Báo Cáo Ca Bệnh Hội Chứng BERNARD-SOULIER

HỘI CHỨNG BERNARD-SOULIER Hội chứng Bernard-Soulier BSS là một rối loạn di truyền về chức năng tiểu cầu, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu với hình thái tiểu cầu khổng lồ và thời gian máu ch

BÁO CÁO CA BỆNH HỘI CHỨNG BERNARD-SOULIER

Khoa Hemophilia

HỘI CHỨNG BERNARD-SOULIER

 Hội chứng Bernard-Soulier (BSS) là một rối loạn di truyền

về chức năng tiểu cầu, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu với hình thái tiểu cầu khổng lồ và thời gian máu chảy kéo dài.

 Được mô tả lần đầu năm 1948 bởi 2 bác sĩ huyết học Jean Bernard và Jean-Pierre Soulier.

 Tỉ lệ mắc ở châu Âu, Bắc Mỹ và Nhật khoảng 1/1.000.000 người.

Hay gặp ở những gia đình có hôn nhân cận huyết.

HỘI CHỨNG BERNARD-SOULIER

Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders

Carl Maximilian Kirchmaier, Daniele Pillitteri 2010, Transfusion and Hemotherapy

PHỨC HỢP GP Ib - IX - V

 Phức hợp trên màng tiểu cầu

và mẫu tiểu cầu.

 Gồm 4 polypeptides GPIbα,

GPIbβ, GPIX, GPV.

 Gắn với vWF khi thành mạch bị

tổn thương, khởi động quá

trình tạo thành nút tiểu cầu.

 Gắn với 1 số yếu tố trong quá

trình đông máu như: thrombin,

YT XI, YT XII, kininogen trọng

lượng phân tử cao,

thrombospondin.

PHỨC HỢP GP Ib – IX - V

Đoạn mở đầu

Exon Intron

- Các polypeptides được mã hoá bởi các gen trên các NST khác

nhau: 17p, 22q, 3q

- Bệnh xảy ra khi có đột biến trên 1 trong các gen mã hoá các

polypeptides GPIb, GPIX, ít khi gặp trên GPV đơn độc

- Các loại đột biến rất đa dạng: mất đoạn, thêm đoạn…

- Bệnh di truyền theo gen lặn trên NST thường.

CƠ CHẾ BỆNH SINH

 GPIb là GP salicylate chính trên màng của TC Các TC

có thiếu hụt acid salicylic thường có đời sống giảm

 số lượng tiểu cầu thấp

 Hình dạng tiểu cầu thay đổi được chứng minh có liên

quan đến sự bất thường của GPIbα

 Phức hợp GPIb-IX-V gắn với nhiều phân tử khác nhau như IX, XI, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao

 thời gian APTT kéo dài

• TPTTBM: Số lượng tiểu cầu giảm, hình ảnh tiểu cầu

khổng lồ trên tiêu bản máu ngoại vi

• ĐMHT: có thể có rAPTT kéo dài.

• NTTC: bình thường với ADP, Collagen, giảm với

Ristocetin

• Flow cytometry: thiếu hụt CD42a (GPIX), CD42b

(GPIbα), CD42c (GPIbβ), CD42d (GPV)

Hình ảnh tiểu cầu khổng lồ

HỘI CHỨNG BERNARD-SOULIER

Chẩn đoán phân biệt:

Giảm tiểu cầu miễn dịch tiên phát

Bất thường chức năng tiểu cầu do thuốc

Một số bất thường chức năng tiểu cầu khác có hình

dạng tiểu cầu khổng lồ ( HC TC xám,…)

Bệnh Glanzmann

Bệnh May-Hegglin

Bệnh Von-Willebrand

• Gia đình: có em trai ruột có triệu chứng tương tự.

 Vào viện vì chảy máu mũi nhiều không cầm

• Flow cytometry: quần thể tiểu cầu thiếu hụt CD42a

(GPIX) 51,1%, CD42b (GPIbα) 97,9%, CD41 (GPIIb)

7,4%, CD 61 (GP IIIa) 7,6%

Hồ sơ của gia đình bệnh nhân

SLTC

(G/l) dạng Hình

TC

NTTC ADP NTTC Colla

-gen

NTTC Risto -cetin

Thiếu hụt CD42 a GPIX

Thiếu hụt CD42 b (GPIb a)

Thiếu hụt CD41 GPIIb

Thiếu hụt CD61 GPIIIa

 Xác định đột biến xảy ra

ở bố mẹ bệnh nhân?

Liên quan giữa kiểu hình và kiểu

đột biến trong BSS

Sơ đồ xác định các đột biến di

truyền trong BSS

CA BỆNH

 Tại sao em trai bệnh nhân có giảm NTTC với cả 3 chất kích tập?

Đặc điểm của nhóm bất thường hạt

delta tiểu cầu

KẾT LUẬN

 Hội chứng Bernard-Soulier (BSS) là một rối loạn di

truyền hiếm gặp về chức năng tiểu cầu, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu với hình thái tiểu cầu khổng lồ và thời

gian máu chảy kéo dài

 Bệnh di truyền theo gen lặn trên NST thường, hay gặp

do kết hôn cận huyết

 Cần nghĩ đến chẩn đoán và làm hồ sơ theo dõi bệnh

nhân để kiểm soát các đợt chảy máu nguy hiểm đến

tính mạng

 Phát triển các chẩn đoán di truyền để xác định các đột biến gây bệnh góp phần giúp hiểu hơn và kiểm soát

bệnh tốt hơn

Lời cảm ơn

Xin trân trọng cảm ơn:

Ban lãnh đạo Viện Huyết học – Truyền máu Trung

XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN