ĐIỆN tâm đồ TRONG một số rối LOẠN NHỊP TIM bẩm SINH

PGS.TS TRƯƠNG THANH HƯƠNG BSNT KIM NGỌC THANH Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Bộ môn Tim mạch, Đại học Y Hà Nội          > 80% đột biến gây hạn chế mở kênh K+, Na+ Đột biến thường gặp: Bệnh Jervell-Lange-Nielsen: 90% có đột biến gen KCNQ1 (NST 11) 10% có đột biến gen KCNE1 (NST 21), di truyền trội điếc bẩm sinh Bệnh Romano-Ward: đột biến gen ANK2 (NST 4), KCNH2 (NST 7), SCN5A (NST 3), di truyền trội không điếc Điện tâm đồ: Khoảng QT kéo dài Nhịp nhanh thất Xoắn đỉnh Rung thất Hội chứng Jervell- Large- Neilsen với khoảng QT 900ms sóng T lớn, giãn rộng (dấu hiệu sóng T Himalayan)  Khoảng QT tính từ đầu QRS đến cuối sóng T (thời gian hoạt hóa hồi phục tâm thất)  Khoảng QT giảm nhịp tim tăng  cần phải điều chỉnh khoảng QT theo nhịp tim (QTc)  Công thức Bazett tính QTc:  Tính tổng điểm  Điểm ≤1  có khả mắc hội chứng QT kéo dài  Điểm - 3.5  có khả mắc LQTC  Điểm >4  nhiều khả mắc LQTS Bệnh lý di truyền đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α kênh Na tim (genSCN5A), NST số (NST thường, tính trội)  Rối loạn trình tái cực: giảm mức độ bộc lộ kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng bất hoạt kênh Na   Lâm sàng: đột tử nhịp nhanh thất/rung thất  Không có chứng bệnh tim thực tổn  ĐTĐ có dạng block nhánh phải ST chênh lên từ V1-V3  QTc bình thường Đặc điểm ĐTĐ (V1, V2) Type Type Type Biên độ sóng J ≥ 2mm ≥ 2mm ≥ 2mm Sóng T Âm Dương pha Dương Hình dạng ST-T Dạng vòm Dạng yên ngựa Dạng yên ngựa Kiểu chênh đoạn ST Dốc dần xuống Chênh lên > 1mm Chênh lên < mm  > 60% trường hợp có đột biến gen RyR2 (NST số 1, vị trí 1q43, liên quan đến cardiac ryanodine receptor) đột biến gen CASQ2 (NST số 1, vị trí 1p13.1, liên quan đến cardiac calsequestrin)  rối loạn chức kênh Ca++  Điện tâm đồ nghỉ bình thường  Khởi phát ngoại tâm thu thất, thường gắng sức  Hậu quả: gây nhịp nhanh thất hai chiều nhịp nhanh thất đa hình  đột tử Phức QRS thay đổi hình dạng • Điện tâm đồ có luân phiên thay đổi trục QRS • Có thể luân phiên bloc nhánh phải bloc nhánh trái Điện tâm đồ gắng sức bệnh nhân CPVT Nhịp nhanh thất hai chiều điển hình phát triển sau phút gắng sức      Thường gặp bệnh nhân trẻ tuổi khỏe mạnh (15 - 40 tuổi, 60 - 80% nam) Đột biến gen CALM1 (NST 14) tổng hợp calmodulin, gây co tim bất thường Hầu hết nhịp nhanh xảy nghỉ ngơi gắng sức, stress, dùng chất chủ vận beta 75% nhịp nhanh thất vô phát sinh từ tâm thất phải VT vô phát sinh từ tâm thất trái: Nhịp nhanh thất bó nhánh loại phổ biến      QRS hẹp 100 - 140 ms Khoảng RS 60-80 ms Nhịp nhanh thất bó nhánh trái sau: Bloc nhánh phải + trục trái Nhịp nhanh thất bó nhánh trái trước: Bloc nhánh phải + Trục phải Nhịp nhanh thất bó nhánh vách ngăn: QRS hẹp, trục bình thường Nhịp nhanh thất bó nhánh trái sau với QRS hẹp, bloc nhánh phải, trục trái     Đột biến di truyền trội, thường gặp gen KCNH2, KCNQ1 Hậu quả: tăng hoạt động kênh K+, giảm hoạt động kênh Ca++  ngắn thời gian tái cực  nhịp nhanh thất, rung thất Chẩn đoán: QTc ≤ 330 ms Chẩn đoán: QTc < 360 ms kèm dấu hiệu: đột biến gen, tiền sử gia đình SQTS, tiền sử đột tử < 40 tuổi, nhịp nhanh thất/rung thất bệnh tim mạch ô = 320ms     o o o o Phát bào thai sau sinh Liên quan đến nồng độ anti-Ro anti-La từ mẹ qua rau thai Nhiều trường hợp bloc nhĩ thất hoàn toàn bào thai có mẹ mắc lupus Đặc điểm ĐTĐ: Bloc nút nhĩ thất (vị trí cao) Sóng P: hình dạng bình thường, đều, tần số 60-100ck/phút QRS: mảnh 40 ck/phút Phân ly nhĩ thất hoàn toàn (nhịp nhĩ nhịp thất đều, nhịp nhĩ nhanh nhịp thất) oSiêu âm thai Hình ảnh BAV III (trẻ sơ sinh) ... calmodulin, gây co tim bất thường Hầu hết nhịp nhanh xảy nghỉ ngơi gắng sức, stress, dùng chất chủ vận beta 75% nhịp nhanh thất vô phát sinh từ tâm thất phải VT vô phát sinh từ tâm thất trái: Nhịp nhanh... (NST số 1, vị trí 1q43, liên quan đến cardiac ryanodine receptor) đột biến gen CASQ2 (NST số 1, vị trí 1p13.1, liên quan đến cardiac calsequestrin)  rối loạn chức kênh Ca++  Điện tâm đồ nghỉ... thường, đều, tần số 60-100ck/phút QRS: mảnh 40 ck/phút Phân ly nhĩ thất hoàn toàn (nhịp nhĩ nhịp thất đều, nhịp nhĩ nhanh nhịp thất) oSiêu âm thai Hình ảnh BAV III (trẻ sơ sinh)