n 2n 3n x 2n 2n 4n P: loài A x loài B ( 2n = 10) ( 2n =12) G: n=5 n=6 F1 : n+n = 5+6 F2 : 2n+2n = 10 + 12 Trang TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC Bài tập chương Các quy luật Menđen Tương tác gen, tính đa hiệu gen - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt - Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường - Khá phổ biến thực vật, gặp động vật * Bài tập chề di truyền : nhân đôi ADN – phiên mã – dịch mã * Bài tập dạng đột biến gen * Bài tập đột biến nhiễm sắc thể (xác định số lượng nhiễm sắc thể sau đột biến ) * Phương pháp nghiên cứu di truyền học Menđen Tạo dòng chủng có kiểu hình tương phản Lai dòng chủng khác biệt tính trạng phân tích kết lai F1, F2, F3 3.Sử dụng toán xác suất để phân tích kết lai sau đưa giả thuyết để giải thích kết Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết * Quy luật menden : ( phân li – phân li độc lập ) - Thí nghiệm - Nội dung quy luật - Giải thích Phân li Phân li độc lập P Khác tính Khác nhiều tính trạng trạng tương phản tương phản F1 Biểu bên Biểu bên tinh trạng bố tinh trạng bố mẹ ( tính trạng trội ) mẹ (tính trạng trội ) F2 Phân li : trội : Phân li : (3:1)(3:1)… lăn - Cơ sở tế bào học: Sự phân ly đồng cặp NST tương đồng giao tử tổ hợp cặp NST tương đồng trình giảm phân thụ tinh tạo nên giao tử khác -Lai phân tích : Lai cá thể mang tính trạng trội với cá thể mạng tính trạng lặn tương ứng kiểm tra kiểu gen *Tương tác gen :  Tương tác gen tác động qua lại gen trình hình thành kiểu hình mà thực chất tương tác sản phẩm chúng (protein, enzim) để tạo kiểu hình * Các kiểu tương tác : **Tương tác bổ sung : alen thuộc locut khác hỗ trợ lẫn việc hình thành kiểu hình (tỉ lê phân li F2 : 9:7 – 9:6:1 – 9:3:3:1 ) ** Tương tác cộng gộp : : Khi alen trội thuộc hay nhiều locut gen tương tác với theo kiểu alen trội ( locut ) làm tăng biểu kiểu hình lên chút (tỉ lệ phân li F2 : 15:1) * Phân biệt liên kết hoàn toàn không hoàn toàn ( hoán vị gen ) Qui ước : A : thân xám a: thân đen B : cánh dài b: cánh cụt Thành công đến bạn làm việc tận tâm nghĩ đến điều tốt đẹp nhất! - Qui luật phân li: Mỗi tính trạng qui định cặp alen Do sư phân li đồng cặp alen giảm phân nên giao tử chứa alen cặp - Qui luật phân li độc lập: cặp gen nằm cặp NST tương đồng khác phân li độc lập với trình giảm phân tạo giao tử khác - Giao tử khiết: giao tử tạo F1 hoàn toàn giống giao tử đời P, có nghĩa là, cặp nhân tố di truyền không hoà lẫn vào nên giảm phân tạo giao tử tạo giao tử khiết So sánh tỉ lệ phân li F2 tương tác với quy luật phân li Menden - Các gen nằm nhiễm sắc thể liên kết với  nhóm gen liên kết ( số nhóm gen liên kết Trang TỔNG HỢP CÁC CHUYÊN ĐỀ LUYỆN THI THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC * Khi tiến hành cho giao phối ruồi thân xám cánh dài ( dị hợp tử ) với ruồi thân đen cánh cụt ( lai phân tích ) Đặc Liên kết gen Hoán vị gen Liên kết hoàn toàn điểm + kiểu hình với + kiểu hình với tỉ lệ phân li & liên kết F1 tỉ lệ phân li : 1:1 không đồng không + Không xuất + xuất biến dị tổ hợp (chiếm hoàn toàn biến dị tổ tỉ lệ thấp) hợp *Khi tiến hành cho giao phối ruồi thân xám cánh dài với ruồi thân xám cánh dài Đặc Liên kết gen Hoán vị gen điể m + thu kiểu tổ + thu kiểu tổ hợp hợp phân li theo tỉ ( hoán vị xãy bên) F1 lệ :1:2:1 16 kiểu tổ hợp ( hoán + tỉ lê phân li kiểu vị xảy bên) phân li hình :3:1( trội hoàn với tỉ lệ khác phân li độc lập toàn ) 1:2:1 ( trội liên kết gen không hoàn toàn ) Di truyền liên kết với giới tính & di truyền tế bào chất * Cách tính tần số hoán vị gen : Tần số hoán vị gen = (số cá thể mang giảo tử hoán vị / tổng số cá thể tạo thành )* 100% ** Chú ý : + tần số hoán vị gen